UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974505A= | CA2262085688 | MAPT | c.220+2560A= (n.220+2560A=) c.134-3870A= (n.134-3870A=) n.265-3870A= n.332+2560A= n.175-3870A= c.307+34A= (n.307+34A=) n.237+2560A= n.262-3870A= c.*175+2560A= (n.*175+2560A=) n.1723A= n.370+2560A= | |
| 17 | g.45974505A>C | CA772412888 | MAPT | c.220+2560A>C (n.220+2560A>C) c.134-3870A>C (n.134-3870A>C) n.265-3870A>C n.332+2560A>C n.175-3870A>C c.307+34A>C (n.307+34A>C) n.237+2560A>C n.262-3870A>C c.*175+2560A>C (n.*175+2560A>C) n.1723A>C n.370+2560A>C | dbSNP |
| 17 | g.45974505A>G | CA2638355423 | MAPT | c.220+2560A>G (n.220+2560A>G) c.134-3870A>G (n.134-3870A>G) n.265-3870A>G n.332+2560A>G n.175-3870A>G c.307+34A>G (n.307+34A>G) n.237+2560A>G n.262-3870A>G c.*175+2560A>G (n.*175+2560A>G) n.1723A>G n.370+2560A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974506A= | CA2262085689 | MAPT | c.220+2561A= (n.220+2561A=) c.134-3869A= (n.134-3869A=) n.265-3869A= n.332+2561A= n.175-3869A= c.307+35A= (n.307+35A=) n.237+2561A= n.262-3869A= c.*175+2561A= (n.*175+2561A=) n.1724A= n.370+2561A= | |
| 17 | g.45974506A>T | CA772412889 | MAPT | c.220+2561A>T (n.220+2561A>T) c.134-3869A>T (n.134-3869A>T) n.265-3869A>T n.332+2561A>T n.175-3869A>T c.307+35A>T (n.307+35A>T) n.237+2561A>T n.262-3869A>T c.*175+2561A>T (n.*175+2561A>T) n.1724A>T n.370+2561A>T | dbSNP |
| 17 | g.45974507G>A | CA2638355427 | MAPT | c.220+2562G>A (n.220+2562G>A) c.134-3868G>A (n.134-3868G>A) n.265-3868G>A n.332+2562G>A n.175-3868G>A c.307+36G>A (n.307+36G>A) n.237+2562G>A n.262-3868G>A c.*175+2562G>A (n.*175+2562G>A) n.1725G>A n.370+2562G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974507G>T | CA2638355429 | MAPT | c.220+2562G>T (n.220+2562G>T) c.134-3868G>T (n.134-3868G>T) n.265-3868G>T n.332+2562G>T n.175-3868G>T c.307+36G>T (n.307+36G>T) n.237+2562G>T n.262-3868G>T c.*175+2562G>T (n.*175+2562G>T) n.1725G>T n.370+2562G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974508del | CA2576298748 | MAPT | c.220+2563del (n.220+2563del) c.134-3867del (n.134-3867del) n.265-3867del n.332+2563del n.175-3867del c.307+37del (n.307+37del) n.237+2563del n.262-3867del c.*175+2563del (n.*175+2563del) n.1726del n.370+2563del | |
| 17 | g.45974508G>A | CA626328986 | MAPT | c.220+2563G>A (n.220+2563G>A) c.134-3867G>A (n.134-3867G>A) n.265-3867G>A n.332+2563G>A n.175-3867G>A c.307+37G>A (n.307+37G>A) n.237+2563G>A n.262-3867G>A c.*175+2563G>A (n.*175+2563G>A) n.1726G>A n.370+2563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974508G= | CA2262085690 | MAPT | c.220+2563G= (n.220+2563G=) c.134-3867G= (n.134-3867G=) n.265-3867G= n.332+2563G= n.175-3867G= c.307+37G= (n.307+37G=) n.237+2563G= n.262-3867G= c.*175+2563G= (n.*175+2563G=) n.1726G= n.370+2563G= | |
| 17 | g.45974508G>T | CA2638355439 | MAPT | c.220+2563G>T (n.220+2563G>T) c.134-3867G>T (n.134-3867G>T) n.265-3867G>T n.332+2563G>T n.175-3867G>T c.307+37G>T (n.307+37G>T) n.237+2563G>T n.262-3867G>T c.*175+2563G>T (n.*175+2563G>T) n.1726G>T n.370+2563G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974509C>A | CA2638355444 | MAPT | c.220+2564C>A (n.220+2564C>A) c.134-3866C>A (n.134-3866C>A) n.265-3866C>A n.332+2564C>A n.175-3866C>A c.307+38C>A (n.307+38C>A) n.237+2564C>A n.262-3866C>A c.*175+2564C>A (n.*175+2564C>A) n.1727C>A n.370+2564C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974509C>T | CA2576298749 | MAPT | c.220+2564C>T (n.220+2564C>T) c.134-3866C>T (n.134-3866C>T) n.265-3866C>T n.332+2564C>T n.175-3866C>T c.307+38C>T (n.307+38C>T) n.237+2564C>T n.262-3866C>T c.*175+2564C>T (n.*175+2564C>T) n.1727C>T n.370+2564C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974511del | CA626328987 | MAPT | c.220+2566del (n.220+2566del) c.134-3864del (n.134-3864del) n.265-3864del n.332+2566del n.175-3864del c.307+40del (n.307+40del) n.237+2566del n.262-3864del c.*175+2566del (n.*175+2566del) n.1729del n.370+2566del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974510C= | CA2262085691 | MAPT | c.220+2565C= (n.220+2565C=) c.134-3865C= (n.134-3865C=) n.265-3865C= n.332+2565C= n.175-3865C= c.307+39C= (n.307+39C=) n.237+2565C= n.262-3865C= c.*175+2565C= (n.*175+2565C=) n.1728C= n.370+2565C= | |
| 17 | g.45974510C>T | CA8617607 | MAPT | c.220+2565C>T (n.220+2565C>T) c.134-3865C>T (n.134-3865C>T) n.265-3865C>T n.332+2565C>T n.175-3865C>T c.307+39C>T (n.307+39C>T) n.237+2565C>T n.262-3865C>T c.*175+2565C>T (n.*175+2565C>T) n.1728C>T n.370+2565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.45974511C>A | CA2638355450 | MAPT | c.220+2566C>A (n.220+2566C>A) c.134-3864C>A (n.134-3864C>A) n.265-3864C>A n.332+2566C>A n.175-3864C>A c.307+40C>A (n.307+40C>A) n.237+2566C>A n.262-3864C>A c.*175+2566C>A (n.*175+2566C>A) n.1729C>A n.370+2566C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974511C= | CA2262085692 | MAPT | c.220+2566C= (n.220+2566C=) c.134-3864C= (n.134-3864C=) n.265-3864C= n.332+2566C= n.175-3864C= c.307+40C= (n.307+40C=) n.237+2566C= n.262-3864C= c.*175+2566C= (n.*175+2566C=) n.1729C= n.370+2566C= | |
| 17 | g.45974511C>T | CA626328988 | MAPT | c.220+2566C>T (n.220+2566C>T) c.134-3864C>T (n.134-3864C>T) n.265-3864C>T n.332+2566C>T n.175-3864C>T c.307+40C>T (n.307+40C>T) n.237+2566C>T n.262-3864C>T c.*175+2566C>T (n.*175+2566C>T) n.1729C>T n.370+2566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974512T>C | CA984116001 | MAPT | c.220+2567T>C (n.220+2567T>C) c.134-3863T>C (n.134-3863T>C) n.265-3863T>C n.332+2567T>C n.175-3863T>C c.307+41T>C (n.307+41T>C) n.237+2567T>C n.262-3863T>C c.*175+2567T>C (n.*175+2567T>C) n.1730T>C n.370+2567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974512T= | CA2262085693 | MAPT | c.220+2567T= (n.220+2567T=) c.134-3863T= (n.134-3863T=) n.265-3863T= n.332+2567T= n.175-3863T= c.307+41T= (n.307+41T=) n.237+2567T= n.262-3863T= c.*175+2567T= (n.*175+2567T=) n.1730T= n.370+2567T= | |
| 17 | g.45974513G>A | CA2576298750 | MAPT | c.220+2568G>A (n.220+2568G>A) c.134-3862G>A (n.134-3862G>A) n.265-3862G>A n.332+2568G>A n.175-3862G>A c.307+42G>A (n.307+42G>A) n.237+2568G>A n.262-3862G>A c.*175+2568G>A (n.*175+2568G>A) n.1731G>A n.370+2568G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974513G>C | CA626328989 | MAPT | c.220+2568G>C (n.220+2568G>C) c.134-3862G>C (n.134-3862G>C) n.265-3862G>C n.332+2568G>C n.175-3862G>C c.307+42G>C (n.307+42G>C) n.237+2568G>C n.262-3862G>C c.*175+2568G>C (n.*175+2568G>C) n.1731G>C n.370+2568G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974513G= | CA2262085694 | MAPT | c.220+2568G= (n.220+2568G=) c.134-3862G= (n.134-3862G=) n.265-3862G= n.332+2568G= n.175-3862G= c.307+42G= (n.307+42G=) n.237+2568G= n.262-3862G= c.*175+2568G= (n.*175+2568G=) n.1731G= n.370+2568G= | |
| 17 | g.45974513G>T | CA2638355458 | MAPT | c.220+2568G>T (n.220+2568G>T) c.134-3862G>T (n.134-3862G>T) n.265-3862G>T n.332+2568G>T n.175-3862G>T c.307+42G>T (n.307+42G>T) n.237+2568G>T n.262-3862G>T c.*175+2568G>T (n.*175+2568G>T) n.1731G>T n.370+2568G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974514C>A | CA2638355460 | MAPT | c.220+2569C>A (n.220+2569C>A) c.134-3861C>A (n.134-3861C>A) n.265-3861C>A n.332+2569C>A n.175-3861C>A c.307+43C>A (n.307+43C>A) n.237+2569C>A n.262-3861C>A c.*175+2569C>A (n.*175+2569C>A) n.1732C>A n.370+2569C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974516G>T | CA2638355462 | MAPT | c.220+2571G>T (n.220+2571G>T) c.134-3859G>T (n.134-3859G>T) n.265-3859G>T n.332+2571G>T n.175-3859G>T c.307+45G>T (n.307+45G>T) n.237+2571G>T n.262-3859G>T c.*175+2571G>T (n.*175+2571G>T) n.1734G>T n.370+2571G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974517G>T | CA2638355464 | MAPT | c.220+2572G>T (n.220+2572G>T) c.134-3858G>T (n.134-3858G>T) n.265-3858G>T n.332+2572G>T n.175-3858G>T c.307+46G>T (n.307+46G>T) n.237+2572G>T n.262-3858G>T c.*175+2572G>T (n.*175+2572G>T) n.1735G>T n.370+2572G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974518G>A | CA8617608 | MAPT | c.220+2573G>A (n.220+2573G>A) c.134-3857G>A (n.134-3857G>A) n.265-3857G>A n.332+2573G>A n.175-3857G>A c.307+47G>A (n.307+47G>A) n.237+2573G>A n.262-3857G>A c.*175+2573G>A (n.*175+2573G>A) n.1736G>A n.370+2573G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974518G>C | CA2638355468 | MAPT | c.220+2573G>C (n.220+2573G>C) c.134-3857G>C (n.134-3857G>C) n.265-3857G>C n.332+2573G>C n.175-3857G>C c.307+47G>C (n.307+47G>C) n.237+2573G>C n.262-3857G>C c.*175+2573G>C (n.*175+2573G>C) n.1736G>C n.370+2573G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974518G= | CA2262085695 | MAPT | c.220+2573G= (n.220+2573G=) c.134-3857G= (n.134-3857G=) n.265-3857G= n.332+2573G= n.175-3857G= c.307+47G= (n.307+47G=) n.237+2573G= n.262-3857G= c.*175+2573G= (n.*175+2573G=) n.1736G= n.370+2573G= | |
| 17 | g.45974518G>T | CA2262085696 | MAPT | c.220+2573G>T (n.220+2573G>T) c.134-3857G>T (n.134-3857G>T) n.265-3857G>T n.332+2573G>T n.175-3857G>T c.307+47G>T (n.307+47G>T) n.237+2573G>T n.262-3857G>T c.*175+2573G>T (n.*175+2573G>T) n.1736G>T n.370+2573G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974519del | CA2638355471 | MAPT | c.220+2574del (n.220+2574del) c.134-3856del (n.134-3856del) n.265-3856del n.332+2574del n.175-3856del c.307+48del (n.307+48del) n.237+2574del n.262-3856del c.*175+2574del (n.*175+2574del) n.1737del n.370+2574del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974520G>A | CA2576298751 | MAPT | c.220+2575G>A (n.220+2575G>A) c.134-3855G>A (n.134-3855G>A) n.265-3855G>A n.332+2575G>A n.175-3855G>A c.307+49G>A (n.307+49G>A) n.237+2575G>A n.262-3855G>A c.*175+2575G>A (n.*175+2575G>A) n.1738G>A n.370+2575G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974520G= | CA2262085697 | MAPT | c.220+2575G= (n.220+2575G=) c.134-3855G= (n.134-3855G=) n.265-3855G= n.332+2575G= n.175-3855G= c.307+49G= (n.307+49G=) n.237+2575G= n.262-3855G= c.*175+2575G= (n.*175+2575G=) n.1738G= n.370+2575G= | |
| 17 | g.45974520G>T | CA626328990 | MAPT | c.220+2575G>T (n.220+2575G>T) c.134-3855G>T (n.134-3855G>T) n.265-3855G>T n.332+2575G>T n.175-3855G>T c.307+49G>T (n.307+49G>T) n.237+2575G>T n.262-3855G>T c.*175+2575G>T (n.*175+2575G>T) n.1738G>T n.370+2575G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974521C>A | CA2638355484 | MAPT | c.220+2576C>A (n.220+2576C>A) c.134-3854C>A (n.134-3854C>A) n.265-3854C>A n.332+2576C>A n.175-3854C>A c.307+50C>A (n.307+50C>A) n.237+2576C>A n.262-3854C>A c.*175+2576C>A (n.*175+2576C>A) n.1739C>A n.370+2576C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974521C>T | CA2638355481 | MAPT | c.220+2576C>T (n.220+2576C>T) c.134-3854C>T (n.134-3854C>T) n.265-3854C>T n.332+2576C>T n.175-3854C>T c.307+50C>T (n.307+50C>T) n.237+2576C>T n.262-3854C>T c.*175+2576C>T (n.*175+2576C>T) n.1739C>T n.370+2576C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974524del | CA2638355478 | MAPT | c.220+2579del (n.220+2579del) c.134-3851del (n.134-3851del) n.265-3851del n.332+2579del n.175-3851del c.307+53del (n.307+53del) n.237+2579del n.262-3851del c.*175+2579del (n.*175+2579del) n.1742del n.370+2579del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974521_45974522insA | CA2638355537 | MAPT | c.220+2576_220+2577insA (n.220+2576_220+2577insA) c.134-3854_134-3853insA (n.134-3854_134-3853insA) n.265-3854_265-3853insA n.332+2576_332+2577insA n.175-3854_175-3853insA c.307+50_307+51insA (n.307+50_307+51insA) n.237+2576_237+2577insA n.262-3854_262-3853insA c.*175+2576_*175+2577insA (n.*175+2576_*175+2577insA) n.1739_1740insA n.370+2576_370+2577insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974522C>A | CA2576298752 | MAPT | c.220+2577C>A (n.220+2577C>A) c.134-3853C>A (n.134-3853C>A) n.265-3853C>A n.332+2577C>A n.175-3853C>A c.307+51C>A (n.307+51C>A) n.237+2577C>A n.262-3853C>A c.*175+2577C>A (n.*175+2577C>A) n.1740C>A n.370+2577C>A | |
| 17 | g.45974522C>T | CA2638355534 | MAPT | c.220+2577C>T (n.220+2577C>T) c.134-3853C>T (n.134-3853C>T) n.265-3853C>T n.332+2577C>T n.175-3853C>T c.307+51C>T (n.307+51C>T) n.237+2577C>T n.262-3853C>T c.*175+2577C>T (n.*175+2577C>T) n.1740C>T n.370+2577C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974523C>A | CA2638355538 | MAPT | c.220+2578C>A (n.220+2578C>A) c.134-3852C>A (n.134-3852C>A) n.265-3852C>A n.332+2578C>A n.175-3852C>A c.307+52C>A (n.307+52C>A) n.237+2578C>A n.262-3852C>A c.*175+2578C>A (n.*175+2578C>A) n.1741C>A n.370+2578C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974523C= | CA2262085698 | MAPT | c.220+2578C= (n.220+2578C=) c.134-3852C= (n.134-3852C=) n.265-3852C= n.332+2578C= n.175-3852C= c.307+52C= (n.307+52C=) n.237+2578C= n.262-3852C= c.*175+2578C= (n.*175+2578C=) n.1741C= n.370+2578C= | |
| 17 | g.45974523C>T | CA626328991 | MAPT | c.220+2578C>T (n.220+2578C>T) c.134-3852C>T (n.134-3852C>T) n.265-3852C>T n.332+2578C>T n.175-3852C>T c.307+52C>T (n.307+52C>T) n.237+2578C>T n.262-3852C>T c.*175+2578C>T (n.*175+2578C>T) n.1741C>T n.370+2578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974524C>A | CA2638355541 | MAPT | c.220+2579C>A (n.220+2579C>A) c.134-3851C>A (n.134-3851C>A) n.265-3851C>A n.332+2579C>A n.175-3851C>A c.307+53C>A (n.307+53C>A) n.237+2579C>A n.262-3851C>A c.*175+2579C>A (n.*175+2579C>A) n.1742C>A n.370+2579C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974525A>G | CA2576298753 | MAPT | c.220+2580A>G (n.220+2580A>G) c.134-3850A>G (n.134-3850A>G) n.265-3850A>G n.332+2580A>G n.175-3850A>G c.307+54A>G (n.307+54A>G) n.237+2580A>G n.262-3850A>G c.*175+2580A>G (n.*175+2580A>G) n.1743A>G n.370+2580A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974526G>A | CA2576298754 | MAPT | c.220+2581G>A (n.220+2581G>A) c.134-3849G>A (n.134-3849G>A) n.265-3849G>A n.332+2581G>A n.175-3849G>A c.307+55G>A (n.307+55G>A) n.237+2581G>A n.262-3849G>A c.*175+2581G>A (n.*175+2581G>A) n.1744G>A n.370+2581G>A | |
| 17 | g.45974526G>C | CA291099241 | MAPT | c.220+2581G>C (n.220+2581G>C) c.134-3849G>C (n.134-3849G>C) n.265-3849G>C n.332+2581G>C n.175-3849G>C c.307+55G>C (n.307+55G>C) n.237+2581G>C n.262-3849G>C c.*175+2581G>C (n.*175+2581G>C) n.1744G>C n.370+2581G>C | dbSNP |
| 17 | g.45974526G= | CA2262085699 | MAPT | c.220+2581G= (n.220+2581G=) c.134-3849G= (n.134-3849G=) n.265-3849G= n.332+2581G= n.175-3849G= c.307+55G= (n.307+55G=) n.237+2581G= n.262-3849G= c.*175+2581G= (n.*175+2581G=) n.1744G= n.370+2581G= | |
| 17 | g.45974526G>T | CA2638355553 | MAPT | c.220+2581G>T (n.220+2581G>T) c.134-3849G>T (n.134-3849G>T) n.265-3849G>T n.332+2581G>T n.175-3849G>T c.307+55G>T (n.307+55G>T) n.237+2581G>T n.262-3849G>T c.*175+2581G>T (n.*175+2581G>T) n.1744G>T n.370+2581G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974527C>A | CA2638355556 | MAPT | c.220+2582C>A (n.220+2582C>A) c.134-3848C>A (n.134-3848C>A) n.265-3848C>A n.332+2582C>A n.175-3848C>A c.307+56C>A (n.307+56C>A) n.237+2582C>A n.262-3848C>A c.*175+2582C>A (n.*175+2582C>A) n.1745C>A n.370+2582C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974527C= | CA2262085700 | MAPT | c.220+2582C= (n.220+2582C=) c.134-3848C= (n.134-3848C=) n.265-3848C= n.332+2582C= n.175-3848C= c.307+56C= (n.307+56C=) n.237+2582C= n.262-3848C= c.*175+2582C= (n.*175+2582C=) n.1745C= n.370+2582C= | |
| 17 | g.45974527C>G | CA2638355560 | MAPT | c.220+2582C>G (n.220+2582C>G) c.134-3848C>G (n.134-3848C>G) n.265-3848C>G n.332+2582C>G n.175-3848C>G c.307+56C>G (n.307+56C>G) n.237+2582C>G n.262-3848C>G c.*175+2582C>G (n.*175+2582C>G) n.1745C>G n.370+2582C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974527C>T | CA2262085701 | MAPT | c.220+2582C>T (n.220+2582C>T) c.134-3848C>T (n.134-3848C>T) n.265-3848C>T n.332+2582C>T n.175-3848C>T c.307+56C>T (n.307+56C>T) n.237+2582C>T n.262-3848C>T c.*175+2582C>T (n.*175+2582C>T) n.1745C>T n.370+2582C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974528T>A | CA2638355570 | MAPT | c.220+2583T>A (n.220+2583T>A) c.134-3847T>A (n.134-3847T>A) n.265-3847T>A n.332+2583T>A n.175-3847T>A c.307+57T>A (n.307+57T>A) n.237+2583T>A n.262-3847T>A c.*175+2583T>A (n.*175+2583T>A) n.1746T>A n.370+2583T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974528T>C | CA2576298755 | MAPT | c.220+2583T>C (n.220+2583T>C) c.134-3847T>C (n.134-3847T>C) n.265-3847T>C n.332+2583T>C n.175-3847T>C c.307+57T>C (n.307+57T>C) n.237+2583T>C n.262-3847T>C c.*175+2583T>C (n.*175+2583T>C) n.1746T>C n.370+2583T>C | |
| 17 | g.45974528_45974545del | CA2638355568 | MAPT | c.220+2583_220+2600del (n.220+2583_220+2600del) c.134-3847_134-3830del (n.134-3847_134-3830del) n.265-3847_265-3830del n.332+2583_332+2600del n.175-3847_175-3830del c.307+57_307+74del (n.307+57_307+74del) n.237+2583_237+2600del n.262-3847_262-3830del c.*175+2583_*175+2600del (n.*175+2583_*175+2600del) n.1746_1763del n.370+2583_370+2600del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974529G>T | CA2576298756 | MAPT | c.220+2584G>T (n.220+2584G>T) c.134-3846G>T (n.134-3846G>T) n.265-3846G>T n.332+2584G>T n.175-3846G>T c.307+58G>T (n.307+58G>T) n.237+2584G>T n.262-3846G>T c.*175+2584G>T (n.*175+2584G>T) n.1747G>T n.370+2584G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974531C>A | CA2638355573 | MAPT | c.220+2586C>A (n.220+2586C>A) c.134-3844C>A (n.134-3844C>A) n.265-3844C>A n.332+2586C>A n.175-3844C>A c.307+60C>A (n.307+60C>A) n.237+2586C>A n.262-3844C>A c.*175+2586C>A (n.*175+2586C>A) n.1749C>A n.370+2586C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974531C>T | CA2809638504 | MAPT | c.220+2586C>T (n.220+2586C>T) c.134-3844C>T (n.134-3844C>T) n.265-3844C>T n.332+2586C>T n.175-3844C>T c.307+60C>T (n.307+60C>T) n.237+2586C>T n.262-3844C>T c.*175+2586C>T (n.*175+2586C>T) n.1749C>T n.370+2586C>T | |
| 17 | g.45974532C>A | CA2262085702 | MAPT | c.220+2587C>A (n.220+2587C>A) c.134-3843C>A (n.134-3843C>A) n.265-3843C>A n.332+2587C>A n.175-3843C>A c.307+61C>A (n.307+61C>A) n.237+2587C>A n.262-3843C>A c.*175+2587C>A (n.*175+2587C>A) n.1750C>A n.370+2587C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974532C= | CA2262085703 | MAPT | c.220+2587C= (n.220+2587C=) c.134-3843C= (n.134-3843C=) n.265-3843C= n.332+2587C= n.175-3843C= c.307+61C= (n.307+61C=) n.237+2587C= n.262-3843C= c.*175+2587C= (n.*175+2587C=) n.1750C= n.370+2587C= | |
| 17 | g.45974532_45974534delinsCTG | CA2262085704 | MAPT | c.220+2587_220+2589delinsCTG (n.220+2587_220+2589delinsCTG) c.134-3843_134-3841delinsCTG (n.134-3843_134-3841delinsCTG) n.265-3843_265-3841delinsCTG n.332+2587_332+2589delinsCTG n.175-3843_175-3841delinsCTG c.307+61_307+63delinsCTG (n.307+61_307+63delinsCTG) n.237+2587_237+2589delinsCTG n.262-3843_262-3841delinsCTG c.*175+2587_*175+2589delinsCTG (n.*175+2587_*175+2589delinsCTG) n.1750_1752delinsCTG n.370+2587_370+2589delinsCTG | |
| 17 | g.45974533T>A | CA2638355580 | MAPT | c.220+2588T>A (n.220+2588T>A) c.134-3842T>A (n.134-3842T>A) n.265-3842T>A n.332+2588T>A n.175-3842T>A c.307+62T>A (n.307+62T>A) n.237+2588T>A n.262-3842T>A c.*175+2588T>A (n.*175+2588T>A) n.1751T>A n.370+2588T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974533T>C | CA2576298757 | MAPT | c.220+2588T>C (n.220+2588T>C) c.134-3842T>C (n.134-3842T>C) n.265-3842T>C n.332+2588T>C n.175-3842T>C c.307+62T>C (n.307+62T>C) n.237+2588T>C n.262-3842T>C c.*175+2588T>C (n.*175+2588T>C) n.1751T>C n.370+2588T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974535_45974536del | CA291099246 | MAPT | c.220+2590_220+2591del (n.220+2590_220+2591del) c.134-3840_134-3839del (n.134-3840_134-3839del) n.265-3840_265-3839del n.332+2590_332+2591del n.175-3840_175-3839del c.307+64_307+65del (n.307+64_307+65del) n.237+2590_237+2591del n.262-3840_262-3839del c.*175+2590_*175+2591del (n.*175+2590_*175+2591del) n.1753_1754del n.370+2590_370+2591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974534G>A | CA2638355584 | MAPT | c.220+2589G>A (n.220+2589G>A) c.134-3841G>A (n.134-3841G>A) n.265-3841G>A n.332+2589G>A n.175-3841G>A c.307+63G>A (n.307+63G>A) n.237+2589G>A n.262-3841G>A c.*175+2589G>A (n.*175+2589G>A) n.1752G>A n.370+2589G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974534G>C | CA2638355587 | MAPT | c.220+2589G>C (n.220+2589G>C) c.134-3841G>C (n.134-3841G>C) n.265-3841G>C n.332+2589G>C n.175-3841G>C c.307+63G>C (n.307+63G>C) n.237+2589G>C n.262-3841G>C c.*175+2589G>C (n.*175+2589G>C) n.1752G>C n.370+2589G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974534G>T | CA2638355588 | MAPT | c.220+2589G>T (n.220+2589G>T) c.134-3841G>T (n.134-3841G>T) n.265-3841G>T n.332+2589G>T n.175-3841G>T c.307+63G>T (n.307+63G>T) n.237+2589G>T n.262-3841G>T c.*175+2589G>T (n.*175+2589G>T) n.1752G>T n.370+2589G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974535T>A | CA500369869 | MAPT | c.220+2590T>A (n.220+2590T>A) c.134-3840T>A (n.134-3840T>A) n.265-3840T>A n.332+2590T>A n.175-3840T>A c.307+64T>A (n.307+64T>A) n.237+2590T>A n.262-3840T>A c.*175+2590T>A (n.*175+2590T>A) n.1753T>A n.370+2590T>A | |
| 17 | g.45974535T>C | CA2262085705 | MAPT | c.220+2590T>C (n.220+2590T>C) c.134-3840T>C (n.134-3840T>C) n.265-3840T>C n.332+2590T>C n.175-3840T>C c.307+64T>C (n.307+64T>C) n.237+2590T>C n.262-3840T>C c.*175+2590T>C (n.*175+2590T>C) n.1753T>C n.370+2590T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974535T>G | CA2638355592 | MAPT | c.220+2590T>G (n.220+2590T>G) c.134-3840T>G (n.134-3840T>G) n.265-3840T>G n.332+2590T>G n.175-3840T>G c.307+64T>G (n.307+64T>G) n.237+2590T>G n.262-3840T>G c.*175+2590T>G (n.*175+2590T>G) n.1753T>G n.370+2590T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974535T= | CA2262085706 | MAPT | c.220+2590T= (n.220+2590T=) c.134-3840T= (n.134-3840T=) n.265-3840T= n.332+2590T= n.175-3840T= c.307+64T= (n.307+64T=) n.237+2590T= n.262-3840T= c.*175+2590T= (n.*175+2590T=) n.1753T= n.370+2590T= | |
| 17 | g.45974536G>A | CA2638355595 | MAPT | c.220+2591G>A (n.220+2591G>A) c.134-3839G>A (n.134-3839G>A) n.265-3839G>A n.332+2591G>A n.175-3839G>A c.307+65G>A (n.307+65G>A) n.237+2591G>A n.262-3839G>A c.*175+2591G>A (n.*175+2591G>A) n.1754G>A n.370+2591G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974536G>T | CA2638355596 | MAPT | c.220+2591G>T (n.220+2591G>T) c.134-3839G>T (n.134-3839G>T) n.265-3839G>T n.332+2591G>T n.175-3839G>T c.307+65G>T (n.307+65G>T) n.237+2591G>T n.262-3839G>T c.*175+2591G>T (n.*175+2591G>T) n.1754G>T n.370+2591G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974537A>T | CA2638355597 | MAPT | c.220+2592A>T (n.220+2592A>T) c.134-3838A>T (n.134-3838A>T) n.265-3838A>T n.332+2592A>T n.175-3838A>T c.307+66A>T (n.307+66A>T) n.237+2592A>T n.262-3838A>T c.*175+2592A>T (n.*175+2592A>T) n.1755A>T n.370+2592A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974538C>A | CA2576298758 | MAPT | c.220+2593C>A (n.220+2593C>A) c.134-3837C>A (n.134-3837C>A) n.265-3837C>A n.332+2593C>A n.175-3837C>A c.307+67C>A (n.307+67C>A) n.237+2593C>A n.262-3837C>A c.*175+2593C>A (n.*175+2593C>A) n.1756C>A n.370+2593C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974538C= | CA2262085707 | MAPT | c.220+2593C= (n.220+2593C=) c.134-3837C= (n.134-3837C=) n.265-3837C= n.332+2593C= n.175-3837C= c.307+67C= (n.307+67C=) n.237+2593C= n.262-3837C= c.*175+2593C= (n.*175+2593C=) n.1756C= n.370+2593C= | |
| 17 | g.45974538C>G | CA2638355607 | MAPT | c.220+2593C>G (n.220+2593C>G) c.134-3837C>G (n.134-3837C>G) n.265-3837C>G n.332+2593C>G n.175-3837C>G c.307+67C>G (n.307+67C>G) n.237+2593C>G n.262-3837C>G c.*175+2593C>G (n.*175+2593C>G) n.1756C>G n.370+2593C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974538C>T | CA772412906 | MAPT | c.220+2593C>T (n.220+2593C>T) c.134-3837C>T (n.134-3837C>T) n.265-3837C>T n.332+2593C>T n.175-3837C>T c.307+67C>T (n.307+67C>T) n.237+2593C>T n.262-3837C>T c.*175+2593C>T (n.*175+2593C>T) n.1756C>T n.370+2593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974539A>G | CA2638355609 | MAPT | c.220+2594A>G (n.220+2594A>G) c.134-3836A>G (n.134-3836A>G) n.265-3836A>G n.332+2594A>G n.175-3836A>G c.307+68A>G (n.307+68A>G) n.237+2594A>G n.262-3836A>G c.*175+2594A>G (n.*175+2594A>G) n.1757A>G n.370+2594A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974540G>A | CA2638355611 | MAPT | c.220+2595G>A (n.220+2595G>A) c.134-3835G>A (n.134-3835G>A) n.265-3835G>A n.332+2595G>A n.175-3835G>A c.307+69G>A (n.307+69G>A) n.237+2595G>A n.262-3835G>A c.*175+2595G>A (n.*175+2595G>A) n.1758G>A n.370+2595G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974540G>T | CA2638355615 | MAPT | c.220+2595G>T (n.220+2595G>T) c.134-3835G>T (n.134-3835G>T) n.265-3835G>T n.332+2595G>T n.175-3835G>T c.307+69G>T (n.307+69G>T) n.237+2595G>T n.262-3835G>T c.*175+2595G>T (n.*175+2595G>T) n.1758G>T n.370+2595G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974541A>G | CA2576298759 | MAPT | c.220+2596A>G (n.220+2596A>G) c.134-3834A>G (n.134-3834A>G) n.265-3834A>G n.332+2596A>G n.175-3834A>G c.307+70A>G (n.307+70A>G) n.237+2596A>G n.262-3834A>G c.*175+2596A>G (n.*175+2596A>G) n.1759A>G n.370+2596A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974541A>T | CA656374207 | MAPT | c.220+2596A>T (n.220+2596A>T) c.134-3834A>T (n.134-3834A>T) n.265-3834A>T n.332+2596A>T n.175-3834A>T c.307+70A>T (n.307+70A>T) n.237+2596A>T n.262-3834A>T c.*175+2596A>T (n.*175+2596A>T) n.1759A>T n.370+2596A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974543G>A | CA2638355625 | MAPT | c.220+2598G>A (n.220+2598G>A) c.134-3832G>A (n.134-3832G>A) n.265-3832G>A n.332+2598G>A n.175-3832G>A c.307+72G>A (n.307+72G>A) n.237+2598G>A n.262-3832G>A c.*175+2598G>A (n.*175+2598G>A) n.1761G>A n.370+2598G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974543G>T | CA2638355627 | MAPT | c.220+2598G>T (n.220+2598G>T) c.134-3832G>T (n.134-3832G>T) n.265-3832G>T n.332+2598G>T n.175-3832G>T c.307+72G>T (n.307+72G>T) n.237+2598G>T n.262-3832G>T c.*175+2598G>T (n.*175+2598G>T) n.1761G>T n.370+2598G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974544T>A | CA2576298760 | MAPT | c.220+2599T>A (n.220+2599T>A) c.134-3831T>A (n.134-3831T>A) n.265-3831T>A n.332+2599T>A n.175-3831T>A c.307+73T>A (n.307+73T>A) n.237+2599T>A n.262-3831T>A c.*175+2599T>A (n.*175+2599T>A) n.1762T>A n.370+2599T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974544T>C | CA2809638510 | MAPT | c.220+2599T>C (n.220+2599T>C) c.134-3831T>C (n.134-3831T>C) n.265-3831T>C n.332+2599T>C n.175-3831T>C c.307+73T>C (n.307+73T>C) n.237+2599T>C n.262-3831T>C c.*175+2599T>C (n.*175+2599T>C) n.1762T>C n.370+2599T>C | |
| 17 | g.45974545G>A | CA2638355630 | MAPT | c.220+2600G>A (n.220+2600G>A) c.134-3830G>A (n.134-3830G>A) n.265-3830G>A n.332+2600G>A n.175-3830G>A c.307+74G>A (n.307+74G>A) n.237+2600G>A n.262-3830G>A c.*175+2600G>A (n.*175+2600G>A) n.1763G>A n.370+2600G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974545G>T | CA2638355632 | MAPT | c.220+2600G>T (n.220+2600G>T) c.134-3830G>T (n.134-3830G>T) n.265-3830G>T n.332+2600G>T n.175-3830G>T c.307+74G>T (n.307+74G>T) n.237+2600G>T n.262-3830G>T c.*175+2600G>T (n.*175+2600G>T) n.1763G>T n.370+2600G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974546A>G | CA2638355636 | MAPT | c.220+2601A>G (n.220+2601A>G) c.134-3829A>G (n.134-3829A>G) n.265-3829A>G n.332+2601A>G n.175-3829A>G c.307+75A>G (n.307+75A>G) n.237+2601A>G n.262-3829A>G c.*175+2601A>G (n.*175+2601A>G) n.1764A>G n.370+2601A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974546A>T | CA2638355637 | MAPT | c.220+2601A>T (n.220+2601A>T) c.134-3829A>T (n.134-3829A>T) n.265-3829A>T n.332+2601A>T n.175-3829A>T c.307+75A>T (n.307+75A>T) n.237+2601A>T n.262-3829A>T c.*175+2601A>T (n.*175+2601A>T) n.1764A>T n.370+2601A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974547G>A | CA2638355645 | MAPT | c.220+2602G>A (n.220+2602G>A) c.134-3828G>A (n.134-3828G>A) n.265-3828G>A n.332+2602G>A n.175-3828G>A c.307+76G>A (n.307+76G>A) n.237+2602G>A n.262-3828G>A c.*175+2602G>A (n.*175+2602G>A) n.1765G>A n.370+2602G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974547G>C | CA2638355640 | MAPT | c.220+2602G>C (n.220+2602G>C) c.134-3828G>C (n.134-3828G>C) n.265-3828G>C n.332+2602G>C n.175-3828G>C c.307+76G>C (n.307+76G>C) n.237+2602G>C n.262-3828G>C c.*175+2602G>C (n.*175+2602G>C) n.1765G>C n.370+2602G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974547G>T | CA2638355643 | MAPT | c.220+2602G>T (n.220+2602G>T) c.134-3828G>T (n.134-3828G>T) n.265-3828G>T n.332+2602G>T n.175-3828G>T c.307+76G>T (n.307+76G>T) n.237+2602G>T n.262-3828G>T c.*175+2602G>T (n.*175+2602G>T) n.1765G>T n.370+2602G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974549del | CA2638355644 | MAPT | c.220+2604del (n.220+2604del) c.134-3826del (n.134-3826del) n.265-3826del n.332+2604del n.175-3826del c.307+78del (n.307+78del) n.237+2604del n.262-3826del c.*175+2604del (n.*175+2604del) n.1767del n.370+2604del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974548G>A | CA2638355651 | MAPT | c.220+2603G>A (n.220+2603G>A) c.134-3827G>A (n.134-3827G>A) n.265-3827G>A n.332+2603G>A n.175-3827G>A c.307+77G>A (n.307+77G>A) n.237+2603G>A n.262-3827G>A c.*175+2603G>A (n.*175+2603G>A) n.1766G>A n.370+2603G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974548G>T | CA2638355654 | MAPT | c.220+2603G>T (n.220+2603G>T) c.134-3827G>T (n.134-3827G>T) n.265-3827G>T n.332+2603G>T n.175-3827G>T c.307+77G>T (n.307+77G>T) n.237+2603G>T n.262-3827G>T c.*175+2603G>T (n.*175+2603G>T) n.1766G>T n.370+2603G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974549G>A | CA2638355655 | MAPT | c.220+2604G>A (n.220+2604G>A) c.134-3826G>A (n.134-3826G>A) n.265-3826G>A n.332+2604G>A n.175-3826G>A c.307+78G>A (n.307+78G>A) n.237+2604G>A n.262-3826G>A c.*175+2604G>A (n.*175+2604G>A) n.1767G>A n.370+2604G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974549G>T | CA2638355656 | MAPT | c.220+2604G>T (n.220+2604G>T) c.134-3826G>T (n.134-3826G>T) n.265-3826G>T n.332+2604G>T n.175-3826G>T c.307+78G>T (n.307+78G>T) n.237+2604G>T n.262-3826G>T c.*175+2604G>T (n.*175+2604G>T) n.1767G>T n.370+2604G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974550A= | CA2262085708 | MAPT | c.220+2605A= (n.220+2605A=) c.134-3825A= (n.134-3825A=) n.265-3825A= n.332+2605A= n.175-3825A= c.307+79A= (n.307+79A=) n.237+2605A= n.262-3825A= c.*175+2605A= (n.*175+2605A=) n.1768A= n.370+2605A= | |
| 17 | g.45974550A>G | CA2638355657 | MAPT | c.220+2605A>G (n.220+2605A>G) c.134-3825A>G (n.134-3825A>G) n.265-3825A>G n.332+2605A>G n.175-3825A>G c.307+79A>G (n.307+79A>G) n.237+2605A>G n.262-3825A>G c.*175+2605A>G (n.*175+2605A>G) n.1768A>G n.370+2605A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974550A>T | CA2262085709 | MAPT | c.220+2605A>T (n.220+2605A>T) c.134-3825A>T (n.134-3825A>T) n.265-3825A>T n.332+2605A>T n.175-3825A>T c.307+79A>T (n.307+79A>T) n.237+2605A>T n.262-3825A>T c.*175+2605A>T (n.*175+2605A>T) n.1768A>T n.370+2605A>T | dbSNP |
| 17 | g.45974551G>A | CA2262085711 | MAPT | c.220+2606G>A (n.220+2606G>A) c.134-3824G>A (n.134-3824G>A) n.265-3824G>A n.332+2606G>A n.175-3824G>A c.307+80G>A (n.307+80G>A) n.237+2606G>A n.262-3824G>A c.*175+2606G>A (n.*175+2606G>A) n.1769G>A n.370+2606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974551G= | CA2262085710 | MAPT | c.220+2606G= (n.220+2606G=) c.134-3824G= (n.134-3824G=) n.265-3824G= n.332+2606G= n.175-3824G= c.307+80G= (n.307+80G=) n.237+2606G= n.262-3824G= c.*175+2606G= (n.*175+2606G=) n.1769G= n.370+2606G= | |
| 17 | g.45974551G>T | CA2638355662 | MAPT | c.220+2606G>T (n.220+2606G>T) c.134-3824G>T (n.134-3824G>T) n.265-3824G>T n.332+2606G>T n.175-3824G>T c.307+80G>T (n.307+80G>T) n.237+2606G>T n.262-3824G>T c.*175+2606G>T (n.*175+2606G>T) n.1769G>T n.370+2606G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974552C>A | CA2576298761 | MAPT | c.220+2607C>A (n.220+2607C>A) c.134-3823C>A (n.134-3823C>A) n.265-3823C>A n.332+2607C>A n.175-3823C>A c.307+81C>A (n.307+81C>A) n.237+2607C>A n.262-3823C>A c.*175+2607C>A (n.*175+2607C>A) n.1770C>A n.370+2607C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974552C>T | CA2638355663 | MAPT | c.220+2607C>T (n.220+2607C>T) c.134-3823C>T (n.134-3823C>T) n.265-3823C>T n.332+2607C>T n.175-3823C>T c.307+81C>T (n.307+81C>T) n.237+2607C>T n.262-3823C>T c.*175+2607C>T (n.*175+2607C>T) n.1770C>T n.370+2607C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974553T>C | CA2638355669 | MAPT | c.220+2608T>C (n.220+2608T>C) c.134-3822T>C (n.134-3822T>C) n.265-3822T>C n.332+2608T>C n.175-3822T>C c.307+82T>C (n.307+82T>C) n.237+2608T>C n.262-3822T>C c.*175+2608T>C (n.*175+2608T>C) n.1771T>C n.370+2608T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974555del | CA2638355667 | MAPT | c.220+2610del (n.220+2610del) c.134-3820del (n.134-3820del) n.265-3820del n.332+2610del n.175-3820del c.307+84del (n.307+84del) n.237+2610del n.262-3820del c.*175+2610del (n.*175+2610del) n.1773del n.370+2610del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974555T>A | CA2638355673 | MAPT | c.220+2610T>A (n.220+2610T>A) c.134-3820T>A (n.134-3820T>A) n.265-3820T>A n.332+2610T>A n.175-3820T>A c.307+84T>A (n.307+84T>A) n.237+2610T>A n.262-3820T>A c.*175+2610T>A (n.*175+2610T>A) n.1773T>A n.370+2610T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974555T>C | CA2638355676 | MAPT | c.220+2610T>C (n.220+2610T>C) c.134-3820T>C (n.134-3820T>C) n.265-3820T>C n.332+2610T>C n.175-3820T>C c.307+84T>C (n.307+84T>C) n.237+2610T>C n.262-3820T>C c.*175+2610T>C (n.*175+2610T>C) n.1773T>C n.370+2610T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974556G= | CA2262085712 | MAPT | c.220+2611G= (n.220+2611G=) c.134-3819G= (n.134-3819G=) n.265-3819G= n.332+2611G= n.175-3819G= c.307+85G= (n.307+85G=) n.237+2611G= n.262-3819G= c.*175+2611G= (n.*175+2611G=) n.1774G= n.370+2611G= | |
| 17 | g.45974556G>T | CA2638355679 | MAPT | c.220+2611G>T (n.220+2611G>T) c.134-3819G>T (n.134-3819G>T) n.265-3819G>T n.332+2611G>T n.175-3819G>T c.307+85G>T (n.307+85G>T) n.237+2611G>T n.262-3819G>T c.*175+2611G>T (n.*175+2611G>T) n.1774G>T n.370+2611G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974557C>A | CA2638355687 | MAPT | c.220+2612C>A (n.220+2612C>A) c.134-3818C>A (n.134-3818C>A) n.265-3818C>A n.332+2612C>A n.175-3818C>A c.307+86C>A (n.307+86C>A) n.237+2612C>A n.262-3818C>A c.*175+2612C>A (n.*175+2612C>A) n.1775C>A n.370+2612C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974557C= | CA2262085713 | MAPT | c.220+2612C= (n.220+2612C=) c.134-3818C= (n.134-3818C=) n.265-3818C= n.332+2612C= n.175-3818C= c.307+86C= (n.307+86C=) n.237+2612C= n.262-3818C= c.*175+2612C= (n.*175+2612C=) n.1775C= n.370+2612C= | |
| 17 | g.45974557C>G | CA2638355689 | MAPT | c.220+2612C>G (n.220+2612C>G) c.134-3818C>G (n.134-3818C>G) n.265-3818C>G n.332+2612C>G n.175-3818C>G c.307+86C>G (n.307+86C>G) n.237+2612C>G n.262-3818C>G c.*175+2612C>G (n.*175+2612C>G) n.1775C>G n.370+2612C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974557C>T | CA2262085714 | MAPT | c.220+2612C>T (n.220+2612C>T) c.134-3818C>T (n.134-3818C>T) n.265-3818C>T n.332+2612C>T n.175-3818C>T c.307+86C>T (n.307+86C>T) n.237+2612C>T n.262-3818C>T c.*175+2612C>T (n.*175+2612C>T) n.1775C>T n.370+2612C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974557_45974558insAAAC | CA772412909 | MAPT | c.220+2612_220+2613insAAAC (n.220+2612_220+2613insAAAC) c.134-3818_134-3817insAAAC (n.134-3818_134-3817insAAAC) n.265-3818_265-3817insAAAC n.332+2612_332+2613insAAAC n.175-3818_175-3817insAAAC c.307+86_307+87insAAAC (n.307+86_307+87insAAAC) n.237+2612_237+2613insAAAC n.262-3818_262-3817insAAAC c.*175+2612_*175+2613insAAAC (n.*175+2612_*175+2613insAAAC) n.1775_1776insAAAC n.370+2612_370+2613insAAAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974558G>A | CA14404057 | MAPT | c.220+2613G>A (n.220+2613G>A) c.134-3817G>A (n.134-3817G>A) n.265-3817G>A n.332+2613G>A n.175-3817G>A c.307+87G>A (n.307+87G>A) n.237+2613G>A n.262-3817G>A c.*175+2613G>A (n.*175+2613G>A) n.1776G>A n.370+2613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974558G>C | CA2581284831 | MAPT | c.220+2613G>C (n.220+2613G>C) c.134-3817G>C (n.134-3817G>C) n.265-3817G>C n.332+2613G>C n.175-3817G>C c.307+87G>C (n.307+87G>C) n.237+2613G>C n.262-3817G>C c.*175+2613G>C (n.*175+2613G>C) n.1776G>C n.370+2613G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974558G= | CA2262085715 | MAPT | c.220+2613G= (n.220+2613G=) c.134-3817G= (n.134-3817G=) n.265-3817G= n.332+2613G= n.175-3817G= c.307+87G= (n.307+87G=) n.237+2613G= n.262-3817G= c.*175+2613G= (n.*175+2613G=) n.1776G= n.370+2613G= | |
| 17 | g.45974558G>T | CA2581284832 | MAPT | c.220+2613G>T (n.220+2613G>T) c.134-3817G>T (n.134-3817G>T) n.265-3817G>T n.332+2613G>T n.175-3817G>T c.307+87G>T (n.307+87G>T) n.237+2613G>T n.262-3817G>T c.*175+2613G>T (n.*175+2613G>T) n.1776G>T n.370+2613G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974560G>A | CA2638355736 | MAPT | c.220+2615G>A (n.220+2615G>A) c.134-3815G>A (n.134-3815G>A) n.265-3815G>A n.332+2615G>A n.175-3815G>A c.307+89G>A (n.307+89G>A) n.237+2615G>A n.262-3815G>A c.*175+2615G>A (n.*175+2615G>A) n.1778G>A n.370+2615G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974560G>T | CA2638355737 | MAPT | c.220+2615G>T (n.220+2615G>T) c.134-3815G>T (n.134-3815G>T) n.265-3815G>T n.332+2615G>T n.175-3815G>T c.307+89G>T (n.307+89G>T) n.237+2615G>T n.262-3815G>T c.*175+2615G>T (n.*175+2615G>T) n.1778G>T n.370+2615G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974561T>A | CA2638355741 | MAPT | c.220+2616T>A (n.220+2616T>A) c.134-3814T>A (n.134-3814T>A) n.265-3814T>A n.332+2616T>A n.175-3814T>A c.307+90T>A (n.307+90T>A) n.237+2616T>A n.262-3814T>A c.*175+2616T>A (n.*175+2616T>A) n.1779T>A n.370+2616T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974561T>C | CA291099252 | MAPT | c.220+2616T>C (n.220+2616T>C) c.134-3814T>C (n.134-3814T>C) n.265-3814T>C n.332+2616T>C n.175-3814T>C c.307+90T>C (n.307+90T>C) n.237+2616T>C n.262-3814T>C c.*175+2616T>C (n.*175+2616T>C) n.1779T>C n.370+2616T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974561T= | CA2262085716 | MAPT | c.220+2616T= (n.220+2616T=) c.134-3814T= (n.134-3814T=) n.265-3814T= n.332+2616T= n.175-3814T= c.307+90T= (n.307+90T=) n.237+2616T= n.262-3814T= c.*175+2616T= (n.*175+2616T=) n.1779T= n.370+2616T= | |
| 17 | g.45974563del | CA2638355739 | MAPT | c.220+2618del (n.220+2618del) c.134-3812del (n.134-3812del) n.265-3812del n.332+2618del n.175-3812del c.307+92del (n.307+92del) n.237+2618del n.262-3812del c.*175+2618del (n.*175+2618del) n.1781del n.370+2618del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974562T>C | CA2576298762 | MAPT | c.220+2617T>C (n.220+2617T>C) c.134-3813T>C (n.134-3813T>C) n.265-3813T>C n.332+2617T>C n.175-3813T>C c.307+91T>C (n.307+91T>C) n.237+2617T>C n.262-3813T>C c.*175+2617T>C (n.*175+2617T>C) n.1780T>C n.370+2617T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974563T>A | CA2638355748 | MAPT | c.220+2618T>A (n.220+2618T>A) c.134-3812T>A (n.134-3812T>A) n.265-3812T>A n.332+2618T>A n.175-3812T>A c.307+92T>A (n.307+92T>A) n.237+2618T>A n.262-3812T>A c.*175+2618T>A (n.*175+2618T>A) n.1781T>A n.370+2618T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974563T>C | CA2638355751 | MAPT | c.220+2618T>C (n.220+2618T>C) c.134-3812T>C (n.134-3812T>C) n.265-3812T>C n.332+2618T>C n.175-3812T>C c.307+92T>C (n.307+92T>C) n.237+2618T>C n.262-3812T>C c.*175+2618T>C (n.*175+2618T>C) n.1781T>C n.370+2618T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974564A= | CA2262085717 | MAPT | c.220+2619A= (n.220+2619A=) c.134-3811A= (n.134-3811A=) n.265-3811A= n.332+2619A= n.175-3811A= c.307+93A= (n.307+93A=) n.237+2619A= n.262-3811A= c.*175+2619A= (n.*175+2619A=) n.1782A= n.370+2619A= | |
| 17 | g.45974564A>C | CA2638355755 | MAPT | c.220+2619A>C (n.220+2619A>C) c.134-3811A>C (n.134-3811A>C) n.265-3811A>C n.332+2619A>C n.175-3811A>C c.307+93A>C (n.307+93A>C) n.237+2619A>C n.262-3811A>C c.*175+2619A>C (n.*175+2619A>C) n.1782A>C n.370+2619A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974564A>G | CA291099265 | MAPT | c.220+2619A>G (n.220+2619A>G) c.134-3811A>G (n.134-3811A>G) n.265-3811A>G n.332+2619A>G n.175-3811A>G c.307+93A>G (n.307+93A>G) n.237+2619A>G n.262-3811A>G c.*175+2619A>G (n.*175+2619A>G) n.1782A>G n.370+2619A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974564A>T | CA2638355757 | MAPT | c.220+2619A>T (n.220+2619A>T) c.134-3811A>T (n.134-3811A>T) n.265-3811A>T n.332+2619A>T n.175-3811A>T c.307+93A>T (n.307+93A>T) n.237+2619A>T n.262-3811A>T c.*175+2619A>T (n.*175+2619A>T) n.1782A>T n.370+2619A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974564dup | CA2638355754 | MAPT | c.220+2619dup (n.220+2619dup) c.134-3811dup (n.134-3811dup) n.265-3811dup n.332+2619dup n.175-3811dup c.307+93dup (n.307+93dup) n.237+2619dup n.262-3811dup c.*175+2619dup (n.*175+2619dup) n.1782dup n.370+2619dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974565T>A | CA2638355759 | MAPT | c.220+2620T>A (n.220+2620T>A) c.134-3810T>A (n.134-3810T>A) n.265-3810T>A n.332+2620T>A n.175-3810T>A c.307+94T>A (n.307+94T>A) n.237+2620T>A n.262-3810T>A c.*175+2620T>A (n.*175+2620T>A) n.1783T>A n.370+2620T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974566C>A | CA2576298763 | MAPT | c.220+2621C>A (n.220+2621C>A) c.134-3809C>A (n.134-3809C>A) n.265-3809C>A n.332+2621C>A n.175-3809C>A c.307+95C>A (n.307+95C>A) n.237+2621C>A n.262-3809C>A c.*175+2621C>A (n.*175+2621C>A) n.1784C>A n.370+2621C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974566C>G | CA2638355762 | MAPT | c.220+2621C>G (n.220+2621C>G) c.134-3809C>G (n.134-3809C>G) n.265-3809C>G n.332+2621C>G n.175-3809C>G c.307+95C>G (n.307+95C>G) n.237+2621C>G n.262-3809C>G c.*175+2621C>G (n.*175+2621C>G) n.1784C>G n.370+2621C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974567C>A | CA2576298764 | MAPT | c.220+2622C>A (n.220+2622C>A) c.134-3808C>A (n.134-3808C>A) n.265-3808C>A n.332+2622C>A n.175-3808C>A c.307+96C>A (n.307+96C>A) n.237+2622C>A n.262-3808C>A c.*175+2622C>A (n.*175+2622C>A) n.1785C>A n.370+2622C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974567C>T | CA2638355766 | MAPT | c.220+2622C>T (n.220+2622C>T) c.134-3808C>T (n.134-3808C>T) n.265-3808C>T n.332+2622C>T n.175-3808C>T c.307+96C>T (n.307+96C>T) n.237+2622C>T n.262-3808C>T c.*175+2622C>T (n.*175+2622C>T) n.1785C>T n.370+2622C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974568T>A | CA2638355768 | MAPT | c.220+2623T>A (n.220+2623T>A) c.134-3807T>A (n.134-3807T>A) n.265-3807T>A n.332+2623T>A n.175-3807T>A c.307+97T>A (n.307+97T>A) n.237+2623T>A n.262-3807T>A c.*175+2623T>A (n.*175+2623T>A) n.1786T>A n.370+2623T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974568T>G | CA2638355769 | MAPT | c.220+2623T>G (n.220+2623T>G) c.134-3807T>G (n.134-3807T>G) n.265-3807T>G n.332+2623T>G n.175-3807T>G c.307+97T>G (n.307+97T>G) n.237+2623T>G n.262-3807T>G c.*175+2623T>G (n.*175+2623T>G) n.1786T>G n.370+2623T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974569C>A | CA2638355771 | MAPT | c.220+2624C>A (n.220+2624C>A) c.134-3806C>A (n.134-3806C>A) n.265-3806C>A n.332+2624C>A n.175-3806C>A c.307+98C>A (n.307+98C>A) n.237+2624C>A n.262-3806C>A c.*175+2624C>A (n.*175+2624C>A) n.1787C>A n.370+2624C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974569C= | CA2262085718 | MAPT | c.220+2624C= (n.220+2624C=) c.134-3806C= (n.134-3806C=) n.265-3806C= n.332+2624C= n.175-3806C= c.307+98C= (n.307+98C=) n.237+2624C= n.262-3806C= c.*175+2624C= (n.*175+2624C=) n.1787C= n.370+2624C= | |
| 17 | g.45974569C>T | CA2262085719 | MAPT | c.220+2624C>T (n.220+2624C>T) c.134-3806C>T (n.134-3806C>T) n.265-3806C>T n.332+2624C>T n.175-3806C>T c.307+98C>T (n.307+98C>T) n.237+2624C>T n.262-3806C>T c.*175+2624C>T (n.*175+2624C>T) n.1787C>T n.370+2624C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974570del | CA2638355770 | MAPT | c.220+2625del (n.220+2625del) c.134-3805del (n.134-3805del) n.265-3805del n.332+2625del n.175-3805del c.307+99del (n.307+99del) n.237+2625del n.262-3805del c.*175+2625del (n.*175+2625del) n.1788del n.370+2625del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974570C>A | CA2576298765 | MAPT | c.220+2625C>A (n.220+2625C>A) c.134-3805C>A (n.134-3805C>A) n.265-3805C>A n.332+2625C>A n.175-3805C>A c.307+99C>A (n.307+99C>A) n.237+2625C>A n.262-3805C>A c.*175+2625C>A (n.*175+2625C>A) n.1788C>A n.370+2625C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974570C>T | CA2638355774 | MAPT | c.220+2625C>T (n.220+2625C>T) c.134-3805C>T (n.134-3805C>T) n.265-3805C>T n.332+2625C>T n.175-3805C>T c.307+99C>T (n.307+99C>T) n.237+2625C>T n.262-3805C>T c.*175+2625C>T (n.*175+2625C>T) n.1788C>T n.370+2625C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974571del | CA2638355777 | MAPT | c.220+2626del (n.220+2626del) c.134-3804del (n.134-3804del) n.265-3804del n.332+2626del n.175-3804del c.307+100del (n.307+100del) n.237+2626del n.262-3804del c.*175+2626del (n.*175+2626del) n.1789del n.370+2626del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974571T>C | CA2638355778 | MAPT | c.220+2626T>C (n.220+2626T>C) c.134-3804T>C (n.134-3804T>C) n.265-3804T>C n.332+2626T>C n.175-3804T>C c.307+100T>C (n.307+100T>C) n.237+2626T>C n.262-3804T>C c.*175+2626T>C (n.*175+2626T>C) n.1789T>C n.370+2626T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974571T>G | CA2638355780 | MAPT | c.220+2626T>G (n.220+2626T>G) c.134-3804T>G (n.134-3804T>G) n.265-3804T>G n.332+2626T>G n.175-3804T>G c.307+100T>G (n.307+100T>G) n.237+2626T>G n.262-3804T>G c.*175+2626T>G (n.*175+2626T>G) n.1789T>G n.370+2626T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974572G>A | CA2638355782 | MAPT | c.220+2627G>A (n.220+2627G>A) c.134-3803G>A (n.134-3803G>A) n.265-3803G>A n.332+2627G>A n.175-3803G>A c.307+101G>A (n.307+101G>A) n.237+2627G>A n.262-3803G>A c.*175+2627G>A (n.*175+2627G>A) n.1790G>A n.370+2627G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974572G>T | CA2638355783 | MAPT | c.220+2627G>T (n.220+2627G>T) c.134-3803G>T (n.134-3803G>T) n.265-3803G>T n.332+2627G>T n.175-3803G>T c.307+101G>T (n.307+101G>T) n.237+2627G>T n.262-3803G>T c.*175+2627G>T (n.*175+2627G>T) n.1790G>T n.370+2627G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974573T>A | CA2638355784 | MAPT | c.220+2628T>A (n.220+2628T>A) c.134-3802T>A (n.134-3802T>A) n.265-3802T>A n.332+2628T>A n.175-3802T>A c.307+102T>A (n.307+102T>A) n.237+2628T>A n.262-3802T>A c.*175+2628T>A (n.*175+2628T>A) n.1791T>A n.370+2628T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974573T>C | CA2638355788 | MAPT | c.220+2628T>C (n.220+2628T>C) c.134-3802T>C (n.134-3802T>C) n.265-3802T>C n.332+2628T>C n.175-3802T>C c.307+102T>C (n.307+102T>C) n.237+2628T>C n.262-3802T>C c.*175+2628T>C (n.*175+2628T>C) n.1791T>C n.370+2628T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974573T>G | CA2638355785 | MAPT | c.220+2628T>G (n.220+2628T>G) c.134-3802T>G (n.134-3802T>G) n.265-3802T>G n.332+2628T>G n.175-3802T>G c.307+102T>G (n.307+102T>G) n.237+2628T>G n.262-3802T>G c.*175+2628T>G (n.*175+2628T>G) n.1791T>G n.370+2628T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974573_45974574delinsTG | CA2262085720 | MAPT | c.220+2628_220+2629delinsTG (n.220+2628_220+2629delinsTG) c.134-3802_134-3801delinsTG (n.134-3802_134-3801delinsTG) n.265-3802_265-3801delinsTG n.332+2628_332+2629delinsTG n.175-3802_175-3801delinsTG c.307+102_307+103delinsTG (n.307+102_307+103delinsTG) n.237+2628_237+2629delinsTG n.262-3802_262-3801delinsTG c.*175+2628_*175+2629delinsTG (n.*175+2628_*175+2629delinsTG) n.1791_1792delinsTG n.370+2628_370+2629delinsTG | |
| 17 | g.45974574G>A | CA772412911 | MAPT | c.220+2629G>A (n.220+2629G>A) c.134-3801G>A (n.134-3801G>A) n.265-3801G>A n.332+2629G>A n.175-3801G>A c.307+103G>A (n.307+103G>A) n.237+2629G>A n.262-3801G>A c.*175+2629G>A (n.*175+2629G>A) n.1792G>A n.370+2629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974574G= | CA2262085721 | MAPT | c.220+2629G= (n.220+2629G=) c.134-3801G= (n.134-3801G=) n.265-3801G= n.332+2629G= n.175-3801G= c.307+103G= (n.307+103G=) n.237+2629G= n.262-3801G= c.*175+2629G= (n.*175+2629G=) n.1792G= n.370+2629G= | |
| 17 | g.45974574G>T | CA984116014 | MAPT | c.220+2629G>T (n.220+2629G>T) c.134-3801G>T (n.134-3801G>T) n.265-3801G>T n.332+2629G>T n.175-3801G>T c.307+103G>T (n.307+103G>T) n.237+2629G>T n.262-3801G>T c.*175+2629G>T (n.*175+2629G>T) n.1792G>T n.370+2629G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974577dup | CA772412915 | MAPT | c.220+2632dup (n.220+2632dup) c.134-3798dup (n.134-3798dup) n.265-3798dup n.332+2632dup n.175-3798dup c.307+106dup (n.307+106dup) n.237+2632dup n.262-3798dup c.*175+2632dup (n.*175+2632dup) n.1795dup n.370+2632dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974577del | CA291099269 | MAPT | c.220+2632del (n.220+2632del) c.134-3798del (n.134-3798del) n.265-3798del n.332+2632del n.175-3798del c.307+106del (n.307+106del) n.237+2632del n.262-3798del c.*175+2632del (n.*175+2632del) n.1795del n.370+2632del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974575G>A | CA772412924 | MAPT | c.220+2630G>A (n.220+2630G>A) c.134-3800G>A (n.134-3800G>A) n.265-3800G>A n.332+2630G>A n.175-3800G>A c.307+104G>A (n.307+104G>A) n.237+2630G>A n.262-3800G>A c.*175+2630G>A (n.*175+2630G>A) n.1793G>A n.370+2630G>A | dbSNP |
| 17 | g.45974575G= | CA2262085722 | MAPT | c.220+2630G= (n.220+2630G=) c.134-3800G= (n.134-3800G=) n.265-3800G= n.332+2630G= n.175-3800G= c.307+104G= (n.307+104G=) n.237+2630G= n.262-3800G= c.*175+2630G= (n.*175+2630G=) n.1793G= n.370+2630G= | |
| 17 | g.45974575G>T | CA2638355811 | MAPT | c.220+2630G>T (n.220+2630G>T) c.134-3800G>T (n.134-3800G>T) n.265-3800G>T n.332+2630G>T n.175-3800G>T c.307+104G>T (n.307+104G>T) n.237+2630G>T n.262-3800G>T c.*175+2630G>T (n.*175+2630G>T) n.1793G>T n.370+2630G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974576G>A | CA2638355814 | MAPT | c.220+2631G>A (n.220+2631G>A) c.134-3799G>A (n.134-3799G>A) n.265-3799G>A n.332+2631G>A n.175-3799G>A c.307+105G>A (n.307+105G>A) n.237+2631G>A n.262-3799G>A c.*175+2631G>A (n.*175+2631G>A) n.1794G>A n.370+2631G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974576G>C | CA2638355816 | MAPT | c.220+2631G>C (n.220+2631G>C) c.134-3799G>C (n.134-3799G>C) n.265-3799G>C n.332+2631G>C n.175-3799G>C c.307+105G>C (n.307+105G>C) n.237+2631G>C n.262-3799G>C c.*175+2631G>C (n.*175+2631G>C) n.1794G>C n.370+2631G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974576G>T | CA2638355843 | MAPT | c.220+2631G>T (n.220+2631G>T) c.134-3799G>T (n.134-3799G>T) n.265-3799G>T n.332+2631G>T n.175-3799G>T c.307+105G>T (n.307+105G>T) n.237+2631G>T n.262-3799G>T c.*175+2631G>T (n.*175+2631G>T) n.1794G>T n.370+2631G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974577G>A | CA2638355877 | MAPT | c.220+2632G>A (n.220+2632G>A) c.134-3798G>A (n.134-3798G>A) n.265-3798G>A n.332+2632G>A n.175-3798G>A c.307+106G>A (n.307+106G>A) n.237+2632G>A n.262-3798G>A c.*175+2632G>A (n.*175+2632G>A) n.1795G>A n.370+2632G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974577G>T | CA2638355878 | MAPT | c.220+2632G>T (n.220+2632G>T) c.134-3798G>T (n.134-3798G>T) n.265-3798G>T n.332+2632G>T n.175-3798G>T c.307+106G>T (n.307+106G>T) n.237+2632G>T n.262-3798G>T c.*175+2632G>T (n.*175+2632G>T) n.1795G>T n.370+2632G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974578C>A | CA2638355882 | MAPT | c.220+2633C>A (n.220+2633C>A) c.134-3797C>A (n.134-3797C>A) n.265-3797C>A n.332+2633C>A n.175-3797C>A c.307+107C>A (n.307+107C>A) n.237+2633C>A n.262-3797C>A c.*175+2633C>A (n.*175+2633C>A) n.1796C>A n.370+2633C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974578C= | CA2262085723 | MAPT | c.220+2633C= (n.220+2633C=) c.134-3797C= (n.134-3797C=) n.265-3797C= n.332+2633C= n.175-3797C= c.307+107C= (n.307+107C=) n.237+2633C= n.262-3797C= c.*175+2633C= (n.*175+2633C=) n.1796C= n.370+2633C= | |
| 17 | g.45974578C>T | CA2262085724 | MAPT | c.220+2633C>T (n.220+2633C>T) c.134-3797C>T (n.134-3797C>T) n.265-3797C>T n.332+2633C>T n.175-3797C>T c.307+107C>T (n.307+107C>T) n.237+2633C>T n.262-3797C>T c.*175+2633C>T (n.*175+2633C>T) n.1796C>T n.370+2633C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974580G>A | CA2638355884 | MAPT | c.220+2635G>A (n.220+2635G>A) c.134-3795G>A (n.134-3795G>A) n.265-3795G>A n.332+2635G>A n.175-3795G>A c.307+109G>A (n.307+109G>A) n.237+2635G>A n.262-3795G>A c.*175+2635G>A (n.*175+2635G>A) n.1798G>A n.370+2635G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974580G>T | CA2638355885 | MAPT | c.220+2635G>T (n.220+2635G>T) c.134-3795G>T (n.134-3795G>T) n.265-3795G>T n.332+2635G>T n.175-3795G>T c.307+109G>T (n.307+109G>T) n.237+2635G>T n.262-3795G>T c.*175+2635G>T (n.*175+2635G>T) n.1798G>T n.370+2635G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974581G>A | CA984116018 | MAPT | c.220+2636G>A (n.220+2636G>A) c.134-3794G>A (n.134-3794G>A) n.265-3794G>A n.332+2636G>A n.175-3794G>A c.307+110G>A (n.307+110G>A) n.237+2636G>A n.262-3794G>A c.*175+2636G>A (n.*175+2636G>A) n.1799G>A n.370+2636G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974581G>C | CA2638355889 | MAPT | c.220+2636G>C (n.220+2636G>C) c.134-3794G>C (n.134-3794G>C) n.265-3794G>C n.332+2636G>C n.175-3794G>C c.307+110G>C (n.307+110G>C) n.237+2636G>C n.262-3794G>C c.*175+2636G>C (n.*175+2636G>C) n.1799G>C n.370+2636G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974581G= | CA2262085725 | MAPT | c.220+2636G= (n.220+2636G=) c.134-3794G= (n.134-3794G=) n.265-3794G= n.332+2636G= n.175-3794G= c.307+110G= (n.307+110G=) n.237+2636G= n.262-3794G= c.*175+2636G= (n.*175+2636G=) n.1799G= n.370+2636G= | |
| 17 | g.45974581G>T | CA2638355887 | MAPT | c.220+2636G>T (n.220+2636G>T) c.134-3794G>T (n.134-3794G>T) n.265-3794G>T n.332+2636G>T n.175-3794G>T c.307+110G>T (n.307+110G>T) n.237+2636G>T n.262-3794G>T c.*175+2636G>T (n.*175+2636G>T) n.1799G>T n.370+2636G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974582A>G | CA2638355890 | MAPT | c.220+2637A>G (n.220+2637A>G) c.134-3793A>G (n.134-3793A>G) n.265-3793A>G n.332+2637A>G n.175-3793A>G c.307+111A>G (n.307+111A>G) n.237+2637A>G n.262-3793A>G c.*175+2637A>G (n.*175+2637A>G) n.1800A>G n.370+2637A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974583A= | CA2262085726 | MAPT | c.220+2638A= (n.220+2638A=) c.134-3792A= (n.134-3792A=) n.265-3792A= n.332+2638A= n.175-3792A= c.307+112A= (n.307+112A=) n.237+2638A= n.262-3792A= c.*175+2638A= (n.*175+2638A=) n.1801A= n.370+2638A= | |
| 17 | g.45974583A>C | CA2638355893 | MAPT | c.220+2638A>C (n.220+2638A>C) c.134-3792A>C (n.134-3792A>C) n.265-3792A>C n.332+2638A>C n.175-3792A>C c.307+112A>C (n.307+112A>C) n.237+2638A>C n.262-3792A>C c.*175+2638A>C (n.*175+2638A>C) n.1801A>C n.370+2638A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974583A>G | CA772412926 | MAPT | c.220+2638A>G (n.220+2638A>G) c.134-3792A>G (n.134-3792A>G) n.265-3792A>G n.332+2638A>G n.175-3792A>G c.307+112A>G (n.307+112A>G) n.237+2638A>G n.262-3792A>G c.*175+2638A>G (n.*175+2638A>G) n.1801A>G n.370+2638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974583A>T | CA2638355896 | MAPT | c.220+2638A>T (n.220+2638A>T) c.134-3792A>T (n.134-3792A>T) n.265-3792A>T n.332+2638A>T n.175-3792A>T c.307+112A>T (n.307+112A>T) n.237+2638A>T n.262-3792A>T c.*175+2638A>T (n.*175+2638A>T) n.1801A>T n.370+2638A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974583_45974590del | CA2638355892 | MAPT | c.220+2638_220+2645del (n.220+2638_220+2645del) c.134-3792_134-3785del (n.134-3792_134-3785del) n.265-3792_265-3785del n.332+2638_332+2645del n.175-3792_175-3785del c.307+112_307+119del (n.307+112_307+119del) n.237+2638_237+2645del n.262-3792_262-3785del c.*175+2638_*175+2645del (n.*175+2638_*175+2645del) n.1801_1808del n.370+2638_370+2645del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974584C>A | CA2638355900 | MAPT | c.220+2639C>A (n.220+2639C>A) c.134-3791C>A (n.134-3791C>A) n.265-3791C>A n.332+2639C>A n.175-3791C>A c.307+113C>A (n.307+113C>A) n.237+2639C>A n.262-3791C>A c.*175+2639C>A (n.*175+2639C>A) n.1802C>A n.370+2639C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974584C= | CA2262085727 | MAPT | c.220+2639C= (n.220+2639C=) c.134-3791C= (n.134-3791C=) n.265-3791C= n.332+2639C= n.175-3791C= c.307+113C= (n.307+113C=) n.237+2639C= n.262-3791C= c.*175+2639C= (n.*175+2639C=) n.1802C= n.370+2639C= | |
| 17 | g.45974584C>G | CA2638355901 | MAPT | c.220+2639C>G (n.220+2639C>G) c.134-3791C>G (n.134-3791C>G) n.265-3791C>G n.332+2639C>G n.175-3791C>G c.307+113C>G (n.307+113C>G) n.237+2639C>G n.262-3791C>G c.*175+2639C>G (n.*175+2639C>G) n.1802C>G n.370+2639C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974584C>T | CA772412927 | MAPT | c.220+2639C>T (n.220+2639C>T) c.134-3791C>T (n.134-3791C>T) n.265-3791C>T n.332+2639C>T n.175-3791C>T c.307+113C>T (n.307+113C>T) n.237+2639C>T n.262-3791C>T c.*175+2639C>T (n.*175+2639C>T) n.1802C>T n.370+2639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974585A= | CA2262085728 | MAPT | c.220+2640A= (n.220+2640A=) c.134-3790A= (n.134-3790A=) n.265-3790A= n.332+2640A= n.175-3790A= c.307+114A= (n.307+114A=) n.237+2640A= n.262-3790A= c.*175+2640A= (n.*175+2640A=) n.1803A= n.370+2640A= | |
| 17 | g.45974585A>G | CA772412936 | MAPT | c.220+2640A>G (n.220+2640A>G) c.134-3790A>G (n.134-3790A>G) n.265-3790A>G n.332+2640A>G n.175-3790A>G c.307+114A>G (n.307+114A>G) n.237+2640A>G n.262-3790A>G c.*175+2640A>G (n.*175+2640A>G) n.1803A>G n.370+2640A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974585A>T | CA2638355904 | MAPT | c.220+2640A>T (n.220+2640A>T) c.134-3790A>T (n.134-3790A>T) n.265-3790A>T n.332+2640A>T n.175-3790A>T c.307+114A>T (n.307+114A>T) n.237+2640A>T n.262-3790A>T c.*175+2640A>T (n.*175+2640A>T) n.1803A>T n.370+2640A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974586T>C | CA984116023 | MAPT | c.220+2641T>C (n.220+2641T>C) c.134-3789T>C (n.134-3789T>C) n.265-3789T>C n.332+2641T>C n.175-3789T>C c.307+115T>C (n.307+115T>C) n.237+2641T>C n.262-3789T>C c.*175+2641T>C (n.*175+2641T>C) n.1804T>C n.370+2641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974586T= | CA2262085729 | MAPT | c.220+2641T= (n.220+2641T=) c.134-3789T= (n.134-3789T=) n.265-3789T= n.332+2641T= n.175-3789T= c.307+115T= (n.307+115T=) n.237+2641T= n.262-3789T= c.*175+2641T= (n.*175+2641T=) n.1804T= n.370+2641T= | |
| 17 | g.45974587G>A | CA2638355909 | MAPT | c.220+2642G>A (n.220+2642G>A) c.134-3788G>A (n.134-3788G>A) n.265-3788G>A n.332+2642G>A n.175-3788G>A c.307+116G>A (n.307+116G>A) n.237+2642G>A n.262-3788G>A c.*175+2642G>A (n.*175+2642G>A) n.1805G>A n.370+2642G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974587G>T | CA2638355905 | MAPT | c.220+2642G>T (n.220+2642G>T) c.134-3788G>T (n.134-3788G>T) n.265-3788G>T n.332+2642G>T n.175-3788G>T c.307+116G>T (n.307+116G>T) n.237+2642G>T n.262-3788G>T c.*175+2642G>T (n.*175+2642G>T) n.1805G>T n.370+2642G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974588G>A | CA2638355912 | MAPT | c.220+2643G>A (n.220+2643G>A) c.134-3787G>A (n.134-3787G>A) n.265-3787G>A n.332+2643G>A n.175-3787G>A c.307+117G>A (n.307+117G>A) n.237+2643G>A n.262-3787G>A c.*175+2643G>A (n.*175+2643G>A) n.1806G>A n.370+2643G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974588G>T | CA2638355914 | MAPT | c.220+2643G>T (n.220+2643G>T) c.134-3787G>T (n.134-3787G>T) n.265-3787G>T n.332+2643G>T n.175-3787G>T c.307+117G>T (n.307+117G>T) n.237+2643G>T n.262-3787G>T c.*175+2643G>T (n.*175+2643G>T) n.1806G>T n.370+2643G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974589G>A | CA626328992 | MAPT | c.220+2644G>A (n.220+2644G>A) c.134-3786G>A (n.134-3786G>A) n.265-3786G>A n.332+2644G>A n.175-3786G>A c.307+118G>A (n.307+118G>A) n.237+2644G>A n.262-3786G>A c.*175+2644G>A (n.*175+2644G>A) n.1807G>A n.370+2644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974589G= | CA2262085730 | MAPT | c.220+2644G= (n.220+2644G=) c.134-3786G= (n.134-3786G=) n.265-3786G= n.332+2644G= n.175-3786G= c.307+118G= (n.307+118G=) n.237+2644G= n.262-3786G= c.*175+2644G= (n.*175+2644G=) n.1807G= n.370+2644G= | |
| 17 | g.45974589G>T | CA2638355920 | MAPT | c.220+2644G>T (n.220+2644G>T) c.134-3786G>T (n.134-3786G>T) n.265-3786G>T n.332+2644G>T n.175-3786G>T c.307+118G>T (n.307+118G>T) n.237+2644G>T n.262-3786G>T c.*175+2644G>T (n.*175+2644G>T) n.1807G>T n.370+2644G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974591G>A | CA291099271 | MAPT | c.220+2646G>A (n.220+2646G>A) c.134-3784G>A (n.134-3784G>A) n.265-3784G>A n.332+2646G>A n.175-3784G>A c.307+120G>A (n.307+120G>A) n.237+2646G>A n.262-3784G>A c.*175+2646G>A (n.*175+2646G>A) n.1809G>A n.370+2646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974591G= | CA2262085731 | MAPT | c.220+2646G= (n.220+2646G=) c.134-3784G= (n.134-3784G=) n.265-3784G= n.332+2646G= n.175-3784G= c.307+120G= (n.307+120G=) n.237+2646G= n.262-3784G= c.*175+2646G= (n.*175+2646G=) n.1809G= n.370+2646G= | |
| 17 | g.45974591G>T | CA2638355925 | MAPT | c.220+2646G>T (n.220+2646G>T) c.134-3784G>T (n.134-3784G>T) n.265-3784G>T n.332+2646G>T n.175-3784G>T c.307+120G>T (n.307+120G>T) n.237+2646G>T n.262-3784G>T c.*175+2646G>T (n.*175+2646G>T) n.1809G>T n.370+2646G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974593A>G | CA2638355927 | MAPT | c.220+2648A>G (n.220+2648A>G) c.134-3782A>G (n.134-3782A>G) n.265-3782A>G n.332+2648A>G n.175-3782A>G c.307+122A>G (n.307+122A>G) n.237+2648A>G n.262-3782A>G c.*175+2648A>G (n.*175+2648A>G) n.1811A>G n.370+2648A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974594T>A | CA2638355929 | MAPT | c.220+2649T>A (n.220+2649T>A) c.134-3781T>A (n.134-3781T>A) n.265-3781T>A n.332+2649T>A n.175-3781T>A c.307+123T>A (n.307+123T>A) n.237+2649T>A n.262-3781T>A c.*175+2649T>A (n.*175+2649T>A) n.1812T>A n.370+2649T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974596C>A | CA2638355932 | MAPT | c.220+2651C>A (n.220+2651C>A) c.134-3779C>A (n.134-3779C>A) n.265-3779C>A n.332+2651C>A n.175-3779C>A c.307+125C>A (n.307+125C>A) n.237+2651C>A n.262-3779C>A c.*175+2651C>A (n.*175+2651C>A) n.1814C>A n.370+2651C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974596C= | CA2262085733 | MAPT | c.220+2651C= (n.220+2651C=) c.134-3779C= (n.134-3779C=) n.265-3779C= n.332+2651C= n.175-3779C= c.307+125C= (n.307+125C=) n.237+2651C= n.262-3779C= c.*175+2651C= (n.*175+2651C=) n.1814C= n.370+2651C= | |
| 17 | g.45974596C>T | CA2262085732 | MAPT | c.220+2651C>T (n.220+2651C>T) c.134-3779C>T (n.134-3779C>T) n.265-3779C>T n.332+2651C>T n.175-3779C>T c.307+125C>T (n.307+125C>T) n.237+2651C>T n.262-3779C>T c.*175+2651C>T (n.*175+2651C>T) n.1814C>T n.370+2651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974599G>T | CA2638355939 | MAPT | c.220+2654G>T (n.220+2654G>T) c.134-3776G>T (n.134-3776G>T) n.265-3776G>T n.332+2654G>T n.175-3776G>T c.307+128G>T (n.307+128G>T) n.237+2654G>T n.262-3776G>T c.*175+2654G>T (n.*175+2654G>T) n.1817G>T n.370+2654G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974600C>A | CA2638355941 | MAPT | c.220+2655C>A (n.220+2655C>A) c.134-3775C>A (n.134-3775C>A) n.265-3775C>A n.332+2655C>A n.175-3775C>A c.307+129C>A (n.307+129C>A) n.237+2655C>A n.262-3775C>A c.*175+2655C>A (n.*175+2655C>A) n.1818C>A n.370+2655C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974600C= | CA2262085734 | MAPT | c.220+2655C= (n.220+2655C=) c.134-3775C= (n.134-3775C=) n.265-3775C= n.332+2655C= n.175-3775C= c.307+129C= (n.307+129C=) n.237+2655C= n.262-3775C= c.*175+2655C= (n.*175+2655C=) n.1818C= n.370+2655C= | |
| 17 | g.45974600C>T | CA772412938 | MAPT | c.220+2655C>T (n.220+2655C>T) c.134-3775C>T (n.134-3775C>T) n.265-3775C>T n.332+2655C>T n.175-3775C>T c.307+129C>T (n.307+129C>T) n.237+2655C>T n.262-3775C>T c.*175+2655C>T (n.*175+2655C>T) n.1818C>T n.370+2655C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974601T>A | CA2638355942 | MAPT | c.220+2656T>A (n.220+2656T>A) c.134-3774T>A (n.134-3774T>A) n.265-3774T>A n.332+2656T>A n.175-3774T>A c.307+130T>A (n.307+130T>A) n.237+2656T>A n.262-3774T>A c.*175+2656T>A (n.*175+2656T>A) n.1819T>A n.370+2656T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974602C>A | CA2262085735 | MAPT | c.220+2657C>A (n.220+2657C>A) c.134-3773C>A (n.134-3773C>A) n.265-3773C>A n.332+2657C>A n.175-3773C>A c.307+131C>A (n.307+131C>A) n.237+2657C>A n.262-3773C>A c.*175+2657C>A (n.*175+2657C>A) n.1820C>A n.370+2657C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974602C= | CA2262085736 | MAPT | c.220+2657C= (n.220+2657C=) c.134-3773C= (n.134-3773C=) n.265-3773C= n.332+2657C= n.175-3773C= c.307+131C= (n.307+131C=) n.237+2657C= n.262-3773C= c.*175+2657C= (n.*175+2657C=) n.1820C= n.370+2657C= | |
| 17 | g.45974602C>T | CA2638355945 | MAPT | c.220+2657C>T (n.220+2657C>T) c.134-3773C>T (n.134-3773C>T) n.265-3773C>T n.332+2657C>T n.175-3773C>T c.307+131C>T (n.307+131C>T) n.237+2657C>T n.262-3773C>T c.*175+2657C>T (n.*175+2657C>T) n.1820C>T n.370+2657C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974605G>A | CA984116028 | MAPT | c.220+2660G>A (n.220+2660G>A) c.134-3770G>A (n.134-3770G>A) n.265-3770G>A n.332+2660G>A n.175-3770G>A c.307+134G>A (n.307+134G>A) n.237+2660G>A n.262-3770G>A c.*175+2660G>A (n.*175+2660G>A) n.1823G>A n.370+2660G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974605G= | CA2262085737 | MAPT | c.220+2660G= (n.220+2660G=) c.134-3770G= (n.134-3770G=) n.265-3770G= n.332+2660G= n.175-3770G= c.307+134G= (n.307+134G=) n.237+2660G= n.262-3770G= c.*175+2660G= (n.*175+2660G=) n.1823G= n.370+2660G= | |
| 17 | g.45974605G>T | CA2638355950 | MAPT | c.220+2660G>T (n.220+2660G>T) c.134-3770G>T (n.134-3770G>T) n.265-3770G>T n.332+2660G>T n.175-3770G>T c.307+134G>T (n.307+134G>T) n.237+2660G>T n.262-3770G>T c.*175+2660G>T (n.*175+2660G>T) n.1823G>T n.370+2660G>T | gnomAD v4 |