UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974287_45974296del | CA2638354687 | MAPT | c.220+2342_220+2351del (n.220+2342_220+2351del) c.134-4088_134-4079del (n.134-4088_134-4079del) n.265-4088_265-4079del n.332+2342_332+2351del n.175-4088_175-4079del c.221-98_221-89del (n.221-98_221-89del) n.237+2342_237+2351del n.262-4088_262-4079del c.*175+2342_*175+2351del (n.*175+2342_*175+2351del) n.1505_1514del n.370+2342_370+2351del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974295_45974297del | CA2576298715 | MAPT | c.220+2350_220+2352del (n.220+2350_220+2352del) c.134-4080_134-4078del (n.134-4080_134-4078del) n.265-4080_265-4078del n.332+2350_332+2352del n.175-4080_175-4078del c.221-90_221-88del (n.221-90_221-88del) n.237+2350_237+2352del n.262-4080_262-4078del c.*175+2350_*175+2352del (n.*175+2350_*175+2352del) n.1513_1515del n.370+2350_370+2352del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974295T>G | CA984115895 | MAPT | c.220+2350T>G (n.220+2350T>G) c.134-4080T>G (n.134-4080T>G) n.265-4080T>G n.332+2350T>G n.175-4080T>G c.221-90T>G (n.221-90T>G) n.237+2350T>G n.262-4080T>G c.*175+2350T>G (n.*175+2350T>G) n.1513T>G n.370+2350T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974295T= | CA2262085574 | MAPT | c.220+2350T= (n.220+2350T=) c.134-4080T= (n.134-4080T=) n.265-4080T= n.332+2350T= n.175-4080T= c.221-90T= (n.221-90T=) n.237+2350T= n.262-4080T= c.*175+2350T= (n.*175+2350T=) n.1513T= n.370+2350T= | |
| 17 | g.45974296C>A | CA2576298718 | MAPT | c.220+2351C>A (n.220+2351C>A) c.134-4079C>A (n.134-4079C>A) n.265-4079C>A n.332+2351C>A n.175-4079C>A c.221-89C>A (n.221-89C>A) n.237+2351C>A n.262-4079C>A c.*175+2351C>A (n.*175+2351C>A) n.1514C>A n.370+2351C>A | |
| 17 | g.45974296C= | CA2262085575 | MAPT | c.220+2351C= (n.220+2351C=) c.134-4079C= (n.134-4079C=) n.265-4079C= n.332+2351C= n.175-4079C= c.221-89C= (n.221-89C=) n.237+2351C= n.262-4079C= c.*175+2351C= (n.*175+2351C=) n.1514C= n.370+2351C= | |
| 17 | g.45974296C>G | CA984115896 | MAPT | c.220+2351C>G (n.220+2351C>G) c.134-4079C>G (n.134-4079C>G) n.265-4079C>G n.332+2351C>G n.175-4079C>G c.221-89C>G (n.221-89C>G) n.237+2351C>G n.262-4079C>G c.*175+2351C>G (n.*175+2351C>G) n.1514C>G n.370+2351C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974297C>A | CA2638354719 | MAPT | c.220+2352C>A (n.220+2352C>A) c.134-4078C>A (n.134-4078C>A) n.265-4078C>A n.332+2352C>A n.175-4078C>A c.221-88C>A (n.221-88C>A) n.237+2352C>A n.262-4078C>A c.*175+2352C>A (n.*175+2352C>A) n.1515C>A n.370+2352C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974297C>T | CA2638354720 | MAPT | c.220+2352C>T (n.220+2352C>T) c.134-4078C>T (n.134-4078C>T) n.265-4078C>T n.332+2352C>T n.175-4078C>T c.221-88C>T (n.221-88C>T) n.237+2352C>T n.262-4078C>T c.*175+2352C>T (n.*175+2352C>T) n.1515C>T n.370+2352C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974299T>C | CA2523439922 | MAPT | c.220+2354T>C (n.220+2354T>C) c.134-4076T>C (n.134-4076T>C) n.265-4076T>C n.332+2354T>C n.175-4076T>C c.221-86T>C (n.221-86T>C) n.237+2354T>C n.262-4076T>C c.*175+2354T>C (n.*175+2354T>C) n.1517T>C n.370+2354T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974300G>A | CA2638354722 | MAPT | c.220+2355G>A (n.220+2355G>A) c.134-4075G>A (n.134-4075G>A) n.265-4075G>A n.332+2355G>A n.175-4075G>A c.221-85G>A (n.221-85G>A) n.237+2355G>A n.262-4075G>A c.*175+2355G>A (n.*175+2355G>A) n.1518G>A n.370+2355G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974300G>C | CA2638354723 | MAPT | c.220+2355G>C (n.220+2355G>C) c.134-4075G>C (n.134-4075G>C) n.265-4075G>C n.332+2355G>C n.175-4075G>C c.221-85G>C (n.221-85G>C) n.237+2355G>C n.262-4075G>C c.*175+2355G>C (n.*175+2355G>C) n.1518G>C n.370+2355G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974300G>T | CA2638354725 | MAPT | c.220+2355G>T (n.220+2355G>T) c.134-4075G>T (n.134-4075G>T) n.265-4075G>T n.332+2355G>T n.175-4075G>T c.221-85G>T (n.221-85G>T) n.237+2355G>T n.262-4075G>T c.*175+2355G>T (n.*175+2355G>T) n.1518G>T n.370+2355G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974301C>A | CA2576298719 | MAPT | c.220+2356C>A (n.220+2356C>A) c.134-4074C>A (n.134-4074C>A) n.265-4074C>A n.332+2356C>A n.175-4074C>A c.221-84C>A (n.221-84C>A) n.237+2356C>A n.262-4074C>A c.*175+2356C>A (n.*175+2356C>A) n.1519C>A n.370+2356C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974301C= | CA2262085576 | MAPT | c.220+2356C= (n.220+2356C=) c.134-4074C= (n.134-4074C=) n.265-4074C= n.332+2356C= n.175-4074C= c.221-84C= (n.221-84C=) n.237+2356C= n.262-4074C= c.*175+2356C= (n.*175+2356C=) n.1519C= n.370+2356C= | |
| 17 | g.45974301C>T | CA291099076 | MAPT | c.220+2356C>T (n.220+2356C>T) c.134-4074C>T (n.134-4074C>T) n.265-4074C>T n.332+2356C>T n.175-4074C>T c.221-84C>T (n.221-84C>T) n.237+2356C>T n.262-4074C>T c.*175+2356C>T (n.*175+2356C>T) n.1519C>T n.370+2356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974302A= | CA2262085577 | MAPT | c.220+2357A= (n.220+2357A=) c.134-4073A= (n.134-4073A=) n.265-4073A= n.332+2357A= n.175-4073A= c.221-83A= (n.221-83A=) n.237+2357A= n.262-4073A= c.*175+2357A= (n.*175+2357A=) n.1520A= n.370+2357A= | |
| 17 | g.45974302A>G | CA772412527 | MAPT | c.220+2357A>G (n.220+2357A>G) c.134-4073A>G (n.134-4073A>G) n.265-4073A>G n.332+2357A>G n.175-4073A>G c.221-83A>G (n.221-83A>G) n.237+2357A>G n.262-4073A>G c.*175+2357A>G (n.*175+2357A>G) n.1520A>G n.370+2357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974302A>T | CA772412528 | MAPT | c.220+2357A>T (n.220+2357A>T) c.134-4073A>T (n.134-4073A>T) n.265-4073A>T n.332+2357A>T n.175-4073A>T c.221-83A>T (n.221-83A>T) n.237+2357A>T n.262-4073A>T c.*175+2357A>T (n.*175+2357A>T) n.1520A>T n.370+2357A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974305G>A | CA2638354734 | MAPT | c.220+2360G>A (n.220+2360G>A) c.134-4070G>A (n.134-4070G>A) n.265-4070G>A n.332+2360G>A n.175-4070G>A c.221-80G>A (n.221-80G>A) n.237+2360G>A n.262-4070G>A c.*175+2360G>A (n.*175+2360G>A) n.1523G>A n.370+2360G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974305G>C | CA2638354735 | MAPT | c.220+2360G>C (n.220+2360G>C) c.134-4070G>C (n.134-4070G>C) n.265-4070G>C n.332+2360G>C n.175-4070G>C c.221-80G>C (n.221-80G>C) n.237+2360G>C n.262-4070G>C c.*175+2360G>C (n.*175+2360G>C) n.1523G>C n.370+2360G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974305G>T | CA2638354737 | MAPT | c.220+2360G>T (n.220+2360G>T) c.134-4070G>T (n.134-4070G>T) n.265-4070G>T n.332+2360G>T n.175-4070G>T c.221-80G>T (n.221-80G>T) n.237+2360G>T n.262-4070G>T c.*175+2360G>T (n.*175+2360G>T) n.1523G>T n.370+2360G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974306C>A | CA2638354739 | MAPT | c.220+2361C>A (n.220+2361C>A) c.134-4069C>A (n.134-4069C>A) n.265-4069C>A n.332+2361C>A n.175-4069C>A c.221-79C>A (n.221-79C>A) n.237+2361C>A n.262-4069C>A c.*175+2361C>A (n.*175+2361C>A) n.1524C>A n.370+2361C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974306C>T | CA2638354740 | MAPT | c.220+2361C>T (n.220+2361C>T) c.134-4069C>T (n.134-4069C>T) n.265-4069C>T n.332+2361C>T n.175-4069C>T c.221-79C>T (n.221-79C>T) n.237+2361C>T n.262-4069C>T c.*175+2361C>T (n.*175+2361C>T) n.1524C>T n.370+2361C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974308C= | CA2262085578 | MAPT | c.220+2363C= (n.220+2363C=) c.134-4067C= (n.134-4067C=) n.265-4067C= n.332+2363C= n.175-4067C= c.221-77C= (n.221-77C=) n.237+2363C= n.262-4067C= c.*175+2363C= (n.*175+2363C=) n.1526C= n.370+2363C= | |
| 17 | g.45974308C>T | CA772412535 | MAPT | c.220+2363C>T (n.220+2363C>T) c.134-4067C>T (n.134-4067C>T) n.265-4067C>T n.332+2363C>T n.175-4067C>T c.221-77C>T (n.221-77C>T) n.237+2363C>T n.262-4067C>T c.*175+2363C>T (n.*175+2363C>T) n.1526C>T n.370+2363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974309C>A | CA2638354743 | MAPT | c.220+2364C>A (n.220+2364C>A) c.134-4066C>A (n.134-4066C>A) n.265-4066C>A n.332+2364C>A n.175-4066C>A c.221-76C>A (n.221-76C>A) n.237+2364C>A n.262-4066C>A c.*175+2364C>A (n.*175+2364C>A) n.1527C>A n.370+2364C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974309C>G | CA2733871430 | MAPT | c.220+2364C>G (n.220+2364C>G) c.134-4066C>G (n.134-4066C>G) n.265-4066C>G n.332+2364C>G n.175-4066C>G c.221-76C>G (n.221-76C>G) n.237+2364C>G n.262-4066C>G c.*175+2364C>G (n.*175+2364C>G) n.1527C>G n.370+2364C>G | dbSNP |
| 17 | g.45974309C>T | CA2638354745 | MAPT | c.220+2364C>T (n.220+2364C>T) c.134-4066C>T (n.134-4066C>T) n.265-4066C>T n.332+2364C>T n.175-4066C>T c.221-76C>T (n.221-76C>T) n.237+2364C>T n.262-4066C>T c.*175+2364C>T (n.*175+2364C>T) n.1527C>T n.370+2364C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974310T>C | CA2262085580 | MAPT | c.220+2365T>C (n.220+2365T>C) c.134-4065T>C (n.134-4065T>C) n.265-4065T>C n.332+2365T>C n.175-4065T>C c.221-75T>C (n.221-75T>C) n.237+2365T>C n.262-4065T>C c.*175+2365T>C (n.*175+2365T>C) n.1528T>C n.370+2365T>C | dbSNP |
| 17 | g.45974310T= | CA2262085579 | MAPT | c.220+2365T= (n.220+2365T=) c.134-4065T= (n.134-4065T=) n.265-4065T= n.332+2365T= n.175-4065T= c.221-75T= (n.221-75T=) n.237+2365T= n.262-4065T= c.*175+2365T= (n.*175+2365T=) n.1528T= n.370+2365T= | |
| 17 | g.45974311G>T | CA2638354747 | MAPT | c.220+2366G>T (n.220+2366G>T) c.134-4064G>T (n.134-4064G>T) n.265-4064G>T n.332+2366G>T n.175-4064G>T c.221-74G>T (n.221-74G>T) n.237+2366G>T n.262-4064G>T c.*175+2366G>T (n.*175+2366G>T) n.1529G>T n.370+2366G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974312C>A | CA2576298720 | MAPT | c.220+2367C>A (n.220+2367C>A) c.134-4063C>A (n.134-4063C>A) n.265-4063C>A n.332+2367C>A n.175-4063C>A c.221-73C>A (n.221-73C>A) n.237+2367C>A n.262-4063C>A c.*175+2367C>A (n.*175+2367C>A) n.1530C>A n.370+2367C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974312C= | CA2262085581 | MAPT | c.220+2367C= (n.220+2367C=) c.134-4063C= (n.134-4063C=) n.265-4063C= n.332+2367C= n.175-4063C= c.221-73C= (n.221-73C=) n.237+2367C= n.262-4063C= c.*175+2367C= (n.*175+2367C=) n.1530C= n.370+2367C= | |
| 17 | g.45974312C>G | CA2638354750 | MAPT | c.220+2367C>G (n.220+2367C>G) c.134-4063C>G (n.134-4063C>G) n.265-4063C>G n.332+2367C>G n.175-4063C>G c.221-73C>G (n.221-73C>G) n.237+2367C>G n.262-4063C>G c.*175+2367C>G (n.*175+2367C>G) n.1530C>G n.370+2367C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974312C>T | CA291099078 | MAPT | c.220+2367C>T (n.220+2367C>T) c.134-4063C>T (n.134-4063C>T) n.265-4063C>T n.332+2367C>T n.175-4063C>T c.221-73C>T (n.221-73C>T) n.237+2367C>T n.262-4063C>T c.*175+2367C>T (n.*175+2367C>T) n.1530C>T n.370+2367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974313G>A | CA626328914 | MAPT | c.220+2368G>A (n.220+2368G>A) c.134-4062G>A (n.134-4062G>A) n.265-4062G>A n.332+2368G>A n.175-4062G>A c.221-72G>A (n.221-72G>A) n.237+2368G>A n.262-4062G>A c.*175+2368G>A (n.*175+2368G>A) n.1531G>A n.370+2368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974313G= | CA2262085582 | MAPT | c.220+2368G= (n.220+2368G=) c.134-4062G= (n.134-4062G=) n.265-4062G= n.332+2368G= n.175-4062G= c.221-72G= (n.221-72G=) n.237+2368G= n.262-4062G= c.*175+2368G= (n.*175+2368G=) n.1531G= n.370+2368G= | |
| 17 | g.45974313G>T | CA2638354757 | MAPT | c.220+2368G>T (n.220+2368G>T) c.134-4062G>T (n.134-4062G>T) n.265-4062G>T n.332+2368G>T n.175-4062G>T c.221-72G>T (n.221-72G>T) n.237+2368G>T n.262-4062G>T c.*175+2368G>T (n.*175+2368G>T) n.1531G>T n.370+2368G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974314C>A | CA2638354760 | MAPT | c.220+2369C>A (n.220+2369C>A) c.134-4061C>A (n.134-4061C>A) n.265-4061C>A n.332+2369C>A n.175-4061C>A c.221-71C>A (n.221-71C>A) n.237+2369C>A n.262-4061C>A c.*175+2369C>A (n.*175+2369C>A) n.1532C>A n.370+2369C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974314C= | CA2262085583 | MAPT | c.220+2369C= (n.220+2369C=) c.134-4061C= (n.134-4061C=) n.265-4061C= n.332+2369C= n.175-4061C= c.221-71C= (n.221-71C=) n.237+2369C= n.262-4061C= c.*175+2369C= (n.*175+2369C=) n.1532C= n.370+2369C= | |
| 17 | g.45974314C>T | CA772412549 | MAPT | c.220+2369C>T (n.220+2369C>T) c.134-4061C>T (n.134-4061C>T) n.265-4061C>T n.332+2369C>T n.175-4061C>T c.221-71C>T (n.221-71C>T) n.237+2369C>T n.262-4061C>T c.*175+2369C>T (n.*175+2369C>T) n.1532C>T n.370+2369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974315A>G | CA2576298721 | MAPT | c.220+2370A>G (n.220+2370A>G) c.134-4060A>G (n.134-4060A>G) n.265-4060A>G n.332+2370A>G n.175-4060A>G c.221-70A>G (n.221-70A>G) n.237+2370A>G n.262-4060A>G c.*175+2370A>G (n.*175+2370A>G) n.1533A>G n.370+2370A>G | |
| 17 | g.45974317G>A | CA2638354763 | MAPT | c.220+2372G>A (n.220+2372G>A) c.134-4058G>A (n.134-4058G>A) n.265-4058G>A n.332+2372G>A n.175-4058G>A c.221-68G>A (n.221-68G>A) n.237+2372G>A n.262-4058G>A c.*175+2372G>A (n.*175+2372G>A) n.1535G>A n.370+2372G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974317G>T | CA2638354765 | MAPT | c.220+2372G>T (n.220+2372G>T) c.134-4058G>T (n.134-4058G>T) n.265-4058G>T n.332+2372G>T n.175-4058G>T c.221-68G>T (n.221-68G>T) n.237+2372G>T n.262-4058G>T c.*175+2372G>T (n.*175+2372G>T) n.1535G>T n.370+2372G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974318A= | CA2262085585 | MAPT | c.220+2373A= (n.220+2373A=) c.134-4057A= (n.134-4057A=) n.265-4057A= n.332+2373A= n.175-4057A= c.221-67A= (n.221-67A=) n.237+2373A= n.262-4057A= c.*175+2373A= (n.*175+2373A=) n.1536A= n.370+2373A= | |
| 17 | g.45974318A>G | CA2262085584 | MAPT | c.220+2373A>G (n.220+2373A>G) c.134-4057A>G (n.134-4057A>G) n.265-4057A>G n.332+2373A>G n.175-4057A>G c.221-67A>G (n.221-67A>G) n.237+2373A>G n.262-4057A>G c.*175+2373A>G (n.*175+2373A>G) n.1536A>G n.370+2373A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974319A= | CA2262085586 | MAPT | c.220+2374A= (n.220+2374A=) c.134-4056A= (n.134-4056A=) n.265-4056A= n.332+2374A= n.175-4056A= c.221-66A= (n.221-66A=) n.237+2374A= n.262-4056A= c.*175+2374A= (n.*175+2374A=) n.1537A= n.370+2374A= | |
| 17 | g.45974319A>G | CA291099080 | MAPT | c.220+2374A>G (n.220+2374A>G) c.134-4056A>G (n.134-4056A>G) n.265-4056A>G n.332+2374A>G n.175-4056A>G c.221-66A>G (n.221-66A>G) n.237+2374A>G n.262-4056A>G c.*175+2374A>G (n.*175+2374A>G) n.1537A>G n.370+2374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974320G>A | CA772412554 | MAPT | c.220+2375G>A (n.220+2375G>A) c.134-4055G>A (n.134-4055G>A) n.265-4055G>A n.332+2375G>A n.175-4055G>A c.221-65G>A (n.221-65G>A) n.237+2375G>A n.262-4055G>A c.*175+2375G>A (n.*175+2375G>A) n.1538G>A n.370+2375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974320G= | CA2262085587 | MAPT | c.220+2375G= (n.220+2375G=) c.134-4055G= (n.134-4055G=) n.265-4055G= n.332+2375G= n.175-4055G= c.221-65G= (n.221-65G=) n.237+2375G= n.262-4055G= c.*175+2375G= (n.*175+2375G=) n.1538G= n.370+2375G= | |
| 17 | g.45974320G>T | CA2638354769 | MAPT | c.220+2375G>T (n.220+2375G>T) c.134-4055G>T (n.134-4055G>T) n.265-4055G>T n.332+2375G>T n.175-4055G>T c.221-65G>T (n.221-65G>T) n.237+2375G>T n.262-4055G>T c.*175+2375G>T (n.*175+2375G>T) n.1538G>T n.370+2375G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974321C>A | CA2576298722 | MAPT | c.220+2376C>A (n.220+2376C>A) c.134-4054C>A (n.134-4054C>A) n.265-4054C>A n.332+2376C>A n.175-4054C>A c.221-64C>A (n.221-64C>A) n.237+2376C>A n.262-4054C>A c.*175+2376C>A (n.*175+2376C>A) n.1539C>A n.370+2376C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974322A>G | CA2576298723 | MAPT | c.220+2377A>G (n.220+2377A>G) c.134-4053A>G (n.134-4053A>G) n.265-4053A>G n.332+2377A>G n.175-4053A>G c.221-63A>G (n.221-63A>G) n.237+2377A>G n.262-4053A>G c.*175+2377A>G (n.*175+2377A>G) n.1540A>G n.370+2377A>G | |
| 17 | g.45974324del | CA2638354772 | MAPT | c.220+2379del (n.220+2379del) c.134-4051del (n.134-4051del) n.265-4051del n.332+2379del n.175-4051del c.221-61del (n.221-61del) n.237+2379del n.262-4051del c.*175+2379del (n.*175+2379del) n.1542del n.370+2379del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974324A>T | CA2638354773 | MAPT | c.220+2379A>T (n.220+2379A>T) c.134-4051A>T (n.134-4051A>T) n.265-4051A>T n.332+2379A>T n.175-4051A>T c.221-61A>T (n.221-61A>T) n.237+2379A>T n.262-4051A>T c.*175+2379A>T (n.*175+2379A>T) n.1542A>T n.370+2379A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974325G>A | CA2576298724 | MAPT | c.220+2380G>A (n.220+2380G>A) c.134-4050G>A (n.134-4050G>A) n.265-4050G>A n.332+2380G>A n.175-4050G>A c.221-60G>A (n.221-60G>A) n.237+2380G>A n.262-4050G>A c.*175+2380G>A (n.*175+2380G>A) n.1543G>A n.370+2380G>A | |
| 17 | g.45974326G>A | CA984115899 | MAPT | c.220+2381G>A (n.220+2381G>A) c.134-4049G>A (n.134-4049G>A) n.265-4049G>A n.332+2381G>A n.175-4049G>A c.221-59G>A (n.221-59G>A) n.237+2381G>A n.262-4049G>A c.*175+2381G>A (n.*175+2381G>A) n.1544G>A n.370+2381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974326G= | CA2262085588 | MAPT | c.220+2381G= (n.220+2381G=) c.134-4049G= (n.134-4049G=) n.265-4049G= n.332+2381G= n.175-4049G= c.221-59G= (n.221-59G=) n.237+2381G= n.262-4049G= c.*175+2381G= (n.*175+2381G=) n.1544G= n.370+2381G= | |
| 17 | g.45974326G>T | CA291099085 | MAPT | c.220+2381G>T (n.220+2381G>T) c.134-4049G>T (n.134-4049G>T) n.265-4049G>T n.332+2381G>T n.175-4049G>T c.221-59G>T (n.221-59G>T) n.237+2381G>T n.262-4049G>T c.*175+2381G>T (n.*175+2381G>T) n.1544G>T n.370+2381G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974327T>C | CA2576298725 | MAPT | c.220+2382T>C (n.220+2382T>C) c.134-4048T>C (n.134-4048T>C) n.265-4048T>C n.332+2382T>C n.175-4048T>C c.221-58T>C (n.221-58T>C) n.237+2382T>C n.262-4048T>C c.*175+2382T>C (n.*175+2382T>C) n.1545T>C n.370+2382T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974327T>G | CA2262085590 | MAPT | c.220+2382T>G (n.220+2382T>G) c.134-4048T>G (n.134-4048T>G) n.265-4048T>G n.332+2382T>G n.175-4048T>G c.221-58T>G (n.221-58T>G) n.237+2382T>G n.262-4048T>G c.*175+2382T>G (n.*175+2382T>G) n.1545T>G n.370+2382T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974327T= | CA2262085589 | MAPT | c.220+2382T= (n.220+2382T=) c.134-4048T= (n.134-4048T=) n.265-4048T= n.332+2382T= n.175-4048T= c.221-58T= (n.221-58T=) n.237+2382T= n.262-4048T= c.*175+2382T= (n.*175+2382T=) n.1545T= n.370+2382T= | |
| 17 | g.45974328G>T | CA2638354781 | MAPT | c.220+2383G>T (n.220+2383G>T) c.134-4047G>T (n.134-4047G>T) n.265-4047G>T n.332+2383G>T n.175-4047G>T c.221-57G>T (n.221-57G>T) n.237+2383G>T n.262-4047G>T c.*175+2383G>T (n.*175+2383G>T) n.1546G>T n.370+2383G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974329A>G | CA2638354784 | MAPT | c.220+2384A>G (n.220+2384A>G) c.134-4046A>G (n.134-4046A>G) n.265-4046A>G n.332+2384A>G n.175-4046A>G c.221-56A>G (n.221-56A>G) n.237+2384A>G n.262-4046A>G c.*175+2384A>G (n.*175+2384A>G) n.1547A>G n.370+2384A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974330G>T | CA2638354785 | MAPT | c.220+2385G>T (n.220+2385G>T) c.134-4045G>T (n.134-4045G>T) n.265-4045G>T n.332+2385G>T n.175-4045G>T c.221-55G>T (n.221-55G>T) n.237+2385G>T n.262-4045G>T c.*175+2385G>T (n.*175+2385G>T) n.1548G>T n.370+2385G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974331G>A | CA2262085591 | MAPT | c.220+2386G>A (n.220+2386G>A) c.134-4044G>A (n.134-4044G>A) n.265-4044G>A n.332+2386G>A n.175-4044G>A c.221-54G>A (n.221-54G>A) n.237+2386G>A n.262-4044G>A c.*175+2386G>A (n.*175+2386G>A) n.1549G>A n.370+2386G>A | dbSNP |
| 17 | g.45974331G= | CA2262085592 | MAPT | c.220+2386G= (n.220+2386G=) c.134-4044G= (n.134-4044G=) n.265-4044G= n.332+2386G= n.175-4044G= c.221-54G= (n.221-54G=) n.237+2386G= n.262-4044G= c.*175+2386G= (n.*175+2386G=) n.1549G= n.370+2386G= | |
| 17 | g.45974331G>T | CA2638354787 | MAPT | c.220+2386G>T (n.220+2386G>T) c.134-4044G>T (n.134-4044G>T) n.265-4044G>T n.332+2386G>T n.175-4044G>T c.221-54G>T (n.221-54G>T) n.237+2386G>T n.262-4044G>T c.*175+2386G>T (n.*175+2386G>T) n.1549G>T n.370+2386G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974332G>T | CA2638354791 | MAPT | c.220+2387G>T (n.220+2387G>T) c.134-4043G>T (n.134-4043G>T) n.265-4043G>T n.332+2387G>T n.175-4043G>T c.221-53G>T (n.221-53G>T) n.237+2387G>T n.262-4043G>T c.*175+2387G>T (n.*175+2387G>T) n.1550G>T n.370+2387G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974333G>A | CA2638354793 | MAPT | c.220+2388G>A (n.220+2388G>A) c.134-4042G>A (n.134-4042G>A) n.265-4042G>A n.332+2388G>A n.175-4042G>A c.221-52G>A (n.221-52G>A) n.237+2388G>A n.262-4042G>A c.*175+2388G>A (n.*175+2388G>A) n.1551G>A n.370+2388G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974333G>C | CA626328915 | MAPT | c.220+2388G>C (n.220+2388G>C) c.134-4042G>C (n.134-4042G>C) n.265-4042G>C n.332+2388G>C n.175-4042G>C c.221-52G>C (n.221-52G>C) n.237+2388G>C n.262-4042G>C c.*175+2388G>C (n.*175+2388G>C) n.1551G>C n.370+2388G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974333G= | CA2262085593 | MAPT | c.220+2388G= (n.220+2388G=) c.134-4042G= (n.134-4042G=) n.265-4042G= n.332+2388G= n.175-4042G= c.221-52G= (n.221-52G=) n.237+2388G= n.262-4042G= c.*175+2388G= (n.*175+2388G=) n.1551G= n.370+2388G= | |
| 17 | g.45974333G>T | CA772412556 | MAPT | c.220+2388G>T (n.220+2388G>T) c.134-4042G>T (n.134-4042G>T) n.265-4042G>T n.332+2388G>T n.175-4042G>T c.221-52G>T (n.221-52G>T) n.237+2388G>T n.262-4042G>T c.*175+2388G>T (n.*175+2388G>T) n.1551G>T n.370+2388G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974334C>A | CA2638354794 | MAPT | c.220+2389C>A (n.220+2389C>A) c.134-4041C>A (n.134-4041C>A) n.265-4041C>A n.332+2389C>A n.175-4041C>A c.221-51C>A (n.221-51C>A) n.237+2389C>A n.262-4041C>A c.*175+2389C>A (n.*175+2389C>A) n.1552C>A n.370+2389C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974334C>G | CA2638354795 | MAPT | c.220+2389C>G (n.220+2389C>G) c.134-4041C>G (n.134-4041C>G) n.265-4041C>G n.332+2389C>G n.175-4041C>G c.221-51C>G (n.221-51C>G) n.237+2389C>G n.262-4041C>G c.*175+2389C>G (n.*175+2389C>G) n.1552C>G n.370+2389C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974336G>A | CA2638354797 | MAPT | c.220+2391G>A (n.220+2391G>A) c.134-4039G>A (n.134-4039G>A) n.265-4039G>A n.332+2391G>A n.175-4039G>A c.221-49G>A (n.221-49G>A) n.237+2391G>A n.262-4039G>A c.*175+2391G>A (n.*175+2391G>A) n.1554G>A n.370+2391G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974336G>T | CA2533340438 | MAPT | c.220+2391G>T (n.220+2391G>T) c.134-4039G>T (n.134-4039G>T) n.265-4039G>T n.332+2391G>T n.175-4039G>T c.221-49G>T (n.221-49G>T) n.237+2391G>T n.262-4039G>T c.*175+2391G>T (n.*175+2391G>T) n.1554G>T n.370+2391G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974337G>A | CA2638354798 | MAPT | c.220+2392G>A (n.220+2392G>A) c.134-4038G>A (n.134-4038G>A) n.265-4038G>A n.332+2392G>A n.175-4038G>A c.221-48G>A (n.221-48G>A) n.237+2392G>A n.262-4038G>A c.*175+2392G>A (n.*175+2392G>A) n.1555G>A n.370+2392G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974337G>T | CA2638354799 | MAPT | c.220+2392G>T (n.220+2392G>T) c.134-4038G>T (n.134-4038G>T) n.265-4038G>T n.332+2392G>T n.175-4038G>T c.221-48G>T (n.221-48G>T) n.237+2392G>T n.262-4038G>T c.*175+2392G>T (n.*175+2392G>T) n.1555G>T n.370+2392G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974338G>T | CA2638354800 | MAPT | c.220+2393G>T (n.220+2393G>T) c.134-4037G>T (n.134-4037G>T) n.265-4037G>T n.332+2393G>T n.175-4037G>T c.221-47G>T (n.221-47G>T) n.237+2393G>T n.262-4037G>T c.*175+2393G>T (n.*175+2393G>T) n.1556G>T n.370+2393G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974339T>G | CA2638354801 | MAPT | c.220+2394T>G (n.220+2394T>G) c.134-4036T>G (n.134-4036T>G) n.265-4036T>G n.332+2394T>G n.175-4036T>G c.221-46T>G (n.221-46T>G) n.237+2394T>G n.262-4036T>G c.*175+2394T>G (n.*175+2394T>G) n.1557T>G n.370+2394T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974340A= | CA2262085594 | MAPT | c.220+2395A= (n.220+2395A=) c.134-4035A= (n.134-4035A=) n.265-4035A= n.332+2395A= n.175-4035A= c.221-45A= (n.221-45A=) n.237+2395A= n.262-4035A= c.*175+2395A= (n.*175+2395A=) n.1558A= n.370+2395A= | |
| 17 | g.45974340A>C | CA2638354803 | MAPT | c.220+2395A>C (n.220+2395A>C) c.134-4035A>C (n.134-4035A>C) n.265-4035A>C n.332+2395A>C n.175-4035A>C c.221-45A>C (n.221-45A>C) n.237+2395A>C n.262-4035A>C c.*175+2395A>C (n.*175+2395A>C) n.1558A>C n.370+2395A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974340A>G | CA772412561 | MAPT | c.220+2395A>G (n.220+2395A>G) c.134-4035A>G (n.134-4035A>G) n.265-4035A>G n.332+2395A>G n.175-4035A>G c.221-45A>G (n.221-45A>G) n.237+2395A>G n.262-4035A>G c.*175+2395A>G (n.*175+2395A>G) n.1558A>G n.370+2395A>G | dbSNP |
| 17 | g.45974342G>T | CA2638354806 | MAPT | c.220+2397G>T (n.220+2397G>T) c.134-4033G>T (n.134-4033G>T) n.265-4033G>T n.332+2397G>T n.175-4033G>T c.221-43G>T (n.221-43G>T) n.237+2397G>T n.262-4033G>T c.*175+2397G>T (n.*175+2397G>T) n.1560G>T n.370+2397G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974343G>A | CA626328916 | MAPT | c.220+2398G>A (n.220+2398G>A) c.134-4032G>A (n.134-4032G>A) n.265-4032G>A n.332+2398G>A n.175-4032G>A c.221-42G>A (n.221-42G>A) n.237+2398G>A n.262-4032G>A c.*175+2398G>A (n.*175+2398G>A) n.1561G>A n.370+2398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974343G= | CA2262085595 | MAPT | c.220+2398G= (n.220+2398G=) c.134-4032G= (n.134-4032G=) n.265-4032G= n.332+2398G= n.175-4032G= c.221-42G= (n.221-42G=) n.237+2398G= n.262-4032G= c.*175+2398G= (n.*175+2398G=) n.1561G= n.370+2398G= | |
| 17 | g.45974343G>T | CA2638354807 | MAPT | c.220+2398G>T (n.220+2398G>T) c.134-4032G>T (n.134-4032G>T) n.265-4032G>T n.332+2398G>T n.175-4032G>T c.221-42G>T (n.221-42G>T) n.237+2398G>T n.262-4032G>T c.*175+2398G>T (n.*175+2398G>T) n.1561G>T n.370+2398G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974344C>A | CA2576298726 | MAPT | c.220+2399C>A (n.220+2399C>A) c.134-4031C>A (n.134-4031C>A) n.265-4031C>A n.332+2399C>A n.175-4031C>A c.221-41C>A (n.221-41C>A) n.237+2399C>A n.262-4031C>A c.*175+2399C>A (n.*175+2399C>A) n.1562C>A n.370+2399C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974344C>T | CA2638354810 | MAPT | c.220+2399C>T (n.220+2399C>T) c.134-4031C>T (n.134-4031C>T) n.265-4031C>T n.332+2399C>T n.175-4031C>T c.221-41C>T (n.221-41C>T) n.237+2399C>T n.262-4031C>T c.*175+2399C>T (n.*175+2399C>T) n.1562C>T n.370+2399C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974345T>C | CA2638354813 | MAPT | c.220+2400T>C (n.220+2400T>C) c.134-4030T>C (n.134-4030T>C) n.265-4030T>C n.332+2400T>C n.175-4030T>C c.221-40T>C (n.221-40T>C) n.237+2400T>C n.262-4030T>C c.*175+2400T>C (n.*175+2400T>C) n.1563T>C n.370+2400T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974345T>G | CA291099088 | MAPT | c.220+2400T>G (n.220+2400T>G) c.134-4030T>G (n.134-4030T>G) n.265-4030T>G n.332+2400T>G n.175-4030T>G c.221-40T>G (n.221-40T>G) n.237+2400T>G n.262-4030T>G c.*175+2400T>G (n.*175+2400T>G) n.1563T>G n.370+2400T>G | dbSNP |
| 17 | g.45974345T= | CA2262085596 | MAPT | c.220+2400T= (n.220+2400T=) c.134-4030T= (n.134-4030T=) n.265-4030T= n.332+2400T= n.175-4030T= c.221-40T= (n.221-40T=) n.237+2400T= n.262-4030T= c.*175+2400T= (n.*175+2400T=) n.1563T= n.370+2400T= | |
| 17 | g.45974346C>A | CA2638354816 | MAPT | c.220+2401C>A (n.220+2401C>A) c.134-4029C>A (n.134-4029C>A) n.265-4029C>A n.332+2401C>A n.175-4029C>A c.221-39C>A (n.221-39C>A) n.237+2401C>A n.262-4029C>A c.*175+2401C>A (n.*175+2401C>A) n.1564C>A n.370+2401C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974346C= | CA2262085599 | MAPT | c.220+2401C= (n.220+2401C=) c.134-4029C= (n.134-4029C=) n.265-4029C= n.332+2401C= n.175-4029C= c.221-39C= (n.221-39C=) n.237+2401C= n.262-4029C= c.*175+2401C= (n.*175+2401C=) n.1564C= n.370+2401C= | |
| 17 | g.45974346C>T | CA8617570 | MAPT | c.220+2401C>T (n.220+2401C>T) c.134-4029C>T (n.134-4029C>T) n.265-4029C>T n.332+2401C>T n.175-4029C>T c.221-39C>T (n.221-39C>T) n.237+2401C>T n.262-4029C>T c.*175+2401C>T (n.*175+2401C>T) n.1564C>T n.370+2401C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974346_45974347insCC | CA2741538025 | MAPT | c.220+2401_220+2402insCC (n.220+2401_220+2402insCC) c.134-4029_134-4028insCC (n.134-4029_134-4028insCC) n.265-4029_265-4028insCC n.332+2401_332+2402insCC n.175-4029_175-4028insCC c.221-39_221-38insCC (n.221-39_221-38insCC) n.237+2401_237+2402insCC n.262-4029_262-4028insCC c.*175+2401_*175+2402insCC (n.*175+2401_*175+2402insCC) n.1564_1565insCC n.370+2401_370+2402insCC | |
| 17 | g.45974346_45974348delinsCGT | CA2262085598 | MAPT | c.220+2401_220+2403delinsCGT (n.220+2401_220+2403delinsCGT) c.134-4029_134-4027delinsCGT (n.134-4029_134-4027delinsCGT) n.265-4029_265-4027delinsCGT n.332+2401_332+2403delinsCGT n.175-4029_175-4027delinsCGT c.221-39_221-37delinsCGT (n.221-39_221-37delinsCGT) n.237+2401_237+2403delinsCGT n.262-4029_262-4027delinsCGT c.*175+2401_*175+2403delinsCGT (n.*175+2401_*175+2403delinsCGT) n.1564_1566delinsCGT n.370+2401_370+2403delinsCGT | |
| 17 | g.45974346_45974353delinsCGTCCTGG | CA2262085597 | MAPT | c.220+2401_220+2408delinsCGTCCTGG (n.220+2401_220+2408delinsCGTCCTGG) c.134-4029_134-4022delinsCGTCCTGG (n.134-4029_134-4022delinsCGTCCTGG) n.265-4029_265-4022delinsCGTCCTGG n.332+2401_332+2408delinsCGTCCTGG n.175-4029_175-4022delinsCGTCCTGG c.221-39_221-32delinsCGTCCTGG (n.221-39_221-32delinsCGTCCTGG) n.237+2401_237+2408delinsCGTCCTGG n.262-4029_262-4022delinsCGTCCTGG c.*175+2401_*175+2408delinsCGTCCTGG (n.*175+2401_*175+2408delinsCGTCCTGG) n.1564_1571delinsCGTCCTGG n.370+2401_370+2408delinsCGTCCTGG | |
| 17 | g.45974347G>A | CA8617572 | MAPT | c.220+2402G>A (n.220+2402G>A) c.134-4028G>A (n.134-4028G>A) n.265-4028G>A n.332+2402G>A n.175-4028G>A c.221-38G>A (n.221-38G>A) n.237+2402G>A n.262-4028G>A c.*175+2402G>A (n.*175+2402G>A) n.1565G>A n.370+2402G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974347G>C | CA8617571 | MAPT | c.220+2402G>C (n.220+2402G>C) c.134-4028G>C (n.134-4028G>C) n.265-4028G>C n.332+2402G>C n.175-4028G>C c.221-38G>C (n.221-38G>C) n.237+2402G>C n.262-4028G>C c.*175+2402G>C (n.*175+2402G>C) n.1565G>C n.370+2402G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974347G= | CA2262085600 | MAPT | c.220+2402G= (n.220+2402G=) c.134-4028G= (n.134-4028G=) n.265-4028G= n.332+2402G= n.175-4028G= c.221-38G= (n.221-38G=) n.237+2402G= n.262-4028G= c.*175+2402G= (n.*175+2402G=) n.1565G= n.370+2402G= | |
| 17 | g.45974347G>T | CA2638354828 | MAPT | c.220+2402G>T (n.220+2402G>T) c.134-4028G>T (n.134-4028G>T) n.265-4028G>T n.332+2402G>T n.175-4028G>T c.221-38G>T (n.221-38G>T) n.237+2402G>T n.262-4028G>T c.*175+2402G>T (n.*175+2402G>T) n.1565G>T n.370+2402G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974347_45974348del | CA8617569 | MAPT | c.220+2402_220+2403del (n.220+2402_220+2403del) c.134-4028_134-4027del (n.134-4028_134-4027del) n.265-4028_265-4027del n.332+2402_332+2403del n.175-4028_175-4027del c.221-38_221-37del (n.221-38_221-37del) n.237+2402_237+2403del n.262-4028_262-4027del c.*175+2402_*175+2403del (n.*175+2402_*175+2403del) n.1565_1566del n.370+2402_370+2403del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974347_45974353del | CA8617568 | MAPT | c.220+2402_220+2408del (n.220+2402_220+2408del) c.134-4028_134-4022del (n.134-4028_134-4022del) n.265-4028_265-4022del n.332+2402_332+2408del n.175-4028_175-4022del c.221-38_221-32del (n.221-38_221-32del) n.237+2402_237+2408del n.262-4028_262-4022del c.*175+2402_*175+2408del (n.*175+2402_*175+2408del) n.1565_1571del n.370+2402_370+2408del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974347_45974348insGC | CA2638354832 | MAPT | c.220+2402_220+2403insGC (n.220+2402_220+2403insGC) c.134-4028_134-4027insGC (n.134-4028_134-4027insGC) n.265-4028_265-4027insGC n.332+2402_332+2403insGC n.175-4028_175-4027insGC c.221-38_221-37insGC (n.221-38_221-37insGC) n.237+2402_237+2403insGC n.262-4028_262-4027insGC c.*175+2402_*175+2403insGC (n.*175+2402_*175+2403insGC) n.1565_1566insGC n.370+2402_370+2403insGC | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974348T>C | CA8617573 | MAPT | c.220+2403T>C (n.220+2403T>C) c.134-4027T>C (n.134-4027T>C) n.265-4027T>C n.332+2403T>C n.175-4027T>C c.221-37T>C (n.221-37T>C) n.237+2403T>C n.262-4027T>C c.*175+2403T>C (n.*175+2403T>C) n.1566T>C n.370+2403T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974348T>G | CA2638354834 | MAPT | c.220+2403T>G (n.220+2403T>G) c.134-4027T>G (n.134-4027T>G) n.265-4027T>G n.332+2403T>G n.175-4027T>G c.221-37T>G (n.221-37T>G) n.237+2403T>G n.262-4027T>G c.*175+2403T>G (n.*175+2403T>G) n.1566T>G n.370+2403T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974348T= | CA2262085601 | MAPT | c.220+2403T= (n.220+2403T=) c.134-4027T= (n.134-4027T=) n.265-4027T= n.332+2403T= n.175-4027T= c.221-37T= (n.221-37T=) n.237+2403T= n.262-4027T= c.*175+2403T= (n.*175+2403T=) n.1566T= n.370+2403T= | |
| 17 | g.45974349C>A | CA2638354836 | MAPT | c.220+2404C>A (n.220+2404C>A) c.134-4026C>A (n.134-4026C>A) n.265-4026C>A n.332+2404C>A n.175-4026C>A c.221-36C>A (n.221-36C>A) n.237+2404C>A n.262-4026C>A c.*175+2404C>A (n.*175+2404C>A) n.1567C>A n.370+2404C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974349C= | CA2262085603 | MAPT | c.220+2404C= (n.220+2404C=) c.134-4026C= (n.134-4026C=) n.265-4026C= n.332+2404C= n.175-4026C= c.221-36C= (n.221-36C=) n.237+2404C= n.262-4026C= c.*175+2404C= (n.*175+2404C=) n.1567C= n.370+2404C= | |
| 17 | g.45974349C>T | CA2262085602 | MAPT | c.220+2404C>T (n.220+2404C>T) c.134-4026C>T (n.134-4026C>T) n.265-4026C>T n.332+2404C>T n.175-4026C>T c.221-36C>T (n.221-36C>T) n.237+2404C>T n.262-4026C>T c.*175+2404C>T (n.*175+2404C>T) n.1567C>T n.370+2404C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974349_45974353delinsCCTGG | CA2262085604 | MAPT | c.220+2404_220+2408delinsCCTGG (n.220+2404_220+2408delinsCCTGG) c.134-4026_134-4022delinsCCTGG (n.134-4026_134-4022delinsCCTGG) n.265-4026_265-4022delinsCCTGG n.332+2404_332+2408delinsCCTGG n.175-4026_175-4022delinsCCTGG c.221-36_221-32delinsCCTGG (n.221-36_221-32delinsCCTGG) n.237+2404_237+2408delinsCCTGG n.262-4026_262-4022delinsCCTGG c.*175+2404_*175+2408delinsCCTGG (n.*175+2404_*175+2408delinsCCTGG) n.1567_1571delinsCCTGG n.370+2404_370+2408delinsCCTGG | |
| 17 | g.45974350C>A | CA2638354839 | MAPT | c.220+2405C>A (n.220+2405C>A) c.134-4025C>A (n.134-4025C>A) n.265-4025C>A n.332+2405C>A n.175-4025C>A c.221-35C>A (n.221-35C>A) n.237+2405C>A n.262-4025C>A c.*175+2405C>A (n.*175+2405C>A) n.1568C>A n.370+2405C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974350_45974353delinsCTGG | CA2262085605 | MAPT | c.220+2405_220+2408delinsCTGG (n.220+2405_220+2408delinsCTGG) c.134-4025_134-4022delinsCTGG (n.134-4025_134-4022delinsCTGG) n.265-4025_265-4022delinsCTGG n.332+2405_332+2408delinsCTGG n.175-4025_175-4022delinsCTGG c.221-35_221-32delinsCTGG (n.221-35_221-32delinsCTGG) n.237+2405_237+2408delinsCTGG n.262-4025_262-4022delinsCTGG c.*175+2405_*175+2408delinsCTGG (n.*175+2405_*175+2408delinsCTGG) n.1568_1571delinsCTGG n.370+2405_370+2408delinsCTGG | |
| 17 | g.45974351_45974354del | CA8617574 | MAPT | c.220+2406_220+2409del (n.220+2406_220+2409del) c.134-4024_134-4021del (n.134-4024_134-4021del) n.265-4024_265-4021del n.332+2406_332+2409del n.175-4024_175-4021del c.221-34_221-31del (n.221-34_221-31del) n.237+2406_237+2409del n.262-4024_262-4021del c.*175+2406_*175+2409del (n.*175+2406_*175+2409del) n.1569_1572del n.370+2406_370+2409del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974351T>C | CA626328917 | MAPT | c.220+2406T>C (n.220+2406T>C) c.134-4024T>C (n.134-4024T>C) n.265-4024T>C n.332+2406T>C n.175-4024T>C c.221-34T>C (n.221-34T>C) n.237+2406T>C n.262-4024T>C c.*175+2406T>C (n.*175+2406T>C) n.1569T>C n.370+2406T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974351T>G | CA626328918 | MAPT | c.220+2406T>G (n.220+2406T>G) c.134-4024T>G (n.134-4024T>G) n.265-4024T>G n.332+2406T>G n.175-4024T>G c.221-34T>G (n.221-34T>G) n.237+2406T>G n.262-4024T>G c.*175+2406T>G (n.*175+2406T>G) n.1569T>G n.370+2406T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974351T= | CA2262085606 | MAPT | c.220+2406T= (n.220+2406T=) c.134-4024T= (n.134-4024T=) n.265-4024T= n.332+2406T= n.175-4024T= c.221-34T= (n.221-34T=) n.237+2406T= n.262-4024T= c.*175+2406T= (n.*175+2406T=) n.1569T= n.370+2406T= | |
| 17 | g.45974351_45974353del | CA8617575 | MAPT | c.220+2406_220+2408del (n.220+2406_220+2408del) c.134-4024_134-4022del (n.134-4024_134-4022del) n.265-4024_265-4022del n.332+2406_332+2408del n.175-4024_175-4022del c.221-34_221-32del (n.221-34_221-32del) n.237+2406_237+2408del n.262-4024_262-4022del c.*175+2406_*175+2408del (n.*175+2406_*175+2408del) n.1569_1571del n.370+2406_370+2408del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.45974352G>A | CA2638354855 | MAPT | c.220+2407G>A (n.220+2407G>A) c.134-4023G>A (n.134-4023G>A) n.265-4023G>A n.332+2407G>A n.175-4023G>A c.221-33G>A (n.221-33G>A) n.237+2407G>A n.262-4023G>A c.*175+2407G>A (n.*175+2407G>A) n.1570G>A n.370+2407G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974352G>C | CA626328919 | MAPT | c.220+2407G>C (n.220+2407G>C) c.134-4023G>C (n.134-4023G>C) n.265-4023G>C n.332+2407G>C n.175-4023G>C c.221-33G>C (n.221-33G>C) n.237+2407G>C n.262-4023G>C c.*175+2407G>C (n.*175+2407G>C) n.1570G>C n.370+2407G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974352G= | CA2262085607 | MAPT | c.220+2407G= (n.220+2407G=) c.134-4023G= (n.134-4023G=) n.265-4023G= n.332+2407G= n.175-4023G= c.221-33G= (n.221-33G=) n.237+2407G= n.262-4023G= c.*175+2407G= (n.*175+2407G=) n.1570G= n.370+2407G= | |
| 17 | g.45974352G>T | CA2576298727 | MAPT | c.220+2407G>T (n.220+2407G>T) c.134-4023G>T (n.134-4023G>T) n.265-4023G>T n.332+2407G>T n.175-4023G>T c.221-33G>T (n.221-33G>T) n.237+2407G>T n.262-4023G>T c.*175+2407G>T (n.*175+2407G>T) n.1570G>T n.370+2407G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974353del | CA2638354854 | MAPT | c.220+2408del (n.220+2408del) c.134-4022del (n.134-4022del) n.265-4022del n.332+2408del n.175-4022del c.221-32del (n.221-32del) n.237+2408del n.262-4022del c.*175+2408del (n.*175+2408del) n.1571del n.370+2408del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974353G>A | CA2638354859 | MAPT | c.220+2408G>A (n.220+2408G>A) c.134-4022G>A (n.134-4022G>A) n.265-4022G>A n.332+2408G>A n.175-4022G>A c.221-32G>A (n.221-32G>A) n.237+2408G>A n.262-4022G>A c.*175+2408G>A (n.*175+2408G>A) n.1571G>A n.370+2408G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974353G>C | CA626328920 | MAPT | c.220+2408G>C (n.220+2408G>C) c.134-4022G>C (n.134-4022G>C) n.265-4022G>C n.332+2408G>C n.175-4022G>C c.221-32G>C (n.221-32G>C) n.237+2408G>C n.262-4022G>C c.*175+2408G>C (n.*175+2408G>C) n.1571G>C n.370+2408G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.45974353G= | CA2262085608 | MAPT | c.220+2408G= (n.220+2408G=) c.134-4022G= (n.134-4022G=) n.265-4022G= n.332+2408G= n.175-4022G= c.221-32G= (n.221-32G=) n.237+2408G= n.262-4022G= c.*175+2408G= (n.*175+2408G=) n.1571G= n.370+2408G= | |
| 17 | g.45974353G>T | CA2638354860 | MAPT | c.220+2408G>T (n.220+2408G>T) c.134-4022G>T (n.134-4022G>T) n.265-4022G>T n.332+2408G>T n.175-4022G>T c.221-32G>T (n.221-32G>T) n.237+2408G>T n.262-4022G>T c.*175+2408G>T (n.*175+2408G>T) n.1571G>T n.370+2408G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974354C>A | CA2638354861 | MAPT | c.220+2409C>A (n.220+2409C>A) c.134-4021C>A (n.134-4021C>A) n.265-4021C>A n.332+2409C>A n.175-4021C>A c.221-31C>A (n.221-31C>A) n.237+2409C>A n.262-4021C>A c.*175+2409C>A (n.*175+2409C>A) n.1572C>A n.370+2409C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974354C>G | CA2638354862 | MAPT | c.220+2409C>G (n.220+2409C>G) c.134-4021C>G (n.134-4021C>G) n.265-4021C>G n.332+2409C>G n.175-4021C>G c.221-31C>G (n.221-31C>G) n.237+2409C>G n.262-4021C>G c.*175+2409C>G (n.*175+2409C>G) n.1572C>G n.370+2409C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974354C>T | CA2638354863 | MAPT | c.220+2409C>T (n.220+2409C>T) c.134-4021C>T (n.134-4021C>T) n.265-4021C>T n.332+2409C>T n.175-4021C>T c.221-31C>T (n.221-31C>T) n.237+2409C>T n.262-4021C>T c.*175+2409C>T (n.*175+2409C>T) n.1572C>T n.370+2409C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974355C>A | CA2638354865 | MAPT | c.220+2410C>A (n.220+2410C>A) c.134-4020C>A (n.134-4020C>A) n.265-4020C>A n.332+2410C>A n.175-4020C>A c.221-30C>A (n.221-30C>A) n.237+2410C>A n.262-4020C>A c.*175+2410C>A (n.*175+2410C>A) n.1573C>A n.370+2410C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974355C= | CA2262085609 | MAPT | c.220+2410C= (n.220+2410C=) c.134-4020C= (n.134-4020C=) n.265-4020C= n.332+2410C= n.175-4020C= c.221-30C= (n.221-30C=) n.237+2410C= n.262-4020C= c.*175+2410C= (n.*175+2410C=) n.1573C= n.370+2410C= | |
| 17 | g.45974355C>G | CA2809638491 | MAPT | c.220+2410C>G (n.220+2410C>G) c.134-4020C>G (n.134-4020C>G) n.265-4020C>G n.332+2410C>G n.175-4020C>G c.221-30C>G (n.221-30C>G) n.237+2410C>G n.262-4020C>G c.*175+2410C>G (n.*175+2410C>G) n.1573C>G n.370+2410C>G | |
| 17 | g.45974355C>T | CA626328921 | MAPT | c.220+2410C>T (n.220+2410C>T) c.134-4020C>T (n.134-4020C>T) n.265-4020C>T n.332+2410C>T n.175-4020C>T c.221-30C>T (n.221-30C>T) n.237+2410C>T n.262-4020C>T c.*175+2410C>T (n.*175+2410C>T) n.1573C>T n.370+2410C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974356C>A | CA2638354868 | MAPT | c.220+2411C>A (n.220+2411C>A) c.134-4019C>A (n.134-4019C>A) n.265-4019C>A n.332+2411C>A n.175-4019C>A c.221-29C>A (n.221-29C>A) n.237+2411C>A n.262-4019C>A c.*175+2411C>A (n.*175+2411C>A) n.1574C>A n.370+2411C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974357C>A | CA2638354870 | MAPT | c.220+2412C>A (n.220+2412C>A) c.134-4018C>A (n.134-4018C>A) n.265-4018C>A n.332+2412C>A n.175-4018C>A c.221-28C>A (n.221-28C>A) n.237+2412C>A n.262-4018C>A c.*175+2412C>A (n.*175+2412C>A) n.1575C>A n.370+2412C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974357C>T | CA2638354869 | MAPT | c.220+2412C>T (n.220+2412C>T) c.134-4018C>T (n.134-4018C>T) n.265-4018C>T n.332+2412C>T n.175-4018C>T c.221-28C>T (n.221-28C>T) n.237+2412C>T n.262-4018C>T c.*175+2412C>T (n.*175+2412C>T) n.1575C>T n.370+2412C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974358T>C | CA8617576 | MAPT | c.220+2413T>C (n.220+2413T>C) c.134-4017T>C (n.134-4017T>C) n.265-4017T>C n.332+2413T>C n.175-4017T>C c.221-27T>C (n.221-27T>C) n.237+2413T>C n.262-4017T>C c.*175+2413T>C (n.*175+2413T>C) n.1576T>C n.370+2413T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974358T= | CA2262085610 | MAPT | c.220+2413T= (n.220+2413T=) c.134-4017T= (n.134-4017T=) n.265-4017T= n.332+2413T= n.175-4017T= c.221-27T= (n.221-27T=) n.237+2413T= n.262-4017T= c.*175+2413T= (n.*175+2413T=) n.1576T= n.370+2413T= | |
| 17 | g.45974359C>A | CA2638354873 | MAPT | c.220+2414C>A (n.220+2414C>A) c.134-4016C>A (n.134-4016C>A) n.265-4016C>A n.332+2414C>A n.175-4016C>A c.221-26C>A (n.221-26C>A) n.237+2414C>A n.262-4016C>A c.*175+2414C>A (n.*175+2414C>A) n.1577C>A n.370+2414C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974359C>G | CA2576298728 | MAPT | c.220+2414C>G (n.220+2414C>G) c.134-4016C>G (n.134-4016C>G) n.265-4016C>G n.332+2414C>G n.175-4016C>G c.221-26C>G (n.221-26C>G) n.237+2414C>G n.262-4016C>G c.*175+2414C>G (n.*175+2414C>G) n.1577C>G n.370+2414C>G | |
| 17 | g.45974360T>C | CA2576298730 | MAPT | c.220+2415T>C (n.220+2415T>C) c.134-4015T>C (n.134-4015T>C) n.265-4015T>C n.332+2415T>C n.175-4015T>C c.221-25T>C (n.221-25T>C) n.237+2415T>C n.262-4015T>C c.*175+2415T>C (n.*175+2415T>C) n.1578T>C n.370+2415T>C | |
| 17 | g.45974361A= | CA2262085611 | MAPT | c.220+2416A= (n.220+2416A=) c.134-4014A= (n.134-4014A=) n.265-4014A= n.332+2416A= n.175-4014A= c.221-24A= (n.221-24A=) n.237+2416A= n.262-4014A= c.*175+2416A= (n.*175+2416A=) n.1579A= n.370+2416A= | |
| 17 | g.45974361A>G | CA2262085612 | MAPT | c.220+2416A>G (n.220+2416A>G) c.134-4014A>G (n.134-4014A>G) n.265-4014A>G n.332+2416A>G n.175-4014A>G c.221-24A>G (n.221-24A>G) n.237+2416A>G n.262-4014A>G c.*175+2416A>G (n.*175+2416A>G) n.1579A>G n.370+2416A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974362A>G | CA2576298731 | MAPT | c.220+2417A>G (n.220+2417A>G) c.134-4013A>G (n.134-4013A>G) n.265-4013A>G n.332+2417A>G n.175-4013A>G c.221-23A>G (n.221-23A>G) n.237+2417A>G n.262-4013A>G c.*175+2417A>G (n.*175+2417A>G) n.1580A>G n.370+2417A>G | |
| 17 | g.45974362A>T | CA2638354878 | MAPT | c.220+2417A>T (n.220+2417A>T) c.134-4013A>T (n.134-4013A>T) n.265-4013A>T n.332+2417A>T n.175-4013A>T c.221-23A>T (n.221-23A>T) n.237+2417A>T n.262-4013A>T c.*175+2417A>T (n.*175+2417A>T) n.1580A>T n.370+2417A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974363G>T | CA2638354879 | MAPT | c.220+2418G>T (n.220+2418G>T) c.134-4012G>T (n.134-4012G>T) n.265-4012G>T n.332+2418G>T n.175-4012G>T c.221-22G>T (n.221-22G>T) n.237+2418G>T n.262-4012G>T c.*175+2418G>T (n.*175+2418G>T) n.1581G>T n.370+2418G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974364G>T | CA2638354880 | MAPT | c.220+2419G>T (n.220+2419G>T) c.134-4011G>T (n.134-4011G>T) n.265-4011G>T n.332+2419G>T n.175-4011G>T c.221-21G>T (n.221-21G>T) n.237+2419G>T n.262-4011G>T c.*175+2419G>T (n.*175+2419G>T) n.1582G>T n.370+2419G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974365T>G | CA2638354881 | MAPT | c.220+2420T>G (n.220+2420T>G) c.134-4010T>G (n.134-4010T>G) n.265-4010T>G n.332+2420T>G n.175-4010T>G c.221-20T>G (n.221-20T>G) n.237+2420T>G n.262-4010T>G c.*175+2420T>G (n.*175+2420T>G) n.1583T>G n.370+2420T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974366G>A | CA291099112 | MAPT | c.220+2421G>A (n.220+2421G>A) c.134-4009G>A (n.134-4009G>A) n.265-4009G>A n.332+2421G>A n.175-4009G>A c.221-19G>A (n.221-19G>A) n.237+2421G>A n.262-4009G>A c.*175+2421G>A (n.*175+2421G>A) n.1584G>A n.370+2421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974366G= | CA2262085613 | MAPT | c.220+2421G= (n.220+2421G=) c.134-4009G= (n.134-4009G=) n.265-4009G= n.332+2421G= n.175-4009G= c.221-19G= (n.221-19G=) n.237+2421G= n.262-4009G= c.*175+2421G= (n.*175+2421G=) n.1584G= n.370+2421G= | |
| 17 | g.45974366G>T | CA2638354885 | MAPT | c.220+2421G>T (n.220+2421G>T) c.134-4009G>T (n.134-4009G>T) n.265-4009G>T n.332+2421G>T n.175-4009G>T c.221-19G>T (n.221-19G>T) n.237+2421G>T n.262-4009G>T c.*175+2421G>T (n.*175+2421G>T) n.1584G>T n.370+2421G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974367del | CA2576298732 | MAPT | c.220+2422del (n.220+2422del) c.134-4008del (n.134-4008del) n.265-4008del n.332+2422del n.175-4008del c.221-18del (n.221-18del) n.237+2422del n.262-4008del c.*175+2422del (n.*175+2422del) n.1585del n.370+2422del | |
| 17 | g.45974367G>T | CA2576298733 | MAPT | c.220+2422G>T (n.220+2422G>T) c.134-4008G>T (n.134-4008G>T) n.265-4008G>T n.332+2422G>T n.175-4008G>T c.221-18G>T (n.221-18G>T) n.237+2422G>T n.262-4008G>T c.*175+2422G>T (n.*175+2422G>T) n.1585G>T n.370+2422G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974368A= | CA2262085615 | MAPT | c.220+2423A= (n.220+2423A=) c.134-4007A= (n.134-4007A=) n.265-4007A= n.332+2423A= n.175-4007A= c.221-17A= (n.221-17A=) n.237+2423A= n.262-4007A= c.*175+2423A= (n.*175+2423A=) n.1586A= n.370+2423A= | |
| 17 | g.45974368A>G | CA2262085614 | MAPT | c.220+2423A>G (n.220+2423A>G) c.134-4007A>G (n.134-4007A>G) n.265-4007A>G n.332+2423A>G n.175-4007A>G c.221-17A>G (n.221-17A>G) n.237+2423A>G n.262-4007A>G c.*175+2423A>G (n.*175+2423A>G) n.1586A>G n.370+2423A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974368A>T | CA772412591 | MAPT | c.220+2423A>T (n.220+2423A>T) c.134-4007A>T (n.134-4007A>T) n.265-4007A>T n.332+2423A>T n.175-4007A>T c.221-17A>T (n.221-17A>T) n.237+2423A>T n.262-4007A>T c.*175+2423A>T (n.*175+2423A>T) n.1586A>T n.370+2423A>T | dbSNP |
| 17 | g.45974369T>C | CA2638354891 | MAPT | c.220+2424T>C (n.220+2424T>C) c.134-4006T>C (n.134-4006T>C) n.265-4006T>C n.332+2424T>C n.175-4006T>C c.221-16T>C (n.221-16T>C) n.237+2424T>C n.262-4006T>C c.*175+2424T>C (n.*175+2424T>C) n.1587T>C n.370+2424T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974369T>G | CA2576298734 | MAPT | c.220+2424T>G (n.220+2424T>G) c.134-4006T>G (n.134-4006T>G) n.265-4006T>G n.332+2424T>G n.175-4006T>G c.221-16T>G (n.221-16T>G) n.237+2424T>G n.262-4006T>G c.*175+2424T>G (n.*175+2424T>G) n.1587T>G n.370+2424T>G | |
| 17 | g.45974370C>A | CA2638354893 | MAPT | c.220+2425C>A (n.220+2425C>A) c.134-4005C>A (n.134-4005C>A) n.265-4005C>A n.332+2425C>A n.175-4005C>A c.221-15C>A (n.221-15C>A) n.237+2425C>A n.262-4005C>A c.*175+2425C>A (n.*175+2425C>A) n.1588C>A n.370+2425C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974370C>T | CA2638354894 | MAPT | c.220+2425C>T (n.220+2425C>T) c.134-4005C>T (n.134-4005C>T) n.265-4005C>T n.332+2425C>T n.175-4005C>T c.221-15C>T (n.221-15C>T) n.237+2425C>T n.262-4005C>T c.*175+2425C>T (n.*175+2425C>T) n.1588C>T n.370+2425C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974371T>G | CA2638354896 | MAPT | c.220+2426T>G (n.220+2426T>G) c.134-4004T>G (n.134-4004T>G) n.265-4004T>G n.332+2426T>G n.175-4004T>G c.221-14T>G (n.221-14T>G) n.237+2426T>G n.262-4004T>G c.*175+2426T>G (n.*175+2426T>G) n.1589T>G n.370+2426T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974372C>A | CA291099121 | MAPT | c.220+2427C>A (n.220+2427C>A) c.134-4003C>A (n.134-4003C>A) n.265-4003C>A n.332+2427C>A n.175-4003C>A c.221-13C>A (n.221-13C>A) n.237+2427C>A n.262-4003C>A c.*175+2427C>A (n.*175+2427C>A) n.1590C>A n.370+2427C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974372C= | CA2262085616 | MAPT | c.220+2427C= (n.220+2427C=) c.134-4003C= (n.134-4003C=) n.265-4003C= n.332+2427C= n.175-4003C= c.221-13C= (n.221-13C=) n.237+2427C= n.262-4003C= c.*175+2427C= (n.*175+2427C=) n.1590C= n.370+2427C= | |
| 17 | g.45974372C>T | CA291099122 | MAPT | c.220+2427C>T (n.220+2427C>T) c.134-4003C>T (n.134-4003C>T) n.265-4003C>T n.332+2427C>T n.175-4003C>T c.221-13C>T (n.221-13C>T) n.237+2427C>T n.262-4003C>T c.*175+2427C>T (n.*175+2427C>T) n.1590C>T n.370+2427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974373G>A | CA8617577 | MAPT | c.220+2428G>A (n.220+2428G>A) c.134-4002G>A (n.134-4002G>A) n.265-4002G>A n.332+2428G>A n.175-4002G>A c.221-12G>A (n.221-12G>A) n.237+2428G>A n.262-4002G>A c.*175+2428G>A (n.*175+2428G>A) n.1591G>A n.370+2428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974373G= | CA2262085617 | MAPT | c.220+2428G= (n.220+2428G=) c.134-4002G= (n.134-4002G=) n.265-4002G= n.332+2428G= n.175-4002G= c.221-12G= (n.221-12G=) n.237+2428G= n.262-4002G= c.*175+2428G= (n.*175+2428G=) n.1591G= n.370+2428G= | |
| 17 | g.45974373G>T | CA2638354902 | MAPT | c.220+2428G>T (n.220+2428G>T) c.134-4002G>T (n.134-4002G>T) n.265-4002G>T n.332+2428G>T n.175-4002G>T c.221-12G>T (n.221-12G>T) n.237+2428G>T n.262-4002G>T c.*175+2428G>T (n.*175+2428G>T) n.1591G>T n.370+2428G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974375T>C | CA2638354905 | MAPT | c.220+2430T>C (n.220+2430T>C) c.134-4000T>C (n.134-4000T>C) n.265-4000T>C n.332+2430T>C n.175-4000T>C c.221-10T>C (n.221-10T>C) n.237+2430T>C n.262-4000T>C c.*175+2430T>C (n.*175+2430T>C) n.1593T>C n.370+2430T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974375T>G | CA2638354907 | MAPT | c.220+2430T>G (n.220+2430T>G) c.134-4000T>G (n.134-4000T>G) n.265-4000T>G n.332+2430T>G n.175-4000T>G c.221-10T>G (n.221-10T>G) n.237+2430T>G n.262-4000T>G c.*175+2430T>G (n.*175+2430T>G) n.1593T>G n.370+2430T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974376G>A | CA626328922 | MAPT | c.220+2431G>A (n.220+2431G>A) c.134-3999G>A (n.134-3999G>A) n.265-3999G>A n.332+2431G>A n.175-3999G>A c.221-9G>A (n.221-9G>A) n.237+2431G>A n.262-3999G>A c.*175+2431G>A (n.*175+2431G>A) n.1594G>A n.370+2431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974376G= | CA2262085618 | MAPT | c.220+2431G= (n.220+2431G=) c.134-3999G= (n.134-3999G=) n.265-3999G= n.332+2431G= n.175-3999G= c.221-9G= (n.221-9G=) n.237+2431G= n.262-3999G= c.*175+2431G= (n.*175+2431G=) n.1594G= n.370+2431G= | |
| 17 | g.45974376G>T | CA2638354910 | MAPT | c.220+2431G>T (n.220+2431G>T) c.134-3999G>T (n.134-3999G>T) n.265-3999G>T n.332+2431G>T n.175-3999G>T c.221-9G>T (n.221-9G>T) n.237+2431G>T n.262-3999G>T c.*175+2431G>T (n.*175+2431G>T) n.1594G>T n.370+2431G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974377G>A | CA291099145 | MAPT | c.220+2432G>A (n.220+2432G>A) c.134-3998G>A (n.134-3998G>A) n.265-3998G>A n.332+2432G>A n.175-3998G>A c.221-8G>A (n.221-8G>A) n.237+2432G>A n.262-3998G>A c.*175+2432G>A (n.*175+2432G>A) n.1595G>A n.370+2432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974377G= | CA2262085619 | MAPT | c.220+2432G= (n.220+2432G=) c.134-3998G= (n.134-3998G=) n.265-3998G= n.332+2432G= n.175-3998G= c.221-8G= (n.221-8G=) n.237+2432G= n.262-3998G= c.*175+2432G= (n.*175+2432G=) n.1595G= n.370+2432G= | |
| 17 | g.45974377G>T | CA2638354917 | MAPT | c.220+2432G>T (n.220+2432G>T) c.134-3998G>T (n.134-3998G>T) n.265-3998G>T n.332+2432G>T n.175-3998G>T c.221-8G>T (n.221-8G>T) n.237+2432G>T n.262-3998G>T c.*175+2432G>T (n.*175+2432G>T) n.1595G>T n.370+2432G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974378T>G | CA2638354919 | MAPT | c.220+2433T>G (n.220+2433T>G) c.134-3997T>G (n.134-3997T>G) n.265-3997T>G n.332+2433T>G n.175-3997T>G c.221-7T>G (n.221-7T>G) n.237+2433T>G n.262-3997T>G c.*175+2433T>G (n.*175+2433T>G) n.1596T>G n.370+2433T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974378T= | CA2262085620 | MAPT | c.220+2433T= (n.220+2433T=) c.134-3997T= (n.134-3997T=) n.265-3997T= n.332+2433T= n.175-3997T= c.221-7T= (n.221-7T=) n.237+2433T= n.262-3997T= c.*175+2433T= (n.*175+2433T=) n.1596T= n.370+2433T= | |
| 17 | g.45974379_45974380del | CA984115919 | MAPT | c.220+2434_220+2435del (n.220+2434_220+2435del) c.134-3996_134-3995del (n.134-3996_134-3995del) n.265-3996_265-3995del n.332+2434_332+2435del n.175-3996_175-3995del c.221-6_221-5del (n.221-6_221-5del) n.237+2434_237+2435del n.262-3996_262-3995del c.*175+2434_*175+2435del (n.*175+2434_*175+2435del) n.1597_1598del n.370+2434_370+2435del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974378_45974379insCGCCG | CA626328923 | MAPT | c.220+2433_220+2434insCGCCG (n.220+2433_220+2434insCGCCG) c.134-3997_134-3996insCGCCG (n.134-3997_134-3996insCGCCG) n.265-3997_265-3996insCGCCG n.332+2433_332+2434insCGCCG n.175-3997_175-3996insCGCCG c.221-7_221-6insCGCCG (n.221-7_221-6insCGCCG) n.237+2433_237+2434insCGCCG n.262-3997_262-3996insCGCCG c.*175+2433_*175+2434insCGCCG (n.*175+2433_*175+2434insCGCCG) n.1596_1597insCGCCG n.370+2433_370+2434insCGCCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974379T>C | CA984115926 | MAPT | c.220+2434T>C (n.220+2434T>C) c.134-3996T>C (n.134-3996T>C) n.265-3996T>C n.332+2434T>C n.175-3996T>C c.221-6T>C (n.221-6T>C) n.237+2434T>C n.262-3996T>C c.*175+2434T>C (n.*175+2434T>C) n.1597T>C n.370+2434T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974379T= | CA2262085621 | MAPT | c.220+2434T= (n.220+2434T=) c.134-3996T= (n.134-3996T=) n.265-3996T= n.332+2434T= n.175-3996T= c.221-6T= (n.221-6T=) n.237+2434T= n.262-3996T= c.*175+2434T= (n.*175+2434T=) n.1597T= n.370+2434T= | |
| 17 | g.45974379_45974380insA | CA626328924 | MAPT | c.220+2434_220+2435insA (n.220+2434_220+2435insA) c.134-3996_134-3995insA (n.134-3996_134-3995insA) n.265-3996_265-3995insA n.332+2434_332+2435insA n.175-3996_175-3995insA c.221-6_221-5insA (n.221-6_221-5insA) n.237+2434_237+2435insA n.262-3996_262-3995insA c.*175+2434_*175+2435insA (n.*175+2434_*175+2435insA) n.1597_1598insA n.370+2434_370+2435insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974380T>A | CA2638354927 | MAPT | c.220+2435T>A (n.220+2435T>A) c.134-3995T>A (n.134-3995T>A) n.265-3995T>A n.332+2435T>A n.175-3995T>A c.221-5T>A (n.221-5T>A) n.237+2435T>A n.262-3995T>A c.*175+2435T>A (n.*175+2435T>A) n.1598T>A n.370+2435T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974380T>C | CA8617578 | MAPT | c.220+2435T>C (n.220+2435T>C) c.134-3995T>C (n.134-3995T>C) n.265-3995T>C n.332+2435T>C n.175-3995T>C c.221-5T>C (n.221-5T>C) n.237+2435T>C n.262-3995T>C c.*175+2435T>C (n.*175+2435T>C) n.1598T>C n.370+2435T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974380T>G | CA626328925 | MAPT | c.220+2435T>G (n.220+2435T>G) c.134-3995T>G (n.134-3995T>G) n.265-3995T>G n.332+2435T>G n.175-3995T>G c.221-5T>G (n.221-5T>G) n.237+2435T>G n.262-3995T>G c.*175+2435T>G (n.*175+2435T>G) n.1598T>G n.370+2435T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974380T= | CA2262085622 | MAPT | c.220+2435T= (n.220+2435T=) c.134-3995T= (n.134-3995T=) n.265-3995T= n.332+2435T= n.175-3995T= c.221-5T= (n.221-5T=) n.237+2435T= n.262-3995T= c.*175+2435T= (n.*175+2435T=) n.1598T= n.370+2435T= | |
| 17 | g.45974381_45974383delinsCTA | CA2262085624 | MAPT | c.220+2436_220+2438delinsCTA (n.220+2436_220+2438delinsCTA) c.134-3994_134-3992delinsCTA (n.134-3994_134-3992delinsCTA) n.265-3994_265-3992delinsCTA n.332+2436_332+2438delinsCTA n.175-3994_175-3992delinsCTA c.221-4_221-2delinsCTA (n.221-4_221-2delinsCTA) n.237+2436_237+2438delinsCTA n.262-3994_262-3992delinsCTA c.*175+2436_*175+2438delinsCTA (n.*175+2436_*175+2438delinsCTA) n.1599_1601delinsCTA n.370+2436_370+2438delinsCTA | |
| 17 | g.45974381_45974384delinsCTAG | CA2262085623 | MAPT | c.220+2436_220+2439delinsCTAG (n.220+2436_220+2439delinsCTAG) c.134-3994_134-3991delinsCTAG (n.134-3994_134-3991delinsCTAG) n.265-3994_265-3991delinsCTAG n.332+2436_332+2439delinsCTAG n.175-3994_175-3991delinsCTAG c.221-4_221-1delinsCTAG (n.221-4_221-1delinsCTAG) n.237+2436_237+2439delinsCTAG n.262-3994_262-3991delinsCTAG c.*175+2436_*175+2439delinsCTAG (n.*175+2436_*175+2439delinsCTAG) n.1599_1602delinsCTAG n.370+2436_370+2439delinsCTAG | |
| 17 | g.45974381_45974382insAT | CA2638354947 | MAPT | c.220+2436_220+2437insAT (n.220+2436_220+2437insAT) c.134-3994_134-3993insAT (n.134-3994_134-3993insAT) n.265-3994_265-3993insAT n.332+2436_332+2437insAT n.175-3994_175-3993insAT c.221-4_221-3insAT (n.221-4_221-3insAT) n.237+2436_237+2437insAT n.262-3994_262-3993insAT c.*175+2436_*175+2437insAT (n.*175+2436_*175+2437insAT) n.1599_1600insAT n.370+2436_370+2437insAT | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974382T>C | CA2638354935 | MAPT | c.220+2437T>C (n.220+2437T>C) c.134-3993T>C (n.134-3993T>C) n.265-3993T>C n.332+2437T>C n.175-3993T>C c.221-3T>C (n.221-3T>C) n.237+2437T>C n.262-3993T>C c.*175+2437T>C (n.*175+2437T>C) n.1600T>C n.370+2437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974382_45974383del | CA984115930 | MAPT | c.220+2437_220+2438del (n.220+2437_220+2438del) c.134-3993_134-3992del (n.134-3993_134-3992del) n.265-3993_265-3992del n.332+2437_332+2438del n.175-3993_175-3992del c.221-3_221-2del (n.221-3_221-2del) n.237+2437_237+2438del n.262-3993_262-3992del c.*175+2437_*175+2438del (n.*175+2437_*175+2438del) n.1600_1601del n.370+2437_370+2438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974382_45974384del | CA626328926 | MAPT | c.220+2437_220+2439del (n.220+2437_220+2439del) c.134-3993_134-3991del (n.134-3993_134-3991del) n.265-3993_265-3991del n.332+2437_332+2439del n.175-3993_175-3991del c.221-3_221-1del (n.221-3_221-1del) n.237+2437_237+2439del n.262-3993_262-3991del c.*175+2437_*175+2439del (n.*175+2437_*175+2439del) n.1600_1602del n.370+2437_370+2439del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974383A= | CA2262085625 | MAPT | c.220+2438A= (n.220+2438A=) c.134-3992A= (n.134-3992A=) n.265-3992A= n.332+2438A= n.175-3992A= c.221-2A= (n.221-2A=) n.237+2438A= n.262-3992A= c.*175+2438A= (n.*175+2438A=) n.1601A= n.370+2438A= | |
| 17 | g.45974383A>C | CA399898221 | MAPT | c.220+2438A>C (n.220+2438A>C) c.134-3992A>C (n.134-3992A>C) n.265-3992A>C n.332+2438A>C n.175-3992A>C c.221-2A>C (n.221-2A>C) n.237+2438A>C n.262-3992A>C c.*175+2438A>C (n.*175+2438A>C) n.1601A>C n.370+2438A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974383A>G | CA399898222 | MAPT | c.220+2438A>G (n.220+2438A>G) c.134-3992A>G (n.134-3992A>G) n.265-3992A>G n.332+2438A>G n.175-3992A>G c.221-2A>G (n.221-2A>G) n.237+2438A>G n.262-3992A>G c.*175+2438A>G (n.*175+2438A>G) n.1601A>G n.370+2438A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974383A>T | CA399898223 | MAPT | c.220+2438A>T (n.220+2438A>T) c.134-3992A>T (n.134-3992A>T) n.265-3992A>T n.332+2438A>T n.175-3992A>T c.221-2A>T (n.221-2A>T) n.237+2438A>T n.262-3992A>T c.*175+2438A>T (n.*175+2438A>T) n.1601A>T n.370+2438A>T | |
| 17 | g.45974384_45974385del | CA2638354951 | MAPT | c.220+2439_220+2440del (n.220+2439_220+2440del) c.134-3991_134-3990del (n.134-3991_134-3990del) n.265-3991_265-3990del n.332+2439_332+2440del n.175-3991_175-3990del c.221-1_221del n.237+2439_237+2440del n.262-3991_262-3990del c.*175+2439_*175+2440del (n.*175+2439_*175+2440del) n.1602_1603del n.370+2439_370+2440del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974384G>A | CA399898226 | MAPT | c.220+2439G>A (n.220+2439G>A) c.134-3991G>A (n.134-3991G>A) n.265-3991G>A n.332+2439G>A n.175-3991G>A c.221-1G>A (n.221-1G>A) n.237+2439G>A n.262-3991G>A c.*175+2439G>A (n.*175+2439G>A) n.1602G>A n.370+2439G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974384G>C | CA399898224 | MAPT | c.220+2439G>C (n.220+2439G>C) c.134-3991G>C (n.134-3991G>C) n.265-3991G>C n.332+2439G>C n.175-3991G>C c.221-1G>C (n.221-1G>C) n.237+2439G>C n.262-3991G>C c.*175+2439G>C (n.*175+2439G>C) n.1602G>C n.370+2439G>C | |
| 17 | g.45974384G>T | CA399898225 | MAPT | c.220+2439G>T (n.220+2439G>T) c.134-3991G>T (n.134-3991G>T) n.265-3991G>T n.332+2439G>T n.175-3991G>T c.221-1G>T (n.221-1G>T) n.237+2439G>T n.262-3991G>T c.*175+2439G>T (n.*175+2439G>T) n.1602G>T n.370+2439G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974384_45974386delinsGAT | CA2262085626 | MAPT | c.220+2439_220+2441delinsGAT (n.220+2439_220+2441delinsGAT) c.134-3991_134-3989delinsGAT (n.134-3991_134-3989delinsGAT) n.265-3991_265-3989delinsGAT n.332+2439_332+2441delinsGAT n.175-3991_175-3989delinsGAT c.221-1_222delinsGAT n.237+2439_237+2441delinsGAT n.262-3991_262-3989delinsGAT c.*175+2439_*175+2441delinsGAT (n.*175+2439_*175+2441delinsGAT) n.1602_1604delinsGAT n.370+2439_370+2441delinsGAT | |
| 17 | g.45974385A>C | CA399898227 | MAPT | c.220+2440A>C (n.220+2440A>C) c.134-3990A>C (n.134-3990A>C) n.265-3990A>C n.332+2440A>C n.175-3990A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.237+2440A>C n.262-3990A>C c.*175+2440A>C (n.*175+2440A>C) n.1603A>C n.370+2440A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974385A>G | CA399898228 | MAPT | c.220+2440A>G (n.220+2440A>G) c.134-3990A>G (n.134-3990A>G) n.265-3990A>G n.332+2440A>G n.175-3990A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.237+2440A>G n.262-3990A>G c.*175+2440A>G (n.*175+2440A>G) n.1603A>G n.370+2440A>G | |
| 17 | g.45974385A>T | CA399898229 | MAPT | c.220+2440A>T (n.220+2440A>T) c.134-3990A>T (n.134-3990A>T) n.265-3990A>T n.332+2440A>T n.175-3990A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.237+2440A>T n.262-3990A>T c.*175+2440A>T (n.*175+2440A>T) n.1603A>T n.370+2440A>T | |
| 17 | g.45974385_45974386del | CA984115936 | MAPT | c.220+2440_220+2441del (n.220+2440_220+2441del) c.134-3990_134-3989del (n.134-3990_134-3989del) n.265-3990_265-3989del n.332+2440_332+2441del n.175-3990_175-3989del c.221_222del (p.Asp74GlyfsTer8) n.237+2440_237+2441del n.262-3990_262-3989del c.*175+2440_*175+2441del (n.*175+2440_*175+2441del) n.1603_1604del n.370+2440_370+2441del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974386T>A | CA399898230 | MAPT | c.220+2441T>A (n.220+2441T>A) c.134-3989T>A (n.134-3989T>A) n.265-3989T>A n.332+2441T>A n.175-3989T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) n.237+2441T>A n.262-3989T>A c.*175+2441T>A (n.*175+2441T>A) n.1604T>A n.370+2441T>A | |
| 17 | g.45974386T>C | CA500369810 | MAPT | c.220+2441T>C (n.220+2441T>C) c.134-3989T>C (n.134-3989T>C) n.265-3989T>C n.332+2441T>C n.175-3989T>C c.222T>C (p.Asp74=) n.237+2441T>C n.262-3989T>C c.*175+2441T>C (n.*175+2441T>C) n.1604T>C n.370+2441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974386T>G | CA399898231 | MAPT | c.220+2441T>G (n.220+2441T>G) c.134-3989T>G (n.134-3989T>G) n.265-3989T>G n.332+2441T>G n.175-3989T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) n.237+2441T>G n.262-3989T>G c.*175+2441T>G (n.*175+2441T>G) n.1604T>G n.370+2441T>G | |
| 17 | g.45974386T= | CA2262085627 | MAPT | c.220+2441T= (n.220+2441T=) c.134-3989T= (n.134-3989T=) n.265-3989T= n.332+2441T= n.175-3989T= c.222T= (p.Asp74=) n.237+2441T= n.262-3989T= c.*175+2441T= (n.*175+2441T=) n.1604T= n.370+2441T= | |
| 17 | g.45974386_45974387delinsTG | CA2262085628 | MAPT | c.220+2441_220+2442delinsTG (n.220+2441_220+2442delinsTG) c.134-3989_134-3988delinsTG (n.134-3989_134-3988delinsTG) n.265-3989_265-3988delinsTG n.332+2441_332+2442delinsTG n.175-3989_175-3988delinsTG c.222_223delinsTG (p.Asp74=) n.237+2441_237+2442delinsTG n.262-3989_262-3988delinsTG c.*175+2441_*175+2442delinsTG (n.*175+2441_*175+2442delinsTG) n.1604_1605delinsTG n.370+2441_370+2442delinsTG | |
| 17 | g.45974386_45974389del | CA2638354965 | MAPT | c.220+2441_220+2444del (n.220+2441_220+2444del) c.134-3989_134-3986del (n.134-3989_134-3986del) n.265-3989_265-3986del n.332+2441_332+2444del n.175-3989_175-3986del c.222_225del (p.Asp74GlufsTer5) n.237+2441_237+2444del n.262-3989_262-3986del c.*175+2441_*175+2444del (n.*175+2441_*175+2444del) n.1604_1607del n.370+2441_370+2444del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974387del | CA626328927 | MAPT | c.220+2442del (n.220+2442del) c.134-3988del (n.134-3988del) n.265-3988del n.332+2442del n.175-3988del c.223del (p.Val75Ter) n.237+2442del n.262-3988del c.*175+2442del (n.*175+2442del) n.1605del n.370+2442del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974387G>A | CA399898232 | MAPT | c.220+2442G>A (n.220+2442G>A) c.134-3988G>A (n.134-3988G>A) n.265-3988G>A n.332+2442G>A n.175-3988G>A c.223G>A (p.Val75Met) n.237+2442G>A n.262-3988G>A c.*175+2442G>A (n.*175+2442G>A) n.1605G>A n.370+2442G>A | dbSNP |
| 17 | g.45974387G>C | CA399898233 | MAPT | c.220+2442G>C (n.220+2442G>C) c.134-3988G>C (n.134-3988G>C) n.265-3988G>C n.332+2442G>C n.175-3988G>C c.223G>C (p.Val75Leu) n.237+2442G>C n.262-3988G>C c.*175+2442G>C (n.*175+2442G>C) n.1605G>C n.370+2442G>C | dbSNP |
| 17 | g.45974387G= | CA2262085629 | MAPT | c.220+2442G= (n.220+2442G=) c.134-3988G= (n.134-3988G=) n.265-3988G= n.332+2442G= n.175-3988G= c.223G= (p.Val75=) n.237+2442G= n.262-3988G= c.*175+2442G= (n.*175+2442G=) n.1605G= n.370+2442G= | |
| 17 | g.45974387G>T | CA399898234 | MAPT | c.220+2442G>T (n.220+2442G>T) c.134-3988G>T (n.134-3988G>T) n.265-3988G>T n.332+2442G>T n.175-3988G>T c.223G>T (p.Val75Leu) n.237+2442G>T n.262-3988G>T c.*175+2442G>T (n.*175+2442G>T) n.1605G>T n.370+2442G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974388T>A | CA399898235 | MAPT | c.220+2443T>A (n.220+2443T>A) c.134-3987T>A (n.134-3987T>A) n.265-3987T>A n.332+2443T>A n.175-3987T>A c.224T>A (p.Val75Glu) n.237+2443T>A n.262-3987T>A c.*175+2443T>A (n.*175+2443T>A) n.1606T>A n.370+2443T>A | |
| 17 | g.45974388T>C | CA8617579 | MAPT | c.220+2443T>C (n.220+2443T>C) c.134-3987T>C (n.134-3987T>C) n.265-3987T>C n.332+2443T>C n.175-3987T>C c.224T>C (p.Val75Ala) n.237+2443T>C n.262-3987T>C c.*175+2443T>C (n.*175+2443T>C) n.1606T>C n.370+2443T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974388T>G | CA399898236 | MAPT | c.220+2443T>G (n.220+2443T>G) c.134-3987T>G (n.134-3987T>G) n.265-3987T>G n.332+2443T>G n.175-3987T>G c.224T>G (p.Val75Gly) n.237+2443T>G n.262-3987T>G c.*175+2443T>G (n.*175+2443T>G) n.1606T>G n.370+2443T>G | |
| 17 | g.45974388T= | CA2262085630 | MAPT | c.220+2443T= (n.220+2443T=) c.134-3987T= (n.134-3987T=) n.265-3987T= n.332+2443T= n.175-3987T= c.224T= (p.Val75=) n.237+2443T= n.262-3987T= c.*175+2443T= (n.*175+2443T=) n.1606T= n.370+2443T= | |
| 17 | g.45974389G>A | CA500369813 | MAPT | c.220+2444G>A (n.220+2444G>A) c.134-3986G>A (n.134-3986G>A) n.265-3986G>A n.332+2444G>A n.175-3986G>A c.225G>A (p.Val75=) n.237+2444G>A n.262-3986G>A c.*175+2444G>A (n.*175+2444G>A) n.1607G>A n.370+2444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974389G>C | CA500369811 | MAPT | c.220+2444G>C (n.220+2444G>C) c.134-3986G>C (n.134-3986G>C) n.265-3986G>C n.332+2444G>C n.175-3986G>C c.225G>C (p.Val75=) n.237+2444G>C n.262-3986G>C c.*175+2444G>C (n.*175+2444G>C) n.1607G>C n.370+2444G>C | |
| 17 | g.45974389G= | CA2262085631 | MAPT | c.220+2444G= (n.220+2444G=) c.134-3986G= (n.134-3986G=) n.265-3986G= n.332+2444G= n.175-3986G= c.225G= (p.Val75=) n.237+2444G= n.262-3986G= c.*175+2444G= (n.*175+2444G=) n.1607G= n.370+2444G= | |
| 17 | g.45974389G>T | CA500369812 | MAPT | c.220+2444G>T (n.220+2444G>T) c.134-3986G>T (n.134-3986G>T) n.265-3986G>T n.332+2444G>T n.175-3986G>T c.225G>T (p.Val75=) n.237+2444G>T n.262-3986G>T c.*175+2444G>T (n.*175+2444G>T) n.1607G>T n.370+2444G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974389_45974390del | CA984115942 | MAPT | c.220+2444_220+2445del (n.220+2444_220+2445del) c.134-3986_134-3985del (n.134-3986_134-3985del) n.265-3986_265-3985del n.332+2444_332+2445del n.175-3986_175-3985del c.225_226del (p.Thr76SerfsTer6) n.237+2444_237+2445del n.262-3986_262-3985del c.*175+2444_*175+2445del (n.*175+2444_*175+2445del) n.1607_1608del n.370+2444_370+2445del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974389_45974391del | CA984115946 | MAPT | c.220+2444_220+2446del (n.220+2444_220+2446del) c.134-3986_134-3984del (n.134-3986_134-3984del) n.265-3986_265-3984del n.332+2444_332+2446del n.175-3986_175-3984del c.225_227del (p.Thr76del) n.237+2444_237+2446del n.262-3986_262-3984del c.*175+2444_*175+2446del (n.*175+2444_*175+2446del) n.1607_1609del n.370+2444_370+2446del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974390A>C | CA399898239 | MAPT | c.220+2445A>C (n.220+2445A>C) c.134-3985A>C (n.134-3985A>C) n.265-3985A>C n.332+2445A>C n.175-3985A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.237+2445A>C n.262-3985A>C c.*175+2445A>C (n.*175+2445A>C) n.1608A>C n.370+2445A>C | |
| 17 | g.45974390A>G | CA399898238 | MAPT | c.220+2445A>G (n.220+2445A>G) c.134-3985A>G (n.134-3985A>G) n.265-3985A>G n.332+2445A>G n.175-3985A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.237+2445A>G n.262-3985A>G c.*175+2445A>G (n.*175+2445A>G) n.1608A>G n.370+2445A>G | |
| 17 | g.45974390A>T | CA399898237 | MAPT | c.220+2445A>T (n.220+2445A>T) c.134-3985A>T (n.134-3985A>T) n.265-3985A>T n.332+2445A>T n.175-3985A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.237+2445A>T n.262-3985A>T c.*175+2445A>T (n.*175+2445A>T) n.1608A>T n.370+2445A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974391C>A | CA8617580 | MAPT | c.220+2446C>A (n.220+2446C>A) c.134-3984C>A (n.134-3984C>A) n.265-3984C>A n.332+2446C>A n.175-3984C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) n.237+2446C>A n.262-3984C>A c.*175+2446C>A (n.*175+2446C>A) n.1609C>A n.370+2446C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974391C= | CA2262085632 | MAPT | c.220+2446C= (n.220+2446C=) c.134-3984C= (n.134-3984C=) n.265-3984C= n.332+2446C= n.175-3984C= c.227C= (p.Thr76=) n.237+2446C= n.262-3984C= c.*175+2446C= (n.*175+2446C=) n.1609C= n.370+2446C= | |
| 17 | g.45974391C>G | CA399898240 | MAPT | c.220+2446C>G (n.220+2446C>G) c.134-3984C>G (n.134-3984C>G) n.265-3984C>G n.332+2446C>G n.175-3984C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) n.237+2446C>G n.262-3984C>G c.*175+2446C>G (n.*175+2446C>G) n.1609C>G n.370+2446C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974391C>T | CA8617581 | MAPT | c.220+2446C>T (n.220+2446C>T) c.134-3984C>T (n.134-3984C>T) n.265-3984C>T n.332+2446C>T n.175-3984C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.237+2446C>T n.262-3984C>T c.*175+2446C>T (n.*175+2446C>T) n.1609C>T n.370+2446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974392A= | CA2262085633 | MAPT | c.220+2447A= (n.220+2447A=) c.134-3983A= (n.134-3983A=) n.265-3983A= n.332+2447A= n.175-3983A= c.228A= (p.Thr76=) n.237+2447A= n.262-3983A= c.*175+2447A= (n.*175+2447A=) n.1610A= n.370+2447A= | |
| 17 | g.45974392A>C | CA500369814 | MAPT | c.220+2447A>C (n.220+2447A>C) c.134-3983A>C (n.134-3983A>C) n.265-3983A>C n.332+2447A>C n.175-3983A>C c.228A>C (p.Thr76=) n.237+2447A>C n.262-3983A>C c.*175+2447A>C (n.*175+2447A>C) n.1610A>C n.370+2447A>C | |
| 17 | g.45974392A>G | CA500369815 | MAPT | c.220+2447A>G (n.220+2447A>G) c.134-3983A>G (n.134-3983A>G) n.265-3983A>G n.332+2447A>G n.175-3983A>G c.228A>G (p.Thr76=) n.237+2447A>G n.262-3983A>G c.*175+2447A>G (n.*175+2447A>G) n.1610A>G n.370+2447A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.45974392A>T | CA500369816 | MAPT | c.220+2447A>T (n.220+2447A>T) c.134-3983A>T (n.134-3983A>T) n.265-3983A>T n.332+2447A>T n.175-3983A>T c.228A>T (p.Thr76=) n.237+2447A>T n.262-3983A>T c.*175+2447A>T (n.*175+2447A>T) n.1610A>T n.370+2447A>T | |
| 17 | g.45974392dup | CA2576298737 | MAPT | c.220+2447dup (n.220+2447dup) c.134-3983dup (n.134-3983dup) n.265-3983dup n.332+2447dup n.175-3983dup c.228dup (p.Ala77SerfsTer6) n.237+2447dup n.262-3983dup c.*175+2447dup (n.*175+2447dup) n.1610dup n.370+2447dup | |
| 17 | g.45974392_45974394delinsAGC | CA2262085634 | MAPT | c.220+2447_220+2449delinsAGC (n.220+2447_220+2449delinsAGC) c.134-3983_134-3981delinsAGC (n.134-3983_134-3981delinsAGC) n.265-3983_265-3981delinsAGC n.332+2447_332+2449delinsAGC n.175-3983_175-3981delinsAGC c.228_230delinsAGC (p.Thr76=) n.237+2447_237+2449delinsAGC n.262-3983_262-3981delinsAGC c.*175+2447_*175+2449delinsAGC (n.*175+2447_*175+2449delinsAGC) n.1610_1612delinsAGC n.370+2447_370+2449delinsAGC | |
| 17 | g.45974393G>A | CA399898241 | MAPT | c.220+2448G>A (n.220+2448G>A) c.134-3982G>A (n.134-3982G>A) n.265-3982G>A n.332+2448G>A n.175-3982G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.237+2448G>A n.262-3982G>A c.*175+2448G>A (n.*175+2448G>A) n.1611G>A n.370+2448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974393G>C | CA399898242 | MAPT | c.220+2448G>C (n.220+2448G>C) c.134-3982G>C (n.134-3982G>C) n.265-3982G>C n.332+2448G>C n.175-3982G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.237+2448G>C n.262-3982G>C c.*175+2448G>C (n.*175+2448G>C) n.1611G>C n.370+2448G>C | |
| 17 | g.45974393G>T | CA399898243 | MAPT | c.220+2448G>T (n.220+2448G>T) c.134-3982G>T (n.134-3982G>T) n.265-3982G>T n.332+2448G>T n.175-3982G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.237+2448G>T n.262-3982G>T c.*175+2448G>T (n.*175+2448G>T) n.1611G>T n.370+2448G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974393_45974394del | CA626328928 | MAPT | c.220+2448_220+2449del (n.220+2448_220+2449del) c.134-3982_134-3981del (n.134-3982_134-3981del) n.265-3982_265-3981del n.332+2448_332+2449del n.175-3982_175-3981del c.229_230del (p.Ala77ThrfsTer5) n.237+2448_237+2449del n.262-3982_262-3981del c.*175+2448_*175+2449del (n.*175+2448_*175+2449del) n.1611_1612del n.370+2448_370+2449del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974394C>A | CA399898244 | MAPT | c.220+2449C>A (n.220+2449C>A) c.134-3981C>A (n.134-3981C>A) n.265-3981C>A n.332+2449C>A n.175-3981C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) n.237+2449C>A n.262-3981C>A c.*175+2449C>A (n.*175+2449C>A) n.1612C>A n.370+2449C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974394C>G | CA399898245 | MAPT | c.220+2449C>G (n.220+2449C>G) c.134-3981C>G (n.134-3981C>G) n.265-3981C>G n.332+2449C>G n.175-3981C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.237+2449C>G n.262-3981C>G c.*175+2449C>G (n.*175+2449C>G) n.1612C>G n.370+2449C>G | |
| 17 | g.45974394C>T | CA399898246 | MAPT | c.220+2449C>T (n.220+2449C>T) c.134-3981C>T (n.134-3981C>T) n.265-3981C>T n.332+2449C>T n.175-3981C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.237+2449C>T n.262-3981C>T c.*175+2449C>T (n.*175+2449C>T) n.1612C>T n.370+2449C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974395A= | CA2262085635 | MAPT | c.220+2450A= (n.220+2450A=) c.134-3980A= (n.134-3980A=) n.265-3980A= n.332+2450A= n.175-3980A= c.231A= (p.Ala77=) n.237+2450A= n.262-3980A= c.*175+2450A= (n.*175+2450A=) n.1613A= n.370+2450A= | |
| 17 | g.45974395A>C | CA500369817 | MAPT | c.220+2450A>C (n.220+2450A>C) c.134-3980A>C (n.134-3980A>C) n.265-3980A>C n.332+2450A>C n.175-3980A>C c.231A>C (p.Ala77=) n.237+2450A>C n.262-3980A>C c.*175+2450A>C (n.*175+2450A>C) n.1613A>C n.370+2450A>C | |
| 17 | g.45974395A>G | CA8617582 | MAPT | c.220+2450A>G (n.220+2450A>G) c.134-3980A>G (n.134-3980A>G) n.265-3980A>G n.332+2450A>G n.175-3980A>G c.231A>G (p.Ala77=) n.237+2450A>G n.262-3980A>G c.*175+2450A>G (n.*175+2450A>G) n.1613A>G n.370+2450A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974395A>T | CA500369818 | MAPT | c.220+2450A>T (n.220+2450A>T) c.134-3980A>T (n.134-3980A>T) n.265-3980A>T n.332+2450A>T n.175-3980A>T c.231A>T (p.Ala77=) n.237+2450A>T n.262-3980A>T c.*175+2450A>T (n.*175+2450A>T) n.1613A>T n.370+2450A>T | |
| 17 | g.45974395_45974396insTTAAAAA | CA984115962 | MAPT | c.220+2450_220+2451insTTAAAAA (n.220+2450_220+2451insTTAAAAA) c.134-3980_134-3979insTTAAAAA (n.134-3980_134-3979insTTAAAAA) n.265-3980_265-3979insTTAAAAA n.332+2450_332+2451insTTAAAAA n.175-3980_175-3979insTTAAAAA c.231_232insTTAAAAA (p.Pro78LeufsTer7) n.237+2450_237+2451insTTAAAAA n.262-3980_262-3979insTTAAAAA c.*175+2450_*175+2451insTTAAAAA (n.*175+2450_*175+2451insTTAAAAA) n.1613_1614insTTAAAAA n.370+2450_370+2451insTTAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |