Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45990404_45990615delinsCGGGGTGGACGGCGTGAAGGTGACTGGGGGGAGATAGGATGGACGGGGAGGGACGAGGAGGAATGGGGCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTCA2392434118COL6A1c.984_1003-158delinsCGGGGTGGACGGCGTGAAGGTGACTGGGGGGAGATAGGATGGACGGGGAGGGACGAGGAGGAATGGGGCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGT
21g.45990416_45990626delCA1022879599COL6A1c.996_1003-147del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990428_45990638delCA2573157625COL6A1c.1002+6_1003-135del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990490_45990618delinsAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGGCA2392434242COL6A1c.1002+68_1003-155delinsAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGG (n.1002+68_1003-155delinsAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990531_45990613delCA2654972576COL6A1c.1002+109_1003-160del (n.1002+109_1003-160del)
 gnomAD v4
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21g.45990547_45990639delCA1022881622COL6A1c.1002+125_1003-134del (n.1002+125_1003-134del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990545_45990589delCA2654972611COL6A1c.1002+123_1002+167del (n.1002+123_1002+167del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990559_45990596delCA1022881821COL6A1c.1002+137_1002+174del (n.1002+137_1002+174del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990565_45990612delCA2654972653COL6A1c.1002+143_1003-161del (n.1002+143_1003-161del)
 gnomAD v4
21g.45990568_45990605dupCA1022881830COL6A1c.1002+146_1003-168dup (n.1002+146_1003-168dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990568_45990605delCA1022881831COL6A1c.1002+146_1003-168del (n.1002+146_1003-168del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990567_45990613delCA2654972665COL6A1c.1002+145_1003-160del (n.1002+145_1003-160del)
 gnomAD v4
21g.45990570_45990626delCA2654972664COL6A1c.1002+148_1003-147del (n.1002+148_1003-147del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990575_45990612delCA2654972680COL6A1c.1002+153_1003-161del (n.1002+153_1003-161del)
 gnomAD v4
21g.45990574_45990619delCA2654972686COL6A1c.1002+152_1003-154del (n.1002+152_1003-154del)
 gnomAD v4
21g.45990582_45990599delCA1022881883COL6A1c.1002+160_1003-174del (n.1002+160_1003-174del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990584_45990602delCA1022881892COL6A1c.1002+162_1003-171del (n.1002+162_1003-171del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990586_45990588delCA638178962COL6A1c.1002+164_1002+166del (n.1002+164_1002+166del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990586_45990599delCA1022881900COL6A1c.1002+164_1003-174del (n.1002+164_1003-174del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990586_45990596delCA1022881901COL6A1c.1002+164_1002+174del (n.1002+164_1002+174del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990588_45990589insGGGCA1022881904COL6A1c.1002+166_1002+167insGGG (n.1002+166_1002+167insGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45990588_45990596delinsGATCCCGGCCA2392434325COL6A1c.1002+166_1002+174delinsGATCCCGGC (n.1002+166_1002+174delinsGATCCCGGC)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990589A>TCA2591412962COL6A1c.1002+167A>T (n.1002+167A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990589_45990592delCA1022881905COL6A1c.1002+167_1002+170del (n.1002+167_1002+170del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990589_45990593delCA638178964COL6A1c.1002+167_1002+171del (n.1002+167_1002+171del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990590_45990597delCA2392434328COL6A1c.1002+168_1003-176del (n.1002+168_1003-176del)
 dbSNP
21g.45990589_45990600delCA638178963COL6A1c.1002+167_1003-173del (n.1002+167_1003-173del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990589_45990615delCA1022881906COL6A1c.1002+167_1003-158del (n.1002+167_1003-158del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990590T>GCA1022881911COL6A1c.1002+168T>G (n.1002+168T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990590_45990592delCA1022881909COL6A1c.1002+168_1002+170del (n.1002+168_1002+170del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990590_45990593delinsTCCCCA2392434330COL6A1c.1002+168_1002+171delinsTCCC (n.1002+168_1002+171delinsTCCC)
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21g.45990591C>GCA1022881913COL6A1c.1002+169C>G (n.1002+169C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990591C>TCA2392434331COL6A1c.1002+169C>T (n.1002+169C>T)
 dbSNP
21g.45990591_45990593delCA638178965COL6A1c.1002+169_1002+171del (n.1002+169_1002+171del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990592C>ACA2591412964COL6A1c.1002+170C>A (n.1002+170C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990593C=CA2392434333COL6A1c.1002+171C= (n.1002+171C=)
21g.45990593C>GCA1022881915COL6A1c.1002+171C>G (n.1002+171C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990593C>TCA321964836COL6A1c.1002+171C>T (n.1002+171C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990594G>ACA512713694COL6A1c.1002+172G>A (n.1002+172G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990594G=CA2392434334COL6A1c.1002+172G= (n.1002+172G=)
21g.45990595G>ACA2737649729COL6A1c.1002+173G>A (n.1002+173G>A)
 dbSNP
21g.45990595_45990597delinsGCACA2392434335COL6A1c.1002+173_1003-176delinsGCA (n.1002+173_1003-176delinsGCA)
21g.45990596_45990598delCA1022881917COL6A1c.1002+174_1003-175del (n.1002+174_1003-175del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990596C=CA2392434336COL6A1c.1002+174C= (n.1002+174C=)
21g.45990596C>GCA638178967COL6A1c.1002+174C>G (n.1002+174C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990596C>TCA2818093138COL6A1c.1002+174C>T (n.1002+174C>T)
21g.45990596_45990597delCA638178966COL6A1c.1002+174_1003-176del (n.1002+174_1003-176del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990597A=CA2392434337COL6A1c.1003-176A= (n.1003-176A=)
21g.45990597A>CCA749831762COL6A1c.1003-176A>C (n.1003-176A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990597A>GCA2392434338COL6A1c.1003-176A>G (n.1003-176A>G)
 dbSNP
21g.45990597A>TCA2392434339COL6A1c.1003-176A>T (n.1003-176A>T)
 dbSNP
21g.45990599G>ACA2392434341COL6A1c.1003-174G>A (n.1003-174G>A)
 dbSNP
21g.45990599G=CA2392434340COL6A1c.1003-174G= (n.1003-174G=)
21g.45990600delCA1022881922COL6A1c.1003-173del (n.1003-173del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990600A>GCA1022881923COL6A1c.1003-173A>G (n.1003-173A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990600_45990601delinsAGCA2392434342COL6A1c.1003-173_1003-172delinsAG (n.1003-173_1003-172delinsAG)
21g.45990601G>CCA2818093139COL6A1c.1003-172G>C (n.1003-172G>C)
21g.45990603delCA2392434343COL6A1c.1003-170del (n.1003-170del)
 dbSNP
21g.45990602G>ACA321964839COL6A1c.1003-171G>A (n.1003-171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990602G=CA2392434344COL6A1c.1003-171G= (n.1003-171G=)
21g.45990603G>ACA1022881927COL6A1c.1003-170G>A (n.1003-170G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990604A>CCA1022881942COL6A1c.1003-169A>C (n.1003-169A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990604A>GCA1022881930COL6A1c.1003-169A>G (n.1003-169A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990604A>TCA1022881932COL6A1c.1003-169A>T (n.1003-169A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990605_45990606delCA1022881935COL6A1c.1003-168_1003-167del (n.1003-168_1003-167del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990604_45990615delCA1022881940COL6A1c.1003-169_1003-158del (n.1003-169_1003-158del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990605C=CA2392434346COL6A1c.1003-168C= (n.1003-168C=)
21g.45990605C>GCA1022881944COL6A1c.1003-168C>G (n.1003-168C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990605C>TCA2392434345COL6A1c.1003-168C>T (n.1003-168C>T)
 dbSNP
21g.45990605_45990614delCA2516243993COL6A1c.1003-168_1003-159del (n.1003-168_1003-159del)
21g.45990605_45990606insGGCA1022881947COL6A1c.1003-168_1003-167insGG (n.1003-168_1003-167insGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990606A=CA2392434347COL6A1c.1003-167A= (n.1003-167A=)
21g.45990606A>CCA2502596452COL6A1c.1003-167A>C (n.1003-167A>C)
21g.45990606A>GCA638178969COL6A1c.1003-167A>G (n.1003-167A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990606_45990607delCA638178968COL6A1c.1003-167_1003-166del (n.1003-167_1003-166del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990607G>ACA2818093141COL6A1c.1003-166G>A (n.1003-166G>A)
21g.45990608_45990626delCA1022881951COL6A1c.1003-165_1003-147del (n.1003-165_1003-147del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990607_45990608insTCA1022881952COL6A1c.1003-166_1003-165insT (n.1003-166_1003-165insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990608G>ACA1022881954COL6A1c.1003-165G>A (n.1003-165G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990609G=CA2392434348COL6A1c.1003-164G= (n.1003-164G=)
21g.45990609G>TCA749831777COL6A1c.1003-164G>T (n.1003-164G>T)
 dbSNP
21g.45990610A=CA2392434349COL6A1c.1003-163A= (n.1003-163A=)
21g.45990610A>CCA2526774589COL6A1c.1003-163A>C (n.1003-163A>C)
21g.45990610A>GCA1022881955COL6A1c.1003-163A>G (n.1003-163A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990610_45990611insCGGCGTGAAGGTGACCCGGCA1022881956COL6A1c.1003-163_1003-162insCGGCGTGAAGGTGACCCGG (n.1003-163_1003-162insCGGCGTGAAGGTGACCCGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990611_45990612dupCA1022881958COL6A1c.1003-162_1003-161dup (n.1003-162_1003-161dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990612_45990619delCA1022881959COL6A1c.1003-161_1003-154del (n.1003-161_1003-154del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990613A=CA2392434350COL6A1c.1003-160A= (n.1003-160A=)
21g.45990613A>CCA2570264184COL6A1c.1003-160A>C (n.1003-160A>C)
21g.45990613A>GCA1022881962COL6A1c.1003-160A>G (n.1003-160A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990613_45990620delCA1022881961COL6A1c.1003-160_1003-153del (n.1003-160_1003-153del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990614G>ACA2392434352COL6A1c.1003-159G>A (n.1003-159G>A)
 dbSNP
21g.45990614G>CCA1022881964COL6A1c.1003-159G>C (n.1003-159G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990614G=CA2392434351COL6A1c.1003-159G= (n.1003-159G=)
21g.45990614_45990615insGGACA1022881967COL6A1c.1003-159_1003-158insGGA (n.1003-159_1003-158insGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990615T>CCA1022881972COL6A1c.1003-158T>C (n.1003-158T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990615T>GCA1022881973COL6A1c.1003-158T>G (n.1003-158T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990615T=CA2392434353COL6A1c.1003-158T= (n.1003-158T=)
21g.45990616G>ACA749831779COL6A1c.1003-157G>A (n.1003-157G>A)
 dbSNP
21g.45990616G>CCA2392434355COL6A1c.1003-157G>C (n.1003-157G>C)
 dbSNP
21g.45990616G=CA2392434354COL6A1c.1003-157G= (n.1003-157G=)
21g.45990618G>ACA638178970COL6A1c.1003-155G>A (n.1003-155G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990618G=CA2392434356COL6A1c.1003-155G= (n.1003-155G=)
21g.45990618G>TCA2392434357COL6A1c.1003-155G>T (n.1003-155G>T)
 dbSNP
21g.45990619G>ACA1022881976COL6A1c.1003-154G>A (n.1003-154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990619G=CA2392434358COL6A1c.1003-154G= (n.1003-154G=)
21g.45990620delCA1022881978COL6A1c.1003-153del (n.1003-153del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990620T>GCA1022881979COL6A1c.1003-153T>G (n.1003-153T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990620T=CA2392434359COL6A1c.1003-153T= (n.1003-153T=)
21g.45990621G>ACA2654972690COL6A1c.1003-152G>A (n.1003-152G>A)
 gnomAD v4
21g.45990622G>ACA321964842COL6A1c.1003-151G>A (n.1003-151G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990622G=CA2392434360COL6A1c.1003-151G= (n.1003-151G=)
21g.45990622G>TCA2654972691COL6A1c.1003-151G>T (n.1003-151G>T)
 gnomAD v4
21g.45990623A>CCA1022881981COL6A1c.1003-150A>C (n.1003-150A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990623A>GCA1022881982COL6A1c.1003-150A>G (n.1003-150A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990624C>ACA2654972692COL6A1c.1003-149C>A (n.1003-149C>A)
 gnomAD v4
21g.45990624C=CA2392434361COL6A1c.1003-149C= (n.1003-149C=)
21g.45990624C>GCA1022881985COL6A1c.1003-149C>G (n.1003-149C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990624C>TCA321964843COL6A1c.1003-149C>T (n.1003-149C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990625G>ACA321964844COL6A1c.1003-148G>A (n.1003-148G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.45990625G=CA2392434362COL6A1c.1003-148G= (n.1003-148G=)
21g.45990625G>TCA321964845COL6A1c.1003-148G>T (n.1003-148G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990626G>ACA2654972693COL6A1c.1003-147G>A (n.1003-147G>A)
 gnomAD v4
21g.45990626G>TCA2654972694COL6A1c.1003-147G>T (n.1003-147G>T)
 gnomAD v4
21g.45990627T>ACA1022881989COL6A1c.1003-146T>A (n.1003-146T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990627T>CCA638178971COL6A1c.1003-146T>C (n.1003-146T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.45990627T>GCA1022881990COL6A1c.1003-146T>G (n.1003-146T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990627T=CA2392434363COL6A1c.1003-146T= (n.1003-146T=)
21g.45990628G>ACA2654972695COL6A1c.1003-145G>A (n.1003-145G>A)
 gnomAD v4
21g.45990628G>TCA2654972696COL6A1c.1003-145G>T (n.1003-145G>T)
 gnomAD v4
21g.45990629T>GCA1022881991COL6A1c.1003-144T>G (n.1003-144T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990630G>ACA2654972697COL6A1c.1003-143G>A (n.1003-143G>A)
 gnomAD v4
21g.45990630G>TCA2654972698COL6A1c.1003-143G>T (n.1003-143G>T)
 gnomAD v4
21g.45990632A=CA2392434364COL6A1c.1003-141A= (n.1003-141A=)
21g.45990632A>CCA2654972699COL6A1c.1003-141A>C (n.1003-141A>C)
 gnomAD v4
21g.45990632A>GCA749831796COL6A1c.1003-141A>G (n.1003-141A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990633G>ACA2654972700COL6A1c.1003-140G>A (n.1003-140G>A)
 gnomAD v4
21g.45990634G>ACA2654972701COL6A1c.1003-139G>A (n.1003-139G>A)
 gnomAD v4
21g.45990634G>TCA2654972702COL6A1c.1003-139G>T (n.1003-139G>T)
 gnomAD v4
21g.45990635T>CCA2654972703COL6A1c.1003-138T>C (n.1003-138T>C)
 gnomAD v4
21g.45990635T>GCA1022881992COL6A1c.1003-138T>G (n.1003-138T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990635T=CA2392434365COL6A1c.1003-138T= (n.1003-138T=)
21g.45990636G>TCA2654972704COL6A1c.1003-137G>T (n.1003-137G>T)
 gnomAD v4
21g.45990637A>GCA2654972705COL6A1c.1003-136A>G (n.1003-136A>G)
 gnomAD v4
21g.45990638C>ACA2654972706COL6A1c.1003-135C>A (n.1003-135C>A)
 gnomAD v4
21g.45990639_45990641delCA1022881994COL6A1c.1003-134_1003-132del (n.1003-134_1003-132del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990639C>ACA2654972707COL6A1c.1003-134C>A (n.1003-134C>A)
 gnomAD v4
21g.45990640C>ACA2654972708COL6A1c.1003-133C>A (n.1003-133C>A)
 gnomAD v4
21g.45990640C=CA2392434366COL6A1c.1003-133C= (n.1003-133C=)
21g.45990640C>GCA2392434367COL6A1c.1003-133C>G (n.1003-133C>G)
 dbSNP
21g.45990641C>ACA2654972709COL6A1c.1003-132C>A (n.1003-132C>A)
 gnomAD v4
21g.45990642delCA2654972710COL6A1c.1003-131del (n.1003-131del)
 gnomAD v4
21g.45990642A>GCA2654972711COL6A1c.1003-131A>G (n.1003-131A>G)
 gnomAD v4
21g.45990642_45990643delinsAGCA2392434368COL6A1c.1003-131_1003-130delinsAG (n.1003-131_1003-130delinsAG)
21g.45990643G>TCA2654972713COL6A1c.1003-130G>T (n.1003-130G>T)
 gnomAD v4
21g.45990648dupCA2654972712COL6A1c.1003-125dup (n.1003-125dup)
 gnomAD v4
21g.45990648delCA657675853COL6A1c.1003-125del (n.1003-125del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.45990644G>ACA2654972714COL6A1c.1003-129G>A (n.1003-129G>A)
 gnomAD v4
21g.45990644G>CCA2654972715COL6A1c.1003-129G>C (n.1003-129G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45990644G=CA2392434369COL6A1c.1003-129G= (n.1003-129G=)
21g.45990644G>TCA321964847COL6A1c.1003-129G>T (n.1003-129G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990645G>ACA2654972716COL6A1c.1003-128G>A (n.1003-128G>A)
 gnomAD v4
21g.45990646G>ACA749831800COL6A1c.1003-127G>A (n.1003-127G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45990646G=CA2392434370COL6A1c.1003-127G= (n.1003-127G=)
21g.45990646G>TCA2591412972COL6A1c.1003-127G>T (n.1003-127G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990646_45990647insACA749831821COL6A1c.1003-127_1003-126insA (n.1003-127_1003-126insA)
 dbSNP
21g.45990647G>ACA749831823COL6A1c.1003-126G>A (n.1003-126G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45990647G>CCA2392434372COL6A1c.1003-126G>C (n.1003-126G>C)
 dbSNP
21g.45990647G=CA2392434371COL6A1c.1003-126G= (n.1003-126G=)
21g.45990647G>TCA2392434373COL6A1c.1003-126G>T (n.1003-126G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45990647_45990670delCA2654972717COL6A1c.1003-126_1003-103del (n.1003-126_1003-103del)
 gnomAD v4
21g.45990648G>ACA2654972718COL6A1c.1003-125G>A (n.1003-125G>A)
 gnomAD v4
21g.45990648G=CA2392434374COL6A1c.1003-125G= (n.1003-125G=)
21g.45990648G>TCA2392434375COL6A1c.1003-125G>T (n.1003-125G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45990649T>ACA1022881998COL6A1c.1003-124T>A (n.1003-124T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990649T>CCA2654972719COL6A1c.1003-124T>C (n.1003-124T>C)
 gnomAD v4
21g.45990649T>GCA1022882001COL6A1c.1003-124T>G (n.1003-124T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990649T=CA2392434376COL6A1c.1003-124T= (n.1003-124T=)
21g.45990650G>ACA2654972720COL6A1c.1003-123G>A (n.1003-123G>A)
 gnomAD v4
21g.45990650G>TCA2654972721COL6A1c.1003-123G>T (n.1003-123G>T)
 gnomAD v4
21g.45990651T>ACA2654972722COL6A1c.1003-122T>A (n.1003-122T>A)
 gnomAD v4
21g.45990652C>ACA2654972723COL6A1c.1003-121C>A (n.1003-121C>A)
 gnomAD v4
21g.45990652C=CA2392434377COL6A1c.1003-121C= (n.1003-121C=)
21g.45990652C>TCA2392434378COL6A1c.1003-121C>T (n.1003-121C>T)
 dbSNP
21g.45990654G>ACA2654972725COL6A1c.1003-119G>A (n.1003-119G>A)
 gnomAD v4
21g.45990654G>TCA2654972724COL6A1c.1003-119G>T (n.1003-119G>T)
 gnomAD v4
21g.45990655C>ACA2654972726COL6A1c.1003-118C>A (n.1003-118C>A)
 gnomAD v4
21g.45990655C>TCA2654972727COL6A1c.1003-118C>T (n.1003-118C>T)
 gnomAD v4
21g.45990656T>CCA2654972729COL6A1c.1003-117T>C (n.1003-117T>C)
 gnomAD v4
21g.45990656_45990657delCA2654972728COL6A1c.1003-117_1003-116del (n.1003-117_1003-116del)
 gnomAD v4
21g.45990657A=CA2392434379COL6A1c.1003-116A= (n.1003-116A=)
21g.45990657A>GCA638178972COL6A1c.1003-116A>G (n.1003-116A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990657A>TCA2654972730COL6A1c.1003-116A>T (n.1003-116A>T)
 gnomAD v4
21g.45990658G>TCA2654972731COL6A1c.1003-115G>T (n.1003-115G>T)
 gnomAD v4
21g.45990659G>ACA2654972732COL6A1c.1003-114G>A (n.1003-114G>A)
 gnomAD v4
21g.45990659G>TCA2654972733COL6A1c.1003-114G>T (n.1003-114G>T)
 gnomAD v4
21g.45990660C>ACA2654972734COL6A1c.1003-113C>A (n.1003-113C>A)
 gnomAD v4
21g.45990660C>GCA2654972735COL6A1c.1003-113C>G (n.1003-113C>G)
 gnomAD v4
21g.45990661A>GCA2654972736COL6A1c.1003-112A>G (n.1003-112A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45990662G>TCA2654972737COL6A1c.1003-111G>T (n.1003-111G>T)
 gnomAD v4
21g.45990663G>ACA2392434381COL6A1c.1003-110G>A (n.1003-110G>A)
 dbSNP
21g.45990663G>CCA749831833COL6A1c.1003-110G>C (n.1003-110G>C)
 dbSNP
21g.45990663G=CA2392434380COL6A1c.1003-110G= (n.1003-110G=)
21g.45990663G>TCA2654972738COL6A1c.1003-110G>T (n.1003-110G>T)
 gnomAD v4
21g.45990664G>ACA2654972739COL6A1c.1003-109G>A (n.1003-109G>A)
 gnomAD v4
21g.45990664G>TCA2654972740COL6A1c.1003-109G>T (n.1003-109G>T)
 gnomAD v4
21g.45990665C>ACA2654972741COL6A1c.1003-108C>A (n.1003-108C>A)
 gnomAD v4
21g.45990665C=CA2392434382COL6A1c.1003-108C= (n.1003-108C=)
21g.45990665C>TCA2392434383COL6A1c.1003-108C>T (n.1003-108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45990666_45990670delCA2654972742COL6A1c.1003-107_1003-103del (n.1003-107_1003-103del)
 gnomAD v4
21g.45990666T>CCA2654972743COL6A1c.1003-107T>C (n.1003-107T>C)
 gnomAD v4
21g.45990666T>GCA2654972744COL6A1c.1003-107T>G (n.1003-107T>G)
 gnomAD v4
21g.45990669C>ACA2654972745COL6A1c.1003-104C>A (n.1003-104C>A)
 gnomAD v4
21g.45990670C>TCA2654972746COL6A1c.1003-103C>T (n.1003-103C>T)
 gnomAD v4
21g.45990671A>GCA2654972747COL6A1c.1003-102A>G (n.1003-102A>G)
 gnomAD v4
21g.45990672_45990688delCA2654972748COL6A1c.1003-101_1003-85del (n.1003-101_1003-85del)
 gnomAD v4
21g.45990673G>TCA2654972750COL6A1c.1003-100G>T (n.1003-100G>T)
 gnomAD v4
21g.45990679_45990687delCA2654972749COL6A1c.1003-94_1003-86del (n.1003-94_1003-86del)
 gnomAD v4
21g.45990674G>CCA2654972751COL6A1c.1003-99G>C (n.1003-99G>C)
 gnomAD v4
21g.45990674G>TCA2654972752COL6A1c.1003-99G>T (n.1003-99G>T)
 gnomAD v4
21g.45990675A>CCA2654972753COL6A1c.1003-98A>C (n.1003-98A>C)
 gnomAD v4
21g.45990675A>GCA2654972754COL6A1c.1003-98A>G (n.1003-98A>G)
 gnomAD v4
21g.45990676G>ACA638178973COL6A1c.1003-97G>A (n.1003-97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990676G=CA2392434384COL6A1c.1003-97G= (n.1003-97G=)
21g.45990676G>TCA2577628524COL6A1c.1003-97G>T (n.1003-97G>T)
 gnomAD v4
21g.45990677G>ACA2818093146COL6A1c.1003-96G>A (n.1003-96G>A)
21g.45990677G>TCA2567856758COL6A1c.1003-96G>T (n.1003-96G>T)
 gnomAD v4
21g.45990678G>ACA1022882005COL6A1c.1003-95G>A (n.1003-95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990678G>CCA1022882004COL6A1c.1003-95G>C (n.1003-95G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990678G=CA2392434385COL6A1c.1003-95G= (n.1003-95G=)
21g.45990678G>TCA2511892648COL6A1c.1003-95G>T (n.1003-95G>T)
 gnomAD v4
21g.45990679T>ACA749831834COL6A1c.1003-94T>A (n.1003-94T>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45990679T>CCA2577628525COL6A1c.1003-94T>C (n.1003-94T>C)
 gnomAD v4
21g.45990679T>GCA1022882009COL6A1c.1003-94T>G (n.1003-94T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990679T=CA2392434386COL6A1c.1003-94T= (n.1003-94T=)
21g.45990680G>ACA638178974COL6A1c.1003-93G>A (n.1003-93G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990680G=CA2392434387COL6A1c.1003-93G= (n.1003-93G=)
21g.45990680G>TCA2654972755COL6A1c.1003-93G>T (n.1003-93G>T)
 gnomAD v4
21g.45990681_45990683delCA2577628527COL6A1c.1003-92_1003-90del (n.1003-92_1003-90del)
21g.45990680_45990688dupCA2577628526COL6A1c.1003-93_1003-85dup (n.1003-93_1003-85dup)
21g.45990681T>ACA2577628528COL6A1c.1003-92T>A (n.1003-92T>A)
21g.45990681T>CCA1022882010COL6A1c.1003-92T>C (n.1003-92T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45990681T>GCA2654972758COL6A1c.1003-92T>G (n.1003-92T>G)
 gnomAD v4
21g.45990681T=CA2392434388COL6A1c.1003-92T= (n.1003-92T=)
21g.45990690_45990698dupCA2654972756COL6A1c.1003-83_1003-75dup (n.1003-83_1003-75dup)
 gnomAD v4
21g.45990690_45990698delCA2654972757COL6A1c.1003-83_1003-75del (n.1003-83_1003-75del)
 gnomAD v4
21g.45990682G>ACA2392434390COL6A1c.1003-91G>A (n.1003-91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45990682G=CA2392434389COL6A1c.1003-91G= (n.1003-91G=)
21g.45990682G>TCA2654972759COL6A1c.1003-91G>T (n.1003-91G>T)
 gnomAD v4
21g.45990683G>ACA2654972760COL6A1c.1003-90G>A (n.1003-90G>A)
 gnomAD v4
21g.45990683G>TCA2577628529COL6A1c.1003-90G>T (n.1003-90G>T)
21g.45990684A>GCA2654972761COL6A1c.1003-89A>G (n.1003-89A>G)
 gnomAD v4
21g.45990685G>TCA2577628530COL6A1c.1003-88G>T (n.1003-88G>T)
 gnomAD v4
21g.45990687delCA2654972762COL6A1c.1003-86del (n.1003-86del)
 gnomAD v4
21g.45990686G>ACA749831839COL6A1c.1003-87G>A (n.1003-87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45990686G=CA2392434391COL6A1c.1003-87G= (n.1003-87G=)
21g.45990686G>TCA2654972763COL6A1c.1003-87G>T (n.1003-87G>T)
 gnomAD v4
21g.45990687G>ACA2654972764COL6A1c.1003-86G>A (n.1003-86G>A)
 gnomAD v4
21g.45990687G>TCA2654972765COL6A1c.1003-86G>T (n.1003-86G>T)
 gnomAD v4
21g.45990688C>ACA2654972766COL6A1c.1003-85C>A (n.1003-85C>A)
 gnomAD v4
21g.45990688C=CA2392434392COL6A1c.1003-85C= (n.1003-85C=)
21g.45990688C>TCA749831840COL6A1c.1003-85C>T (n.1003-85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched