Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979339del | CA2809639145 | MAPT | c.286+899del (n.286+899del) c.199+899del (n.199+899del) n.330+899del n.398+899del n.240+899del c.373+899del (n.373+899del) n.237+7394del n.327+899del n.3848del n.5658+899del n.436+899del | |
17 | g.45979340G>T | CA2638361361 | MAPT | c.286+900G>T (n.286+900G>T) c.199+900G>T (n.199+900G>T) n.330+900G>T n.398+900G>T n.240+900G>T c.373+900G>T (n.373+900G>T) n.237+7395G>T n.327+900G>T n.3849G>T n.5658+900G>T n.436+900G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979345del | CA2638361362 | MAPT | c.286+905del (n.286+905del) c.199+905del (n.199+905del) n.330+905del n.398+905del n.240+905del c.373+905del (n.373+905del) n.237+7400del n.327+905del n.3854del n.5658+905del n.436+905del | gnomAD v4 |
17 | g.45979345A= | CA2262087659 | MAPT | c.286+905A= (n.286+905A=) c.199+905A= (n.199+905A=) n.330+905A= n.398+905A= n.240+905A= c.373+905A= (n.373+905A=) n.237+7400A= n.327+905A= n.3854A= n.5658+905A= n.436+905A= | |
17 | g.45979345A>G | CA2262087660 | MAPT | c.286+905A>G (n.286+905A>G) c.199+905A>G (n.199+905A>G) n.330+905A>G n.398+905A>G n.240+905A>G c.373+905A>G (n.373+905A>G) n.237+7400A>G n.327+905A>G n.3854A>G n.5658+905A>G n.436+905A>G | dbSNP |
17 | g.45979347G>A | CA2262087662 | MAPT | c.286+907G>A (n.286+907G>A) c.199+907G>A (n.199+907G>A) n.330+907G>A n.398+907G>A n.240+907G>A c.373+907G>A (n.373+907G>A) n.237+7402G>A n.327+907G>A n.3856G>A n.5658+907G>A n.436+907G>A | dbSNP |
17 | g.45979347G= | CA2262087661 | MAPT | c.286+907G= (n.286+907G=) c.199+907G= (n.199+907G=) n.330+907G= n.398+907G= n.240+907G= c.373+907G= (n.373+907G=) n.237+7402G= n.327+907G= n.3856G= n.5658+907G= n.436+907G= | |
17 | g.45979347G>T | CA2638361363 | MAPT | c.286+907G>T (n.286+907G>T) c.199+907G>T (n.199+907G>T) n.330+907G>T n.398+907G>T n.240+907G>T c.373+907G>T (n.373+907G>T) n.237+7402G>T n.327+907G>T n.3856G>T n.5658+907G>T n.436+907G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979350del | CA2638361364 | MAPT | c.286+910del (n.286+910del) c.199+910del (n.199+910del) n.330+910del n.398+910del n.240+910del c.373+910del (n.373+910del) n.237+7405del n.327+910del n.3859del n.5658+910del n.436+910del | gnomAD v4 |
17 | g.45979350G>T | CA2638361366 | MAPT | c.286+910G>T (n.286+910G>T) c.199+910G>T (n.199+910G>T) n.330+910G>T n.398+910G>T n.240+910G>T c.373+910G>T (n.373+910G>T) n.237+7405G>T n.327+910G>T n.3859G>T n.5658+910G>T n.436+910G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979351A>G | CA2638361367 | MAPT | c.286+911A>G (n.286+911A>G) c.199+911A>G (n.199+911A>G) n.330+911A>G n.398+911A>G n.240+911A>G c.373+911A>G (n.373+911A>G) n.237+7406A>G n.327+911A>G n.3860A>G n.5658+911A>G n.436+911A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979352A>G | CA2638361369 | MAPT | c.286+912A>G (n.286+912A>G) c.199+912A>G (n.199+912A>G) n.330+912A>G n.398+912A>G n.240+912A>G c.373+912A>G (n.373+912A>G) n.237+7407A>G n.327+912A>G n.3861A>G n.5658+912A>G n.436+912A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979353G>T | CA2638361370 | MAPT | c.286+913G>T (n.286+913G>T) c.199+913G>T (n.199+913G>T) n.330+913G>T n.398+913G>T n.240+913G>T c.373+913G>T (n.373+913G>T) n.237+7408G>T n.327+913G>T n.3862G>T n.5658+913G>T n.436+913G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979355T>A | CA2638361372 | MAPT | c.286+915T>A (n.286+915T>A) c.199+915T>A (n.199+915T>A) n.330+915T>A n.398+915T>A n.240+915T>A c.373+915T>A (n.373+915T>A) n.237+7410T>A n.327+915T>A n.3864T>A n.5658+915T>A n.436+915T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979355T>C | CA2638361371 | MAPT | c.286+915T>C (n.286+915T>C) c.199+915T>C (n.199+915T>C) n.330+915T>C n.398+915T>C n.240+915T>C c.373+915T>C (n.373+915T>C) n.237+7410T>C n.327+915T>C n.3864T>C n.5658+915T>C n.436+915T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979356T>C | CA2638361374 | MAPT | c.286+916T>C (n.286+916T>C) c.199+916T>C (n.199+916T>C) n.330+916T>C n.398+916T>C n.240+916T>C c.373+916T>C (n.373+916T>C) n.237+7411T>C n.327+916T>C n.3865T>C n.5658+916T>C n.436+916T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979359A>G | CA2638361375 | MAPT | c.286+919A>G (n.286+919A>G) c.199+919A>G (n.199+919A>G) n.330+919A>G n.398+919A>G n.240+919A>G c.373+919A>G (n.373+919A>G) n.237+7414A>G n.327+919A>G n.3868A>G n.5658+919A>G n.436+919A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979360G>T | CA2638361377 | MAPT | c.286+920G>T (n.286+920G>T) c.199+920G>T (n.199+920G>T) n.330+920G>T n.398+920G>T n.240+920G>T c.373+920G>T (n.373+920G>T) n.237+7415G>T n.327+920G>T n.3869G>T n.5658+920G>T n.436+920G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979360_45979361insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA | CA2571858346 | MAPT | c.286+920_286+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.286+920_286+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) c.199+920_199+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.199+920_199+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) n.330+920_330+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.398+920_398+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.240+920_240+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA c.373+920_373+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.373+920_373+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) n.237+7415_237+7416insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.327+920_327+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.3869_3870insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.5658+920_5658+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.436+920_436+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA | |
17 | g.45979362T>C | CA772415192 | MAPT | c.286+922T>C (n.286+922T>C) c.199+922T>C (n.199+922T>C) n.330+922T>C n.398+922T>C n.240+922T>C c.373+922T>C (n.373+922T>C) n.237+7417T>C n.327+922T>C n.3871T>C n.5658+922T>C n.436+922T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979362T= | CA2262087663 | MAPT | c.286+922T= (n.286+922T=) c.199+922T= (n.199+922T=) n.330+922T= n.398+922T= n.240+922T= c.373+922T= (n.373+922T=) n.237+7417T= n.327+922T= n.3871T= n.5658+922T= n.436+922T= | |
17 | g.45979364G>A | CA2638361379 | MAPT | c.286+924G>A (n.286+924G>A) c.199+924G>A (n.199+924G>A) n.330+924G>A n.398+924G>A n.240+924G>A c.373+924G>A (n.373+924G>A) n.237+7419G>A n.327+924G>A n.3873G>A n.5658+924G>A n.436+924G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979365C>A | CA2638361381 | MAPT | c.286+925C>A (n.286+925C>A) c.199+925C>A (n.199+925C>A) n.330+925C>A n.398+925C>A n.240+925C>A c.373+925C>A (n.373+925C>A) n.237+7420C>A n.327+925C>A n.3874C>A n.5658+925C>A n.436+925C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979365C>T | CA2638361382 | MAPT | c.286+925C>T (n.286+925C>T) c.199+925C>T (n.199+925C>T) n.330+925C>T n.398+925C>T n.240+925C>T c.373+925C>T (n.373+925C>T) n.237+7420C>T n.327+925C>T n.3874C>T n.5658+925C>T n.436+925C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979366A>G | CA2638361396 | MAPT | c.286+926A>G (n.286+926A>G) c.199+926A>G (n.199+926A>G) n.330+926A>G n.398+926A>G n.240+926A>G c.373+926A>G (n.373+926A>G) n.237+7421A>G n.327+926A>G n.3875A>G n.5658+926A>G n.436+926A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979367G>A | CA2638361397 | MAPT | c.286+927G>A (n.286+927G>A) c.199+927G>A (n.199+927G>A) n.330+927G>A n.398+927G>A n.240+927G>A c.373+927G>A (n.373+927G>A) n.237+7422G>A n.327+927G>A n.3876G>A n.5658+927G>A n.436+927G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979367G>T | CA2638361398 | MAPT | c.286+927G>T (n.286+927G>T) c.199+927G>T (n.199+927G>T) n.330+927G>T n.398+927G>T n.240+927G>T c.373+927G>T (n.373+927G>T) n.237+7422G>T n.327+927G>T n.3876G>T n.5658+927G>T n.436+927G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979370G>A | CA291101174 | MAPT | c.286+930G>A (n.286+930G>A) c.199+930G>A (n.199+930G>A) n.330+930G>A n.398+930G>A n.240+930G>A c.373+930G>A (n.373+930G>A) n.237+7425G>A n.327+930G>A n.3879G>A n.5658+930G>A n.436+930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979370G= | CA2262087664 | MAPT | c.286+930G= (n.286+930G=) c.199+930G= (n.199+930G=) n.330+930G= n.398+930G= n.240+930G= c.373+930G= (n.373+930G=) n.237+7425G= n.327+930G= n.3879G= n.5658+930G= n.436+930G= | |
17 | g.45979370G>T | CA2809639147 | MAPT | c.286+930G>T (n.286+930G>T) c.199+930G>T (n.199+930G>T) n.330+930G>T n.398+930G>T n.240+930G>T c.373+930G>T (n.373+930G>T) n.237+7425G>T n.327+930G>T n.3879G>T n.5658+930G>T n.436+930G>T | |
17 | g.45979371G>T | CA2638361399 | MAPT | c.286+931G>T (n.286+931G>T) c.199+931G>T (n.199+931G>T) n.330+931G>T n.398+931G>T n.240+931G>T c.373+931G>T (n.373+931G>T) n.237+7426G>T n.327+931G>T n.3880G>T n.5658+931G>T n.436+931G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979372G>C | CA656374249 | MAPT | c.286+932G>C (n.286+932G>C) c.199+932G>C (n.199+932G>C) n.330+932G>C n.398+932G>C n.240+932G>C c.373+932G>C (n.373+932G>C) n.237+7427G>C n.327+932G>C n.3881G>C n.5658+932G>C n.436+932G>C | COSMIC |
17 | g.45979372_45979388delinsGCTGGAAAGACACTGTT | CA2262087665 | MAPT | c.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) c.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.330+932_330+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.398+932_398+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.240+932_240+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT c.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.237+7427_237+7443delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.327+932_327+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.3881_3897delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.5658+932_5658+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.436+932_436+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT | |
17 | g.45979375_45979390del | CA2262087666 | MAPT | c.286+935_286+950del (n.286+935_286+950del) c.199+935_199+950del (n.199+935_199+950del) n.330+935_330+950del n.398+935_398+950del n.240+935_240+950del c.373+935_373+950del (n.373+935_373+950del) n.237+7430_237+7445del n.327+935_327+950del n.3884_3899del n.5658+935_5658+950del n.436+935_436+950del | dbSNP |
17 | g.45979374T>C | CA2638361400 | MAPT | c.286+934T>C (n.286+934T>C) c.199+934T>C (n.199+934T>C) n.330+934T>C n.398+934T>C n.240+934T>C c.373+934T>C (n.373+934T>C) n.237+7429T>C n.327+934T>C n.3883T>C n.5658+934T>C n.436+934T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979375G>A | CA2638361401 | MAPT | c.286+935G>A (n.286+935G>A) c.199+935G>A (n.199+935G>A) n.330+935G>A n.398+935G>A n.240+935G>A c.373+935G>A (n.373+935G>A) n.237+7430G>A n.327+935G>A n.3884G>A n.5658+935G>A n.436+935G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979376G>T | CA2638361403 | MAPT | c.286+936G>T (n.286+936G>T) c.199+936G>T (n.199+936G>T) n.330+936G>T n.398+936G>T n.240+936G>T c.373+936G>T (n.373+936G>T) n.237+7431G>T n.327+936G>T n.3885G>T n.5658+936G>T n.436+936G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979378A= | CA2262087667 | MAPT | c.286+938A= (n.286+938A=) c.199+938A= (n.199+938A=) n.330+938A= n.398+938A= n.240+938A= c.373+938A= (n.373+938A=) n.237+7433A= n.327+938A= n.3887A= n.5658+938A= n.436+938A= | |
17 | g.45979378A>G | CA984117242 | MAPT | c.286+938A>G (n.286+938A>G) c.199+938A>G (n.199+938A>G) n.330+938A>G n.398+938A>G n.240+938A>G c.373+938A>G (n.373+938A>G) n.237+7433A>G n.327+938A>G n.3887A>G n.5658+938A>G n.436+938A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979380G>A | CA772415200 | MAPT | c.286+940G>A (n.286+940G>A) c.199+940G>A (n.199+940G>A) n.330+940G>A n.398+940G>A n.240+940G>A c.373+940G>A (n.373+940G>A) n.237+7435G>A n.327+940G>A n.3889G>A n.5658+940G>A n.436+940G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979380G= | CA2262087669 | MAPT | c.286+940G= (n.286+940G=) c.199+940G= (n.199+940G=) n.330+940G= n.398+940G= n.240+940G= c.373+940G= (n.373+940G=) n.237+7435G= n.327+940G= n.3889G= n.5658+940G= n.436+940G= | |
17 | g.45979380G>T | CA984117248 | MAPT | c.286+940G>T (n.286+940G>T) c.199+940G>T (n.199+940G>T) n.330+940G>T n.398+940G>T n.240+940G>T c.373+940G>T (n.373+940G>T) n.237+7435G>T n.327+940G>T n.3889G>T n.5658+940G>T n.436+940G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979380_45979382delinsGAC | CA2262087668 | MAPT | c.286+940_286+942delinsGAC (n.286+940_286+942delinsGAC) c.199+940_199+942delinsGAC (n.199+940_199+942delinsGAC) n.330+940_330+942delinsGAC n.398+940_398+942delinsGAC n.240+940_240+942delinsGAC c.373+940_373+942delinsGAC (n.373+940_373+942delinsGAC) n.237+7435_237+7437delinsGAC n.327+940_327+942delinsGAC n.3889_3891delinsGAC n.5658+940_5658+942delinsGAC n.436+940_436+942delinsGAC | |
17 | g.45979381A= | CA2262087670 | MAPT | c.286+941A= (n.286+941A=) c.199+941A= (n.199+941A=) n.330+941A= n.398+941A= n.240+941A= c.373+941A= (n.373+941A=) n.237+7436A= n.327+941A= n.3890A= n.5658+941A= n.436+941A= | |
17 | g.45979381A>G | CA2638361409 | MAPT | c.286+941A>G (n.286+941A>G) c.199+941A>G (n.199+941A>G) n.330+941A>G n.398+941A>G n.240+941A>G c.373+941A>G (n.373+941A>G) n.237+7436A>G n.327+941A>G n.3890A>G n.5658+941A>G n.436+941A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979381A>T | CA2262087671 | MAPT | c.286+941A>T (n.286+941A>T) c.199+941A>T (n.199+941A>T) n.330+941A>T n.398+941A>T n.240+941A>T c.373+941A>T (n.373+941A>T) n.237+7436A>T n.327+941A>T n.3890A>T n.5658+941A>T n.436+941A>T | dbSNP |
17 | g.45979383_45979384del | CA772415202 | MAPT | c.286+943_286+944del (n.286+943_286+944del) c.199+943_199+944del (n.199+943_199+944del) n.330+943_330+944del n.398+943_398+944del n.240+943_240+944del c.373+943_373+944del (n.373+943_373+944del) n.237+7438_237+7439del n.327+943_327+944del n.3892_3893del n.5658+943_5658+944del n.436+943_436+944del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979382C>T | CA2638361411 | MAPT | c.286+942C>T (n.286+942C>T) c.199+942C>T (n.199+942C>T) n.330+942C>T n.398+942C>T n.240+942C>T c.373+942C>T (n.373+942C>T) n.237+7437C>T n.327+942C>T n.3891C>T n.5658+942C>T n.436+942C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979386G>C | CA772415212 | MAPT | c.286+946G>C (n.286+946G>C) c.199+946G>C (n.199+946G>C) n.330+946G>C n.398+946G>C n.240+946G>C c.373+946G>C (n.373+946G>C) n.237+7441G>C n.327+946G>C n.3895G>C n.5658+946G>C n.436+946G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979386G= | CA2262087672 | MAPT | c.286+946G= (n.286+946G=) c.199+946G= (n.199+946G=) n.330+946G= n.398+946G= n.240+946G= c.373+946G= (n.373+946G=) n.237+7441G= n.327+946G= n.3895G= n.5658+946G= n.436+946G= | |
17 | g.45979387T>A | CA2638361413 | MAPT | c.286+947T>A (n.286+947T>A) c.199+947T>A (n.199+947T>A) n.330+947T>A n.398+947T>A n.240+947T>A c.373+947T>A (n.373+947T>A) n.237+7442T>A n.327+947T>A n.3896T>A n.5658+947T>A n.436+947T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979387T>C | CA2638361414 | MAPT | c.286+947T>C (n.286+947T>C) c.199+947T>C (n.199+947T>C) n.330+947T>C n.398+947T>C n.240+947T>C c.373+947T>C (n.373+947T>C) n.237+7442T>C n.327+947T>C n.3896T>C n.5658+947T>C n.436+947T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979388T>C | CA2638361415 | MAPT | c.286+948T>C (n.286+948T>C) c.199+948T>C (n.199+948T>C) n.330+948T>C n.398+948T>C n.240+948T>C c.373+948T>C (n.373+948T>C) n.237+7443T>C n.327+948T>C n.3897T>C n.5658+948T>C n.436+948T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979389C>A | CA2638361416 | MAPT | c.286+949C>A (n.286+949C>A) c.199+949C>A (n.199+949C>A) n.330+949C>A n.398+949C>A n.240+949C>A c.373+949C>A (n.373+949C>A) n.237+7444C>A n.327+949C>A n.3898C>A n.5658+949C>A n.436+949C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979389C>G | CA2638361417 | MAPT | c.286+949C>G (n.286+949C>G) c.199+949C>G (n.199+949C>G) n.330+949C>G n.398+949C>G n.240+949C>G c.373+949C>G (n.373+949C>G) n.237+7444C>G n.327+949C>G n.3898C>G n.5658+949C>G n.436+949C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979391T>C | CA2638361418 | MAPT | c.286+951T>C (n.286+951T>C) c.199+951T>C (n.199+951T>C) n.330+951T>C n.398+951T>C n.240+951T>C c.373+951T>C (n.373+951T>C) n.237+7446T>C n.327+951T>C n.3900T>C n.5658+951T>C n.436+951T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979391T>G | CA772415217 | MAPT | c.286+951T>G (n.286+951T>G) c.199+951T>G (n.199+951T>G) n.330+951T>G n.398+951T>G n.240+951T>G c.373+951T>G (n.373+951T>G) n.237+7446T>G n.327+951T>G n.3900T>G n.5658+951T>G n.436+951T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979391T= | CA2262087673 | MAPT | c.286+951T= (n.286+951T=) c.199+951T= (n.199+951T=) n.330+951T= n.398+951T= n.240+951T= c.373+951T= (n.373+951T=) n.237+7446T= n.327+951T= n.3900T= n.5658+951T= n.436+951T= | |
17 | g.45979392T>C | CA291101182 | MAPT | c.286+952T>C (n.286+952T>C) c.199+952T>C (n.199+952T>C) n.330+952T>C n.398+952T>C n.240+952T>C c.373+952T>C (n.373+952T>C) n.237+7447T>C n.327+952T>C n.3901T>C n.5658+952T>C n.436+952T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979392T= | CA2262087674 | MAPT | c.286+952T= (n.286+952T=) c.199+952T= (n.199+952T=) n.330+952T= n.398+952T= n.240+952T= c.373+952T= (n.373+952T=) n.237+7447T= n.327+952T= n.3901T= n.5658+952T= n.436+952T= | |
17 | g.45979394C>A | CA2638361420 | MAPT | c.286+954C>A (n.286+954C>A) c.199+954C>A (n.199+954C>A) n.330+954C>A n.398+954C>A n.240+954C>A c.373+954C>A (n.373+954C>A) n.237+7449C>A n.327+954C>A n.3903C>A n.5658+954C>A n.436+954C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979394C>T | CA2638361421 | MAPT | c.286+954C>T (n.286+954C>T) c.199+954C>T (n.199+954C>T) n.330+954C>T n.398+954C>T n.240+954C>T c.373+954C>T (n.373+954C>T) n.237+7449C>T n.327+954C>T n.3903C>T n.5658+954C>T n.436+954C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979396C>A | CA2638361422 | MAPT | c.286+956C>A (n.286+956C>A) c.199+956C>A (n.199+956C>A) n.330+956C>A n.398+956C>A n.240+956C>A c.373+956C>A (n.373+956C>A) n.237+7451C>A n.327+956C>A n.3905C>A n.5658+956C>A n.436+956C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979397C= | CA2262087675 | MAPT | c.286+957C= (n.286+957C=) c.199+957C= (n.199+957C=) n.330+957C= n.398+957C= n.240+957C= c.373+957C= (n.373+957C=) n.237+7452C= n.327+957C= n.3906C= n.5658+957C= n.436+957C= | |
17 | g.45979397C>T | CA626329448 | MAPT | c.286+957C>T (n.286+957C>T) c.199+957C>T (n.199+957C>T) n.330+957C>T n.398+957C>T n.240+957C>T c.373+957C>T (n.373+957C>T) n.237+7452C>T n.327+957C>T n.3906C>T n.5658+957C>T n.436+957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979398C>A | CA2638361423 | MAPT | c.286+958C>A (n.286+958C>A) c.199+958C>A (n.199+958C>A) n.330+958C>A n.398+958C>A n.240+958C>A c.373+958C>A (n.373+958C>A) n.237+7453C>A n.327+958C>A n.3907C>A n.5658+958C>A n.436+958C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979398C= | CA2262087676 | MAPT | c.286+958C= (n.286+958C=) c.199+958C= (n.199+958C=) n.330+958C= n.398+958C= n.240+958C= c.373+958C= (n.373+958C=) n.237+7453C= n.327+958C= n.3907C= n.5658+958C= n.436+958C= | |
17 | g.45979398C>T | CA291101184 | MAPT | c.286+958C>T (n.286+958C>T) c.199+958C>T (n.199+958C>T) n.330+958C>T n.398+958C>T n.240+958C>T c.373+958C>T (n.373+958C>T) n.237+7453C>T n.327+958C>T n.3907C>T n.5658+958C>T n.436+958C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979399G>A | CA291101192 | MAPT | c.286+959G>A (n.286+959G>A) c.199+959G>A (n.199+959G>A) n.330+959G>A n.398+959G>A n.240+959G>A c.373+959G>A (n.373+959G>A) n.237+7454G>A n.327+959G>A n.3908G>A n.5658+959G>A n.436+959G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979399G= | CA2262087677 | MAPT | c.286+959G= (n.286+959G=) c.199+959G= (n.199+959G=) n.330+959G= n.398+959G= n.240+959G= c.373+959G= (n.373+959G=) n.237+7454G= n.327+959G= n.3908G= n.5658+959G= n.436+959G= | |
17 | g.45979399G>T | CA2638361426 | MAPT | c.286+959G>T (n.286+959G>T) c.199+959G>T (n.199+959G>T) n.330+959G>T n.398+959G>T n.240+959G>T c.373+959G>T (n.373+959G>T) n.237+7454G>T n.327+959G>T n.3908G>T n.5658+959G>T n.436+959G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979401G>A | CA14404068 | MAPT | c.286+961G>A (n.286+961G>A) c.199+961G>A (n.199+961G>A) n.330+961G>A n.398+961G>A n.240+961G>A c.373+961G>A (n.373+961G>A) n.237+7456G>A n.327+961G>A n.3910G>A n.5658+961G>A n.436+961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979401G>C | CA2580606668 | MAPT | c.286+961G>C (n.286+961G>C) c.199+961G>C (n.199+961G>C) n.330+961G>C n.398+961G>C n.240+961G>C c.373+961G>C (n.373+961G>C) n.237+7456G>C n.327+961G>C n.3910G>C n.5658+961G>C n.436+961G>C | |
17 | g.45979401G= | CA2262087678 | MAPT | c.286+961G= (n.286+961G=) c.199+961G= (n.199+961G=) n.330+961G= n.398+961G= n.240+961G= c.373+961G= (n.373+961G=) n.237+7456G= n.327+961G= n.3910G= n.5658+961G= n.436+961G= | |
17 | g.45979401G>T | CA2580606667 | MAPT | c.286+961G>T (n.286+961G>T) c.199+961G>T (n.199+961G>T) n.330+961G>T n.398+961G>T n.240+961G>T c.373+961G>T (n.373+961G>T) n.237+7456G>T n.327+961G>T n.3910G>T n.5658+961G>T n.436+961G>T | |
17 | g.45979403G>A | CA2638361430 | MAPT | c.286+963G>A (n.286+963G>A) c.199+963G>A (n.199+963G>A) n.330+963G>A n.398+963G>A n.240+963G>A c.373+963G>A (n.373+963G>A) n.237+7458G>A n.327+963G>A n.3912G>A n.5658+963G>A n.436+963G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979403G>C | CA2638361432 | MAPT | c.286+963G>C (n.286+963G>C) c.199+963G>C (n.199+963G>C) n.330+963G>C n.398+963G>C n.240+963G>C c.373+963G>C (n.373+963G>C) n.237+7458G>C n.327+963G>C n.3912G>C n.5658+963G>C n.436+963G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979405T>A | CA2638361433 | MAPT | c.286+965T>A (n.286+965T>A) c.199+965T>A (n.199+965T>A) n.330+965T>A n.398+965T>A n.240+965T>A c.373+965T>A (n.373+965T>A) n.237+7460T>A n.327+965T>A n.3914T>A n.5658+965T>A n.436+965T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979406G>A | CA2638361434 | MAPT | c.286+966G>A (n.286+966G>A) c.199+966G>A (n.199+966G>A) n.330+966G>A n.398+966G>A n.240+966G>A c.373+966G>A (n.373+966G>A) n.237+7461G>A n.327+966G>A n.3915G>A n.5658+966G>A n.436+966G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979406G>T | CA2638361436 | MAPT | c.286+966G>T (n.286+966G>T) c.199+966G>T (n.199+966G>T) n.330+966G>T n.398+966G>T n.240+966G>T c.373+966G>T (n.373+966G>T) n.237+7461G>T n.327+966G>T n.3915G>T n.5658+966G>T n.436+966G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979407G>T | CA2638361437 | MAPT | c.286+967G>T (n.286+967G>T) c.199+967G>T (n.199+967G>T) n.330+967G>T n.398+967G>T n.240+967G>T c.373+967G>T (n.373+967G>T) n.237+7462G>T n.327+967G>T n.3916G>T n.5658+967G>T n.436+967G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979408G>A | CA291101195 | MAPT | c.286+968G>A (n.286+968G>A) c.199+968G>A (n.199+968G>A) n.330+968G>A n.398+968G>A n.240+968G>A c.373+968G>A (n.373+968G>A) n.237+7463G>A n.327+968G>A n.3917G>A n.5658+968G>A n.436+968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979408G= | CA2262087679 | MAPT | c.286+968G= (n.286+968G=) c.199+968G= (n.199+968G=) n.330+968G= n.398+968G= n.240+968G= c.373+968G= (n.373+968G=) n.237+7463G= n.327+968G= n.3917G= n.5658+968G= n.436+968G= | |
17 | g.45979408G>T | CA2638361438 | MAPT | c.286+968G>T (n.286+968G>T) c.199+968G>T (n.199+968G>T) n.330+968G>T n.398+968G>T n.240+968G>T c.373+968G>T (n.373+968G>T) n.237+7463G>T n.327+968G>T n.3917G>T n.5658+968G>T n.436+968G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979410T>C | CA2638361440 | MAPT | c.286+970T>C (n.286+970T>C) c.199+970T>C (n.199+970T>C) n.330+970T>C n.398+970T>C n.240+970T>C c.373+970T>C (n.373+970T>C) n.237+7465T>C n.327+970T>C n.3919T>C n.5658+970T>C n.436+970T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979411C>A | CA2638361442 | MAPT | c.286+971C>A (n.286+971C>A) c.199+971C>A (n.199+971C>A) n.330+971C>A n.398+971C>A n.240+971C>A c.373+971C>A (n.373+971C>A) n.237+7466C>A n.327+971C>A n.3920C>A n.5658+971C>A n.436+971C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979411C>T | CA2638361443 | MAPT | c.286+971C>T (n.286+971C>T) c.199+971C>T (n.199+971C>T) n.330+971C>T n.398+971C>T n.240+971C>T c.373+971C>T (n.373+971C>T) n.237+7466C>T n.327+971C>T n.3920C>T n.5658+971C>T n.436+971C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979412T>C | CA2638361444 | MAPT | c.286+972T>C (n.286+972T>C) c.199+972T>C (n.199+972T>C) n.330+972T>C n.398+972T>C n.240+972T>C c.373+972T>C (n.373+972T>C) n.237+7467T>C n.327+972T>C n.3921T>C n.5658+972T>C n.436+972T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979413G>A | CA2638361447 | MAPT | c.286+973G>A (n.286+973G>A) c.199+973G>A (n.199+973G>A) n.330+973G>A n.398+973G>A n.240+973G>A c.373+973G>A (n.373+973G>A) n.237+7468G>A n.327+973G>A n.3922G>A n.5658+973G>A n.436+973G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979413G>T | CA2638361445 | MAPT | c.286+973G>T (n.286+973G>T) c.199+973G>T (n.199+973G>T) n.330+973G>T n.398+973G>T n.240+973G>T c.373+973G>T (n.373+973G>T) n.237+7468G>T n.327+973G>T n.3922G>T n.5658+973G>T n.436+973G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979414T>C | CA772415228 | MAPT | c.286+974T>C (n.286+974T>C) c.199+974T>C (n.199+974T>C) n.330+974T>C n.398+974T>C n.240+974T>C c.373+974T>C (n.373+974T>C) n.237+7469T>C n.327+974T>C n.3923T>C n.5658+974T>C n.436+974T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979414T= | CA2262087680 | MAPT | c.286+974T= (n.286+974T=) c.199+974T= (n.199+974T=) n.330+974T= n.398+974T= n.240+974T= c.373+974T= (n.373+974T=) n.237+7469T= n.327+974T= n.3923T= n.5658+974T= n.436+974T= | |
17 | g.45979415C>A | CA2638361449 | MAPT | c.286+975C>A (n.286+975C>A) c.199+975C>A (n.199+975C>A) n.330+975C>A n.398+975C>A n.240+975C>A c.373+975C>A (n.373+975C>A) n.237+7470C>A n.327+975C>A n.3924C>A n.5658+975C>A n.436+975C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979415C= | CA2262087681 | MAPT | c.286+975C= (n.286+975C=) c.199+975C= (n.199+975C=) n.330+975C= n.398+975C= n.240+975C= c.373+975C= (n.373+975C=) n.237+7470C= n.327+975C= n.3924C= n.5658+975C= n.436+975C= | |
17 | g.45979415C>T | CA2262087682 | MAPT | c.286+975C>T (n.286+975C>T) c.199+975C>T (n.199+975C>T) n.330+975C>T n.398+975C>T n.240+975C>T c.373+975C>T (n.373+975C>T) n.237+7470C>T n.327+975C>T n.3924C>T n.5658+975C>T n.436+975C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979418G>A | CA2638361452 | MAPT | c.286+978G>A (n.286+978G>A) c.199+978G>A (n.199+978G>A) n.330+978G>A n.398+978G>A n.240+978G>A c.373+978G>A (n.373+978G>A) n.237+7473G>A n.327+978G>A n.3927G>A n.5658+978G>A n.436+978G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979418G>T | CA2638361453 | MAPT | c.286+978G>T (n.286+978G>T) c.199+978G>T (n.199+978G>T) n.330+978G>T n.398+978G>T n.240+978G>T c.373+978G>T (n.373+978G>T) n.237+7473G>T n.327+978G>T n.3927G>T n.5658+978G>T n.436+978G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979420A= | CA2262087683 | MAPT | c.286+980A= (n.286+980A=) c.199+980A= (n.199+980A=) n.330+980A= n.398+980A= n.240+980A= c.373+980A= (n.373+980A=) n.237+7475A= n.327+980A= n.3929A= n.5658+980A= n.436+980A= | |
17 | g.45979420A>G | CA291101196 | MAPT | c.286+980A>G (n.286+980A>G) c.199+980A>G (n.199+980A>G) n.330+980A>G n.398+980A>G n.240+980A>G c.373+980A>G (n.373+980A>G) n.237+7475A>G n.327+980A>G n.3929A>G n.5658+980A>G n.436+980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979422T>C | CA291101197 | MAPT | c.286+982T>C (n.286+982T>C) c.199+982T>C (n.199+982T>C) n.330+982T>C n.398+982T>C n.240+982T>C c.373+982T>C (n.373+982T>C) n.237+7477T>C n.327+982T>C n.3931T>C n.5658+982T>C n.436+982T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979422T= | CA2262087684 | MAPT | c.286+982T= (n.286+982T=) c.199+982T= (n.199+982T=) n.330+982T= n.398+982T= n.240+982T= c.373+982T= (n.373+982T=) n.237+7477T= n.327+982T= n.3931T= n.5658+982T= n.436+982T= | |
17 | g.45979425G= | CA2262087685 | MAPT | c.286+985G= (n.286+985G=) c.199+985G= (n.199+985G=) n.330+985G= n.398+985G= n.240+985G= c.373+985G= (n.373+985G=) n.237+7480G= n.327+985G= n.3934G= n.5658+985G= n.436+985G= | |
17 | g.45979425G>T | CA291101199 | MAPT | c.286+985G>T (n.286+985G>T) c.199+985G>T (n.199+985G>T) n.330+985G>T n.398+985G>T n.240+985G>T c.373+985G>T (n.373+985G>T) n.237+7480G>T n.327+985G>T n.3934G>T n.5658+985G>T n.436+985G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979426A= | CA2262087686 | MAPT | c.286+986A= (n.286+986A=) c.199+986A= (n.199+986A=) n.330+986A= n.398+986A= n.240+986A= c.373+986A= (n.373+986A=) n.237+7481A= n.327+986A= n.3935A= n.5658+986A= n.436+986A= | |
17 | g.45979426A>C | CA2638361456 | MAPT | c.286+986A>C (n.286+986A>C) c.199+986A>C (n.199+986A>C) n.330+986A>C n.398+986A>C n.240+986A>C c.373+986A>C (n.373+986A>C) n.237+7481A>C n.327+986A>C n.3935A>C n.5658+986A>C n.436+986A>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979426A>G | CA2638361457 | MAPT | c.286+986A>G (n.286+986A>G) c.199+986A>G (n.199+986A>G) n.330+986A>G n.398+986A>G n.240+986A>G c.373+986A>G (n.373+986A>G) n.237+7481A>G n.327+986A>G n.3935A>G n.5658+986A>G n.436+986A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979426A>T | CA291101201 | MAPT | c.286+986A>T (n.286+986A>T) c.199+986A>T (n.199+986A>T) n.330+986A>T n.398+986A>T n.240+986A>T c.373+986A>T (n.373+986A>T) n.237+7481A>T n.327+986A>T n.3935A>T n.5658+986A>T n.436+986A>T | dbSNP |
17 | g.45979427G>A | CA2638361458 | MAPT | c.286+987G>A (n.286+987G>A) c.199+987G>A (n.199+987G>A) n.330+987G>A n.398+987G>A n.240+987G>A c.373+987G>A (n.373+987G>A) n.237+7482G>A n.327+987G>A n.3936G>A n.5658+987G>A n.436+987G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979427G>C | CA291101203 | MAPT | c.286+987G>C (n.286+987G>C) c.199+987G>C (n.199+987G>C) n.330+987G>C n.398+987G>C n.240+987G>C c.373+987G>C (n.373+987G>C) n.237+7482G>C n.327+987G>C n.3936G>C n.5658+987G>C n.436+987G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.45979427G>T | CA2638361459 | MAPT | c.286+987G>T (n.286+987G>T) c.199+987G>T (n.199+987G>T) n.330+987G>T n.398+987G>T n.240+987G>T c.373+987G>T (n.373+987G>T) n.237+7482G>T n.327+987G>T n.3936G>T n.5658+987G>T n.436+987G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.45979428C>T | CA984117273 | MAPT | c.286+988C>T (n.286+988C>T) c.199+988C>T (n.199+988C>T) n.330+988C>T n.398+988C>T n.240+988C>T c.373+988C>T (n.373+988C>T) n.237+7483C>T n.327+988C>T n.3937C>T n.5658+988C>T n.436+988C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.45979432C>A | CA2638361464 | MAPT | c.286+992C>A (n.286+992C>A) c.199+992C>A (n.199+992C>A) n.330+992C>A n.398+992C>A n.240+992C>A c.373+992C>A (n.373+992C>A) n.237+7487C>A n.327+992C>A n.3941C>A n.5658+992C>A n.436+992C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979433T>C | CA2638361465 | MAPT | c.286+993T>C (n.286+993T>C) c.199+993T>C (n.199+993T>C) n.330+993T>C n.398+993T>C n.240+993T>C c.373+993T>C (n.373+993T>C) n.237+7488T>C n.327+993T>C n.3942T>C n.5658+993T>C n.436+993T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979435T>C | CA2638361467 | MAPT | c.286+995T>C (n.286+995T>C) c.199+995T>C (n.199+995T>C) n.330+995T>C n.398+995T>C n.240+995T>C c.373+995T>C (n.373+995T>C) n.237+7490T>C n.327+995T>C n.3944T>C n.5658+995T>C n.436+995T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979436G>A | CA2638361468 | MAPT | c.286+996G>A (n.286+996G>A) c.199+996G>A (n.199+996G>A) n.330+996G>A n.398+996G>A n.240+996G>A c.373+996G>A (n.373+996G>A) n.237+7491G>A n.327+996G>A n.3945G>A n.5658+996G>A n.436+996G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979436G>T | CA2638361469 | MAPT | c.286+996G>T (n.286+996G>T) c.199+996G>T (n.199+996G>T) n.330+996G>T n.398+996G>T n.240+996G>T c.373+996G>T (n.373+996G>T) n.237+7491G>T n.327+996G>T n.3945G>T n.5658+996G>T n.436+996G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979438G>A | CA291101206 | MAPT | c.286+998G>A (n.286+998G>A) c.199+998G>A (n.199+998G>A) n.330+998G>A n.398+998G>A n.240+998G>A c.373+998G>A (n.373+998G>A) n.237+7493G>A n.327+998G>A n.3947G>A n.5658+998G>A n.436+998G>A | dbSNP |
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17 | g.45979439G>A | CA772415236 | MAPT | c.286+999G>A (n.286+999G>A) c.199+999G>A (n.199+999G>A) n.330+999G>A n.398+999G>A n.240+999G>A c.373+999G>A (n.373+999G>A) n.237+7494G>A n.327+999G>A n.3948G>A n.5658+999G>A n.436+999G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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