Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45987331_45987433delinsCCCCTGCGTGTCCACCTGTGTGTCTGCCCATGTGCCTGGGACATGTGTCCGCCTGTGCGTCCATCCGTGTGTCCGTCTGCCCATGTGCCTGGGTCGCATGTCACA2392431951COL6A1c.738+156_739-66delinsCCCCTGCGTGTCCACCTGTGTGTCTGCCCATGTGCCTGGGACATGTGTCCGCCTGTGCGTCCATCCGTGTGTCCGTCTGCCCATGTGCCTGGGTCGCATGTCA (n.738+156_739-66delinsCCCCTGCGTGTCCACCTGTGTGTCTGCCCATGTGCCTGGGACATGTGTCCGCCTGTGCGTCCATCCGTGTGTCCGTCTGCCCATGTGCCTGGGTCGCATGTCA)
n.223_325delinsCCCCTGCGTGTCCACCTGTGTGTCTGCCCATGTGCCTGGGACATGTGTCCGCCTGTGCGTCCATCCGTGTGTCCGTCTGCCCATGTGCCTGGGTCGCATGTCA
21g.45987337_45987438delCA1022877847COL6A1c.739-162_739-61del (n.739-162_739-61del)
n.229_330del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987371_45987423delCA2654956915COL6A1c.739-128_739-76del (n.739-128_739-76del)
n.263_315del
 gnomAD v4
21g.45987386_45987409delCA2654956946COL6A1c.739-113_739-90del (n.739-113_739-90del)
n.278_301del
 gnomAD v4
21g.45987401_45987402delCA2818096859COL6A1c.739-98_739-97del (n.739-98_739-97del)
n.293_294del
21g.45987401G>ACA321959752COL6A1c.739-98G>A (n.739-98G>A)
n.293G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987401G=CA2392431995COL6A1c.739-98G= (n.739-98G=)
n.293G=
21g.45987401G>TCA2654956962COL6A1c.739-98G>T (n.739-98G>T)
n.293G>T
 gnomAD v4
21g.45987403C>ACA2577628384COL6A1c.739-96C>A (n.739-96C>A)
n.295C>A
21g.45987403C=CA2392431996COL6A1c.739-96C= (n.739-96C=)
n.295C=
21g.45987403C>TCA2392431997COL6A1c.739-96C>T (n.739-96C>T)
n.295C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987404C>ACA2654956963COL6A1c.739-95C>A (n.739-95C>A)
n.296C>A
 gnomAD v4
21g.45987404C=CA2392431998COL6A1c.739-95C= (n.739-95C=)
n.296C=
21g.45987404C>TCA321959759COL6A1c.739-95C>T (n.739-95C>T)
n.296C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987405G>ACA321959761COL6A1c.739-94G>A (n.739-94G>A)
n.297G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987405G=CA2392431999COL6A1c.739-94G= (n.739-94G=)
n.297G=
21g.45987405G>TCA2654956964COL6A1c.739-94G>T (n.739-94G>T)
n.297G>T
 gnomAD v4
21g.45987406T>ACA2654956965COL6A1c.739-93T>A (n.739-93T>A)
n.298T>A
 gnomAD v4
21g.45987407C=CA2392432000COL6A1c.739-92C= (n.739-92C=)
n.299C=
21g.45987407C>TCA2392432001COL6A1c.739-92C>T (n.739-92C>T)
n.299C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987409G>TCA2654956966COL6A1c.739-90G>T (n.739-90G>T)
n.301G>T
 gnomAD v4
21g.45987410C>ACA2654956968COL6A1c.739-89C>A (n.739-89C>A)
n.302C>A
 gnomAD v4
21g.45987410C=CA2392432002COL6A1c.739-89C= (n.739-89C=)
n.302C=
21g.45987410C>TCA321959780COL6A1c.739-89C>T (n.739-89C>T)
n.302C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987412delCA2654956967COL6A1c.739-87del (n.739-87del)
n.304del
 gnomAD v4
21g.45987411C>ACA2654956969COL6A1c.739-88C>A (n.739-88C>A)
n.303C>A
 gnomAD v4
21g.45987412C>ACA2654956970COL6A1c.739-87C>A (n.739-87C>A)
n.304C>A
 gnomAD v4
21g.45987413A=CA2392432003COL6A1c.739-86A= (n.739-86A=)
n.305A=
21g.45987413A>CCA749827482COL6A1c.739-86A>C (n.739-86A>C)
n.305A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987413A>GCA2654956971COL6A1c.739-86A>G (n.739-86A>G)
n.305A>G
 gnomAD v4
21g.45987414T>CCA749827485COL6A1c.739-85T>C (n.739-85T>C)
n.306T>C
 dbSNP
21g.45987414T=CA2392432004COL6A1c.739-85T= (n.739-85T=)
n.306T=
21g.45987415G>ACA638177711COL6A1c.739-84G>A (n.739-84G>A)
n.307G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987415G>CCA638177712COL6A1c.739-84G>C (n.739-84G>C)
n.307G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987415G=CA2392432005COL6A1c.739-84G= (n.739-84G=)
n.307G=
21g.45987416T>CCA2654956973COL6A1c.739-83T>C (n.739-83T>C)
n.308T>C
 gnomAD v4
21g.45987416T>GCA2654956972COL6A1c.739-83T>G (n.739-83T>G)
n.308T>G
 gnomAD v4
21g.45987417G>ACA2654956975COL6A1c.739-82G>A (n.739-82G>A)
n.309G>A
 gnomAD v4
21g.45987417G>TCA2654956974COL6A1c.739-82G>T (n.739-82G>T)
n.309G>T
 gnomAD v4
21g.45987418C>ACA2654956976COL6A1c.739-81C>A (n.739-81C>A)
n.310C>A
 gnomAD v4
21g.45987418C=CA2392432006COL6A1c.739-81C= (n.739-81C=)
n.310C=
21g.45987418C>TCA638177713COL6A1c.739-81C>T (n.739-81C>T)
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987419C>GCA2654956977COL6A1c.739-80C>G (n.739-80C>G)
n.311C>G
 gnomAD v4
21g.45987420T>CCA2654956978COL6A1c.739-79T>C (n.739-79T>C)
n.312T>C
 gnomAD v4
21g.45987421G>ACA2577628385COL6A1c.739-78G>A (n.739-78G>A)
n.313G>A
21g.45987421G>CCA2737642868COL6A1c.739-78G>C (n.739-78G>C)
n.313G>C
 dbSNP
21g.45987421G>TCA2654956980COL6A1c.739-78G>T (n.739-78G>T)
n.313G>T
 gnomAD v4
21g.45987423delCA2654956979COL6A1c.739-76del (n.739-76del)
n.315del
 gnomAD v4
21g.45987422G>CCA2654956981COL6A1c.739-77G>C (n.739-77G>C)
n.314G>C
 gnomAD v4
21g.45987422G>TCA2654956982COL6A1c.739-77G>T (n.739-77G>T)
n.314G>T
 gnomAD v4
21g.45987424T>ACA2654956983COL6A1c.739-75T>A (n.739-75T>A)
n.316T>A
 gnomAD v4
21g.45987425C>ACA2654956984COL6A1c.739-74C>A (n.739-74C>A)
n.317C>A
 gnomAD v4
21g.45987425C=CA2392432007COL6A1c.739-74C= (n.739-74C=)
n.317C=
21g.45987425C>TCA321959786COL6A1c.739-74C>T (n.739-74C>T)
n.317C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987426G>ACA321959789COL6A1c.739-73G>A (n.739-73G>A)
n.318G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987426G=CA2392432008COL6A1c.739-73G= (n.739-73G=)
n.318G=
21g.45987426G>TCA2577628386COL6A1c.739-73G>T (n.739-73G>T)
n.318G>T
 gnomAD v4
21g.45987427C>ACA2654956985COL6A1c.739-72C>A (n.739-72C>A)
n.319C>A
 gnomAD v4
21g.45987427C=CA2392432009COL6A1c.739-72C= (n.739-72C=)
n.319C=
21g.45987427C>TCA321959790COL6A1c.739-72C>T (n.739-72C>T)
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987428A=CA2392432010COL6A1c.739-71A= (n.739-71A=)
n.320A=
21g.45987428A>CCA749827490COL6A1c.739-71A>C (n.739-71A>C)
n.320A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987429T>CCA749827492COL6A1c.739-70T>C (n.739-70T>C)
n.321T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987429T=CA2392432011COL6A1c.739-70T= (n.739-70T=)
n.321T=
21g.45987430G>ACA321959791COL6A1c.739-69G>A (n.739-69G>A)
n.322G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987430G=CA2392432012COL6A1c.739-69G= (n.739-69G=)
n.322G=
21g.45987430G>TCA2654956986COL6A1c.739-69G>T (n.739-69G>T)
n.322G>T
 gnomAD v4
21g.45987431T>ACA749827500COL6A1c.739-68T>A (n.739-68T>A)
n.323T>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987431T=CA2392432013COL6A1c.739-68T= (n.739-68T=)
n.323T=
21g.45987432C>ACA2654956987COL6A1c.739-67C>A (n.739-67C>A)
n.324C>A
 gnomAD v4
21g.45987432C>TCA2654956988COL6A1c.739-67C>T (n.739-67C>T)
n.324C>T
 gnomAD v4
21g.45987433A=CA2392432014COL6A1c.739-66A= (n.739-66A=)
n.325A=
21g.45987433A>CCA2392432015COL6A1c.739-66A>C (n.739-66A>C)
n.325A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987434C>ACA2392432017COL6A1c.739-65C>A (n.739-65C>A)
n.326C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987434C=CA2392432016COL6A1c.739-65C= (n.739-65C=)
n.326C=
21g.45987434C>TCA2577628387COL6A1c.739-65C>T (n.739-65C>T)
n.326C>T
 dbSNP
21g.45987435C>ACA2577628388COL6A1c.739-64C>A (n.739-64C>A)
n.327C>A
 gnomAD v4
21g.45987437T>CCA2577628389COL6A1c.739-62T>C (n.739-62T>C)
n.329T>C
 gnomAD v4
21g.45987438G>ACA2654956989COL6A1c.739-61G>A (n.739-61G>A)
n.330G>A
 gnomAD v4
21g.45987438G>CCA2577628390COL6A1c.739-61G>C (n.739-61G>C)
n.330G>C
 gnomAD v4
21g.45987438G>TCA2654956990COL6A1c.739-61G>T (n.739-61G>T)
n.330G>T
 gnomAD v4
21g.45987439T>CCA2561774273COL6A1c.739-60T>C (n.739-60T>C)
n.331T>C
 gnomAD v4
21g.45987440G>ACA638177714COL6A1c.739-59G>A (n.739-59G>A)
n.332G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987440G=CA2392432018COL6A1c.739-59G= (n.739-59G=)
n.332G=
21g.45987440G>TCA2654956991COL6A1c.739-59G>T (n.739-59G>T)
n.332G>T
 gnomAD v4
21g.45987441T>CCA2392432020COL6A1c.739-58T>C (n.739-58T>C)
n.333T>C
 dbSNP
21g.45987441T>GCA2392432021COL6A1c.739-58T>G (n.739-58T>G)
n.333T>G
 dbSNP
21g.45987441T=CA2392432019COL6A1c.739-58T= (n.739-58T=)
n.333T=
21g.45987442C>ACA2654956993COL6A1c.739-57C>A (n.739-57C>A)
n.334C>A
 gnomAD v4
21g.45987444delCA2654956992COL6A1c.739-55del (n.739-55del)
n.336del
 gnomAD v4
21g.45987443C>ACA2577628391COL6A1c.739-56C>A (n.739-56C>A)
n.335C>A
21g.45987445A=CA2392432022COL6A1c.739-54A= (n.739-54A=)
n.337A=
21g.45987445A>GCA321959793COL6A1c.739-54A>G (n.739-54A>G)
n.337A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987446G>TCA2654956994COL6A1c.739-53G>T (n.739-53G>T)
n.338G>T
 gnomAD v4
21g.45987447C=CA2392432023COL6A1c.739-52C= (n.739-52C=)
n.339C=
21g.45987447C>TCA2392432024COL6A1c.739-52C>T (n.739-52C>T)
n.339C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987448C>ACA2580670424COL6A1c.739-51C>A (n.739-51C>A)
n.340C>A
21g.45987448C=CA2392432025COL6A1c.739-51C= (n.739-51C=)
n.340C=
21g.45987448C>GCA2580670425COL6A1c.739-51C>G (n.739-51C>G)
n.340C>G
 gnomAD v4
21g.45987448C>TCA147418COL6A1c.739-51C>T (n.739-51C>T)
n.340C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987448_45987449insACCCTGTGTCCCAGCTCA2654956995COL6A1c.739-51_739-50insACCCTGTGTCCCAGCT (n.739-51_739-50insACCCTGTGTCCCAGCT)
n.340_341insACCCTGTGTCCCAGCT
 gnomAD v4
21g.45987449G>ACA10069690COL6A1c.739-50G>A (n.739-50G>A)
n.341G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987449G=CA2392432026COL6A1c.739-50G= (n.739-50G=)
n.341G=
21g.45987449G>TCA2561774499COL6A1c.739-50G>T (n.739-50G>T)
n.341G>T
 gnomAD v4
21g.45987451A=CA2392432027COL6A1c.739-48A= (n.739-48A=)
n.343A=
21g.45987451A>CCA2654956996COL6A1c.739-48A>C (n.739-48A>C)
n.343A>C
 gnomAD v4
21g.45987451A>GCA321959799COL6A1c.739-48A>G (n.739-48A>G)
n.343A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987453G>ACA2654956997COL6A1c.739-46G>A (n.739-46G>A)
n.345G>A
 gnomAD v4
21g.45987454T>CCA321959815COL6A1c.739-45T>C (n.739-45T>C)
n.346T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987454T=CA2392432028COL6A1c.739-45T= (n.739-45T=)
n.346T=
21g.45987455C>ACA321959816COL6A1c.739-44C>A (n.739-44C>A)
n.347C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987455C=CA2392432029COL6A1c.739-44C= (n.739-44C=)
n.347C=
21g.45987456delCA2577628392COL6A1c.739-43del (n.739-43del)
n.348del
21g.45987456C>ACA2654956998COL6A1c.739-43C>A (n.739-43C>A)
n.348C>A
 gnomAD v4
21g.45987456C=CA2392432030COL6A1c.739-43C= (n.739-43C=)
n.348C=
21g.45987456C>GCA638177715COL6A1c.739-43C>G (n.739-43C>G)
n.348C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987456C>TCA10069691COL6A1c.739-43C>T (n.739-43C>T)
n.348C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987457G>ACA10069692COL6A1c.739-42G>A (n.739-42G>A)
n.349G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987457G>CCA10069694COL6A1c.739-42G>C (n.739-42G>C)
n.349G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987457G=CA2392432031COL6A1c.739-42G= (n.739-42G=)
n.349G=
21g.45987457G>TCA10069693COL6A1c.739-42G>T (n.739-42G>T)
n.349G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45987458T>CCA321959846COL6A1c.739-41T>C (n.739-41T>C)
n.350T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987458T=CA2392432032COL6A1c.739-41T= (n.739-41T=)
n.350T=
21g.45987459G>TCA2654956999COL6A1c.739-40G>T (n.739-40G>T)
n.351G>T
 gnomAD v4
21g.45987461C=CA2392432033COL6A1c.739-38C= (n.739-38C=)
n.353C=
21g.45987461C>GCA638177716COL6A1c.739-38C>G (n.739-38C>G)
n.353C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987463T>CCA10069695COL6A1c.739-36T>C (n.739-36T>C)
n.355T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987463T>GCA2654957000COL6A1c.739-36T>G (n.739-36T>G)
n.355T>G
 gnomAD v4
21g.45987463T=CA2392432034COL6A1c.739-36T= (n.739-36T=)
n.355T=
21g.45987465C>ACA2654957001COL6A1c.739-34C>A (n.739-34C>A)
n.357C>A
 gnomAD v4
21g.45987465C>GCA2818096866COL6A1c.739-34C>G (n.739-34C>G)
n.357C>G
21g.45987467delCA2577628393COL6A1c.739-32del (n.739-32del)
n.359del
 gnomAD v4
21g.45987467C=CA2392432035COL6A1c.739-32C= (n.739-32C=)
n.359C=
21g.45987467C>TCA638177717COL6A1c.739-32C>T (n.739-32C>T)
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987468A=CA2392432036COL6A1c.739-31A= (n.739-31A=)
n.360A=
21g.45987468A>GCA638177718COL6A1c.739-31A>G (n.739-31A>G)
n.360A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987470T>ACA2654957002COL6A1c.739-29T>A (n.739-29T>A)
n.362T>A
 gnomAD v4
21g.45987472A>GCA2654957003COL6A1c.739-27A>G (n.739-27A>G)
n.364A>G
 gnomAD v4
21g.45987473C=CA2392432037COL6A1c.739-26C= (n.739-26C=)
n.365C=
21g.45987473C>TCA10069696COL6A1c.739-26C>T (n.739-26C>T)
n.365C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987475C=CA2392432038COL6A1c.739-24C= (n.739-24C=)
n.367C=
21g.45987475C>TCA10069697COL6A1c.739-24C>T (n.739-24C>T)
n.367C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987476G>ACA10069698COL6A1c.739-23G>A (n.739-23G>A)
n.368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987476G=CA2392432039COL6A1c.739-23G= (n.739-23G=)
n.368G=
21g.45987477T>CCA2392432041COL6A1c.739-22T>C (n.739-22T>C)
n.369T>C
 dbSNP
21g.45987477T=CA2392432040COL6A1c.739-22T= (n.739-22T=)
n.369T=
21g.45987478C>ACA2654957004COL6A1c.739-21C>A (n.739-21C>A)
n.370C>A
 gnomAD v4
21g.45987478C=CA2392432042COL6A1c.739-21C= (n.739-21C=)
n.370C=
21g.45987478C>GCA2654957005COL6A1c.739-21C>G (n.739-21C>G)
n.370C>G
 gnomAD v4
21g.45987478C>TCA2392432043COL6A1c.739-21C>T (n.739-21C>T)
n.370C>T
 dbSNP
21g.45987480C>GCA2654957006COL6A1c.739-19C>G (n.739-19C>G)
n.372C>G
 gnomAD v4
21g.45987481C=CA2392432044COL6A1c.739-18C= (n.739-18C=)
n.373C=
21g.45987481C>TCA147417COL6A1c.739-18C>T (n.739-18C>T)
n.373C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987482A=CA2392432045COL6A1c.739-17A= (n.739-17A=)
n.374A=
21g.45987482A>CCA10069699COL6A1c.739-17A>C (n.739-17A>C)
n.374A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987482A>GCA638177723COL6A1c.739-17A>G (n.739-17A>G)
n.374A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987482dupCA2577628394COL6A1c.739-17dup (n.739-17dup)
n.374dup
21g.45987483T>CCA638177724COL6A1c.739-16T>C (n.739-16T>C)
n.375T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987483T=CA2392432046COL6A1c.739-16T= (n.739-16T=)
n.375T=
21g.45987487_45987502delCA2654957007COL6A1c.739-12_742del
n.379_394del
 gnomAD v4
21g.45987484G>ACA2654957008COL6A1c.739-15G>A (n.739-15G>A)
n.376G>A
 gnomAD v4
21g.45987484G=CA2392432048COL6A1c.739-15G= (n.739-15G=)
n.376G=
21g.45987484G>TCA2392432047COL6A1c.739-15G>T (n.739-15G>T)
n.376G>T
 dbSNP
21g.45987485_45987486delinsCTCA2392432049COL6A1c.739-14_739-13delinsCT (n.739-14_739-13delinsCT)
n.377_378delinsCT
21g.45987486T>ACA2654957009COL6A1c.739-13T>A (n.739-13T>A)
n.378T>A
 gnomAD v4
21g.45987486T>CCA2573157610COL6A1c.739-13T>C (n.739-13T>C)
n.378T>C
 ClinVar dbSNP
21g.45987488dupCA10069701COL6A1c.739-11dup (n.739-11dup)
n.380dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987488delCA10069700COL6A1c.739-11del (n.739-11del)
n.380del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987487T>CCA10069702COL6A1c.739-12T>C (n.739-12T>C)
n.379T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987487T=CA2392432050COL6A1c.739-12T= (n.739-12T=)
n.379T=
21g.45987488T>CCA10069703COL6A1c.739-11T>C (n.739-11T>C)
n.380T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987488T=CA2392432052COL6A1c.739-11T= (n.739-11T=)
n.380T=
21g.45987488_45987489delinsTCCA2392432051COL6A1c.739-11_739-10delinsTC (n.739-11_739-10delinsTC)
n.380_381delinsTC
21g.45987489C>ACA2577628395COL6A1c.739-10C>A (n.739-10C>A)
n.381C>A
 gnomAD v4
21g.45987489C=CA2392432053COL6A1c.739-10C= (n.739-10C=)
n.381C=
21g.45987489C>GCA10606330COL6A1c.739-10C>G (n.739-10C>G)
n.381C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987489C>TCA321959904COL6A1c.739-10C>T (n.739-10C>T)
n.381C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987494dupCA10069705COL6A1c.739-5dup (n.739-5dup)
n.386dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987494delCA10069704COL6A1c.739-5del (n.739-5del)
n.386del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987490C>ACA2654957010COL6A1c.739-9C>A (n.739-9C>A)
n.382C>A
 gnomAD v4
21g.45987490C=CA2392432054COL6A1c.739-9C= (n.739-9C=)
n.382C=
21g.45987490C>TCA10653689COL6A1c.739-9C>T (n.739-9C>T)
n.382C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987491C>ACA638177734COL6A1c.739-8C>A (n.739-8C>A)
n.383C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987491C=CA2392432055COL6A1c.739-8C= (n.739-8C=)
n.383C=
21g.45987492C=CA2392432056COL6A1c.739-7C= (n.739-7C=)
n.384C=
21g.45987492C>TCA915952721COL6A1c.739-7C>T (n.739-7C>T)
n.384C>T
 ClinVar dbSNP
21g.45987493C=CA2392432057COL6A1c.739-6C= (n.739-6C=)
n.385C=
21g.45987493C>GCA10069706COL6A1c.739-6C>G (n.739-6C>G)
n.385C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987493C>TCA638177735COL6A1c.739-6C>T (n.739-6C>T)
n.385C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987494C>ACA10069709COL6A1c.739-5C>A (n.739-5C>A)
n.386C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987494C=CA2392432058COL6A1c.739-5C= (n.739-5C=)
n.386C=
21g.45987494C>GCA10069707COL6A1c.739-5C>G (n.739-5C>G)
n.386C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987494C>TCA10069708COL6A1c.739-5C>T (n.739-5C>T)
n.386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987495A=CA2392432059COL6A1c.739-4A= (n.739-4A=)
n.387A=
21g.45987495A>CCA638177740COL6A1c.739-4A>C (n.739-4A>C)
n.387A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987495A>TCA2577628396COL6A1c.739-4A>T (n.739-4A>T)
n.387A>T
21g.45987496C=CA2392432060COL6A1c.739-3C= (n.739-3C=)
n.388C=
21g.45987496C>TCA10069710COL6A1c.739-3C>T (n.739-3C>T)
n.388C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987497A>CCA410519590COL6A1c.739-2A>C (n.739-2A>C)
n.389A>C
21g.45987497A>GCA410519585COL6A1c.739-2A>G (n.739-2A>G)
n.389A>G
 ClinVar dbSNP
21g.45987497A>TCA410519583COL6A1c.739-2A>T (n.739-2A>T)
n.389A>T
21g.45987498G>ACA410519594COL6A1c.739-1G>A (n.739-1G>A)
n.390G>A
21g.45987498G>CCA410519598COL6A1c.739-1G>C (n.739-1G>C)
n.390G>C
21g.45987498G>TCA410519602COL6A1c.739-1G>T (n.739-1G>T)
n.390G>T
 gnomAD v4
21g.45987499T>ACA410519605COL6A1c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.391T>A
21g.45987499T>CCA410519607COL6A1c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.391T>C
21g.45987499T>GCA410519610COL6A1c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.391T>G
21g.45987500G>ACA410519615COL6A1c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.392G>A
21g.45987500G>CCA410519617COL6A1c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.392G>C
21g.45987500G>TCA410519620COL6A1c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.392G>T
 gnomAD v4
21g.45987501C>ACA16608563COL6A1c.741C>A (p.Cys247Ter)
n.393C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45987501C=CA2392432061COL6A1c.741C= (p.Cys247=)
n.393C=
21g.45987501C>GCA410519625COL6A1c.741C>G (p.Cys247Trp)
n.393C>G
21g.45987501C>TCA512710448COL6A1c.741C>T (p.Cys247=)
n.393C>T
 ClinVar

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