Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45974392_45974394delinsAGCCA2262085634MAPTc.220+2447_220+2449delinsAGC (n.220+2447_220+2449delinsAGC)
c.134-3983_134-3981delinsAGC (n.134-3983_134-3981delinsAGC)
n.265-3983_265-3981delinsAGC
n.332+2447_332+2449delinsAGC
n.175-3983_175-3981delinsAGC
c.228_230delinsAGC (p.Thr76=)
n.237+2447_237+2449delinsAGC
n.262-3983_262-3981delinsAGC
c.*175+2447_*175+2449delinsAGC (n.*175+2447_*175+2449delinsAGC)
n.1610_1612delinsAGC
n.370+2447_370+2449delinsAGC
17g.45974393G>ACA399898241MAPTc.220+2448G>A (n.220+2448G>A)
c.134-3982G>A (n.134-3982G>A)
n.265-3982G>A
n.332+2448G>A
n.175-3982G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.237+2448G>A
n.262-3982G>A
c.*175+2448G>A (n.*175+2448G>A)
n.1611G>A
n.370+2448G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974393G>CCA399898242MAPTc.220+2448G>C (n.220+2448G>C)
c.134-3982G>C (n.134-3982G>C)
n.265-3982G>C
n.332+2448G>C
n.175-3982G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.237+2448G>C
n.262-3982G>C
c.*175+2448G>C (n.*175+2448G>C)
n.1611G>C
n.370+2448G>C
17g.45974393G>TCA399898243MAPTc.220+2448G>T (n.220+2448G>T)
c.134-3982G>T (n.134-3982G>T)
n.265-3982G>T
n.332+2448G>T
n.175-3982G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.237+2448G>T
n.262-3982G>T
c.*175+2448G>T (n.*175+2448G>T)
n.1611G>T
n.370+2448G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974393_45974394delCA626328928MAPTc.220+2448_220+2449del (n.220+2448_220+2449del)
c.134-3982_134-3981del (n.134-3982_134-3981del)
n.265-3982_265-3981del
n.332+2448_332+2449del
n.175-3982_175-3981del
c.229_230del (p.Ala77ThrfsTer5)
n.237+2448_237+2449del
n.262-3982_262-3981del
c.*175+2448_*175+2449del (n.*175+2448_*175+2449del)
n.1611_1612del
n.370+2448_370+2449del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974394C>ACA399898244MAPTc.220+2449C>A (n.220+2449C>A)
c.134-3981C>A (n.134-3981C>A)
n.265-3981C>A
n.332+2449C>A
n.175-3981C>A
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.237+2449C>A
n.262-3981C>A
c.*175+2449C>A (n.*175+2449C>A)
n.1612C>A
n.370+2449C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974394C>GCA399898245MAPTc.220+2449C>G (n.220+2449C>G)
c.134-3981C>G (n.134-3981C>G)
n.265-3981C>G
n.332+2449C>G
n.175-3981C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.237+2449C>G
n.262-3981C>G
c.*175+2449C>G (n.*175+2449C>G)
n.1612C>G
n.370+2449C>G
17g.45974394C>TCA399898246MAPTc.220+2449C>T (n.220+2449C>T)
c.134-3981C>T (n.134-3981C>T)
n.265-3981C>T
n.332+2449C>T
n.175-3981C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.237+2449C>T
n.262-3981C>T
c.*175+2449C>T (n.*175+2449C>T)
n.1612C>T
n.370+2449C>T
 gnomAD v4
17g.45974395A=CA2262085635MAPTc.220+2450A= (n.220+2450A=)
c.134-3980A= (n.134-3980A=)
n.265-3980A=
n.332+2450A=
n.175-3980A=
c.231A= (p.Ala77=)
n.237+2450A=
n.262-3980A=
c.*175+2450A= (n.*175+2450A=)
n.1613A=
n.370+2450A=
17g.45974395A>CCA500369817MAPTc.220+2450A>C (n.220+2450A>C)
c.134-3980A>C (n.134-3980A>C)
n.265-3980A>C
n.332+2450A>C
n.175-3980A>C
c.231A>C (p.Ala77=)
n.237+2450A>C
n.262-3980A>C
c.*175+2450A>C (n.*175+2450A>C)
n.1613A>C
n.370+2450A>C
17g.45974395A>GCA8617582MAPTc.220+2450A>G (n.220+2450A>G)
c.134-3980A>G (n.134-3980A>G)
n.265-3980A>G
n.332+2450A>G
n.175-3980A>G
c.231A>G (p.Ala77=)
n.237+2450A>G
n.262-3980A>G
c.*175+2450A>G (n.*175+2450A>G)
n.1613A>G
n.370+2450A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974395A>TCA500369818MAPTc.220+2450A>T (n.220+2450A>T)
c.134-3980A>T (n.134-3980A>T)
n.265-3980A>T
n.332+2450A>T
n.175-3980A>T
c.231A>T (p.Ala77=)
n.237+2450A>T
n.262-3980A>T
c.*175+2450A>T (n.*175+2450A>T)
n.1613A>T
n.370+2450A>T
17g.45974395_45974396insTTAAAAACA984115962MAPTc.220+2450_220+2451insTTAAAAA (n.220+2450_220+2451insTTAAAAA)
c.134-3980_134-3979insTTAAAAA (n.134-3980_134-3979insTTAAAAA)
n.265-3980_265-3979insTTAAAAA
n.332+2450_332+2451insTTAAAAA
n.175-3980_175-3979insTTAAAAA
c.231_232insTTAAAAA (p.Pro78LeufsTer7)
n.237+2450_237+2451insTTAAAAA
n.262-3980_262-3979insTTAAAAA
c.*175+2450_*175+2451insTTAAAAA (n.*175+2450_*175+2451insTTAAAAA)
n.1613_1614insTTAAAAA
n.370+2450_370+2451insTTAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974396C>ACA8617583MAPTc.220+2451C>A (n.220+2451C>A)
c.134-3979C>A (n.134-3979C>A)
n.265-3979C>A
n.332+2451C>A
n.175-3979C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.237+2451C>A
n.262-3979C>A
c.*175+2451C>A (n.*175+2451C>A)
n.1614C>A
n.370+2451C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974396C=CA2262085636MAPTc.220+2451C= (n.220+2451C=)
c.134-3979C= (n.134-3979C=)
n.265-3979C=
n.332+2451C=
n.175-3979C=
c.232C= (p.Pro78=)
n.237+2451C=
n.262-3979C=
c.*175+2451C= (n.*175+2451C=)
n.1614C=
n.370+2451C=
17g.45974396C>GCA8617584MAPTc.220+2451C>G (n.220+2451C>G)
c.134-3979C>G (n.134-3979C>G)
n.265-3979C>G
n.332+2451C>G
n.175-3979C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.237+2451C>G
n.262-3979C>G
c.*175+2451C>G (n.*175+2451C>G)
n.1614C>G
n.370+2451C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974396C>TCA399898247MAPTc.220+2451C>T (n.220+2451C>T)
c.134-3979C>T (n.134-3979C>T)
n.265-3979C>T
n.332+2451C>T
n.175-3979C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.237+2451C>T
n.262-3979C>T
c.*175+2451C>T (n.*175+2451C>T)
n.1614C>T
n.370+2451C>T
17g.45974398delCA2638355023MAPTc.220+2453del (n.220+2453del)
c.134-3977del (n.134-3977del)
n.265-3977del
n.332+2453del
n.175-3977del
c.234del (p.Leu79Ter)
n.237+2453del
n.262-3977del
c.*175+2453del (n.*175+2453del)
n.1616del
n.370+2453del
 gnomAD v4
17g.45974397_45974398delCA2638355021MAPTc.220+2452_220+2453del (n.220+2452_220+2453del)
c.134-3978_134-3977del (n.134-3978_134-3977del)
n.265-3978_265-3977del
n.332+2452_332+2453del
n.175-3978_175-3977del
c.233_234del (p.Pro78LeufsTer4)
n.237+2452_237+2453del
n.262-3978_262-3977del
c.*175+2452_*175+2453del (n.*175+2452_*175+2453del)
n.1615_1616del
n.370+2452_370+2453del
 gnomAD v4
17g.45974396_45974404delCA2638355024MAPTc.220+2451_220+2459del (n.220+2451_220+2459del)
c.134-3979_134-3971del (n.134-3979_134-3971del)
n.265-3979_265-3971del
n.332+2451_332+2459del
n.175-3979_175-3971del
c.232_240del (p.Pro78_Val80del)
n.237+2451_237+2459del
n.262-3979_262-3971del
c.*175+2451_*175+2459del (n.*175+2451_*175+2459del)
n.1614_1622del
n.370+2451_370+2459del
 gnomAD v4
17g.45974397C>ACA399898250MAPTc.220+2452C>A (n.220+2452C>A)
c.134-3978C>A (n.134-3978C>A)
n.265-3978C>A
n.332+2452C>A
n.175-3978C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
n.237+2452C>A
n.262-3978C>A
c.*175+2452C>A (n.*175+2452C>A)
n.1615C>A
n.370+2452C>A
17g.45974397C=CA2262085637MAPTc.220+2452C= (n.220+2452C=)
c.134-3978C= (n.134-3978C=)
n.265-3978C=
n.332+2452C=
n.175-3978C=
c.233C= (p.Pro78=)
n.237+2452C=
n.262-3978C=
c.*175+2452C= (n.*175+2452C=)
n.1615C=
n.370+2452C=
17g.45974397C>GCA399898248MAPTc.220+2452C>G (n.220+2452C>G)
c.134-3978C>G (n.134-3978C>G)
n.265-3978C>G
n.332+2452C>G
n.175-3978C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.237+2452C>G
n.262-3978C>G
c.*175+2452C>G (n.*175+2452C>G)
n.1615C>G
n.370+2452C>G
17g.45974397C>TCA399898249MAPTc.220+2452C>T (n.220+2452C>T)
c.134-3978C>T (n.134-3978C>T)
n.265-3978C>T
n.332+2452C>T
n.175-3978C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.237+2452C>T
n.262-3978C>T
c.*175+2452C>T (n.*175+2452C>T)
n.1615C>T
n.370+2452C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.45974398C>ACA500369819MAPTc.220+2453C>A (n.220+2453C>A)
c.134-3977C>A (n.134-3977C>A)
n.265-3977C>A
n.332+2453C>A
n.175-3977C>A
c.234C>A (p.Pro78=)
n.237+2453C>A
n.262-3977C>A
c.*175+2453C>A (n.*175+2453C>A)
n.1616C>A
n.370+2453C>A
17g.45974398C=CA2262085638MAPTc.220+2453C= (n.220+2453C=)
c.134-3977C= (n.134-3977C=)
n.265-3977C=
n.332+2453C=
n.175-3977C=
c.234C= (p.Pro78=)
n.237+2453C=
n.262-3977C=
c.*175+2453C= (n.*175+2453C=)
n.1616C=
n.370+2453C=
17g.45974398C>GCA8617585MAPTc.220+2453C>G (n.220+2453C>G)
c.134-3977C>G (n.134-3977C>G)
n.265-3977C>G
n.332+2453C>G
n.175-3977C>G
c.234C>G (p.Pro78=)
n.237+2453C>G
n.262-3977C>G
c.*175+2453C>G (n.*175+2453C>G)
n.1616C>G
n.370+2453C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974398C>TCA500369820MAPTc.220+2453C>T (n.220+2453C>T)
c.134-3977C>T (n.134-3977C>T)
n.265-3977C>T
n.332+2453C>T
n.175-3977C>T
c.234C>T (p.Pro78=)
n.237+2453C>T
n.262-3977C>T
c.*175+2453C>T (n.*175+2453C>T)
n.1616C>T
n.370+2453C>T
17g.45974399T>ACA399898251MAPTc.220+2454T>A (n.220+2454T>A)
c.134-3976T>A (n.134-3976T>A)
n.265-3976T>A
n.332+2454T>A
n.175-3976T>A
c.235T>A (p.Leu79Ile)
n.237+2454T>A
n.262-3976T>A
c.*175+2454T>A (n.*175+2454T>A)
n.1617T>A
n.370+2454T>A
17g.45974399T>CCA500369821MAPTc.220+2454T>C (n.220+2454T>C)
c.134-3976T>C (n.134-3976T>C)
n.265-3976T>C
n.332+2454T>C
n.175-3976T>C
c.235T>C (p.Leu79=)
n.237+2454T>C
n.262-3976T>C
c.*175+2454T>C (n.*175+2454T>C)
n.1617T>C
n.370+2454T>C
 gnomAD v4
17g.45974399T>GCA399898252MAPTc.220+2454T>G (n.220+2454T>G)
c.134-3976T>G (n.134-3976T>G)
n.265-3976T>G
n.332+2454T>G
n.175-3976T>G
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.237+2454T>G
n.262-3976T>G
c.*175+2454T>G (n.*175+2454T>G)
n.1617T>G
n.370+2454T>G
17g.45974400T>ACA399898253MAPTc.220+2455T>A (n.220+2455T>A)
c.134-3975T>A (n.134-3975T>A)
n.265-3975T>A
n.332+2455T>A
n.175-3975T>A
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.237+2455T>A
n.262-3975T>A
c.*175+2455T>A (n.*175+2455T>A)
n.1618T>A
n.370+2455T>A
17g.45974400T>CCA399898254MAPTc.220+2455T>C (n.220+2455T>C)
c.134-3975T>C (n.134-3975T>C)
n.265-3975T>C
n.332+2455T>C
n.175-3975T>C
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.237+2455T>C
n.262-3975T>C
c.*175+2455T>C (n.*175+2455T>C)
n.1618T>C
n.370+2455T>C
 gnomAD v4
17g.45974400T>GCA399898255MAPTc.220+2455T>G (n.220+2455T>G)
c.134-3975T>G (n.134-3975T>G)
n.265-3975T>G
n.332+2455T>G
n.175-3975T>G
c.236T>G (p.Leu79Ter)
n.237+2455T>G
n.262-3975T>G
c.*175+2455T>G (n.*175+2455T>G)
n.1618T>G
n.370+2455T>G
17g.45974401A>CCA399898256MAPTc.220+2456A>C (n.220+2456A>C)
c.134-3974A>C (n.134-3974A>C)
n.265-3974A>C
n.332+2456A>C
n.175-3974A>C
c.237A>C (p.Leu79Phe)
n.237+2456A>C
n.262-3974A>C
c.*175+2456A>C (n.*175+2456A>C)
n.1619A>C
n.370+2456A>C
17g.45974401A>GCA500369822MAPTc.220+2456A>G (n.220+2456A>G)
c.134-3974A>G (n.134-3974A>G)
n.265-3974A>G
n.332+2456A>G
n.175-3974A>G
c.237A>G (p.Leu79=)
n.237+2456A>G
n.262-3974A>G
c.*175+2456A>G (n.*175+2456A>G)
n.1619A>G
n.370+2456A>G
17g.45974401A>TCA399898257MAPTc.220+2456A>T (n.220+2456A>T)
c.134-3974A>T (n.134-3974A>T)
n.265-3974A>T
n.332+2456A>T
n.175-3974A>T
c.237A>T (p.Leu79Phe)
n.237+2456A>T
n.262-3974A>T
c.*175+2456A>T (n.*175+2456A>T)
n.1619A>T
n.370+2456A>T
17g.45974402G>ACA399898258MAPTc.220+2457G>A (n.220+2457G>A)
c.134-3973G>A (n.134-3973G>A)
n.265-3973G>A
n.332+2457G>A
n.175-3973G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
n.237+2457G>A
n.262-3973G>A
c.*175+2457G>A (n.*175+2457G>A)
n.1620G>A
n.370+2457G>A
17g.45974402G>CCA399898259MAPTc.220+2457G>C (n.220+2457G>C)
c.134-3973G>C (n.134-3973G>C)
n.265-3973G>C
n.332+2457G>C
n.175-3973G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.237+2457G>C
n.262-3973G>C
c.*175+2457G>C (n.*175+2457G>C)
n.1620G>C
n.370+2457G>C
17g.45974402G>TCA399898260MAPTc.220+2457G>T (n.220+2457G>T)
c.134-3973G>T (n.134-3973G>T)
n.265-3973G>T
n.332+2457G>T
n.175-3973G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.237+2457G>T
n.262-3973G>T
c.*175+2457G>T (n.*175+2457G>T)
n.1620G>T
n.370+2457G>T
17g.45974403T>ACA399898263MAPTc.220+2458T>A (n.220+2458T>A)
c.134-3972T>A (n.134-3972T>A)
n.265-3972T>A
n.332+2458T>A
n.175-3972T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.237+2458T>A
n.262-3972T>A
c.*175+2458T>A (n.*175+2458T>A)
n.1621T>A
n.370+2458T>A
17g.45974403T>CCA399898262MAPTc.220+2458T>C (n.220+2458T>C)
c.134-3972T>C (n.134-3972T>C)
n.265-3972T>C
n.332+2458T>C
n.175-3972T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.237+2458T>C
n.262-3972T>C
c.*175+2458T>C (n.*175+2458T>C)
n.1621T>C
n.370+2458T>C
17g.45974403T>GCA399898261MAPTc.220+2458T>G (n.220+2458T>G)
c.134-3972T>G (n.134-3972T>G)
n.265-3972T>G
n.332+2458T>G
n.175-3972T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.237+2458T>G
n.262-3972T>G
c.*175+2458T>G (n.*175+2458T>G)
n.1621T>G
n.370+2458T>G
17g.45974404G>ACA500369823MAPTc.220+2459G>A (n.220+2459G>A)
c.134-3971G>A (n.134-3971G>A)
n.265-3971G>A
n.332+2459G>A
n.175-3971G>A
c.240G>A (p.Val80=)
n.237+2459G>A
n.262-3971G>A
c.*175+2459G>A (n.*175+2459G>A)
n.1622G>A
n.370+2459G>A
17g.45974404G>CCA500369824MAPTc.220+2459G>C (n.220+2459G>C)
c.134-3971G>C (n.134-3971G>C)
n.265-3971G>C
n.332+2459G>C
n.175-3971G>C
c.240G>C (p.Val80=)
n.237+2459G>C
n.262-3971G>C
c.*175+2459G>C (n.*175+2459G>C)
n.1622G>C
n.370+2459G>C
17g.45974404G>TCA500369825MAPTc.220+2459G>T (n.220+2459G>T)
c.134-3971G>T (n.134-3971G>T)
n.265-3971G>T
n.332+2459G>T
n.175-3971G>T
c.240G>T (p.Val80=)
n.237+2459G>T
n.262-3971G>T
c.*175+2459G>T (n.*175+2459G>T)
n.1622G>T
n.370+2459G>T
17g.45974405G>ACA399898264MAPTc.220+2460G>A (n.220+2460G>A)
c.134-3970G>A (n.134-3970G>A)
n.265-3970G>A
n.332+2460G>A
n.175-3970G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.237+2460G>A
n.262-3970G>A
c.*175+2460G>A (n.*175+2460G>A)
n.1623G>A
n.370+2460G>A
 gnomAD v4
17g.45974405G>CCA399898266MAPTc.220+2460G>C (n.220+2460G>C)
c.134-3970G>C (n.134-3970G>C)
n.265-3970G>C
n.332+2460G>C
n.175-3970G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
n.237+2460G>C
n.262-3970G>C
c.*175+2460G>C (n.*175+2460G>C)
n.1623G>C
n.370+2460G>C
17g.45974405G>TCA399898265MAPTc.220+2460G>T (n.220+2460G>T)
c.134-3970G>T (n.134-3970G>T)
n.265-3970G>T
n.332+2460G>T
n.175-3970G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.237+2460G>T
n.262-3970G>T
c.*175+2460G>T (n.*175+2460G>T)
n.1623G>T
n.370+2460G>T
17g.45974406A>CCA399898267MAPTc.220+2461A>C (n.220+2461A>C)
c.134-3969A>C (n.134-3969A>C)
n.265-3969A>C
n.332+2461A>C
n.175-3969A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.237+2461A>C
n.262-3969A>C
c.*175+2461A>C (n.*175+2461A>C)
n.1624A>C
n.370+2461A>C
17g.45974406A>GCA399898269MAPTc.220+2461A>G (n.220+2461A>G)
c.134-3969A>G (n.134-3969A>G)
n.265-3969A>G
n.332+2461A>G
n.175-3969A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.237+2461A>G
n.262-3969A>G
c.*175+2461A>G (n.*175+2461A>G)
n.1624A>G
n.370+2461A>G
17g.45974406A>TCA399898268MAPTc.220+2461A>T (n.220+2461A>T)
c.134-3969A>T (n.134-3969A>T)
n.265-3969A>T
n.332+2461A>T
n.175-3969A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.237+2461A>T
n.262-3969A>T
c.*175+2461A>T (n.*175+2461A>T)
n.1624A>T
n.370+2461A>T
17g.45974407T>ACA399898270MAPTc.220+2462T>A (n.220+2462T>A)
c.134-3968T>A (n.134-3968T>A)
n.265-3968T>A
n.332+2462T>A
n.175-3968T>A
c.243T>A (p.Asp81Glu)
n.237+2462T>A
n.262-3968T>A
c.*175+2462T>A (n.*175+2462T>A)
n.1625T>A
n.370+2462T>A
17g.45974407T>CCA500369826MAPTc.220+2462T>C (n.220+2462T>C)
c.134-3968T>C (n.134-3968T>C)
n.265-3968T>C
n.332+2462T>C
n.175-3968T>C
c.243T>C (p.Asp81=)
n.237+2462T>C
n.262-3968T>C
c.*175+2462T>C (n.*175+2462T>C)
n.1625T>C
n.370+2462T>C
17g.45974407T>GCA399898271MAPTc.220+2462T>G (n.220+2462T>G)
c.134-3968T>G (n.134-3968T>G)
n.265-3968T>G
n.332+2462T>G
n.175-3968T>G
c.243T>G (p.Asp81Glu)
n.237+2462T>G
n.262-3968T>G
c.*175+2462T>G (n.*175+2462T>G)
n.1625T>G
n.370+2462T>G
17g.45974408G>ACA8617586MAPTc.220+2463G>A (n.220+2463G>A)
c.134-3967G>A (n.134-3967G>A)
n.265-3967G>A
n.332+2463G>A
n.175-3967G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.237+2463G>A
n.262-3967G>A
c.*175+2463G>A (n.*175+2463G>A)
n.1626G>A
n.370+2463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974408G>CCA399898273MAPTc.220+2463G>C (n.220+2463G>C)
c.134-3967G>C (n.134-3967G>C)
n.265-3967G>C
n.332+2463G>C
n.175-3967G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.237+2463G>C
n.262-3967G>C
c.*175+2463G>C (n.*175+2463G>C)
n.1626G>C
n.370+2463G>C
17g.45974408G=CA2262085639MAPTc.220+2463G= (n.220+2463G=)
c.134-3967G= (n.134-3967G=)
n.265-3967G=
n.332+2463G=
n.175-3967G=
c.244G= (p.Glu82=)
n.237+2463G=
n.262-3967G=
c.*175+2463G= (n.*175+2463G=)
n.1626G=
n.370+2463G=
17g.45974408G>TCA399898272MAPTc.220+2463G>T (n.220+2463G>T)
c.134-3967G>T (n.134-3967G>T)
n.265-3967G>T
n.332+2463G>T
n.175-3967G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.237+2463G>T
n.262-3967G>T
c.*175+2463G>T (n.*175+2463G>T)
n.1626G>T
n.370+2463G>T
17g.45974409A>CCA399898274MAPTc.220+2464A>C (n.220+2464A>C)
c.134-3966A>C (n.134-3966A>C)
n.265-3966A>C
n.332+2464A>C
n.175-3966A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.237+2464A>C
n.262-3966A>C
c.*175+2464A>C (n.*175+2464A>C)
n.1627A>C
n.370+2464A>C
17g.45974409A>GCA399898275MAPTc.220+2464A>G (n.220+2464A>G)
c.134-3966A>G (n.134-3966A>G)
n.265-3966A>G
n.332+2464A>G
n.175-3966A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.237+2464A>G
n.262-3966A>G
c.*175+2464A>G (n.*175+2464A>G)
n.1627A>G
n.370+2464A>G
17g.45974409A>TCA399898276MAPTc.220+2464A>T (n.220+2464A>T)
c.134-3966A>T (n.134-3966A>T)
n.265-3966A>T
n.332+2464A>T
n.175-3966A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.237+2464A>T
n.262-3966A>T
c.*175+2464A>T (n.*175+2464A>T)
n.1627A>T
n.370+2464A>T
17g.45974410G>ACA500369827MAPTc.220+2465G>A (n.220+2465G>A)
c.134-3965G>A (n.134-3965G>A)
n.265-3965G>A
n.332+2465G>A
n.175-3965G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
n.237+2465G>A
n.262-3965G>A
c.*175+2465G>A (n.*175+2465G>A)
n.1628G>A
n.370+2465G>A
17g.45974410G>CCA8617587MAPTc.220+2465G>C (n.220+2465G>C)
c.134-3965G>C (n.134-3965G>C)
n.265-3965G>C
n.332+2465G>C
n.175-3965G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.237+2465G>C
n.262-3965G>C
c.*175+2465G>C (n.*175+2465G>C)
n.1628G>C
n.370+2465G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974410G=CA2262085640MAPTc.220+2465G= (n.220+2465G=)
c.134-3965G= (n.134-3965G=)
n.265-3965G=
n.332+2465G=
n.175-3965G=
c.246G= (p.Glu82=)
n.237+2465G=
n.262-3965G=
c.*175+2465G= (n.*175+2465G=)
n.1628G=
n.370+2465G=
17g.45974410G>TCA399898277MAPTc.220+2465G>T (n.220+2465G>T)
c.134-3965G>T (n.134-3965G>T)
n.265-3965G>T
n.332+2465G>T
n.175-3965G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.237+2465G>T
n.262-3965G>T
c.*175+2465G>T (n.*175+2465G>T)
n.1628G>T
n.370+2465G>T
17g.45974411G>ACA399898278MAPTc.220+2466G>A (n.220+2466G>A)
c.134-3964G>A (n.134-3964G>A)
n.265-3964G>A
n.332+2466G>A
n.175-3964G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.237+2466G>A
n.262-3964G>A
c.*175+2466G>A (n.*175+2466G>A)
n.1629G>A
n.370+2466G>A
 dbSNP
17g.45974411G>CCA399898279MAPTc.220+2466G>C (n.220+2466G>C)
c.134-3964G>C (n.134-3964G>C)
n.265-3964G>C
n.332+2466G>C
n.175-3964G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.237+2466G>C
n.262-3964G>C
c.*175+2466G>C (n.*175+2466G>C)
n.1629G>C
n.370+2466G>C
17g.45974411G=CA2262085641MAPTc.220+2466G= (n.220+2466G=)
c.134-3964G= (n.134-3964G=)
n.265-3964G=
n.332+2466G=
n.175-3964G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.237+2466G=
n.262-3964G=
c.*175+2466G= (n.*175+2466G=)
n.1629G=
n.370+2466G=
17g.45974411G>TCA399898280MAPTc.220+2466G>T (n.220+2466G>T)
c.134-3964G>T (n.134-3964G>T)
n.265-3964G>T
n.332+2466G>T
n.175-3964G>T
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.237+2466G>T
n.262-3964G>T
c.*175+2466G>T (n.*175+2466G>T)
n.1629G>T
n.370+2466G>T
 gnomAD v4
17g.45974412G>ACA399898281MAPTc.220+2467G>A (n.220+2467G>A)
c.134-3963G>A (n.134-3963G>A)
n.265-3963G>A
n.332+2467G>A
n.175-3963G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.237+2467G>A
n.262-3963G>A
c.*175+2467G>A (n.*175+2467G>A)
n.1630G>A
n.370+2467G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45974412G>CCA399898282MAPTc.220+2467G>C (n.220+2467G>C)
c.134-3963G>C (n.134-3963G>C)
n.265-3963G>C
n.332+2467G>C
n.175-3963G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.237+2467G>C
n.262-3963G>C
c.*175+2467G>C (n.*175+2467G>C)
n.1630G>C
n.370+2467G>C
17g.45974412G>TCA399898283MAPTc.220+2467G>T (n.220+2467G>T)
c.134-3963G>T (n.134-3963G>T)
n.265-3963G>T
n.332+2467G>T
n.175-3963G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.237+2467G>T
n.262-3963G>T
c.*175+2467G>T (n.*175+2467G>T)
n.1630G>T
n.370+2467G>T
17g.45974413A>CCA500369830MAPTc.220+2468A>C (n.220+2468A>C)
c.134-3962A>C (n.134-3962A>C)
n.265-3962A>C
n.332+2468A>C
n.175-3962A>C
c.249A>C (p.Gly83=)
n.237+2468A>C
n.262-3962A>C
c.*175+2468A>C (n.*175+2468A>C)
n.1631A>C
n.370+2468A>C
17g.45974413A>GCA500369828MAPTc.220+2468A>G (n.220+2468A>G)
c.134-3962A>G (n.134-3962A>G)
n.265-3962A>G
n.332+2468A>G
n.175-3962A>G
c.249A>G (p.Gly83=)
n.237+2468A>G
n.262-3962A>G
c.*175+2468A>G (n.*175+2468A>G)
n.1631A>G
n.370+2468A>G
17g.45974413A>TCA500369829MAPTc.220+2468A>T (n.220+2468A>T)
c.134-3962A>T (n.134-3962A>T)
n.265-3962A>T
n.332+2468A>T
n.175-3962A>T
c.249A>T (p.Gly83=)
n.237+2468A>T
n.262-3962A>T
c.*175+2468A>T (n.*175+2468A>T)
n.1631A>T
n.370+2468A>T
17g.45974414G>ACA399898284MAPTc.220+2469G>A (n.220+2469G>A)
c.134-3961G>A (n.134-3961G>A)
n.265-3961G>A
n.332+2469G>A
n.175-3961G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.237+2469G>A
n.262-3961G>A
c.*175+2469G>A (n.*175+2469G>A)
n.1632G>A
n.370+2469G>A
17g.45974414G>CCA399898286MAPTc.220+2469G>C (n.220+2469G>C)
c.134-3961G>C (n.134-3961G>C)
n.265-3961G>C
n.332+2469G>C
n.175-3961G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.237+2469G>C
n.262-3961G>C
c.*175+2469G>C (n.*175+2469G>C)
n.1632G>C
n.370+2469G>C
17g.45974414G>TCA399898285MAPTc.220+2469G>T (n.220+2469G>T)
c.134-3961G>T (n.134-3961G>T)
n.265-3961G>T
n.332+2469G>T
n.175-3961G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.237+2469G>T
n.262-3961G>T
c.*175+2469G>T (n.*175+2469G>T)
n.1632G>T
n.370+2469G>T
17g.45974415C>ACA399898287MAPTc.220+2470C>A (n.220+2470C>A)
c.134-3960C>A (n.134-3960C>A)
n.265-3960C>A
n.332+2470C>A
n.175-3960C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.237+2470C>A
n.262-3960C>A
c.*175+2470C>A (n.*175+2470C>A)
n.1633C>A
n.370+2470C>A
17g.45974415C>GCA399898288MAPTc.220+2470C>G (n.220+2470C>G)
c.134-3960C>G (n.134-3960C>G)
n.265-3960C>G
n.332+2470C>G
n.175-3960C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.237+2470C>G
n.262-3960C>G
c.*175+2470C>G (n.*175+2470C>G)
n.1633C>G
n.370+2470C>G
17g.45974415C>TCA399898289MAPTc.220+2470C>T (n.220+2470C>T)
c.134-3960C>T (n.134-3960C>T)
n.265-3960C>T
n.332+2470C>T
n.175-3960C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.237+2470C>T
n.262-3960C>T
c.*175+2470C>T (n.*175+2470C>T)
n.1633C>T
n.370+2470C>T
 gnomAD v4
17g.45974416T>ACA500369831MAPTc.220+2471T>A (n.220+2471T>A)
c.134-3959T>A (n.134-3959T>A)
n.265-3959T>A
n.332+2471T>A
n.175-3959T>A
c.252T>A (p.Ala84=)
n.237+2471T>A
n.262-3959T>A
c.*175+2471T>A (n.*175+2471T>A)
n.1634T>A
n.370+2471T>A
17g.45974416T>CCA500369832MAPTc.220+2471T>C (n.220+2471T>C)
c.134-3959T>C (n.134-3959T>C)
n.265-3959T>C
n.332+2471T>C
n.175-3959T>C
c.252T>C (p.Ala84=)
n.237+2471T>C
n.262-3959T>C
c.*175+2471T>C (n.*175+2471T>C)
n.1634T>C
n.370+2471T>C
17g.45974416T>GCA500369833MAPTc.220+2471T>G (n.220+2471T>G)
c.134-3959T>G (n.134-3959T>G)
n.265-3959T>G
n.332+2471T>G
n.175-3959T>G
c.252T>G (p.Ala84=)
n.237+2471T>G
n.262-3959T>G
c.*175+2471T>G (n.*175+2471T>G)
n.1634T>G
n.370+2471T>G
17g.45974417C>ACA399898290MAPTc.220+2472C>A (n.220+2472C>A)
c.134-3958C>A (n.134-3958C>A)
n.265-3958C>A
n.332+2472C>A
n.175-3958C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.237+2472C>A
n.262-3958C>A
c.*175+2472C>A (n.*175+2472C>A)
n.1635C>A
n.370+2472C>A
17g.45974417C>GCA399898291MAPTc.220+2472C>G (n.220+2472C>G)
c.134-3958C>G (n.134-3958C>G)
n.265-3958C>G
n.332+2472C>G
n.175-3958C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.237+2472C>G
n.262-3958C>G
c.*175+2472C>G (n.*175+2472C>G)
n.1635C>G
n.370+2472C>G
17g.45974417C>TCA399898292MAPTc.220+2472C>T (n.220+2472C>T)
c.134-3958C>T (n.134-3958C>T)
n.265-3958C>T
n.332+2472C>T
n.175-3958C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.237+2472C>T
n.262-3958C>T
c.*175+2472C>T (n.*175+2472C>T)
n.1635C>T
n.370+2472C>T
17g.45974418C>ACA399898293MAPTc.220+2473C>A (n.220+2473C>A)
c.134-3957C>A (n.134-3957C>A)
n.265-3957C>A
n.332+2473C>A
n.175-3957C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
n.237+2473C>A
n.262-3957C>A
c.*175+2473C>A (n.*175+2473C>A)
n.1636C>A
n.370+2473C>A
17g.45974418C>GCA399898294MAPTc.220+2473C>G (n.220+2473C>G)
c.134-3957C>G (n.134-3957C>G)
n.265-3957C>G
n.332+2473C>G
n.175-3957C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.237+2473C>G
n.262-3957C>G
c.*175+2473C>G (n.*175+2473C>G)
n.1636C>G
n.370+2473C>G
17g.45974418C>TCA399898295MAPTc.220+2473C>T (n.220+2473C>T)
c.134-3957C>T (n.134-3957C>T)
n.265-3957C>T
n.332+2473C>T
n.175-3957C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.237+2473C>T
n.262-3957C>T
c.*175+2473C>T (n.*175+2473C>T)
n.1636C>T
n.370+2473C>T
17g.45974419C>ACA500369834MAPTc.220+2474C>A (n.220+2474C>A)
c.134-3956C>A (n.134-3956C>A)
n.265-3956C>A
n.332+2474C>A
n.175-3956C>A
c.255C>A (p.Pro85=)
n.237+2474C>A
n.262-3956C>A
c.*175+2474C>A (n.*175+2474C>A)
n.1637C>A
n.370+2474C>A
 gnomAD v4
17g.45974419C=CA2262085642MAPTc.220+2474C= (n.220+2474C=)
c.134-3956C= (n.134-3956C=)
n.265-3956C=
n.332+2474C=
n.175-3956C=
c.255C= (p.Pro85=)
n.237+2474C=
n.262-3956C=
c.*175+2474C= (n.*175+2474C=)
n.1637C=
n.370+2474C=
17g.45974419C>GCA500369835MAPTc.220+2474C>G (n.220+2474C>G)
c.134-3956C>G (n.134-3956C>G)
n.265-3956C>G
n.332+2474C>G
n.175-3956C>G
c.255C>G (p.Pro85=)
n.237+2474C>G
n.262-3956C>G
c.*175+2474C>G (n.*175+2474C>G)
n.1637C>G
n.370+2474C>G
17g.45974419C>TCA500369836MAPTc.220+2474C>T (n.220+2474C>T)
c.134-3956C>T (n.134-3956C>T)
n.265-3956C>T
n.332+2474C>T
n.175-3956C>T
c.255C>T (p.Pro85=)
n.237+2474C>T
n.262-3956C>T
c.*175+2474C>T (n.*175+2474C>T)
n.1637C>T
n.370+2474C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974420G>ACA225385MAPTc.220+2475G>A (n.220+2475G>A)
c.134-3955G>A (n.134-3955G>A)
n.265-3955G>A
n.332+2475G>A
n.175-3955G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.237+2475G>A
n.262-3955G>A
c.*175+2475G>A (n.*175+2475G>A)
n.1638G>A
n.370+2475G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974420G>CCA399898297MAPTc.220+2475G>C (n.220+2475G>C)
c.134-3955G>C (n.134-3955G>C)
n.265-3955G>C
n.332+2475G>C
n.175-3955G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.237+2475G>C
n.262-3955G>C
c.*175+2475G>C (n.*175+2475G>C)
n.1638G>C
n.370+2475G>C
 gnomAD v4
17g.45974420G=CA2262085643MAPTc.220+2475G= (n.220+2475G=)
c.134-3955G= (n.134-3955G=)
n.265-3955G=
n.332+2475G=
n.175-3955G=
c.256G= (p.Gly86=)
n.237+2475G=
n.262-3955G=
c.*175+2475G= (n.*175+2475G=)
n.1638G=
n.370+2475G=
17g.45974420G>TCA399898296MAPTc.220+2475G>T (n.220+2475G>T)
c.134-3955G>T (n.134-3955G>T)
n.265-3955G>T
n.332+2475G>T
n.175-3955G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.237+2475G>T
n.262-3955G>T
c.*175+2475G>T (n.*175+2475G>T)
n.1638G>T
n.370+2475G>T
17g.45974421G>ACA399898298MAPTc.220+2476G>A (n.220+2476G>A)
c.134-3954G>A (n.134-3954G>A)
n.265-3954G>A
n.332+2476G>A
n.175-3954G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.237+2476G>A
n.262-3954G>A
c.*175+2476G>A (n.*175+2476G>A)
n.1639G>A
n.370+2476G>A
 gnomAD v4
17g.45974421G>CCA399898299MAPTc.220+2476G>C (n.220+2476G>C)
c.134-3954G>C (n.134-3954G>C)
n.265-3954G>C
n.332+2476G>C
n.175-3954G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.237+2476G>C
n.262-3954G>C
c.*175+2476G>C (n.*175+2476G>C)
n.1639G>C
n.370+2476G>C
17g.45974421G>TCA399898300MAPTc.220+2476G>T (n.220+2476G>T)
c.134-3954G>T (n.134-3954G>T)
n.265-3954G>T
n.332+2476G>T
n.175-3954G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.237+2476G>T
n.262-3954G>T
c.*175+2476G>T (n.*175+2476G>T)
n.1639G>T
n.370+2476G>T
17g.45974422delCA913012513MAPTc.220+2477del (n.220+2477del)
c.134-3953del (n.134-3953del)
n.265-3953del
n.332+2477del
n.175-3953del
c.258del (p.Lys87SerfsTer?)
n.237+2477del
n.262-3953del
c.*175+2477del (n.*175+2477del)
n.1640del
n.370+2477del
17g.45974422C>ACA500369837MAPTc.220+2477C>A (n.220+2477C>A)
c.134-3953C>A (n.134-3953C>A)
n.265-3953C>A
n.332+2477C>A
n.175-3953C>A
c.258C>A (p.Gly86=)
n.237+2477C>A
n.262-3953C>A
c.*175+2477C>A (n.*175+2477C>A)
n.1640C>A
n.370+2477C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.45974422C=CA2262085644MAPTc.220+2477C= (n.220+2477C=)
c.134-3953C= (n.134-3953C=)
n.265-3953C=
n.332+2477C=
n.175-3953C=
c.258C= (p.Gly86=)
n.237+2477C=
n.262-3953C=
c.*175+2477C= (n.*175+2477C=)
n.1640C=
n.370+2477C=
17g.45974422C>GCA8617588MAPTc.220+2477C>G (n.220+2477C>G)
c.134-3953C>G (n.134-3953C>G)
n.265-3953C>G
n.332+2477C>G
n.175-3953C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
n.237+2477C>G
n.262-3953C>G
c.*175+2477C>G (n.*175+2477C>G)
n.1640C>G
n.370+2477C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974422C>TCA500369838MAPTc.220+2477C>T (n.220+2477C>T)
c.134-3953C>T (n.134-3953C>T)
n.265-3953C>T
n.332+2477C>T
n.175-3953C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
n.237+2477C>T
n.262-3953C>T
c.*175+2477C>T (n.*175+2477C>T)
n.1640C>T
n.370+2477C>T
 gnomAD v4
17g.45974423A>CCA399898303MAPTc.220+2478A>C (n.220+2478A>C)
c.134-3952A>C (n.134-3952A>C)
n.265-3952A>C
n.332+2478A>C
n.175-3952A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.237+2478A>C
n.262-3952A>C
c.*175+2478A>C (n.*175+2478A>C)
n.1641A>C
n.370+2478A>C
17g.45974423A>GCA399898302MAPTc.220+2478A>G (n.220+2478A>G)
c.134-3952A>G (n.134-3952A>G)
n.265-3952A>G
n.332+2478A>G
n.175-3952A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.237+2478A>G
n.262-3952A>G
c.*175+2478A>G (n.*175+2478A>G)
n.1641A>G
n.370+2478A>G
17g.45974423A>TCA399898301MAPTc.220+2478A>T (n.220+2478A>T)
c.134-3952A>T (n.134-3952A>T)
n.265-3952A>T
n.332+2478A>T
n.175-3952A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.237+2478A>T
n.262-3952A>T
c.*175+2478A>T (n.*175+2478A>T)
n.1641A>T
n.370+2478A>T
17g.45974424A>CCA399898304MAPTc.220+2479A>C (n.220+2479A>C)
c.134-3951A>C (n.134-3951A>C)
n.265-3951A>C
n.332+2479A>C
n.175-3951A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.237+2479A>C
n.262-3951A>C
c.*175+2479A>C (n.*175+2479A>C)
n.1642A>C
n.370+2479A>C
17g.45974424A>GCA399898305MAPTc.220+2479A>G (n.220+2479A>G)
c.134-3951A>G (n.134-3951A>G)
n.265-3951A>G
n.332+2479A>G
n.175-3951A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.237+2479A>G
n.262-3951A>G
c.*175+2479A>G (n.*175+2479A>G)
n.1642A>G
n.370+2479A>G
17g.45974424A>TCA399898306MAPTc.220+2479A>T (n.220+2479A>T)
c.134-3951A>T (n.134-3951A>T)
n.265-3951A>T
n.332+2479A>T
n.175-3951A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.237+2479A>T
n.262-3951A>T
c.*175+2479A>T (n.*175+2479A>T)
n.1642A>T
n.370+2479A>T
17g.45974425G>ACA8617589MAPTc.220+2480G>A (n.220+2480G>A)
c.134-3950G>A (n.134-3950G>A)
n.265-3950G>A
n.332+2480G>A
n.175-3950G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
n.237+2480G>A
n.262-3950G>A
c.*175+2480G>A (n.*175+2480G>A)
n.1643G>A
n.370+2480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974425G>CCA399898307MAPTc.220+2480G>C (n.220+2480G>C)
c.134-3950G>C (n.134-3950G>C)
n.265-3950G>C
n.332+2480G>C
n.175-3950G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.237+2480G>C
n.262-3950G>C
c.*175+2480G>C (n.*175+2480G>C)
n.1643G>C
n.370+2480G>C
17g.45974425G=CA2262085645MAPTc.220+2480G= (n.220+2480G=)
c.134-3950G= (n.134-3950G=)
n.265-3950G=
n.332+2480G=
n.175-3950G=
c.261G= (p.Lys87=)
n.237+2480G=
n.262-3950G=
c.*175+2480G= (n.*175+2480G=)
n.1643G=
n.370+2480G=
17g.45974425G>TCA399898308MAPTc.220+2480G>T (n.220+2480G>T)
c.134-3950G>T (n.134-3950G>T)
n.265-3950G>T
n.332+2480G>T
n.175-3950G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.237+2480G>T
n.262-3950G>T
c.*175+2480G>T (n.*175+2480G>T)
n.1643G>T
n.370+2480G>T
 gnomAD v4
17g.45974426C>ACA399898309MAPTc.220+2481C>A (n.220+2481C>A)
c.134-3949C>A (n.134-3949C>A)
n.265-3949C>A
n.332+2481C>A
n.175-3949C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.237+2481C>A
n.262-3949C>A
c.*175+2481C>A (n.*175+2481C>A)
n.1644C>A
n.370+2481C>A
17g.45974426C=CA2262085646MAPTc.220+2481C= (n.220+2481C=)
c.134-3949C= (n.134-3949C=)
n.265-3949C=
n.332+2481C=
n.175-3949C=
c.262C= (p.Gln88=)
n.237+2481C=
n.262-3949C=
c.*175+2481C= (n.*175+2481C=)
n.1644C=
n.370+2481C=
17g.45974426C>GCA399898311MAPTc.220+2481C>G (n.220+2481C>G)
c.134-3949C>G (n.134-3949C>G)
n.265-3949C>G
n.332+2481C>G
n.175-3949C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.237+2481C>G
n.262-3949C>G
c.*175+2481C>G (n.*175+2481C>G)
n.1644C>G
n.370+2481C>G
17g.45974426C>TCA399898310MAPTc.220+2481C>T (n.220+2481C>T)
c.134-3949C>T (n.134-3949C>T)
n.265-3949C>T
n.332+2481C>T
n.175-3949C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.237+2481C>T
n.262-3949C>T
c.*175+2481C>T (n.*175+2481C>T)
n.1644C>T
n.370+2481C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.45974427A=CA2262085647MAPTc.220+2482A= (n.220+2482A=)
c.134-3948A= (n.134-3948A=)
n.265-3948A=
n.332+2482A=
n.175-3948A=
c.263A= (p.Gln88=)
n.237+2482A=
n.262-3948A=
c.*175+2482A= (n.*175+2482A=)
n.1645A=
n.370+2482A=
17g.45974427A>CCA399898312MAPTc.220+2482A>C (n.220+2482A>C)
c.134-3948A>C (n.134-3948A>C)
n.265-3948A>C
n.332+2482A>C
n.175-3948A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.237+2482A>C
n.262-3948A>C
c.*175+2482A>C (n.*175+2482A>C)
n.1645A>C
n.370+2482A>C
17g.45974427A>GCA399898313MAPTc.220+2482A>G (n.220+2482A>G)
c.134-3948A>G (n.134-3948A>G)
n.265-3948A>G
n.332+2482A>G
n.175-3948A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.237+2482A>G
n.262-3948A>G
c.*175+2482A>G (n.*175+2482A>G)
n.1645A>G
n.370+2482A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974427A>TCA399898314MAPTc.220+2482A>T (n.220+2482A>T)
c.134-3948A>T (n.134-3948A>T)
n.265-3948A>T
n.332+2482A>T
n.175-3948A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.237+2482A>T
n.262-3948A>T
c.*175+2482A>T (n.*175+2482A>T)
n.1645A>T
n.370+2482A>T
17g.45974428G>ACA500369839MAPTc.220+2483G>A (n.220+2483G>A)
c.134-3947G>A (n.134-3947G>A)
n.265-3947G>A
n.332+2483G>A
n.175-3947G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
n.237+2483G>A
n.262-3947G>A
c.*175+2483G>A (n.*175+2483G>A)
n.1646G>A
n.370+2483G>A
17g.45974428G>CCA399898315MAPTc.220+2483G>C (n.220+2483G>C)
c.134-3947G>C (n.134-3947G>C)
n.265-3947G>C
n.332+2483G>C
n.175-3947G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
n.237+2483G>C
n.262-3947G>C
c.*175+2483G>C (n.*175+2483G>C)
n.1646G>C
n.370+2483G>C
17g.45974428G>TCA399898316MAPTc.220+2483G>T (n.220+2483G>T)
c.134-3947G>T (n.134-3947G>T)
n.265-3947G>T
n.332+2483G>T
n.175-3947G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
n.237+2483G>T
n.262-3947G>T
c.*175+2483G>T (n.*175+2483G>T)
n.1646G>T
n.370+2483G>T
 ClinVar
17g.45974429G>ACA399898317MAPTc.220+2484G>A (n.220+2484G>A)
c.134-3946G>A (n.134-3946G>A)
n.265-3946G>A
n.332+2484G>A
n.175-3946G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.237+2484G>A
n.262-3946G>A
c.*175+2484G>A (n.*175+2484G>A)
n.1647G>A
n.370+2484G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45974429G>CCA399898318MAPTc.220+2484G>C (n.220+2484G>C)
c.134-3946G>C (n.134-3946G>C)
n.265-3946G>C
n.332+2484G>C
n.175-3946G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.237+2484G>C
n.262-3946G>C
c.*175+2484G>C (n.*175+2484G>C)
n.1647G>C
n.370+2484G>C
17g.45974429G=CA2262085648MAPTc.220+2484G= (n.220+2484G=)
c.134-3946G= (n.134-3946G=)
n.265-3946G=
n.332+2484G=
n.175-3946G=
c.265G= (p.Ala89=)
n.237+2484G=
n.262-3946G=
c.*175+2484G= (n.*175+2484G=)
n.1647G=
n.370+2484G=
17g.45974429G>TCA399898319MAPTc.220+2484G>T (n.220+2484G>T)
c.134-3946G>T (n.134-3946G>T)
n.265-3946G>T
n.332+2484G>T
n.175-3946G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.237+2484G>T
n.262-3946G>T
c.*175+2484G>T (n.*175+2484G>T)
n.1647G>T
n.370+2484G>T
17g.45974430C>ACA399898320MAPTc.220+2485C>A (n.220+2485C>A)
c.134-3945C>A (n.134-3945C>A)
n.265-3945C>A
n.332+2485C>A
n.175-3945C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.237+2485C>A
n.262-3945C>A
c.*175+2485C>A (n.*175+2485C>A)
n.1648C>A
n.370+2485C>A
17g.45974430C>GCA399898321MAPTc.220+2485C>G (n.220+2485C>G)
c.134-3945C>G (n.134-3945C>G)
n.265-3945C>G
n.332+2485C>G
n.175-3945C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.237+2485C>G
n.262-3945C>G
c.*175+2485C>G (n.*175+2485C>G)
n.1648C>G
n.370+2485C>G
17g.45974430C>TCA399898322MAPTc.220+2485C>T (n.220+2485C>T)
c.134-3945C>T (n.134-3945C>T)
n.265-3945C>T
n.332+2485C>T
n.175-3945C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.237+2485C>T
n.262-3945C>T
c.*175+2485C>T (n.*175+2485C>T)
n.1648C>T
n.370+2485C>T
17g.45974431T>ACA500369840MAPTc.220+2486T>A (n.220+2486T>A)
c.134-3944T>A (n.134-3944T>A)
n.265-3944T>A
n.332+2486T>A
n.175-3944T>A
c.267T>A (p.Ala89=)
n.237+2486T>A
n.262-3944T>A
c.*175+2486T>A (n.*175+2486T>A)
n.1649T>A
n.370+2486T>A
17g.45974431T>CCA500369841MAPTc.220+2486T>C (n.220+2486T>C)
c.134-3944T>C (n.134-3944T>C)
n.265-3944T>C
n.332+2486T>C
n.175-3944T>C
c.267T>C (p.Ala89=)
n.237+2486T>C
n.262-3944T>C
c.*175+2486T>C (n.*175+2486T>C)
n.1649T>C
n.370+2486T>C
 gnomAD v4
17g.45974431T>GCA500369842MAPTc.220+2486T>G (n.220+2486T>G)
c.134-3944T>G (n.134-3944T>G)
n.265-3944T>G
n.332+2486T>G
n.175-3944T>G
c.267T>G (p.Ala89=)
n.237+2486T>G
n.262-3944T>G
c.*175+2486T>G (n.*175+2486T>G)
n.1649T>G
n.370+2486T>G
17g.45974432G>ACA399898324MAPTc.220+2487G>A (n.220+2487G>A)
c.134-3943G>A (n.134-3943G>A)
n.265-3943G>A
n.332+2487G>A
n.175-3943G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.237+2487G>A
n.262-3943G>A
c.*175+2487G>A (n.*175+2487G>A)
n.1650G>A
n.370+2487G>A
17g.45974432G>CCA399898325MAPTc.220+2487G>C (n.220+2487G>C)
c.134-3943G>C (n.134-3943G>C)
n.265-3943G>C
n.332+2487G>C
n.175-3943G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.237+2487G>C
n.262-3943G>C
c.*175+2487G>C (n.*175+2487G>C)
n.1650G>C
n.370+2487G>C
17g.45974432G>TCA399898323MAPTc.220+2487G>T (n.220+2487G>T)
c.134-3943G>T (n.134-3943G>T)
n.265-3943G>T
n.332+2487G>T
n.175-3943G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.237+2487G>T
n.262-3943G>T
c.*175+2487G>T (n.*175+2487G>T)
n.1650G>T
n.370+2487G>T
17g.45974433C>ACA399898327MAPTc.220+2488C>A (n.220+2488C>A)
c.134-3942C>A (n.134-3942C>A)
n.265-3942C>A
n.332+2488C>A
n.175-3942C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.237+2488C>A
n.262-3942C>A
c.*175+2488C>A (n.*175+2488C>A)
n.1651C>A
n.370+2488C>A
17g.45974433C=CA2262085649MAPTc.220+2488C= (n.220+2488C=)
c.134-3942C= (n.134-3942C=)
n.265-3942C=
n.332+2488C=
n.175-3942C=
c.269C= (p.Ala90=)
n.237+2488C=
n.262-3942C=
c.*175+2488C= (n.*175+2488C=)
n.1651C=
n.370+2488C=
17g.45974433C>GCA399898326MAPTc.220+2488C>G (n.220+2488C>G)
c.134-3942C>G (n.134-3942C>G)
n.265-3942C>G
n.332+2488C>G
n.175-3942C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.237+2488C>G
n.262-3942C>G
c.*175+2488C>G (n.*175+2488C>G)
n.1651C>G
n.370+2488C>G
17g.45974433C>TCA8617590MAPTc.220+2488C>T (n.220+2488C>T)
c.134-3942C>T (n.134-3942C>T)
n.265-3942C>T
n.332+2488C>T
n.175-3942C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.237+2488C>T
n.262-3942C>T
c.*175+2488C>T (n.*175+2488C>T)
n.1651C>T
n.370+2488C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974434C>ACA500369843MAPTc.220+2489C>A (n.220+2489C>A)
c.134-3941C>A (n.134-3941C>A)
n.265-3941C>A
n.332+2489C>A
n.175-3941C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
n.237+2489C>A
n.262-3941C>A
c.*175+2489C>A (n.*175+2489C>A)
n.1652C>A
n.370+2489C>A
17g.45974434C=CA2262085650MAPTc.220+2489C= (n.220+2489C=)
c.134-3941C= (n.134-3941C=)
n.265-3941C=
n.332+2489C=
n.175-3941C=
c.270C= (p.Ala90=)
n.237+2489C=
n.262-3941C=
c.*175+2489C= (n.*175+2489C=)
n.1652C=
n.370+2489C=
17g.45974434C>GCA500369845MAPTc.220+2489C>G (n.220+2489C>G)
c.134-3941C>G (n.134-3941C>G)
n.265-3941C>G
n.332+2489C>G
n.175-3941C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
n.237+2489C>G
n.262-3941C>G
c.*175+2489C>G (n.*175+2489C>G)
n.1652C>G
n.370+2489C>G
17g.45974434C>TCA500369844MAPTc.220+2489C>T (n.220+2489C>T)
c.134-3941C>T (n.134-3941C>T)
n.265-3941C>T
n.332+2489C>T
n.175-3941C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
n.237+2489C>T
n.262-3941C>T
c.*175+2489C>T (n.*175+2489C>T)
n.1652C>T
n.370+2489C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45974435G>ACA8617591MAPTc.220+2490G>A (n.220+2490G>A)
c.134-3940G>A (n.134-3940G>A)
n.265-3940G>A
n.332+2490G>A
n.175-3940G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.237+2490G>A
n.262-3940G>A
c.*175+2490G>A (n.*175+2490G>A)
n.1653G>A
n.370+2490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974435G>CCA399898328MAPTc.220+2490G>C (n.220+2490G>C)
c.134-3940G>C (n.134-3940G>C)
n.265-3940G>C
n.332+2490G>C
n.175-3940G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.237+2490G>C
n.262-3940G>C
c.*175+2490G>C (n.*175+2490G>C)
n.1653G>C
n.370+2490G>C
17g.45974435G=CA2262085651MAPTc.220+2490G= (n.220+2490G=)
c.134-3940G= (n.134-3940G=)
n.265-3940G=
n.332+2490G=
n.175-3940G=
c.271G= (p.Ala91=)
n.237+2490G=
n.262-3940G=
c.*175+2490G= (n.*175+2490G=)
n.1653G=
n.370+2490G=
17g.45974435G>TCA399898329MAPTc.220+2490G>T (n.220+2490G>T)
c.134-3940G>T (n.134-3940G>T)
n.265-3940G>T
n.332+2490G>T
n.175-3940G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.237+2490G>T
n.262-3940G>T
c.*175+2490G>T (n.*175+2490G>T)
n.1653G>T
n.370+2490G>T
 gnomAD v4
17g.45974436C>ACA399898330MAPTc.220+2491C>A (n.220+2491C>A)
c.134-3939C>A (n.134-3939C>A)
n.265-3939C>A
n.332+2491C>A
n.175-3939C>A
c.272C>A (p.Ala91Glu)
n.237+2491C>A
n.262-3939C>A
c.*175+2491C>A (n.*175+2491C>A)
n.1654C>A
n.370+2491C>A
17g.45974436C=CA2262085652MAPTc.220+2491C= (n.220+2491C=)
c.134-3939C= (n.134-3939C=)
n.265-3939C=
n.332+2491C=
n.175-3939C=
c.272C= (p.Ala91=)
n.237+2491C=
n.262-3939C=
c.*175+2491C= (n.*175+2491C=)
n.1654C=
n.370+2491C=
17g.45974436C>GCA399898331MAPTc.220+2491C>G (n.220+2491C>G)
c.134-3939C>G (n.134-3939C>G)
n.265-3939C>G
n.332+2491C>G
n.175-3939C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.237+2491C>G
n.262-3939C>G
c.*175+2491C>G (n.*175+2491C>G)
n.1654C>G
n.370+2491C>G
17g.45974436C>TCA8617592MAPTc.220+2491C>T (n.220+2491C>T)
c.134-3939C>T (n.134-3939C>T)
n.265-3939C>T
n.332+2491C>T
n.175-3939C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.237+2491C>T
n.262-3939C>T
c.*175+2491C>T (n.*175+2491C>T)
n.1654C>T
n.370+2491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45974437G>ACA8617593MAPTc.220+2492G>A (n.220+2492G>A)
c.134-3938G>A (n.134-3938G>A)
n.265-3938G>A
n.332+2492G>A
n.175-3938G>A
c.273G>A (p.Ala91=)
n.237+2492G>A
n.262-3938G>A
c.*175+2492G>A (n.*175+2492G>A)
n.1655G>A
n.370+2492G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974437G>CCA500369846MAPTc.220+2492G>C (n.220+2492G>C)
c.134-3938G>C (n.134-3938G>C)
n.265-3938G>C
n.332+2492G>C
n.175-3938G>C
c.273G>C (p.Ala91=)
n.237+2492G>C
n.262-3938G>C
c.*175+2492G>C (n.*175+2492G>C)
n.1655G>C
n.370+2492G>C
17g.45974437G=CA2262085653MAPTc.220+2492G= (n.220+2492G=)
c.134-3938G= (n.134-3938G=)
n.265-3938G=
n.332+2492G=
n.175-3938G=
c.273G= (p.Ala91=)
n.237+2492G=
n.262-3938G=
c.*175+2492G= (n.*175+2492G=)
n.1655G=
n.370+2492G=
17g.45974437G>TCA8617594MAPTc.220+2492G>T (n.220+2492G>T)
c.134-3938G>T (n.134-3938G>T)
n.265-3938G>T
n.332+2492G>T
n.175-3938G>T
c.273G>T (p.Ala91=)
n.237+2492G>T
n.262-3938G>T
c.*175+2492G>T (n.*175+2492G>T)
n.1655G>T
n.370+2492G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974437_45974456delinsGCAGCCCCACACGGAGATCCCA2262085654MAPTc.220+2492_220+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (n.220+2492_220+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC)
c.134-3938_134-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (n.134-3938_134-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC)
n.265-3938_265-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
n.332+2492_332+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
n.175-3938_175-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
c.273_292delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (p.Ala91=)
n.237+2492_237+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
n.262-3938_262-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
c.*175+2492_*175+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (n.*175+2492_*175+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC)
n.1655_1674delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
n.370+2492_370+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
17g.45974438C>ACA399898332MAPTc.220+2493C>A (n.220+2493C>A)
c.134-3937C>A (n.134-3937C>A)
n.265-3937C>A
n.332+2493C>A
n.175-3937C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.237+2493C>A
n.262-3937C>A
c.*175+2493C>A (n.*175+2493C>A)
n.1656C>A
n.370+2493C>A
17g.45974438C>GCA399898333MAPTc.220+2493C>G (n.220+2493C>G)
c.134-3937C>G (n.134-3937C>G)
n.265-3937C>G
n.332+2493C>G
n.175-3937C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.237+2493C>G
n.262-3937C>G
c.*175+2493C>G (n.*175+2493C>G)
n.1656C>G
n.370+2493C>G
17g.45974438C>TCA399898334MAPTc.220+2493C>T (n.220+2493C>T)
c.134-3937C>T (n.134-3937C>T)
n.265-3937C>T
n.332+2493C>T
n.175-3937C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.237+2493C>T
n.262-3937C>T
c.*175+2493C>T (n.*175+2493C>T)
n.1656C>T
n.370+2493C>T
17g.45974441_45974459delCA772412768MAPTc.220+2496_220+2514del (n.220+2496_220+2514del)
c.134-3934_134-3916del (n.134-3934_134-3916del)
n.265-3934_265-3916del
n.332+2496_332+2514del
n.175-3934_175-3916del
c.277_295del (p.Pro93LysfsTer24)
n.237+2496_237+2514del
n.262-3934_262-3916del
c.*175+2496_*175+2514del (n.*175+2496_*175+2514del)
n.1659_1677del
n.370+2496_370+2514del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974439A>CCA399898337MAPTc.220+2494A>C (n.220+2494A>C)
c.134-3936A>C (n.134-3936A>C)
n.265-3936A>C
n.332+2494A>C
n.175-3936A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.237+2494A>C
n.262-3936A>C
c.*175+2494A>C (n.*175+2494A>C)
n.1657A>C
n.370+2494A>C
17g.45974439A>GCA399898335MAPTc.220+2494A>G (n.220+2494A>G)
c.134-3936A>G (n.134-3936A>G)
n.265-3936A>G
n.332+2494A>G
n.175-3936A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.237+2494A>G
n.262-3936A>G
c.*175+2494A>G (n.*175+2494A>G)
n.1657A>G
n.370+2494A>G
17g.45974439A>TCA399898336MAPTc.220+2494A>T (n.220+2494A>T)
c.134-3936A>T (n.134-3936A>T)
n.265-3936A>T
n.332+2494A>T
n.175-3936A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.237+2494A>T
n.262-3936A>T
c.*175+2494A>T (n.*175+2494A>T)
n.1657A>T
n.370+2494A>T
17g.45974440G>ACA500369847MAPTc.220+2495G>A (n.220+2495G>A)
c.134-3935G>A (n.134-3935G>A)
n.265-3935G>A
n.332+2495G>A
n.175-3935G>A
c.276G>A (p.Gln92=)
n.237+2495G>A
n.262-3935G>A
c.*175+2495G>A (n.*175+2495G>A)
n.1658G>A
n.370+2495G>A
 gnomAD v4
17g.45974440G>CCA399898339MAPTc.220+2495G>C (n.220+2495G>C)
c.134-3935G>C (n.134-3935G>C)
n.265-3935G>C
n.332+2495G>C
n.175-3935G>C
c.276G>C (p.Gln92His)
n.237+2495G>C
n.262-3935G>C
c.*175+2495G>C (n.*175+2495G>C)
n.1658G>C
n.370+2495G>C
17g.45974440G>TCA399898340MAPTc.220+2495G>T (n.220+2495G>T)
c.134-3935G>T (n.134-3935G>T)
n.265-3935G>T
n.332+2495G>T
n.175-3935G>T
c.276G>T (p.Gln92His)
n.237+2495G>T
n.262-3935G>T
c.*175+2495G>T (n.*175+2495G>T)
n.1658G>T
n.370+2495G>T
 gnomAD v4
17g.45974441C>ACA399898341MAPTc.220+2496C>A (n.220+2496C>A)
c.134-3934C>A (n.134-3934C>A)
n.265-3934C>A
n.332+2496C>A
n.175-3934C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.237+2496C>A
n.262-3934C>A
c.*175+2496C>A (n.*175+2496C>A)
n.1659C>A
n.370+2496C>A
 dbSNP
17g.45974441C=CA2262085655MAPTc.220+2496C= (n.220+2496C=)
c.134-3934C= (n.134-3934C=)
n.265-3934C=
n.332+2496C=
n.175-3934C=
c.277C= (p.Pro93=)
n.237+2496C=
n.262-3934C=
c.*175+2496C= (n.*175+2496C=)
n.1659C=
n.370+2496C=
17g.45974441C>GCA399898342MAPTc.220+2496C>G (n.220+2496C>G)
c.134-3934C>G (n.134-3934C>G)
n.265-3934C>G
n.332+2496C>G
n.175-3934C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.237+2496C>G
n.262-3934C>G
c.*175+2496C>G (n.*175+2496C>G)
n.1659C>G
n.370+2496C>G
17g.45974441C>TCA399898343MAPTc.220+2496C>T (n.220+2496C>T)
c.134-3934C>T (n.134-3934C>T)
n.265-3934C>T
n.332+2496C>T
n.175-3934C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.237+2496C>T
n.262-3934C>T
c.*175+2496C>T (n.*175+2496C>T)
n.1659C>T
n.370+2496C>T
 gnomAD v4
17g.45974442C>ACA399898344MAPTc.220+2497C>A (n.220+2497C>A)
c.134-3933C>A (n.134-3933C>A)
n.265-3933C>A
n.332+2497C>A
n.175-3933C>A
c.278C>A (p.Pro93His)
n.237+2497C>A
n.262-3933C>A
c.*175+2497C>A (n.*175+2497C>A)
n.1660C>A
n.370+2497C>A
17g.45974442C=CA2262085656MAPTc.220+2497C= (n.220+2497C=)
c.134-3933C= (n.134-3933C=)
n.265-3933C=
n.332+2497C=
n.175-3933C=
c.278C= (p.Pro93=)
n.237+2497C=
n.262-3933C=
c.*175+2497C= (n.*175+2497C=)
n.1660C=
n.370+2497C=
17g.45974442C>GCA399898345MAPTc.220+2497C>G (n.220+2497C>G)
c.134-3933C>G (n.134-3933C>G)
n.265-3933C>G
n.332+2497C>G
n.175-3933C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.237+2497C>G
n.262-3933C>G
c.*175+2497C>G (n.*175+2497C>G)
n.1660C>G
n.370+2497C>G
17g.45974442C>TCA8617595MAPTc.220+2497C>T (n.220+2497C>T)
c.134-3933C>T (n.134-3933C>T)
n.265-3933C>T
n.332+2497C>T
n.175-3933C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.237+2497C>T
n.262-3933C>T
c.*175+2497C>T (n.*175+2497C>T)
n.1660C>T
n.370+2497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974443C>ACA500369848MAPTc.220+2498C>A (n.220+2498C>A)
c.134-3932C>A (n.134-3932C>A)
n.265-3932C>A
n.332+2498C>A
n.175-3932C>A
c.279C>A (p.Pro93=)
n.237+2498C>A
n.262-3932C>A
c.*175+2498C>A (n.*175+2498C>A)
n.1661C>A
n.370+2498C>A
 gnomAD v4
17g.45974443C>GCA500369849MAPTc.220+2498C>G (n.220+2498C>G)
c.134-3932C>G (n.134-3932C>G)
n.265-3932C>G
n.332+2498C>G
n.175-3932C>G
c.279C>G (p.Pro93=)
n.237+2498C>G
n.262-3932C>G
c.*175+2498C>G (n.*175+2498C>G)
n.1661C>G
n.370+2498C>G
 gnomAD v4
17g.45974443C>TCA500369850MAPTc.220+2498C>T (n.220+2498C>T)
c.134-3932C>T (n.134-3932C>T)
n.265-3932C>T
n.332+2498C>T
n.175-3932C>T
c.279C>T (p.Pro93=)
n.237+2498C>T
n.262-3932C>T
c.*175+2498C>T (n.*175+2498C>T)
n.1661C>T
n.370+2498C>T
17g.45974444C>ACA399898346MAPTc.220+2499C>A (n.220+2499C>A)
c.134-3931C>A (n.134-3931C>A)
n.265-3931C>A
n.332+2499C>A
n.175-3931C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
n.237+2499C>A
n.262-3931C>A
c.*175+2499C>A (n.*175+2499C>A)
n.1662C>A
n.370+2499C>A
 gnomAD v4
17g.45974444C=CA2262085657MAPTc.220+2499C= (n.220+2499C=)
c.134-3931C= (n.134-3931C=)
n.265-3931C=
n.332+2499C=
n.175-3931C=
c.280C= (p.His94=)
n.237+2499C=
n.262-3931C=
c.*175+2499C= (n.*175+2499C=)
n.1662C=
n.370+2499C=
17g.45974444C>GCA399898347MAPTc.220+2499C>G (n.220+2499C>G)
c.134-3931C>G (n.134-3931C>G)
n.265-3931C>G
n.332+2499C>G
n.175-3931C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
n.237+2499C>G
n.262-3931C>G
c.*175+2499C>G (n.*175+2499C>G)
n.1662C>G
n.370+2499C>G
17g.45974444C>TCA399898348MAPTc.220+2499C>T (n.220+2499C>T)
c.134-3931C>T (n.134-3931C>T)
n.265-3931C>T
n.332+2499C>T
n.175-3931C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.237+2499C>T
n.262-3931C>T
c.*175+2499C>T (n.*175+2499C>T)
n.1662C>T
n.370+2499C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.45974445A=CA2262085658MAPTc.220+2500A= (n.220+2500A=)
c.134-3930A= (n.134-3930A=)
n.265-3930A=
n.332+2500A=
n.175-3930A=
c.281A= (p.His94=)
n.237+2500A=
n.262-3930A=
c.*175+2500A= (n.*175+2500A=)
n.1663A=
n.370+2500A=
17g.45974445A>CCA399898351MAPTc.220+2500A>C (n.220+2500A>C)
c.134-3930A>C (n.134-3930A>C)
n.265-3930A>C
n.332+2500A>C
n.175-3930A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
n.237+2500A>C
n.262-3930A>C
c.*175+2500A>C (n.*175+2500A>C)
n.1663A>C
n.370+2500A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974445A>GCA399898350MAPTc.220+2500A>G (n.220+2500A>G)
c.134-3930A>G (n.134-3930A>G)
n.265-3930A>G
n.332+2500A>G
n.175-3930A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
n.237+2500A>G
n.262-3930A>G
c.*175+2500A>G (n.*175+2500A>G)
n.1663A>G
n.370+2500A>G
 COSMIC COSMIC
17g.45974445A>TCA399898349MAPTc.220+2500A>T (n.220+2500A>T)
c.134-3930A>T (n.134-3930A>T)
n.265-3930A>T
n.332+2500A>T
n.175-3930A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
n.237+2500A>T
n.262-3930A>T
c.*175+2500A>T (n.*175+2500A>T)
n.1663A>T
n.370+2500A>T
17g.45974446C>ACA399898352MAPTc.220+2501C>A (n.220+2501C>A)
c.134-3929C>A (n.134-3929C>A)
n.265-3929C>A
n.332+2501C>A
n.175-3929C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
n.237+2501C>A
n.262-3929C>A
c.*175+2501C>A (n.*175+2501C>A)
n.1664C>A
n.370+2501C>A
17g.45974446C>GCA399898353MAPTc.220+2501C>G (n.220+2501C>G)
c.134-3929C>G (n.134-3929C>G)
n.265-3929C>G
n.332+2501C>G
n.175-3929C>G
c.282C>G (p.His94Gln)
n.237+2501C>G
n.262-3929C>G
c.*175+2501C>G (n.*175+2501C>G)
n.1664C>G
n.370+2501C>G
17g.45974446C>TCA500369851MAPTc.220+2501C>T (n.220+2501C>T)
c.134-3929C>T (n.134-3929C>T)
n.265-3929C>T
n.332+2501C>T
n.175-3929C>T
c.282C>T (p.His94=)
n.237+2501C>T
n.262-3929C>T
c.*175+2501C>T (n.*175+2501C>T)
n.1664C>T
n.370+2501C>T
17g.45974447A>CCA399898354MAPTc.220+2502A>C (n.220+2502A>C)
c.134-3928A>C (n.134-3928A>C)
n.265-3928A>C
n.332+2502A>C
n.175-3928A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.237+2502A>C
n.262-3928A>C
c.*175+2502A>C (n.*175+2502A>C)
n.1665A>C
n.370+2502A>C
17g.45974447A>GCA399898355MAPTc.220+2502A>G (n.220+2502A>G)
c.134-3928A>G (n.134-3928A>G)
n.265-3928A>G
n.332+2502A>G
n.175-3928A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.237+2502A>G
n.262-3928A>G
c.*175+2502A>G (n.*175+2502A>G)
n.1665A>G
n.370+2502A>G
17g.45974447A>TCA399898356MAPTc.220+2502A>T (n.220+2502A>T)
c.134-3928A>T (n.134-3928A>T)
n.265-3928A>T
n.332+2502A>T
n.175-3928A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.237+2502A>T
n.262-3928A>T
c.*175+2502A>T (n.*175+2502A>T)
n.1665A>T
n.370+2502A>T
17g.45974448C>ACA399898357MAPTc.220+2503C>A (n.220+2503C>A)
c.134-3927C>A (n.134-3927C>A)
n.265-3927C>A
n.332+2503C>A
n.175-3927C>A
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.237+2503C>A
n.262-3927C>A
c.*175+2503C>A (n.*175+2503C>A)
n.1666C>A
n.370+2503C>A
 gnomAD v4
17g.45974448C=CA2262085659MAPTc.220+2503C= (n.220+2503C=)
c.134-3927C= (n.134-3927C=)
n.265-3927C=
n.332+2503C=
n.175-3927C=
c.284C= (p.Thr95=)
n.237+2503C=
n.262-3927C=
c.*175+2503C= (n.*175+2503C=)
n.1666C=
n.370+2503C=
17g.45974448C>GCA399898358MAPTc.220+2503C>G (n.220+2503C>G)
c.134-3927C>G (n.134-3927C>G)
n.265-3927C>G
n.332+2503C>G
n.175-3927C>G
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.237+2503C>G
n.262-3927C>G
c.*175+2503C>G (n.*175+2503C>G)
n.1666C>G
n.370+2503C>G
17g.45974448C>TCA8617596MAPTc.220+2503C>T (n.220+2503C>T)
c.134-3927C>T (n.134-3927C>T)
n.265-3927C>T
n.332+2503C>T
n.175-3927C>T
c.284C>T (p.Thr95Met)
n.237+2503C>T
n.262-3927C>T
c.*175+2503C>T (n.*175+2503C>T)
n.1666C>T
n.370+2503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974449G>ACA8617597MAPTc.220+2504G>A (n.220+2504G>A)
c.134-3926G>A (n.134-3926G>A)
n.265-3926G>A
n.332+2504G>A
n.175-3926G>A
c.285G>A (p.Thr95=)
n.237+2504G>A
n.262-3926G>A
c.*175+2504G>A (n.*175+2504G>A)
n.1667G>A
n.370+2504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.45974449G>CCA500369852MAPTc.220+2504G>C (n.220+2504G>C)
c.134-3926G>C (n.134-3926G>C)
n.265-3926G>C
n.332+2504G>C
n.175-3926G>C
c.285G>C (p.Thr95=)
n.237+2504G>C
n.262-3926G>C
c.*175+2504G>C (n.*175+2504G>C)
n.1667G>C
n.370+2504G>C
17g.45974449G=CA2262085660MAPTc.220+2504G= (n.220+2504G=)
c.134-3926G= (n.134-3926G=)
n.265-3926G=
n.332+2504G=
n.175-3926G=
c.285G= (p.Thr95=)
n.237+2504G=
n.262-3926G=
c.*175+2504G= (n.*175+2504G=)
n.1667G=
n.370+2504G=
17g.45974449G>TCA500369853MAPTc.220+2504G>T (n.220+2504G>T)
c.134-3926G>T (n.134-3926G>T)
n.265-3926G>T
n.332+2504G>T
n.175-3926G>T
c.285G>T (p.Thr95=)
n.237+2504G>T
n.262-3926G>T
c.*175+2504G>T (n.*175+2504G>T)
n.1667G>T
n.370+2504G>T
 gnomAD v4
17g.45974450G>ACA399898359MAPTc.220+2505G>A (n.220+2505G>A)
c.134-3925G>A (n.134-3925G>A)
n.265-3925G>A
n.332+2505G>A
n.175-3925G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.237+2505G>A
n.262-3925G>A
c.*175+2505G>A (n.*175+2505G>A)
n.1668G>A
n.370+2505G>A
17g.45974450G>CCA399898360MAPTc.220+2505G>C (n.220+2505G>C)
c.134-3925G>C (n.134-3925G>C)
n.265-3925G>C
n.332+2505G>C
n.175-3925G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.237+2505G>C
n.262-3925G>C
c.*175+2505G>C (n.*175+2505G>C)
n.1668G>C
n.370+2505G>C
17g.45974450G>TCA399898361MAPTc.220+2505G>T (n.220+2505G>T)
c.134-3925G>T (n.134-3925G>T)
n.265-3925G>T
n.332+2505G>T
n.175-3925G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.237+2505G>T
n.262-3925G>T
c.*175+2505G>T (n.*175+2505G>T)
n.1668G>T
n.370+2505G>T
17g.45974451A=CA2262085661MAPTc.220+2506A= (n.220+2506A=)
c.134-3924A= (n.134-3924A=)
n.265-3924A=
n.332+2506A=
n.175-3924A=
c.287A= (p.Glu96=)
n.237+2506A=
n.262-3924A=
c.*175+2506A= (n.*175+2506A=)
n.1669A=
n.370+2506A=
17g.45974451A>CCA399898364MAPTc.220+2506A>C (n.220+2506A>C)
c.134-3924A>C (n.134-3924A>C)
n.265-3924A>C
n.332+2506A>C
n.175-3924A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.237+2506A>C
n.262-3924A>C
c.*175+2506A>C (n.*175+2506A>C)
n.1669A>C
n.370+2506A>C
17g.45974451A>GCA399898363MAPTc.220+2506A>G (n.220+2506A>G)
c.134-3924A>G (n.134-3924A>G)
n.265-3924A>G
n.332+2506A>G
n.175-3924A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.237+2506A>G
n.262-3924A>G
c.*175+2506A>G (n.*175+2506A>G)
n.1669A>G
n.370+2506A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974451A>TCA399898362MAPTc.220+2506A>T (n.220+2506A>T)
c.134-3924A>T (n.134-3924A>T)
n.265-3924A>T
n.332+2506A>T
n.175-3924A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.237+2506A>T
n.262-3924A>T
c.*175+2506A>T (n.*175+2506A>T)
n.1669A>T
n.370+2506A>T
17g.45974452G>ACA291099197MAPTc.220+2507G>A (n.220+2507G>A)
c.134-3923G>A (n.134-3923G>A)
n.265-3923G>A
n.332+2507G>A
n.175-3923G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
n.237+2507G>A
n.262-3923G>A
c.*175+2507G>A (n.*175+2507G>A)
n.1670G>A
n.370+2507G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974452G>CCA399898365MAPTc.220+2507G>C (n.220+2507G>C)
c.134-3923G>C (n.134-3923G>C)
n.265-3923G>C
n.332+2507G>C
n.175-3923G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.237+2507G>C
n.262-3923G>C
c.*175+2507G>C (n.*175+2507G>C)
n.1670G>C
n.370+2507G>C
17g.45974452G=CA2262085662MAPTc.220+2507G= (n.220+2507G=)
c.134-3923G= (n.134-3923G=)
n.265-3923G=
n.332+2507G=
n.175-3923G=
c.288G= (p.Glu96=)
n.237+2507G=
n.262-3923G=
c.*175+2507G= (n.*175+2507G=)
n.1670G=
n.370+2507G=
17g.45974452G>TCA399898366MAPTc.220+2507G>T (n.220+2507G>T)
c.134-3923G>T (n.134-3923G>T)
n.265-3923G>T
n.332+2507G>T
n.175-3923G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.237+2507G>T
n.262-3923G>T
c.*175+2507G>T (n.*175+2507G>T)
n.1670G>T
n.370+2507G>T
17g.45974453A>CCA399898367MAPTc.220+2508A>C (n.220+2508A>C)
c.134-3922A>C (n.134-3922A>C)
n.265-3922A>C
n.332+2508A>C
n.175-3922A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.237+2508A>C
n.262-3922A>C
c.*175+2508A>C (n.*175+2508A>C)
n.1671A>C
n.370+2508A>C
17g.45974453A>GCA399898368MAPTc.220+2508A>G (n.220+2508A>G)
c.134-3922A>G (n.134-3922A>G)
n.265-3922A>G
n.332+2508A>G
n.175-3922A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.237+2508A>G
n.262-3922A>G
c.*175+2508A>G (n.*175+2508A>G)
n.1671A>G
n.370+2508A>G
17g.45974453A>TCA399898369MAPTc.220+2508A>T (n.220+2508A>T)
c.134-3922A>T (n.134-3922A>T)
n.265-3922A>T
n.332+2508A>T
n.175-3922A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.237+2508A>T
n.262-3922A>T
c.*175+2508A>T (n.*175+2508A>T)
n.1671A>T
n.370+2508A>T
17g.45974454T>ACA399898370MAPTc.220+2509T>A (n.220+2509T>A)
c.134-3921T>A (n.134-3921T>A)
n.265-3921T>A
n.332+2509T>A
n.175-3921T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.237+2509T>A
n.262-3921T>A
c.*175+2509T>A (n.*175+2509T>A)
n.1672T>A
n.370+2509T>A
17g.45974454T>CCA399898371MAPTc.220+2509T>C (n.220+2509T>C)
c.134-3921T>C (n.134-3921T>C)
n.265-3921T>C
n.332+2509T>C
n.175-3921T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.237+2509T>C
n.262-3921T>C
c.*175+2509T>C (n.*175+2509T>C)
n.1672T>C
n.370+2509T>C
17g.45974454T>GCA399898372MAPTc.220+2509T>G (n.220+2509T>G)
c.134-3921T>G (n.134-3921T>G)
n.265-3921T>G
n.332+2509T>G
n.175-3921T>G
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.237+2509T>G
n.262-3921T>G
c.*175+2509T>G (n.*175+2509T>G)
n.1672T>G
n.370+2509T>G
17g.45974454_45974456delinsTCCCA2262085663MAPTc.220+2509_220+2511delinsTCC (n.220+2509_220+2511delinsTCC)
c.134-3921_134-3919delinsTCC (n.134-3921_134-3919delinsTCC)
n.265-3921_265-3919delinsTCC
n.332+2509_332+2511delinsTCC
n.175-3921_175-3919delinsTCC
c.290_292delinsTCC (p.Ile97=)
n.237+2509_237+2511delinsTCC
n.262-3921_262-3919delinsTCC
c.*175+2509_*175+2511delinsTCC (n.*175+2509_*175+2511delinsTCC)
n.1672_1674delinsTCC
n.370+2509_370+2511delinsTCC
17g.45974455C>ACA500369854MAPTc.220+2510C>A (n.220+2510C>A)
c.134-3920C>A (n.134-3920C>A)
n.265-3920C>A
n.332+2510C>A
n.175-3920C>A
c.291C>A (p.Ile97=)
n.237+2510C>A
n.262-3920C>A
c.*175+2510C>A (n.*175+2510C>A)
n.1673C>A
n.370+2510C>A
 gnomAD v4
17g.45974455C>GCA399898373MAPTc.220+2510C>G (n.220+2510C>G)
c.134-3920C>G (n.134-3920C>G)
n.265-3920C>G
n.332+2510C>G
n.175-3920C>G
c.291C>G (p.Ile97Met)
n.237+2510C>G
n.262-3920C>G
c.*175+2510C>G (n.*175+2510C>G)
n.1673C>G
n.370+2510C>G
 gnomAD v4
17g.45974455C>TCA500369855MAPTc.220+2510C>T (n.220+2510C>T)
c.134-3920C>T (n.134-3920C>T)
n.265-3920C>T
n.332+2510C>T
n.175-3920C>T
c.291C>T (p.Ile97=)
n.237+2510C>T
n.262-3920C>T
c.*175+2510C>T (n.*175+2510C>T)
n.1673C>T
n.370+2510C>T
 gnomAD v4
17g.45974456_45974457delCA626328962MAPTc.220+2511_220+2512del (n.220+2511_220+2512del)
c.134-3919_134-3918del (n.134-3919_134-3918del)
n.265-3919_265-3918del
n.332+2511_332+2512del
n.175-3919_175-3918del
c.292_293del (p.Pro98ArgfsTer6)
n.237+2511_237+2512del
n.262-3919_262-3918del
c.*175+2511_*175+2512del (n.*175+2511_*175+2512del)
n.1674_1675del
n.370+2511_370+2512del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974456C>ACA399898374MAPTc.220+2511C>A (n.220+2511C>A)
c.134-3919C>A (n.134-3919C>A)
n.265-3919C>A
n.332+2511C>A
n.175-3919C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.237+2511C>A
n.262-3919C>A
c.*175+2511C>A (n.*175+2511C>A)
n.1674C>A
n.370+2511C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45974456C=CA2262085664MAPTc.220+2511C= (n.220+2511C=)
c.134-3919C= (n.134-3919C=)
n.265-3919C=
n.332+2511C=
n.175-3919C=
c.292C= (p.Pro98=)
n.237+2511C=
n.262-3919C=
c.*175+2511C= (n.*175+2511C=)
n.1674C=
n.370+2511C=
17g.45974456C>GCA399898375MAPTc.220+2511C>G (n.220+2511C>G)
c.134-3919C>G (n.134-3919C>G)
n.265-3919C>G
n.332+2511C>G
n.175-3919C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.237+2511C>G
n.262-3919C>G
c.*175+2511C>G (n.*175+2511C>G)
n.1674C>G
n.370+2511C>G
 gnomAD v4
17g.45974456C>TCA399898376MAPTc.220+2511C>T (n.220+2511C>T)
c.134-3919C>T (n.134-3919C>T)
n.265-3919C>T
n.332+2511C>T
n.175-3919C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.237+2511C>T
n.262-3919C>T
c.*175+2511C>T (n.*175+2511C>T)
n.1674C>T
n.370+2511C>T
17g.45974457C>ACA399898378MAPTc.220+2512C>A (n.220+2512C>A)
c.134-3918C>A (n.134-3918C>A)
n.265-3918C>A
n.332+2512C>A
n.175-3918C>A
c.293C>A (p.Pro98Gln)
n.237+2512C>A
n.262-3918C>A
c.*175+2512C>A (n.*175+2512C>A)
n.1675C>A
n.370+2512C>A
17g.45974457C=CA2262085665MAPTc.220+2512C= (n.220+2512C=)
c.134-3918C= (n.134-3918C=)
n.265-3918C=
n.332+2512C=
n.175-3918C=
c.293C= (p.Pro98=)
n.237+2512C=
n.262-3918C=
c.*175+2512C= (n.*175+2512C=)
n.1675C=
n.370+2512C=
17g.45974457C>GCA399898379MAPTc.220+2512C>G (n.220+2512C>G)
c.134-3918C>G (n.134-3918C>G)
n.265-3918C>G
n.332+2512C>G
n.175-3918C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.237+2512C>G
n.262-3918C>G
c.*175+2512C>G (n.*175+2512C>G)
n.1675C>G
n.370+2512C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.45974457C>TCA399898377MAPTc.220+2512C>T (n.220+2512C>T)
c.134-3918C>T (n.134-3918C>T)
n.265-3918C>T
n.332+2512C>T
n.175-3918C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.237+2512C>T
n.262-3918C>T
c.*175+2512C>T (n.*175+2512C>T)
n.1675C>T
n.370+2512C>T
17g.45974458A>CCA500369856MAPTc.220+2513A>C (n.220+2513A>C)
c.134-3917A>C (n.134-3917A>C)
n.265-3917A>C
n.332+2513A>C
n.175-3917A>C
c.294A>C (p.Pro98=)
n.237+2513A>C
n.262-3917A>C
c.*175+2513A>C (n.*175+2513A>C)
n.1676A>C
n.370+2513A>C
 gnomAD v4
17g.45974458A>GCA500369858MAPTc.220+2513A>G (n.220+2513A>G)
c.134-3917A>G (n.134-3917A>G)
n.265-3917A>G
n.332+2513A>G
n.175-3917A>G
c.294A>G (p.Pro98=)
n.237+2513A>G
n.262-3917A>G
c.*175+2513A>G (n.*175+2513A>G)
n.1676A>G
n.370+2513A>G
17g.45974458A>TCA500369857MAPTc.220+2513A>T (n.220+2513A>T)
c.134-3917A>T (n.134-3917A>T)
n.265-3917A>T
n.332+2513A>T
n.175-3917A>T
c.294A>T (p.Pro98=)
n.237+2513A>T
n.262-3917A>T
c.*175+2513A>T (n.*175+2513A>T)
n.1676A>T
n.370+2513A>T
17g.45974459G>ACA399898381MAPTc.220+2514G>A (n.220+2514G>A)
c.134-3916G>A (n.134-3916G>A)
n.265-3916G>A
n.332+2514G>A
n.175-3916G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.237+2514G>A
n.262-3916G>A
c.*175+2514G>A (n.*175+2514G>A)
n.1677G>A
n.370+2514G>A
17g.45974459G>CCA399898380MAPTc.220+2514G>C (n.220+2514G>C)
c.134-3916G>C (n.134-3916G>C)
n.265-3916G>C
n.332+2514G>C
n.175-3916G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.237+2514G>C
n.262-3916G>C
c.*175+2514G>C (n.*175+2514G>C)
n.1677G>C
n.370+2514G>C
17g.45974459G>TCA399898382MAPTc.220+2514G>T (n.220+2514G>T)
c.134-3916G>T (n.134-3916G>T)
n.265-3916G>T
n.332+2514G>T
n.175-3916G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.237+2514G>T
n.262-3916G>T
c.*175+2514G>T (n.*175+2514G>T)
n.1677G>T
n.370+2514G>T
17g.45974460A=CA2262085666MAPTc.220+2515A= (n.220+2515A=)
c.134-3915A= (n.134-3915A=)
n.265-3915A=
n.332+2515A=
n.175-3915A=
c.296A= (p.Glu99=)
n.237+2515A=
n.262-3915A=
c.*175+2515A= (n.*175+2515A=)
n.1678A=
n.370+2515A=
17g.45974460A>CCA399898383MAPTc.220+2515A>C (n.220+2515A>C)
c.134-3915A>C (n.134-3915A>C)
n.265-3915A>C
n.332+2515A>C
n.175-3915A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.237+2515A>C
n.262-3915A>C
c.*175+2515A>C (n.*175+2515A>C)
n.1678A>C
n.370+2515A>C
17g.45974460A>GCA399898384MAPTc.220+2515A>G (n.220+2515A>G)
c.134-3915A>G (n.134-3915A>G)
n.265-3915A>G
n.332+2515A>G
n.175-3915A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.237+2515A>G
n.262-3915A>G
c.*175+2515A>G (n.*175+2515A>G)
n.1678A>G
n.370+2515A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974460A>TCA399898385MAPTc.220+2515A>T (n.220+2515A>T)
c.134-3915A>T (n.134-3915A>T)
n.265-3915A>T
n.332+2515A>T
n.175-3915A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.237+2515A>T
n.262-3915A>T
c.*175+2515A>T (n.*175+2515A>T)
n.1678A>T
n.370+2515A>T
17g.45974461A>CCA399898386MAPTc.220+2516A>C (n.220+2516A>C)
c.134-3914A>C (n.134-3914A>C)
n.265-3914A>C
n.332+2516A>C
n.175-3914A>C
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.237+2516A>C
n.262-3914A>C
c.*175+2516A>C (n.*175+2516A>C)
n.1679A>C
n.370+2516A>C
 gnomAD v4
17g.45974461A>GCA500369859MAPTc.220+2516A>G (n.220+2516A>G)
c.134-3914A>G (n.134-3914A>G)
n.265-3914A>G
n.332+2516A>G
n.175-3914A>G
c.297A>G (p.Glu99=)
n.237+2516A>G
n.262-3914A>G
c.*175+2516A>G (n.*175+2516A>G)
n.1679A>G
n.370+2516A>G
 gnomAD v4
17g.45974461A>TCA399898387MAPTc.220+2516A>T (n.220+2516A>T)
c.134-3914A>T (n.134-3914A>T)
n.265-3914A>T
n.332+2516A>T
n.175-3914A>T
c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.237+2516A>T
n.262-3914A>T
c.*175+2516A>T (n.*175+2516A>T)
n.1679A>T
n.370+2516A>T
17g.45974462G>ACA399898388MAPTc.220+2517G>A (n.220+2517G>A)
c.134-3913G>A (n.134-3913G>A)
n.265-3913G>A
n.332+2517G>A
n.175-3913G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.237+2517G>A
n.262-3913G>A
c.*175+2517G>A (n.*175+2517G>A)
n.1680G>A
n.370+2517G>A
17g.45974462G>CCA399898389MAPTc.220+2517G>C (n.220+2517G>C)
c.134-3913G>C (n.134-3913G>C)
n.265-3913G>C
n.332+2517G>C
n.175-3913G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.237+2517G>C
n.262-3913G>C
c.*175+2517G>C (n.*175+2517G>C)
n.1680G>C
n.370+2517G>C
17g.45974462G>TCA399898390MAPTc.220+2517G>T (n.220+2517G>T)
c.134-3913G>T (n.134-3913G>T)
n.265-3913G>T
n.332+2517G>T
n.175-3913G>T
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.237+2517G>T
n.262-3913G>T
c.*175+2517G>T (n.*175+2517G>T)
n.1680G>T
n.370+2517G>T
17g.45974463G>ACA399898391MAPTc.220+2518G>A (n.220+2518G>A)
c.134-3912G>A (n.134-3912G>A)
n.265-3912G>A
n.332+2518G>A
n.175-3912G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.237+2518G>A
n.262-3912G>A
c.*175+2518G>A (n.*175+2518G>A)
n.1681G>A
n.370+2518G>A
 gnomAD v4
17g.45974463G>CCA399898392MAPTc.220+2518G>C (n.220+2518G>C)
c.134-3912G>C (n.134-3912G>C)
n.265-3912G>C
n.332+2518G>C
n.175-3912G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.237+2518G>C
n.262-3912G>C
c.*175+2518G>C (n.*175+2518G>C)
n.1681G>C
n.370+2518G>C
17g.45974463G>TCA399898393MAPTc.220+2518G>T (n.220+2518G>T)
c.134-3912G>T (n.134-3912G>T)
n.265-3912G>T
n.332+2518G>T
n.175-3912G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.237+2518G>T
n.262-3912G>T
c.*175+2518G>T (n.*175+2518G>T)
n.1681G>T
n.370+2518G>T
 gnomAD v4
17g.45974464A>CCA500369860MAPTc.220+2519A>C (n.220+2519A>C)
c.134-3911A>C (n.134-3911A>C)
n.265-3911A>C
n.332+2519A>C
n.175-3911A>C
c.300A>C (p.Gly100=)
n.237+2519A>C
n.262-3911A>C
c.*175+2519A>C (n.*175+2519A>C)
n.1682A>C
n.370+2519A>C
17g.45974464A>GCA500369861MAPTc.220+2519A>G (n.220+2519A>G)
c.134-3911A>G (n.134-3911A>G)
n.265-3911A>G
n.332+2519A>G
n.175-3911A>G
c.300A>G (p.Gly100=)
n.237+2519A>G
n.262-3911A>G
c.*175+2519A>G (n.*175+2519A>G)
n.1682A>G
n.370+2519A>G
17g.45974464A>TCA500369862MAPTc.220+2519A>T (n.220+2519A>T)
c.134-3911A>T (n.134-3911A>T)
n.265-3911A>T
n.332+2519A>T
n.175-3911A>T
c.300A>T (p.Gly100=)
n.237+2519A>T
n.262-3911A>T
c.*175+2519A>T (n.*175+2519A>T)
n.1682A>T
n.370+2519A>T
17g.45974465A>CCA399898396MAPTc.220+2520A>C (n.220+2520A>C)
c.134-3910A>C (n.134-3910A>C)
n.265-3910A>C
n.332+2520A>C
n.175-3910A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.237+2520A>C
n.262-3910A>C
c.*175+2520A>C (n.*175+2520A>C)
n.1683A>C
n.370+2520A>C
 gnomAD v4
17g.45974465A>GCA399898395MAPTc.220+2520A>G (n.220+2520A>G)
c.134-3910A>G (n.134-3910A>G)
n.265-3910A>G
n.332+2520A>G
n.175-3910A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.237+2520A>G
n.262-3910A>G
c.*175+2520A>G (n.*175+2520A>G)
n.1683A>G
n.370+2520A>G
17g.45974465A>TCA399898394MAPTc.220+2520A>T (n.220+2520A>T)
c.134-3910A>T (n.134-3910A>T)
n.265-3910A>T
n.332+2520A>T
n.175-3910A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.237+2520A>T
n.262-3910A>T
c.*175+2520A>T (n.*175+2520A>T)
n.1683A>T
n.370+2520A>T
 gnomAD v4
17g.45974466C>ACA399898397MAPTc.220+2521C>A (n.220+2521C>A)
c.134-3909C>A (n.134-3909C>A)
n.265-3909C>A
n.332+2521C>A
n.175-3909C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.237+2521C>A
n.262-3909C>A
c.*175+2521C>A (n.*175+2521C>A)
n.1684C>A
n.370+2521C>A
17g.45974466C>GCA399898398MAPTc.220+2521C>G (n.220+2521C>G)
c.134-3909C>G (n.134-3909C>G)
n.265-3909C>G
n.332+2521C>G
n.175-3909C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.237+2521C>G
n.262-3909C>G
c.*175+2521C>G (n.*175+2521C>G)
n.1684C>G
n.370+2521C>G
17g.45974466C>TCA399898399MAPTc.220+2521C>T (n.220+2521C>T)
c.134-3909C>T (n.134-3909C>T)
n.265-3909C>T
n.332+2521C>T
n.175-3909C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.237+2521C>T
n.262-3909C>T
c.*175+2521C>T (n.*175+2521C>T)
n.1684C>T
n.370+2521C>T
 gnomAD v4
17g.45974467C>ACA500369863MAPTc.220+2522C>A (n.220+2522C>A)
c.134-3908C>A (n.134-3908C>A)
n.265-3908C>A
n.332+2522C>A
n.175-3908C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
n.237+2522C>A
n.262-3908C>A
c.*175+2522C>A (n.*175+2522C>A)
n.1685C>A
n.370+2522C>A
 gnomAD v4
17g.45974467C>GCA500369864MAPTc.220+2522C>G (n.220+2522C>G)
c.134-3908C>G (n.134-3908C>G)
n.265-3908C>G
n.332+2522C>G
n.175-3908C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
n.237+2522C>G
n.262-3908C>G
c.*175+2522C>G (n.*175+2522C>G)
n.1685C>G
n.370+2522C>G
 gnomAD v4
17g.45974467C>TCA500369865MAPTc.220+2522C>T (n.220+2522C>T)
c.134-3908C>T (n.134-3908C>T)
n.265-3908C>T
n.332+2522C>T
n.175-3908C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
n.237+2522C>T
n.262-3908C>T
c.*175+2522C>T (n.*175+2522C>T)
n.1685C>T
n.370+2522C>T
17g.45974468A=CA2262085667MAPTc.220+2523A= (n.220+2523A=)
c.134-3907A= (n.134-3907A=)
n.265-3907A=
n.332+2523A=
n.175-3907A=
c.304A= (p.Thr102=)
n.237+2523A=
n.262-3907A=
c.*175+2523A= (n.*175+2523A=)
n.1686A=
n.370+2523A=
17g.45974468A>CCA399898400MAPTc.220+2523A>C (n.220+2523A>C)
c.134-3907A>C (n.134-3907A>C)
n.265-3907A>C
n.332+2523A>C
n.175-3907A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.237+2523A>C
n.262-3907A>C
c.*175+2523A>C (n.*175+2523A>C)
n.1686A>C
n.370+2523A>C
17g.45974468A>GCA399898401MAPTc.220+2523A>G (n.220+2523A>G)
c.134-3907A>G (n.134-3907A>G)
n.265-3907A>G
n.332+2523A>G
n.175-3907A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.237+2523A>G
n.262-3907A>G
c.*175+2523A>G (n.*175+2523A>G)
n.1686A>G
n.370+2523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974468A>TCA399898402MAPTc.220+2523A>T (n.220+2523A>T)
c.134-3907A>T (n.134-3907A>T)
n.265-3907A>T
n.332+2523A>T
n.175-3907A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.237+2523A>T
n.262-3907A>T
c.*175+2523A>T (n.*175+2523A>T)
n.1686A>T
n.370+2523A>T
17g.45974469C>ACA399898403MAPTc.220+2524C>A (n.220+2524C>A)
c.134-3906C>A (n.134-3906C>A)
n.265-3906C>A
n.332+2524C>A
n.175-3906C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
n.237+2524C>A
n.262-3906C>A
c.*175+2524C>A (n.*175+2524C>A)
n.1687C>A
n.370+2524C>A
 gnomAD v4
17g.45974469C=CA2262085668MAPTc.220+2524C= (n.220+2524C=)
c.134-3906C= (n.134-3906C=)
n.265-3906C=
n.332+2524C=
n.175-3906C=
c.305C= (p.Thr102=)
n.237+2524C=
n.262-3906C=
c.*175+2524C= (n.*175+2524C=)
n.1687C=
n.370+2524C=
17g.45974469C>GCA8617598MAPTc.220+2524C>G (n.220+2524C>G)
c.134-3906C>G (n.134-3906C>G)
n.265-3906C>G
n.332+2524C>G
n.175-3906C>G
c.305C>G (p.Thr102Arg)
n.237+2524C>G
n.262-3906C>G
c.*175+2524C>G (n.*175+2524C>G)
n.1687C>G
n.370+2524C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974469C>TCA291099207MAPTc.220+2524C>T (n.220+2524C>T)
c.134-3906C>T (n.134-3906C>T)
n.265-3906C>T
n.332+2524C>T
n.175-3906C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.237+2524C>T
n.262-3906C>T
c.*175+2524C>T (n.*175+2524C>T)
n.1687C>T
n.370+2524C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974470A>CCA500369866MAPTc.220+2525A>C (n.220+2525A>C)
c.134-3905A>C (n.134-3905A>C)
n.265-3905A>C
n.332+2525A>C
n.175-3905A>C
c.306A>C (p.Thr102=)
n.237+2525A>C
n.262-3905A>C
c.*175+2525A>C (n.*175+2525A>C)
n.1688A>C
n.370+2525A>C
17g.45974470A>GCA500369868MAPTc.220+2525A>G (n.220+2525A>G)
c.134-3905A>G (n.134-3905A>G)
n.265-3905A>G
n.332+2525A>G
n.175-3905A>G
c.306A>G (p.Thr102=)
n.237+2525A>G
n.262-3905A>G
c.*175+2525A>G (n.*175+2525A>G)
n.1688A>G
n.370+2525A>G
 gnomAD v4
17g.45974470A>TCA500369867MAPTc.220+2525A>T (n.220+2525A>T)
c.134-3905A>T (n.134-3905A>T)
n.265-3905A>T
n.332+2525A>T
n.175-3905A>T
c.306A>T (p.Thr102=)
n.237+2525A>T
n.262-3905A>T
c.*175+2525A>T (n.*175+2525A>T)
n.1688A>T
n.370+2525A>T
17g.45974471G>ACA399898404MAPTc.220+2526G>A (n.220+2526G>A)
c.134-3904G>A (n.134-3904G>A)
n.265-3904G>A
n.332+2526G>A
n.175-3904G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.237+2526G>A
n.262-3904G>A
c.*175+2526G>A (n.*175+2526G>A)
n.1689G>A
n.370+2526G>A
17g.45974471G>CCA399898405MAPTc.220+2526G>C (n.220+2526G>C)
c.134-3904G>C (n.134-3904G>C)
n.265-3904G>C
n.332+2526G>C
n.175-3904G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.237+2526G>C
n.262-3904G>C
c.*175+2526G>C (n.*175+2526G>C)
n.1689G>C
n.370+2526G>C
17g.45974471G>TCA399898406MAPTc.220+2526G>T (n.220+2526G>T)
c.134-3904G>T (n.134-3904G>T)
n.265-3904G>T
n.332+2526G>T
n.175-3904G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.237+2526G>T
n.262-3904G>T
c.*175+2526G>T (n.*175+2526G>T)
n.1689G>T
n.370+2526G>T
 gnomAD v4
17g.45974472G>ACA8617599MAPTc.220+2527G>A (n.220+2527G>A)
c.134-3903G>A (n.134-3903G>A)
n.265-3903G>A
n.332+2527G>A
n.175-3903G>A
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
n.237+2527G>A
n.262-3903G>A
c.*175+2527G>A (n.*175+2527G>A)
n.1690G>A
n.370+2527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974472G>CCA399898408MAPTc.220+2527G>C (n.220+2527G>C)
c.134-3903G>C (n.134-3903G>C)
n.265-3903G>C
n.332+2527G>C
n.175-3903G>C
c.307+1G>C (n.307+1G>C)
n.237+2527G>C
n.262-3903G>C
c.*175+2527G>C (n.*175+2527G>C)
n.1690G>C
n.370+2527G>C
17g.45974472G=CA2262085669MAPTc.220+2527G= (n.220+2527G=)
c.134-3903G= (n.134-3903G=)
n.265-3903G=
n.332+2527G=
n.175-3903G=
c.307+1G= (n.307+1G=)
n.237+2527G=
n.262-3903G=
c.*175+2527G= (n.*175+2527G=)
n.1690G=
n.370+2527G=
17g.45974472G>TCA399898407MAPTc.220+2527G>T (n.220+2527G>T)
c.134-3903G>T (n.134-3903G>T)
n.265-3903G>T
n.332+2527G>T
n.175-3903G>T
c.307+1G>T (n.307+1G>T)
n.237+2527G>T
n.262-3903G>T
c.*175+2527G>T (n.*175+2527G>T)
n.1690G>T
n.370+2527G>T
17g.45974473T>ACA399898409MAPTc.220+2528T>A (n.220+2528T>A)
c.134-3902T>A (n.134-3902T>A)
n.265-3902T>A
n.332+2528T>A
n.175-3902T>A
c.307+2T>A (n.307+2T>A)
n.237+2528T>A
n.262-3902T>A
c.*175+2528T>A (n.*175+2528T>A)
n.1691T>A
n.370+2528T>A
17g.45974473T>CCA8617600MAPTc.220+2528T>C (n.220+2528T>C)
c.134-3902T>C (n.134-3902T>C)
n.265-3902T>C
n.332+2528T>C
n.175-3902T>C
c.307+2T>C (n.307+2T>C)
n.237+2528T>C
n.262-3902T>C
c.*175+2528T>C (n.*175+2528T>C)
n.1691T>C
n.370+2528T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974473T>GCA399898410MAPTc.220+2528T>G (n.220+2528T>G)
c.134-3902T>G (n.134-3902T>G)
n.265-3902T>G
n.332+2528T>G
n.175-3902T>G
c.307+2T>G (n.307+2T>G)
n.237+2528T>G
n.262-3902T>G
c.*175+2528T>G (n.*175+2528T>G)
n.1691T>G
n.370+2528T>G
17g.45974473T=CA2262085670MAPTc.220+2528T= (n.220+2528T=)
c.134-3902T= (n.134-3902T=)
n.265-3902T=
n.332+2528T=
n.175-3902T=
c.307+2T= (n.307+2T=)
n.237+2528T=
n.262-3902T=
c.*175+2528T= (n.*175+2528T=)
n.1691T=
n.370+2528T=
17g.45974474G>ACA2809638499MAPTc.220+2529G>A (n.220+2529G>A)
c.134-3901G>A (n.134-3901G>A)
n.265-3901G>A
n.332+2529G>A
n.175-3901G>A
c.307+3G>A (n.307+3G>A)
n.237+2529G>A
n.262-3901G>A
c.*175+2529G>A (n.*175+2529G>A)
n.1692G>A
n.370+2529G>A
17g.45974474G>TCA2638355284MAPTc.220+2529G>T (n.220+2529G>T)
c.134-3901G>T (n.134-3901G>T)
n.265-3901G>T
n.332+2529G>T
n.175-3901G>T
c.307+3G>T (n.307+3G>T)
n.237+2529G>T
n.262-3901G>T
c.*175+2529G>T (n.*175+2529G>T)
n.1692G>T
n.370+2529G>T
 gnomAD v4
17g.45974475A=CA2262085671MAPTc.220+2530A= (n.220+2530A=)
c.134-3900A= (n.134-3900A=)
n.265-3900A=
n.332+2530A=
n.175-3900A=
c.307+4A= (n.307+4A=)
n.237+2530A=
n.262-3900A=
c.*175+2530A= (n.*175+2530A=)
n.1693A=
n.370+2530A=
17g.45974475A>GCA626328972MAPTc.220+2530A>G (n.220+2530A>G)
c.134-3900A>G (n.134-3900A>G)
n.265-3900A>G
n.332+2530A>G
n.175-3900A>G
c.307+4A>G (n.307+4A>G)
n.237+2530A>G
n.262-3900A>G
c.*175+2530A>G (n.*175+2530A>G)
n.1693A>G
n.370+2530A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974476G>ACA8617601MAPTc.220+2531G>A (n.220+2531G>A)
c.134-3899G>A (n.134-3899G>A)
n.265-3899G>A
n.332+2531G>A
n.175-3899G>A
c.307+5G>A (n.307+5G>A)
n.237+2531G>A
n.262-3899G>A
c.*175+2531G>A (n.*175+2531G>A)
n.1694G>A
n.370+2531G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974476G=CA2262085672MAPTc.220+2531G= (n.220+2531G=)
c.134-3899G= (n.134-3899G=)
n.265-3899G=
n.332+2531G=
n.175-3899G=
c.307+5G= (n.307+5G=)
n.237+2531G=
n.262-3899G=
c.*175+2531G= (n.*175+2531G=)
n.1694G=
n.370+2531G=
17g.45974477G>ACA626328976MAPTc.220+2532G>A (n.220+2532G>A)
c.134-3898G>A (n.134-3898G>A)
n.265-3898G>A
n.332+2532G>A
n.175-3898G>A
c.307+6G>A (n.307+6G>A)
n.237+2532G>A
n.262-3898G>A
c.*175+2532G>A (n.*175+2532G>A)
n.1695G>A
n.370+2532G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974477G=CA2262085673MAPTc.220+2532G= (n.220+2532G=)
c.134-3898G= (n.134-3898G=)
n.265-3898G=
n.332+2532G=
n.175-3898G=
c.307+6G= (n.307+6G=)
n.237+2532G=
n.262-3898G=
c.*175+2532G= (n.*175+2532G=)
n.1695G=
n.370+2532G=
17g.45974478G>ACA2638355301MAPTc.220+2533G>A (n.220+2533G>A)
c.134-3897G>A (n.134-3897G>A)
n.265-3897G>A
n.332+2533G>A
n.175-3897G>A
c.307+7G>A (n.307+7G>A)
n.237+2533G>A
n.262-3897G>A
c.*175+2533G>A (n.*175+2533G>A)
n.1696G>A
n.370+2533G>A
 gnomAD v4
17g.45974479T>CCA2638355302MAPTc.220+2534T>C (n.220+2534T>C)
c.134-3896T>C (n.134-3896T>C)
n.265-3896T>C
n.332+2534T>C
n.175-3896T>C
c.307+8T>C (n.307+8T>C)
n.237+2534T>C
n.262-3896T>C
c.*175+2534T>C (n.*175+2534T>C)
n.1697T>C
n.370+2534T>C
 gnomAD v4
17g.45974480A=CA2262085674MAPTc.220+2535A= (n.220+2535A=)
c.134-3895A= (n.134-3895A=)
n.265-3895A=
n.332+2535A=
n.175-3895A=
c.307+9A= (n.307+9A=)
n.237+2535A=
n.262-3895A=
c.*175+2535A= (n.*175+2535A=)
n.1698A=
n.370+2535A=
17g.45974480A>CCA2581284828MAPTc.220+2535A>C (n.220+2535A>C)
c.134-3895A>C (n.134-3895A>C)
n.265-3895A>C
n.332+2535A>C
n.175-3895A>C
c.307+9A>C (n.307+9A>C)
n.237+2535A>C
n.262-3895A>C
c.*175+2535A>C (n.*175+2535A>C)
n.1698A>C
n.370+2535A>C
17g.45974480A>GCA8617602MAPTc.220+2535A>G (n.220+2535A>G)
c.134-3895A>G (n.134-3895A>G)
n.265-3895A>G
n.332+2535A>G
n.175-3895A>G
c.307+9A>G (n.307+9A>G)
n.237+2535A>G
n.262-3895A>G
c.*175+2535A>G (n.*175+2535A>G)
n.1698A>G
n.370+2535A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974480A>TCA2581284827MAPTc.220+2535A>T (n.220+2535A>T)
c.134-3895A>T (n.134-3895A>T)
n.265-3895A>T
n.332+2535A>T
n.175-3895A>T
c.307+9A>T (n.307+9A>T)
n.237+2535A>T
n.262-3895A>T
c.*175+2535A>T (n.*175+2535A>T)
n.1698A>T
n.370+2535A>T
17g.45974481delCA2576298742MAPTc.220+2536del (n.220+2536del)
c.134-3894del (n.134-3894del)
n.265-3894del
n.332+2536del
n.175-3894del
c.307+10del (n.307+10del)
n.237+2536del
n.262-3894del
c.*175+2536del (n.*175+2536del)
n.1699del
n.370+2536del
17g.45974483C>ACA2576298743MAPTc.220+2538C>A (n.220+2538C>A)
c.134-3892C>A (n.134-3892C>A)
n.265-3892C>A
n.332+2538C>A
n.175-3892C>A
c.307+12C>A (n.307+12C>A)
n.237+2538C>A
n.262-3892C>A
c.*175+2538C>A (n.*175+2538C>A)
n.1701C>A
n.370+2538C>A
 gnomAD v4
17g.45974483C=CA2262085675MAPTc.220+2538C= (n.220+2538C=)
c.134-3892C= (n.134-3892C=)
n.265-3892C=
n.332+2538C=
n.175-3892C=
c.307+12C= (n.307+12C=)
n.237+2538C=
n.262-3892C=
c.*175+2538C= (n.*175+2538C=)
n.1701C=
n.370+2538C=
17g.45974483C>GCA8617603MAPTc.220+2538C>G (n.220+2538C>G)
c.134-3892C>G (n.134-3892C>G)
n.265-3892C>G
n.332+2538C>G
n.175-3892C>G
c.307+12C>G (n.307+12C>G)
n.237+2538C>G
n.262-3892C>G
c.*175+2538C>G (n.*175+2538C>G)
n.1701C>G
n.370+2538C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974486delCA2638355315MAPTc.220+2541del (n.220+2541del)
c.134-3889del (n.134-3889del)
n.265-3889del
n.332+2541del
n.175-3889del
c.307+15del (n.307+15del)
n.237+2541del
n.262-3889del
c.*175+2541del (n.*175+2541del)
n.1704del
n.370+2541del
 gnomAD v4
17g.45974484C>ACA2638355327MAPTc.220+2539C>A (n.220+2539C>A)
c.134-3891C>A (n.134-3891C>A)
n.265-3891C>A
n.332+2539C>A
n.175-3891C>A
c.307+13C>A (n.307+13C>A)
n.237+2539C>A
n.262-3891C>A
c.*175+2539C>A (n.*175+2539C>A)
n.1702C>A
n.370+2539C>A
 gnomAD v4
17g.45974484C>GCA2638355329MAPTc.220+2539C>G (n.220+2539C>G)
c.134-3891C>G (n.134-3891C>G)
n.265-3891C>G
n.332+2539C>G
n.175-3891C>G
c.307+13C>G (n.307+13C>G)
n.237+2539C>G
n.262-3891C>G
c.*175+2539C>G (n.*175+2539C>G)
n.1702C>G
n.370+2539C>G
 gnomAD v4
17g.45974485C>ACA2576298744MAPTc.220+2540C>A (n.220+2540C>A)
c.134-3890C>A (n.134-3890C>A)
n.265-3890C>A
n.332+2540C>A
n.175-3890C>A
c.307+14C>A (n.307+14C>A)
n.237+2540C>A
n.262-3890C>A
c.*175+2540C>A (n.*175+2540C>A)
n.1703C>A
n.370+2540C>A
17g.45974486C>ACA2638355333MAPTc.220+2541C>A (n.220+2541C>A)
c.134-3889C>A (n.134-3889C>A)
n.265-3889C>A
n.332+2541C>A
n.175-3889C>A
c.307+15C>A (n.307+15C>A)
n.237+2541C>A
n.262-3889C>A
c.*175+2541C>A (n.*175+2541C>A)
n.1704C>A
n.370+2541C>A
 gnomAD v4
17g.45974487A=CA2262085676MAPTc.220+2542A= (n.220+2542A=)
c.134-3888A= (n.134-3888A=)
n.265-3888A=
n.332+2542A=
n.175-3888A=
c.307+16A= (n.307+16A=)
n.237+2542A=
n.262-3888A=
c.*175+2542A= (n.*175+2542A=)
n.1705A=
n.370+2542A=
17g.45974487A>GCA291099219MAPTc.220+2542A>G (n.220+2542A>G)
c.134-3888A>G (n.134-3888A>G)
n.265-3888A>G
n.332+2542A>G
n.175-3888A>G
c.307+16A>G (n.307+16A>G)
n.237+2542A>G
n.262-3888A>G
c.*175+2542A>G (n.*175+2542A>G)
n.1705A>G
n.370+2542A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.45974487A>TCA2638355344MAPTc.220+2542A>T (n.220+2542A>T)
c.134-3888A>T (n.134-3888A>T)
n.265-3888A>T
n.332+2542A>T
n.175-3888A>T
c.307+16A>T (n.307+16A>T)
n.237+2542A>T
n.262-3888A>T
c.*175+2542A>T (n.*175+2542A>T)
n.1705A>T
n.370+2542A>T
 gnomAD v4
17g.45974490_45974491delCA2576298745MAPTc.220+2545_220+2546del (n.220+2545_220+2546del)
c.134-3885_134-3884del (n.134-3885_134-3884del)
n.265-3885_265-3884del
n.332+2545_332+2546del
n.175-3885_175-3884del
c.307+19_307+20del (n.307+19_307+20del)
n.237+2545_237+2546del
n.262-3885_262-3884del
c.*175+2545_*175+2546del (n.*175+2545_*175+2546del)
n.1708_1709del
n.370+2545_370+2546del
17g.45974488G>CCA8617604MAPTc.220+2543G>C (n.220+2543G>C)
c.134-3887G>C (n.134-3887G>C)
n.265-3887G>C
n.332+2543G>C
n.175-3887G>C
c.307+17G>C (n.307+17G>C)
n.237+2543G>C
n.262-3887G>C
c.*175+2543G>C (n.*175+2543G>C)
n.1706G>C
n.370+2543G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974488G=CA2262085677MAPTc.220+2543G= (n.220+2543G=)
c.134-3887G= (n.134-3887G=)
n.265-3887G=
n.332+2543G=
n.175-3887G=
c.307+17G= (n.307+17G=)
n.237+2543G=
n.262-3887G=
c.*175+2543G= (n.*175+2543G=)
n.1706G=
n.370+2543G=
17g.45974488G>TCA2638355350MAPTc.220+2543G>T (n.220+2543G>T)
c.134-3887G>T (n.134-3887G>T)
n.265-3887G>T
n.332+2543G>T
n.175-3887G>T
c.307+17G>T (n.307+17G>T)
n.237+2543G>T
n.262-3887G>T
c.*175+2543G>T (n.*175+2543G>T)
n.1706G>T
n.370+2543G>T
 gnomAD v4
17g.45974490G>ACA2638355353MAPTc.220+2545G>A (n.220+2545G>A)
c.134-3885G>A (n.134-3885G>A)
n.265-3885G>A
n.332+2545G>A
n.175-3885G>A
c.307+19G>A (n.307+19G>A)
n.237+2545G>A
n.262-3885G>A
c.*175+2545G>A (n.*175+2545G>A)
n.1708G>A
n.370+2545G>A
 gnomAD v4
17g.45974490G>TCA2638355354MAPTc.220+2545G>T (n.220+2545G>T)
c.134-3885G>T (n.134-3885G>T)
n.265-3885G>T
n.332+2545G>T
n.175-3885G>T
c.307+19G>T (n.307+19G>T)
n.237+2545G>T
n.262-3885G>T
c.*175+2545G>T (n.*175+2545G>T)
n.1708G>T
n.370+2545G>T
 gnomAD v4
17g.45974491A>GCA2638355356MAPTc.220+2546A>G (n.220+2546A>G)
c.134-3884A>G (n.134-3884A>G)
n.265-3884A>G
n.332+2546A>G
n.175-3884A>G
c.307+20A>G (n.307+20A>G)
n.237+2546A>G
n.262-3884A>G
c.*175+2546A>G (n.*175+2546A>G)
n.1709A>G
n.370+2546A>G
 gnomAD v4
17g.45974492C>ACA2576298746MAPTc.220+2547C>A (n.220+2547C>A)
c.134-3883C>A (n.134-3883C>A)
n.265-3883C>A
n.332+2547C>A
n.175-3883C>A
c.307+21C>A (n.307+21C>A)
n.237+2547C>A
n.262-3883C>A
c.*175+2547C>A (n.*175+2547C>A)
n.1710C>A
n.370+2547C>A
 gnomAD v4
17g.45974492C=CA2262085678MAPTc.220+2547C= (n.220+2547C=)
c.134-3883C= (n.134-3883C=)
n.265-3883C=
n.332+2547C=
n.175-3883C=
c.307+21C= (n.307+21C=)
n.237+2547C=
n.262-3883C=
c.*175+2547C= (n.*175+2547C=)
n.1710C=
n.370+2547C=
17g.45974492C>TCA626328983MAPTc.220+2547C>T (n.220+2547C>T)
c.134-3883C>T (n.134-3883C>T)
n.265-3883C>T
n.332+2547C>T
n.175-3883C>T
c.307+21C>T (n.307+21C>T)
n.237+2547C>T
n.262-3883C>T
c.*175+2547C>T (n.*175+2547C>T)
n.1710C>T
n.370+2547C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974496delCA2638355359MAPTc.220+2551del (n.220+2551del)
c.134-3879del (n.134-3879del)
n.265-3879del
n.332+2551del
n.175-3879del
c.307+25del (n.307+25del)
n.237+2551del
n.262-3879del
c.*175+2551del (n.*175+2551del)
n.1714del
n.370+2551del
 gnomAD v4
17g.45974493C>GCA2733871551MAPTc.220+2548C>G (n.220+2548C>G)
c.134-3882C>G (n.134-3882C>G)
n.265-3882C>G
n.332+2548C>G
n.175-3882C>G
c.307+22C>G (n.307+22C>G)
n.237+2548C>G
n.262-3882C>G
c.*175+2548C>G (n.*175+2548C>G)
n.1711C>G
n.370+2548C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched