Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45979612C= | CA1361909844 | FYCO1 | c.288+93G= (n.288+93G=) n.503+93G= c.168+93G= (n.168+93G=) c.-62+5244G= (n.-62+5244G=) | |
3 | g.45979612C>T | CA73651564 | FYCO1 | c.288+93G>A (n.288+93G>A) n.503+93G>A c.168+93G>A (n.168+93G>A) c.-62+5244G>A (n.-62+5244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979614T>C | CA2665425483 | FYCO1 | c.288+91A>G (n.288+91A>G) n.503+91A>G c.168+91A>G (n.168+91A>G) c.-62+5242A>G (n.-62+5242A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979615A>T | CA2522114363 | FYCO1 | c.288+90T>A (n.288+90T>A) n.503+90T>A c.168+90T>A (n.168+90T>A) c.-62+5241T>A (n.-62+5241T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979616T>C | CA1361909846 | FYCO1 | c.288+89A>G (n.288+89A>G) n.503+89A>G c.168+89A>G (n.168+89A>G) c.-62+5240A>G (n.-62+5240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45979616T= | CA1361909845 | FYCO1 | c.288+89A= (n.288+89A=) n.503+89A= c.168+89A= (n.168+89A=) c.-62+5240A= (n.-62+5240A=) | |
3 | g.45979618T>C | CA73651565 | FYCO1 | c.288+87A>G (n.288+87A>G) n.503+87A>G c.168+87A>G (n.168+87A>G) c.-62+5238A>G (n.-62+5238A>G) | dbSNP |
3 | g.45979618T= | CA1361909847 | FYCO1 | c.288+87A= (n.288+87A=) n.503+87A= c.168+87A= (n.168+87A=) c.-62+5238A= (n.-62+5238A=) | |
3 | g.45979619A>G | CA2665425486 | FYCO1 | c.288+86T>C (n.288+86T>C) n.503+86T>C c.168+86T>C (n.168+86T>C) c.-62+5237T>C (n.-62+5237T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979619A>T | CA2665425485 | FYCO1 | c.288+86T>A (n.288+86T>A) n.503+86T>A c.168+86T>A (n.168+86T>A) c.-62+5237T>A (n.-62+5237T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979620G>A | CA2665425487 | FYCO1 | c.288+85C>T (n.288+85C>T) n.503+85C>T c.168+85C>T (n.168+85C>T) c.-62+5236C>T (n.-62+5236C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979620G>T | CA2665425488 | FYCO1 | c.288+85C>A (n.288+85C>A) n.503+85C>A c.168+85C>A (n.168+85C>A) c.-62+5236C>A (n.-62+5236C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979622del | CA2665425490 | FYCO1 | c.288+83del (n.288+83del) n.503+83del c.168+83del (n.168+83del) c.-62+5234del (n.-62+5234del) | gnomAD v4 |
3 | g.45979622T>C | CA73651566 | FYCO1 | c.288+83A>G (n.288+83A>G) n.503+83A>G c.168+83A>G (n.168+83A>G) c.-62+5234A>G (n.-62+5234A>G) | dbSNP |
3 | g.45979622T= | CA1361909848 | FYCO1 | c.288+83A= (n.288+83A=) n.503+83A= c.168+83A= (n.168+83A=) c.-62+5234A= (n.-62+5234A=) | |
3 | g.45979623G>A | CA2665425492 | FYCO1 | c.288+82C>T (n.288+82C>T) n.503+82C>T c.168+82C>T (n.168+82C>T) c.-62+5233C>T (n.-62+5233C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979623G>T | CA2665425493 | FYCO1 | c.288+82C>A (n.288+82C>A) n.503+82C>A c.168+82C>A (n.168+82C>A) c.-62+5233C>A (n.-62+5233C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979624T>C | CA2577573520 | FYCO1 | c.288+81A>G (n.288+81A>G) n.503+81A>G c.168+81A>G (n.168+81A>G) c.-62+5232A>G (n.-62+5232A>G) | |
3 | g.45979625C= | CA1361909849 | FYCO1 | c.288+80G= (n.288+80G=) n.503+80G= c.168+80G= (n.168+80G=) c.-62+5231G= (n.-62+5231G=) | |
3 | g.45979625C>T | CA1047486059 | FYCO1 | c.288+80G>A (n.288+80G>A) n.503+80G>A c.168+80G>A (n.168+80G>A) c.-62+5231G>A (n.-62+5231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979627G>A | CA2665425494 | FYCO1 | c.288+78C>T (n.288+78C>T) n.503+78C>T c.168+78C>T (n.168+78C>T) c.-62+5229C>T (n.-62+5229C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979627G>C | CA73651567 | FYCO1 | c.288+78C>G (n.288+78C>G) n.503+78C>G c.168+78C>G (n.168+78C>G) c.-62+5229C>G (n.-62+5229C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45979627G= | CA1361909850 | FYCO1 | c.288+78C= (n.288+78C=) n.503+78C= c.168+78C= (n.168+78C=) c.-62+5229C= (n.-62+5229C=) | |
3 | g.45979627G>T | CA2665425496 | FYCO1 | c.288+78C>A (n.288+78C>A) n.503+78C>A c.168+78C>A (n.168+78C>A) c.-62+5229C>A (n.-62+5229C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979628C>A | CA2665425497 | FYCO1 | c.288+77G>T (n.288+77G>T) n.503+77G>T c.168+77G>T (n.168+77G>T) c.-62+5228G>T (n.-62+5228G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979629A>T | CA2841907935 | FYCO1 | c.288+76T>A (n.288+76T>A) n.503+76T>A c.168+76T>A (n.168+76T>A) c.-62+5227T>A (n.-62+5227T>A) | |
3 | g.45979630G>A | CA2665425498 | FYCO1 | c.288+75C>T (n.288+75C>T) n.503+75C>T c.168+75C>T (n.168+75C>T) c.-62+5226C>T (n.-62+5226C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979630G>T | CA2577573521 | FYCO1 | c.288+75C>A (n.288+75C>A) n.503+75C>A c.168+75C>A (n.168+75C>A) c.-62+5226C>A (n.-62+5226C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979633A= | CA1361909851 | FYCO1 | c.288+72T= (n.288+72T=) n.503+72T= c.168+72T= (n.168+72T=) c.-62+5223T= (n.-62+5223T=) | |
3 | g.45979633A>G | CA73651568 | FYCO1 | c.288+72T>C (n.288+72T>C) n.503+72T>C c.168+72T>C (n.168+72T>C) c.-62+5223T>C (n.-62+5223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979634A>C | CA2577573522 | FYCO1 | c.288+71T>G (n.288+71T>G) n.503+71T>G c.168+71T>G (n.168+71T>G) c.-62+5222T>G (n.-62+5222T>G) | |
3 | g.45979635G>A | CA2665425499 | FYCO1 | c.288+70C>T (n.288+70C>T) n.503+70C>T c.168+70C>T (n.168+70C>T) c.-62+5221C>T (n.-62+5221C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979635G= | CA1361909852 | FYCO1 | c.288+70C= (n.288+70C=) n.503+70C= c.168+70C= (n.168+70C=) c.-62+5221C= (n.-62+5221C=) | |
3 | g.45979635G>T | CA1047486063 | FYCO1 | c.288+70C>A (n.288+70C>A) n.503+70C>A c.168+70C>A (n.168+70C>A) c.-62+5221C>A (n.-62+5221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979636G>A | CA907506629 | FYCO1 | c.288+69C>T (n.288+69C>T) n.503+69C>T c.168+69C>T (n.168+69C>T) c.-62+5220C>T (n.-62+5220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979636G= | CA1361909853 | FYCO1 | c.288+69C= (n.288+69C=) n.503+69C= c.168+69C= (n.168+69C=) c.-62+5220C= (n.-62+5220C=) | |
3 | g.45979637T>C | CA542697801 | FYCO1 | c.288+68A>G (n.288+68A>G) n.503+68A>G c.168+68A>G (n.168+68A>G) c.-62+5219A>G (n.-62+5219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979637T= | CA1361909854 | FYCO1 | c.288+68A= (n.288+68A=) n.503+68A= c.168+68A= (n.168+68A=) c.-62+5219A= (n.-62+5219A=) | |
3 | g.45979639T>C | CA2665425500 | FYCO1 | c.288+66A>G (n.288+66A>G) n.503+66A>G c.168+66A>G (n.168+66A>G) c.-62+5217A>G (n.-62+5217A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979641T>C | CA2665425502 | FYCO1 | c.288+64A>G (n.288+64A>G) n.503+64A>G c.168+64A>G (n.168+64A>G) c.-62+5215A>G (n.-62+5215A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979641T>G | CA2665425501 | FYCO1 | c.288+64A>C (n.288+64A>C) n.503+64A>C c.168+64A>C (n.168+64A>C) c.-62+5215A>C (n.-62+5215A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979643C>A | CA2665425503 | FYCO1 | c.288+62G>T (n.288+62G>T) n.503+62G>T c.168+62G>T (n.168+62G>T) c.-62+5213G>T (n.-62+5213G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979644A= | CA1361909855 | FYCO1 | c.288+61T= (n.288+61T=) n.503+61T= c.168+61T= (n.168+61T=) c.-62+5212T= (n.-62+5212T=) | |
3 | g.45979644A>C | CA73651570 | FYCO1 | c.288+61T>G (n.288+61T>G) n.503+61T>G c.168+61T>G (n.168+61T>G) c.-62+5212T>G (n.-62+5212T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979644A>G | CA2665425504 | FYCO1 | c.288+61T>C (n.288+61T>C) n.503+61T>C c.168+61T>C (n.168+61T>C) c.-62+5212T>C (n.-62+5212T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979645A>G | CA2665425505 | FYCO1 | c.288+60T>C (n.288+60T>C) n.503+60T>C c.168+60T>C (n.168+60T>C) c.-62+5211T>C (n.-62+5211T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979646G>A | CA2665425507 | FYCO1 | c.288+59C>T (n.288+59C>T) n.503+59C>T c.168+59C>T (n.168+59C>T) c.-62+5210C>T (n.-62+5210C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979646G>T | CA2665425506 | FYCO1 | c.288+59C>A (n.288+59C>A) n.503+59C>A c.168+59C>A (n.168+59C>A) c.-62+5210C>A (n.-62+5210C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979651G>A | CA73651574 | FYCO1 | c.288+54C>T (n.288+54C>T) n.503+54C>T c.168+54C>T (n.168+54C>T) c.-62+5205C>T (n.-62+5205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979651G= | CA1361909856 | FYCO1 | c.288+54C= (n.288+54C=) n.503+54C= c.168+54C= (n.168+54C=) c.-62+5205C= (n.-62+5205C=) | |
3 | g.45979651G>T | CA2665425508 | FYCO1 | c.288+54C>A (n.288+54C>A) n.503+54C>A c.168+54C>A (n.168+54C>A) c.-62+5205C>A (n.-62+5205C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979653T>C | CA2665425509 | FYCO1 | c.288+52A>G (n.288+52A>G) n.503+52A>G c.168+52A>G (n.168+52A>G) c.-62+5203A>G (n.-62+5203A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979655T>C | CA2665425510 | FYCO1 | c.288+50A>G (n.288+50A>G) n.503+50A>G c.168+50A>G (n.168+50A>G) c.-62+5201A>G (n.-62+5201A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979656A= | CA1361909857 | FYCO1 | c.288+49T= (n.288+49T=) n.503+49T= c.168+49T= (n.168+49T=) c.-62+5200T= (n.-62+5200T=) | |
3 | g.45979656A>T | CA542697807 | FYCO1 | c.288+49T>A (n.288+49T>A) n.503+49T>A c.168+49T>A (n.168+49T>A) c.-62+5200T>A (n.-62+5200T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979657A= | CA1361909858 | FYCO1 | c.288+48T= (n.288+48T=) n.503+48T= c.168+48T= (n.168+48T=) c.-62+5199T= (n.-62+5199T=) | |
3 | g.45979657A>C | CA2702590073 | FYCO1 | c.288+48T>G (n.288+48T>G) n.503+48T>G c.168+48T>G (n.168+48T>G) c.-62+5199T>G (n.-62+5199T>G) | dbSNP |
3 | g.45979657A>T | CA1047486066 | FYCO1 | c.288+48T>A (n.288+48T>A) n.503+48T>A c.168+48T>A (n.168+48T>A) c.-62+5199T>A (n.-62+5199T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979658G>A | CA1361909860 | FYCO1 | c.288+47C>T (n.288+47C>T) n.503+47C>T c.168+47C>T (n.168+47C>T) c.-62+5198C>T (n.-62+5198C>T) | dbSNP |
3 | g.45979658G= | CA1361909859 | FYCO1 | c.288+47C= (n.288+47C=) n.503+47C= c.168+47C= (n.168+47C=) c.-62+5198C= (n.-62+5198C=) | |
3 | g.45979659C>A | CA542697809 | FYCO1 | c.288+46G>T (n.288+46G>T) n.503+46G>T c.168+46G>T (n.168+46G>T) c.-62+5197G>T (n.-62+5197G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979659C= | CA1361909861 | FYCO1 | c.288+46G= (n.288+46G=) n.503+46G= c.168+46G= (n.168+46G=) c.-62+5197G= (n.-62+5197G=) | |
3 | g.45979660A= | CA1361909862 | FYCO1 | c.288+45T= (n.288+45T=) n.503+45T= c.168+45T= (n.168+45T=) c.-62+5196T= (n.-62+5196T=) | |
3 | g.45979660A>G | CA1361909863 | FYCO1 | c.288+45T>C (n.288+45T>C) n.503+45T>C c.168+45T>C (n.168+45T>C) c.-62+5196T>C (n.-62+5196T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45979662G>C | CA1047486072 | FYCO1 | c.288+43C>G (n.288+43C>G) n.503+43C>G c.168+43C>G (n.168+43C>G) c.-62+5194C>G (n.-62+5194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979662G= | CA1361909864 | FYCO1 | c.288+43C= (n.288+43C=) n.503+43C= c.168+43C= (n.168+43C=) c.-62+5194C= (n.-62+5194C=) | |
3 | g.45979664A= | CA1361909865 | FYCO1 | c.288+41T= (n.288+41T=) n.503+41T= c.168+41T= (n.168+41T=) c.-62+5192T= (n.-62+5192T=) | |
3 | g.45979664A>C | CA542697813 | FYCO1 | c.288+41T>G (n.288+41T>G) n.503+41T>G c.168+41T>G (n.168+41T>G) c.-62+5192T>G (n.-62+5192T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979667A>C | CA2665425511 | FYCO1 | c.288+38T>G (n.288+38T>G) n.503+38T>G c.168+38T>G (n.168+38T>G) c.-62+5189T>G (n.-62+5189T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979667A>G | CA2665425512 | FYCO1 | c.288+38T>C (n.288+38T>C) n.503+38T>C c.168+38T>C (n.168+38T>C) c.-62+5189T>C (n.-62+5189T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979668_45979671delinsGGAC | CA1361909866 | FYCO1 | c.288+34_288+37delinsGTCC (n.288+34_288+37delinsGTCC) n.503+34_503+37delinsGTCC c.168+34_168+37delinsGTCC (n.168+34_168+37delinsGTCC) c.-62+5185_-62+5188delinsGTCC (n.-62+5185_-62+5188delinsGTCC) | |
3 | g.45979669G>A | CA2353528 | FYCO1 | c.288+36C>T (n.288+36C>T) n.503+36C>T c.168+36C>T (n.168+36C>T) c.-62+5187C>T (n.-62+5187C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979669G= | CA1361909867 | FYCO1 | c.288+36C= (n.288+36C=) n.503+36C= c.168+36C= (n.168+36C=) c.-62+5187C= (n.-62+5187C=) | |
3 | g.45979672_45979674del | CA2353527 | FYCO1 | c.288+34_288+36del (n.288+34_288+36del) n.503+34_503+36del c.168+34_168+36del (n.168+34_168+36del) c.-62+5185_-62+5187del (n.-62+5185_-62+5187del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979670A>G | CA2665425513 | FYCO1 | c.288+35T>C (n.288+35T>C) n.503+35T>C c.168+35T>C (n.168+35T>C) c.-62+5186T>C (n.-62+5186T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979671C>A | CA2353529 | FYCO1 | c.288+34G>T (n.288+34G>T) n.503+34G>T c.168+34G>T (n.168+34G>T) c.-62+5185G>T (n.-62+5185G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979671C= | CA1361909868 | FYCO1 | c.288+34G= (n.288+34G=) n.503+34G= c.168+34G= (n.168+34G=) c.-62+5185G= (n.-62+5185G=) | |
3 | g.45979671C>T | CA2353530 | FYCO1 | c.288+34G>A (n.288+34G>A) n.503+34G>A c.168+34G>A (n.168+34G>A) c.-62+5185G>A (n.-62+5185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979672G>A | CA2353531 | FYCO1 | c.288+33C>T (n.288+33C>T) n.503+33C>T c.168+33C>T (n.168+33C>T) c.-62+5184C>T (n.-62+5184C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979672G= | CA1361909869 | FYCO1 | c.288+33C= (n.288+33C=) n.503+33C= c.168+33C= (n.168+33C=) c.-62+5184C= (n.-62+5184C=) | |
3 | g.45979672G>T | CA2665425515 | FYCO1 | c.288+33C>A (n.288+33C>A) n.503+33C>A c.168+33C>A (n.168+33C>A) c.-62+5184C>A (n.-62+5184C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979673A>G | CA2665425516 | FYCO1 | c.288+32T>C (n.288+32T>C) n.503+32T>C c.168+32T>C (n.168+32T>C) c.-62+5183T>C (n.-62+5183T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979673_45979674delinsAC | CA1361909870 | FYCO1 | c.288+31_288+32delinsGT (n.288+31_288+32delinsGT) n.503+31_503+32delinsGT c.168+31_168+32delinsGT (n.168+31_168+32delinsGT) c.-62+5182_-62+5183delinsGT (n.-62+5182_-62+5183delinsGT) | |
3 | g.45979674del | CA2353532 | FYCO1 | c.288+31del (n.288+31del) n.503+31del c.168+31del (n.168+31del) c.-62+5182del (n.-62+5182del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979675A= | CA1361909871 | FYCO1 | c.288+30T= (n.288+30T=) n.503+30T= c.168+30T= (n.168+30T=) c.-62+5181T= (n.-62+5181T=) | |
3 | g.45979675A>G | CA907506643 | FYCO1 | c.288+30T>C (n.288+30T>C) n.503+30T>C c.168+30T>C (n.168+30T>C) c.-62+5181T>C (n.-62+5181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979676T>A | CA2756086276 | FYCO1 | c.288+29A>T (n.288+29A>T) n.503+29A>T c.168+29A>T (n.168+29A>T) c.-62+5180A>T (n.-62+5180A>T) | |
3 | g.45979676T>C | CA73651604 | FYCO1 | c.288+29A>G (n.288+29A>G) n.503+29A>G c.168+29A>G (n.168+29A>G) c.-62+5180A>G (n.-62+5180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979676T>G | CA2353533 | FYCO1 | c.288+29A>C (n.288+29A>C) n.503+29A>C c.168+29A>C (n.168+29A>C) c.-62+5180A>C (n.-62+5180A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979676T= | CA1361909872 | FYCO1 | c.288+29A= (n.288+29A=) n.503+29A= c.168+29A= (n.168+29A=) c.-62+5180A= (n.-62+5180A=) | |
3 | g.45979677G>A | CA2577573523 | FYCO1 | c.288+28C>T (n.288+28C>T) n.503+28C>T c.168+28C>T (n.168+28C>T) c.-62+5179C>T (n.-62+5179C>T) | |
3 | g.45979677_45979678delinsGA | CA1361909873 | FYCO1 | c.288+27_288+28delinsTC (n.288+27_288+28delinsTC) n.503+27_503+28delinsTC c.168+27_168+28delinsTC (n.168+27_168+28delinsTC) c.-62+5178_-62+5179delinsTC (n.-62+5178_-62+5179delinsTC) | |
3 | g.45979679del | CA542697828 | FYCO1 | c.288+27del (n.288+27del) n.503+27del c.168+27del (n.168+27del) c.-62+5178del (n.-62+5178del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979679A>T | CA2665425517 | FYCO1 | c.288+26T>A (n.288+26T>A) n.503+26T>A c.168+26T>A (n.168+26T>A) c.-62+5177T>A (n.-62+5177T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979680G>A | CA907506649 | FYCO1 | c.288+25C>T (n.288+25C>T) n.503+25C>T c.168+25C>T (n.168+25C>T) c.-62+5176C>T (n.-62+5176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979680G= | CA1361909874 | FYCO1 | c.288+25C= (n.288+25C=) n.503+25C= c.168+25C= (n.168+25C=) c.-62+5176C= (n.-62+5176C=) | |
3 | g.45979680G>T | CA2756086277 | FYCO1 | c.288+25C>A (n.288+25C>A) n.503+25C>A c.168+25C>A (n.168+25C>A) c.-62+5176C>A (n.-62+5176C>A) | |
3 | g.45979681T>C | CA1361909876 | FYCO1 | c.288+24A>G (n.288+24A>G) n.503+24A>G c.168+24A>G (n.168+24A>G) c.-62+5175A>G (n.-62+5175A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45979681T= | CA1361909875 | FYCO1 | c.288+24A= (n.288+24A=) n.503+24A= c.168+24A= (n.168+24A=) c.-62+5175A= (n.-62+5175A=) | |
3 | g.45979682T>C | CA2353534 | FYCO1 | c.288+23A>G (n.288+23A>G) n.503+23A>G c.168+23A>G (n.168+23A>G) c.-62+5174A>G (n.-62+5174A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979682T>G | CA2665425519 | FYCO1 | c.288+23A>C (n.288+23A>C) n.503+23A>C c.168+23A>C (n.168+23A>C) c.-62+5174A>C (n.-62+5174A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979682T= | CA1361909877 | FYCO1 | c.288+23A= (n.288+23A=) n.503+23A= c.168+23A= (n.168+23A=) c.-62+5174A= (n.-62+5174A=) | |
3 | g.45979683G>A | CA2756086278 | FYCO1 | c.288+22C>T (n.288+22C>T) n.503+22C>T c.168+22C>T (n.168+22C>T) c.-62+5173C>T (n.-62+5173C>T) | |
3 | g.45979683G= | CA1361909878 | FYCO1 | c.288+22C= (n.288+22C=) n.503+22C= c.168+22C= (n.168+22C=) c.-62+5173C= (n.-62+5173C=) | |
3 | g.45979683G>T | CA542697831 | FYCO1 | c.288+22C>A (n.288+22C>A) n.503+22C>A c.168+22C>A (n.168+22C>A) c.-62+5173C>A (n.-62+5173C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979690G>A | CA2353535 | FYCO1 | c.288+15C>T (n.288+15C>T) n.503+15C>T c.168+15C>T (n.168+15C>T) c.-62+5166C>T (n.-62+5166C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979690G= | CA1361909879 | FYCO1 | c.288+15C= (n.288+15C=) n.503+15C= c.168+15C= (n.168+15C=) c.-62+5166C= (n.-62+5166C=) | |
3 | g.45979692T>C | CA2665425520 | FYCO1 | c.288+13A>G (n.288+13A>G) n.503+13A>G c.168+13A>G (n.168+13A>G) c.-62+5164A>G (n.-62+5164A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979697C>A | CA2665425521 | FYCO1 | c.288+8G>T (n.288+8G>T) n.503+8G>T c.168+8G>T (n.168+8G>T) c.-62+5159G>T (n.-62+5159G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979697C>T | CA2577573524 | FYCO1 | c.288+8G>A (n.288+8G>A) n.503+8G>A c.168+8G>A (n.168+8G>A) c.-62+5159G>A (n.-62+5159G>A) | |
3 | g.45979701T>C | CA1361909881 | FYCO1 | c.288+4A>G (n.288+4A>G) n.503+4A>G c.168+4A>G (n.168+4A>G) c.-62+5155A>G (n.-62+5155A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45979701T= | CA1361909880 | FYCO1 | c.288+4A= (n.288+4A=) n.503+4A= c.168+4A= (n.168+4A=) c.-62+5155A= (n.-62+5155A=) | |
3 | g.45979702T>C | CA2353536 | FYCO1 | c.288+3A>G (n.288+3A>G) n.503+3A>G c.168+3A>G (n.168+3A>G) c.-62+5154A>G (n.-62+5154A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979702T= | CA1361909882 | FYCO1 | c.288+3A= (n.288+3A=) n.503+3A= c.168+3A= (n.168+3A=) c.-62+5154A= (n.-62+5154A=) | |
3 | g.45979703A>C | CA352442440 | FYCO1 | c.288+2T>G (n.288+2T>G) n.503+2T>G c.168+2T>G (n.168+2T>G) c.-62+5153T>G (n.-62+5153T>G) | |
3 | g.45979703A>G | CA352442441 | FYCO1 | c.288+2T>C (n.288+2T>C) n.503+2T>C c.168+2T>C (n.168+2T>C) c.-62+5153T>C (n.-62+5153T>C) | |
3 | g.45979703A>T | CA352442442 | FYCO1 | c.288+2T>A (n.288+2T>A) n.503+2T>A c.168+2T>A (n.168+2T>A) c.-62+5153T>A (n.-62+5153T>A) | |
3 | g.45979704C>A | CA352442443 | FYCO1 | c.288+1G>T (n.288+1G>T) n.503+1G>T c.168+1G>T (n.168+1G>T) c.-62+5152G>T (n.-62+5152G>T) | |
3 | g.45979704C= | CA1361909883 | FYCO1 | c.288+1G= (n.288+1G=) n.503+1G= c.168+1G= (n.168+1G=) c.-62+5152G= (n.-62+5152G=) | |
3 | g.45979704C>G | CA352442444 | FYCO1 | c.288+1G>C (n.288+1G>C) n.503+1G>C c.168+1G>C (n.168+1G>C) c.-62+5152G>C (n.-62+5152G>C) | |
3 | g.45979704C>T | CA352442445 | FYCO1 | c.288+1G>A (n.288+1G>A) n.503+1G>A c.168+1G>A (n.168+1G>A) c.-62+5152G>A (n.-62+5152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979705C>A | CA352442446 | FYCO1 | c.288G>T (p.Glu96Asp) n.503G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-62+5151G>T (n.-62+5151G>T) | |
3 | g.45979705C= | CA1361909884 | FYCO1 | c.288G= (p.Glu96=) n.503G= c.168G= (p.Glu56=) c.-62+5151G= (n.-62+5151G=) | |
3 | g.45979705C>G | CA2353537 | FYCO1 | c.288G>C (p.Glu96Asp) n.503G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-62+5151G>C (n.-62+5151G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979705C>T | CA433446917 | FYCO1 | c.288G>A (p.Glu96=) n.503G>A c.168G>A (p.Glu56=) c.-62+5151G>A (n.-62+5151G>A) | |
3 | g.45979706T>A | CA352442447 | FYCO1 | c.287A>T (p.Glu96Val) n.502A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.-62+5150A>T (n.-62+5150A>T) | |
3 | g.45979706T>C | CA352442448 | FYCO1 | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.502A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-62+5150A>G (n.-62+5150A>G) | COSMIC |
3 | g.45979706T>G | CA352442449 | FYCO1 | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.502A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-62+5150A>C (n.-62+5150A>C) | |
3 | g.45979707C>A | CA352442450 | FYCO1 | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.501G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-62+5149G>T (n.-62+5149G>T) | |
3 | g.45979707C>G | CA352442451 | FYCO1 | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.501G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-62+5149G>C (n.-62+5149G>C) | |
3 | g.45979707C>T | CA352442452 | FYCO1 | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.501G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-62+5149G>A (n.-62+5149G>A) | |
3 | g.45979708T>A | CA433446918 | FYCO1 | c.285A>T (p.Ser95=) n.500A>T c.165A>T (p.Ser55=) c.-62+5148A>T (n.-62+5148A>T) | |
3 | g.45979708T>C | CA2353538 | FYCO1 | c.285A>G (p.Ser95=) n.500A>G c.165A>G (p.Ser55=) c.-62+5148A>G (n.-62+5148A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979708T>G | CA433446919 | FYCO1 | c.285A>C (p.Ser95=) n.500A>C c.165A>C (p.Ser55=) c.-62+5148A>C (n.-62+5148A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979708T= | CA1361909885 | FYCO1 | c.285A= (p.Ser95=) n.500A= c.165A= (p.Ser55=) c.-62+5148A= (n.-62+5148A=) | |
3 | g.45979709G>A | CA352442453 | FYCO1 | c.284C>T (p.Ser95Leu) n.499C>T c.164C>T (p.Ser55Leu) c.-62+5147C>T (n.-62+5147C>T) | COSMIC |
3 | g.45979709G>C | CA352442454 | FYCO1 | c.284C>G (p.Ser95Ter) n.499C>G c.164C>G (p.Ser55Ter) c.-62+5147C>G (n.-62+5147C>G) | |
3 | g.45979709G>T | CA352442455 | FYCO1 | c.284C>A (p.Ser95Ter) n.499C>A c.164C>A (p.Ser55Ter) c.-62+5147C>A (n.-62+5147C>A) | |
3 | g.45979710A>C | CA352442456 | FYCO1 | c.283T>G (p.Ser95Ala) n.498T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-62+5146T>G (n.-62+5146T>G) | COSMIC |
3 | g.45979710A>G | CA352442457 | FYCO1 | c.283T>C (p.Ser95Pro) n.498T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-62+5146T>C (n.-62+5146T>C) | |
3 | g.45979710A>T | CA352442458 | FYCO1 | c.283T>A (p.Ser95Thr) n.498T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-62+5146T>A (n.-62+5146T>A) | |
3 | g.45979711G>A | CA73651651 | FYCO1 | c.282C>T (p.Ile94=) n.497C>T c.162C>T (p.Ile54=) c.-62+5145C>T (n.-62+5145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979711G>C | CA352442459 | FYCO1 | c.282C>G (p.Ile94Met) n.497C>G c.162C>G (p.Ile54Met) c.-62+5145C>G (n.-62+5145C>G) | |
3 | g.45979711G= | CA1361909886 | FYCO1 | c.282C= (p.Ile94=) n.497C= c.162C= (p.Ile54=) c.-62+5145C= (n.-62+5145C=) | |
3 | g.45979711G>T | CA433446920 | FYCO1 | c.282C>A (p.Ile94=) n.497C>A c.162C>A (p.Ile54=) c.-62+5145C>A (n.-62+5145C>A) | |
3 | g.45979712A>C | CA352442460 | FYCO1 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.496T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) c.-62+5144T>G (n.-62+5144T>G) | |
3 | g.45979712A>G | CA352442461 | FYCO1 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.496T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) c.-62+5144T>C (n.-62+5144T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979712A>T | CA352442462 | FYCO1 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.496T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) c.-62+5144T>A (n.-62+5144T>A) |