| 21 | g.45990404_45990615delinsCGGGGTGGACGGCGTGAAGGTGACTGGGGGGAGATAGGATGGACGGGGAGGGACGAGGAGGAATGGGGCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGT | CA2392434118 | COL6A1 | c.984_1003-158delinsCGGGGTGGACGGCGTGAAGGTGACTGGGGGGAGATAGGATGGACGGGGAGGGACGAGGAGGAATGGGGCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGT
| |
| 21 | g.45990416_45990626del | CA1022879599 | COL6A1 | c.996_1003-147del
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990428_45990638del | CA2573157625 | COL6A1 | c.1002+6_1003-135del
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| |
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| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990459_45990578del | CA1022879814 | COL6A1 | c.1002+37_1002+156del (n.1002+37_1002+156del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| gnomAD v4 |
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| gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| gnomAD v4 |
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| gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| gnomAD v4 |
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| gnomAD v4 |
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| |
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| gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990490_45990607del | CA638178939 | COL6A1 | c.1002+68_1003-166del (n.1002+68_1003-166del)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| |
| 21 | g.45990499_45990626del | CA1022881350 | COL6A1 | c.1002+77_1003-147del (n.1002+77_1003-147del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990501_45990583del | CA2654972491 | COL6A1 | c.1002+79_1002+161del (n.1002+79_1002+161del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990513_45990640del | CA1022881433 | COL6A1 | c.1002+91_1003-133del (n.1002+91_1003-133del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGGGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972495 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGGGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGGGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
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| gnomAD v4 |
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| |
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| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCTGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG | CA2550858718 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCTGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCTGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG)
| |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCTGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA1022881490 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCTGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCTGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCAGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG | CA1022881496 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCAGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCAGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCAGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972535 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCAGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCAGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990520_45990612del | CA2654972536 | COL6A1 | c.1002+98_1003-161del (n.1002+98_1003-161del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGTAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972542 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGTAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGTAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG | CA2654972547 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG)
| gnomAD v4 |
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| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGTATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG | CA1022881537 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGTATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGTATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990532_45990624del | CA1022881555 | COL6A1 | c.1002+110_1003-149del (n.1002+110_1003-149del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGAGGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972565 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGAGGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGAGGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATTGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2818093085 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATTGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATTGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGACGGAGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972571 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGACGGAGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGACGGAGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
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| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGGGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972580 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGGGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGGGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
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| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGTACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG | CA2654972587 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGTACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGTACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGCCAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972589 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGCCAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGCCAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGTGGGATGGGGTGGAGAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG | CA2591412908 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGTGGGATGGGGTGGAGAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGTGGGATGGGGTGGAGAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990534_45990585del | CA2818093093 | COL6A1 | c.1002+112_1002+163del (n.1002+112_1002+163del)
| |
| 21 | g.45990532_45990625delinsAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGGGTGGACG | CA2392434276 | COL6A1 | c.1002+110_1003-148delinsAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGGGTGGACG (n.1002+110_1003-148delinsAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAGGTGATCCCGGCAGGAGGGACAGGGAGGAGTGGGGTGGACG)
| |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGAACGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA1022881620 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGAACGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGAACGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACCGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972595 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACCGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACCGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990547_45990639del | CA1022881622 | COL6A1 | c.1002+125_1003-134del (n.1002+125_1003-134del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACATTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972603 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACATTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACATTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGCGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972604 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGCGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGCGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990545_45990589del | CA2654972611 | COL6A1 | c.1002+123_1002+167del (n.1002+123_1002+167del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGGCCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG | CA1022881700 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGGCCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGGCCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990552_45990646del | CA1022881704 | COL6A1 | c.1002+130_1003-127del (n.1002+130_1003-127del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990546_45990627del | CA1022881711 | COL6A1 | c.1002+124_1003-146del (n.1002+124_1003-146del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCCGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2818093116 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCCGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCCGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAGGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972640 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAGGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAGGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972648 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGATGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG | CA2654972649 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGATGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGATGGGGAGGGACGGGGAGGGATGGGGTGAG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990559_45990596del | CA1022881821 | COL6A1 | c.1002+137_1002+174del (n.1002+137_1002+174del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990565_45990612del | CA2654972653 | COL6A1 | c.1002+143_1003-161del (n.1002+143_1003-161del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990568_45990605dup | CA1022881830 | COL6A1 | c.1002+146_1003-168dup (n.1002+146_1003-168dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990568_45990605del | CA1022881831 | COL6A1 | c.1002+146_1003-168del (n.1002+146_1003-168del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990564_45990583del | CA2654972662 | COL6A1 | c.1002+142_1002+161del (n.1002+142_1002+161del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990567_45990613del | CA2654972665 | COL6A1 | c.1002+145_1003-160del (n.1002+145_1003-160del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990570_45990626del | CA2654972664 | COL6A1 | c.1002+148_1003-147del (n.1002+148_1003-147del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990566_45990585del | CA2654972668 | COL6A1 | c.1002+144_1002+163del (n.1002+144_1002+163del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGG | CA1022881855 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990567_45990586del | CA2654972670 | COL6A1 | c.1002+145_1002+164del (n.1002+145_1002+164del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990567_45990614del | CA1022881854 | COL6A1 | c.1002+145_1003-159del (n.1002+145_1003-159del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGATGGGG | CA2654972679 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGATGGGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGATGGGG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGATGGGGAGGGATGGGG | CA2654972678 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGATGGGGAGGGATGGGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGATGGGGAGGGATGGGG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990572_45990581dup | CA638178955 | COL6A1 | c.1002+150_1002+159dup (n.1002+150_1002+159dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990572_45990581del | CA2654972674 | COL6A1 | c.1002+150_1002+159del (n.1002+150_1002+159del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990583_45990584insGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGATGGGGAGGGATGGGGTG | CA2654972673 | COL6A1 | c.1002+161_1002+162insGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGATGGGGAGGGATGGGGTG (n.1002+161_1002+162insGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGATGGGGAGGGATGGGGTG)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990575_45990612del | CA2654972680 | COL6A1 | c.1002+153_1003-161del (n.1002+153_1003-161del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990574_45990619del | CA2654972686 | COL6A1 | c.1002+152_1003-154del (n.1002+152_1003-154del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990579G>A | CA2392434314 | COL6A1 | c.1002+157G>A (n.1002+157G>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45990579G= | CA2392434313 | COL6A1 | c.1002+157G= (n.1002+157G=)
| |
| 21 | g.45990579G>T | CA321964811 | COL6A1 | c.1002+157G>T (n.1002+157G>T)
| dbSNP |
| 21 | g.45990580G>A | CA2818093135 | COL6A1 | c.1002+158G>A (n.1002+158G>A)
| |
| 21 | g.45990580G>C | CA1022881884 | COL6A1 | c.1002+158G>C (n.1002+158G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990580G= | CA2392434315 | COL6A1 | c.1002+158G= (n.1002+158G=)
| |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGTGG | CA2832399486 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGTGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGTGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGATGTGG)
| |
| 21 | g.45990581_45990582insCGAGATGGGGAGGGACGGAGGGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGAGGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGAGG | CA1022881879 | COL6A1 | c.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGGGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGAGGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGAGG (n.1002+159_1002+160insCGAGATGGGGAGGGACGGAGGGGACGGCGTGAAGGTGACCCGGGGAGGGAGGGGGTGGACAGTGTGAAGGTGACCAGGGGAAGGACGGGGAGGGACGGGGAGGGATGAGG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581_45990583del | CA1022881882 | COL6A1 | c.1002+159_1002+161del (n.1002+159_1002+161del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990582_45990599del | CA1022881883 | COL6A1 | c.1002+160_1003-174del (n.1002+160_1003-174del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990581G>A | CA321964820 | COL6A1 | c.1002+159G>A (n.1002+159G>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45990581G= | CA2392434316 | COL6A1 | c.1002+159G= (n.1002+159G=)
| |
| 21 | g.45990581G>T | CA638178961 | COL6A1 | c.1002+159G>T (n.1002+159G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990582T>A | CA1022881889 | COL6A1 | c.1002+160T>A (n.1002+160T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990582T>C | CA321964822 | COL6A1 | c.1002+160T>C (n.1002+160T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990582T>G | CA749831724 | COL6A1 | c.1002+160T>G (n.1002+160T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990582T= | CA2392434317 | COL6A1 | c.1002+160T= (n.1002+160T=)
| |
| 21 | g.45990582_45990584del | CA1022881888 | COL6A1 | c.1002+160_1002+162del (n.1002+160_1002+162del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990583G>A | CA321964826 | COL6A1 | c.1002+161G>A (n.1002+161G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990583G= | CA2392434318 | COL6A1 | c.1002+161G= (n.1002+161G=)
| |
| 21 | g.45990584_45990602del | CA1022881892 | COL6A1 | c.1002+162_1003-171del (n.1002+162_1003-171del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990584A= | CA2392434320 | COL6A1 | c.1002+162A= (n.1002+162A=)
| |
| 21 | g.45990584A>C | CA1022881895 | COL6A1 | c.1002+162A>C (n.1002+162A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990584A>G | CA1022881894 | COL6A1 | c.1002+162A>G (n.1002+162A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990584_45990587delinsAGGT | CA2392434319 | COL6A1 | c.1002+162_1002+165delinsAGGT (n.1002+162_1002+165delinsAGGT)
| |
| 21 | g.45990585G>A | CA2392434321 | COL6A1 | c.1002+163G>A (n.1002+163G>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45990585G>C | CA749831734 | COL6A1 | c.1002+163G>C (n.1002+163G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585G= | CA2392434322 | COL6A1 | c.1002+163G= (n.1002+163G=)
| |
| 21 | g.45990585_45990586insATG | CA1022881898 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATG (n.1002+163_1002+164insATG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990586_45990588del | CA638178962 | COL6A1 | c.1002+164_1002+166del (n.1002+164_1002+166del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990586_45990599del | CA1022881900 | COL6A1 | c.1002+164_1003-174del (n.1002+164_1003-174del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990585_45990586insATGGGGAGGGACGGA | CA2741701882 | COL6A1 | c.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGA (n.1002+163_1002+164insATGGGGAGGGACGGA)
| |
| 21 | g.45990586G>A | CA321964832 | COL6A1 | c.1002+164G>A (n.1002+164G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990586G= | CA2392434323 | COL6A1 | c.1002+164G= (n.1002+164G=)
| |
| 21 | g.45990586_45990596del | CA1022881901 | COL6A1 | c.1002+164_1002+174del (n.1002+164_1002+174del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990587T>A | CA1022881903 | COL6A1 | c.1002+165T>A (n.1002+165T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990587T>G | CA657675845 | COL6A1 | c.1002+165T>G (n.1002+165T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990587T= | CA2392434324 | COL6A1 | c.1002+165T= (n.1002+165T=)
| |
| 21 | g.45990588_45990589insGGG | CA1022881904 | COL6A1 | c.1002+166_1002+167insGGG (n.1002+166_1002+167insGGG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990588_45990593delinsGATCCC | CA2392434327 | COL6A1 | c.1002+166_1002+171delinsGATCCC (n.1002+166_1002+171delinsGATCCC)
| |
| 21 | g.45990588_45990596delinsGATCCCGGC | CA2392434325 | COL6A1 | c.1002+166_1002+174delinsGATCCCGGC (n.1002+166_1002+174delinsGATCCCGGC)
| |
| 21 | g.45990588_45990600delinsGATCCCGGCAGGA | CA2392434326 | COL6A1 | c.1002+166_1003-173delinsGATCCCGGCAGGA (n.1002+166_1003-173delinsGATCCCGGCAGGA)
| |
| 21 | g.45990589A= | CA2392434329 | COL6A1 | c.1002+167A= (n.1002+167A=)
| |
| 21 | g.45990589A>G | CA1022881907 | COL6A1 | c.1002+167A>G (n.1002+167A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990589A>T | CA2591412962 | COL6A1 | c.1002+167A>T (n.1002+167A>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990589_45990592del | CA1022881905 | COL6A1 | c.1002+167_1002+170del (n.1002+167_1002+170del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990589_45990593del | CA638178964 | COL6A1 | c.1002+167_1002+171del (n.1002+167_1002+171del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990590_45990597del | CA2392434328 | COL6A1 | c.1002+168_1003-176del (n.1002+168_1003-176del)
| dbSNP |
| 21 | g.45990589_45990600del | CA638178963 | COL6A1 | c.1002+167_1003-173del (n.1002+167_1003-173del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990589_45990615del | CA1022881906 | COL6A1 | c.1002+167_1003-158del (n.1002+167_1003-158del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990590T>G | CA1022881911 | COL6A1 | c.1002+168T>G (n.1002+168T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990590_45990592del | CA1022881909 | COL6A1 | c.1002+168_1002+170del (n.1002+168_1002+170del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990590_45990593delinsTCCC | CA2392434330 | COL6A1 | c.1002+168_1002+171delinsTCCC (n.1002+168_1002+171delinsTCCC)
| |
| 21 | g.45990591C= | CA2392434332 | COL6A1 | c.1002+169C= (n.1002+169C=)
| |
| 21 | g.45990591C>G | CA1022881913 | COL6A1 | c.1002+169C>G (n.1002+169C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990591C>T | CA2392434331 | COL6A1 | c.1002+169C>T (n.1002+169C>T)
| dbSNP |
| 21 | g.45990591_45990593del | CA638178965 | COL6A1 | c.1002+169_1002+171del (n.1002+169_1002+171del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990592C>A | CA2591412964 | COL6A1 | c.1002+170C>A (n.1002+170C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990593C= | CA2392434333 | COL6A1 | c.1002+171C= (n.1002+171C=)
| |
| 21 | g.45990593C>G | CA1022881915 | COL6A1 | c.1002+171C>G (n.1002+171C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990593C>T | CA321964836 | COL6A1 | c.1002+171C>T (n.1002+171C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990594G>A | CA512713694 | COL6A1 | c.1002+172G>A (n.1002+172G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990594G= | CA2392434334 | COL6A1 | c.1002+172G= (n.1002+172G=)
| |
| 21 | g.45990595G>A | CA2737649729 | COL6A1 | c.1002+173G>A (n.1002+173G>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45990595_45990597delinsGCA | CA2392434335 | COL6A1 | c.1002+173_1003-176delinsGCA (n.1002+173_1003-176delinsGCA)
| |
| 21 | g.45990596_45990598del | CA1022881917 | COL6A1 | c.1002+174_1003-175del (n.1002+174_1003-175del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990596C= | CA2392434336 | COL6A1 | c.1002+174C= (n.1002+174C=)
| |
| 21 | g.45990596C>G | CA638178967 | COL6A1 | c.1002+174C>G (n.1002+174C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990596C>T | CA2818093138 | COL6A1 | c.1002+174C>T (n.1002+174C>T)
| |
| 21 | g.45990596_45990597del | CA638178966 | COL6A1 | c.1002+174_1003-176del (n.1002+174_1003-176del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990597A= | CA2392434337 | COL6A1 | c.1003-176A= (n.1003-176A=)
| |
| 21 | g.45990597A>C | CA749831762 | COL6A1 | c.1003-176A>C (n.1003-176A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990597A>G | CA2392434338 | COL6A1 | c.1003-176A>G (n.1003-176A>G)
| dbSNP |
| 21 | g.45990597A>T | CA2392434339 | COL6A1 | c.1003-176A>T (n.1003-176A>T)
| dbSNP |
| 21 | g.45990599G>A | CA2392434341 | COL6A1 | c.1003-174G>A (n.1003-174G>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45990599G= | CA2392434340 | COL6A1 | c.1003-174G= (n.1003-174G=)
| |
| 21 | g.45990600del | CA1022881922 | COL6A1 | c.1003-173del (n.1003-173del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990600A>G | CA1022881923 | COL6A1 | c.1003-173A>G (n.1003-173A>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990600_45990601delinsAG | CA2392434342 | COL6A1 | c.1003-173_1003-172delinsAG (n.1003-173_1003-172delinsAG)
| |
| 21 | g.45990601G>C | CA2818093139 | COL6A1 | c.1003-172G>C (n.1003-172G>C)
| |
| 21 | g.45990603del | CA2392434343 | COL6A1 | c.1003-170del (n.1003-170del)
| dbSNP |
| 21 | g.45990602G>A | CA321964839 | COL6A1 | c.1003-171G>A (n.1003-171G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990602G= | CA2392434344 | COL6A1 | c.1003-171G= (n.1003-171G=)
| |
| 21 | g.45990603G>A | CA1022881927 | COL6A1 | c.1003-170G>A (n.1003-170G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990604A>C | CA1022881942 | COL6A1 | c.1003-169A>C (n.1003-169A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990604A>G | CA1022881930 | COL6A1 | c.1003-169A>G (n.1003-169A>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990604A>T | CA1022881932 | COL6A1 | c.1003-169A>T (n.1003-169A>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990605_45990606del | CA1022881935 | COL6A1 | c.1003-168_1003-167del (n.1003-168_1003-167del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990604_45990615del | CA1022881940 | COL6A1 | c.1003-169_1003-158del (n.1003-169_1003-158del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990605C= | CA2392434346 | COL6A1 | c.1003-168C= (n.1003-168C=)
| |
| 21 | g.45990605C>G | CA1022881944 | COL6A1 | c.1003-168C>G (n.1003-168C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990605C>T | CA2392434345 | COL6A1 | c.1003-168C>T (n.1003-168C>T)
| dbSNP |
| 21 | g.45990605_45990614del | CA2516243993 | COL6A1 | c.1003-168_1003-159del (n.1003-168_1003-159del)
| |
| 21 | g.45990605_45990606insGG | CA1022881947 | COL6A1 | c.1003-168_1003-167insGG (n.1003-168_1003-167insGG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990606A= | CA2392434347 | COL6A1 | c.1003-167A= (n.1003-167A=)
| |
| 21 | g.45990606A>C | CA2502596452 | COL6A1 | c.1003-167A>C (n.1003-167A>C)
| |
| 21 | g.45990606A>G | CA638178969 | COL6A1 | c.1003-167A>G (n.1003-167A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990606_45990607del | CA638178968 | COL6A1 | c.1003-167_1003-166del (n.1003-167_1003-166del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990607G>A | CA2818093141 | COL6A1 | c.1003-166G>A (n.1003-166G>A)
| |
| 21 | g.45990608_45990626del | CA1022881951 | COL6A1 | c.1003-165_1003-147del (n.1003-165_1003-147del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990607_45990608insT | CA1022881952 | COL6A1 | c.1003-166_1003-165insT (n.1003-166_1003-165insT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990608G>A | CA1022881954 | COL6A1 | c.1003-165G>A (n.1003-165G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990609G= | CA2392434348 | COL6A1 | c.1003-164G= (n.1003-164G=)
| |
| 21 | g.45990609G>T | CA749831777 | COL6A1 | c.1003-164G>T (n.1003-164G>T)
| dbSNP |
| 21 | g.45990610A= | CA2392434349 | COL6A1 | c.1003-163A= (n.1003-163A=)
| |
| 21 | g.45990610A>C | CA2526774589 | COL6A1 | c.1003-163A>C (n.1003-163A>C)
| |
| 21 | g.45990610A>G | CA1022881955 | COL6A1 | c.1003-163A>G (n.1003-163A>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990610_45990611insCGGCGTGAAGGTGACCCGG | CA1022881956 | COL6A1 | c.1003-163_1003-162insCGGCGTGAAGGTGACCCGG (n.1003-163_1003-162insCGGCGTGAAGGTGACCCGG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990611_45990612dup | CA1022881958 | COL6A1 | c.1003-162_1003-161dup (n.1003-162_1003-161dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990612_45990619del | CA1022881959 | COL6A1 | c.1003-161_1003-154del (n.1003-161_1003-154del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990613A= | CA2392434350 | COL6A1 | c.1003-160A= (n.1003-160A=)
| |
| 21 | g.45990613A>C | CA2570264184 | COL6A1 | c.1003-160A>C (n.1003-160A>C)
| |
| 21 | g.45990613A>G | CA1022881962 | COL6A1 | c.1003-160A>G (n.1003-160A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990613_45990620del | CA1022881961 | COL6A1 | c.1003-160_1003-153del (n.1003-160_1003-153del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990614G>A | CA2392434352 | COL6A1 | c.1003-159G>A (n.1003-159G>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45990614G>C | CA1022881964 | COL6A1 | c.1003-159G>C (n.1003-159G>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990614G= | CA2392434351 | COL6A1 | c.1003-159G= (n.1003-159G=)
| |
| 21 | g.45990614_45990615insGGA | CA1022881967 | COL6A1 | c.1003-159_1003-158insGGA (n.1003-159_1003-158insGGA)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990615T>C | CA1022881972 | COL6A1 | c.1003-158T>C (n.1003-158T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990615T>G | CA1022881973 | COL6A1 | c.1003-158T>G (n.1003-158T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990615T= | CA2392434353 | COL6A1 | c.1003-158T= (n.1003-158T=)
| |
| 21 | g.45990616G>A | CA749831779 | COL6A1 | c.1003-157G>A (n.1003-157G>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45990616G>C | CA2392434355 | COL6A1 | c.1003-157G>C (n.1003-157G>C)
| dbSNP |
| 21 | g.45990616G= | CA2392434354 | COL6A1 | c.1003-157G= (n.1003-157G=)
| |
| 21 | g.45990618G>A | CA638178970 | COL6A1 | c.1003-155G>A (n.1003-155G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990618G= | CA2392434356 | COL6A1 | c.1003-155G= (n.1003-155G=)
| |
| 21 | g.45990618G>T | CA2392434357 | COL6A1 | c.1003-155G>T (n.1003-155G>T)
| dbSNP |
| 21 | g.45990619G>A | CA1022881976 | COL6A1 | c.1003-154G>A (n.1003-154G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990619G= | CA2392434358 | COL6A1 | c.1003-154G= (n.1003-154G=)
| |
| 21 | g.45990620del | CA1022881978 | COL6A1 | c.1003-153del (n.1003-153del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990620T>G | CA1022881979 | COL6A1 | c.1003-153T>G (n.1003-153T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990620T= | CA2392434359 | COL6A1 | c.1003-153T= (n.1003-153T=)
| |
| 21 | g.45990621G>A | CA2654972690 | COL6A1 | c.1003-152G>A (n.1003-152G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990622G>A | CA321964842 | COL6A1 | c.1003-151G>A (n.1003-151G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990622G= | CA2392434360 | COL6A1 | c.1003-151G= (n.1003-151G=)
| |
| 21 | g.45990622G>T | CA2654972691 | COL6A1 | c.1003-151G>T (n.1003-151G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990623A>C | CA1022881981 | COL6A1 | c.1003-150A>C (n.1003-150A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990623A>G | CA1022881982 | COL6A1 | c.1003-150A>G (n.1003-150A>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990624C>A | CA2654972692 | COL6A1 | c.1003-149C>A (n.1003-149C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990624C= | CA2392434361 | COL6A1 | c.1003-149C= (n.1003-149C=)
| |
| 21 | g.45990624C>G | CA1022881985 | COL6A1 | c.1003-149C>G (n.1003-149C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990624C>T | CA321964843 | COL6A1 | c.1003-149C>T (n.1003-149C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990625G>A | CA321964844 | COL6A1 | c.1003-148G>A (n.1003-148G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.45990625G= | CA2392434362 | COL6A1 | c.1003-148G= (n.1003-148G=)
| |
| 21 | g.45990625G>T | CA321964845 | COL6A1 | c.1003-148G>T (n.1003-148G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990626G>A | CA2654972693 | COL6A1 | c.1003-147G>A (n.1003-147G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990626G>T | CA2654972694 | COL6A1 | c.1003-147G>T (n.1003-147G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990627T>A | CA1022881989 | COL6A1 | c.1003-146T>A (n.1003-146T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990627T>C | CA638178971 | COL6A1 | c.1003-146T>C (n.1003-146T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.45990627T>G | CA1022881990 | COL6A1 | c.1003-146T>G (n.1003-146T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990627T= | CA2392434363 | COL6A1 | c.1003-146T= (n.1003-146T=)
| |
| 21 | g.45990628G>A | CA2654972695 | COL6A1 | c.1003-145G>A (n.1003-145G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990628G>T | CA2654972696 | COL6A1 | c.1003-145G>T (n.1003-145G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990629T>G | CA1022881991 | COL6A1 | c.1003-144T>G (n.1003-144T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990630G>A | CA2654972697 | COL6A1 | c.1003-143G>A (n.1003-143G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990630G>T | CA2654972698 | COL6A1 | c.1003-143G>T (n.1003-143G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990632A= | CA2392434364 | COL6A1 | c.1003-141A= (n.1003-141A=)
| |
| 21 | g.45990632A>C | CA2654972699 | COL6A1 | c.1003-141A>C (n.1003-141A>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990632A>G | CA749831796 | COL6A1 | c.1003-141A>G (n.1003-141A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990633G>A | CA2654972700 | COL6A1 | c.1003-140G>A (n.1003-140G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990634G>A | CA2654972701 | COL6A1 | c.1003-139G>A (n.1003-139G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990634G>T | CA2654972702 | COL6A1 | c.1003-139G>T (n.1003-139G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990635T>C | CA2654972703 | COL6A1 | c.1003-138T>C (n.1003-138T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990635T>G | CA1022881992 | COL6A1 | c.1003-138T>G (n.1003-138T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990635T= | CA2392434365 | COL6A1 | c.1003-138T= (n.1003-138T=)
| |
| 21 | g.45990636G>T | CA2654972704 | COL6A1 | c.1003-137G>T (n.1003-137G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990637A>G | CA2654972705 | COL6A1 | c.1003-136A>G (n.1003-136A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990638C>A | CA2654972706 | COL6A1 | c.1003-135C>A (n.1003-135C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990639_45990641del | CA1022881994 | COL6A1 | c.1003-134_1003-132del (n.1003-134_1003-132del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990639C>A | CA2654972707 | COL6A1 | c.1003-134C>A (n.1003-134C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990640C>A | CA2654972708 | COL6A1 | c.1003-133C>A (n.1003-133C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990640C= | CA2392434366 | COL6A1 | c.1003-133C= (n.1003-133C=)
| |
| 21 | g.45990640C>G | CA2392434367 | COL6A1 | c.1003-133C>G (n.1003-133C>G)
| dbSNP |
| 21 | g.45990641C>A | CA2654972709 | COL6A1 | c.1003-132C>A (n.1003-132C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990642del | CA2654972710 | COL6A1 | c.1003-131del (n.1003-131del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990642A>G | CA2654972711 | COL6A1 | c.1003-131A>G (n.1003-131A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990642_45990643delinsAG | CA2392434368 | COL6A1 | c.1003-131_1003-130delinsAG (n.1003-131_1003-130delinsAG)
| |
| 21 | g.45990643G>T | CA2654972713 | COL6A1 | c.1003-130G>T (n.1003-130G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990648dup | CA2654972712 | COL6A1 | c.1003-125dup (n.1003-125dup)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990648del | CA657675853 | COL6A1 | c.1003-125del (n.1003-125del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.45990644G>A | CA2654972714 | COL6A1 | c.1003-129G>A (n.1003-129G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990644G>C | CA2654972715 | COL6A1 | c.1003-129G>C (n.1003-129G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990644G= | CA2392434369 | COL6A1 | c.1003-129G= (n.1003-129G=)
| |
| 21 | g.45990644G>T | CA321964847 | COL6A1 | c.1003-129G>T (n.1003-129G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990645G>A | CA2654972716 | COL6A1 | c.1003-128G>A (n.1003-128G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990646G>A | CA749831800 | COL6A1 | c.1003-127G>A (n.1003-127G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990646G= | CA2392434370 | COL6A1 | c.1003-127G= (n.1003-127G=)
| |
| 21 | g.45990646G>T | CA2591412972 | COL6A1 | c.1003-127G>T (n.1003-127G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990646_45990647insA | CA749831821 | COL6A1 | c.1003-127_1003-126insA (n.1003-127_1003-126insA)
| dbSNP |
| 21 | g.45990647G>A | CA749831823 | COL6A1 | c.1003-126G>A (n.1003-126G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990647G>C | CA2392434372 | COL6A1 | c.1003-126G>C (n.1003-126G>C)
| dbSNP |
| 21 | g.45990647G= | CA2392434371 | COL6A1 | c.1003-126G= (n.1003-126G=)
| |
| 21 | g.45990647G>T | CA2392434373 | COL6A1 | c.1003-126G>T (n.1003-126G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990647_45990670del | CA2654972717 | COL6A1 | c.1003-126_1003-103del (n.1003-126_1003-103del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990648G>A | CA2654972718 | COL6A1 | c.1003-125G>A (n.1003-125G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990648G= | CA2392434374 | COL6A1 | c.1003-125G= (n.1003-125G=)
| |
| 21 | g.45990648G>T | CA2392434375 | COL6A1 | c.1003-125G>T (n.1003-125G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990649T>A | CA1022881998 | COL6A1 | c.1003-124T>A (n.1003-124T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990649T>C | CA2654972719 | COL6A1 | c.1003-124T>C (n.1003-124T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990649T>G | CA1022882001 | COL6A1 | c.1003-124T>G (n.1003-124T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990649T= | CA2392434376 | COL6A1 | c.1003-124T= (n.1003-124T=)
| |
| 21 | g.45990650G>A | CA2654972720 | COL6A1 | c.1003-123G>A (n.1003-123G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990650G>T | CA2654972721 | COL6A1 | c.1003-123G>T (n.1003-123G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990651T>A | CA2654972722 | COL6A1 | c.1003-122T>A (n.1003-122T>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990652C>A | CA2654972723 | COL6A1 | c.1003-121C>A (n.1003-121C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990652C= | CA2392434377 | COL6A1 | c.1003-121C= (n.1003-121C=)
| |
| 21 | g.45990652C>T | CA2392434378 | COL6A1 | c.1003-121C>T (n.1003-121C>T)
| dbSNP |
| 21 | g.45990654G>A | CA2654972725 | COL6A1 | c.1003-119G>A (n.1003-119G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990654G>T | CA2654972724 | COL6A1 | c.1003-119G>T (n.1003-119G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990655C>A | CA2654972726 | COL6A1 | c.1003-118C>A (n.1003-118C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990655C>T | CA2654972727 | COL6A1 | c.1003-118C>T (n.1003-118C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990656T>C | CA2654972729 | COL6A1 | c.1003-117T>C (n.1003-117T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990656_45990657del | CA2654972728 | COL6A1 | c.1003-117_1003-116del (n.1003-117_1003-116del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990657A= | CA2392434379 | COL6A1 | c.1003-116A= (n.1003-116A=)
| |
| 21 | g.45990657A>G | CA638178972 | COL6A1 | c.1003-116A>G (n.1003-116A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990657A>T | CA2654972730 | COL6A1 | c.1003-116A>T (n.1003-116A>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990658G>T | CA2654972731 | COL6A1 | c.1003-115G>T (n.1003-115G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990659G>A | CA2654972732 | COL6A1 | c.1003-114G>A (n.1003-114G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990659G>T | CA2654972733 | COL6A1 | c.1003-114G>T (n.1003-114G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990660C>A | CA2654972734 | COL6A1 | c.1003-113C>A (n.1003-113C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990660C>G | CA2654972735 | COL6A1 | c.1003-113C>G (n.1003-113C>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990661A>G | CA2654972736 | COL6A1 | c.1003-112A>G (n.1003-112A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990662G>T | CA2654972737 | COL6A1 | c.1003-111G>T (n.1003-111G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990663G>A | CA2392434381 | COL6A1 | c.1003-110G>A (n.1003-110G>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45990663G>C | CA749831833 | COL6A1 | c.1003-110G>C (n.1003-110G>C)
| dbSNP |
| 21 | g.45990663G= | CA2392434380 | COL6A1 | c.1003-110G= (n.1003-110G=)
| |
| 21 | g.45990663G>T | CA2654972738 | COL6A1 | c.1003-110G>T (n.1003-110G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990664G>A | CA2654972739 | COL6A1 | c.1003-109G>A (n.1003-109G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990664G>T | CA2654972740 | COL6A1 | c.1003-109G>T (n.1003-109G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990665C>A | CA2654972741 | COL6A1 | c.1003-108C>A (n.1003-108C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990665C= | CA2392434382 | COL6A1 | c.1003-108C= (n.1003-108C=)
| |
| 21 | g.45990665C>T | CA2392434383 | COL6A1 | c.1003-108C>T (n.1003-108C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990666_45990670del | CA2654972742 | COL6A1 | c.1003-107_1003-103del (n.1003-107_1003-103del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990666T>C | CA2654972743 | COL6A1 | c.1003-107T>C (n.1003-107T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990666T>G | CA2654972744 | COL6A1 | c.1003-107T>G (n.1003-107T>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990669C>A | CA2654972745 | COL6A1 | c.1003-104C>A (n.1003-104C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990670C>T | CA2654972746 | COL6A1 | c.1003-103C>T (n.1003-103C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990671A>G | CA2654972747 | COL6A1 | c.1003-102A>G (n.1003-102A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990672_45990688del | CA2654972748 | COL6A1 | c.1003-101_1003-85del (n.1003-101_1003-85del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990673G>T | CA2654972750 | COL6A1 | c.1003-100G>T (n.1003-100G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990679_45990687del | CA2654972749 | COL6A1 | c.1003-94_1003-86del (n.1003-94_1003-86del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990674G>C | CA2654972751 | COL6A1 | c.1003-99G>C (n.1003-99G>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990674G>T | CA2654972752 | COL6A1 | c.1003-99G>T (n.1003-99G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990675A>C | CA2654972753 | COL6A1 | c.1003-98A>C (n.1003-98A>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990675A>G | CA2654972754 | COL6A1 | c.1003-98A>G (n.1003-98A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990676G>A | CA638178973 | COL6A1 | c.1003-97G>A (n.1003-97G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990676G= | CA2392434384 | COL6A1 | c.1003-97G= (n.1003-97G=)
| |
| 21 | g.45990676G>T | CA2577628524 | COL6A1 | c.1003-97G>T (n.1003-97G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990677G>A | CA2818093146 | COL6A1 | c.1003-96G>A (n.1003-96G>A)
| |
| 21 | g.45990677G>T | CA2567856758 | COL6A1 | c.1003-96G>T (n.1003-96G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990678G>A | CA1022882005 | COL6A1 | c.1003-95G>A (n.1003-95G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990678G>C | CA1022882004 | COL6A1 | c.1003-95G>C (n.1003-95G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990678G= | CA2392434385 | COL6A1 | c.1003-95G= (n.1003-95G=)
| |
| 21 | g.45990678G>T | CA2511892648 | COL6A1 | c.1003-95G>T (n.1003-95G>T)
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