| 21 | g.45984147_45984149delinsCTG | CA2392429932 | COL6A1 | c.228-122_228-120delinsCTG (n.228-122_228-120delinsCTG)
| |
| 21 | g.45984153_45984154del | CA2392429933 | COL6A1 | c.228-116_228-115del (n.228-116_228-115del)
| dbSNP |
| 21 | g.45984149G>A | CA2654956140 | COL6A1 | c.228-120G>A (n.228-120G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984149G>T | CA2654956141 | COL6A1 | c.228-120G>T (n.228-120G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984151G>T | CA2654956142 | COL6A1 | c.228-118G>T (n.228-118G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984153G>A | CA2654956143 | COL6A1 | c.228-116G>A (n.228-116G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984153G>C | CA2654956144 | COL6A1 | c.228-116G>C (n.228-116G>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984155C>A | CA2654956145 | COL6A1 | c.228-114C>A (n.228-114C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984155C= | CA2392429934 | COL6A1 | c.228-114C= (n.228-114C=)
| |
| 21 | g.45984155C>T | CA321954828 | COL6A1 | c.228-114C>T (n.228-114C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984156A>G | CA2654956149 | COL6A1 | c.228-113A>G (n.228-113A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984157G>A | CA2654956150 | COL6A1 | c.228-112G>A (n.228-112G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984157G>C | CA2830749640 | COL6A1 | c.228-112G>C (n.228-112G>C)
| |
| 21 | g.45984157G>T | CA2654956151 | COL6A1 | c.228-112G>T (n.228-112G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984158C>A | CA749823892 | COL6A1 | c.228-111C>A (n.228-111C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984158C= | CA2392429935 | COL6A1 | c.228-111C= (n.228-111C=)
| |
| 21 | g.45984158C>T | CA2654956152 | COL6A1 | c.228-111C>T (n.228-111C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984159C>A | CA2654956153 | COL6A1 | c.228-110C>A (n.228-110C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984159C>T | CA2654956154 | COL6A1 | c.228-110C>T (n.228-110C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984161C>A | CA2654956156 | COL6A1 | c.228-108C>A (n.228-108C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984161C= | CA2392429936 | COL6A1 | c.228-108C= (n.228-108C=)
| |
| 21 | g.45984161C>G | CA2654956158 | COL6A1 | c.228-108C>G (n.228-108C>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984161C>T | CA749823894 | COL6A1 | c.228-108C>T (n.228-108C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984162G>A | CA749823900 | COL6A1 | c.228-107G>A (n.228-107G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984162G>C | CA2654956163 | COL6A1 | c.228-107G>C (n.228-107G>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984162G= | CA2392429937 | COL6A1 | c.228-107G= (n.228-107G=)
| |
| 21 | g.45984162G>T | CA2654956161 | COL6A1 | c.228-107G>T (n.228-107G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984163G>A | CA2654956165 | COL6A1 | c.228-106G>A (n.228-106G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984163G>T | CA2654956166 | COL6A1 | c.228-106G>T (n.228-106G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984164C>A | CA2654956167 | COL6A1 | c.228-105C>A (n.228-105C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984164C>T | CA2654956168 | COL6A1 | c.228-105C>T (n.228-105C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984165C>A | CA2654956169 | COL6A1 | c.228-104C>A (n.228-104C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984167G>A | CA638497625 | COL6A1 | c.228-102G>A (n.228-102G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984167G>C | CA2654956171 | COL6A1 | c.228-102G>C (n.228-102G>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984167G= | CA2392429938 | COL6A1 | c.228-102G= (n.228-102G=)
| |
| 21 | g.45984167G>T | CA2654956172 | COL6A1 | c.228-102G>T (n.228-102G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984169del | CA2654956170 | COL6A1 | c.228-100del (n.228-100del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984168G>A | CA321954830 | COL6A1 | c.228-101G>A (n.228-101G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984168G>C | CA2392429939 | COL6A1 | c.228-101G>C (n.228-101G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984168G= | CA2392429940 | COL6A1 | c.228-101G= (n.228-101G=)
| |
| 21 | g.45984168G>T | CA1022876224 | COL6A1 | c.228-101G>T (n.228-101G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984169G>A | CA2654956175 | COL6A1 | c.228-100G>A (n.228-100G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984169G>T | CA2654956177 | COL6A1 | c.228-100G>T (n.228-100G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984169_45984170delinsGT | CA2392429941 | COL6A1 | c.228-100_228-99delinsGT (n.228-100_228-99delinsGT)
| |
| 21 | g.45984170del | CA749823906 | COL6A1 | c.228-99del (n.228-99del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984170T>G | CA2392429943 | COL6A1 | c.228-99T>G (n.228-99T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984170T= | CA2392429942 | COL6A1 | c.228-99T= (n.228-99T=)
| |
| 21 | g.45984171G>A | CA2577628291 | COL6A1 | c.228-98G>A (n.228-98G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984171G>T | CA2577628292 | COL6A1 | c.228-98G>T (n.228-98G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984174dup | CA2654956179 | COL6A1 | c.228-95dup (n.228-95dup)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984174del | CA2577628290 | COL6A1 | c.228-95del (n.228-95del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984172G>T | CA2654956183 | COL6A1 | c.228-97G>T (n.228-97G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984173G>A | CA2392429945 | COL6A1 | c.228-96G>A (n.228-96G>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45984173G= | CA2392429944 | COL6A1 | c.228-96G= (n.228-96G=)
| |
| 21 | g.45984173G>T | CA2654956184 | COL6A1 | c.228-96G>T (n.228-96G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984174G>A | CA2392429947 | COL6A1 | c.228-95G>A (n.228-95G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984174G= | CA2392429946 | COL6A1 | c.228-95G= (n.228-95G=)
| |
| 21 | g.45984174G>T | CA2654956187 | COL6A1 | c.228-95G>T (n.228-95G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984175C>A | CA2654956189 | COL6A1 | c.228-94C>A (n.228-94C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984175C>T | CA2577628293 | COL6A1 | c.228-94C>T (n.228-94C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984176A>G | CA2654956191 | COL6A1 | c.228-93A>G (n.228-93A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984177G>A | CA2577628294 | COL6A1 | c.228-92G>A (n.228-92G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984177G>T | CA2654956194 | COL6A1 | c.228-92G>T (n.228-92G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984178C>A | CA2577628295 | COL6A1 | c.228-91C>A (n.228-91C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984178C>T | CA2654956197 | COL6A1 | c.228-91C>T (n.228-91C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984179C>A | CA2654956198 | COL6A1 | c.228-90C>A (n.228-90C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984179C>T | CA2654956199 | COL6A1 | c.228-90C>T (n.228-90C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984181G>A | CA2654956202 | COL6A1 | c.228-88G>A (n.228-88G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984181G>C | CA2654956203 | COL6A1 | c.228-88G>C (n.228-88G>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984181G>T | CA2654956204 | COL6A1 | c.228-88G>T (n.228-88G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984182T>C | CA2654956209 | COL6A1 | c.228-87T>C (n.228-87T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984183C>A | CA2654956211 | COL6A1 | c.228-86C>A (n.228-86C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984184C>A | CA2654956212 | COL6A1 | c.228-85C>A (n.228-85C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984184C= | CA2392429948 | COL6A1 | c.228-85C= (n.228-85C=)
| |
| 21 | g.45984184C>T | CA1022876227 | COL6A1 | c.228-85C>T (n.228-85C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984185A>C | CA2654956215 | COL6A1 | c.228-84A>C (n.228-84A>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984186T>C | CA2654956216 | COL6A1 | c.228-83T>C (n.228-83T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984187C>A | CA2654956217 | COL6A1 | c.228-82C>A (n.228-82C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984188T>A | CA2654956219 | COL6A1 | c.228-81T>A (n.228-81T>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984189G>T | CA2654956223 | COL6A1 | c.228-80G>T (n.228-80G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984191del | CA2654956221 | COL6A1 | c.228-78del (n.228-78del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984190G= | CA2392429949 | COL6A1 | c.228-79G= (n.228-79G=)
| |
| 21 | g.45984190G>T | CA321954831 | COL6A1 | c.228-79G>T (n.228-79G>T)
| dbSNP |
| 21 | g.45984191G>A | CA2654956225 | COL6A1 | c.228-78G>A (n.228-78G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984191G>C | CA321954833 | COL6A1 | c.228-78G>C (n.228-78G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984191G= | CA2392429950 | COL6A1 | c.228-78G= (n.228-78G=)
| |
| 21 | g.45984191G>T | CA2654956226 | COL6A1 | c.228-78G>T (n.228-78G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984192T>C | CA2553850660 | COL6A1 | c.228-77T>C (n.228-77T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984195C>A | CA2577628296 | COL6A1 | c.228-74C>A (n.228-74C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984195C= | CA2392429951 | COL6A1 | c.228-74C= (n.228-74C=)
| |
| 21 | g.45984195C>G | CA321954835 | COL6A1 | c.228-74C>G (n.228-74C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984195C>T | CA321954837 | COL6A1 | c.228-74C>T (n.228-74C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984196G>A | CA321954840 | COL6A1 | c.228-73G>A (n.228-73G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984196G>C | CA749823916 | COL6A1 | c.228-73G>C (n.228-73G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984196G= | CA2392429952 | COL6A1 | c.228-73G= (n.228-73G=)
| |
| 21 | g.45984197T>A | CA2392429954 | COL6A1 | c.228-72T>A (n.228-72T>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45984197T= | CA2392429953 | COL6A1 | c.228-72T= (n.228-72T=)
| |
| 21 | g.45984198C>A | CA2577628297 | COL6A1 | c.228-71C>A (n.228-71C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984198C= | CA2392429955 | COL6A1 | c.228-71C= (n.228-71C=)
| |
| 21 | g.45984198C>T | CA638497626 | COL6A1 | c.228-71C>T (n.228-71C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984199G>A | CA638497627 | COL6A1 | c.228-70G>A (n.228-70G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984199G>C | CA2818097871 | COL6A1 | c.228-70G>C (n.228-70G>C)
| |
| 21 | g.45984199G= | CA2392429956 | COL6A1 | c.228-70G= (n.228-70G=)
| |
| 21 | g.45984199G>T | CA2392429957 | COL6A1 | c.228-70G>T (n.228-70G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984200C>A | CA321954842 | COL6A1 | c.228-69C>A (n.228-69C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984200C= | CA2392429958 | COL6A1 | c.228-69C= (n.228-69C=)
| |
| 21 | g.45984200C>T | CA749823929 | COL6A1 | c.228-69C>T (n.228-69C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984201G>A | CA657675771 | COL6A1 | c.228-68G>A (n.228-68G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.45984201G= | CA2392429960 | COL6A1 | c.228-68G= (n.228-68G=)
| |
| 21 | g.45984201G>T | CA2392429959 | COL6A1 | c.228-68G>T (n.228-68G>T)
| dbSNP |
| 21 | g.45984204C>G | CA2654956239 | COL6A1 | c.228-65C>G (n.228-65C>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984204C>T | CA2818097873 | COL6A1 | c.228-65C>T (n.228-65C>T)
| |
| 21 | g.45984205T>C | CA1022876239 | COL6A1 | c.228-64T>C (n.228-64T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984205T= | CA2392429962 | COL6A1 | c.228-64T= (n.228-64T=)
| |
| 21 | g.45984205_45984227delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA | CA2392429961 | COL6A1 | c.228-64_228-42delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA (n.228-64_228-42delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA)
| |
| 21 | g.45984206G>T | CA2818097874 | COL6A1 | c.228-63G>T (n.228-63G>T)
| |
| 21 | g.45984208del | CA2654956241 | COL6A1 | c.228-61del (n.228-61del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984209_45984230del | CA638497628 | COL6A1 | c.228-60_228-39del (n.228-60_228-39del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984207G>T | CA2654956242 | COL6A1 | c.228-62G>T (n.228-62G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984208G= | CA2392429963 | COL6A1 | c.228-61G= (n.228-61G=)
| |
| 21 | g.45984208G>T | CA749823934 | COL6A1 | c.228-61G>T (n.228-61G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984209A>G | CA2654956243 | COL6A1 | c.228-60A>G (n.228-60A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984210C>A | CA2654956244 | COL6A1 | c.228-59C>A (n.228-59C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984210C= | CA2392429964 | COL6A1 | c.228-59C= (n.228-59C=)
| |
| 21 | g.45984210C>G | CA2654956246 | COL6A1 | c.228-59C>G (n.228-59C>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984210C>T | CA1022876244 | COL6A1 | c.228-59C>T (n.228-59C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984211G>A | CA321954843 | COL6A1 | c.228-58G>A (n.228-58G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984211G= | CA2392429965 | COL6A1 | c.228-58G= (n.228-58G=)
| |
| 21 | g.45984211G>T | CA2577628298 | COL6A1 | c.228-58G>T (n.228-58G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984213dup | CA2654956249 | COL6A1 | c.228-56dup (n.228-56dup)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984212G>A | CA321954845 | COL6A1 | c.228-57G>A (n.228-57G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984212G>C | CA2654956252 | COL6A1 | c.228-57G>C (n.228-57G>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984212G= | CA2392429966 | COL6A1 | c.228-57G= (n.228-57G=)
| |
| 21 | g.45984213G>T | CA2654956253 | COL6A1 | c.228-56G>T (n.228-56G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984216G>A | CA2654956255 | COL6A1 | c.228-53G>A (n.228-53G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984217C>A | CA2654956257 | COL6A1 | c.228-52C>A (n.228-52C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984217C= | CA2392429967 | COL6A1 | c.228-52C= (n.228-52C=)
| |
| 21 | g.45984217C>T | CA321954847 | COL6A1 | c.228-52C>T (n.228-52C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984218_45984236del | CA2577628299 | COL6A1 | c.228-51_228-33del (n.228-51_228-33del)
| |
| 21 | g.45984218G>A | CA638497629 | COL6A1 | c.228-51G>A (n.228-51G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984218G= | CA2392429968 | COL6A1 | c.228-51G= (n.228-51G=)
| |
| 21 | g.45984218G>T | CA2654956262 | COL6A1 | c.228-51G>T (n.228-51G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984220T>C | CA2654956264 | COL6A1 | c.228-49T>C (n.228-49T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984221G>A | CA2654956265 | COL6A1 | c.228-48G>A (n.228-48G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984223C>A | CA2654956266 | COL6A1 | c.228-46C>A (n.228-46C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984223C= | CA2392429969 | COL6A1 | c.228-46C= (n.228-46C=)
| |
| 21 | g.45984223C>T | CA10069493 | COL6A1 | c.228-46C>T (n.228-46C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984224G>A | CA10069494 | COL6A1 | c.228-45G>A (n.228-45G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984224G>C | CA2392429971 | COL6A1 | c.228-45G>C (n.228-45G>C)
| dbSNP |
| 21 | g.45984224G= | CA2392429970 | COL6A1 | c.228-45G= (n.228-45G=)
| |
| 21 | g.45984224G>T | CA10069495 | COL6A1 | c.228-45G>T (n.228-45G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984225C>T | CA2654956267 | COL6A1 | c.228-44C>T (n.228-44C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984226C= | CA2392429972 | COL6A1 | c.228-43C= (n.228-43C=)
| |
| 21 | g.45984226C>G | CA638497630 | COL6A1 | c.228-43C>G (n.228-43C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984226C>T | CA2392429973 | COL6A1 | c.228-43C>T (n.228-43C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984226_45984227delinsCA | CA2392429974 | COL6A1 | c.228-43_228-42delinsCA (n.228-43_228-42delinsCA)
| |
| 21 | g.45984227del | CA2392429975 | COL6A1 | c.228-42del (n.228-42del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984231del | CA2577628300 | COL6A1 | c.228-38del (n.228-38del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984229G>A | CA2392429976 | COL6A1 | c.228-40G>A (n.228-40G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984229G= | CA2392429977 | COL6A1 | c.228-40G= (n.228-40G=)
| |
| 21 | g.45984229G>T | CA638497631 | COL6A1 | c.228-40G>T (n.228-40G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984230G>A | CA2654956269 | COL6A1 | c.228-39G>A (n.228-39G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984230G>T | CA2577628301 | COL6A1 | c.228-39G>T (n.228-39G>T)
| |
| 21 | g.45984231G>A | CA2654956271 | COL6A1 | c.228-38G>A (n.228-38G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984231G= | CA2392429978 | COL6A1 | c.228-38G= (n.228-38G=)
| |
| 21 | g.45984232C>A | CA2654956274 | COL6A1 | c.228-37C>A (n.228-37C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984232C= | CA2392429980 | COL6A1 | c.228-37C= (n.228-37C=)
| |
| 21 | g.45984232C>T | CA638497632 | COL6A1 | c.228-37C>T (n.228-37C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984232_45984243delinsCCGCCCGCCTCA | CA2392429979 | COL6A1 | c.228-37_228-26delinsCCGCCCGCCTCA (n.228-37_228-26delinsCCGCCCGCCTCA)
| |
| 21 | g.45984237_45984251dup | CA1022876258 | COL6A1 | c.228-32_228-18dup (n.228-32_228-18dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984233C>A | CA2654956277 | COL6A1 | c.228-36C>A (n.228-36C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984233C= | CA2392429981 | COL6A1 | c.228-36C= (n.228-36C=)
| |
| 21 | g.45984233C>T | CA10069497 | COL6A1 | c.228-36C>T (n.228-36C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984234_45984235del | CA2577628302 | COL6A1 | c.228-35_228-34del (n.228-35_228-34del)
| |
| 21 | g.45984241_45984251dup | CA2654956276 | COL6A1 | c.228-28_228-18dup (n.228-28_228-18dup)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984241_45984251del | CA10069496 | COL6A1 | c.228-28_228-18del (n.228-28_228-18del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984234G>A | CA10069498 | COL6A1 | c.228-35G>A (n.228-35G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984234G= | CA2392429982 | COL6A1 | c.228-35G= (n.228-35G=)
| |
| 21 | g.45984234G>T | CA2654956280 | COL6A1 | c.228-35G>T (n.228-35G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984235C>T | CA2654956282 | COL6A1 | c.228-34C>T (n.228-34C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984236C>A | CA2654956283 | COL6A1 | c.228-33C>A (n.228-33C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984237C>A | CA2654956286 | COL6A1 | c.228-32C>A (n.228-32C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984237C= | CA2392429983 | COL6A1 | c.228-32C= (n.228-32C=)
| |
| 21 | g.45984237C>T | CA321954852 | COL6A1 | c.228-32C>T (n.228-32C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984238G>A | CA10069499 | COL6A1 | c.228-31G>A (n.228-31G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984238G>C | CA1022876262 | COL6A1 | c.228-31G>C (n.228-31G>C)
| dbSNP |
| 21 | g.45984238G= | CA2392429984 | COL6A1 | c.228-31G= (n.228-31G=)
| |
| 21 | g.45984238G>T | CA657675773 | COL6A1 | c.228-31G>T (n.228-31G>T)
| gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.45984239C= | CA2392429985 | COL6A1 | c.228-30C= (n.228-30C=)
| |
| 21 | g.45984239C>T | CA10069500 | COL6A1 | c.228-30C>T (n.228-30C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984241T>G | CA638497633 | COL6A1 | c.228-28T>G (n.228-28T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984241T= | CA2392429986 | COL6A1 | c.228-28T= (n.228-28T=)
| |
| 21 | g.45984242C>A | CA2654956294 | COL6A1 | c.228-27C>A (n.228-27C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984242C= | CA2392429987 | COL6A1 | c.228-27C= (n.228-27C=)
| |
| 21 | g.45984242C>G | CA321954856 | COL6A1 | c.228-27C>G (n.228-27C>G)
| dbSNP |
| 21 | g.45984242C>T | CA2654956296 | COL6A1 | c.228-27C>T (n.228-27C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984244C>A | CA2654956298 | COL6A1 | c.228-25C>A (n.228-25C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984244C= | CA2392429988 | COL6A1 | c.228-25C= (n.228-25C=)
| |
| 21 | g.45984244C>T | CA10069501 | COL6A1 | c.228-25C>T (n.228-25C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984245G>A | CA10069502 | COL6A1 | c.228-24G>A (n.228-24G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984245G= | CA2392429989 | COL6A1 | c.228-24G= (n.228-24G=)
| |
| 21 | g.45984245G>T | CA2566145080 | COL6A1 | c.228-24G>T (n.228-24G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984246C>A | CA2654956301 | COL6A1 | c.228-23C>A (n.228-23C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984246C>T | CA2654956302 | COL6A1 | c.228-23C>T (n.228-23C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984248dup | CA638497634 | COL6A1 | c.228-21dup (n.228-21dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984247C>A | CA2654956304 | COL6A1 | c.228-22C>A (n.228-22C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984247C>T | CA2654956303 | COL6A1 | c.228-22C>T (n.228-22C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45984248C>A | CA638497635 | COL6A1 | c.228-21C>A (n.228-21C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984248C= | CA2392429990 | COL6A1 | c.228-21C= (n.228-21C=)
| |
| 21 | g.45984248C>T | CA10069503 | COL6A1 | c.228-21C>T (n.228-21C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984249G>A | CA638497636 | COL6A1 | c.228-20G>A (n.228-20G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984249G= | CA2392429991 | COL6A1 | c.228-20G= (n.228-20G=)
| |
| 21 | g.45984249G>T | CA1022876276 | COL6A1 | c.228-20G>T (n.228-20G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
