UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45976917C>A | CA2638359270 | MAPT | c.221-1458C>A (n.221-1458C>A) c.134-1458C>A (n.134-1458C>A) n.265-1458C>A n.333-1458C>A n.175-1458C>A c.308-1458C>A (n.308-1458C>A) n.237+4972C>A n.262-1458C>A c.*176-1458C>A (n.*176-1458C>A) n.1426C>A n.4135C>A n.371-1458C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976919G>T | CA2638359271 | MAPT | c.221-1456G>T (n.221-1456G>T) c.134-1456G>T (n.134-1456G>T) n.265-1456G>T n.333-1456G>T n.175-1456G>T c.308-1456G>T (n.308-1456G>T) n.237+4974G>T n.262-1456G>T c.*176-1456G>T (n.*176-1456G>T) n.1428G>T n.4137G>T n.371-1456G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976920G>A | CA772413881 | MAPT | c.221-1455G>A (n.221-1455G>A) c.134-1455G>A (n.134-1455G>A) n.265-1455G>A n.333-1455G>A n.175-1455G>A c.308-1455G>A (n.308-1455G>A) n.237+4975G>A n.262-1455G>A c.*176-1455G>A (n.*176-1455G>A) n.1429G>A n.4138G>A n.371-1455G>A | dbSNP |
| 17 | g.45976920G= | CA2262086685 | MAPT | c.221-1455G= (n.221-1455G=) c.134-1455G= (n.134-1455G=) n.265-1455G= n.333-1455G= n.175-1455G= c.308-1455G= (n.308-1455G=) n.237+4975G= n.262-1455G= c.*176-1455G= (n.*176-1455G=) n.1429G= n.4138G= n.371-1455G= | |
| 17 | g.45976920G>T | CA291100086 | MAPT | c.221-1455G>T (n.221-1455G>T) c.134-1455G>T (n.134-1455G>T) n.265-1455G>T n.333-1455G>T n.175-1455G>T c.308-1455G>T (n.308-1455G>T) n.237+4975G>T n.262-1455G>T c.*176-1455G>T (n.*176-1455G>T) n.1429G>T n.4138G>T n.371-1455G>T | dbSNP |
| 17 | g.45976921A>G | CA2638359272 | MAPT | c.221-1454A>G (n.221-1454A>G) c.134-1454A>G (n.134-1454A>G) n.265-1454A>G n.333-1454A>G n.175-1454A>G c.308-1454A>G (n.308-1454A>G) n.237+4976A>G n.262-1454A>G c.*176-1454A>G (n.*176-1454A>G) n.1430A>G n.4139A>G n.371-1454A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976922C= | CA2262086686 | MAPT | c.221-1453C= (n.221-1453C=) c.134-1453C= (n.134-1453C=) n.265-1453C= n.333-1453C= n.175-1453C= c.308-1453C= (n.308-1453C=) n.237+4977C= n.262-1453C= c.*176-1453C= (n.*176-1453C=) n.1431C= n.4140C= n.371-1453C= | |
| 17 | g.45976922C>G | CA291100089 | MAPT | c.221-1453C>G (n.221-1453C>G) c.134-1453C>G (n.134-1453C>G) n.265-1453C>G n.333-1453C>G n.175-1453C>G c.308-1453C>G (n.308-1453C>G) n.237+4977C>G n.262-1453C>G c.*176-1453C>G (n.*176-1453C>G) n.1431C>G n.4140C>G n.371-1453C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976925G>A | CA2638359273 | MAPT | c.221-1450G>A (n.221-1450G>A) c.134-1450G>A (n.134-1450G>A) n.265-1450G>A n.333-1450G>A n.175-1450G>A c.308-1450G>A (n.308-1450G>A) n.237+4980G>A n.262-1450G>A c.*176-1450G>A (n.*176-1450G>A) n.1434G>A n.4143G>A n.371-1450G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976925G>T | CA2638359274 | MAPT | c.221-1450G>T (n.221-1450G>T) c.134-1450G>T (n.134-1450G>T) n.265-1450G>T n.333-1450G>T n.175-1450G>T c.308-1450G>T (n.308-1450G>T) n.237+4980G>T n.262-1450G>T c.*176-1450G>T (n.*176-1450G>T) n.1434G>T n.4143G>T n.371-1450G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976926C>A | CA2638359275 | MAPT | c.221-1449C>A (n.221-1449C>A) c.134-1449C>A (n.134-1449C>A) n.265-1449C>A n.333-1449C>A n.175-1449C>A c.308-1449C>A (n.308-1449C>A) n.237+4981C>A n.262-1449C>A c.*176-1449C>A (n.*176-1449C>A) n.1435C>A n.4144C>A n.371-1449C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976926C= | CA2262086687 | MAPT | c.221-1449C= (n.221-1449C=) c.134-1449C= (n.134-1449C=) n.265-1449C= n.333-1449C= n.175-1449C= c.308-1449C= (n.308-1449C=) n.237+4981C= n.262-1449C= c.*176-1449C= (n.*176-1449C=) n.1435C= n.4144C= n.371-1449C= | |
| 17 | g.45976926C>T | CA2262086688 | MAPT | c.221-1449C>T (n.221-1449C>T) c.134-1449C>T (n.134-1449C>T) n.265-1449C>T n.333-1449C>T n.175-1449C>T c.308-1449C>T (n.308-1449C>T) n.237+4981C>T n.262-1449C>T c.*176-1449C>T (n.*176-1449C>T) n.1435C>T n.4144C>T n.371-1449C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976928G>A | CA291100117 | MAPT | c.221-1447G>A (n.221-1447G>A) c.134-1447G>A (n.134-1447G>A) n.265-1447G>A n.333-1447G>A n.175-1447G>A c.308-1447G>A (n.308-1447G>A) n.237+4983G>A n.262-1447G>A c.*176-1447G>A (n.*176-1447G>A) n.1437G>A n.4146G>A n.371-1447G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976928G= | CA2262086689 | MAPT | c.221-1447G= (n.221-1447G=) c.134-1447G= (n.134-1447G=) n.265-1447G= n.333-1447G= n.175-1447G= c.308-1447G= (n.308-1447G=) n.237+4983G= n.262-1447G= c.*176-1447G= (n.*176-1447G=) n.1437G= n.4146G= n.371-1447G= | |
| 17 | g.45976928G>T | CA2638359276 | MAPT | c.221-1447G>T (n.221-1447G>T) c.134-1447G>T (n.134-1447G>T) n.265-1447G>T n.333-1447G>T n.175-1447G>T c.308-1447G>T (n.308-1447G>T) n.237+4983G>T n.262-1447G>T c.*176-1447G>T (n.*176-1447G>T) n.1437G>T n.4146G>T n.371-1447G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976929T>A | CA2638359277 | MAPT | c.221-1446T>A (n.221-1446T>A) c.134-1446T>A (n.134-1446T>A) n.265-1446T>A n.333-1446T>A n.175-1446T>A c.308-1446T>A (n.308-1446T>A) n.237+4984T>A n.262-1446T>A c.*176-1446T>A (n.*176-1446T>A) n.1438T>A n.4147T>A n.371-1446T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976930A>G | CA2638359278 | MAPT | c.221-1445A>G (n.221-1445A>G) c.134-1445A>G (n.134-1445A>G) n.265-1445A>G n.333-1445A>G n.175-1445A>G c.308-1445A>G (n.308-1445A>G) n.237+4985A>G n.262-1445A>G c.*176-1445A>G (n.*176-1445A>G) n.1439A>G n.4148A>G n.371-1445A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976931G>T | CA2638359279 | MAPT | c.221-1444G>T (n.221-1444G>T) c.134-1444G>T (n.134-1444G>T) n.265-1444G>T n.333-1444G>T n.175-1444G>T c.308-1444G>T (n.308-1444G>T) n.237+4986G>T n.262-1444G>T c.*176-1444G>T (n.*176-1444G>T) n.1440G>T n.4149G>T n.371-1444G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976932C= | CA2262086690 | MAPT | c.221-1443C= (n.221-1443C=) c.134-1443C= (n.134-1443C=) n.265-1443C= n.333-1443C= n.175-1443C= c.308-1443C= (n.308-1443C=) n.237+4987C= n.262-1443C= c.*176-1443C= (n.*176-1443C=) n.1441C= n.4150C= n.371-1443C= | |
| 17 | g.45976932C>G | CA291100119 | MAPT | c.221-1443C>G (n.221-1443C>G) c.134-1443C>G (n.134-1443C>G) n.265-1443C>G n.333-1443C>G n.175-1443C>G c.308-1443C>G (n.308-1443C>G) n.237+4987C>G n.262-1443C>G c.*176-1443C>G (n.*176-1443C>G) n.1441C>G n.4150C>G n.371-1443C>G | dbSNP |
| 17 | g.45976935T>C | CA2638359280 | MAPT | c.221-1440T>C (n.221-1440T>C) c.134-1440T>C (n.134-1440T>C) n.265-1440T>C n.333-1440T>C n.175-1440T>C c.308-1440T>C (n.308-1440T>C) n.237+4990T>C n.262-1440T>C c.*176-1440T>C (n.*176-1440T>C) n.1444T>C n.4153T>C n.371-1440T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976936G>T | CA2638359281 | MAPT | c.221-1439G>T (n.221-1439G>T) c.134-1439G>T (n.134-1439G>T) n.265-1439G>T n.333-1439G>T n.175-1439G>T c.308-1439G>T (n.308-1439G>T) n.237+4991G>T n.262-1439G>T c.*176-1439G>T (n.*176-1439G>T) n.1445G>T n.4154G>T n.371-1439G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976938G>A | CA2733653286 | MAPT | c.221-1437G>A (n.221-1437G>A) c.134-1437G>A (n.134-1437G>A) n.265-1437G>A n.333-1437G>A n.175-1437G>A c.308-1437G>A (n.308-1437G>A) n.237+4993G>A n.262-1437G>A c.*176-1437G>A (n.*176-1437G>A) n.1447G>A n.4156G>A n.371-1437G>A | dbSNP |
| 17 | g.45976938G= | CA2262086691 | MAPT | c.221-1437G= (n.221-1437G=) c.134-1437G= (n.134-1437G=) n.265-1437G= n.333-1437G= n.175-1437G= c.308-1437G= (n.308-1437G=) n.237+4993G= n.262-1437G= c.*176-1437G= (n.*176-1437G=) n.1447G= n.4156G= n.371-1437G= | |
| 17 | g.45976938G>T | CA291100124 | MAPT | c.221-1437G>T (n.221-1437G>T) c.134-1437G>T (n.134-1437G>T) n.265-1437G>T n.333-1437G>T n.175-1437G>T c.308-1437G>T (n.308-1437G>T) n.237+4993G>T n.262-1437G>T c.*176-1437G>T (n.*176-1437G>T) n.1447G>T n.4156G>T n.371-1437G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976939C>A | CA291100126 | MAPT | c.221-1436C>A (n.221-1436C>A) c.134-1436C>A (n.134-1436C>A) n.265-1436C>A n.333-1436C>A n.175-1436C>A c.308-1436C>A (n.308-1436C>A) n.237+4994C>A n.262-1436C>A c.*176-1436C>A (n.*176-1436C>A) n.1448C>A n.4157C>A n.371-1436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976939C= | CA2262086692 | MAPT | c.221-1436C= (n.221-1436C=) c.134-1436C= (n.134-1436C=) n.265-1436C= n.333-1436C= n.175-1436C= c.308-1436C= (n.308-1436C=) n.237+4994C= n.262-1436C= c.*176-1436C= (n.*176-1436C=) n.1448C= n.4157C= n.371-1436C= | |
| 17 | g.45976939C>T | CA2638359282 | MAPT | c.221-1436C>T (n.221-1436C>T) c.134-1436C>T (n.134-1436C>T) n.265-1436C>T n.333-1436C>T n.175-1436C>T c.308-1436C>T (n.308-1436C>T) n.237+4994C>T n.262-1436C>T c.*176-1436C>T (n.*176-1436C>T) n.1448C>T n.4157C>T n.371-1436C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976940C>A | CA2638359283 | MAPT | c.221-1435C>A (n.221-1435C>A) c.134-1435C>A (n.134-1435C>A) n.265-1435C>A n.333-1435C>A n.175-1435C>A c.308-1435C>A (n.308-1435C>A) n.237+4995C>A n.262-1435C>A c.*176-1435C>A (n.*176-1435C>A) n.1449C>A n.4158C>A n.371-1435C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976941T>C | CA2638359284 | MAPT | c.221-1434T>C (n.221-1434T>C) c.134-1434T>C (n.134-1434T>C) n.265-1434T>C n.333-1434T>C n.175-1434T>C c.308-1434T>C (n.308-1434T>C) n.237+4996T>C n.262-1434T>C c.*176-1434T>C (n.*176-1434T>C) n.1450T>C n.4159T>C n.371-1434T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976944C= | CA2262086693 | MAPT | c.221-1431C= (n.221-1431C=) c.134-1431C= (n.134-1431C=) n.265-1431C= n.333-1431C= n.175-1431C= c.308-1431C= (n.308-1431C=) n.237+4999C= n.262-1431C= c.*176-1431C= (n.*176-1431C=) n.1453C= n.4162C= n.371-1431C= | |
| 17 | g.45976944C>T | CA2638359285 | MAPT | c.221-1431C>T (n.221-1431C>T) c.134-1431C>T (n.134-1431C>T) n.265-1431C>T n.333-1431C>T n.175-1431C>T c.308-1431C>T (n.308-1431C>T) n.237+4999C>T n.262-1431C>T c.*176-1431C>T (n.*176-1431C>T) n.1453C>T n.4162C>T n.371-1431C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976945T>C | CA2638359286 | MAPT | c.221-1430T>C (n.221-1430T>C) c.134-1430T>C (n.134-1430T>C) n.265-1430T>C n.333-1430T>C n.175-1430T>C c.308-1430T>C (n.308-1430T>C) n.237+5000T>C n.262-1430T>C c.*176-1430T>C (n.*176-1430T>C) n.1454T>C n.4163T>C n.371-1430T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976951_45976956dup | CA2262086694 | MAPT | c.221-1424_221-1419dup (n.221-1424_221-1419dup) c.134-1424_134-1419dup (n.134-1424_134-1419dup) n.265-1424_265-1419dup n.333-1424_333-1419dup n.175-1424_175-1419dup c.308-1424_308-1419dup (n.308-1424_308-1419dup) n.237+5006_237+5011dup n.262-1424_262-1419dup c.*176-1424_*176-1419dup (n.*176-1424_*176-1419dup) n.1460_1465dup n.4169_4174dup n.371-1424_371-1419dup | dbSNP |
| 17 | g.45976946G>A | CA2638359287 | MAPT | c.221-1429G>A (n.221-1429G>A) c.134-1429G>A (n.134-1429G>A) n.265-1429G>A n.333-1429G>A n.175-1429G>A c.308-1429G>A (n.308-1429G>A) n.237+5001G>A n.262-1429G>A c.*176-1429G>A (n.*176-1429G>A) n.1455G>A n.4164G>A n.371-1429G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976946G>T | CA2638359288 | MAPT | c.221-1429G>T (n.221-1429G>T) c.134-1429G>T (n.134-1429G>T) n.265-1429G>T n.333-1429G>T n.175-1429G>T c.308-1429G>T (n.308-1429G>T) n.237+5001G>T n.262-1429G>T c.*176-1429G>T (n.*176-1429G>T) n.1455G>T n.4164G>T n.371-1429G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976947C>A | CA2638359289 | MAPT | c.221-1428C>A (n.221-1428C>A) c.134-1428C>A (n.134-1428C>A) n.265-1428C>A n.333-1428C>A n.175-1428C>A c.308-1428C>A (n.308-1428C>A) n.237+5002C>A n.262-1428C>A c.*176-1428C>A (n.*176-1428C>A) n.1456C>A n.4165C>A n.371-1428C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976947C>T | CA2638359290 | MAPT | c.221-1428C>T (n.221-1428C>T) c.134-1428C>T (n.134-1428C>T) n.265-1428C>T n.333-1428C>T n.175-1428C>T c.308-1428C>T (n.308-1428C>T) n.237+5002C>T n.262-1428C>T c.*176-1428C>T (n.*176-1428C>T) n.1456C>T n.4165C>T n.371-1428C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976948C>A | CA2638359291 | MAPT | c.221-1427C>A (n.221-1427C>A) c.134-1427C>A (n.134-1427C>A) n.265-1427C>A n.333-1427C>A n.175-1427C>A c.308-1427C>A (n.308-1427C>A) n.237+5003C>A n.262-1427C>A c.*176-1427C>A (n.*176-1427C>A) n.1457C>A n.4166C>A n.371-1427C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976949A= | CA2262086695 | MAPT | c.221-1426A= (n.221-1426A=) c.134-1426A= (n.134-1426A=) n.265-1426A= n.333-1426A= n.175-1426A= c.308-1426A= (n.308-1426A=) n.237+5004A= n.262-1426A= c.*176-1426A= (n.*176-1426A=) n.1458A= n.4167A= n.371-1426A= | |
| 17 | g.45976949A>G | CA772413889 | MAPT | c.221-1426A>G (n.221-1426A>G) c.134-1426A>G (n.134-1426A>G) n.265-1426A>G n.333-1426A>G n.175-1426A>G c.308-1426A>G (n.308-1426A>G) n.237+5004A>G n.262-1426A>G c.*176-1426A>G (n.*176-1426A>G) n.1458A>G n.4167A>G n.371-1426A>G | dbSNP |
| 17 | g.45976950T>C | CA2638359292 | MAPT | c.221-1425T>C (n.221-1425T>C) c.134-1425T>C (n.134-1425T>C) n.265-1425T>C n.333-1425T>C n.175-1425T>C c.308-1425T>C (n.308-1425T>C) n.237+5005T>C n.262-1425T>C c.*176-1425T>C (n.*176-1425T>C) n.1459T>C n.4168T>C n.371-1425T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976950T>G | CA772413893 | MAPT | c.221-1425T>G (n.221-1425T>G) c.134-1425T>G (n.134-1425T>G) n.265-1425T>G n.333-1425T>G n.175-1425T>G c.308-1425T>G (n.308-1425T>G) n.237+5005T>G n.262-1425T>G c.*176-1425T>G (n.*176-1425T>G) n.1459T>G n.4168T>G n.371-1425T>G | dbSNP |
| 17 | g.45976950T= | CA2262086696 | MAPT | c.221-1425T= (n.221-1425T=) c.134-1425T= (n.134-1425T=) n.265-1425T= n.333-1425T= n.175-1425T= c.308-1425T= (n.308-1425T=) n.237+5005T= n.262-1425T= c.*176-1425T= (n.*176-1425T=) n.1459T= n.4168T= n.371-1425T= | |
| 17 | g.45976952G>A | CA2638359293 | MAPT | c.221-1423G>A (n.221-1423G>A) c.134-1423G>A (n.134-1423G>A) n.265-1423G>A n.333-1423G>A n.175-1423G>A c.308-1423G>A (n.308-1423G>A) n.237+5007G>A n.262-1423G>A c.*176-1423G>A (n.*176-1423G>A) n.1461G>A n.4170G>A n.371-1423G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976952G>T | CA2638359294 | MAPT | c.221-1423G>T (n.221-1423G>T) c.134-1423G>T (n.134-1423G>T) n.265-1423G>T n.333-1423G>T n.175-1423G>T c.308-1423G>T (n.308-1423G>T) n.237+5007G>T n.262-1423G>T c.*176-1423G>T (n.*176-1423G>T) n.1461G>T n.4170G>T n.371-1423G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976953C>A | CA626329224 | MAPT | c.221-1422C>A (n.221-1422C>A) c.134-1422C>A (n.134-1422C>A) n.265-1422C>A n.333-1422C>A n.175-1422C>A c.308-1422C>A (n.308-1422C>A) n.237+5008C>A n.262-1422C>A c.*176-1422C>A (n.*176-1422C>A) n.1462C>A n.4171C>A n.371-1422C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976953C= | CA2262086697 | MAPT | c.221-1422C= (n.221-1422C=) c.134-1422C= (n.134-1422C=) n.265-1422C= n.333-1422C= n.175-1422C= c.308-1422C= (n.308-1422C=) n.237+5008C= n.262-1422C= c.*176-1422C= (n.*176-1422C=) n.1462C= n.4171C= n.371-1422C= | |
| 17 | g.45976953C>T | CA2638359295 | MAPT | c.221-1422C>T (n.221-1422C>T) c.134-1422C>T (n.134-1422C>T) n.265-1422C>T n.333-1422C>T n.175-1422C>T c.308-1422C>T (n.308-1422C>T) n.237+5008C>T n.262-1422C>T c.*176-1422C>T (n.*176-1422C>T) n.1462C>T n.4171C>T n.371-1422C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976954C>A | CA2638359296 | MAPT | c.221-1421C>A (n.221-1421C>A) c.134-1421C>A (n.134-1421C>A) n.265-1421C>A n.333-1421C>A n.175-1421C>A c.308-1421C>A (n.308-1421C>A) n.237+5009C>A n.262-1421C>A c.*176-1421C>A (n.*176-1421C>A) n.1463C>A n.4172C>A n.371-1421C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976954C>T | CA2638359297 | MAPT | c.221-1421C>T (n.221-1421C>T) c.134-1421C>T (n.134-1421C>T) n.265-1421C>T n.333-1421C>T n.175-1421C>T c.308-1421C>T (n.308-1421C>T) n.237+5009C>T n.262-1421C>T c.*176-1421C>T (n.*176-1421C>T) n.1463C>T n.4172C>T n.371-1421C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976957C>A | CA2638359298 | MAPT | c.221-1418C>A (n.221-1418C>A) c.134-1418C>A (n.134-1418C>A) n.265-1418C>A n.333-1418C>A n.175-1418C>A c.308-1418C>A (n.308-1418C>A) n.237+5012C>A n.262-1418C>A c.*176-1418C>A (n.*176-1418C>A) n.1466C>A n.4175C>A n.371-1418C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976957C>T | CA2638359299 | MAPT | c.221-1418C>T (n.221-1418C>T) c.134-1418C>T (n.134-1418C>T) n.265-1418C>T n.333-1418C>T n.175-1418C>T c.308-1418C>T (n.308-1418C>T) n.237+5012C>T n.262-1418C>T c.*176-1418C>T (n.*176-1418C>T) n.1466C>T n.4175C>T n.371-1418C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976959C>A | CA772413897 | MAPT | c.221-1416C>A (n.221-1416C>A) c.134-1416C>A (n.134-1416C>A) n.265-1416C>A n.333-1416C>A n.175-1416C>A c.308-1416C>A (n.308-1416C>A) n.237+5014C>A n.262-1416C>A c.*176-1416C>A (n.*176-1416C>A) n.1468C>A n.4177C>A n.371-1416C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976959C= | CA2262086698 | MAPT | c.221-1416C= (n.221-1416C=) c.134-1416C= (n.134-1416C=) n.265-1416C= n.333-1416C= n.175-1416C= c.308-1416C= (n.308-1416C=) n.237+5014C= n.262-1416C= c.*176-1416C= (n.*176-1416C=) n.1468C= n.4177C= n.371-1416C= | |
| 17 | g.45976960C>A | CA2638359300 | MAPT | c.221-1415C>A (n.221-1415C>A) c.134-1415C>A (n.134-1415C>A) n.265-1415C>A n.333-1415C>A n.175-1415C>A c.308-1415C>A (n.308-1415C>A) n.237+5015C>A n.262-1415C>A c.*176-1415C>A (n.*176-1415C>A) n.1469C>A n.4178C>A n.371-1415C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976960C= | CA2262086699 | MAPT | c.221-1415C= (n.221-1415C=) c.134-1415C= (n.134-1415C=) n.265-1415C= n.333-1415C= n.175-1415C= c.308-1415C= (n.308-1415C=) n.237+5015C= n.262-1415C= c.*176-1415C= (n.*176-1415C=) n.1469C= n.4178C= n.371-1415C= | |
| 17 | g.45976960C>T | CA2262086700 | MAPT | c.221-1415C>T (n.221-1415C>T) c.134-1415C>T (n.134-1415C>T) n.265-1415C>T n.333-1415C>T n.175-1415C>T c.308-1415C>T (n.308-1415C>T) n.237+5015C>T n.262-1415C>T c.*176-1415C>T (n.*176-1415C>T) n.1469C>T n.4178C>T n.371-1415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976961T>A | CA2638359301 | MAPT | c.221-1414T>A (n.221-1414T>A) c.134-1414T>A (n.134-1414T>A) n.265-1414T>A n.333-1414T>A n.175-1414T>A c.308-1414T>A (n.308-1414T>A) n.237+5016T>A n.262-1414T>A c.*176-1414T>A (n.*176-1414T>A) n.1470T>A n.4179T>A n.371-1414T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976961T>C | CA2638359302 | MAPT | c.221-1414T>C (n.221-1414T>C) c.134-1414T>C (n.134-1414T>C) n.265-1414T>C n.333-1414T>C n.175-1414T>C c.308-1414T>C (n.308-1414T>C) n.237+5016T>C n.262-1414T>C c.*176-1414T>C (n.*176-1414T>C) n.1470T>C n.4179T>C n.371-1414T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976962T>C | CA2638359303 | MAPT | c.221-1413T>C (n.221-1413T>C) c.134-1413T>C (n.134-1413T>C) n.265-1413T>C n.333-1413T>C n.175-1413T>C c.308-1413T>C (n.308-1413T>C) n.237+5017T>C n.262-1413T>C c.*176-1413T>C (n.*176-1413T>C) n.1471T>C n.4180T>C n.371-1413T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976963G>A | CA2638359304 | MAPT | c.221-1412G>A (n.221-1412G>A) c.134-1412G>A (n.134-1412G>A) n.265-1412G>A n.333-1412G>A n.175-1412G>A c.308-1412G>A (n.308-1412G>A) n.237+5018G>A n.262-1412G>A c.*176-1412G>A (n.*176-1412G>A) n.1472G>A n.4181G>A n.371-1412G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976963G>T | CA2638359305 | MAPT | c.221-1412G>T (n.221-1412G>T) c.134-1412G>T (n.134-1412G>T) n.265-1412G>T n.333-1412G>T n.175-1412G>T c.308-1412G>T (n.308-1412G>T) n.237+5018G>T n.262-1412G>T c.*176-1412G>T (n.*176-1412G>T) n.1472G>T n.4181G>T n.371-1412G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976965C>A | CA2638359306 | MAPT | c.221-1410C>A (n.221-1410C>A) c.134-1410C>A (n.134-1410C>A) n.265-1410C>A n.333-1410C>A n.175-1410C>A c.308-1410C>A (n.308-1410C>A) n.237+5020C>A n.262-1410C>A c.*176-1410C>A (n.*176-1410C>A) n.1474C>A n.4183C>A n.371-1410C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976965C= | CA2262086701 | MAPT | c.221-1410C= (n.221-1410C=) c.134-1410C= (n.134-1410C=) n.265-1410C= n.333-1410C= n.175-1410C= c.308-1410C= (n.308-1410C=) n.237+5020C= n.262-1410C= c.*176-1410C= (n.*176-1410C=) n.1474C= n.4183C= n.371-1410C= | |
| 17 | g.45976965C>T | CA772413898 | MAPT | c.221-1410C>T (n.221-1410C>T) c.134-1410C>T (n.134-1410C>T) n.265-1410C>T n.333-1410C>T n.175-1410C>T c.308-1410C>T (n.308-1410C>T) n.237+5020C>T n.262-1410C>T c.*176-1410C>T (n.*176-1410C>T) n.1474C>T n.4183C>T n.371-1410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976966A>G | CA2638359307 | MAPT | c.221-1409A>G (n.221-1409A>G) c.134-1409A>G (n.134-1409A>G) n.265-1409A>G n.333-1409A>G n.175-1409A>G c.308-1409A>G (n.308-1409A>G) n.237+5021A>G n.262-1409A>G c.*176-1409A>G (n.*176-1409A>G) n.1475A>G n.4184A>G n.371-1409A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976967G>T | CA2638359308 | MAPT | c.221-1408G>T (n.221-1408G>T) c.134-1408G>T (n.134-1408G>T) n.265-1408G>T n.333-1408G>T n.175-1408G>T c.308-1408G>T (n.308-1408G>T) n.237+5022G>T n.262-1408G>T c.*176-1408G>T (n.*176-1408G>T) n.1476G>T n.4185G>T n.371-1408G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976969A= | CA2262086702 | MAPT | c.221-1406A= (n.221-1406A=) c.134-1406A= (n.134-1406A=) n.265-1406A= n.333-1406A= n.175-1406A= c.308-1406A= (n.308-1406A=) n.237+5024A= n.262-1406A= c.*176-1406A= (n.*176-1406A=) n.1478A= n.4187A= n.371-1406A= | |
| 17 | g.45976969A>T | CA291100130 | MAPT | c.221-1406A>T (n.221-1406A>T) c.134-1406A>T (n.134-1406A>T) n.265-1406A>T n.333-1406A>T n.175-1406A>T c.308-1406A>T (n.308-1406A>T) n.237+5024A>T n.262-1406A>T c.*176-1406A>T (n.*176-1406A>T) n.1478A>T n.4187A>T n.371-1406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976971C>A | CA2638359309 | MAPT | c.221-1404C>A (n.221-1404C>A) c.134-1404C>A (n.134-1404C>A) n.265-1404C>A n.333-1404C>A n.175-1404C>A c.308-1404C>A (n.308-1404C>A) n.237+5026C>A n.262-1404C>A c.*176-1404C>A (n.*176-1404C>A) n.1480C>A n.4189C>A n.371-1404C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976971C= | CA2262086703 | MAPT | c.221-1404C= (n.221-1404C=) c.134-1404C= (n.134-1404C=) n.265-1404C= n.333-1404C= n.175-1404C= c.308-1404C= (n.308-1404C=) n.237+5026C= n.262-1404C= c.*176-1404C= (n.*176-1404C=) n.1480C= n.4189C= n.371-1404C= | |
| 17 | g.45976971C>T | CA500369910 | MAPT | c.221-1404C>T (n.221-1404C>T) c.134-1404C>T (n.134-1404C>T) n.265-1404C>T n.333-1404C>T n.175-1404C>T c.308-1404C>T (n.308-1404C>T) n.237+5026C>T n.262-1404C>T c.*176-1404C>T (n.*176-1404C>T) n.1480C>T n.4189C>T n.371-1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976972T>C | CA2638359310 | MAPT | c.221-1403T>C (n.221-1403T>C) c.134-1403T>C (n.134-1403T>C) n.265-1403T>C n.333-1403T>C n.175-1403T>C c.308-1403T>C (n.308-1403T>C) n.237+5027T>C n.262-1403T>C c.*176-1403T>C (n.*176-1403T>C) n.1481T>C n.4190T>C n.371-1403T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976973C>A | CA2638359311 | MAPT | c.221-1402C>A (n.221-1402C>A) c.134-1402C>A (n.134-1402C>A) n.265-1402C>A n.333-1402C>A n.175-1402C>A c.308-1402C>A (n.308-1402C>A) n.237+5028C>A n.262-1402C>A c.*176-1402C>A (n.*176-1402C>A) n.1482C>A n.4191C>A n.371-1402C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976973C= | CA2262086704 | MAPT | c.221-1402C= (n.221-1402C=) c.134-1402C= (n.134-1402C=) n.265-1402C= n.333-1402C= n.175-1402C= c.308-1402C= (n.308-1402C=) n.237+5028C= n.262-1402C= c.*176-1402C= (n.*176-1402C=) n.1482C= n.4191C= n.371-1402C= | |
| 17 | g.45976973C>G | CA291100131 | MAPT | c.221-1402C>G (n.221-1402C>G) c.134-1402C>G (n.134-1402C>G) n.265-1402C>G n.333-1402C>G n.175-1402C>G c.308-1402C>G (n.308-1402C>G) n.237+5028C>G n.262-1402C>G c.*176-1402C>G (n.*176-1402C>G) n.1482C>G n.4191C>G n.371-1402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976974A= | CA2262086705 | MAPT | c.221-1401A= (n.221-1401A=) c.134-1401A= (n.134-1401A=) n.265-1401A= n.333-1401A= n.175-1401A= c.308-1401A= (n.308-1401A=) n.237+5029A= n.262-1401A= c.*176-1401A= (n.*176-1401A=) n.1483A= n.4192A= n.371-1401A= | |
| 17 | g.45976974A>C | CA2638359313 | MAPT | c.221-1401A>C (n.221-1401A>C) c.134-1401A>C (n.134-1401A>C) n.265-1401A>C n.333-1401A>C n.175-1401A>C c.308-1401A>C (n.308-1401A>C) n.237+5029A>C n.262-1401A>C c.*176-1401A>C (n.*176-1401A>C) n.1483A>C n.4192A>C n.371-1401A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976974A>G | CA2262086706 | MAPT | c.221-1401A>G (n.221-1401A>G) c.134-1401A>G (n.134-1401A>G) n.265-1401A>G n.333-1401A>G n.175-1401A>G c.308-1401A>G (n.308-1401A>G) n.237+5029A>G n.262-1401A>G c.*176-1401A>G (n.*176-1401A>G) n.1483A>G n.4192A>G n.371-1401A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976974A>T | CA2638359312 | MAPT | c.221-1401A>T (n.221-1401A>T) c.134-1401A>T (n.134-1401A>T) n.265-1401A>T n.333-1401A>T n.175-1401A>T c.308-1401A>T (n.308-1401A>T) n.237+5029A>T n.262-1401A>T c.*176-1401A>T (n.*176-1401A>T) n.1483A>T n.4192A>T n.371-1401A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976975G>T | CA2638359314 | MAPT | c.221-1400G>T (n.221-1400G>T) c.134-1400G>T (n.134-1400G>T) n.265-1400G>T n.333-1400G>T n.175-1400G>T c.308-1400G>T (n.308-1400G>T) n.237+5030G>T n.262-1400G>T c.*176-1400G>T (n.*176-1400G>T) n.1484G>T n.4193G>T n.371-1400G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976976G>A | CA2638359315 | MAPT | c.221-1399G>A (n.221-1399G>A) c.134-1399G>A (n.134-1399G>A) n.265-1399G>A n.333-1399G>A n.175-1399G>A c.308-1399G>A (n.308-1399G>A) n.237+5031G>A n.262-1399G>A c.*176-1399G>A (n.*176-1399G>A) n.1485G>A n.4194G>A n.371-1399G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976976G>T | CA2638359316 | MAPT | c.221-1399G>T (n.221-1399G>T) c.134-1399G>T (n.134-1399G>T) n.265-1399G>T n.333-1399G>T n.175-1399G>T c.308-1399G>T (n.308-1399G>T) n.237+5031G>T n.262-1399G>T c.*176-1399G>T (n.*176-1399G>T) n.1485G>T n.4194G>T n.371-1399G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976977C>A | CA2638359317 | MAPT | c.221-1398C>A (n.221-1398C>A) c.134-1398C>A (n.134-1398C>A) n.265-1398C>A n.333-1398C>A n.175-1398C>A c.308-1398C>A (n.308-1398C>A) n.237+5032C>A n.262-1398C>A c.*176-1398C>A (n.*176-1398C>A) n.1486C>A n.4195C>A n.371-1398C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976977C>T | CA2638359318 | MAPT | c.221-1398C>T (n.221-1398C>T) c.134-1398C>T (n.134-1398C>T) n.265-1398C>T n.333-1398C>T n.175-1398C>T c.308-1398C>T (n.308-1398C>T) n.237+5032C>T n.262-1398C>T c.*176-1398C>T (n.*176-1398C>T) n.1486C>T n.4195C>T n.371-1398C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976978C>A | CA2638359319 | MAPT | c.221-1397C>A (n.221-1397C>A) c.134-1397C>A (n.134-1397C>A) n.265-1397C>A n.333-1397C>A n.175-1397C>A c.308-1397C>A (n.308-1397C>A) n.237+5033C>A n.262-1397C>A c.*176-1397C>A (n.*176-1397C>A) n.1487C>A n.4196C>A n.371-1397C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976978C= | CA2262086707 | MAPT | c.221-1397C= (n.221-1397C=) c.134-1397C= (n.134-1397C=) n.265-1397C= n.333-1397C= n.175-1397C= c.308-1397C= (n.308-1397C=) n.237+5033C= n.262-1397C= c.*176-1397C= (n.*176-1397C=) n.1487C= n.4196C= n.371-1397C= | |
| 17 | g.45976978C>T | CA626329227 | MAPT | c.221-1397C>T (n.221-1397C>T) c.134-1397C>T (n.134-1397C>T) n.265-1397C>T n.333-1397C>T n.175-1397C>T c.308-1397C>T (n.308-1397C>T) n.237+5033C>T n.262-1397C>T c.*176-1397C>T (n.*176-1397C>T) n.1487C>T n.4196C>T n.371-1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976979G>A | CA291100132 | MAPT | c.221-1396G>A (n.221-1396G>A) c.134-1396G>A (n.134-1396G>A) n.265-1396G>A n.333-1396G>A n.175-1396G>A c.308-1396G>A (n.308-1396G>A) n.237+5034G>A n.262-1396G>A c.*176-1396G>A (n.*176-1396G>A) n.1488G>A n.4197G>A n.371-1396G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976979G= | CA2262086708 | MAPT | c.221-1396G= (n.221-1396G=) c.134-1396G= (n.134-1396G=) n.265-1396G= n.333-1396G= n.175-1396G= c.308-1396G= (n.308-1396G=) n.237+5034G= n.262-1396G= c.*176-1396G= (n.*176-1396G=) n.1488G= n.4197G= n.371-1396G= | |
| 17 | g.45976979G>T | CA2638359320 | MAPT | c.221-1396G>T (n.221-1396G>T) c.134-1396G>T (n.134-1396G>T) n.265-1396G>T n.333-1396G>T n.175-1396G>T c.308-1396G>T (n.308-1396G>T) n.237+5034G>T n.262-1396G>T c.*176-1396G>T (n.*176-1396G>T) n.1488G>T n.4197G>T n.371-1396G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976983C>A | CA2638359321 | MAPT | c.221-1392C>A (n.221-1392C>A) c.134-1392C>A (n.134-1392C>A) n.265-1392C>A n.333-1392C>A n.175-1392C>A c.308-1392C>A (n.308-1392C>A) n.237+5038C>A n.262-1392C>A c.*176-1392C>A (n.*176-1392C>A) n.1492C>A n.4201C>A n.371-1392C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976985G>A | CA2638359322 | MAPT | c.221-1390G>A (n.221-1390G>A) c.134-1390G>A (n.134-1390G>A) n.265-1390G>A n.333-1390G>A n.175-1390G>A c.308-1390G>A (n.308-1390G>A) n.237+5040G>A n.262-1390G>A c.*176-1390G>A (n.*176-1390G>A) n.1494G>A n.4203G>A n.371-1390G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976985G>T | CA2638359323 | MAPT | c.221-1390G>T (n.221-1390G>T) c.134-1390G>T (n.134-1390G>T) n.265-1390G>T n.333-1390G>T n.175-1390G>T c.308-1390G>T (n.308-1390G>T) n.237+5040G>T n.262-1390G>T c.*176-1390G>T (n.*176-1390G>T) n.1494G>T n.4203G>T n.371-1390G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976986C>A | CA2638359325 | MAPT | c.221-1389C>A (n.221-1389C>A) c.134-1389C>A (n.134-1389C>A) n.265-1389C>A n.333-1389C>A n.175-1389C>A c.308-1389C>A (n.308-1389C>A) n.237+5041C>A n.262-1389C>A c.*176-1389C>A (n.*176-1389C>A) n.1495C>A n.4204C>A n.371-1389C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976986C>G | CA2638359326 | MAPT | c.221-1389C>G (n.221-1389C>G) c.134-1389C>G (n.134-1389C>G) n.265-1389C>G n.333-1389C>G n.175-1389C>G c.308-1389C>G (n.308-1389C>G) n.237+5041C>G n.262-1389C>G c.*176-1389C>G (n.*176-1389C>G) n.1495C>G n.4204C>G n.371-1389C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976986C>T | CA2638359324 | MAPT | c.221-1389C>T (n.221-1389C>T) c.134-1389C>T (n.134-1389C>T) n.265-1389C>T n.333-1389C>T n.175-1389C>T c.308-1389C>T (n.308-1389C>T) n.237+5041C>T n.262-1389C>T c.*176-1389C>T (n.*176-1389C>T) n.1495C>T n.4204C>T n.371-1389C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976987A>T | CA2638359327 | MAPT | c.221-1388A>T (n.221-1388A>T) c.134-1388A>T (n.134-1388A>T) n.265-1388A>T n.333-1388A>T n.175-1388A>T c.308-1388A>T (n.308-1388A>T) n.237+5042A>T n.262-1388A>T c.*176-1388A>T (n.*176-1388A>T) n.1496A>T n.4205A>T n.371-1388A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976988C>A | CA2638359328 | MAPT | c.221-1387C>A (n.221-1387C>A) c.134-1387C>A (n.134-1387C>A) n.265-1387C>A n.333-1387C>A n.175-1387C>A c.308-1387C>A (n.308-1387C>A) n.237+5043C>A n.262-1387C>A c.*176-1387C>A (n.*176-1387C>A) n.1497C>A n.4206C>A n.371-1387C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976989T>C | CA2638359329 | MAPT | c.221-1386T>C (n.221-1386T>C) c.134-1386T>C (n.134-1386T>C) n.265-1386T>C n.333-1386T>C n.175-1386T>C c.308-1386T>C (n.308-1386T>C) n.237+5044T>C n.262-1386T>C c.*176-1386T>C (n.*176-1386T>C) n.1498T>C n.4207T>C n.371-1386T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976990C>A | CA2638359330 | MAPT | c.221-1385C>A (n.221-1385C>A) c.134-1385C>A (n.134-1385C>A) n.265-1385C>A n.333-1385C>A n.175-1385C>A c.308-1385C>A (n.308-1385C>A) n.237+5045C>A n.262-1385C>A c.*176-1385C>A (n.*176-1385C>A) n.1499C>A n.4208C>A n.371-1385C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976990C= | CA2262086709 | MAPT | c.221-1385C= (n.221-1385C=) c.134-1385C= (n.134-1385C=) n.265-1385C= n.333-1385C= n.175-1385C= c.308-1385C= (n.308-1385C=) n.237+5045C= n.262-1385C= c.*176-1385C= (n.*176-1385C=) n.1499C= n.4208C= n.371-1385C= | |
| 17 | g.45976990C>G | CA291100136 | MAPT | c.221-1385C>G (n.221-1385C>G) c.134-1385C>G (n.134-1385C>G) n.265-1385C>G n.333-1385C>G n.175-1385C>G c.308-1385C>G (n.308-1385C>G) n.237+5045C>G n.262-1385C>G c.*176-1385C>G (n.*176-1385C>G) n.1499C>G n.4208C>G n.371-1385C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976990C>T | CA2262086710 | MAPT | c.221-1385C>T (n.221-1385C>T) c.134-1385C>T (n.134-1385C>T) n.265-1385C>T n.333-1385C>T n.175-1385C>T c.308-1385C>T (n.308-1385C>T) n.237+5045C>T n.262-1385C>T c.*176-1385C>T (n.*176-1385C>T) n.1499C>T n.4208C>T n.371-1385C>T | dbSNP |
| 17 | g.45976991A= | CA2262086711 | MAPT | c.221-1384A= (n.221-1384A=) c.134-1384A= (n.134-1384A=) n.265-1384A= n.333-1384A= n.175-1384A= c.308-1384A= (n.308-1384A=) n.237+5046A= n.262-1384A= c.*176-1384A= (n.*176-1384A=) n.1500A= n.4209A= n.371-1384A= | |
| 17 | g.45976991A>G | CA2262086712 | MAPT | c.221-1384A>G (n.221-1384A>G) c.134-1384A>G (n.134-1384A>G) n.265-1384A>G n.333-1384A>G n.175-1384A>G c.308-1384A>G (n.308-1384A>G) n.237+5046A>G n.262-1384A>G c.*176-1384A>G (n.*176-1384A>G) n.1500A>G n.4209A>G n.371-1384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976992G>T | CA2638359331 | MAPT | c.221-1383G>T (n.221-1383G>T) c.134-1383G>T (n.134-1383G>T) n.265-1383G>T n.333-1383G>T n.175-1383G>T c.308-1383G>T (n.308-1383G>T) n.237+5047G>T n.262-1383G>T c.*176-1383G>T (n.*176-1383G>T) n.1501G>T n.4210G>T n.371-1383G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976993A>G | CA2638359332 | MAPT | c.221-1382A>G (n.221-1382A>G) c.134-1382A>G (n.134-1382A>G) n.265-1382A>G n.333-1382A>G n.175-1382A>G c.308-1382A>G (n.308-1382A>G) n.237+5048A>G n.262-1382A>G c.*176-1382A>G (n.*176-1382A>G) n.1502A>G n.4211A>G n.371-1382A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976994G>A | CA2638359333 | MAPT | c.221-1381G>A (n.221-1381G>A) c.134-1381G>A (n.134-1381G>A) n.265-1381G>A n.333-1381G>A n.175-1381G>A c.308-1381G>A (n.308-1381G>A) n.237+5049G>A n.262-1381G>A c.*176-1381G>A (n.*176-1381G>A) n.1503G>A n.4212G>A n.371-1381G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976994G>T | CA2638359334 | MAPT | c.221-1381G>T (n.221-1381G>T) c.134-1381G>T (n.134-1381G>T) n.265-1381G>T n.333-1381G>T n.175-1381G>T c.308-1381G>T (n.308-1381G>T) n.237+5049G>T n.262-1381G>T c.*176-1381G>T (n.*176-1381G>T) n.1503G>T n.4212G>T n.371-1381G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976996T>C | CA2638359335 | MAPT | c.221-1379T>C (n.221-1379T>C) c.134-1379T>C (n.134-1379T>C) n.265-1379T>C n.333-1379T>C n.175-1379T>C c.308-1379T>C (n.308-1379T>C) n.237+5051T>C n.262-1379T>C c.*176-1379T>C (n.*176-1379T>C) n.1505T>C n.4214T>C n.371-1379T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976997G>A | CA2638359336 | MAPT | c.221-1378G>A (n.221-1378G>A) c.134-1378G>A (n.134-1378G>A) n.265-1378G>A n.333-1378G>A n.175-1378G>A c.308-1378G>A (n.308-1378G>A) n.237+5052G>A n.262-1378G>A c.*176-1378G>A (n.*176-1378G>A) n.1506G>A n.4215G>A n.371-1378G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976997G>T | CA2638359337 | MAPT | c.221-1378G>T (n.221-1378G>T) c.134-1378G>T (n.134-1378G>T) n.265-1378G>T n.333-1378G>T n.175-1378G>T c.308-1378G>T (n.308-1378G>T) n.237+5052G>T n.262-1378G>T c.*176-1378G>T (n.*176-1378G>T) n.1506G>T n.4215G>T n.371-1378G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976999G>A | CA2638359340 | MAPT | c.221-1376G>A (n.221-1376G>A) c.134-1376G>A (n.134-1376G>A) n.265-1376G>A n.333-1376G>A n.175-1376G>A c.308-1376G>A (n.308-1376G>A) n.237+5054G>A n.262-1376G>A c.*176-1376G>A (n.*176-1376G>A) n.1508G>A n.4217G>A n.371-1376G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976999G>C | CA2638359339 | MAPT | c.221-1376G>C (n.221-1376G>C) c.134-1376G>C (n.134-1376G>C) n.265-1376G>C n.333-1376G>C n.175-1376G>C c.308-1376G>C (n.308-1376G>C) n.237+5054G>C n.262-1376G>C c.*176-1376G>C (n.*176-1376G>C) n.1508G>C n.4217G>C n.371-1376G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976999G>T | CA2638359338 | MAPT | c.221-1376G>T (n.221-1376G>T) c.134-1376G>T (n.134-1376G>T) n.265-1376G>T n.333-1376G>T n.175-1376G>T c.308-1376G>T (n.308-1376G>T) n.237+5054G>T n.262-1376G>T c.*176-1376G>T (n.*176-1376G>T) n.1508G>T n.4217G>T n.371-1376G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977000C>T | CA2638359341 | MAPT | c.221-1375C>T (n.221-1375C>T) c.134-1375C>T (n.134-1375C>T) n.265-1375C>T n.333-1375C>T n.175-1375C>T c.308-1375C>T (n.308-1375C>T) n.237+5055C>T n.262-1375C>T c.*176-1375C>T (n.*176-1375C>T) n.1509C>T n.4218C>T n.371-1375C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977001C>A | CA2638359342 | MAPT | c.221-1374C>A (n.221-1374C>A) c.134-1374C>A (n.134-1374C>A) n.265-1374C>A n.333-1374C>A n.175-1374C>A c.308-1374C>A (n.308-1374C>A) n.237+5056C>A n.262-1374C>A c.*176-1374C>A (n.*176-1374C>A) n.1510C>A n.4219C>A n.371-1374C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977002C>A | CA2638359343 | MAPT | c.221-1373C>A (n.221-1373C>A) c.134-1373C>A (n.134-1373C>A) n.265-1373C>A n.333-1373C>A n.175-1373C>A c.308-1373C>A (n.308-1373C>A) n.237+5057C>A n.262-1373C>A c.*176-1373C>A (n.*176-1373C>A) n.1511C>A n.4220C>A n.371-1373C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977002C>T | CA656374222 | MAPT | c.221-1373C>T (n.221-1373C>T) c.134-1373C>T (n.134-1373C>T) n.265-1373C>T n.333-1373C>T n.175-1373C>T c.308-1373C>T (n.308-1373C>T) n.237+5057C>T n.262-1373C>T c.*176-1373C>T (n.*176-1373C>T) n.1511C>T n.4220C>T n.371-1373C>T | COSMIC |
| 17 | g.45977003del | CA2638359344 | MAPT | c.221-1372del (n.221-1372del) c.134-1372del (n.134-1372del) n.265-1372del n.333-1372del n.175-1372del c.308-1372del (n.308-1372del) n.237+5058del n.262-1372del c.*176-1372del (n.*176-1372del) n.1512del n.4221del n.371-1372del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977004G>A | CA2638359345 | MAPT | c.221-1371G>A (n.221-1371G>A) c.134-1371G>A (n.134-1371G>A) n.265-1371G>A n.333-1371G>A n.175-1371G>A c.308-1371G>A (n.308-1371G>A) n.237+5059G>A n.262-1371G>A c.*176-1371G>A (n.*176-1371G>A) n.1513G>A n.4222G>A n.371-1371G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977004G>T | CA2638359346 | MAPT | c.221-1371G>T (n.221-1371G>T) c.134-1371G>T (n.134-1371G>T) n.265-1371G>T n.333-1371G>T n.175-1371G>T c.308-1371G>T (n.308-1371G>T) n.237+5059G>T n.262-1371G>T c.*176-1371G>T (n.*176-1371G>T) n.1513G>T n.4222G>T n.371-1371G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977005G>A | CA2638359347 | MAPT | c.221-1370G>A (n.221-1370G>A) c.134-1370G>A (n.134-1370G>A) n.265-1370G>A n.333-1370G>A n.175-1370G>A c.308-1370G>A (n.308-1370G>A) n.237+5060G>A n.262-1370G>A c.*176-1370G>A (n.*176-1370G>A) n.1514G>A n.4223G>A n.371-1370G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977005G>T | CA2638359348 | MAPT | c.221-1370G>T (n.221-1370G>T) c.134-1370G>T (n.134-1370G>T) n.265-1370G>T n.333-1370G>T n.175-1370G>T c.308-1370G>T (n.308-1370G>T) n.237+5060G>T n.262-1370G>T c.*176-1370G>T (n.*176-1370G>T) n.1514G>T n.4223G>T n.371-1370G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977006C>A | CA2638359349 | MAPT | c.221-1369C>A (n.221-1369C>A) c.134-1369C>A (n.134-1369C>A) n.265-1369C>A n.333-1369C>A n.175-1369C>A c.308-1369C>A (n.308-1369C>A) n.237+5061C>A n.262-1369C>A c.*176-1369C>A (n.*176-1369C>A) n.1515C>A n.4224C>A n.371-1369C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977006C>T | CA2638359350 | MAPT | c.221-1369C>T (n.221-1369C>T) c.134-1369C>T (n.134-1369C>T) n.265-1369C>T n.333-1369C>T n.175-1369C>T c.308-1369C>T (n.308-1369C>T) n.237+5061C>T n.262-1369C>T c.*176-1369C>T (n.*176-1369C>T) n.1515C>T n.4224C>T n.371-1369C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977007A>T | CA2638359351 | MAPT | c.221-1368A>T (n.221-1368A>T) c.134-1368A>T (n.134-1368A>T) n.265-1368A>T n.333-1368A>T n.175-1368A>T c.308-1368A>T (n.308-1368A>T) n.237+5062A>T n.262-1368A>T c.*176-1368A>T (n.*176-1368A>T) n.1516A>T n.4225A>T n.371-1368A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977008G>A | CA291100138 | MAPT | c.221-1367G>A (n.221-1367G>A) c.134-1367G>A (n.134-1367G>A) n.265-1367G>A n.333-1367G>A n.175-1367G>A c.308-1367G>A (n.308-1367G>A) n.237+5063G>A n.262-1367G>A c.*176-1367G>A (n.*176-1367G>A) n.1517G>A n.4226G>A n.371-1367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977008G= | CA2262086713 | MAPT | c.221-1367G= (n.221-1367G=) c.134-1367G= (n.134-1367G=) n.265-1367G= n.333-1367G= n.175-1367G= c.308-1367G= (n.308-1367G=) n.237+5063G= n.262-1367G= c.*176-1367G= (n.*176-1367G=) n.1517G= n.4226G= n.371-1367G= | |
| 17 | g.45977008G>T | CA2638359352 | MAPT | c.221-1367G>T (n.221-1367G>T) c.134-1367G>T (n.134-1367G>T) n.265-1367G>T n.333-1367G>T n.175-1367G>T c.308-1367G>T (n.308-1367G>T) n.237+5063G>T n.262-1367G>T c.*176-1367G>T (n.*176-1367G>T) n.1517G>T n.4226G>T n.371-1367G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977010T>C | CA2638359353 | MAPT | c.221-1365T>C (n.221-1365T>C) c.134-1365T>C (n.134-1365T>C) n.265-1365T>C n.333-1365T>C n.175-1365T>C c.308-1365T>C (n.308-1365T>C) n.237+5065T>C n.262-1365T>C c.*176-1365T>C (n.*176-1365T>C) n.1519T>C n.4228T>C n.371-1365T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977011G>T | CA2638359354 | MAPT | c.221-1364G>T (n.221-1364G>T) c.134-1364G>T (n.134-1364G>T) n.265-1364G>T n.333-1364G>T n.175-1364G>T c.308-1364G>T (n.308-1364G>T) n.237+5066G>T n.262-1364G>T c.*176-1364G>T (n.*176-1364G>T) n.1520G>T n.4229G>T n.371-1364G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977012A>C | CA2638359356 | MAPT | c.221-1363A>C (n.221-1363A>C) c.134-1363A>C (n.134-1363A>C) n.265-1363A>C n.333-1363A>C n.175-1363A>C c.308-1363A>C (n.308-1363A>C) n.237+5067A>C n.262-1363A>C c.*176-1363A>C (n.*176-1363A>C) n.1521A>C n.4230A>C n.371-1363A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977012A>G | CA2638359355 | MAPT | c.221-1363A>G (n.221-1363A>G) c.134-1363A>G (n.134-1363A>G) n.265-1363A>G n.333-1363A>G n.175-1363A>G c.308-1363A>G (n.308-1363A>G) n.237+5067A>G n.262-1363A>G c.*176-1363A>G (n.*176-1363A>G) n.1521A>G n.4230A>G n.371-1363A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977013G>A | CA2638359357 | MAPT | c.221-1362G>A (n.221-1362G>A) c.134-1362G>A (n.134-1362G>A) n.265-1362G>A n.333-1362G>A n.175-1362G>A c.308-1362G>A (n.308-1362G>A) n.237+5068G>A n.262-1362G>A c.*176-1362G>A (n.*176-1362G>A) n.1522G>A n.4231G>A n.371-1362G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977013G>T | CA2638359358 | MAPT | c.221-1362G>T (n.221-1362G>T) c.134-1362G>T (n.134-1362G>T) n.265-1362G>T n.333-1362G>T n.175-1362G>T c.308-1362G>T (n.308-1362G>T) n.237+5068G>T n.262-1362G>T c.*176-1362G>T (n.*176-1362G>T) n.1522G>T n.4231G>T n.371-1362G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977014C>A | CA2638359359 | MAPT | c.221-1361C>A (n.221-1361C>A) c.134-1361C>A (n.134-1361C>A) n.265-1361C>A n.333-1361C>A n.175-1361C>A c.308-1361C>A (n.308-1361C>A) n.237+5069C>A n.262-1361C>A c.*176-1361C>A (n.*176-1361C>A) n.1523C>A n.4232C>A n.371-1361C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977014C= | CA2262086714 | MAPT | c.221-1361C= (n.221-1361C=) c.134-1361C= (n.134-1361C=) n.265-1361C= n.333-1361C= n.175-1361C= c.308-1361C= (n.308-1361C=) n.237+5069C= n.262-1361C= c.*176-1361C= (n.*176-1361C=) n.1523C= n.4232C= n.371-1361C= | |
| 17 | g.45977014C>G | CA984116557 | MAPT | c.221-1361C>G (n.221-1361C>G) c.134-1361C>G (n.134-1361C>G) n.265-1361C>G n.333-1361C>G n.175-1361C>G c.308-1361C>G (n.308-1361C>G) n.237+5069C>G n.262-1361C>G c.*176-1361C>G (n.*176-1361C>G) n.1523C>G n.4232C>G n.371-1361C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.45977016A>T | CA2638359363 | MAPT | c.221-1359A>T (n.221-1359A>T) c.134-1359A>T (n.134-1359A>T) n.265-1359A>T n.333-1359A>T n.175-1359A>T c.308-1359A>T (n.308-1359A>T) n.237+5071A>T n.262-1359A>T c.*176-1359A>T (n.*176-1359A>T) n.1525A>T n.4234A>T n.371-1359A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977017A>G | CA2638359364 | MAPT | c.221-1358A>G (n.221-1358A>G) c.134-1358A>G (n.134-1358A>G) n.265-1358A>G n.333-1358A>G n.175-1358A>G c.308-1358A>G (n.308-1358A>G) n.237+5072A>G n.262-1358A>G c.*176-1358A>G (n.*176-1358A>G) n.1526A>G n.4235A>G n.371-1358A>G | gnomAD v4 |