Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45984110C=CA2392429913COL6A1c.228-159C= (n.228-159C=)
21g.45984110C>TCA2392429914COL6A1c.228-159C>T (n.228-159C>T)
dbSNP
21g.45984115G>ACA2392429916COL6A1c.228-154G>A (n.228-154G>A)
dbSNP
21g.45984115G=CA2392429915COL6A1c.228-154G= (n.228-154G=)
21g.45984117G>ACA2654956050COL6A1c.228-152G>A (n.228-152G>A)
gnomAD v4
21g.45984117G>TCA2654956051COL6A1c.228-152G>T (n.228-152G>T)
gnomAD v4
21g.45984118C>ACA2654956057COL6A1c.228-151C>A (n.228-151C>A)
gnomAD v4
21g.45984118C=CA2392429917COL6A1c.228-151C= (n.228-151C=)
21g.45984118C>GCA321954821COL6A1c.228-151C>G (n.228-151C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984118C>TCA2654956065COL6A1c.228-151C>T (n.228-151C>T)
gnomAD v4
21g.45984119C>ACA2654956070COL6A1c.228-150C>A (n.228-150C>A)
gnomAD v4
21g.45984119C=CA2392429918COL6A1c.228-150C= (n.228-150C=)
21g.45984119C>GCA2517464041COL6A1c.228-150C>G (n.228-150C>G)
gnomAD v4
21g.45984119C>TCA321954823COL6A1c.228-150C>T (n.228-150C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984120G>ACA321954824COL6A1c.228-149G>A (n.228-149G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984120G=CA2392429919COL6A1c.228-149G= (n.228-149G=)
21g.45984120G>TCA2654956076COL6A1c.228-149G>T (n.228-149G>T)
gnomAD v4
21g.45984121G>ACA1022876212COL6A1c.228-148G>A (n.228-148G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984121G>CCA2654956081COL6A1c.228-148G>C (n.228-148G>C)
gnomAD v4
21g.45984121G=CA2392429920COL6A1c.228-148G= (n.228-148G=)
21g.45984122C>ACA2654956084COL6A1c.228-147C>A (n.228-147C>A)
gnomAD v4
21g.45984122C>TCA2654956085COL6A1c.228-147C>T (n.228-147C>T)
gnomAD v4
21g.45984123C>ACA2654956087COL6A1c.228-146C>A (n.228-146C>A)
gnomAD v4
21g.45984123C>TCA2524159812COL6A1c.228-146C>T (n.228-146C>T)
21g.45984124T>CCA2392429922COL6A1c.228-145T>C (n.228-145T>C)
dbSNP
21g.45984124T>GCA321954826COL6A1c.228-145T>G (n.228-145T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984124T=CA2392429921COL6A1c.228-145T= (n.228-145T=)
21g.45984125C>ACA2654956090COL6A1c.228-144C>A (n.228-144C>A)
gnomAD v4
21g.45984125C>TCA2654956092COL6A1c.228-144C>T (n.228-144C>T)
gnomAD v4
21g.45984126A>GCA2654956095COL6A1c.228-143A>G (n.228-143A>G)
gnomAD v4
21g.45984126A>TCA2654956096COL6A1c.228-143A>T (n.228-143A>T)
gnomAD v4
21g.45984126_45984127delCA2654956094COL6A1c.228-143_228-142del (n.228-143_228-142del)
gnomAD v4
21g.45984127G>TCA2654956099COL6A1c.228-142G>T (n.228-142G>T)
gnomAD v4
21g.45984129dupCA2654956097COL6A1c.228-140dup (n.228-140dup)
gnomAD v4
21g.45984128G>ACA2392429924COL6A1c.228-141G>A (n.228-141G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984128G>CCA2392429925COL6A1c.228-141G>C (n.228-141G>C)
dbSNP
21g.45984128G=CA2392429923COL6A1c.228-141G= (n.228-141G=)
21g.45984128G>TCA2654956104COL6A1c.228-141G>T (n.228-141G>T)
gnomAD v4
21g.45984129G>ACA2654956106COL6A1c.228-140G>A (n.228-140G>A)
gnomAD v4
21g.45984129G>CCA14899427COL6A1c.228-140G>C (n.228-140G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984129G=CA2392429926COL6A1c.228-140G= (n.228-140G=)
21g.45984129G>TCA2654956107COL6A1c.228-140G>T (n.228-140G>T)
gnomAD v4
21g.45984130C>ACA2654956108COL6A1c.228-139C>A (n.228-139C>A)
gnomAD v4
21g.45984130C>TCA2654956109COL6A1c.228-139C>T (n.228-139C>T)
gnomAD v4
21g.45984131C=CA2392429927COL6A1c.228-138C= (n.228-138C=)
21g.45984131C>TCA2392429928COL6A1c.228-138C>T (n.228-138C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984133C>ACA2654956112COL6A1c.228-136C>A (n.228-136C>A)
gnomAD v4
21g.45984133C>TCA2654956111COL6A1c.228-136C>T (n.228-136C>T)
gnomAD v4
21g.45984134A>CCA2654956115COL6A1c.228-135A>C (n.228-135A>C)
gnomAD v4
21g.45984134A>GCA2654956114COL6A1c.228-135A>G (n.228-135A>G)
gnomAD v4
21g.45984134A>TCA2654956117COL6A1c.228-135A>T (n.228-135A>T)
gnomAD v4
21g.45984135G>ACA2654956120COL6A1c.228-134G>A (n.228-134G>A)
gnomAD v4
21g.45984135G>TCA2654956122COL6A1c.228-134G>T (n.228-134G>T)
gnomAD v4
21g.45984136G>ACA2654956123COL6A1c.228-133G>A (n.228-133G>A)
gnomAD v4
21g.45984136G>TCA2654956125COL6A1c.228-133G>T (n.228-133G>T)
gnomAD v4
21g.45984137G>ACA749823885COL6A1c.228-132G>A (n.228-132G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984137G=CA2392429929COL6A1c.228-132G= (n.228-132G=)
21g.45984137G>TCA2654956129COL6A1c.228-132G>T (n.228-132G>T)
gnomAD v4
21g.45984138C>ACA2654956130COL6A1c.228-131C>A (n.228-131C>A)
gnomAD v4
21g.45984140A>GCA2654956132COL6A1c.228-129A>G (n.228-129A>G)
gnomAD v4
21g.45984141G>ACA2392429931COL6A1c.228-128G>A (n.228-128G>A)
dbSNP
21g.45984141G=CA2392429930COL6A1c.228-128G= (n.228-128G=)
21g.45984141G>TCA2654956134COL6A1c.228-128G>T (n.228-128G>T)
gnomAD v4
21g.45984143C>ACA2654956135COL6A1c.228-126C>A (n.228-126C>A)
gnomAD v4
21g.45984144C>ACA2654956136COL6A1c.228-125C>A (n.228-125C>A)
gnomAD v4
21g.45984145A>GCA2654956137COL6A1c.228-124A>G (n.228-124A>G)
gnomAD v4
21g.45984146G>ACA2654956138COL6A1c.228-123G>A (n.228-123G>A)
gnomAD v4
21g.45984146G>TCA2654956139COL6A1c.228-123G>T (n.228-123G>T)
gnomAD v4
21g.45984147_45984149delinsCTGCA2392429932COL6A1c.228-122_228-120delinsCTG (n.228-122_228-120delinsCTG)
21g.45984148T>GCA2818097857COL6A1c.228-121T>G (n.228-121T>G)
21g.45984153_45984154delCA2392429933COL6A1c.228-116_228-115del (n.228-116_228-115del)
dbSNP
21g.45984149G>ACA2654956140COL6A1c.228-120G>A (n.228-120G>A)
gnomAD v4
21g.45984149G>TCA2654956141COL6A1c.228-120G>T (n.228-120G>T)
gnomAD v4
21g.45984151G>TCA2654956142COL6A1c.228-118G>T (n.228-118G>T)
gnomAD v4
21g.45984153G>ACA2654956143COL6A1c.228-116G>A (n.228-116G>A)
gnomAD v4
21g.45984153G>CCA2654956144COL6A1c.228-116G>C (n.228-116G>C)
gnomAD v4
21g.45984155C>ACA2654956145COL6A1c.228-114C>A (n.228-114C>A)
gnomAD v4
21g.45984155C=CA2392429934COL6A1c.228-114C= (n.228-114C=)
21g.45984155C>TCA321954828COL6A1c.228-114C>T (n.228-114C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984156A>GCA2654956149COL6A1c.228-113A>G (n.228-113A>G)
gnomAD v4
21g.45984157G>ACA2654956150COL6A1c.228-112G>A (n.228-112G>A)
gnomAD v4
21g.45984157G>CCA2830749640COL6A1c.228-112G>C (n.228-112G>C)
21g.45984157G>TCA2654956151COL6A1c.228-112G>T (n.228-112G>T)
gnomAD v4
21g.45984158C>ACA749823892COL6A1c.228-111C>A (n.228-111C>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984158C=CA2392429935COL6A1c.228-111C= (n.228-111C=)
21g.45984158C>TCA2654956152COL6A1c.228-111C>T (n.228-111C>T)
gnomAD v4
21g.45984159C>ACA2654956153COL6A1c.228-110C>A (n.228-110C>A)
gnomAD v4
21g.45984159C>TCA2654956154COL6A1c.228-110C>T (n.228-110C>T)
gnomAD v4
21g.45984161C>ACA2654956156COL6A1c.228-108C>A (n.228-108C>A)
gnomAD v4
21g.45984161C=CA2392429936COL6A1c.228-108C= (n.228-108C=)
21g.45984161C>GCA2654956158COL6A1c.228-108C>G (n.228-108C>G)
gnomAD v4
21g.45984161C>TCA749823894COL6A1c.228-108C>T (n.228-108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984162G>ACA749823900COL6A1c.228-107G>A (n.228-107G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984162G>CCA2654956163COL6A1c.228-107G>C (n.228-107G>C)
gnomAD v4
21g.45984162G=CA2392429937COL6A1c.228-107G= (n.228-107G=)
21g.45984162G>TCA2654956161COL6A1c.228-107G>T (n.228-107G>T)
gnomAD v4
21g.45984163G>ACA2654956165COL6A1c.228-106G>A (n.228-106G>A)
gnomAD v4
21g.45984163G>TCA2654956166COL6A1c.228-106G>T (n.228-106G>T)
gnomAD v4
21g.45984164C>ACA2654956167COL6A1c.228-105C>A (n.228-105C>A)
gnomAD v4
21g.45984164C>TCA2654956168COL6A1c.228-105C>T (n.228-105C>T)
gnomAD v4
21g.45984165C>ACA2654956169COL6A1c.228-104C>A (n.228-104C>A)
gnomAD v4
21g.45984167G>ACA638497625COL6A1c.228-102G>A (n.228-102G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984167G>CCA2654956171COL6A1c.228-102G>C (n.228-102G>C)
gnomAD v4
21g.45984167G=CA2392429938COL6A1c.228-102G= (n.228-102G=)
21g.45984167G>TCA2654956172COL6A1c.228-102G>T (n.228-102G>T)
gnomAD v4
21g.45984169delCA2654956170COL6A1c.228-100del (n.228-100del)
gnomAD v4
21g.45984168G>ACA321954830COL6A1c.228-101G>A (n.228-101G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984168G>CCA2392429939COL6A1c.228-101G>C (n.228-101G>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984168G=CA2392429940COL6A1c.228-101G= (n.228-101G=)
21g.45984168G>TCA1022876224COL6A1c.228-101G>T (n.228-101G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984169G>ACA2654956175COL6A1c.228-100G>A (n.228-100G>A)
gnomAD v4
21g.45984169G>TCA2654956177COL6A1c.228-100G>T (n.228-100G>T)
gnomAD v4
21g.45984169_45984170delinsGTCA2392429941COL6A1c.228-100_228-99delinsGT (n.228-100_228-99delinsGT)
21g.45984170delCA749823906COL6A1c.228-99del (n.228-99del)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984170T>GCA2392429943COL6A1c.228-99T>G (n.228-99T>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984170T=CA2392429942COL6A1c.228-99T= (n.228-99T=)
21g.45984171G>ACA2577628291COL6A1c.228-98G>A (n.228-98G>A)
gnomAD v4
21g.45984171G>TCA2577628292COL6A1c.228-98G>T (n.228-98G>T)
gnomAD v4
21g.45984174dupCA2654956179COL6A1c.228-95dup (n.228-95dup)
gnomAD v4
21g.45984174delCA2577628290COL6A1c.228-95del (n.228-95del)
gnomAD v4
21g.45984172G>TCA2654956183COL6A1c.228-97G>T (n.228-97G>T)
gnomAD v4
21g.45984173G>ACA2392429945COL6A1c.228-96G>A (n.228-96G>A)
dbSNP
21g.45984173G=CA2392429944COL6A1c.228-96G= (n.228-96G=)
21g.45984173G>TCA2654956184COL6A1c.228-96G>T (n.228-96G>T)
gnomAD v4
21g.45984174G>ACA2392429947COL6A1c.228-95G>A (n.228-95G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984174G=CA2392429946COL6A1c.228-95G= (n.228-95G=)
21g.45984174G>TCA2654956187COL6A1c.228-95G>T (n.228-95G>T)
gnomAD v4
21g.45984175C>ACA2654956189COL6A1c.228-94C>A (n.228-94C>A)
gnomAD v4
21g.45984175C>TCA2577628293COL6A1c.228-94C>T (n.228-94C>T)
gnomAD v4
21g.45984176A>GCA2654956191COL6A1c.228-93A>G (n.228-93A>G)
gnomAD v4
21g.45984177G>ACA2577628294COL6A1c.228-92G>A (n.228-92G>A)
gnomAD v4
21g.45984177G>TCA2654956194COL6A1c.228-92G>T (n.228-92G>T)
gnomAD v4
21g.45984178C>ACA2577628295COL6A1c.228-91C>A (n.228-91C>A)
gnomAD v4
21g.45984178C>TCA2654956197COL6A1c.228-91C>T (n.228-91C>T)
gnomAD v4
21g.45984179C>ACA2654956198COL6A1c.228-90C>A (n.228-90C>A)
gnomAD v4
21g.45984179C>TCA2654956199COL6A1c.228-90C>T (n.228-90C>T)
gnomAD v4
21g.45984181G>ACA2654956202COL6A1c.228-88G>A (n.228-88G>A)
gnomAD v4
21g.45984181G>CCA2654956203COL6A1c.228-88G>C (n.228-88G>C)
gnomAD v4
21g.45984181G>TCA2654956204COL6A1c.228-88G>T (n.228-88G>T)
gnomAD v4
21g.45984182T>CCA2654956209COL6A1c.228-87T>C (n.228-87T>C)
gnomAD v4
21g.45984183C>ACA2654956211COL6A1c.228-86C>A (n.228-86C>A)
gnomAD v4
21g.45984184C>ACA2654956212COL6A1c.228-85C>A (n.228-85C>A)
gnomAD v4
21g.45984184C=CA2392429948COL6A1c.228-85C= (n.228-85C=)
21g.45984184C>TCA1022876227COL6A1c.228-85C>T (n.228-85C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984185A>CCA2654956215COL6A1c.228-84A>C (n.228-84A>C)
gnomAD v4
21g.45984186T>CCA2654956216COL6A1c.228-83T>C (n.228-83T>C)
gnomAD v4
21g.45984187C>ACA2654956217COL6A1c.228-82C>A (n.228-82C>A)
gnomAD v4
21g.45984188T>ACA2654956219COL6A1c.228-81T>A (n.228-81T>A)
gnomAD v4
21g.45984189G>TCA2654956223COL6A1c.228-80G>T (n.228-80G>T)
gnomAD v4
21g.45984191delCA2654956221COL6A1c.228-78del (n.228-78del)
gnomAD v4
21g.45984190G=CA2392429949COL6A1c.228-79G= (n.228-79G=)
21g.45984190G>TCA321954831COL6A1c.228-79G>T (n.228-79G>T)
dbSNP
21g.45984191G>ACA2654956225COL6A1c.228-78G>A (n.228-78G>A)
gnomAD v4
21g.45984191G>CCA321954833COL6A1c.228-78G>C (n.228-78G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984191G=CA2392429950COL6A1c.228-78G= (n.228-78G=)
21g.45984191G>TCA2654956226COL6A1c.228-78G>T (n.228-78G>T)
gnomAD v4
21g.45984192T>CCA2553850660COL6A1c.228-77T>C (n.228-77T>C)
gnomAD v4
21g.45984195C>ACA2577628296COL6A1c.228-74C>A (n.228-74C>A)
gnomAD v4
21g.45984195C=CA2392429951COL6A1c.228-74C= (n.228-74C=)
21g.45984195C>GCA321954835COL6A1c.228-74C>G (n.228-74C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984195C>TCA321954837COL6A1c.228-74C>T (n.228-74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984196G>ACA321954840COL6A1c.228-73G>A (n.228-73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984196G>CCA749823916COL6A1c.228-73G>C (n.228-73G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984196G=CA2392429952COL6A1c.228-73G= (n.228-73G=)
21g.45984197T>ACA2392429954COL6A1c.228-72T>A (n.228-72T>A)
dbSNP
21g.45984197T=CA2392429953COL6A1c.228-72T= (n.228-72T=)
21g.45984198C>ACA2577628297COL6A1c.228-71C>A (n.228-71C>A)
gnomAD v4
21g.45984198C=CA2392429955COL6A1c.228-71C= (n.228-71C=)
21g.45984198C>TCA638497626COL6A1c.228-71C>T (n.228-71C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984199G>ACA638497627COL6A1c.228-70G>A (n.228-70G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984199G>CCA2818097871COL6A1c.228-70G>C (n.228-70G>C)
21g.45984199G=CA2392429956COL6A1c.228-70G= (n.228-70G=)
21g.45984199G>TCA2392429957COL6A1c.228-70G>T (n.228-70G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984200C>ACA321954842COL6A1c.228-69C>A (n.228-69C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984200C=CA2392429958COL6A1c.228-69C= (n.228-69C=)
21g.45984200C>TCA749823929COL6A1c.228-69C>T (n.228-69C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984201G>ACA657675771COL6A1c.228-68G>A (n.228-68G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.45984201G=CA2392429960COL6A1c.228-68G= (n.228-68G=)
21g.45984201G>TCA2392429959COL6A1c.228-68G>T (n.228-68G>T)
dbSNP
21g.45984204C>GCA2654956239COL6A1c.228-65C>G (n.228-65C>G)
gnomAD v4
21g.45984204C>TCA2818097873COL6A1c.228-65C>T (n.228-65C>T)
21g.45984205T>CCA1022876239COL6A1c.228-64T>C (n.228-64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984205T=CA2392429962COL6A1c.228-64T= (n.228-64T=)
21g.45984205_45984227delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCACA2392429961COL6A1c.228-64_228-42delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA (n.228-64_228-42delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA)

Number of alleles fetched