21 | g.45984110C= | CA2392429913 | COL6A1 | c.228-159C= (n.228-159C=)
| |
21 | g.45984110C>T | CA2392429914 | COL6A1 | c.228-159C>T (n.228-159C>T)
| dbSNP |
21 | g.45984115G>A | CA2392429916 | COL6A1 | c.228-154G>A (n.228-154G>A)
| dbSNP |
21 | g.45984115G= | CA2392429915 | COL6A1 | c.228-154G= (n.228-154G=)
| |
21 | g.45984117G>A | CA2654956050 | COL6A1 | c.228-152G>A (n.228-152G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984117G>T | CA2654956051 | COL6A1 | c.228-152G>T (n.228-152G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984118C>A | CA2654956057 | COL6A1 | c.228-151C>A (n.228-151C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984118C= | CA2392429917 | COL6A1 | c.228-151C= (n.228-151C=)
| |
21 | g.45984118C>G | CA321954821 | COL6A1 | c.228-151C>G (n.228-151C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984118C>T | CA2654956065 | COL6A1 | c.228-151C>T (n.228-151C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984119C>A | CA2654956070 | COL6A1 | c.228-150C>A (n.228-150C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984119C= | CA2392429918 | COL6A1 | c.228-150C= (n.228-150C=)
| |
21 | g.45984119C>G | CA2517464041 | COL6A1 | c.228-150C>G (n.228-150C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984119C>T | CA321954823 | COL6A1 | c.228-150C>T (n.228-150C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984120G>A | CA321954824 | COL6A1 | c.228-149G>A (n.228-149G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984120G= | CA2392429919 | COL6A1 | c.228-149G= (n.228-149G=)
| |
21 | g.45984120G>T | CA2654956076 | COL6A1 | c.228-149G>T (n.228-149G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984121G>A | CA1022876212 | COL6A1 | c.228-148G>A (n.228-148G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984121G>C | CA2654956081 | COL6A1 | c.228-148G>C (n.228-148G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984121G= | CA2392429920 | COL6A1 | c.228-148G= (n.228-148G=)
| |
21 | g.45984122C>A | CA2654956084 | COL6A1 | c.228-147C>A (n.228-147C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984122C>T | CA2654956085 | COL6A1 | c.228-147C>T (n.228-147C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984123C>A | CA2654956087 | COL6A1 | c.228-146C>A (n.228-146C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984123C>T | CA2524159812 | COL6A1 | c.228-146C>T (n.228-146C>T)
| |
21 | g.45984124T>C | CA2392429922 | COL6A1 | c.228-145T>C (n.228-145T>C)
| dbSNP |
21 | g.45984124T>G | CA321954826 | COL6A1 | c.228-145T>G (n.228-145T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984124T= | CA2392429921 | COL6A1 | c.228-145T= (n.228-145T=)
| |
21 | g.45984125C>A | CA2654956090 | COL6A1 | c.228-144C>A (n.228-144C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984125C>T | CA2654956092 | COL6A1 | c.228-144C>T (n.228-144C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984126A>G | CA2654956095 | COL6A1 | c.228-143A>G (n.228-143A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984126A>T | CA2654956096 | COL6A1 | c.228-143A>T (n.228-143A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984126_45984127del | CA2654956094 | COL6A1 | c.228-143_228-142del (n.228-143_228-142del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984127G>T | CA2654956099 | COL6A1 | c.228-142G>T (n.228-142G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984129dup | CA2654956097 | COL6A1 | c.228-140dup (n.228-140dup)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984128G>A | CA2392429924 | COL6A1 | c.228-141G>A (n.228-141G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984128G>C | CA2392429925 | COL6A1 | c.228-141G>C (n.228-141G>C)
| dbSNP |
21 | g.45984128G= | CA2392429923 | COL6A1 | c.228-141G= (n.228-141G=)
| |
21 | g.45984128G>T | CA2654956104 | COL6A1 | c.228-141G>T (n.228-141G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984129G>A | CA2654956106 | COL6A1 | c.228-140G>A (n.228-140G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984129G>C | CA14899427 | COL6A1 | c.228-140G>C (n.228-140G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984129G= | CA2392429926 | COL6A1 | c.228-140G= (n.228-140G=)
| |
21 | g.45984129G>T | CA2654956107 | COL6A1 | c.228-140G>T (n.228-140G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984130C>A | CA2654956108 | COL6A1 | c.228-139C>A (n.228-139C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984130C>T | CA2654956109 | COL6A1 | c.228-139C>T (n.228-139C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984131C= | CA2392429927 | COL6A1 | c.228-138C= (n.228-138C=)
| |
21 | g.45984131C>T | CA2392429928 | COL6A1 | c.228-138C>T (n.228-138C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984133C>A | CA2654956112 | COL6A1 | c.228-136C>A (n.228-136C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984133C>T | CA2654956111 | COL6A1 | c.228-136C>T (n.228-136C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984134A>C | CA2654956115 | COL6A1 | c.228-135A>C (n.228-135A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984134A>G | CA2654956114 | COL6A1 | c.228-135A>G (n.228-135A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984134A>T | CA2654956117 | COL6A1 | c.228-135A>T (n.228-135A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984135G>A | CA2654956120 | COL6A1 | c.228-134G>A (n.228-134G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984135G>T | CA2654956122 | COL6A1 | c.228-134G>T (n.228-134G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984136G>A | CA2654956123 | COL6A1 | c.228-133G>A (n.228-133G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984136G>T | CA2654956125 | COL6A1 | c.228-133G>T (n.228-133G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984137G>A | CA749823885 | COL6A1 | c.228-132G>A (n.228-132G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984137G= | CA2392429929 | COL6A1 | c.228-132G= (n.228-132G=)
| |
21 | g.45984137G>T | CA2654956129 | COL6A1 | c.228-132G>T (n.228-132G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984138C>A | CA2654956130 | COL6A1 | c.228-131C>A (n.228-131C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984140A>G | CA2654956132 | COL6A1 | c.228-129A>G (n.228-129A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984141G>A | CA2392429931 | COL6A1 | c.228-128G>A (n.228-128G>A)
| dbSNP |
21 | g.45984141G= | CA2392429930 | COL6A1 | c.228-128G= (n.228-128G=)
| |
21 | g.45984141G>T | CA2654956134 | COL6A1 | c.228-128G>T (n.228-128G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984143C>A | CA2654956135 | COL6A1 | c.228-126C>A (n.228-126C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984144C>A | CA2654956136 | COL6A1 | c.228-125C>A (n.228-125C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984145A>G | CA2654956137 | COL6A1 | c.228-124A>G (n.228-124A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984146G>A | CA2654956138 | COL6A1 | c.228-123G>A (n.228-123G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984146G>T | CA2654956139 | COL6A1 | c.228-123G>T (n.228-123G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984147_45984149delinsCTG | CA2392429932 | COL6A1 | c.228-122_228-120delinsCTG (n.228-122_228-120delinsCTG)
| |
21 | g.45984148T>G | CA2818097857 | COL6A1 | c.228-121T>G (n.228-121T>G)
| |
21 | g.45984153_45984154del | CA2392429933 | COL6A1 | c.228-116_228-115del (n.228-116_228-115del)
| dbSNP |
21 | g.45984149G>A | CA2654956140 | COL6A1 | c.228-120G>A (n.228-120G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984149G>T | CA2654956141 | COL6A1 | c.228-120G>T (n.228-120G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984151G>T | CA2654956142 | COL6A1 | c.228-118G>T (n.228-118G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984153G>A | CA2654956143 | COL6A1 | c.228-116G>A (n.228-116G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984153G>C | CA2654956144 | COL6A1 | c.228-116G>C (n.228-116G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984155C>A | CA2654956145 | COL6A1 | c.228-114C>A (n.228-114C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984155C= | CA2392429934 | COL6A1 | c.228-114C= (n.228-114C=)
| |
21 | g.45984155C>T | CA321954828 | COL6A1 | c.228-114C>T (n.228-114C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984156A>G | CA2654956149 | COL6A1 | c.228-113A>G (n.228-113A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984157G>A | CA2654956150 | COL6A1 | c.228-112G>A (n.228-112G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984157G>C | CA2830749640 | COL6A1 | c.228-112G>C (n.228-112G>C)
| |
21 | g.45984157G>T | CA2654956151 | COL6A1 | c.228-112G>T (n.228-112G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984158C>A | CA749823892 | COL6A1 | c.228-111C>A (n.228-111C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984158C= | CA2392429935 | COL6A1 | c.228-111C= (n.228-111C=)
| |
21 | g.45984158C>T | CA2654956152 | COL6A1 | c.228-111C>T (n.228-111C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984159C>A | CA2654956153 | COL6A1 | c.228-110C>A (n.228-110C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984159C>T | CA2654956154 | COL6A1 | c.228-110C>T (n.228-110C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984161C>A | CA2654956156 | COL6A1 | c.228-108C>A (n.228-108C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984161C= | CA2392429936 | COL6A1 | c.228-108C= (n.228-108C=)
| |
21 | g.45984161C>G | CA2654956158 | COL6A1 | c.228-108C>G (n.228-108C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984161C>T | CA749823894 | COL6A1 | c.228-108C>T (n.228-108C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984162G>A | CA749823900 | COL6A1 | c.228-107G>A (n.228-107G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984162G>C | CA2654956163 | COL6A1 | c.228-107G>C (n.228-107G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984162G= | CA2392429937 | COL6A1 | c.228-107G= (n.228-107G=)
| |
21 | g.45984162G>T | CA2654956161 | COL6A1 | c.228-107G>T (n.228-107G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984163G>A | CA2654956165 | COL6A1 | c.228-106G>A (n.228-106G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984163G>T | CA2654956166 | COL6A1 | c.228-106G>T (n.228-106G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984164C>A | CA2654956167 | COL6A1 | c.228-105C>A (n.228-105C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984164C>T | CA2654956168 | COL6A1 | c.228-105C>T (n.228-105C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984165C>A | CA2654956169 | COL6A1 | c.228-104C>A (n.228-104C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984167G>A | CA638497625 | COL6A1 | c.228-102G>A (n.228-102G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984167G>C | CA2654956171 | COL6A1 | c.228-102G>C (n.228-102G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984167G= | CA2392429938 | COL6A1 | c.228-102G= (n.228-102G=)
| |
21 | g.45984167G>T | CA2654956172 | COL6A1 | c.228-102G>T (n.228-102G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984169del | CA2654956170 | COL6A1 | c.228-100del (n.228-100del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984168G>A | CA321954830 | COL6A1 | c.228-101G>A (n.228-101G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984168G>C | CA2392429939 | COL6A1 | c.228-101G>C (n.228-101G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984168G= | CA2392429940 | COL6A1 | c.228-101G= (n.228-101G=)
| |
21 | g.45984168G>T | CA1022876224 | COL6A1 | c.228-101G>T (n.228-101G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984169G>A | CA2654956175 | COL6A1 | c.228-100G>A (n.228-100G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984169G>T | CA2654956177 | COL6A1 | c.228-100G>T (n.228-100G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984169_45984170delinsGT | CA2392429941 | COL6A1 | c.228-100_228-99delinsGT (n.228-100_228-99delinsGT)
| |
21 | g.45984170del | CA749823906 | COL6A1 | c.228-99del (n.228-99del)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984170T>G | CA2392429943 | COL6A1 | c.228-99T>G (n.228-99T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984170T= | CA2392429942 | COL6A1 | c.228-99T= (n.228-99T=)
| |
21 | g.45984171G>A | CA2577628291 | COL6A1 | c.228-98G>A (n.228-98G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984171G>T | CA2577628292 | COL6A1 | c.228-98G>T (n.228-98G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984174dup | CA2654956179 | COL6A1 | c.228-95dup (n.228-95dup)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984174del | CA2577628290 | COL6A1 | c.228-95del (n.228-95del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984172G>T | CA2654956183 | COL6A1 | c.228-97G>T (n.228-97G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984173G>A | CA2392429945 | COL6A1 | c.228-96G>A (n.228-96G>A)
| dbSNP |
21 | g.45984173G= | CA2392429944 | COL6A1 | c.228-96G= (n.228-96G=)
| |
21 | g.45984173G>T | CA2654956184 | COL6A1 | c.228-96G>T (n.228-96G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984174G>A | CA2392429947 | COL6A1 | c.228-95G>A (n.228-95G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984174G= | CA2392429946 | COL6A1 | c.228-95G= (n.228-95G=)
| |
21 | g.45984174G>T | CA2654956187 | COL6A1 | c.228-95G>T (n.228-95G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984175C>A | CA2654956189 | COL6A1 | c.228-94C>A (n.228-94C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984175C>T | CA2577628293 | COL6A1 | c.228-94C>T (n.228-94C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984176A>G | CA2654956191 | COL6A1 | c.228-93A>G (n.228-93A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984177G>A | CA2577628294 | COL6A1 | c.228-92G>A (n.228-92G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984177G>T | CA2654956194 | COL6A1 | c.228-92G>T (n.228-92G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984178C>A | CA2577628295 | COL6A1 | c.228-91C>A (n.228-91C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984178C>T | CA2654956197 | COL6A1 | c.228-91C>T (n.228-91C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984179C>A | CA2654956198 | COL6A1 | c.228-90C>A (n.228-90C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984179C>T | CA2654956199 | COL6A1 | c.228-90C>T (n.228-90C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984181G>A | CA2654956202 | COL6A1 | c.228-88G>A (n.228-88G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984181G>C | CA2654956203 | COL6A1 | c.228-88G>C (n.228-88G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984181G>T | CA2654956204 | COL6A1 | c.228-88G>T (n.228-88G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984182T>C | CA2654956209 | COL6A1 | c.228-87T>C (n.228-87T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984183C>A | CA2654956211 | COL6A1 | c.228-86C>A (n.228-86C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984184C>A | CA2654956212 | COL6A1 | c.228-85C>A (n.228-85C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984184C= | CA2392429948 | COL6A1 | c.228-85C= (n.228-85C=)
| |
21 | g.45984184C>T | CA1022876227 | COL6A1 | c.228-85C>T (n.228-85C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984185A>C | CA2654956215 | COL6A1 | c.228-84A>C (n.228-84A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984186T>C | CA2654956216 | COL6A1 | c.228-83T>C (n.228-83T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984187C>A | CA2654956217 | COL6A1 | c.228-82C>A (n.228-82C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984188T>A | CA2654956219 | COL6A1 | c.228-81T>A (n.228-81T>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984189G>T | CA2654956223 | COL6A1 | c.228-80G>T (n.228-80G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984191del | CA2654956221 | COL6A1 | c.228-78del (n.228-78del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984190G= | CA2392429949 | COL6A1 | c.228-79G= (n.228-79G=)
| |
21 | g.45984190G>T | CA321954831 | COL6A1 | c.228-79G>T (n.228-79G>T)
| dbSNP |
21 | g.45984191G>A | CA2654956225 | COL6A1 | c.228-78G>A (n.228-78G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984191G>C | CA321954833 | COL6A1 | c.228-78G>C (n.228-78G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984191G= | CA2392429950 | COL6A1 | c.228-78G= (n.228-78G=)
| |
21 | g.45984191G>T | CA2654956226 | COL6A1 | c.228-78G>T (n.228-78G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984192T>C | CA2553850660 | COL6A1 | c.228-77T>C (n.228-77T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984195C>A | CA2577628296 | COL6A1 | c.228-74C>A (n.228-74C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984195C= | CA2392429951 | COL6A1 | c.228-74C= (n.228-74C=)
| |
21 | g.45984195C>G | CA321954835 | COL6A1 | c.228-74C>G (n.228-74C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984195C>T | CA321954837 | COL6A1 | c.228-74C>T (n.228-74C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984196G>A | CA321954840 | COL6A1 | c.228-73G>A (n.228-73G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984196G>C | CA749823916 | COL6A1 | c.228-73G>C (n.228-73G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984196G= | CA2392429952 | COL6A1 | c.228-73G= (n.228-73G=)
| |
21 | g.45984197T>A | CA2392429954 | COL6A1 | c.228-72T>A (n.228-72T>A)
| dbSNP |
21 | g.45984197T= | CA2392429953 | COL6A1 | c.228-72T= (n.228-72T=)
| |
21 | g.45984198C>A | CA2577628297 | COL6A1 | c.228-71C>A (n.228-71C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984198C= | CA2392429955 | COL6A1 | c.228-71C= (n.228-71C=)
| |
21 | g.45984198C>T | CA638497626 | COL6A1 | c.228-71C>T (n.228-71C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984199G>A | CA638497627 | COL6A1 | c.228-70G>A (n.228-70G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984199G>C | CA2818097871 | COL6A1 | c.228-70G>C (n.228-70G>C)
| |
21 | g.45984199G= | CA2392429956 | COL6A1 | c.228-70G= (n.228-70G=)
| |
21 | g.45984199G>T | CA2392429957 | COL6A1 | c.228-70G>T (n.228-70G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984200C>A | CA321954842 | COL6A1 | c.228-69C>A (n.228-69C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984200C= | CA2392429958 | COL6A1 | c.228-69C= (n.228-69C=)
| |
21 | g.45984200C>T | CA749823929 | COL6A1 | c.228-69C>T (n.228-69C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984201G>A | CA657675771 | COL6A1 | c.228-68G>A (n.228-68G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45984201G= | CA2392429960 | COL6A1 | c.228-68G= (n.228-68G=)
| |
21 | g.45984201G>T | CA2392429959 | COL6A1 | c.228-68G>T (n.228-68G>T)
| dbSNP |
21 | g.45984204C>G | CA2654956239 | COL6A1 | c.228-65C>G (n.228-65C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984204C>T | CA2818097873 | COL6A1 | c.228-65C>T (n.228-65C>T)
| |
21 | g.45984205T>C | CA1022876239 | COL6A1 | c.228-64T>C (n.228-64T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984205T= | CA2392429962 | COL6A1 | c.228-64T= (n.228-64T=)
| |
21 | g.45984205_45984227delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA | CA2392429961 | COL6A1 | c.228-64_228-42delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA (n.228-64_228-42delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA)
| |