Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.436+2896_436+2898dup
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.436+2917T>C
dbSNP
17g.45981357T=CA2262088443MAPTc.286+2917T= (n.286+2917T=)
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17g.45981365T>CCA291101793MAPTc.286+2925T>C (n.286+2925T>C)
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n.238-5675T>C
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n.327+2925T>C
n.5658+2925T>C
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c.200-1501T>C (n.200-1501T>C)
n.436+2925T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45981365T=CA2262088445MAPTc.286+2925T= (n.286+2925T=)
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c.200-1501T= (n.200-1501T=)
n.436+2925T=
17g.45981366T>CCA2733869693MAPTc.286+2926T>C (n.286+2926T>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.436+2943_436+2956del
dbSNP
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n.436+2950G>A
dbSNP
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17g.45981394C=CA2262088457MAPTc.286+2954C= (n.286+2954C=)
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n.436+2954C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45981395G>ACA772416484MAPTc.286+2955G>A (n.286+2955G>A)
c.199+2955G>A (n.199+2955G>A)
n.330+2955G>A
n.398+2955G>A
n.240+2955G>A
c.373+2955G>A (n.373+2955G>A)
n.238-5645G>A
c.287-1471G>A (n.287-1471G>A)
c.374-1783G>A (n.374-1783G>A)
n.327+2955G>A
n.5658+2955G>A
c.374-1471G>A (n.374-1471G>A)
c.200-1471G>A (n.200-1471G>A)
n.436+2955G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45981395G=CA2262088458MAPTc.286+2955G= (n.286+2955G=)
c.199+2955G= (n.199+2955G=)
n.330+2955G=
n.398+2955G=
n.240+2955G=
c.373+2955G= (n.373+2955G=)
n.238-5645G=
c.287-1471G= (n.287-1471G=)
c.374-1783G= (n.374-1783G=)
n.327+2955G=
n.5658+2955G=
c.374-1471G= (n.374-1471G=)
c.200-1471G= (n.200-1471G=)
n.436+2955G=
17g.45981396T>ACA291101811MAPTc.286+2956T>A (n.286+2956T>A)
c.199+2956T>A (n.199+2956T>A)
n.330+2956T>A
n.398+2956T>A
n.240+2956T>A
c.373+2956T>A (n.373+2956T>A)
n.238-5644T>A
c.287-1470T>A (n.287-1470T>A)
c.374-1782T>A (n.374-1782T>A)
n.327+2956T>A
n.5658+2956T>A
c.374-1470T>A (n.374-1470T>A)
c.200-1470T>A (n.200-1470T>A)
n.436+2956T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45981396T=CA2262088459MAPTc.286+2956T= (n.286+2956T=)
c.199+2956T= (n.199+2956T=)
n.330+2956T=
n.398+2956T=
n.240+2956T=
c.373+2956T= (n.373+2956T=)
n.238-5644T=
c.287-1470T= (n.287-1470T=)
c.374-1782T= (n.374-1782T=)
n.327+2956T=
n.5658+2956T=
c.374-1470T= (n.374-1470T=)
c.200-1470T= (n.200-1470T=)
n.436+2956T=

Number of alleles fetched