Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45984042C=CA2392429876COL6A1c.228-227C= (n.228-227C=)
21g.45984042C>TCA2392429877COL6A1c.228-227C>T (n.228-227C>T)
dbSNP
21g.45984044_45984052delinsTGGTCTGAGCA2392429878COL6A1c.228-225_228-217delinsTGGTCTGAG (n.228-225_228-217delinsTGGTCTGAG)
21g.45984045G>CCA2392429881COL6A1c.228-224G>C (n.228-224G>C)
dbSNP
21g.45984045G=CA2392429880COL6A1c.228-224G= (n.228-224G=)
21g.45984047_45984054delCA2392429879COL6A1c.228-222_228-215del (n.228-222_228-215del)
dbSNP
21g.45984047T=CA2392429882COL6A1c.228-222T= (n.228-222T=)
21g.45984048C=CA2392429884COL6A1c.228-221C= (n.228-221C=)
21g.45984048C>GCA321954791COL6A1c.228-221C>G (n.228-221C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984055_45984062dupCA2392429883COL6A1c.228-214_228-207dup (n.228-214_228-207dup)
dbSNP
21g.45984049T>GCA749823847COL6A1c.228-220T>G (n.228-220T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984049T=CA2392429885COL6A1c.228-220T= (n.228-220T=)
21g.45984056C=CA2392429886COL6A1c.228-213C= (n.228-213C=)
21g.45984056C>TCA638497621COL6A1c.228-213C>T (n.228-213C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984061G>ACA749823853COL6A1c.228-208G>A (n.228-208G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984061G=CA2392429887COL6A1c.228-208G= (n.228-208G=)
21g.45984065C=CA2392429888COL6A1c.228-204C= (n.228-204C=)
21g.45984065C>GCA321954793COL6A1c.228-204C>G (n.228-204C>G)
dbSNP
21g.45984065C>TCA321954795COL6A1c.228-204C>T (n.228-204C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984066G>ACA321954797COL6A1c.228-203G>A (n.228-203G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.45984066G=CA2392429889COL6A1c.228-203G= (n.228-203G=)
21g.45984066G>TCA2392429890COL6A1c.228-203G>T (n.228-203G>T)
dbSNP
21g.45984067G=CA2392429891COL6A1c.228-202G= (n.228-202G=)
21g.45984069_45984071dupCA920320713COL6A1c.228-200_228-198dup (n.228-200_228-198dup)
dbSNP
21g.45984069G=CA2392429892COL6A1c.228-200G= (n.228-200G=)
21g.45984069G>TCA2392429893COL6A1c.228-200G>T (n.228-200G>T)
dbSNP
21g.45984070C=CA2392429894COL6A1c.228-199C= (n.228-199C=)
21g.45984070C>GCA321954799COL6A1c.228-199C>G (n.228-199C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984070C>TCA321954801COL6A1c.228-199C>T (n.228-199C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984071G>ACA321954803COL6A1c.228-198G>A (n.228-198G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984071G=CA2392429895COL6A1c.228-198G= (n.228-198G=)
21g.45984071G>TCA321954805COL6A1c.228-198G>T (n.228-198G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984077C=CA2392429896COL6A1c.228-192C= (n.228-192C=)
21g.45984077C>GCA2392429897COL6A1c.228-192C>G (n.228-192C>G)
dbSNP
21g.45984077C>TCA321954807COL6A1c.228-192C>T (n.228-192C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984078G>ACA1022876197COL6A1c.228-191G>A (n.228-191G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984078G=CA2392429898COL6A1c.228-191G= (n.228-191G=)
21g.45984079C>ACA749823860COL6A1c.228-190C>A (n.228-190C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984079C=CA2392429899COL6A1c.228-190C= (n.228-190C=)
21g.45984079C>TCA638497622COL6A1c.228-190C>T (n.228-190C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984081dupCA2392429900COL6A1c.228-188dup (n.228-188dup)
dbSNP
21g.45984083C=CA2392429901COL6A1c.228-186C= (n.228-186C=)
21g.45984083C>TCA1022876198COL6A1c.228-186C>T (n.228-186C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984085G>ACA1022876199COL6A1c.228-184G>A (n.228-184G>A)
21g.45984087C=CA2392429902COL6A1c.228-182C= (n.228-182C=)
21g.45984087C>GCA2392429903COL6A1c.228-182C>G (n.228-182C>G)
dbSNP
21g.45984089A=CA2392429904COL6A1c.228-180A= (n.228-180A=)
21g.45984089A>CCA1022876204COL6A1c.228-180A>C (n.228-180A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984089A>GCA321954809COL6A1c.228-180A>G (n.228-180A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984090C=CA2392429905COL6A1c.228-179C= (n.228-179C=)
21g.45984090C>TCA638497623COL6A1c.228-179C>T (n.228-179C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984091A=CA2392429906COL6A1c.228-178A= (n.228-178A=)
21g.45984091A>CCA321954811COL6A1c.228-178A>C (n.228-178A>C)
dbSNP
21g.45984092C=CA2392429907COL6A1c.228-177C= (n.228-177C=)
21g.45984092C>GCA321954813COL6A1c.228-177C>G (n.228-177C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984094C=CA2392429908COL6A1c.228-175C= (n.228-175C=)
21g.45984094C>TCA321954815COL6A1c.228-175C>T (n.228-175C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984095G>ACA638497624COL6A1c.228-174G>A (n.228-174G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984095G=CA2392429909COL6A1c.228-174G= (n.228-174G=)
21g.45984099G>ACA2392429911COL6A1c.228-170G>A (n.228-170G>A)
dbSNP
21g.45984099G=CA2392429910COL6A1c.228-170G= (n.228-170G=)
21g.45984099G>TCA321954817COL6A1c.228-170G>T (n.228-170G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984101A=CA2392429912COL6A1c.228-168A= (n.228-168A=)
21g.45984101A>TCA321954819COL6A1c.228-168A>T (n.228-168A>T)
dbSNP
21g.45984110C=CA2392429913COL6A1c.228-159C= (n.228-159C=)
21g.45984110C>TCA2392429914COL6A1c.228-159C>T (n.228-159C>T)
dbSNP
21g.45984115G>ACA2392429916COL6A1c.228-154G>A (n.228-154G>A)
dbSNP
21g.45984115G=CA2392429915COL6A1c.228-154G= (n.228-154G=)
21g.45984117G>ACA2654956050COL6A1c.228-152G>A (n.228-152G>A)
gnomAD v4
21g.45984117G>TCA2654956051COL6A1c.228-152G>T (n.228-152G>T)
gnomAD v4
21g.45984118C>ACA2654956057COL6A1c.228-151C>A (n.228-151C>A)
gnomAD v4
21g.45984118C=CA2392429917COL6A1c.228-151C= (n.228-151C=)
21g.45984118C>GCA321954821COL6A1c.228-151C>G (n.228-151C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984118C>TCA2654956065COL6A1c.228-151C>T (n.228-151C>T)
gnomAD v4
21g.45984119C>ACA2654956070COL6A1c.228-150C>A (n.228-150C>A)
gnomAD v4
21g.45984119C=CA2392429918COL6A1c.228-150C= (n.228-150C=)
21g.45984119C>GCA2517464041COL6A1c.228-150C>G (n.228-150C>G)
gnomAD v4
21g.45984119C>TCA321954823COL6A1c.228-150C>T (n.228-150C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984120G>ACA321954824COL6A1c.228-149G>A (n.228-149G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984120G=CA2392429919COL6A1c.228-149G= (n.228-149G=)
21g.45984120G>TCA2654956076COL6A1c.228-149G>T (n.228-149G>T)
gnomAD v4
21g.45984121G>ACA1022876212COL6A1c.228-148G>A (n.228-148G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984121G>CCA2654956081COL6A1c.228-148G>C (n.228-148G>C)
gnomAD v4
21g.45984121G=CA2392429920COL6A1c.228-148G= (n.228-148G=)
21g.45984122C>ACA2654956084COL6A1c.228-147C>A (n.228-147C>A)
gnomAD v4
21g.45984122C>TCA2654956085COL6A1c.228-147C>T (n.228-147C>T)
gnomAD v4
21g.45984123C>ACA2654956087COL6A1c.228-146C>A (n.228-146C>A)
gnomAD v4
21g.45984123C>TCA2524159812COL6A1c.228-146C>T (n.228-146C>T)
21g.45984124T>CCA2392429922COL6A1c.228-145T>C (n.228-145T>C)
dbSNP
21g.45984124T>GCA321954826COL6A1c.228-145T>G (n.228-145T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984124T=CA2392429921COL6A1c.228-145T= (n.228-145T=)
21g.45984125C>ACA2654956090COL6A1c.228-144C>A (n.228-144C>A)
gnomAD v4
21g.45984125C>TCA2654956092COL6A1c.228-144C>T (n.228-144C>T)
gnomAD v4
21g.45984126A>GCA2654956095COL6A1c.228-143A>G (n.228-143A>G)
gnomAD v4
21g.45984126A>TCA2654956096COL6A1c.228-143A>T (n.228-143A>T)
gnomAD v4
21g.45984126_45984127delCA2654956094COL6A1c.228-143_228-142del (n.228-143_228-142del)
gnomAD v4
21g.45984127G>TCA2654956099COL6A1c.228-142G>T (n.228-142G>T)
gnomAD v4
21g.45984129dupCA2654956097COL6A1c.228-140dup (n.228-140dup)
gnomAD v4
21g.45984128G>ACA2392429924COL6A1c.228-141G>A (n.228-141G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984128G>CCA2392429925COL6A1c.228-141G>C (n.228-141G>C)
dbSNP
21g.45984128G=CA2392429923COL6A1c.228-141G= (n.228-141G=)
21g.45984128G>TCA2654956104COL6A1c.228-141G>T (n.228-141G>T)
gnomAD v4
21g.45984129G>ACA2654956106COL6A1c.228-140G>A (n.228-140G>A)
gnomAD v4
21g.45984129G>CCA14899427COL6A1c.228-140G>C (n.228-140G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45984129G=CA2392429926COL6A1c.228-140G= (n.228-140G=)
21g.45984129G>TCA2654956107COL6A1c.228-140G>T (n.228-140G>T)
gnomAD v4
21g.45984130C>ACA2654956108COL6A1c.228-139C>A (n.228-139C>A)
gnomAD v4
21g.45984130C>TCA2654956109COL6A1c.228-139C>T (n.228-139C>T)
gnomAD v4
21g.45984131C=CA2392429927COL6A1c.228-138C= (n.228-138C=)
21g.45984131C>TCA2392429928COL6A1c.228-138C>T (n.228-138C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984133C>ACA2654956112COL6A1c.228-136C>A (n.228-136C>A)
gnomAD v4
21g.45984133C>TCA2654956111COL6A1c.228-136C>T (n.228-136C>T)
gnomAD v4
21g.45984134A>CCA2654956115COL6A1c.228-135A>C (n.228-135A>C)
gnomAD v4
21g.45984134A>GCA2654956114COL6A1c.228-135A>G (n.228-135A>G)
gnomAD v4
21g.45984134A>TCA2654956117COL6A1c.228-135A>T (n.228-135A>T)
gnomAD v4
21g.45984135G>ACA2654956120COL6A1c.228-134G>A (n.228-134G>A)
gnomAD v4
21g.45984135G>TCA2654956122COL6A1c.228-134G>T (n.228-134G>T)
gnomAD v4
21g.45984136G>ACA2654956123COL6A1c.228-133G>A (n.228-133G>A)
gnomAD v4
21g.45984136G>TCA2654956125COL6A1c.228-133G>T (n.228-133G>T)
gnomAD v4
21g.45984137G>ACA749823885COL6A1c.228-132G>A (n.228-132G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.45984137G=CA2392429929COL6A1c.228-132G= (n.228-132G=)
21g.45984137G>TCA2654956129COL6A1c.228-132G>T (n.228-132G>T)
gnomAD v4
21g.45984138C>ACA2654956130COL6A1c.228-131C>A (n.228-131C>A)
gnomAD v4
21g.45984140A>GCA2654956132COL6A1c.228-129A>G (n.228-129A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched