UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45979483G>T | CA2638361499 | MAPT | c.286+1043G>T (n.286+1043G>T) c.199+1043G>T (n.199+1043G>T) n.330+1043G>T n.398+1043G>T n.240+1043G>T c.373+1043G>T (n.373+1043G>T) n.237+7538G>T n.327+1043G>T n.3992G>T n.5658+1043G>T n.436+1043G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979484G>A | CA772415284 | MAPT | c.286+1044G>A (n.286+1044G>A) c.199+1044G>A (n.199+1044G>A) n.330+1044G>A n.398+1044G>A n.240+1044G>A c.373+1044G>A (n.373+1044G>A) n.237+7539G>A n.327+1044G>A n.3993G>A n.5658+1044G>A n.436+1044G>A | dbSNP |
| 17 | g.45979484G= | CA2262087712 | MAPT | c.286+1044G= (n.286+1044G=) c.199+1044G= (n.199+1044G=) n.330+1044G= n.398+1044G= n.240+1044G= c.373+1044G= (n.373+1044G=) n.237+7539G= n.327+1044G= n.3993G= n.5658+1044G= n.436+1044G= | |
| 17 | g.45979484G>T | CA2262087713 | MAPT | c.286+1044G>T (n.286+1044G>T) c.199+1044G>T (n.199+1044G>T) n.330+1044G>T n.398+1044G>T n.240+1044G>T c.373+1044G>T (n.373+1044G>T) n.237+7539G>T n.327+1044G>T n.3993G>T n.5658+1044G>T n.436+1044G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45979485C>A | CA2638361500 | MAPT | c.286+1045C>A (n.286+1045C>A) c.199+1045C>A (n.199+1045C>A) n.330+1045C>A n.398+1045C>A n.240+1045C>A c.373+1045C>A (n.373+1045C>A) n.237+7540C>A n.327+1045C>A n.3994C>A n.5658+1045C>A n.436+1045C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979486C>A | CA2638361502 | MAPT | c.286+1046C>A (n.286+1046C>A) c.199+1046C>A (n.199+1046C>A) n.330+1046C>A n.398+1046C>A n.240+1046C>A c.373+1046C>A (n.373+1046C>A) n.237+7541C>A n.327+1046C>A n.3995C>A n.5658+1046C>A n.436+1046C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979487T>C | CA626329451 | MAPT | c.286+1047T>C (n.286+1047T>C) c.199+1047T>C (n.199+1047T>C) n.330+1047T>C n.398+1047T>C n.240+1047T>C c.373+1047T>C (n.373+1047T>C) n.237+7542T>C n.327+1047T>C n.3996T>C n.5658+1047T>C n.436+1047T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979487T= | CA2262087714 | MAPT | c.286+1047T= (n.286+1047T=) c.199+1047T= (n.199+1047T=) n.330+1047T= n.398+1047T= n.240+1047T= c.373+1047T= (n.373+1047T=) n.237+7542T= n.327+1047T= n.3996T= n.5658+1047T= n.436+1047T= | |
| 17 | g.45979488A= | CA2262087715 | MAPT | c.286+1048A= (n.286+1048A=) c.199+1048A= (n.199+1048A=) n.330+1048A= n.398+1048A= n.240+1048A= c.373+1048A= (n.373+1048A=) n.237+7543A= n.327+1048A= n.3997A= n.5658+1048A= n.436+1048A= | |
| 17 | g.45979488A>G | CA2262087716 | MAPT | c.286+1048A>G (n.286+1048A>G) c.199+1048A>G (n.199+1048A>G) n.330+1048A>G n.398+1048A>G n.240+1048A>G c.373+1048A>G (n.373+1048A>G) n.237+7543A>G n.327+1048A>G n.3997A>G n.5658+1048A>G n.436+1048A>G | dbSNP |
| 17 | g.45979489A>G | CA2638361504 | MAPT | c.286+1049A>G (n.286+1049A>G) c.199+1049A>G (n.199+1049A>G) n.330+1049A>G n.398+1049A>G n.240+1049A>G c.373+1049A>G (n.373+1049A>G) n.237+7544A>G n.327+1049A>G n.3998A>G n.5658+1049A>G n.436+1049A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979490C>A | CA2638361506 | MAPT | c.286+1050C>A (n.286+1050C>A) c.199+1050C>A (n.199+1050C>A) n.330+1050C>A n.398+1050C>A n.240+1050C>A c.373+1050C>A (n.373+1050C>A) n.237+7545C>A n.327+1050C>A n.3999C>A n.5658+1050C>A n.436+1050C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979492A>T | CA2638361507 | MAPT | c.286+1052A>T (n.286+1052A>T) c.199+1052A>T (n.199+1052A>T) n.330+1052A>T n.398+1052A>T n.240+1052A>T c.373+1052A>T (n.373+1052A>T) n.238-7548A>T n.327+1052A>T n.4001A>T n.5658+1052A>T n.436+1052A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979493C>A | CA2638361508 | MAPT | c.286+1053C>A (n.286+1053C>A) c.199+1053C>A (n.199+1053C>A) n.330+1053C>A n.398+1053C>A n.240+1053C>A c.373+1053C>A (n.373+1053C>A) n.238-7547C>A n.327+1053C>A n.4002C>A n.5658+1053C>A n.436+1053C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979494A>G | CA2638361509 | MAPT | c.286+1054A>G (n.286+1054A>G) c.199+1054A>G (n.199+1054A>G) n.330+1054A>G n.398+1054A>G n.240+1054A>G c.373+1054A>G (n.373+1054A>G) n.238-7546A>G n.327+1054A>G n.4003A>G n.5658+1054A>G n.436+1054A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979495C>A | CA2638361511 | MAPT | c.286+1055C>A (n.286+1055C>A) c.199+1055C>A (n.199+1055C>A) n.330+1055C>A n.398+1055C>A n.240+1055C>A c.373+1055C>A (n.373+1055C>A) n.238-7545C>A n.327+1055C>A n.4004C>A n.5658+1055C>A n.436+1055C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979495C>T | CA2638361512 | MAPT | c.286+1055C>T (n.286+1055C>T) c.199+1055C>T (n.199+1055C>T) n.330+1055C>T n.398+1055C>T n.240+1055C>T c.373+1055C>T (n.373+1055C>T) n.238-7545C>T n.327+1055C>T n.4004C>T n.5658+1055C>T n.436+1055C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979495_45979496delinsCA | CA2262087717 | MAPT | c.286+1055_286+1056delinsCA (n.286+1055_286+1056delinsCA) c.199+1055_199+1056delinsCA (n.199+1055_199+1056delinsCA) n.330+1055_330+1056delinsCA n.398+1055_398+1056delinsCA n.240+1055_240+1056delinsCA c.373+1055_373+1056delinsCA (n.373+1055_373+1056delinsCA) n.238-7545_238-7544delinsCA n.327+1055_327+1056delinsCA n.4004_4005delinsCA n.5658+1055_5658+1056delinsCA n.436+1055_436+1056delinsCA | |
| 17 | g.45979496del | CA2262087718 | MAPT | c.286+1056del (n.286+1056del) c.199+1056del (n.199+1056del) n.330+1056del n.398+1056del n.240+1056del c.373+1056del (n.373+1056del) n.238-7544del n.327+1056del n.4005del n.5658+1056del n.436+1056del | dbSNP |
| 17 | g.45979496A= | CA2262087719 | MAPT | c.286+1056A= (n.286+1056A=) c.199+1056A= (n.199+1056A=) n.330+1056A= n.398+1056A= n.240+1056A= c.373+1056A= (n.373+1056A=) n.238-7544A= n.327+1056A= n.4005A= n.5658+1056A= n.436+1056A= | |
| 17 | g.45979496A>G | CA2262087720 | MAPT | c.286+1056A>G (n.286+1056A>G) c.199+1056A>G (n.199+1056A>G) n.330+1056A>G n.398+1056A>G n.240+1056A>G c.373+1056A>G (n.373+1056A>G) n.238-7544A>G n.327+1056A>G n.4005A>G n.5658+1056A>G n.436+1056A>G | dbSNP |
| 17 | g.45979497T>A | CA984117298 | MAPT | c.286+1057T>A (n.286+1057T>A) c.199+1057T>A (n.199+1057T>A) n.330+1057T>A n.398+1057T>A n.240+1057T>A c.373+1057T>A (n.373+1057T>A) n.238-7543T>A n.327+1057T>A n.4006T>A n.5658+1057T>A n.436+1057T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979497T= | CA2262087721 | MAPT | c.286+1057T= (n.286+1057T=) c.199+1057T= (n.199+1057T=) n.330+1057T= n.398+1057T= n.240+1057T= c.373+1057T= (n.373+1057T=) n.238-7543T= n.327+1057T= n.4006T= n.5658+1057T= n.436+1057T= | |
| 17 | g.45979498T>C | CA2638361513 | MAPT | c.286+1058T>C (n.286+1058T>C) c.199+1058T>C (n.199+1058T>C) n.330+1058T>C n.398+1058T>C n.240+1058T>C c.373+1058T>C (n.373+1058T>C) n.238-7542T>C n.327+1058T>C n.4007T>C n.5658+1058T>C n.436+1058T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979499C>A | CA2638361514 | MAPT | c.286+1059C>A (n.286+1059C>A) c.199+1059C>A (n.199+1059C>A) n.330+1059C>A n.398+1059C>A n.240+1059C>A c.373+1059C>A (n.373+1059C>A) n.238-7541C>A n.327+1059C>A n.4008C>A n.5658+1059C>A n.436+1059C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979500C>T | CA2809639162 | MAPT | c.286+1060C>T (n.286+1060C>T) c.199+1060C>T (n.199+1060C>T) n.330+1060C>T n.398+1060C>T n.240+1060C>T c.373+1060C>T (n.373+1060C>T) n.238-7540C>T n.327+1060C>T n.4009C>T n.5658+1060C>T n.436+1060C>T | |
| 17 | g.45979501T>C | CA2638361516 | MAPT | c.286+1061T>C (n.286+1061T>C) c.199+1061T>C (n.199+1061T>C) n.330+1061T>C n.398+1061T>C n.240+1061T>C c.373+1061T>C (n.373+1061T>C) n.238-7539T>C n.327+1061T>C n.4010T>C n.5658+1061T>C n.436+1061T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979501T>G | CA626329452 | MAPT | c.286+1061T>G (n.286+1061T>G) c.199+1061T>G (n.199+1061T>G) n.330+1061T>G n.398+1061T>G n.240+1061T>G c.373+1061T>G (n.373+1061T>G) n.238-7539T>G n.327+1061T>G n.4010T>G n.5658+1061T>G n.436+1061T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979501T= | CA2262087722 | MAPT | c.286+1061T= (n.286+1061T=) c.199+1061T= (n.199+1061T=) n.330+1061T= n.398+1061T= n.240+1061T= c.373+1061T= (n.373+1061T=) n.238-7539T= n.327+1061T= n.4010T= n.5658+1061T= n.436+1061T= | |
| 17 | g.45979502G>A | CA2638361517 | MAPT | c.286+1062G>A (n.286+1062G>A) c.199+1062G>A (n.199+1062G>A) n.330+1062G>A n.398+1062G>A n.240+1062G>A c.373+1062G>A (n.373+1062G>A) n.238-7538G>A n.327+1062G>A n.4011G>A n.5658+1062G>A n.436+1062G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979502G>T | CA2594537343 | MAPT | c.286+1062G>T (n.286+1062G>T) c.199+1062G>T (n.199+1062G>T) n.330+1062G>T n.398+1062G>T n.240+1062G>T c.373+1062G>T (n.373+1062G>T) n.238-7538G>T n.327+1062G>T n.4011G>T n.5658+1062G>T n.436+1062G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979503C>A | CA2638361520 | MAPT | c.286+1063C>A (n.286+1063C>A) c.199+1063C>A (n.199+1063C>A) n.330+1063C>A n.398+1063C>A n.240+1063C>A c.373+1063C>A (n.373+1063C>A) n.238-7537C>A n.327+1063C>A n.4012C>A n.5658+1063C>A n.436+1063C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979503C= | CA2262087723 | MAPT | c.286+1063C= (n.286+1063C=) c.199+1063C= (n.199+1063C=) n.330+1063C= n.398+1063C= n.240+1063C= c.373+1063C= (n.373+1063C=) n.238-7537C= n.327+1063C= n.4012C= n.5658+1063C= n.436+1063C= | |
| 17 | g.45979503C>T | CA291101218 | MAPT | c.286+1063C>T (n.286+1063C>T) c.199+1063C>T (n.199+1063C>T) n.330+1063C>T n.398+1063C>T n.240+1063C>T c.373+1063C>T (n.373+1063C>T) n.238-7537C>T n.327+1063C>T n.4012C>T n.5658+1063C>T n.436+1063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979507del | CA2638361519 | MAPT | c.286+1067del (n.286+1067del) c.199+1067del (n.199+1067del) n.330+1067del n.398+1067del n.240+1067del c.373+1067del (n.373+1067del) n.238-7533del n.327+1067del n.4016del n.5658+1067del n.436+1067del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979505C>A | CA2638361525 | MAPT | c.286+1065C>A (n.286+1065C>A) c.199+1065C>A (n.199+1065C>A) n.330+1065C>A n.398+1065C>A n.240+1065C>A c.373+1065C>A (n.373+1065C>A) n.238-7535C>A n.327+1065C>A n.4014C>A n.5658+1065C>A n.436+1065C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979509G>T | CA2638361526 | MAPT | c.286+1069G>T (n.286+1069G>T) c.199+1069G>T (n.199+1069G>T) n.330+1069G>T n.398+1069G>T n.240+1069G>T c.373+1069G>T (n.373+1069G>T) n.238-7531G>T n.327+1069G>T n.4018G>T n.5658+1069G>T n.436+1069G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979511G>A | CA291101220 | MAPT | c.286+1071G>A (n.286+1071G>A) c.199+1071G>A (n.199+1071G>A) n.330+1071G>A n.398+1071G>A n.240+1071G>A c.373+1071G>A (n.373+1071G>A) n.238-7529G>A n.327+1071G>A n.4020G>A n.5658+1071G>A n.436+1071G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979511G= | CA2262087724 | MAPT | c.286+1071G= (n.286+1071G=) c.199+1071G= (n.199+1071G=) n.330+1071G= n.398+1071G= n.240+1071G= c.373+1071G= (n.373+1071G=) n.238-7529G= n.327+1071G= n.4020G= n.5658+1071G= n.436+1071G= | |
| 17 | g.45979511G>T | CA2638361527 | MAPT | c.286+1071G>T (n.286+1071G>T) c.199+1071G>T (n.199+1071G>T) n.330+1071G>T n.398+1071G>T n.240+1071G>T c.373+1071G>T (n.373+1071G>T) n.238-7529G>T n.327+1071G>T n.4020G>T n.5658+1071G>T n.436+1071G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979512A>G | CA2638361528 | MAPT | c.286+1072A>G (n.286+1072A>G) c.199+1072A>G (n.199+1072A>G) n.330+1072A>G n.398+1072A>G n.240+1072A>G c.373+1072A>G (n.373+1072A>G) n.238-7528A>G n.327+1072A>G n.4021A>G n.5658+1072A>G n.436+1072A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979513G>T | CA2638361529 | MAPT | c.286+1073G>T (n.286+1073G>T) c.199+1073G>T (n.199+1073G>T) n.330+1073G>T n.398+1073G>T n.240+1073G>T c.373+1073G>T (n.373+1073G>T) n.238-7527G>T n.327+1073G>T n.4022G>T n.5658+1073G>T n.436+1073G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979514G>A | CA2809639163 | MAPT | c.286+1074G>A (n.286+1074G>A) c.199+1074G>A (n.199+1074G>A) n.330+1074G>A n.398+1074G>A n.240+1074G>A c.373+1074G>A (n.373+1074G>A) n.238-7526G>A n.327+1074G>A n.4023G>A n.5658+1074G>A n.436+1074G>A | |
| 17 | g.45979514G>T | CA2638361530 | MAPT | c.286+1074G>T (n.286+1074G>T) c.199+1074G>T (n.199+1074G>T) n.330+1074G>T n.398+1074G>T n.240+1074G>T c.373+1074G>T (n.373+1074G>T) n.238-7526G>T n.327+1074G>T n.4023G>T n.5658+1074G>T n.436+1074G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979516C>A | CA2638361531 | MAPT | c.286+1076C>A (n.286+1076C>A) c.199+1076C>A (n.199+1076C>A) n.330+1076C>A n.398+1076C>A n.240+1076C>A c.373+1076C>A (n.373+1076C>A) n.238-7524C>A n.327+1076C>A n.4025C>A n.5658+1076C>A n.436+1076C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979516C>T | CA2540839627 | MAPT | c.286+1076C>T (n.286+1076C>T) c.199+1076C>T (n.199+1076C>T) n.330+1076C>T n.398+1076C>T n.240+1076C>T c.373+1076C>T (n.373+1076C>T) n.238-7524C>T n.327+1076C>T n.4025C>T n.5658+1076C>T n.436+1076C>T | |
| 17 | g.45979517A= | CA2262087725 | MAPT | c.286+1077A= (n.286+1077A=) c.199+1077A= (n.199+1077A=) n.330+1077A= n.398+1077A= n.240+1077A= c.373+1077A= (n.373+1077A=) n.238-7523A= n.327+1077A= n.4026A= n.5658+1077A= n.436+1077A= | |
| 17 | g.45979517A>G | CA626329453 | MAPT | c.286+1077A>G (n.286+1077A>G) c.199+1077A>G (n.199+1077A>G) n.330+1077A>G n.398+1077A>G n.240+1077A>G c.373+1077A>G (n.373+1077A>G) n.238-7523A>G n.327+1077A>G n.4026A>G n.5658+1077A>G n.436+1077A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979518C>A | CA2638361532 | MAPT | c.286+1078C>A (n.286+1078C>A) c.199+1078C>A (n.199+1078C>A) n.330+1078C>A n.398+1078C>A n.240+1078C>A c.373+1078C>A (n.373+1078C>A) n.238-7522C>A n.327+1078C>A n.4027C>A n.5658+1078C>A n.436+1078C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979518C= | CA2262087726 | MAPT | c.286+1078C= (n.286+1078C=) c.199+1078C= (n.199+1078C=) n.330+1078C= n.398+1078C= n.240+1078C= c.373+1078C= (n.373+1078C=) n.238-7522C= n.327+1078C= n.4027C= n.5658+1078C= n.436+1078C= | |
| 17 | g.45979518C>T | CA2262087727 | MAPT | c.286+1078C>T (n.286+1078C>T) c.199+1078C>T (n.199+1078C>T) n.330+1078C>T n.398+1078C>T n.240+1078C>T c.373+1078C>T (n.373+1078C>T) n.238-7522C>T n.327+1078C>T n.4027C>T n.5658+1078C>T n.436+1078C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45979519A>G | CA2809639164 | MAPT | c.286+1079A>G (n.286+1079A>G) c.199+1079A>G (n.199+1079A>G) n.330+1079A>G n.398+1079A>G n.240+1079A>G c.373+1079A>G (n.373+1079A>G) n.238-7521A>G n.327+1079A>G n.4028A>G n.5658+1079A>G n.436+1079A>G | |
| 17 | g.45979520G>T | CA2638361533 | MAPT | c.286+1080G>T (n.286+1080G>T) c.199+1080G>T (n.199+1080G>T) n.330+1080G>T n.398+1080G>T n.240+1080G>T c.373+1080G>T (n.373+1080G>T) n.238-7520G>T n.327+1080G>T n.4029G>T n.5658+1080G>T n.436+1080G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979521C>A | CA984117307 | MAPT | c.286+1081C>A (n.286+1081C>A) c.199+1081C>A (n.199+1081C>A) n.330+1081C>A n.398+1081C>A n.240+1081C>A c.373+1081C>A (n.373+1081C>A) n.238-7519C>A n.327+1081C>A n.4030C>A n.5658+1081C>A n.436+1081C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979521C= | CA2262087728 | MAPT | c.286+1081C= (n.286+1081C=) c.199+1081C= (n.199+1081C=) n.330+1081C= n.398+1081C= n.240+1081C= c.373+1081C= (n.373+1081C=) n.238-7519C= n.327+1081C= n.4030C= n.5658+1081C= n.436+1081C= | |
| 17 | g.45979521C>T | CA772415288 | MAPT | c.286+1081C>T (n.286+1081C>T) c.199+1081C>T (n.199+1081C>T) n.330+1081C>T n.398+1081C>T n.240+1081C>T c.373+1081C>T (n.373+1081C>T) n.238-7519C>T n.327+1081C>T n.4030C>T n.5658+1081C>T n.436+1081C>T | dbSNP |
| 17 | g.45979522C>A | CA2638361535 | MAPT | c.286+1082C>A (n.286+1082C>A) c.199+1082C>A (n.199+1082C>A) n.330+1082C>A n.398+1082C>A n.240+1082C>A c.373+1082C>A (n.373+1082C>A) n.238-7518C>A n.327+1082C>A n.4031C>A n.5658+1082C>A n.436+1082C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979524A= | CA2262087729 | MAPT | c.286+1084A= (n.286+1084A=) c.199+1084A= (n.199+1084A=) n.330+1084A= n.398+1084A= n.240+1084A= c.373+1084A= (n.373+1084A=) n.238-7516A= n.327+1084A= n.4033A= n.5658+1084A= n.436+1084A= | |
| 17 | g.45979524A>G | CA291101222 | MAPT | c.286+1084A>G (n.286+1084A>G) c.199+1084A>G (n.199+1084A>G) n.330+1084A>G n.398+1084A>G n.240+1084A>G c.373+1084A>G (n.373+1084A>G) n.238-7516A>G n.327+1084A>G n.4033A>G n.5658+1084A>G n.436+1084A>G | dbSNP |
| 17 | g.45979525T>C | CA2262087731 | MAPT | c.286+1085T>C (n.286+1085T>C) c.199+1085T>C (n.199+1085T>C) n.330+1085T>C n.398+1085T>C n.240+1085T>C c.373+1085T>C (n.373+1085T>C) n.238-7515T>C n.327+1085T>C n.4034T>C n.5658+1085T>C n.436+1085T>C | dbSNP |
| 17 | g.45979525T= | CA2262087730 | MAPT | c.286+1085T= (n.286+1085T=) c.199+1085T= (n.199+1085T=) n.330+1085T= n.398+1085T= n.240+1085T= c.373+1085T= (n.373+1085T=) n.238-7515T= n.327+1085T= n.4034T= n.5658+1085T= n.436+1085T= | |
| 17 | g.45979526A>G | CA2638361537 | MAPT | c.286+1086A>G (n.286+1086A>G) c.199+1086A>G (n.199+1086A>G) n.330+1086A>G n.398+1086A>G n.240+1086A>G c.373+1086A>G (n.373+1086A>G) n.238-7514A>G n.327+1086A>G n.4035A>G n.5658+1086A>G n.436+1086A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979527G>T | CA2638361546 | MAPT | c.286+1087G>T (n.286+1087G>T) c.199+1087G>T (n.199+1087G>T) n.330+1087G>T n.398+1087G>T n.240+1087G>T c.373+1087G>T (n.373+1087G>T) n.238-7513G>T n.327+1087G>T n.4036G>T n.5658+1087G>T n.436+1087G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979528C>A | CA2638361548 | MAPT | c.286+1088C>A (n.286+1088C>A) c.199+1088C>A (n.199+1088C>A) n.330+1088C>A n.398+1088C>A n.240+1088C>A c.373+1088C>A (n.373+1088C>A) n.238-7512C>A n.327+1088C>A n.4037C>A n.5658+1088C>A n.436+1088C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979528C>T | CA2638361549 | MAPT | c.286+1088C>T (n.286+1088C>T) c.199+1088C>T (n.199+1088C>T) n.330+1088C>T n.398+1088C>T n.240+1088C>T c.373+1088C>T (n.373+1088C>T) n.238-7512C>T n.327+1088C>T n.4037C>T n.5658+1088C>T n.436+1088C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979531G>A | CA772415299 | MAPT | c.286+1091G>A (n.286+1091G>A) c.199+1091G>A (n.199+1091G>A) n.330+1091G>A n.398+1091G>A n.240+1091G>A c.373+1091G>A (n.373+1091G>A) n.238-7509G>A n.327+1091G>A n.4040G>A n.5658+1091G>A n.436+1091G>A | dbSNP |
| 17 | g.45979531G= | CA2262087732 | MAPT | c.286+1091G= (n.286+1091G=) c.199+1091G= (n.199+1091G=) n.330+1091G= n.398+1091G= n.240+1091G= c.373+1091G= (n.373+1091G=) n.238-7509G= n.327+1091G= n.4040G= n.5658+1091G= n.436+1091G= | |
| 17 | g.45979531G>T | CA2569117551 | MAPT | c.286+1091G>T (n.286+1091G>T) c.199+1091G>T (n.199+1091G>T) n.330+1091G>T n.398+1091G>T n.240+1091G>T c.373+1091G>T (n.373+1091G>T) n.238-7509G>T n.327+1091G>T n.4040G>T n.5658+1091G>T n.436+1091G>T | |
| 17 | g.45979532C>A | CA2638361550 | MAPT | c.286+1092C>A (n.286+1092C>A) c.199+1092C>A (n.199+1092C>A) n.330+1092C>A n.398+1092C>A n.240+1092C>A c.373+1092C>A (n.373+1092C>A) n.238-7508C>A n.327+1092C>A n.4041C>A n.5658+1092C>A n.436+1092C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979533T>C | CA2638361551 | MAPT | c.286+1093T>C (n.286+1093T>C) c.199+1093T>C (n.199+1093T>C) n.330+1093T>C n.398+1093T>C n.240+1093T>C c.373+1093T>C (n.373+1093T>C) n.238-7507T>C n.327+1093T>C n.4042T>C n.5658+1093T>C n.436+1093T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979541C>T | CA2638361553 | MAPT | c.286+1101C>T (n.286+1101C>T) c.199+1101C>T (n.199+1101C>T) n.330+1101C>T n.398+1101C>T n.240+1101C>T c.373+1101C>T (n.373+1101C>T) n.238-7499C>T n.327+1101C>T n.4050C>T n.5658+1101C>T n.436+1101C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979545T>C | CA291101225 | MAPT | c.286+1105T>C (n.286+1105T>C) c.199+1105T>C (n.199+1105T>C) n.330+1105T>C n.398+1105T>C n.240+1105T>C c.373+1105T>C (n.373+1105T>C) n.238-7495T>C n.327+1105T>C n.4054T>C n.5658+1105T>C n.436+1105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979545T= | CA2262087733 | MAPT | c.286+1105T= (n.286+1105T=) c.199+1105T= (n.199+1105T=) n.330+1105T= n.398+1105T= n.240+1105T= c.373+1105T= (n.373+1105T=) n.238-7495T= n.327+1105T= n.4054T= n.5658+1105T= n.436+1105T= | |
| 17 | g.45979546G>A | CA2262087735 | MAPT | c.286+1106G>A (n.286+1106G>A) c.199+1106G>A (n.199+1106G>A) n.330+1106G>A n.398+1106G>A n.240+1106G>A c.373+1106G>A (n.373+1106G>A) n.238-7494G>A n.327+1106G>A n.4055G>A n.5658+1106G>A n.436+1106G>A | dbSNP |
| 17 | g.45979546G= | CA2262087734 | MAPT | c.286+1106G= (n.286+1106G=) c.199+1106G= (n.199+1106G=) n.330+1106G= n.398+1106G= n.240+1106G= c.373+1106G= (n.373+1106G=) n.238-7494G= n.327+1106G= n.4055G= n.5658+1106G= n.436+1106G= | |
| 17 | g.45979548C>A | CA2638361554 | MAPT | c.286+1108C>A (n.286+1108C>A) c.199+1108C>A (n.199+1108C>A) n.330+1108C>A n.398+1108C>A n.240+1108C>A c.373+1108C>A (n.373+1108C>A) n.238-7492C>A n.327+1108C>A n.4057C>A n.5658+1108C>A n.436+1108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979549A>G | CA2638361555 | MAPT | c.286+1109A>G (n.286+1109A>G) c.199+1109A>G (n.199+1109A>G) n.330+1109A>G n.398+1109A>G n.240+1109A>G c.373+1109A>G (n.373+1109A>G) n.238-7491A>G n.327+1109A>G n.4058A>G n.5658+1109A>G n.436+1109A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979550C>A | CA2638361556 | MAPT | c.286+1110C>A (n.286+1110C>A) c.199+1110C>A (n.199+1110C>A) n.330+1110C>A n.398+1110C>A n.240+1110C>A c.373+1110C>A (n.373+1110C>A) n.238-7490C>A n.327+1110C>A n.4059C>A n.5658+1110C>A n.436+1110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979551A= | CA2262087736 | MAPT | c.286+1111A= (n.286+1111A=) c.199+1111A= (n.199+1111A=) n.330+1111A= n.398+1111A= n.240+1111A= c.373+1111A= (n.373+1111A=) n.238-7489A= n.327+1111A= n.4060A= n.5658+1111A= n.436+1111A= | |
| 17 | g.45979551A>G | CA772415312 | MAPT | c.286+1111A>G (n.286+1111A>G) c.199+1111A>G (n.199+1111A>G) n.330+1111A>G n.398+1111A>G n.240+1111A>G c.373+1111A>G (n.373+1111A>G) n.238-7489A>G n.327+1111A>G n.4060A>G n.5658+1111A>G n.436+1111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45979552_45979553del | CA2638361557 | MAPT | c.286+1112_286+1113del (n.286+1112_286+1113del) c.199+1112_199+1113del (n.199+1112_199+1113del) n.330+1112_330+1113del n.398+1112_398+1113del n.240+1112_240+1113del c.373+1112_373+1113del (n.373+1112_373+1113del) n.238-7488_238-7487del n.327+1112_327+1113del n.4061_4062del n.5658+1112_5658+1113del n.436+1112_436+1113del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979553G>T | CA2638361559 | MAPT | c.286+1113G>T (n.286+1113G>T) c.199+1113G>T (n.199+1113G>T) n.330+1113G>T n.398+1113G>T n.240+1113G>T c.373+1113G>T (n.373+1113G>T) n.238-7487G>T n.327+1113G>T n.4062G>T n.5658+1113G>T n.436+1113G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979554G>A | CA2262087738 | MAPT | c.286+1114G>A (n.286+1114G>A) c.199+1114G>A (n.199+1114G>A) n.330+1114G>A n.398+1114G>A n.240+1114G>A c.373+1114G>A (n.373+1114G>A) n.238-7486G>A n.327+1114G>A n.4063G>A n.5658+1114G>A n.436+1114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45979554G>C | CA2638361560 | MAPT | c.286+1114G>C (n.286+1114G>C) c.199+1114G>C (n.199+1114G>C) n.330+1114G>C n.398+1114G>C n.240+1114G>C c.373+1114G>C (n.373+1114G>C) n.238-7486G>C n.327+1114G>C n.4063G>C n.5658+1114G>C n.436+1114G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979554G= | CA2262087737 | MAPT | c.286+1114G= (n.286+1114G=) c.199+1114G= (n.199+1114G=) n.330+1114G= n.398+1114G= n.240+1114G= c.373+1114G= (n.373+1114G=) n.238-7486G= n.327+1114G= n.4063G= n.5658+1114G= n.436+1114G= | |
| 17 | g.45979554G>T | CA984117312 | MAPT | c.286+1114G>T (n.286+1114G>T) c.199+1114G>T (n.199+1114G>T) n.330+1114G>T n.398+1114G>T n.240+1114G>T c.373+1114G>T (n.373+1114G>T) n.238-7486G>T n.327+1114G>T n.4063G>T n.5658+1114G>T n.436+1114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979555C>A | CA2638361562 | MAPT | c.286+1115C>A (n.286+1115C>A) c.199+1115C>A (n.199+1115C>A) n.330+1115C>A n.398+1115C>A n.240+1115C>A c.373+1115C>A (n.373+1115C>A) n.238-7485C>A n.327+1115C>A n.4064C>A n.5658+1115C>A n.436+1115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979555C>T | CA2638361563 | MAPT | c.286+1115C>T (n.286+1115C>T) c.199+1115C>T (n.199+1115C>T) n.330+1115C>T n.398+1115C>T n.240+1115C>T c.373+1115C>T (n.373+1115C>T) n.238-7485C>T n.327+1115C>T n.4064C>T n.5658+1115C>T n.436+1115C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979556del | CA2638361564 | MAPT | c.286+1116del (n.286+1116del) c.199+1116del (n.199+1116del) n.330+1116del n.398+1116del n.240+1116del c.373+1116del (n.373+1116del) n.238-7484del n.327+1116del n.4065del n.5658+1116del n.436+1116del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979557C= | CA2262087739 | MAPT | c.286+1117C= (n.286+1117C=) c.199+1117C= (n.199+1117C=) n.330+1117C= n.398+1117C= n.240+1117C= c.373+1117C= (n.373+1117C=) n.238-7483C= n.327+1117C= n.4066C= n.5658+1117C= n.436+1117C= | |
| 17 | g.45979557C>T | CA291101227 | MAPT | c.286+1117C>T (n.286+1117C>T) c.199+1117C>T (n.199+1117C>T) n.330+1117C>T n.398+1117C>T n.240+1117C>T c.373+1117C>T (n.373+1117C>T) n.238-7483C>T n.327+1117C>T n.4066C>T n.5658+1117C>T n.436+1117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979560A= | CA2262087740 | MAPT | c.286+1120A= (n.286+1120A=) c.199+1120A= (n.199+1120A=) n.330+1120A= n.398+1120A= n.240+1120A= c.373+1120A= (n.373+1120A=) n.238-7480A= n.327+1120A= n.4069A= n.5658+1120A= n.436+1120A= | |
| 17 | g.45979560A>C | CA626329454 | MAPT | c.286+1120A>C (n.286+1120A>C) c.199+1120A>C (n.199+1120A>C) n.330+1120A>C n.398+1120A>C n.240+1120A>C c.373+1120A>C (n.373+1120A>C) n.238-7480A>C n.327+1120A>C n.4069A>C n.5658+1120A>C n.436+1120A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979562A>G | CA2638361565 | MAPT | c.286+1122A>G (n.286+1122A>G) c.199+1122A>G (n.199+1122A>G) n.330+1122A>G n.398+1122A>G n.240+1122A>G c.373+1122A>G (n.373+1122A>G) n.238-7478A>G n.327+1122A>G n.4071A>G n.5658+1122A>G n.436+1122A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979563G>C | CA2262087742 | MAPT | c.286+1123G>C (n.286+1123G>C) c.199+1123G>C (n.199+1123G>C) n.330+1123G>C n.398+1123G>C n.240+1123G>C c.373+1123G>C (n.373+1123G>C) n.238-7477G>C n.327+1123G>C n.4072G>C n.5658+1123G>C n.436+1123G>C | dbSNP |
| 17 | g.45979563G= | CA2262087741 | MAPT | c.286+1123G= (n.286+1123G=) c.199+1123G= (n.199+1123G=) n.330+1123G= n.398+1123G= n.240+1123G= c.373+1123G= (n.373+1123G=) n.238-7477G= n.327+1123G= n.4072G= n.5658+1123G= n.436+1123G= | |
| 17 | g.45979563G>T | CA2809639167 | MAPT | c.286+1123G>T (n.286+1123G>T) c.199+1123G>T (n.199+1123G>T) n.330+1123G>T n.398+1123G>T n.240+1123G>T c.373+1123G>T (n.373+1123G>T) n.238-7477G>T n.327+1123G>T n.4072G>T n.5658+1123G>T n.436+1123G>T | |
| 17 | g.45979566_45979567delinsAC | CA2262087743 | MAPT | c.286+1126_286+1127delinsAC (n.286+1126_286+1127delinsAC) c.199+1126_199+1127delinsAC (n.199+1126_199+1127delinsAC) n.330+1126_330+1127delinsAC n.398+1126_398+1127delinsAC n.240+1126_240+1127delinsAC c.373+1126_373+1127delinsAC (n.373+1126_373+1127delinsAC) n.238-7474_238-7473delinsAC n.327+1126_327+1127delinsAC n.4075_4076delinsAC n.5658+1126_5658+1127delinsAC n.436+1126_436+1127delinsAC | |
| 17 | g.45979567del | CA772415325 | MAPT | c.286+1127del (n.286+1127del) c.199+1127del (n.199+1127del) n.330+1127del n.398+1127del n.240+1127del c.373+1127del (n.373+1127del) n.238-7473del n.327+1127del n.4076del n.5658+1127del n.436+1127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979567C= | CA2262087744 | MAPT | c.286+1127C= (n.286+1127C=) c.199+1127C= (n.199+1127C=) n.330+1127C= n.398+1127C= n.240+1127C= c.373+1127C= (n.373+1127C=) n.238-7473C= n.327+1127C= n.4076C= n.5658+1127C= n.436+1127C= | |
| 17 | g.45979567C>T | CA291101234 | MAPT | c.286+1127C>T (n.286+1127C>T) c.199+1127C>T (n.199+1127C>T) n.330+1127C>T n.398+1127C>T n.240+1127C>T c.373+1127C>T (n.373+1127C>T) n.238-7473C>T n.327+1127C>T n.4076C>T n.5658+1127C>T n.436+1127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979571T>C | CA2638361566 | MAPT | c.286+1131T>C (n.286+1131T>C) c.199+1131T>C (n.199+1131T>C) n.330+1131T>C n.398+1131T>C n.240+1131T>C c.373+1131T>C (n.373+1131T>C) n.238-7469T>C n.327+1131T>C n.4080T>C n.5658+1131T>C n.436+1131T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979572T>C | CA2262087746 | MAPT | c.286+1132T>C (n.286+1132T>C) c.199+1132T>C (n.199+1132T>C) n.330+1132T>C n.398+1132T>C n.240+1132T>C c.373+1132T>C (n.373+1132T>C) n.238-7468T>C n.327+1132T>C n.4081T>C n.5658+1132T>C n.436+1132T>C | dbSNP |
| 17 | g.45979572T= | CA2262087745 | MAPT | c.286+1132T= (n.286+1132T=) c.199+1132T= (n.199+1132T=) n.330+1132T= n.398+1132T= n.240+1132T= c.373+1132T= (n.373+1132T=) n.238-7468T= n.327+1132T= n.4081T= n.5658+1132T= n.436+1132T= | |
| 17 | g.45979573C>A | CA2638361568 | MAPT | c.286+1133C>A (n.286+1133C>A) c.199+1133C>A (n.199+1133C>A) n.330+1133C>A n.398+1133C>A n.240+1133C>A c.373+1133C>A (n.373+1133C>A) n.238-7467C>A n.327+1133C>A n.4082C>A n.5658+1133C>A n.436+1133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979573C= | CA2262087747 | MAPT | c.286+1133C= (n.286+1133C=) c.199+1133C= (n.199+1133C=) n.330+1133C= n.398+1133C= n.240+1133C= c.373+1133C= (n.373+1133C=) n.238-7467C= n.327+1133C= n.4082C= n.5658+1133C= n.436+1133C= | |
| 17 | g.45979573C>T | CA291101236 | MAPT | c.286+1133C>T (n.286+1133C>T) c.199+1133C>T (n.199+1133C>T) n.330+1133C>T n.398+1133C>T n.240+1133C>T c.373+1133C>T (n.373+1133C>T) n.238-7467C>T n.327+1133C>T n.4082C>T n.5658+1133C>T n.436+1133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979574G>A | CA291101242 | MAPT | c.286+1134G>A (n.286+1134G>A) c.199+1134G>A (n.199+1134G>A) n.330+1134G>A n.398+1134G>A n.240+1134G>A c.373+1134G>A (n.373+1134G>A) n.238-7466G>A n.327+1134G>A n.4083G>A n.5658+1134G>A n.436+1134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979574G= | CA2262087748 | MAPT | c.286+1134G= (n.286+1134G=) c.199+1134G= (n.199+1134G=) n.330+1134G= n.398+1134G= n.240+1134G= c.373+1134G= (n.373+1134G=) n.238-7466G= n.327+1134G= n.4083G= n.5658+1134G= n.436+1134G= | |
| 17 | g.45979574G>T | CA2638361569 | MAPT | c.286+1134G>T (n.286+1134G>T) c.199+1134G>T (n.199+1134G>T) n.330+1134G>T n.398+1134G>T n.240+1134G>T c.373+1134G>T (n.373+1134G>T) n.238-7466G>T n.327+1134G>T n.4083G>T n.5658+1134G>T n.436+1134G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979577C>A | CA2638361570 | MAPT | c.286+1137C>A (n.286+1137C>A) c.199+1137C>A (n.199+1137C>A) n.330+1137C>A n.398+1137C>A n.240+1137C>A c.373+1137C>A (n.373+1137C>A) n.238-7463C>A n.327+1137C>A n.4086C>A n.5658+1137C>A n.436+1137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979579C= | CA2262087749 | MAPT | c.286+1139C= (n.286+1139C=) c.199+1139C= (n.199+1139C=) n.330+1139C= n.398+1139C= n.240+1139C= c.373+1139C= (n.373+1139C=) n.238-7461C= n.327+1139C= n.4088C= n.5658+1139C= n.436+1139C= | |
| 17 | g.45979579C>T | CA2262087750 | MAPT | c.286+1139C>T (n.286+1139C>T) c.199+1139C>T (n.199+1139C>T) n.330+1139C>T n.398+1139C>T n.240+1139C>T c.373+1139C>T (n.373+1139C>T) n.238-7461C>T n.327+1139C>T n.4088C>T n.5658+1139C>T n.436+1139C>T | dbSNP |
| 17 | g.45979580A>G | CA2638361571 | MAPT | c.286+1140A>G (n.286+1140A>G) c.199+1140A>G (n.199+1140A>G) n.330+1140A>G n.398+1140A>G n.240+1140A>G c.373+1140A>G (n.373+1140A>G) n.238-7460A>G n.327+1140A>G n.4089A>G n.5658+1140A>G n.436+1140A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979581G>C | CA2262087752 | MAPT | c.286+1141G>C (n.286+1141G>C) c.199+1141G>C (n.199+1141G>C) n.330+1141G>C n.398+1141G>C n.240+1141G>C c.373+1141G>C (n.373+1141G>C) n.238-7459G>C n.327+1141G>C n.4090G>C n.5658+1141G>C n.436+1141G>C | dbSNP |
| 17 | g.45979581G= | CA2262087751 | MAPT | c.286+1141G= (n.286+1141G=) c.199+1141G= (n.199+1141G=) n.330+1141G= n.398+1141G= n.240+1141G= c.373+1141G= (n.373+1141G=) n.238-7459G= n.327+1141G= n.4090G= n.5658+1141G= n.436+1141G= | |
| 17 | g.45979581G>T | CA2638361573 | MAPT | c.286+1141G>T (n.286+1141G>T) c.199+1141G>T (n.199+1141G>T) n.330+1141G>T n.398+1141G>T n.240+1141G>T c.373+1141G>T (n.373+1141G>T) n.238-7459G>T n.327+1141G>T n.4090G>T n.5658+1141G>T n.436+1141G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979582G>A | CA2638361575 | MAPT | c.286+1142G>A (n.286+1142G>A) c.199+1142G>A (n.199+1142G>A) n.330+1142G>A n.398+1142G>A n.240+1142G>A c.373+1142G>A (n.373+1142G>A) n.238-7458G>A n.327+1142G>A n.4091G>A n.5658+1142G>A n.436+1142G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979582G>C | CA984117317 | MAPT | c.286+1142G>C (n.286+1142G>C) c.199+1142G>C (n.199+1142G>C) n.330+1142G>C n.398+1142G>C n.240+1142G>C c.373+1142G>C (n.373+1142G>C) n.238-7458G>C n.327+1142G>C n.4091G>C n.5658+1142G>C n.436+1142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979582G= | CA2262087753 | MAPT | c.286+1142G= (n.286+1142G=) c.199+1142G= (n.199+1142G=) n.330+1142G= n.398+1142G= n.240+1142G= c.373+1142G= (n.373+1142G=) n.238-7458G= n.327+1142G= n.4091G= n.5658+1142G= n.436+1142G= | |
| 17 | g.45979582G>T | CA2638361576 | MAPT | c.286+1142G>T (n.286+1142G>T) c.199+1142G>T (n.199+1142G>T) n.330+1142G>T n.398+1142G>T n.240+1142G>T c.373+1142G>T (n.373+1142G>T) n.238-7458G>T n.327+1142G>T n.4091G>T n.5658+1142G>T n.436+1142G>T | gnomAD v4 |