21 | g.45984067G= | CA2392429891 | COL6A1 | c.228-202G= (n.228-202G=)
| |
21 | g.45984069_45984071dup | CA920320713 | COL6A1 | c.228-200_228-198dup (n.228-200_228-198dup)
| dbSNP |
21 | g.45984069G= | CA2392429892 | COL6A1 | c.228-200G= (n.228-200G=)
| |
21 | g.45984069G>T | CA2392429893 | COL6A1 | c.228-200G>T (n.228-200G>T)
| dbSNP |
21 | g.45984070C= | CA2392429894 | COL6A1 | c.228-199C= (n.228-199C=)
| |
21 | g.45984070C>G | CA321954799 | COL6A1 | c.228-199C>G (n.228-199C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984070C>T | CA321954801 | COL6A1 | c.228-199C>T (n.228-199C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984071G>A | CA321954803 | COL6A1 | c.228-198G>A (n.228-198G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984071G= | CA2392429895 | COL6A1 | c.228-198G= (n.228-198G=)
| |
21 | g.45984071G>T | CA321954805 | COL6A1 | c.228-198G>T (n.228-198G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984077C= | CA2392429896 | COL6A1 | c.228-192C= (n.228-192C=)
| |
21 | g.45984077C>G | CA2392429897 | COL6A1 | c.228-192C>G (n.228-192C>G)
| dbSNP |
21 | g.45984077C>T | CA321954807 | COL6A1 | c.228-192C>T (n.228-192C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984078G>A | CA1022876197 | COL6A1 | c.228-191G>A (n.228-191G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984078G= | CA2392429898 | COL6A1 | c.228-191G= (n.228-191G=)
| |
21 | g.45984079C>A | CA749823860 | COL6A1 | c.228-190C>A (n.228-190C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984079C= | CA2392429899 | COL6A1 | c.228-190C= (n.228-190C=)
| |
21 | g.45984079C>T | CA638497622 | COL6A1 | c.228-190C>T (n.228-190C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984081dup | CA2392429900 | COL6A1 | c.228-188dup (n.228-188dup)
| dbSNP |
21 | g.45984083C= | CA2392429901 | COL6A1 | c.228-186C= (n.228-186C=)
| |
21 | g.45984083C>T | CA1022876198 | COL6A1 | c.228-186C>T (n.228-186C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984085G>A | CA1022876199 | COL6A1 | c.228-184G>A (n.228-184G>A)
| |
21 | g.45984087C= | CA2392429902 | COL6A1 | c.228-182C= (n.228-182C=)
| |
21 | g.45984087C>G | CA2392429903 | COL6A1 | c.228-182C>G (n.228-182C>G)
| dbSNP |
21 | g.45984089A= | CA2392429904 | COL6A1 | c.228-180A= (n.228-180A=)
| |
21 | g.45984089A>C | CA1022876204 | COL6A1 | c.228-180A>C (n.228-180A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984089A>G | CA321954809 | COL6A1 | c.228-180A>G (n.228-180A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984090C= | CA2392429905 | COL6A1 | c.228-179C= (n.228-179C=)
| |
21 | g.45984090C>T | CA638497623 | COL6A1 | c.228-179C>T (n.228-179C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984091A= | CA2392429906 | COL6A1 | c.228-178A= (n.228-178A=)
| |
21 | g.45984091A>C | CA321954811 | COL6A1 | c.228-178A>C (n.228-178A>C)
| dbSNP |
21 | g.45984092C= | CA2392429907 | COL6A1 | c.228-177C= (n.228-177C=)
| |
21 | g.45984092C>G | CA321954813 | COL6A1 | c.228-177C>G (n.228-177C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984094C= | CA2392429908 | COL6A1 | c.228-175C= (n.228-175C=)
| |
21 | g.45984094C>T | CA321954815 | COL6A1 | c.228-175C>T (n.228-175C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984095G>A | CA638497624 | COL6A1 | c.228-174G>A (n.228-174G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984095G= | CA2392429909 | COL6A1 | c.228-174G= (n.228-174G=)
| |
21 | g.45984099G>A | CA2392429911 | COL6A1 | c.228-170G>A (n.228-170G>A)
| dbSNP |
21 | g.45984099G= | CA2392429910 | COL6A1 | c.228-170G= (n.228-170G=)
| |
21 | g.45984099G>T | CA321954817 | COL6A1 | c.228-170G>T (n.228-170G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984101A= | CA2392429912 | COL6A1 | c.228-168A= (n.228-168A=)
| |
21 | g.45984101A>T | CA321954819 | COL6A1 | c.228-168A>T (n.228-168A>T)
| dbSNP |
21 | g.45984110C= | CA2392429913 | COL6A1 | c.228-159C= (n.228-159C=)
| |
21 | g.45984110C>T | CA2392429914 | COL6A1 | c.228-159C>T (n.228-159C>T)
| dbSNP |
21 | g.45984115G>A | CA2392429916 | COL6A1 | c.228-154G>A (n.228-154G>A)
| dbSNP |
21 | g.45984115G= | CA2392429915 | COL6A1 | c.228-154G= (n.228-154G=)
| |
21 | g.45984117G>A | CA2654956050 | COL6A1 | c.228-152G>A (n.228-152G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984117G>T | CA2654956051 | COL6A1 | c.228-152G>T (n.228-152G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984118C>A | CA2654956057 | COL6A1 | c.228-151C>A (n.228-151C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984118C= | CA2392429917 | COL6A1 | c.228-151C= (n.228-151C=)
| |
21 | g.45984118C>G | CA321954821 | COL6A1 | c.228-151C>G (n.228-151C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984118C>T | CA2654956065 | COL6A1 | c.228-151C>T (n.228-151C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984119C>A | CA2654956070 | COL6A1 | c.228-150C>A (n.228-150C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984119C= | CA2392429918 | COL6A1 | c.228-150C= (n.228-150C=)
| |
21 | g.45984119C>G | CA2517464041 | COL6A1 | c.228-150C>G (n.228-150C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984119C>T | CA321954823 | COL6A1 | c.228-150C>T (n.228-150C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984120G>A | CA321954824 | COL6A1 | c.228-149G>A (n.228-149G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984120G= | CA2392429919 | COL6A1 | c.228-149G= (n.228-149G=)
| |
21 | g.45984120G>T | CA2654956076 | COL6A1 | c.228-149G>T (n.228-149G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984121G>A | CA1022876212 | COL6A1 | c.228-148G>A (n.228-148G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984121G>C | CA2654956081 | COL6A1 | c.228-148G>C (n.228-148G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984121G= | CA2392429920 | COL6A1 | c.228-148G= (n.228-148G=)
| |
21 | g.45984122C>A | CA2654956084 | COL6A1 | c.228-147C>A (n.228-147C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984122C>T | CA2654956085 | COL6A1 | c.228-147C>T (n.228-147C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984123C>A | CA2654956087 | COL6A1 | c.228-146C>A (n.228-146C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984123C>T | CA2524159812 | COL6A1 | c.228-146C>T (n.228-146C>T)
| |
21 | g.45984124T>C | CA2392429922 | COL6A1 | c.228-145T>C (n.228-145T>C)
| dbSNP |
21 | g.45984124T>G | CA321954826 | COL6A1 | c.228-145T>G (n.228-145T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984124T= | CA2392429921 | COL6A1 | c.228-145T= (n.228-145T=)
| |
21 | g.45984125C>A | CA2654956090 | COL6A1 | c.228-144C>A (n.228-144C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984125C>T | CA2654956092 | COL6A1 | c.228-144C>T (n.228-144C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984126A>G | CA2654956095 | COL6A1 | c.228-143A>G (n.228-143A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984126A>T | CA2654956096 | COL6A1 | c.228-143A>T (n.228-143A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984126_45984127del | CA2654956094 | COL6A1 | c.228-143_228-142del (n.228-143_228-142del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984127G>T | CA2654956099 | COL6A1 | c.228-142G>T (n.228-142G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984129dup | CA2654956097 | COL6A1 | c.228-140dup (n.228-140dup)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984128G>A | CA2392429924 | COL6A1 | c.228-141G>A (n.228-141G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984128G>C | CA2392429925 | COL6A1 | c.228-141G>C (n.228-141G>C)
| dbSNP |
21 | g.45984128G= | CA2392429923 | COL6A1 | c.228-141G= (n.228-141G=)
| |
21 | g.45984128G>T | CA2654956104 | COL6A1 | c.228-141G>T (n.228-141G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984129G>A | CA2654956106 | COL6A1 | c.228-140G>A (n.228-140G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984129G>C | CA14899427 | COL6A1 | c.228-140G>C (n.228-140G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984129G= | CA2392429926 | COL6A1 | c.228-140G= (n.228-140G=)
| |
21 | g.45984129G>T | CA2654956107 | COL6A1 | c.228-140G>T (n.228-140G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984130C>A | CA2654956108 | COL6A1 | c.228-139C>A (n.228-139C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984130C>T | CA2654956109 | COL6A1 | c.228-139C>T (n.228-139C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984131C= | CA2392429927 | COL6A1 | c.228-138C= (n.228-138C=)
| |
21 | g.45984131C>T | CA2392429928 | COL6A1 | c.228-138C>T (n.228-138C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984133C>A | CA2654956112 | COL6A1 | c.228-136C>A (n.228-136C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984133C>T | CA2654956111 | COL6A1 | c.228-136C>T (n.228-136C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984134A>C | CA2654956115 | COL6A1 | c.228-135A>C (n.228-135A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984134A>G | CA2654956114 | COL6A1 | c.228-135A>G (n.228-135A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984134A>T | CA2654956117 | COL6A1 | c.228-135A>T (n.228-135A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984135G>A | CA2654956120 | COL6A1 | c.228-134G>A (n.228-134G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984135G>T | CA2654956122 | COL6A1 | c.228-134G>T (n.228-134G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984136G>A | CA2654956123 | COL6A1 | c.228-133G>A (n.228-133G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984136G>T | CA2654956125 | COL6A1 | c.228-133G>T (n.228-133G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984137G>A | CA749823885 | COL6A1 | c.228-132G>A (n.228-132G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984137G= | CA2392429929 | COL6A1 | c.228-132G= (n.228-132G=)
| |
21 | g.45984137G>T | CA2654956129 | COL6A1 | c.228-132G>T (n.228-132G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984138C>A | CA2654956130 | COL6A1 | c.228-131C>A (n.228-131C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984140A>G | CA2654956132 | COL6A1 | c.228-129A>G (n.228-129A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984141G>A | CA2392429931 | COL6A1 | c.228-128G>A (n.228-128G>A)
| dbSNP |
21 | g.45984141G= | CA2392429930 | COL6A1 | c.228-128G= (n.228-128G=)
| |
21 | g.45984141G>T | CA2654956134 | COL6A1 | c.228-128G>T (n.228-128G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984143C>A | CA2654956135 | COL6A1 | c.228-126C>A (n.228-126C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984144C>A | CA2654956136 | COL6A1 | c.228-125C>A (n.228-125C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984145A>G | CA2654956137 | COL6A1 | c.228-124A>G (n.228-124A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984146G>A | CA2654956138 | COL6A1 | c.228-123G>A (n.228-123G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984146G>T | CA2654956139 | COL6A1 | c.228-123G>T (n.228-123G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984147_45984149delinsCTG | CA2392429932 | COL6A1 | c.228-122_228-120delinsCTG (n.228-122_228-120delinsCTG)
| |
21 | g.45984148T>G | CA2818097857 | COL6A1 | c.228-121T>G (n.228-121T>G)
| |
21 | g.45984153_45984154del | CA2392429933 | COL6A1 | c.228-116_228-115del (n.228-116_228-115del)
| dbSNP |
21 | g.45984149G>A | CA2654956140 | COL6A1 | c.228-120G>A (n.228-120G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984149G>T | CA2654956141 | COL6A1 | c.228-120G>T (n.228-120G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984151G>T | CA2654956142 | COL6A1 | c.228-118G>T (n.228-118G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984153G>A | CA2654956143 | COL6A1 | c.228-116G>A (n.228-116G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984153G>C | CA2654956144 | COL6A1 | c.228-116G>C (n.228-116G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984155C>A | CA2654956145 | COL6A1 | c.228-114C>A (n.228-114C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984155C= | CA2392429934 | COL6A1 | c.228-114C= (n.228-114C=)
| |
21 | g.45984155C>T | CA321954828 | COL6A1 | c.228-114C>T (n.228-114C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984156A>G | CA2654956149 | COL6A1 | c.228-113A>G (n.228-113A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984157G>A | CA2654956150 | COL6A1 | c.228-112G>A (n.228-112G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984157G>C | CA2830749640 | COL6A1 | c.228-112G>C (n.228-112G>C)
| |
21 | g.45984157G>T | CA2654956151 | COL6A1 | c.228-112G>T (n.228-112G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984158C>A | CA749823892 | COL6A1 | c.228-111C>A (n.228-111C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984158C= | CA2392429935 | COL6A1 | c.228-111C= (n.228-111C=)
| |
21 | g.45984158C>T | CA2654956152 | COL6A1 | c.228-111C>T (n.228-111C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984159C>A | CA2654956153 | COL6A1 | c.228-110C>A (n.228-110C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984159C>T | CA2654956154 | COL6A1 | c.228-110C>T (n.228-110C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984161C>A | CA2654956156 | COL6A1 | c.228-108C>A (n.228-108C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984161C= | CA2392429936 | COL6A1 | c.228-108C= (n.228-108C=)
| |
21 | g.45984161C>G | CA2654956158 | COL6A1 | c.228-108C>G (n.228-108C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984161C>T | CA749823894 | COL6A1 | c.228-108C>T (n.228-108C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984162G>A | CA749823900 | COL6A1 | c.228-107G>A (n.228-107G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984162G>C | CA2654956163 | COL6A1 | c.228-107G>C (n.228-107G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984162G= | CA2392429937 | COL6A1 | c.228-107G= (n.228-107G=)
| |
21 | g.45984162G>T | CA2654956161 | COL6A1 | c.228-107G>T (n.228-107G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984163G>A | CA2654956165 | COL6A1 | c.228-106G>A (n.228-106G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984163G>T | CA2654956166 | COL6A1 | c.228-106G>T (n.228-106G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984164C>A | CA2654956167 | COL6A1 | c.228-105C>A (n.228-105C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984164C>T | CA2654956168 | COL6A1 | c.228-105C>T (n.228-105C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984165C>A | CA2654956169 | COL6A1 | c.228-104C>A (n.228-104C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984167G>A | CA638497625 | COL6A1 | c.228-102G>A (n.228-102G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984167G>C | CA2654956171 | COL6A1 | c.228-102G>C (n.228-102G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984167G= | CA2392429938 | COL6A1 | c.228-102G= (n.228-102G=)
| |
21 | g.45984167G>T | CA2654956172 | COL6A1 | c.228-102G>T (n.228-102G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984169del | CA2654956170 | COL6A1 | c.228-100del (n.228-100del)
| gnomAD v4 |