Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45987487_45987502delCA2654957007COL6A1c.739-12_742del
n.379_394del
 gnomAD v4
21g.45987501C>ACA16608563COL6A1c.741C>A (p.Cys247Ter)
n.393C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45987501C=CA2392432061COL6A1c.741C= (p.Cys247=)
n.393C=
21g.45987501C>GCA410519625COL6A1c.741C>G (p.Cys247Trp)
n.393C>G
21g.45987501C>TCA512710448COL6A1c.741C>T (p.Cys247=)
n.393C>T
 ClinVar
21g.45987502T>ACA410519632COL6A1c.742T>A (p.Cys248Ser)
n.394T>A
21g.45987502T>CCA410519635COL6A1c.742T>C (p.Cys248Arg)
n.394T>C
21g.45987502T>GCA410519629COL6A1c.742T>G (p.Cys248Gly)
n.394T>G
21g.45987503G>ACA410519640COL6A1c.743G>A (p.Cys248Tyr)
n.395G>A
21g.45987503G>CCA410519643COL6A1c.743G>C (p.Cys248Ser)
n.395G>C
21g.45987503G>TCA410519645COL6A1c.743G>T (p.Cys248Phe)
n.395G>T
21g.45987504C>ACA410519648COL6A1c.744C>A (p.Cys248Ter)
n.396C>A
21g.45987504C>GCA410519652COL6A1c.744C>G (p.Cys248Trp)
n.396C>G
21g.45987504C>TCA512710463COL6A1c.744C>T (p.Cys248=)
n.396C>T
21g.45987505T>ACA410519657COL6A1c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.397T>A
21g.45987505T>CCA410519659COL6A1c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.397T>C
 gnomAD v4
21g.45987505T>GCA410519663COL6A1c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.397T>G
21g.45987505_45987506delinsTCCA2392432062COL6A1c.745_746delinsTC (p.Ser249=)
n.397_398delinsTC
21g.45987508_45988380delCA2580098894COL6A1c.748_805-704del
 ClinVar
21g.45987506C>ACA410519666COL6A1c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.398C>A
21g.45987506C>GCA410519675COL6A1c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.398C>G
21g.45987506C>TCA410519678COL6A1c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.398C>T
21g.45987507delCA1022877900COL6A1c.747del (p.Phe250SerfsTer?)
n.399del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987507C>ACA512710480COL6A1c.747C>A (p.Ser249=)
n.399C>A
21g.45987507C>GCA512710477COL6A1c.747C>G (p.Ser249=)
n.399C>G
21g.45987507C>TCA512710475COL6A1c.747C>T (p.Ser249=)
n.399C>T
21g.45987508T>ACA410519687COL6A1c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.400T>A
21g.45987508T>CCA410519690COL6A1c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.400T>C
21g.45987508T>GCA410519682COL6A1c.748T>G (p.Phe250Val)
n.400T>G
21g.45987509T>ACA410519695COL6A1c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.401T>A
21g.45987509T>CCA410519699COL6A1c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.401T>C
21g.45987509T>GCA410519700COL6A1c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.401T>G
21g.45987510C>ACA10069712COL6A1c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.402C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987510C=CA2392432063COL6A1c.750C= (p.Phe250=)
n.402C=
21g.45987510C>GCA410519706COL6A1c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.402C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987510C>TCA10069711COL6A1c.750C>T (p.Phe250=)
n.402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.45987511G>ACA10069713COL6A1c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.403G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987511G>CCA410519718COL6A1c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.403G>C
 dbSNP
21g.45987511G=CA2392432064COL6A1c.751G= (p.Glu251=)
n.403G=
21g.45987511G>TCA410519714COL6A1c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.403G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.45987512A>CCA410519721COL6A1c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.404A>C
21g.45987512A>GCA410519725COL6A1c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.404A>G
21g.45987512A>TCA410519726COL6A1c.752A>T (p.Glu251Val)
n.404A>T
21g.45987513A>CCA410519729COL6A1c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.405A>C
21g.45987513A>GCA512710509COL6A1c.753A>G (p.Glu251=)
n.405A>G
21g.45987513A>TCA410519732COL6A1c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.405A>T
21g.45987514T>ACA410519739COL6A1c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.406T>A
21g.45987514T>CCA410519741COL6A1c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.406T>C
21g.45987514T>GCA410519736COL6A1c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.406T>G
21g.45987515G>ACA410519751COL6A1c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.407G>A
21g.45987515G>CCA410519746COL6A1c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.407G>C
21g.45987515G>TCA410519748COL6A1c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.407G>T
21g.45987516C>ACA410519755COL6A1c.756C>A (p.Cys252Ter)
n.408C>A
21g.45987516C>GCA410519758COL6A1c.756C>G (p.Cys252Trp)
n.408C>G
21g.45987516C>TCA512710524COL6A1c.756C>T (p.Cys252=)
n.408C>T
 ClinVar
21g.45987517C>ACA410519761COL6A1c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.409C>A
21g.45987517C>GCA410519764COL6A1c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.409C>G
21g.45987517C>TCA410519766COL6A1c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.409C>T
 gnomAD v4
21g.45987518A>CCA410519770COL6A1c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.410A>C
21g.45987518A>GCA410519774COL6A1c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.410A>G
21g.45987518A>TCA410519777COL6A1c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.410A>T
21g.45987519G>ACA512710532COL6A1c.759G>A (p.Gln253=)
n.411G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987519G>CCA410519781COL6A1c.759G>C (p.Gln253His)
n.411G>C
21g.45987519G=CA2392432065COL6A1c.759G= (p.Gln253=)
n.411G=
21g.45987519G>TCA410519783COL6A1c.759G>T (p.Gln253His)
n.411G>T
21g.45987520G>ACA410519789COL6A1c.759+1G>A (n.759+1G>A)
n.411+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987520G>CCA410519791COL6A1c.759+1G>C (n.759+1G>C)
n.411+1G>C
21g.45987520G=CA2392432066COL6A1c.759+1G= (n.759+1G=)
n.411+1G=
21g.45987520G>TCA410519788COL6A1c.759+1G>T (n.759+1G>T)
n.411+1G>T
21g.45987521T>ACA410519793COL6A1c.759+2T>A (n.759+2T>A)
n.411+2T>A
21g.45987521T>CCA410519796COL6A1c.759+2T>C (n.759+2T>C)
n.411+2T>C
21g.45987521T>GCA410519797COL6A1c.759+2T>G (n.759+2T>G)
n.411+2T>G
21g.45987522G>ACA638177748COL6A1c.759+3G>A (n.759+3G>A)
n.411+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987522G=CA2392432067COL6A1c.759+3G= (n.759+3G=)
n.411+3G=
21g.45987524G>ACA2577628397COL6A1c.759+5G>A (n.759+5G>A)
n.411+5G>A
 gnomAD v4
21g.45987525T>CCA638177750COL6A1c.759+6T>C (n.759+6T>C)
n.411+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987525T=CA2392432068COL6A1c.759+6T= (n.759+6T=)
n.411+6T=
21g.45987526G>ACA638177753COL6A1c.759+7G>A (n.759+7G>A)
n.411+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987526G=CA2392432069COL6A1c.759+7G= (n.759+7G=)
n.411+7G=
21g.45987527T>CCA2654957011COL6A1c.759+8T>C (n.759+8T>C)
n.411+8T>C
 gnomAD v4
21g.45987528G>ACA638177754COL6A1c.759+9G>A (n.759+9G>A)
n.411+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987528G=CA2392432071COL6A1c.759+9G= (n.759+9G=)
n.411+9G=
21g.45987528_45987529delinsGCCA2392432070COL6A1c.759+9_759+10delinsGC (n.759+9_759+10delinsGC)
n.411+9_411+10delinsGC
21g.45987529C=CA2392432073COL6A1c.759+10C= (n.759+10C=)
n.411+10C=
21g.45987529C>GCA2654957012COL6A1c.759+10C>G (n.759+10C>G)
n.411+10C>G
 gnomAD v4
21g.45987529C>TCA2392432074COL6A1c.759+10C>T (n.759+10C>T)
n.411+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987534dupCA2392432072COL6A1c.759+15dup (n.759+15dup)
n.411+15dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987534delCA10069714COL6A1c.759+15del (n.759+15del)
n.411+15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987530C=CA2392432075COL6A1c.759+11C= (n.759+11C=)
n.411+11C=
21g.45987530C>TCA10069715COL6A1c.759+11C>T (n.759+11C>T)
n.411+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987531C>GCA2580098896COL6A1c.759+12C>G (n.759+12C>G)
n.411+12C>G
 ClinVar
21g.45987532C=CA2392432076COL6A1c.759+13C= (n.759+13C=)
n.411+13C=
21g.45987532C>TCA638177757COL6A1c.759+13C>T (n.759+13C>T)
n.411+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987533C>TCA913084385COL6A1c.759+14C>T (n.759+14C>T)
n.411+14C>T
 gnomAD v4
21g.45987534C=CA2392432077COL6A1c.759+15C= (n.759+15C=)
n.411+15C=
21g.45987534C>TCA10069716COL6A1c.759+15C>T (n.759+15C>T)
n.411+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987534_45987541delinsCGACCCCTCA2392432078COL6A1c.759+15_759+22delinsCGACCCCT (n.759+15_759+22delinsCGACCCCT)
n.411+15_411+22delinsCGACCCCT
21g.45987535G>ACA10069717COL6A1c.759+16G>A (n.759+16G>A)
n.411+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987535G=CA2392432080COL6A1c.759+16G= (n.759+16G=)
n.411+16G=
21g.45987541_45987547delCA2392432079COL6A1c.759+22_759+28del (n.759+22_759+28del)
n.411+22_411+28del
 dbSNP
21g.45987536A=CA2392432081COL6A1c.759+17A= (n.759+17A=)
n.411+17A=
21g.45987536A>CCA2392432082COL6A1c.759+17A>C (n.759+17A>C)
n.411+17A>C
 dbSNP
21g.45987537C>TCA2577628398COL6A1c.759+18C>T (n.759+18C>T)
n.411+18C>T
21g.45987540dupCA638177759COL6A1c.759+21dup (n.759+21dup)
n.411+21dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987538C>ACA10069718COL6A1c.759+19C>A (n.759+19C>A)
n.411+19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45987538C=CA2392432083COL6A1c.759+19C= (n.759+19C=)
n.411+19C=
21g.45987543_45987555delCA2654957013COL6A1c.759+24_759+36del (n.759+24_759+36del)
n.411+24_411+36del
 gnomAD v4
21g.45987539C=CA2392432084COL6A1c.759+20C= (n.759+20C=)
n.411+20C=
21g.45987539C>GCA2577628399COL6A1c.759+20C>G (n.759+20C>G)
n.411+20C>G
21g.45987539C>TCA10069719COL6A1c.759+20C>T (n.759+20C>T)
n.411+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987540C>ACA2577628400COL6A1c.759+21C>A (n.759+21C>A)
n.411+21C>A
21g.45987540C=CA2392432085COL6A1c.759+21C= (n.759+21C=)
n.411+21C=
21g.45987540C>TCA638177761COL6A1c.759+21C>T (n.759+21C>T)
n.411+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987541delCA2577628401COL6A1c.759+22del (n.759+22del)
n.411+22del
 gnomAD v4
21g.45987543A=CA2392432086COL6A1c.759+24A= (n.759+24A=)
n.411+24A=
21g.45987543A>CCA2737643170COL6A1c.759+24A>C (n.759+24A>C)
n.411+24A>C
 dbSNP
21g.45987543_45987544insTCA10069720COL6A1c.759+24_759+25insT (n.759+24_759+25insT)
n.411+24_411+25insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987544C>TCA2654957014COL6A1c.759+25C>T (n.759+25C>T)
n.411+25C>T
 gnomAD v4
21g.45987547delCA2818096879COL6A1c.759+28del (n.759+28del)
n.411+28del
21g.45987545C>ACA321959993COL6A1c.759+26C>A (n.759+26C>A)
n.411+26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987545C=CA2392432088COL6A1c.759+26C= (n.759+26C=)
n.411+26C=
21g.45987545C>TCA2392432087COL6A1c.759+26C>T (n.759+26C>T)
n.411+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987546C>GCA2577628402COL6A1c.759+27C>G (n.759+27C>G)
n.411+27C>G
21g.45987547C>ACA2654957015COL6A1c.759+28C>A (n.759+28C>A)
n.411+28C>A
 gnomAD v4
21g.45987547C=CA2392432089COL6A1c.759+28C= (n.759+28C=)
n.411+28C=
21g.45987547C>TCA10069721COL6A1c.759+28C>T (n.759+28C>T)
n.411+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987548G>ACA10069722COL6A1c.759+29G>A (n.759+29G>A)
n.411+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987548G>CCA749827701COL6A1c.759+29G>C (n.759+29G>C)
n.411+29G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987548G=CA2392432090COL6A1c.759+29G= (n.759+29G=)
n.411+29G=
21g.45987549C=CA2392432091COL6A1c.759+30C= (n.759+30C=)
n.411+30C=
21g.45987549C>TCA10069723COL6A1c.759+30C>T (n.759+30C>T)
n.411+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.45987550G>ACA10069724COL6A1c.759+31G>A (n.759+31G>A)
n.411+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987550G>CCA2818096882COL6A1c.759+31G>C (n.759+31G>C)
n.411+31G>C
21g.45987550G=CA2392432092COL6A1c.759+31G= (n.759+31G=)
n.411+31G=
21g.45987550G>TCA2392432093COL6A1c.759+31G>T (n.759+31G>T)
n.411+31G>T
 dbSNP
21g.45987550_45987557delinsGCCCTGCACA2392432094COL6A1c.759+31_759+38delinsGCCCTGCA (n.759+31_759+38delinsGCCCTGCA)
n.411+31_411+38delinsGCCCTGCA
21g.45987551C=CA2392432095COL6A1c.759+32C= (n.759+32C=)
n.411+32C=
21g.45987551C>TCA10069725COL6A1c.759+32C>T (n.759+32C>T)
n.411+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987556_45987562delCA638177766COL6A1c.759+37_759+43del (n.759+37_759+43del)
n.411+37_411+43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987552C>ACA2577628403COL6A1c.759+33C>A (n.759+33C>A)
n.411+33C>A
21g.45987552C>TCA2654957016COL6A1c.759+33C>T (n.759+33C>T)
n.411+33C>T
 gnomAD v4
21g.45987555G>ACA2654957017COL6A1c.759+36G>A (n.759+36G>A)
n.411+36G>A
 gnomAD v4
21g.45987557A=CA2392432097COL6A1c.759+38A= (n.759+38A=)
n.411+38A=
21g.45987557A>TCA749827706COL6A1c.759+38A>T (n.759+38A>T)
n.411+38A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987557_45987558delinsACCA2392432096COL6A1c.759+38_759+39delinsAC (n.759+38_759+39delinsAC)
n.411+38_411+39delinsAC
21g.45987558C>ACA10069728COL6A1c.759+39C>A (n.759+39C>A)
n.411+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987558C=CA2392432098COL6A1c.759+39C= (n.759+39C=)
n.411+39C=
21g.45987558C>GCA10069727COL6A1c.759+39C>G (n.759+39C>G)
n.411+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987558C>TCA512710544COL6A1c.759+39C>T (n.759+39C>T)
n.411+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987560delCA10069726COL6A1c.759+41del (n.759+41del)
n.411+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987560C>ACA2392432100COL6A1c.759+41C>A (n.759+41C>A)
n.411+41C>A
 dbSNP
21g.45987560C=CA2392432099COL6A1c.759+41C= (n.759+41C=)
n.411+41C=
21g.45987560C>GCA2577628404COL6A1c.759+41C>G (n.759+41C>G)
n.411+41C>G
21g.45987560C>TCA2654957018COL6A1c.759+41C>T (n.759+41C>T)
n.411+41C>T
 gnomAD v4
21g.45987561T>CCA2654957019COL6A1c.759+42T>C (n.759+42T>C)
n.411+42T>C
 gnomAD v4
21g.45987563G>ACA2654957020COL6A1c.759+44G>A (n.759+44G>A)
n.411+44G>A
 gnomAD v4
21g.45987564G>ACA10069729COL6A1c.760-46G>A (n.760-46G>A)
n.412-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987564G>CCA10069730COL6A1c.760-46G>C (n.760-46G>C)
n.412-46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987564G=CA2392432101COL6A1c.760-46G= (n.760-46G=)
n.412-46G=
21g.45987566A=CA2392432102COL6A1c.760-44A= (n.760-44A=)
n.412-44A=
21g.45987566A>CCA2392432103COL6A1c.760-44A>C (n.760-44A>C)
n.412-44A>C
 dbSNP
21g.45987566A>GCA2577628405COL6A1c.760-44A>G (n.760-44A>G)
n.412-44A>G
21g.45987567C>ACA2577628406COL6A1c.760-43C>A (n.760-43C>A)
n.412-43C>A
21g.45987567C=CA2392432104COL6A1c.760-43C= (n.760-43C=)
n.412-43C=
21g.45987567C>TCA2392432105COL6A1c.760-43C>T (n.760-43C>T)
n.412-43C>T
 dbSNP
21g.45987568C>ACA10069731COL6A1c.760-42C>A (n.760-42C>A)
n.412-42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987568C=CA2392432106COL6A1c.760-42C= (n.760-42C=)
n.412-42C=
21g.45987568C>TCA1022877922COL6A1c.760-42C>T (n.760-42C>T)
n.412-42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987570G>ACA2392432108COL6A1c.760-40G>A (n.760-40G>A)
n.412-40G>A
 dbSNP
21g.45987570G=CA2392432107COL6A1c.760-40G= (n.760-40G=)
n.412-40G=
21g.45987571delCA2654957021COL6A1c.760-39del (n.760-39del)
n.412-39del
 gnomAD v4
21g.45987572G>ACA2654957022COL6A1c.760-38G>A (n.760-38G>A)
n.412-38G>A
 gnomAD v4
21g.45987572G>CCA10069732COL6A1c.760-38G>C (n.760-38G>C)
n.412-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987572G=CA2392432109COL6A1c.760-38G= (n.760-38G=)
n.412-38G=
21g.45987573T>ACA1022877925COL6A1c.760-37T>A (n.760-37T>A)
n.412-37T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987573T>GCA638177776COL6A1c.760-37T>G (n.760-37T>G)
n.412-37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987573T=CA2392432110COL6A1c.760-37T= (n.760-37T=)
n.412-37T=
21g.45987574C>ACA638177778COL6A1c.760-36C>A (n.760-36C>A)
n.412-36C>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.45987574C=CA2392432111COL6A1c.760-36C= (n.760-36C=)
n.412-36C=
21g.45987574_45987575delinsCTCA2392432112COL6A1c.760-36_760-35delinsCT (n.760-36_760-35delinsCT)
n.412-36_412-35delinsCT
21g.45987575delCA638177779COL6A1c.760-35del (n.760-35del)
n.412-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987575T>CCA10069733COL6A1c.760-35T>C (n.760-35T>C)
n.412-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987575T=CA2392432113COL6A1c.760-35T= (n.760-35T=)
n.412-35T=
21g.45987576G>ACA1022877928COL6A1c.760-34G>A (n.760-34G>A)
n.412-34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987576G=CA2392432114COL6A1c.760-34G= (n.760-34G=)
n.412-34G=
21g.45987577G>ACA638177782COL6A1c.760-33G>A (n.760-33G>A)
n.412-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987577G>CCA10069734COL6A1c.760-33G>C (n.760-33G>C)
n.412-33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987577G=CA2392432115COL6A1c.760-33G= (n.760-33G=)
n.412-33G=
21g.45987578G>ACA10069736COL6A1c.760-32G>A (n.760-32G>A)
n.412-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987578G>CCA10069735COL6A1c.760-32G>C (n.760-32G>C)
n.412-32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987578G=CA2392432116COL6A1c.760-32G= (n.760-32G=)
n.412-32G=
21g.45987579G>ACA2392432118COL6A1c.760-31G>A (n.760-31G>A)
n.412-31G>A
 dbSNP
21g.45987579G=CA2392432117COL6A1c.760-31G= (n.760-31G=)
n.412-31G=
21g.45987579G>TCA638177784COL6A1c.760-31G>T (n.760-31G>T)
n.412-31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987581C>GCA2654957023COL6A1c.760-29C>G (n.760-29C>G)
n.412-29C>G
 gnomAD v4
21g.45987582C=CA2392432119COL6A1c.760-28C= (n.760-28C=)
n.412-28C=
21g.45987582C>TCA10069737COL6A1c.760-28C>T (n.760-28C>T)
n.412-28C>T
 dbSNP ExAC
21g.45987583T>ACA321960077COL6A1c.760-27T>A (n.760-27T>A)
n.412-27T>A
 dbSNP
21g.45987583T=CA2392432120COL6A1c.760-27T= (n.760-27T=)
n.412-27T=
21g.45987584G>ACA2654957024COL6A1c.760-26G>A (n.760-26G>A)
n.412-26G>A
 gnomAD v4
21g.45987587_45987639delCA2695230382COL6A1c.760-23_789del
21g.45987586C>ACA2654957025COL6A1c.760-24C>A (n.760-24C>A)
n.412-24C>A
 gnomAD v4
21g.45987588G>ACA2577628407COL6A1c.760-22G>A (n.760-22G>A)
n.412-22G>A
 gnomAD v4
21g.45987588G>TCA2654957026COL6A1c.760-22G>T (n.760-22G>T)
n.412-22G>T
 gnomAD v4
21g.45987589A=CA2392432121COL6A1c.760-21A= (n.760-21A=)
n.412-21A=
21g.45987589A>CCA2392432122COL6A1c.760-21A>C (n.760-21A>C)
n.412-21A>C
 dbSNP
21g.45987589A>GCA638177785COL6A1c.760-21A>G (n.760-21A>G)
n.412-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987590C=CA2392432123COL6A1c.760-20C= (n.760-20C=)
n.412-20C=
21g.45987590C>TCA638177787COL6A1c.760-20C>T (n.760-20C>T)
n.412-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987591C>ACA2654957027COL6A1c.760-19C>A (n.760-19C>A)
n.412-19C>A
 gnomAD v4
21g.45987591C=CA2392432124COL6A1c.760-19C= (n.760-19C=)
n.412-19C=
21g.45987591C>TCA10069738COL6A1c.760-19C>T (n.760-19C>T)
n.412-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987592G>ACA10069739COL6A1c.760-18G>A (n.760-18G>A)
n.412-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987592G>CCA2654957028COL6A1c.760-18G>C (n.760-18G>C)
n.412-18G>C
 gnomAD v4
21g.45987592G=CA2392432125COL6A1c.760-18G= (n.760-18G=)
n.412-18G=
21g.45987593delCA2654957029COL6A1c.760-17del (n.760-17del)
n.412-17del
 gnomAD v4
21g.45987593T=CA2392432126COL6A1c.760-17T= (n.760-17T=)
n.412-17T=
21g.45987594C>ACA2654957030COL6A1c.760-16C>A (n.760-16C>A)
n.412-16C>A
 gnomAD v4
21g.45987596_45987597dupCA10069740COL6A1c.760-14_760-13dup (n.760-14_760-13dup)
n.412-14_412-13dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987595C=CA2392432127COL6A1c.760-15C= (n.760-15C=)
n.412-15C=
21g.45987595C>TCA2392432128COL6A1c.760-15C>T (n.760-15C>T)
n.412-15C>T
 dbSNP
21g.45987596C=CA2392432129COL6A1c.760-14C= (n.760-14C=)
n.412-14C=
21g.45987596C>TCA321960086COL6A1c.760-14C>T (n.760-14C>T)
n.412-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987597C=CA2392432130COL6A1c.760-13C= (n.760-13C=)
n.412-13C=
21g.45987597C>GCA749827751COL6A1c.760-13C>G (n.760-13C>G)
n.412-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987599C=CA2392432131COL6A1c.760-11C= (n.760-11C=)
n.412-11C=
21g.45987599C>TCA658799467COL6A1c.760-11C>T (n.760-11C>T)
n.412-11C>T
 ClinVar dbSNP
21g.45987601G>ACA2654957031COL6A1c.760-9G>A (n.760-9G>A)
n.412-9G>A
 gnomAD v4

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