21 | g.45983977C>A | CA638176475 | COL6A1 | c.228-292C>A (n.228-292C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45983977C= | CA2392429850 | COL6A1 | c.228-292C= (n.228-292C=)
| |
21 | g.45983977C>G | CA1022876140 | COL6A1 | c.228-292C>G (n.228-292C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45983979C= | CA2392429851 | COL6A1 | c.228-290C= (n.228-290C=)
| |
21 | g.45983979C>G | CA1022876145 | COL6A1 | c.228-290C>G (n.228-290C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45983979C>T | CA321954787 | COL6A1 | c.228-290C>T (n.228-290C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45983980T>C | CA1022876149 | COL6A1 | c.228-289T>C (n.228-289T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45983980T= | CA2392429852 | COL6A1 | c.228-289T= (n.228-289T=)
| |
21 | g.45983985T>C | CA1022876150 | COL6A1 | c.228-284T>C (n.228-284T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45983985T= | CA2392429853 | COL6A1 | c.228-284T= (n.228-284T=)
| |
21 | g.45983991C= | CA2392429854 | COL6A1 | c.228-278C= (n.228-278C=)
| |
21 | g.45983991C>T | CA749823788 | COL6A1 | c.228-278C>T (n.228-278C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45983992C>A | CA2548911525 | COL6A1 | c.228-277C>A (n.228-277C>A)
| |
21 | g.45983992C>G | CA2818097841 | COL6A1 | c.228-277C>G (n.228-277C>G)
| |
21 | g.45983993C= | CA2392429855 | COL6A1 | c.228-276C= (n.228-276C=)
| |
21 | g.45983993C>T | CA749823790 | COL6A1 | c.228-276C>T (n.228-276C>T)
| dbSNP |
21 | g.45983995C= | CA2392429856 | COL6A1 | c.228-274C= (n.228-274C=)
| |
21 | g.45983995C>T | CA1022876153 | COL6A1 | c.228-274C>T (n.228-274C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45983997G>A | CA749823793 | COL6A1 | c.228-272G>A (n.228-272G>A)
| dbSNP |
21 | g.45983997G= | CA2392429857 | COL6A1 | c.228-272G= (n.228-272G=)
| |
21 | g.45983997G>T | CA638176477 | COL6A1 | c.228-272G>T (n.228-272G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45983998C>T | CA2818097842 | COL6A1 | c.228-271C>T (n.228-271C>T)
| |
21 | g.45984001G>A | CA749823809 | COL6A1 | c.228-268G>A (n.228-268G>A)
| dbSNP |
21 | g.45984001G= | CA2392429858 | COL6A1 | c.228-268G= (n.228-268G=)
| |
21 | g.45984003C= | CA2392429859 | COL6A1 | c.228-266C= (n.228-266C=)
| |
21 | g.45984003C>T | CA2392429860 | COL6A1 | c.228-266C>T (n.228-266C>T)
| dbSNP |
21 | g.45984004C= | CA2392429862 | COL6A1 | c.228-265C= (n.228-265C=)
| |
21 | g.45984004C>G | CA2392429861 | COL6A1 | c.228-265C>G (n.228-265C>G)
| dbSNP |
21 | g.45984004C>T | CA321954789 | COL6A1 | c.228-265C>T (n.228-265C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984009A>G | CA2818097843 | COL6A1 | c.228-260A>G (n.228-260A>G)
| |
21 | g.45984009_45984010delinsAC | CA2392429863 | COL6A1 | c.228-260_228-259delinsAC (n.228-260_228-259delinsAC)
| |
21 | g.45984013del | CA1022876164 | COL6A1 | c.228-256del (n.228-256del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984012C= | CA2392429864 | COL6A1 | c.228-257C= (n.228-257C=)
| |
21 | g.45984012C>T | CA749823815 | COL6A1 | c.228-257C>T (n.228-257C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984013C>A | CA1022876175 | COL6A1 | c.228-256C>A (n.228-256C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984013C= | CA2392429865 | COL6A1 | c.228-256C= (n.228-256C=)
| |
21 | g.45984013C>T | CA749823821 | COL6A1 | c.228-256C>T (n.228-256C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984014A= | CA2392429866 | COL6A1 | c.228-255A= (n.228-255A=)
| |
21 | g.45984014A>C | CA2392429867 | COL6A1 | c.228-255A>C (n.228-255A>C)
| dbSNP |
21 | g.45984017C= | CA2392429868 | COL6A1 | c.228-252C= (n.228-252C=)
| |
21 | g.45984017C>G | CA749823826 | COL6A1 | c.228-252C>G (n.228-252C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984017C>T | CA638176478 | COL6A1 | c.228-252C>T (n.228-252C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984019_45984024delinsAGCAGG | CA2392429869 | COL6A1 | c.228-250_228-245delinsAGCAGG (n.228-250_228-245delinsAGCAGG)
| |
21 | g.45984020G>A | CA749823844 | COL6A1 | c.228-249G>A (n.228-249G>A)
| dbSNP |
21 | g.45984020G= | CA2392429870 | COL6A1 | c.228-249G= (n.228-249G=)
| |
21 | g.45984022_45984026del | CA749823833 | COL6A1 | c.228-247_228-243del (n.228-247_228-243del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984021C= | CA2392429871 | COL6A1 | c.228-248C= (n.228-248C=)
| |
21 | g.45984021C>G | CA1022876179 | COL6A1 | c.228-248C>G (n.228-248C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984024G>A | CA638176480 | COL6A1 | c.228-245G>A (n.228-245G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984024G= | CA2392429872 | COL6A1 | c.228-245G= (n.228-245G=)
| |
21 | g.45984025G>A | CA512708645 | COL6A1 | c.228-244G>A (n.228-244G>A)
| |
21 | g.45984032A= | CA2392429874 | COL6A1 | c.228-237A= (n.228-237A=)
| |
21 | g.45984032A>G | CA2392429873 | COL6A1 | c.228-237A>G (n.228-237A>G)
| dbSNP |
21 | g.45984035C= | CA2392429875 | COL6A1 | c.228-234C= (n.228-234C=)
| |
21 | g.45984035C>T | CA1022876183 | COL6A1 | c.228-234C>T (n.228-234C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984042C= | CA2392429876 | COL6A1 | c.228-227C= (n.228-227C=)
| |
21 | g.45984042C>T | CA2392429877 | COL6A1 | c.228-227C>T (n.228-227C>T)
| dbSNP |
21 | g.45984044_45984052delinsTGGTCTGAG | CA2392429878 | COL6A1 | c.228-225_228-217delinsTGGTCTGAG (n.228-225_228-217delinsTGGTCTGAG)
| |
21 | g.45984045G>C | CA2392429881 | COL6A1 | c.228-224G>C (n.228-224G>C)
| dbSNP |
21 | g.45984045G= | CA2392429880 | COL6A1 | c.228-224G= (n.228-224G=)
| |
21 | g.45984047_45984054del | CA2392429879 | COL6A1 | c.228-222_228-215del (n.228-222_228-215del)
| dbSNP |
21 | g.45984047T= | CA2392429882 | COL6A1 | c.228-222T= (n.228-222T=)
| |
21 | g.45984048C= | CA2392429884 | COL6A1 | c.228-221C= (n.228-221C=)
| |
21 | g.45984048C>G | CA321954791 | COL6A1 | c.228-221C>G (n.228-221C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984055_45984062dup | CA2392429883 | COL6A1 | c.228-214_228-207dup (n.228-214_228-207dup)
| dbSNP |
21 | g.45984049T>G | CA749823847 | COL6A1 | c.228-220T>G (n.228-220T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984049T= | CA2392429885 | COL6A1 | c.228-220T= (n.228-220T=)
| |
21 | g.45984056C= | CA2392429886 | COL6A1 | c.228-213C= (n.228-213C=)
| |
21 | g.45984056C>T | CA638497621 | COL6A1 | c.228-213C>T (n.228-213C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984061G>A | CA749823853 | COL6A1 | c.228-208G>A (n.228-208G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984061G= | CA2392429887 | COL6A1 | c.228-208G= (n.228-208G=)
| |
21 | g.45984065C= | CA2392429888 | COL6A1 | c.228-204C= (n.228-204C=)
| |
21 | g.45984065C>G | CA321954793 | COL6A1 | c.228-204C>G (n.228-204C>G)
| dbSNP |
21 | g.45984065C>T | CA321954795 | COL6A1 | c.228-204C>T (n.228-204C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984066G>A | CA321954797 | COL6A1 | c.228-203G>A (n.228-203G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45984066G= | CA2392429889 | COL6A1 | c.228-203G= (n.228-203G=)
| |
21 | g.45984066G>T | CA2392429890 | COL6A1 | c.228-203G>T (n.228-203G>T)
| dbSNP |
21 | g.45984067G= | CA2392429891 | COL6A1 | c.228-202G= (n.228-202G=)
| |
21 | g.45984069_45984071dup | CA920320713 | COL6A1 | c.228-200_228-198dup (n.228-200_228-198dup)
| dbSNP |
21 | g.45984069G= | CA2392429892 | COL6A1 | c.228-200G= (n.228-200G=)
| |
21 | g.45984069G>T | CA2392429893 | COL6A1 | c.228-200G>T (n.228-200G>T)
| dbSNP |
21 | g.45984070C= | CA2392429894 | COL6A1 | c.228-199C= (n.228-199C=)
| |
21 | g.45984070C>G | CA321954799 | COL6A1 | c.228-199C>G (n.228-199C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984070C>T | CA321954801 | COL6A1 | c.228-199C>T (n.228-199C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984071G>A | CA321954803 | COL6A1 | c.228-198G>A (n.228-198G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984071G= | CA2392429895 | COL6A1 | c.228-198G= (n.228-198G=)
| |
21 | g.45984071G>T | CA321954805 | COL6A1 | c.228-198G>T (n.228-198G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984077C= | CA2392429896 | COL6A1 | c.228-192C= (n.228-192C=)
| |
21 | g.45984077C>G | CA2392429897 | COL6A1 | c.228-192C>G (n.228-192C>G)
| dbSNP |
21 | g.45984077C>T | CA321954807 | COL6A1 | c.228-192C>T (n.228-192C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |