UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45976962T>C | CA2638359303 | MAPT | c.221-1413T>C (n.221-1413T>C) c.134-1413T>C (n.134-1413T>C) n.265-1413T>C n.333-1413T>C n.175-1413T>C c.308-1413T>C (n.308-1413T>C) n.237+5017T>C n.262-1413T>C c.*176-1413T>C (n.*176-1413T>C) n.1471T>C n.4180T>C n.371-1413T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976963G>A | CA2638359304 | MAPT | c.221-1412G>A (n.221-1412G>A) c.134-1412G>A (n.134-1412G>A) n.265-1412G>A n.333-1412G>A n.175-1412G>A c.308-1412G>A (n.308-1412G>A) n.237+5018G>A n.262-1412G>A c.*176-1412G>A (n.*176-1412G>A) n.1472G>A n.4181G>A n.371-1412G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976963G>T | CA2638359305 | MAPT | c.221-1412G>T (n.221-1412G>T) c.134-1412G>T (n.134-1412G>T) n.265-1412G>T n.333-1412G>T n.175-1412G>T c.308-1412G>T (n.308-1412G>T) n.237+5018G>T n.262-1412G>T c.*176-1412G>T (n.*176-1412G>T) n.1472G>T n.4181G>T n.371-1412G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976965C>A | CA2638359306 | MAPT | c.221-1410C>A (n.221-1410C>A) c.134-1410C>A (n.134-1410C>A) n.265-1410C>A n.333-1410C>A n.175-1410C>A c.308-1410C>A (n.308-1410C>A) n.237+5020C>A n.262-1410C>A c.*176-1410C>A (n.*176-1410C>A) n.1474C>A n.4183C>A n.371-1410C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976965C= | CA2262086701 | MAPT | c.221-1410C= (n.221-1410C=) c.134-1410C= (n.134-1410C=) n.265-1410C= n.333-1410C= n.175-1410C= c.308-1410C= (n.308-1410C=) n.237+5020C= n.262-1410C= c.*176-1410C= (n.*176-1410C=) n.1474C= n.4183C= n.371-1410C= | |
| 17 | g.45976965C>T | CA772413898 | MAPT | c.221-1410C>T (n.221-1410C>T) c.134-1410C>T (n.134-1410C>T) n.265-1410C>T n.333-1410C>T n.175-1410C>T c.308-1410C>T (n.308-1410C>T) n.237+5020C>T n.262-1410C>T c.*176-1410C>T (n.*176-1410C>T) n.1474C>T n.4183C>T n.371-1410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976966A>G | CA2638359307 | MAPT | c.221-1409A>G (n.221-1409A>G) c.134-1409A>G (n.134-1409A>G) n.265-1409A>G n.333-1409A>G n.175-1409A>G c.308-1409A>G (n.308-1409A>G) n.237+5021A>G n.262-1409A>G c.*176-1409A>G (n.*176-1409A>G) n.1475A>G n.4184A>G n.371-1409A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976967G>T | CA2638359308 | MAPT | c.221-1408G>T (n.221-1408G>T) c.134-1408G>T (n.134-1408G>T) n.265-1408G>T n.333-1408G>T n.175-1408G>T c.308-1408G>T (n.308-1408G>T) n.237+5022G>T n.262-1408G>T c.*176-1408G>T (n.*176-1408G>T) n.1476G>T n.4185G>T n.371-1408G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976969A= | CA2262086702 | MAPT | c.221-1406A= (n.221-1406A=) c.134-1406A= (n.134-1406A=) n.265-1406A= n.333-1406A= n.175-1406A= c.308-1406A= (n.308-1406A=) n.237+5024A= n.262-1406A= c.*176-1406A= (n.*176-1406A=) n.1478A= n.4187A= n.371-1406A= | |
| 17 | g.45976969A>T | CA291100130 | MAPT | c.221-1406A>T (n.221-1406A>T) c.134-1406A>T (n.134-1406A>T) n.265-1406A>T n.333-1406A>T n.175-1406A>T c.308-1406A>T (n.308-1406A>T) n.237+5024A>T n.262-1406A>T c.*176-1406A>T (n.*176-1406A>T) n.1478A>T n.4187A>T n.371-1406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976971C>A | CA2638359309 | MAPT | c.221-1404C>A (n.221-1404C>A) c.134-1404C>A (n.134-1404C>A) n.265-1404C>A n.333-1404C>A n.175-1404C>A c.308-1404C>A (n.308-1404C>A) n.237+5026C>A n.262-1404C>A c.*176-1404C>A (n.*176-1404C>A) n.1480C>A n.4189C>A n.371-1404C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976971C= | CA2262086703 | MAPT | c.221-1404C= (n.221-1404C=) c.134-1404C= (n.134-1404C=) n.265-1404C= n.333-1404C= n.175-1404C= c.308-1404C= (n.308-1404C=) n.237+5026C= n.262-1404C= c.*176-1404C= (n.*176-1404C=) n.1480C= n.4189C= n.371-1404C= | |
| 17 | g.45976971C>T | CA500369910 | MAPT | c.221-1404C>T (n.221-1404C>T) c.134-1404C>T (n.134-1404C>T) n.265-1404C>T n.333-1404C>T n.175-1404C>T c.308-1404C>T (n.308-1404C>T) n.237+5026C>T n.262-1404C>T c.*176-1404C>T (n.*176-1404C>T) n.1480C>T n.4189C>T n.371-1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976972T>C | CA2638359310 | MAPT | c.221-1403T>C (n.221-1403T>C) c.134-1403T>C (n.134-1403T>C) n.265-1403T>C n.333-1403T>C n.175-1403T>C c.308-1403T>C (n.308-1403T>C) n.237+5027T>C n.262-1403T>C c.*176-1403T>C (n.*176-1403T>C) n.1481T>C n.4190T>C n.371-1403T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976973C>A | CA2638359311 | MAPT | c.221-1402C>A (n.221-1402C>A) c.134-1402C>A (n.134-1402C>A) n.265-1402C>A n.333-1402C>A n.175-1402C>A c.308-1402C>A (n.308-1402C>A) n.237+5028C>A n.262-1402C>A c.*176-1402C>A (n.*176-1402C>A) n.1482C>A n.4191C>A n.371-1402C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976973C= | CA2262086704 | MAPT | c.221-1402C= (n.221-1402C=) c.134-1402C= (n.134-1402C=) n.265-1402C= n.333-1402C= n.175-1402C= c.308-1402C= (n.308-1402C=) n.237+5028C= n.262-1402C= c.*176-1402C= (n.*176-1402C=) n.1482C= n.4191C= n.371-1402C= | |
| 17 | g.45976973C>G | CA291100131 | MAPT | c.221-1402C>G (n.221-1402C>G) c.134-1402C>G (n.134-1402C>G) n.265-1402C>G n.333-1402C>G n.175-1402C>G c.308-1402C>G (n.308-1402C>G) n.237+5028C>G n.262-1402C>G c.*176-1402C>G (n.*176-1402C>G) n.1482C>G n.4191C>G n.371-1402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976974A= | CA2262086705 | MAPT | c.221-1401A= (n.221-1401A=) c.134-1401A= (n.134-1401A=) n.265-1401A= n.333-1401A= n.175-1401A= c.308-1401A= (n.308-1401A=) n.237+5029A= n.262-1401A= c.*176-1401A= (n.*176-1401A=) n.1483A= n.4192A= n.371-1401A= | |
| 17 | g.45976974A>C | CA2638359313 | MAPT | c.221-1401A>C (n.221-1401A>C) c.134-1401A>C (n.134-1401A>C) n.265-1401A>C n.333-1401A>C n.175-1401A>C c.308-1401A>C (n.308-1401A>C) n.237+5029A>C n.262-1401A>C c.*176-1401A>C (n.*176-1401A>C) n.1483A>C n.4192A>C n.371-1401A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976974A>G | CA2262086706 | MAPT | c.221-1401A>G (n.221-1401A>G) c.134-1401A>G (n.134-1401A>G) n.265-1401A>G n.333-1401A>G n.175-1401A>G c.308-1401A>G (n.308-1401A>G) n.237+5029A>G n.262-1401A>G c.*176-1401A>G (n.*176-1401A>G) n.1483A>G n.4192A>G n.371-1401A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976974A>T | CA2638359312 | MAPT | c.221-1401A>T (n.221-1401A>T) c.134-1401A>T (n.134-1401A>T) n.265-1401A>T n.333-1401A>T n.175-1401A>T c.308-1401A>T (n.308-1401A>T) n.237+5029A>T n.262-1401A>T c.*176-1401A>T (n.*176-1401A>T) n.1483A>T n.4192A>T n.371-1401A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976975G>T | CA2638359314 | MAPT | c.221-1400G>T (n.221-1400G>T) c.134-1400G>T (n.134-1400G>T) n.265-1400G>T n.333-1400G>T n.175-1400G>T c.308-1400G>T (n.308-1400G>T) n.237+5030G>T n.262-1400G>T c.*176-1400G>T (n.*176-1400G>T) n.1484G>T n.4193G>T n.371-1400G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976976G>A | CA2638359315 | MAPT | c.221-1399G>A (n.221-1399G>A) c.134-1399G>A (n.134-1399G>A) n.265-1399G>A n.333-1399G>A n.175-1399G>A c.308-1399G>A (n.308-1399G>A) n.237+5031G>A n.262-1399G>A c.*176-1399G>A (n.*176-1399G>A) n.1485G>A n.4194G>A n.371-1399G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976976G>T | CA2638359316 | MAPT | c.221-1399G>T (n.221-1399G>T) c.134-1399G>T (n.134-1399G>T) n.265-1399G>T n.333-1399G>T n.175-1399G>T c.308-1399G>T (n.308-1399G>T) n.237+5031G>T n.262-1399G>T c.*176-1399G>T (n.*176-1399G>T) n.1485G>T n.4194G>T n.371-1399G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976977C>A | CA2638359317 | MAPT | c.221-1398C>A (n.221-1398C>A) c.134-1398C>A (n.134-1398C>A) n.265-1398C>A n.333-1398C>A n.175-1398C>A c.308-1398C>A (n.308-1398C>A) n.237+5032C>A n.262-1398C>A c.*176-1398C>A (n.*176-1398C>A) n.1486C>A n.4195C>A n.371-1398C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976977C>T | CA2638359318 | MAPT | c.221-1398C>T (n.221-1398C>T) c.134-1398C>T (n.134-1398C>T) n.265-1398C>T n.333-1398C>T n.175-1398C>T c.308-1398C>T (n.308-1398C>T) n.237+5032C>T n.262-1398C>T c.*176-1398C>T (n.*176-1398C>T) n.1486C>T n.4195C>T n.371-1398C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976978C>A | CA2638359319 | MAPT | c.221-1397C>A (n.221-1397C>A) c.134-1397C>A (n.134-1397C>A) n.265-1397C>A n.333-1397C>A n.175-1397C>A c.308-1397C>A (n.308-1397C>A) n.237+5033C>A n.262-1397C>A c.*176-1397C>A (n.*176-1397C>A) n.1487C>A n.4196C>A n.371-1397C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976978C= | CA2262086707 | MAPT | c.221-1397C= (n.221-1397C=) c.134-1397C= (n.134-1397C=) n.265-1397C= n.333-1397C= n.175-1397C= c.308-1397C= (n.308-1397C=) n.237+5033C= n.262-1397C= c.*176-1397C= (n.*176-1397C=) n.1487C= n.4196C= n.371-1397C= | |
| 17 | g.45976978C>T | CA626329227 | MAPT | c.221-1397C>T (n.221-1397C>T) c.134-1397C>T (n.134-1397C>T) n.265-1397C>T n.333-1397C>T n.175-1397C>T c.308-1397C>T (n.308-1397C>T) n.237+5033C>T n.262-1397C>T c.*176-1397C>T (n.*176-1397C>T) n.1487C>T n.4196C>T n.371-1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976979G>A | CA291100132 | MAPT | c.221-1396G>A (n.221-1396G>A) c.134-1396G>A (n.134-1396G>A) n.265-1396G>A n.333-1396G>A n.175-1396G>A c.308-1396G>A (n.308-1396G>A) n.237+5034G>A n.262-1396G>A c.*176-1396G>A (n.*176-1396G>A) n.1488G>A n.4197G>A n.371-1396G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976979G= | CA2262086708 | MAPT | c.221-1396G= (n.221-1396G=) c.134-1396G= (n.134-1396G=) n.265-1396G= n.333-1396G= n.175-1396G= c.308-1396G= (n.308-1396G=) n.237+5034G= n.262-1396G= c.*176-1396G= (n.*176-1396G=) n.1488G= n.4197G= n.371-1396G= | |
| 17 | g.45976979G>T | CA2638359320 | MAPT | c.221-1396G>T (n.221-1396G>T) c.134-1396G>T (n.134-1396G>T) n.265-1396G>T n.333-1396G>T n.175-1396G>T c.308-1396G>T (n.308-1396G>T) n.237+5034G>T n.262-1396G>T c.*176-1396G>T (n.*176-1396G>T) n.1488G>T n.4197G>T n.371-1396G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976983C>A | CA2638359321 | MAPT | c.221-1392C>A (n.221-1392C>A) c.134-1392C>A (n.134-1392C>A) n.265-1392C>A n.333-1392C>A n.175-1392C>A c.308-1392C>A (n.308-1392C>A) n.237+5038C>A n.262-1392C>A c.*176-1392C>A (n.*176-1392C>A) n.1492C>A n.4201C>A n.371-1392C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976985G>A | CA2638359322 | MAPT | c.221-1390G>A (n.221-1390G>A) c.134-1390G>A (n.134-1390G>A) n.265-1390G>A n.333-1390G>A n.175-1390G>A c.308-1390G>A (n.308-1390G>A) n.237+5040G>A n.262-1390G>A c.*176-1390G>A (n.*176-1390G>A) n.1494G>A n.4203G>A n.371-1390G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976985G>T | CA2638359323 | MAPT | c.221-1390G>T (n.221-1390G>T) c.134-1390G>T (n.134-1390G>T) n.265-1390G>T n.333-1390G>T n.175-1390G>T c.308-1390G>T (n.308-1390G>T) n.237+5040G>T n.262-1390G>T c.*176-1390G>T (n.*176-1390G>T) n.1494G>T n.4203G>T n.371-1390G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976986C>A | CA2638359325 | MAPT | c.221-1389C>A (n.221-1389C>A) c.134-1389C>A (n.134-1389C>A) n.265-1389C>A n.333-1389C>A n.175-1389C>A c.308-1389C>A (n.308-1389C>A) n.237+5041C>A n.262-1389C>A c.*176-1389C>A (n.*176-1389C>A) n.1495C>A n.4204C>A n.371-1389C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976986C>G | CA2638359326 | MAPT | c.221-1389C>G (n.221-1389C>G) c.134-1389C>G (n.134-1389C>G) n.265-1389C>G n.333-1389C>G n.175-1389C>G c.308-1389C>G (n.308-1389C>G) n.237+5041C>G n.262-1389C>G c.*176-1389C>G (n.*176-1389C>G) n.1495C>G n.4204C>G n.371-1389C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976986C>T | CA2638359324 | MAPT | c.221-1389C>T (n.221-1389C>T) c.134-1389C>T (n.134-1389C>T) n.265-1389C>T n.333-1389C>T n.175-1389C>T c.308-1389C>T (n.308-1389C>T) n.237+5041C>T n.262-1389C>T c.*176-1389C>T (n.*176-1389C>T) n.1495C>T n.4204C>T n.371-1389C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976987A>T | CA2638359327 | MAPT | c.221-1388A>T (n.221-1388A>T) c.134-1388A>T (n.134-1388A>T) n.265-1388A>T n.333-1388A>T n.175-1388A>T c.308-1388A>T (n.308-1388A>T) n.237+5042A>T n.262-1388A>T c.*176-1388A>T (n.*176-1388A>T) n.1496A>T n.4205A>T n.371-1388A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976988C>A | CA2638359328 | MAPT | c.221-1387C>A (n.221-1387C>A) c.134-1387C>A (n.134-1387C>A) n.265-1387C>A n.333-1387C>A n.175-1387C>A c.308-1387C>A (n.308-1387C>A) n.237+5043C>A n.262-1387C>A c.*176-1387C>A (n.*176-1387C>A) n.1497C>A n.4206C>A n.371-1387C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976989T>C | CA2638359329 | MAPT | c.221-1386T>C (n.221-1386T>C) c.134-1386T>C (n.134-1386T>C) n.265-1386T>C n.333-1386T>C n.175-1386T>C c.308-1386T>C (n.308-1386T>C) n.237+5044T>C n.262-1386T>C c.*176-1386T>C (n.*176-1386T>C) n.1498T>C n.4207T>C n.371-1386T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976990C>A | CA2638359330 | MAPT | c.221-1385C>A (n.221-1385C>A) c.134-1385C>A (n.134-1385C>A) n.265-1385C>A n.333-1385C>A n.175-1385C>A c.308-1385C>A (n.308-1385C>A) n.237+5045C>A n.262-1385C>A c.*176-1385C>A (n.*176-1385C>A) n.1499C>A n.4208C>A n.371-1385C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976990C= | CA2262086709 | MAPT | c.221-1385C= (n.221-1385C=) c.134-1385C= (n.134-1385C=) n.265-1385C= n.333-1385C= n.175-1385C= c.308-1385C= (n.308-1385C=) n.237+5045C= n.262-1385C= c.*176-1385C= (n.*176-1385C=) n.1499C= n.4208C= n.371-1385C= | |
| 17 | g.45976990C>G | CA291100136 | MAPT | c.221-1385C>G (n.221-1385C>G) c.134-1385C>G (n.134-1385C>G) n.265-1385C>G n.333-1385C>G n.175-1385C>G c.308-1385C>G (n.308-1385C>G) n.237+5045C>G n.262-1385C>G c.*176-1385C>G (n.*176-1385C>G) n.1499C>G n.4208C>G n.371-1385C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976990C>T | CA2262086710 | MAPT | c.221-1385C>T (n.221-1385C>T) c.134-1385C>T (n.134-1385C>T) n.265-1385C>T n.333-1385C>T n.175-1385C>T c.308-1385C>T (n.308-1385C>T) n.237+5045C>T n.262-1385C>T c.*176-1385C>T (n.*176-1385C>T) n.1499C>T n.4208C>T n.371-1385C>T | dbSNP |
| 17 | g.45976991A= | CA2262086711 | MAPT | c.221-1384A= (n.221-1384A=) c.134-1384A= (n.134-1384A=) n.265-1384A= n.333-1384A= n.175-1384A= c.308-1384A= (n.308-1384A=) n.237+5046A= n.262-1384A= c.*176-1384A= (n.*176-1384A=) n.1500A= n.4209A= n.371-1384A= | |
| 17 | g.45976991A>G | CA2262086712 | MAPT | c.221-1384A>G (n.221-1384A>G) c.134-1384A>G (n.134-1384A>G) n.265-1384A>G n.333-1384A>G n.175-1384A>G c.308-1384A>G (n.308-1384A>G) n.237+5046A>G n.262-1384A>G c.*176-1384A>G (n.*176-1384A>G) n.1500A>G n.4209A>G n.371-1384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976992G>T | CA2638359331 | MAPT | c.221-1383G>T (n.221-1383G>T) c.134-1383G>T (n.134-1383G>T) n.265-1383G>T n.333-1383G>T n.175-1383G>T c.308-1383G>T (n.308-1383G>T) n.237+5047G>T n.262-1383G>T c.*176-1383G>T (n.*176-1383G>T) n.1501G>T n.4210G>T n.371-1383G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976993A>G | CA2638359332 | MAPT | c.221-1382A>G (n.221-1382A>G) c.134-1382A>G (n.134-1382A>G) n.265-1382A>G n.333-1382A>G n.175-1382A>G c.308-1382A>G (n.308-1382A>G) n.237+5048A>G n.262-1382A>G c.*176-1382A>G (n.*176-1382A>G) n.1502A>G n.4211A>G n.371-1382A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976994G>A | CA2638359333 | MAPT | c.221-1381G>A (n.221-1381G>A) c.134-1381G>A (n.134-1381G>A) n.265-1381G>A n.333-1381G>A n.175-1381G>A c.308-1381G>A (n.308-1381G>A) n.237+5049G>A n.262-1381G>A c.*176-1381G>A (n.*176-1381G>A) n.1503G>A n.4212G>A n.371-1381G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976994G>T | CA2638359334 | MAPT | c.221-1381G>T (n.221-1381G>T) c.134-1381G>T (n.134-1381G>T) n.265-1381G>T n.333-1381G>T n.175-1381G>T c.308-1381G>T (n.308-1381G>T) n.237+5049G>T n.262-1381G>T c.*176-1381G>T (n.*176-1381G>T) n.1503G>T n.4212G>T n.371-1381G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976996T>C | CA2638359335 | MAPT | c.221-1379T>C (n.221-1379T>C) c.134-1379T>C (n.134-1379T>C) n.265-1379T>C n.333-1379T>C n.175-1379T>C c.308-1379T>C (n.308-1379T>C) n.237+5051T>C n.262-1379T>C c.*176-1379T>C (n.*176-1379T>C) n.1505T>C n.4214T>C n.371-1379T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976997G>A | CA2638359336 | MAPT | c.221-1378G>A (n.221-1378G>A) c.134-1378G>A (n.134-1378G>A) n.265-1378G>A n.333-1378G>A n.175-1378G>A c.308-1378G>A (n.308-1378G>A) n.237+5052G>A n.262-1378G>A c.*176-1378G>A (n.*176-1378G>A) n.1506G>A n.4215G>A n.371-1378G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976997G>T | CA2638359337 | MAPT | c.221-1378G>T (n.221-1378G>T) c.134-1378G>T (n.134-1378G>T) n.265-1378G>T n.333-1378G>T n.175-1378G>T c.308-1378G>T (n.308-1378G>T) n.237+5052G>T n.262-1378G>T c.*176-1378G>T (n.*176-1378G>T) n.1506G>T n.4215G>T n.371-1378G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976999G>A | CA2638359340 | MAPT | c.221-1376G>A (n.221-1376G>A) c.134-1376G>A (n.134-1376G>A) n.265-1376G>A n.333-1376G>A n.175-1376G>A c.308-1376G>A (n.308-1376G>A) n.237+5054G>A n.262-1376G>A c.*176-1376G>A (n.*176-1376G>A) n.1508G>A n.4217G>A n.371-1376G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976999G>C | CA2638359339 | MAPT | c.221-1376G>C (n.221-1376G>C) c.134-1376G>C (n.134-1376G>C) n.265-1376G>C n.333-1376G>C n.175-1376G>C c.308-1376G>C (n.308-1376G>C) n.237+5054G>C n.262-1376G>C c.*176-1376G>C (n.*176-1376G>C) n.1508G>C n.4217G>C n.371-1376G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976999G>T | CA2638359338 | MAPT | c.221-1376G>T (n.221-1376G>T) c.134-1376G>T (n.134-1376G>T) n.265-1376G>T n.333-1376G>T n.175-1376G>T c.308-1376G>T (n.308-1376G>T) n.237+5054G>T n.262-1376G>T c.*176-1376G>T (n.*176-1376G>T) n.1508G>T n.4217G>T n.371-1376G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977000C>T | CA2638359341 | MAPT | c.221-1375C>T (n.221-1375C>T) c.134-1375C>T (n.134-1375C>T) n.265-1375C>T n.333-1375C>T n.175-1375C>T c.308-1375C>T (n.308-1375C>T) n.237+5055C>T n.262-1375C>T c.*176-1375C>T (n.*176-1375C>T) n.1509C>T n.4218C>T n.371-1375C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977001C>A | CA2638359342 | MAPT | c.221-1374C>A (n.221-1374C>A) c.134-1374C>A (n.134-1374C>A) n.265-1374C>A n.333-1374C>A n.175-1374C>A c.308-1374C>A (n.308-1374C>A) n.237+5056C>A n.262-1374C>A c.*176-1374C>A (n.*176-1374C>A) n.1510C>A n.4219C>A n.371-1374C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977002C>A | CA2638359343 | MAPT | c.221-1373C>A (n.221-1373C>A) c.134-1373C>A (n.134-1373C>A) n.265-1373C>A n.333-1373C>A n.175-1373C>A c.308-1373C>A (n.308-1373C>A) n.237+5057C>A n.262-1373C>A c.*176-1373C>A (n.*176-1373C>A) n.1511C>A n.4220C>A n.371-1373C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977002C>T | CA656374222 | MAPT | c.221-1373C>T (n.221-1373C>T) c.134-1373C>T (n.134-1373C>T) n.265-1373C>T n.333-1373C>T n.175-1373C>T c.308-1373C>T (n.308-1373C>T) n.237+5057C>T n.262-1373C>T c.*176-1373C>T (n.*176-1373C>T) n.1511C>T n.4220C>T n.371-1373C>T | COSMIC |
| 17 | g.45977003del | CA2638359344 | MAPT | c.221-1372del (n.221-1372del) c.134-1372del (n.134-1372del) n.265-1372del n.333-1372del n.175-1372del c.308-1372del (n.308-1372del) n.237+5058del n.262-1372del c.*176-1372del (n.*176-1372del) n.1512del n.4221del n.371-1372del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977004G>A | CA2638359345 | MAPT | c.221-1371G>A (n.221-1371G>A) c.134-1371G>A (n.134-1371G>A) n.265-1371G>A n.333-1371G>A n.175-1371G>A c.308-1371G>A (n.308-1371G>A) n.237+5059G>A n.262-1371G>A c.*176-1371G>A (n.*176-1371G>A) n.1513G>A n.4222G>A n.371-1371G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977004G>T | CA2638359346 | MAPT | c.221-1371G>T (n.221-1371G>T) c.134-1371G>T (n.134-1371G>T) n.265-1371G>T n.333-1371G>T n.175-1371G>T c.308-1371G>T (n.308-1371G>T) n.237+5059G>T n.262-1371G>T c.*176-1371G>T (n.*176-1371G>T) n.1513G>T n.4222G>T n.371-1371G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977005G>A | CA2638359347 | MAPT | c.221-1370G>A (n.221-1370G>A) c.134-1370G>A (n.134-1370G>A) n.265-1370G>A n.333-1370G>A n.175-1370G>A c.308-1370G>A (n.308-1370G>A) n.237+5060G>A n.262-1370G>A c.*176-1370G>A (n.*176-1370G>A) n.1514G>A n.4223G>A n.371-1370G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977005G>T | CA2638359348 | MAPT | c.221-1370G>T (n.221-1370G>T) c.134-1370G>T (n.134-1370G>T) n.265-1370G>T n.333-1370G>T n.175-1370G>T c.308-1370G>T (n.308-1370G>T) n.237+5060G>T n.262-1370G>T c.*176-1370G>T (n.*176-1370G>T) n.1514G>T n.4223G>T n.371-1370G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977006C>A | CA2638359349 | MAPT | c.221-1369C>A (n.221-1369C>A) c.134-1369C>A (n.134-1369C>A) n.265-1369C>A n.333-1369C>A n.175-1369C>A c.308-1369C>A (n.308-1369C>A) n.237+5061C>A n.262-1369C>A c.*176-1369C>A (n.*176-1369C>A) n.1515C>A n.4224C>A n.371-1369C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977006C>T | CA2638359350 | MAPT | c.221-1369C>T (n.221-1369C>T) c.134-1369C>T (n.134-1369C>T) n.265-1369C>T n.333-1369C>T n.175-1369C>T c.308-1369C>T (n.308-1369C>T) n.237+5061C>T n.262-1369C>T c.*176-1369C>T (n.*176-1369C>T) n.1515C>T n.4224C>T n.371-1369C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977007A>T | CA2638359351 | MAPT | c.221-1368A>T (n.221-1368A>T) c.134-1368A>T (n.134-1368A>T) n.265-1368A>T n.333-1368A>T n.175-1368A>T c.308-1368A>T (n.308-1368A>T) n.237+5062A>T n.262-1368A>T c.*176-1368A>T (n.*176-1368A>T) n.1516A>T n.4225A>T n.371-1368A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977008G>A | CA291100138 | MAPT | c.221-1367G>A (n.221-1367G>A) c.134-1367G>A (n.134-1367G>A) n.265-1367G>A n.333-1367G>A n.175-1367G>A c.308-1367G>A (n.308-1367G>A) n.237+5063G>A n.262-1367G>A c.*176-1367G>A (n.*176-1367G>A) n.1517G>A n.4226G>A n.371-1367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977008G= | CA2262086713 | MAPT | c.221-1367G= (n.221-1367G=) c.134-1367G= (n.134-1367G=) n.265-1367G= n.333-1367G= n.175-1367G= c.308-1367G= (n.308-1367G=) n.237+5063G= n.262-1367G= c.*176-1367G= (n.*176-1367G=) n.1517G= n.4226G= n.371-1367G= | |
| 17 | g.45977008G>T | CA2638359352 | MAPT | c.221-1367G>T (n.221-1367G>T) c.134-1367G>T (n.134-1367G>T) n.265-1367G>T n.333-1367G>T n.175-1367G>T c.308-1367G>T (n.308-1367G>T) n.237+5063G>T n.262-1367G>T c.*176-1367G>T (n.*176-1367G>T) n.1517G>T n.4226G>T n.371-1367G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977010T>C | CA2638359353 | MAPT | c.221-1365T>C (n.221-1365T>C) c.134-1365T>C (n.134-1365T>C) n.265-1365T>C n.333-1365T>C n.175-1365T>C c.308-1365T>C (n.308-1365T>C) n.237+5065T>C n.262-1365T>C c.*176-1365T>C (n.*176-1365T>C) n.1519T>C n.4228T>C n.371-1365T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977011G>T | CA2638359354 | MAPT | c.221-1364G>T (n.221-1364G>T) c.134-1364G>T (n.134-1364G>T) n.265-1364G>T n.333-1364G>T n.175-1364G>T c.308-1364G>T (n.308-1364G>T) n.237+5066G>T n.262-1364G>T c.*176-1364G>T (n.*176-1364G>T) n.1520G>T n.4229G>T n.371-1364G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977012A>C | CA2638359356 | MAPT | c.221-1363A>C (n.221-1363A>C) c.134-1363A>C (n.134-1363A>C) n.265-1363A>C n.333-1363A>C n.175-1363A>C c.308-1363A>C (n.308-1363A>C) n.237+5067A>C n.262-1363A>C c.*176-1363A>C (n.*176-1363A>C) n.1521A>C n.4230A>C n.371-1363A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977012A>G | CA2638359355 | MAPT | c.221-1363A>G (n.221-1363A>G) c.134-1363A>G (n.134-1363A>G) n.265-1363A>G n.333-1363A>G n.175-1363A>G c.308-1363A>G (n.308-1363A>G) n.237+5067A>G n.262-1363A>G c.*176-1363A>G (n.*176-1363A>G) n.1521A>G n.4230A>G n.371-1363A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977013G>A | CA2638359357 | MAPT | c.221-1362G>A (n.221-1362G>A) c.134-1362G>A (n.134-1362G>A) n.265-1362G>A n.333-1362G>A n.175-1362G>A c.308-1362G>A (n.308-1362G>A) n.237+5068G>A n.262-1362G>A c.*176-1362G>A (n.*176-1362G>A) n.1522G>A n.4231G>A n.371-1362G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977013G>T | CA2638359358 | MAPT | c.221-1362G>T (n.221-1362G>T) c.134-1362G>T (n.134-1362G>T) n.265-1362G>T n.333-1362G>T n.175-1362G>T c.308-1362G>T (n.308-1362G>T) n.237+5068G>T n.262-1362G>T c.*176-1362G>T (n.*176-1362G>T) n.1522G>T n.4231G>T n.371-1362G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977014C>A | CA2638359359 | MAPT | c.221-1361C>A (n.221-1361C>A) c.134-1361C>A (n.134-1361C>A) n.265-1361C>A n.333-1361C>A n.175-1361C>A c.308-1361C>A (n.308-1361C>A) n.237+5069C>A n.262-1361C>A c.*176-1361C>A (n.*176-1361C>A) n.1523C>A n.4232C>A n.371-1361C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977014C= | CA2262086714 | MAPT | c.221-1361C= (n.221-1361C=) c.134-1361C= (n.134-1361C=) n.265-1361C= n.333-1361C= n.175-1361C= c.308-1361C= (n.308-1361C=) n.237+5069C= n.262-1361C= c.*176-1361C= (n.*176-1361C=) n.1523C= n.4232C= n.371-1361C= | |
| 17 | g.45977014C>G | CA984116557 | MAPT | c.221-1361C>G (n.221-1361C>G) c.134-1361C>G (n.134-1361C>G) n.265-1361C>G n.333-1361C>G n.175-1361C>G c.308-1361C>G (n.308-1361C>G) n.237+5069C>G n.262-1361C>G c.*176-1361C>G (n.*176-1361C>G) n.1523C>G n.4232C>G n.371-1361C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977014C>T | CA2638359360 | MAPT | c.221-1361C>T (n.221-1361C>T) c.134-1361C>T (n.134-1361C>T) n.265-1361C>T n.333-1361C>T n.175-1361C>T c.308-1361C>T (n.308-1361C>T) n.237+5069C>T n.262-1361C>T c.*176-1361C>T (n.*176-1361C>T) n.1523C>T n.4232C>T n.371-1361C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977015C>A | CA2638359361 | MAPT | c.221-1360C>A (n.221-1360C>A) c.134-1360C>A (n.134-1360C>A) n.265-1360C>A n.333-1360C>A n.175-1360C>A c.308-1360C>A (n.308-1360C>A) n.237+5070C>A n.262-1360C>A c.*176-1360C>A (n.*176-1360C>A) n.1524C>A n.4233C>A n.371-1360C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977016A>G | CA2638359362 | MAPT | c.221-1359A>G (n.221-1359A>G) c.134-1359A>G (n.134-1359A>G) n.265-1359A>G n.333-1359A>G n.175-1359A>G c.308-1359A>G (n.308-1359A>G) n.237+5071A>G n.262-1359A>G c.*176-1359A>G (n.*176-1359A>G) n.1525A>G n.4234A>G n.371-1359A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977016A>T | CA2638359363 | MAPT | c.221-1359A>T (n.221-1359A>T) c.134-1359A>T (n.134-1359A>T) n.265-1359A>T n.333-1359A>T n.175-1359A>T c.308-1359A>T (n.308-1359A>T) n.237+5071A>T n.262-1359A>T c.*176-1359A>T (n.*176-1359A>T) n.1525A>T n.4234A>T n.371-1359A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977017A>G | CA2638359364 | MAPT | c.221-1358A>G (n.221-1358A>G) c.134-1358A>G (n.134-1358A>G) n.265-1358A>G n.333-1358A>G n.175-1358A>G c.308-1358A>G (n.308-1358A>G) n.237+5072A>G n.262-1358A>G c.*176-1358A>G (n.*176-1358A>G) n.1526A>G n.4235A>G n.371-1358A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977018C>A | CA2638359365 | MAPT | c.221-1357C>A (n.221-1357C>A) c.134-1357C>A (n.134-1357C>A) n.265-1357C>A n.333-1357C>A n.175-1357C>A c.308-1357C>A (n.308-1357C>A) n.237+5073C>A n.262-1357C>A c.*176-1357C>A (n.*176-1357C>A) n.1527C>A n.4236C>A n.371-1357C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977018C= | CA2262086715 | MAPT | c.221-1357C= (n.221-1357C=) c.134-1357C= (n.134-1357C=) n.265-1357C= n.333-1357C= n.175-1357C= c.308-1357C= (n.308-1357C=) n.237+5073C= n.262-1357C= c.*176-1357C= (n.*176-1357C=) n.1527C= n.4236C= n.371-1357C= | |
| 17 | g.45977018C>T | CA772413913 | MAPT | c.221-1357C>T (n.221-1357C>T) c.134-1357C>T (n.134-1357C>T) n.265-1357C>T n.333-1357C>T n.175-1357C>T c.308-1357C>T (n.308-1357C>T) n.237+5073C>T n.262-1357C>T c.*176-1357C>T (n.*176-1357C>T) n.1527C>T n.4236C>T n.371-1357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977021T>A | CA2638359366 | MAPT | c.221-1354T>A (n.221-1354T>A) c.134-1354T>A (n.134-1354T>A) n.265-1354T>A n.333-1354T>A n.175-1354T>A c.308-1354T>A (n.308-1354T>A) n.237+5076T>A n.262-1354T>A c.*176-1354T>A (n.*176-1354T>A) n.1530T>A n.4239T>A n.371-1354T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977021T>C | CA2638359367 | MAPT | c.221-1354T>C (n.221-1354T>C) c.134-1354T>C (n.134-1354T>C) n.265-1354T>C n.333-1354T>C n.175-1354T>C c.308-1354T>C (n.308-1354T>C) n.237+5076T>C n.262-1354T>C c.*176-1354T>C (n.*176-1354T>C) n.1530T>C n.4239T>C n.371-1354T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977022T>A | CA2638359368 | MAPT | c.221-1353T>A (n.221-1353T>A) c.134-1353T>A (n.134-1353T>A) n.265-1353T>A n.333-1353T>A n.175-1353T>A c.308-1353T>A (n.308-1353T>A) n.237+5077T>A n.262-1353T>A c.*176-1353T>A (n.*176-1353T>A) n.1531T>A n.4240T>A n.371-1353T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977022T>C | CA14404063 | MAPT | c.221-1353T>C (n.221-1353T>C) c.134-1353T>C (n.134-1353T>C) n.265-1353T>C n.333-1353T>C n.175-1353T>C c.308-1353T>C (n.308-1353T>C) n.237+5077T>C n.262-1353T>C c.*176-1353T>C (n.*176-1353T>C) n.1531T>C n.4240T>C n.371-1353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977022T= | CA2262086716 | MAPT | c.221-1353T= (n.221-1353T=) c.134-1353T= (n.134-1353T=) n.265-1353T= n.333-1353T= n.175-1353T= c.308-1353T= (n.308-1353T=) n.237+5077T= n.262-1353T= c.*176-1353T= (n.*176-1353T=) n.1531T= n.4240T= n.371-1353T= | |
| 17 | g.45977023G>A | CA2638359369 | MAPT | c.221-1352G>A (n.221-1352G>A) c.134-1352G>A (n.134-1352G>A) n.265-1352G>A n.333-1352G>A n.175-1352G>A c.308-1352G>A (n.308-1352G>A) n.237+5078G>A n.262-1352G>A c.*176-1352G>A (n.*176-1352G>A) n.1532G>A n.4241G>A n.371-1352G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977023G>T | CA2638359370 | MAPT | c.221-1352G>T (n.221-1352G>T) c.134-1352G>T (n.134-1352G>T) n.265-1352G>T n.333-1352G>T n.175-1352G>T c.308-1352G>T (n.308-1352G>T) n.237+5078G>T n.262-1352G>T c.*176-1352G>T (n.*176-1352G>T) n.1532G>T n.4241G>T n.371-1352G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977024C>A | CA2638359371 | MAPT | c.221-1351C>A (n.221-1351C>A) c.134-1351C>A (n.134-1351C>A) n.265-1351C>A n.333-1351C>A n.175-1351C>A c.308-1351C>A (n.308-1351C>A) n.237+5079C>A n.262-1351C>A c.*176-1351C>A (n.*176-1351C>A) n.1533C>A n.4242C>A n.371-1351C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977024C= | CA2262086717 | MAPT | c.221-1351C= (n.221-1351C=) c.134-1351C= (n.134-1351C=) n.265-1351C= n.333-1351C= n.175-1351C= c.308-1351C= (n.308-1351C=) n.237+5079C= n.262-1351C= c.*176-1351C= (n.*176-1351C=) n.1533C= n.4242C= n.371-1351C= | |
| 17 | g.45977024C>T | CA291100142 | MAPT | c.221-1351C>T (n.221-1351C>T) c.134-1351C>T (n.134-1351C>T) n.265-1351C>T n.333-1351C>T n.175-1351C>T c.308-1351C>T (n.308-1351C>T) n.237+5079C>T n.262-1351C>T c.*176-1351C>T (n.*176-1351C>T) n.1533C>T n.4242C>T n.371-1351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977025T>C | CA2638359372 | MAPT | c.221-1350T>C (n.221-1350T>C) c.134-1350T>C (n.134-1350T>C) n.265-1350T>C n.333-1350T>C n.175-1350T>C c.308-1350T>C (n.308-1350T>C) n.237+5080T>C n.262-1350T>C c.*176-1350T>C (n.*176-1350T>C) n.1534T>C n.4243T>C n.371-1350T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977026C>A | CA2638359373 | MAPT | c.221-1349C>A (n.221-1349C>A) c.134-1349C>A (n.134-1349C>A) n.265-1349C>A n.333-1349C>A n.175-1349C>A c.308-1349C>A (n.308-1349C>A) n.237+5081C>A n.262-1349C>A c.*176-1349C>A (n.*176-1349C>A) n.1535C>A n.4244C>A n.371-1349C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977026C= | CA2262086718 | MAPT | c.221-1349C= (n.221-1349C=) c.134-1349C= (n.134-1349C=) n.265-1349C= n.333-1349C= n.175-1349C= c.308-1349C= (n.308-1349C=) n.237+5081C= n.262-1349C= c.*176-1349C= (n.*176-1349C=) n.1535C= n.4244C= n.371-1349C= | |
| 17 | g.45977026C>T | CA2262086719 | MAPT | c.221-1349C>T (n.221-1349C>T) c.134-1349C>T (n.134-1349C>T) n.265-1349C>T n.333-1349C>T n.175-1349C>T c.308-1349C>T (n.308-1349C>T) n.237+5081C>T n.262-1349C>T c.*176-1349C>T (n.*176-1349C>T) n.1535C>T n.4244C>T n.371-1349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977027A>T | CA2638359374 | MAPT | c.221-1348A>T (n.221-1348A>T) c.134-1348A>T (n.134-1348A>T) n.265-1348A>T n.333-1348A>T n.175-1348A>T c.308-1348A>T (n.308-1348A>T) n.237+5082A>T n.262-1348A>T c.*176-1348A>T (n.*176-1348A>T) n.1536A>T n.4245A>T n.371-1348A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977028G>A | CA2638359375 | MAPT | c.221-1347G>A (n.221-1347G>A) c.134-1347G>A (n.134-1347G>A) n.265-1347G>A n.333-1347G>A n.175-1347G>A c.308-1347G>A (n.308-1347G>A) n.237+5083G>A n.262-1347G>A c.*176-1347G>A (n.*176-1347G>A) n.1537G>A n.4246G>A n.371-1347G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977028G>T | CA2638359376 | MAPT | c.221-1347G>T (n.221-1347G>T) c.134-1347G>T (n.134-1347G>T) n.265-1347G>T n.333-1347G>T n.175-1347G>T c.308-1347G>T (n.308-1347G>T) n.237+5083G>T n.262-1347G>T c.*176-1347G>T (n.*176-1347G>T) n.1537G>T n.4246G>T n.371-1347G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977029C>A | CA2638359377 | MAPT | c.221-1346C>A (n.221-1346C>A) c.134-1346C>A (n.134-1346C>A) n.265-1346C>A n.333-1346C>A n.175-1346C>A c.308-1346C>A (n.308-1346C>A) n.237+5084C>A n.262-1346C>A c.*176-1346C>A (n.*176-1346C>A) n.1538C>A n.4247C>A n.371-1346C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977029C= | CA2262086720 | MAPT | c.221-1346C= (n.221-1346C=) c.134-1346C= (n.134-1346C=) n.265-1346C= n.333-1346C= n.175-1346C= c.308-1346C= (n.308-1346C=) n.237+5084C= n.262-1346C= c.*176-1346C= (n.*176-1346C=) n.1538C= n.4247C= n.371-1346C= | |
| 17 | g.45977029C>T | CA291100143 | MAPT | c.221-1346C>T (n.221-1346C>T) c.134-1346C>T (n.134-1346C>T) n.265-1346C>T n.333-1346C>T n.175-1346C>T c.308-1346C>T (n.308-1346C>T) n.237+5084C>T n.262-1346C>T c.*176-1346C>T (n.*176-1346C>T) n.1538C>T n.4247C>T n.371-1346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977030G>A | CA772413921 | MAPT | c.221-1345G>A (n.221-1345G>A) c.134-1345G>A (n.134-1345G>A) n.265-1345G>A n.333-1345G>A n.175-1345G>A c.308-1345G>A (n.308-1345G>A) n.237+5085G>A n.262-1345G>A c.*176-1345G>A (n.*176-1345G>A) n.1539G>A n.4248G>A n.371-1345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977030G= | CA2262086721 | MAPT | c.221-1345G= (n.221-1345G=) c.134-1345G= (n.134-1345G=) n.265-1345G= n.333-1345G= n.175-1345G= c.308-1345G= (n.308-1345G=) n.237+5085G= n.262-1345G= c.*176-1345G= (n.*176-1345G=) n.1539G= n.4248G= n.371-1345G= | |
| 17 | g.45977030G>T | CA2638359378 | MAPT | c.221-1345G>T (n.221-1345G>T) c.134-1345G>T (n.134-1345G>T) n.265-1345G>T n.333-1345G>T n.175-1345G>T c.308-1345G>T (n.308-1345G>T) n.237+5085G>T n.262-1345G>T c.*176-1345G>T (n.*176-1345G>T) n.1539G>T n.4248G>T n.371-1345G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977032T>C | CA2262086723 | MAPT | c.221-1343T>C (n.221-1343T>C) c.134-1343T>C (n.134-1343T>C) n.265-1343T>C n.333-1343T>C n.175-1343T>C c.308-1343T>C (n.308-1343T>C) n.237+5087T>C n.262-1343T>C c.*176-1343T>C (n.*176-1343T>C) n.1541T>C n.4250T>C n.371-1343T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977032T>G | CA2638359379 | MAPT | c.221-1343T>G (n.221-1343T>G) c.134-1343T>G (n.134-1343T>G) n.265-1343T>G n.333-1343T>G n.175-1343T>G c.308-1343T>G (n.308-1343T>G) n.237+5087T>G n.262-1343T>G c.*176-1343T>G (n.*176-1343T>G) n.1541T>G n.4250T>G n.371-1343T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977032T= | CA2262086722 | MAPT | c.221-1343T= (n.221-1343T=) c.134-1343T= (n.134-1343T=) n.265-1343T= n.333-1343T= n.175-1343T= c.308-1343T= (n.308-1343T=) n.237+5087T= n.262-1343T= c.*176-1343T= (n.*176-1343T=) n.1541T= n.4250T= n.371-1343T= | |
| 17 | g.45977033A>C | CA2638359380 | MAPT | c.221-1342A>C (n.221-1342A>C) c.134-1342A>C (n.134-1342A>C) n.265-1342A>C n.333-1342A>C n.175-1342A>C c.308-1342A>C (n.308-1342A>C) n.237+5088A>C n.262-1342A>C c.*176-1342A>C (n.*176-1342A>C) n.1542A>C n.4251A>C n.371-1342A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977033A>G | CA2638359381 | MAPT | c.221-1342A>G (n.221-1342A>G) c.134-1342A>G (n.134-1342A>G) n.265-1342A>G n.333-1342A>G n.175-1342A>G c.308-1342A>G (n.308-1342A>G) n.237+5088A>G n.262-1342A>G c.*176-1342A>G (n.*176-1342A>G) n.1542A>G n.4251A>G n.371-1342A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977034T>C | CA984116558 | MAPT | c.221-1341T>C (n.221-1341T>C) c.134-1341T>C (n.134-1341T>C) n.265-1341T>C n.333-1341T>C n.175-1341T>C c.308-1341T>C (n.308-1341T>C) n.237+5089T>C n.262-1341T>C c.*176-1341T>C (n.*176-1341T>C) n.1543T>C n.4252T>C n.371-1341T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977034T= | CA2262086724 | MAPT | c.221-1341T= (n.221-1341T=) c.134-1341T= (n.134-1341T=) n.265-1341T= n.333-1341T= n.175-1341T= c.308-1341T= (n.308-1341T=) n.237+5089T= n.262-1341T= c.*176-1341T= (n.*176-1341T=) n.1543T= n.4252T= n.371-1341T= | |
| 17 | g.45977035T>C | CA2638359382 | MAPT | c.221-1340T>C (n.221-1340T>C) c.134-1340T>C (n.134-1340T>C) n.265-1340T>C n.333-1340T>C n.175-1340T>C c.308-1340T>C (n.308-1340T>C) n.237+5090T>C n.262-1340T>C c.*176-1340T>C (n.*176-1340T>C) n.1544T>C n.4253T>C n.371-1340T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977037T>A | CA2809638811 | MAPT | c.221-1338T>A (n.221-1338T>A) c.134-1338T>A (n.134-1338T>A) n.265-1338T>A n.333-1338T>A n.175-1338T>A c.308-1338T>A (n.308-1338T>A) n.237+5092T>A n.262-1338T>A c.*176-1338T>A (n.*176-1338T>A) n.1546T>A n.4255T>A n.371-1338T>A | |
| 17 | g.45977037T>C | CA2638359383 | MAPT | c.221-1338T>C (n.221-1338T>C) c.134-1338T>C (n.134-1338T>C) n.265-1338T>C n.333-1338T>C n.175-1338T>C c.308-1338T>C (n.308-1338T>C) n.237+5092T>C n.262-1338T>C c.*176-1338T>C (n.*176-1338T>C) n.1546T>C n.4255T>C n.371-1338T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977037T>G | CA2809638812 | MAPT | c.221-1338T>G (n.221-1338T>G) c.134-1338T>G (n.134-1338T>G) n.265-1338T>G n.333-1338T>G n.175-1338T>G c.308-1338T>G (n.308-1338T>G) n.237+5092T>G n.262-1338T>G c.*176-1338T>G (n.*176-1338T>G) n.1546T>G n.4255T>G n.371-1338T>G | |
| 17 | g.45977038C>A | CA2638359384 | MAPT | c.221-1337C>A (n.221-1337C>A) c.134-1337C>A (n.134-1337C>A) n.265-1337C>A n.333-1337C>A n.175-1337C>A c.308-1337C>A (n.308-1337C>A) n.237+5093C>A n.262-1337C>A c.*176-1337C>A (n.*176-1337C>A) n.1547C>A n.4256C>A n.371-1337C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977038C>T | CA2638359385 | MAPT | c.221-1337C>T (n.221-1337C>T) c.134-1337C>T (n.134-1337C>T) n.265-1337C>T n.333-1337C>T n.175-1337C>T c.308-1337C>T (n.308-1337C>T) n.237+5093C>T n.262-1337C>T c.*176-1337C>T (n.*176-1337C>T) n.1547C>T n.4256C>T n.371-1337C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977039A>G | CA2638359386 | MAPT | c.221-1336A>G (n.221-1336A>G) c.134-1336A>G (n.134-1336A>G) n.265-1336A>G n.333-1336A>G n.175-1336A>G c.308-1336A>G (n.308-1336A>G) n.237+5094A>G n.262-1336A>G c.*176-1336A>G (n.*176-1336A>G) n.1548A>G n.4257A>G n.371-1336A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977041A= | CA2262086725 | MAPT | c.221-1334A= (n.221-1334A=) c.134-1334A= (n.134-1334A=) n.265-1334A= n.333-1334A= n.175-1334A= c.308-1334A= (n.308-1334A=) n.237+5096A= n.262-1334A= c.*176-1334A= (n.*176-1334A=) n.1550A= n.4259A= n.371-1334A= | |
| 17 | g.45977041A>G | CA291100147 | MAPT | c.221-1334A>G (n.221-1334A>G) c.134-1334A>G (n.134-1334A>G) n.265-1334A>G n.333-1334A>G n.175-1334A>G c.308-1334A>G (n.308-1334A>G) n.237+5096A>G n.262-1334A>G c.*176-1334A>G (n.*176-1334A>G) n.1550A>G n.4259A>G n.371-1334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977042T>C | CA2638359387 | MAPT | c.221-1333T>C (n.221-1333T>C) c.134-1333T>C (n.134-1333T>C) n.265-1333T>C n.333-1333T>C n.175-1333T>C c.308-1333T>C (n.308-1333T>C) n.237+5097T>C n.262-1333T>C c.*176-1333T>C (n.*176-1333T>C) n.1551T>C n.4260T>C n.371-1333T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977043G>A | CA2262086727 | MAPT | c.221-1332G>A (n.221-1332G>A) c.134-1332G>A (n.134-1332G>A) n.265-1332G>A n.333-1332G>A n.175-1332G>A c.308-1332G>A (n.308-1332G>A) n.237+5098G>A n.262-1332G>A c.*176-1332G>A (n.*176-1332G>A) n.1552G>A n.4261G>A n.371-1332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977043G>C | CA2262086726 | MAPT | c.221-1332G>C (n.221-1332G>C) c.134-1332G>C (n.134-1332G>C) n.265-1332G>C n.333-1332G>C n.175-1332G>C c.308-1332G>C (n.308-1332G>C) n.237+5098G>C n.262-1332G>C c.*176-1332G>C (n.*176-1332G>C) n.1552G>C n.4261G>C n.371-1332G>C | dbSNP |
| 17 | g.45977043G= | CA2262086728 | MAPT | c.221-1332G= (n.221-1332G=) c.134-1332G= (n.134-1332G=) n.265-1332G= n.333-1332G= n.175-1332G= c.308-1332G= (n.308-1332G=) n.237+5098G= n.262-1332G= c.*176-1332G= (n.*176-1332G=) n.1552G= n.4261G= n.371-1332G= | |
| 17 | g.45977043G>T | CA2638359388 | MAPT | c.221-1332G>T (n.221-1332G>T) c.134-1332G>T (n.134-1332G>T) n.265-1332G>T n.333-1332G>T n.175-1332G>T c.308-1332G>T (n.308-1332G>T) n.237+5098G>T n.262-1332G>T c.*176-1332G>T (n.*176-1332G>T) n.1552G>T n.4261G>T n.371-1332G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977044A>G | CA2638359389 | MAPT | c.221-1331A>G (n.221-1331A>G) c.134-1331A>G (n.134-1331A>G) n.265-1331A>G n.333-1331A>G n.175-1331A>G c.308-1331A>G (n.308-1331A>G) n.237+5099A>G n.262-1331A>G c.*176-1331A>G (n.*176-1331A>G) n.1553A>G n.4262A>G n.371-1331A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977045C>A | CA2638359391 | MAPT | c.221-1330C>A (n.221-1330C>A) c.134-1330C>A (n.134-1330C>A) n.265-1330C>A n.333-1330C>A n.175-1330C>A c.308-1330C>A (n.308-1330C>A) n.237+5100C>A n.262-1330C>A c.*176-1330C>A (n.*176-1330C>A) n.1554C>A n.4263C>A n.371-1330C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977045C>G | CA2638359390 | MAPT | c.221-1330C>G (n.221-1330C>G) c.134-1330C>G (n.134-1330C>G) n.265-1330C>G n.333-1330C>G n.175-1330C>G c.308-1330C>G (n.308-1330C>G) n.237+5100C>G n.262-1330C>G c.*176-1330C>G (n.*176-1330C>G) n.1554C>G n.4263C>G n.371-1330C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977045C>T | CA2638359392 | MAPT | c.221-1330C>T (n.221-1330C>T) c.134-1330C>T (n.134-1330C>T) n.265-1330C>T n.333-1330C>T n.175-1330C>T c.308-1330C>T (n.308-1330C>T) n.237+5100C>T n.262-1330C>T c.*176-1330C>T (n.*176-1330C>T) n.1554C>T n.4263C>T n.371-1330C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977045_45977046delinsCA | CA2262086729 | MAPT | c.221-1330_221-1329delinsCA (n.221-1330_221-1329delinsCA) c.134-1330_134-1329delinsCA (n.134-1330_134-1329delinsCA) n.265-1330_265-1329delinsCA n.333-1330_333-1329delinsCA n.175-1330_175-1329delinsCA c.308-1330_308-1329delinsCA (n.308-1330_308-1329delinsCA) n.237+5100_237+5101delinsCA n.262-1330_262-1329delinsCA c.*176-1330_*176-1329delinsCA (n.*176-1330_*176-1329delinsCA) n.1554_1555delinsCA n.4263_4264delinsCA n.371-1330_371-1329delinsCA | |
| 17 | g.45977046A>G | CA2638359393 | MAPT | c.221-1329A>G (n.221-1329A>G) c.134-1329A>G (n.134-1329A>G) n.265-1329A>G n.333-1329A>G n.175-1329A>G c.308-1329A>G (n.308-1329A>G) n.237+5101A>G n.262-1329A>G c.*176-1329A>G (n.*176-1329A>G) n.1555A>G n.4264A>G n.371-1329A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977047del | CA2262086730 | MAPT | c.221-1328del (n.221-1328del) c.134-1328del (n.134-1328del) n.265-1328del n.333-1328del n.175-1328del c.308-1328del (n.308-1328del) n.237+5102del n.262-1328del c.*176-1328del (n.*176-1328del) n.1556del n.4265del n.371-1328del | dbSNP |
| 17 | g.45977047A>C | CA2809638814 | MAPT | c.221-1328A>C (n.221-1328A>C) c.134-1328A>C (n.134-1328A>C) n.265-1328A>C n.333-1328A>C n.175-1328A>C c.308-1328A>C (n.308-1328A>C) n.237+5102A>C n.262-1328A>C c.*176-1328A>C (n.*176-1328A>C) n.1556A>C n.4265A>C n.371-1328A>C | |
| 17 | g.45977047A>G | CA2638359395 | MAPT | c.221-1328A>G (n.221-1328A>G) c.134-1328A>G (n.134-1328A>G) n.265-1328A>G n.333-1328A>G n.175-1328A>G c.308-1328A>G (n.308-1328A>G) n.237+5102A>G n.262-1328A>G c.*176-1328A>G (n.*176-1328A>G) n.1556A>G n.4265A>G n.371-1328A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977047A>T | CA2638359394 | MAPT | c.221-1328A>T (n.221-1328A>T) c.134-1328A>T (n.134-1328A>T) n.265-1328A>T n.333-1328A>T n.175-1328A>T c.308-1328A>T (n.308-1328A>T) n.237+5102A>T n.262-1328A>T c.*176-1328A>T (n.*176-1328A>T) n.1556A>T n.4265A>T n.371-1328A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977048G>T | CA2638359396 | MAPT | c.221-1327G>T (n.221-1327G>T) c.134-1327G>T (n.134-1327G>T) n.265-1327G>T n.333-1327G>T n.175-1327G>T c.308-1327G>T (n.308-1327G>T) n.237+5103G>T n.262-1327G>T c.*176-1327G>T (n.*176-1327G>T) n.1557G>T n.4266G>T n.371-1327G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977049G>A | CA2638359397 | MAPT | c.221-1326G>A (n.221-1326G>A) c.134-1326G>A (n.134-1326G>A) n.265-1326G>A n.333-1326G>A n.175-1326G>A c.308-1326G>A (n.308-1326G>A) n.237+5104G>A n.262-1326G>A c.*176-1326G>A (n.*176-1326G>A) n.1558G>A n.4267G>A n.371-1326G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977049G>T | CA2638359398 | MAPT | c.221-1326G>T (n.221-1326G>T) c.134-1326G>T (n.134-1326G>T) n.265-1326G>T n.333-1326G>T n.175-1326G>T c.308-1326G>T (n.308-1326G>T) n.237+5104G>T n.262-1326G>T c.*176-1326G>T (n.*176-1326G>T) n.1558G>T n.4267G>T n.371-1326G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977050C>A | CA2549347936 | MAPT | c.221-1325C>A (n.221-1325C>A) c.134-1325C>A (n.134-1325C>A) n.265-1325C>A n.333-1325C>A n.175-1325C>A c.308-1325C>A (n.308-1325C>A) n.237+5105C>A n.262-1325C>A c.*176-1325C>A (n.*176-1325C>A) n.1559C>A n.4268C>A n.371-1325C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977050C>T | CA2638359399 | MAPT | c.221-1325C>T (n.221-1325C>T) c.134-1325C>T (n.134-1325C>T) n.265-1325C>T n.333-1325C>T n.175-1325C>T c.308-1325C>T (n.308-1325C>T) n.237+5105C>T n.262-1325C>T c.*176-1325C>T (n.*176-1325C>T) n.1559C>T n.4268C>T n.371-1325C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977051A= | CA2262086731 | MAPT | c.221-1324A= (n.221-1324A=) c.134-1324A= (n.134-1324A=) n.265-1324A= n.333-1324A= n.175-1324A= c.308-1324A= (n.308-1324A=) n.237+5106A= n.262-1324A= c.*176-1324A= (n.*176-1324A=) n.1560A= n.4269A= n.371-1324A= | |
| 17 | g.45977051A>C | CA2638359400 | MAPT | c.221-1324A>C (n.221-1324A>C) c.134-1324A>C (n.134-1324A>C) n.265-1324A>C n.333-1324A>C n.175-1324A>C c.308-1324A>C (n.308-1324A>C) n.237+5106A>C n.262-1324A>C c.*176-1324A>C (n.*176-1324A>C) n.1560A>C n.4269A>C n.371-1324A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977051A>G | CA2638359401 | MAPT | c.221-1324A>G (n.221-1324A>G) c.134-1324A>G (n.134-1324A>G) n.265-1324A>G n.333-1324A>G n.175-1324A>G c.308-1324A>G (n.308-1324A>G) n.237+5106A>G n.262-1324A>G c.*176-1324A>G (n.*176-1324A>G) n.1560A>G n.4269A>G n.371-1324A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977051A>T | CA291100159 | MAPT | c.221-1324A>T (n.221-1324A>T) c.134-1324A>T (n.134-1324A>T) n.265-1324A>T n.333-1324A>T n.175-1324A>T c.308-1324A>T (n.308-1324A>T) n.237+5106A>T n.262-1324A>T c.*176-1324A>T (n.*176-1324A>T) n.1560A>T n.4269A>T n.371-1324A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977052C>A | CA2638359402 | MAPT | c.221-1323C>A (n.221-1323C>A) c.134-1323C>A (n.134-1323C>A) n.265-1323C>A n.333-1323C>A n.175-1323C>A c.308-1323C>A (n.308-1323C>A) n.237+5107C>A n.262-1323C>A c.*176-1323C>A (n.*176-1323C>A) n.1561C>A n.4270C>A n.371-1323C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977052C>T | CA2638359403 | MAPT | c.221-1323C>T (n.221-1323C>T) c.134-1323C>T (n.134-1323C>T) n.265-1323C>T n.333-1323C>T n.175-1323C>T c.308-1323C>T (n.308-1323C>T) n.237+5107C>T n.262-1323C>T c.*176-1323C>T (n.*176-1323C>T) n.1561C>T n.4270C>T n.371-1323C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977053T>C | CA2638359404 | MAPT | c.221-1322T>C (n.221-1322T>C) c.134-1322T>C (n.134-1322T>C) n.265-1322T>C n.333-1322T>C n.175-1322T>C c.308-1322T>C (n.308-1322T>C) n.237+5108T>C n.262-1322T>C c.*176-1322T>C (n.*176-1322T>C) n.1562T>C n.4271T>C n.371-1322T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977054G>A | CA2638359405 | MAPT | c.221-1321G>A (n.221-1321G>A) c.134-1321G>A (n.134-1321G>A) n.265-1321G>A n.333-1321G>A n.175-1321G>A c.308-1321G>A (n.308-1321G>A) n.237+5109G>A n.262-1321G>A c.*176-1321G>A (n.*176-1321G>A) n.1563G>A n.4272G>A n.371-1321G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977055T>A | CA291100163 | MAPT | c.221-1320T>A (n.221-1320T>A) c.134-1320T>A (n.134-1320T>A) n.265-1320T>A n.333-1320T>A n.175-1320T>A c.308-1320T>A (n.308-1320T>A) n.237+5110T>A n.262-1320T>A c.*176-1320T>A (n.*176-1320T>A) n.1564T>A n.4273T>A n.371-1320T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977055T>C | CA2638359406 | MAPT | c.221-1320T>C (n.221-1320T>C) c.134-1320T>C (n.134-1320T>C) n.265-1320T>C n.333-1320T>C n.175-1320T>C c.308-1320T>C (n.308-1320T>C) n.237+5110T>C n.262-1320T>C c.*176-1320T>C (n.*176-1320T>C) n.1564T>C n.4273T>C n.371-1320T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977055T= | CA2262086732 | MAPT | c.221-1320T= (n.221-1320T=) c.134-1320T= (n.134-1320T=) n.265-1320T= n.333-1320T= n.175-1320T= c.308-1320T= (n.308-1320T=) n.237+5110T= n.262-1320T= c.*176-1320T= (n.*176-1320T=) n.1564T= n.4273T= n.371-1320T= | |
| 17 | g.45977056C>A | CA2638359408 | MAPT | c.221-1319C>A (n.221-1319C>A) c.134-1319C>A (n.134-1319C>A) n.265-1319C>A n.333-1319C>A n.175-1319C>A c.308-1319C>A (n.308-1319C>A) n.237+5111C>A n.262-1319C>A c.*176-1319C>A (n.*176-1319C>A) n.1565C>A n.4274C>A n.371-1319C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977056C>T | CA2638359407 | MAPT | c.221-1319C>T (n.221-1319C>T) c.134-1319C>T (n.134-1319C>T) n.265-1319C>T n.333-1319C>T n.175-1319C>T c.308-1319C>T (n.308-1319C>T) n.237+5111C>T n.262-1319C>T c.*176-1319C>T (n.*176-1319C>T) n.1565C>T n.4274C>T n.371-1319C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977057A>C | CA2638359409 | MAPT | c.221-1318A>C (n.221-1318A>C) c.134-1318A>C (n.134-1318A>C) n.265-1318A>C n.333-1318A>C n.175-1318A>C c.308-1318A>C (n.308-1318A>C) n.237+5112A>C n.262-1318A>C c.*176-1318A>C (n.*176-1318A>C) n.1566A>C n.4275A>C n.371-1318A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977057A>G | CA2638359410 | MAPT | c.221-1318A>G (n.221-1318A>G) c.134-1318A>G (n.134-1318A>G) n.265-1318A>G n.333-1318A>G n.175-1318A>G c.308-1318A>G (n.308-1318A>G) n.237+5112A>G n.262-1318A>G c.*176-1318A>G (n.*176-1318A>G) n.1566A>G n.4275A>G n.371-1318A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977057A>T | CA2638359411 | MAPT | c.221-1318A>T (n.221-1318A>T) c.134-1318A>T (n.134-1318A>T) n.265-1318A>T n.333-1318A>T n.175-1318A>T c.308-1318A>T (n.308-1318A>T) n.237+5112A>T n.262-1318A>T c.*176-1318A>T (n.*176-1318A>T) n.1566A>T n.4275A>T n.371-1318A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977058C>A | CA2638359412 | MAPT | c.221-1317C>A (n.221-1317C>A) c.134-1317C>A (n.134-1317C>A) n.265-1317C>A n.333-1317C>A n.175-1317C>A c.308-1317C>A (n.308-1317C>A) n.237+5113C>A n.262-1317C>A c.*176-1317C>A (n.*176-1317C>A) n.1567C>A n.4276C>A n.371-1317C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977058C= | CA2262086733 | MAPT | c.221-1317C= (n.221-1317C=) c.134-1317C= (n.134-1317C=) n.265-1317C= n.333-1317C= n.175-1317C= c.308-1317C= (n.308-1317C=) n.237+5113C= n.262-1317C= c.*176-1317C= (n.*176-1317C=) n.1567C= n.4276C= n.371-1317C= | |
| 17 | g.45977058C>G | CA2638359413 | MAPT | c.221-1317C>G (n.221-1317C>G) c.134-1317C>G (n.134-1317C>G) n.265-1317C>G n.333-1317C>G n.175-1317C>G c.308-1317C>G (n.308-1317C>G) n.237+5113C>G n.262-1317C>G c.*176-1317C>G (n.*176-1317C>G) n.1567C>G n.4276C>G n.371-1317C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977058C>T | CA2262086734 | MAPT | c.221-1317C>T (n.221-1317C>T) c.134-1317C>T (n.134-1317C>T) n.265-1317C>T n.333-1317C>T n.175-1317C>T c.308-1317C>T (n.308-1317C>T) n.237+5113C>T n.262-1317C>T c.*176-1317C>T (n.*176-1317C>T) n.1567C>T n.4276C>T n.371-1317C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977059C>A | CA2638359414 | MAPT | c.221-1316C>A (n.221-1316C>A) c.134-1316C>A (n.134-1316C>A) n.265-1316C>A n.333-1316C>A n.175-1316C>A c.308-1316C>A (n.308-1316C>A) n.237+5114C>A n.262-1316C>A c.*176-1316C>A (n.*176-1316C>A) n.1568C>A n.4277C>A n.371-1316C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977059C= | CA2262086736 | MAPT | c.221-1316C= (n.221-1316C=) c.134-1316C= (n.134-1316C=) n.265-1316C= n.333-1316C= n.175-1316C= c.308-1316C= (n.308-1316C=) n.237+5114C= n.262-1316C= c.*176-1316C= (n.*176-1316C=) n.1568C= n.4277C= n.371-1316C= | |
| 17 | g.45977059C>G | CA772413923 | MAPT | c.221-1316C>G (n.221-1316C>G) c.134-1316C>G (n.134-1316C>G) n.265-1316C>G n.333-1316C>G n.175-1316C>G c.308-1316C>G (n.308-1316C>G) n.237+5114C>G n.262-1316C>G c.*176-1316C>G (n.*176-1316C>G) n.1568C>G n.4277C>G n.371-1316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977060_45977061dup | CA2262086735 | MAPT | c.221-1315_221-1314dup (n.221-1315_221-1314dup) c.134-1315_134-1314dup (n.134-1315_134-1314dup) n.265-1315_265-1314dup n.333-1315_333-1314dup n.175-1315_175-1314dup c.308-1315_308-1314dup (n.308-1315_308-1314dup) n.237+5115_237+5116dup n.262-1315_262-1314dup c.*176-1315_*176-1314dup (n.*176-1315_*176-1314dup) n.1569_1570dup n.4278_4279dup n.371-1315_371-1314dup | dbSNP |
| 17 | g.45977060A>C | CA2638359415 | MAPT | c.221-1315A>C (n.221-1315A>C) c.134-1315A>C (n.134-1315A>C) n.265-1315A>C n.333-1315A>C n.175-1315A>C c.308-1315A>C (n.308-1315A>C) n.237+5115A>C n.262-1315A>C c.*176-1315A>C (n.*176-1315A>C) n.1569A>C n.4278A>C n.371-1315A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977060A>G | CA2638359416 | MAPT | c.221-1315A>G (n.221-1315A>G) c.134-1315A>G (n.134-1315A>G) n.265-1315A>G n.333-1315A>G n.175-1315A>G c.308-1315A>G (n.308-1315A>G) n.237+5115A>G n.262-1315A>G c.*176-1315A>G (n.*176-1315A>G) n.1569A>G n.4278A>G n.371-1315A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977061C>A | CA2638359417 | MAPT | c.221-1314C>A (n.221-1314C>A) c.134-1314C>A (n.134-1314C>A) n.265-1314C>A n.333-1314C>A n.175-1314C>A c.308-1314C>A (n.308-1314C>A) n.237+5116C>A n.262-1314C>A c.*176-1314C>A (n.*176-1314C>A) n.1570C>A n.4279C>A n.371-1314C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977062T>C | CA772413924 | MAPT | c.221-1313T>C (n.221-1313T>C) c.134-1313T>C (n.134-1313T>C) n.265-1313T>C n.333-1313T>C n.175-1313T>C c.308-1313T>C (n.308-1313T>C) n.237+5117T>C n.262-1313T>C c.*176-1313T>C (n.*176-1313T>C) n.1571T>C n.4280T>C n.371-1313T>C | dbSNP |
| 17 | g.45977062T= | CA2262086738 | MAPT | c.221-1313T= (n.221-1313T=) c.134-1313T= (n.134-1313T=) n.265-1313T= n.333-1313T= n.175-1313T= c.308-1313T= (n.308-1313T=) n.237+5117T= n.262-1313T= c.*176-1313T= (n.*176-1313T=) n.1571T= n.4280T= n.371-1313T= | |
| 17 | g.45977062_45977063delinsTG | CA2262086737 | MAPT | c.221-1313_221-1312delinsTG (n.221-1313_221-1312delinsTG) c.134-1313_134-1312delinsTG (n.134-1313_134-1312delinsTG) n.265-1313_265-1312delinsTG n.333-1313_333-1312delinsTG n.175-1313_175-1312delinsTG c.308-1313_308-1312delinsTG (n.308-1313_308-1312delinsTG) n.237+5117_237+5118delinsTG n.262-1313_262-1312delinsTG c.*176-1313_*176-1312delinsTG (n.*176-1313_*176-1312delinsTG) n.1571_1572delinsTG n.4280_4281delinsTG n.371-1313_371-1312delinsTG |