UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974213C>A | CA2638354460 | MAPT | c.220+2268C>A (n.220+2268C>A) c.134-4162C>A (n.134-4162C>A) n.265-4162C>A n.332+2268C>A n.175-4162C>A c.221-172C>A (n.221-172C>A) n.237+2268C>A n.262-4162C>A c.*175+2268C>A (n.*175+2268C>A) n.1431C>A n.370+2268C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974213C>G | CA2638354462 | MAPT | c.220+2268C>G (n.220+2268C>G) c.134-4162C>G (n.134-4162C>G) n.265-4162C>G n.332+2268C>G n.175-4162C>G c.221-172C>G (n.221-172C>G) n.237+2268C>G n.262-4162C>G c.*175+2268C>G (n.*175+2268C>G) n.1431C>G n.370+2268C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974213C>T | CA2638354464 | MAPT | c.220+2268C>T (n.220+2268C>T) c.134-4162C>T (n.134-4162C>T) n.265-4162C>T n.332+2268C>T n.175-4162C>T c.221-172C>T (n.221-172C>T) n.237+2268C>T n.262-4162C>T c.*175+2268C>T (n.*175+2268C>T) n.1431C>T n.370+2268C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974214C>A | CA2638354466 | MAPT | c.220+2269C>A (n.220+2269C>A) c.134-4161C>A (n.134-4161C>A) n.265-4161C>A n.332+2269C>A n.175-4161C>A c.221-171C>A (n.221-171C>A) n.237+2269C>A n.262-4161C>A c.*175+2269C>A (n.*175+2269C>A) n.1432C>A n.370+2269C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974214C>G | CA2638354467 | MAPT | c.220+2269C>G (n.220+2269C>G) c.134-4161C>G (n.134-4161C>G) n.265-4161C>G n.332+2269C>G n.175-4161C>G c.221-171C>G (n.221-171C>G) n.237+2269C>G n.262-4161C>G c.*175+2269C>G (n.*175+2269C>G) n.1432C>G n.370+2269C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974215T>C | CA2638354469 | MAPT | c.220+2270T>C (n.220+2270T>C) c.134-4160T>C (n.134-4160T>C) n.265-4160T>C n.332+2270T>C n.175-4160T>C c.221-170T>C (n.221-170T>C) n.237+2270T>C n.262-4160T>C c.*175+2270T>C (n.*175+2270T>C) n.1433T>C n.370+2270T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974215T>G | CA2638354470 | MAPT | c.220+2270T>G (n.220+2270T>G) c.134-4160T>G (n.134-4160T>G) n.265-4160T>G n.332+2270T>G n.175-4160T>G c.221-170T>G (n.221-170T>G) n.237+2270T>G n.262-4160T>G c.*175+2270T>G (n.*175+2270T>G) n.1433T>G n.370+2270T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974216G>A | CA2638354473 | MAPT | c.220+2271G>A (n.220+2271G>A) c.134-4159G>A (n.134-4159G>A) n.265-4159G>A n.332+2271G>A n.175-4159G>A c.221-169G>A (n.221-169G>A) n.237+2271G>A n.262-4159G>A c.*175+2271G>A (n.*175+2271G>A) n.1434G>A n.370+2271G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974216G>T | CA2638354475 | MAPT | c.220+2271G>T (n.220+2271G>T) c.134-4159G>T (n.134-4159G>T) n.265-4159G>T n.332+2271G>T n.175-4159G>T c.221-169G>T (n.221-169G>T) n.237+2271G>T n.262-4159G>T c.*175+2271G>T (n.*175+2271G>T) n.1434G>T n.370+2271G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219del | CA2638354472 | MAPT | c.220+2274del (n.220+2274del) c.134-4156del (n.134-4156del) n.265-4156del n.332+2274del n.175-4156del c.221-166del (n.221-166del) n.237+2274del n.262-4156del c.*175+2274del (n.*175+2274del) n.1437del n.370+2274del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217G>A | CA2638354483 | MAPT | c.220+2272G>A (n.220+2272G>A) c.134-4158G>A (n.134-4158G>A) n.265-4158G>A n.332+2272G>A n.175-4158G>A c.221-168G>A (n.221-168G>A) n.237+2272G>A n.262-4158G>A c.*175+2272G>A (n.*175+2272G>A) n.1435G>A n.370+2272G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217G>C | CA2262085541 | MAPT | c.220+2272G>C (n.220+2272G>C) c.134-4158G>C (n.134-4158G>C) n.265-4158G>C n.332+2272G>C n.175-4158G>C c.221-168G>C (n.221-168G>C) n.237+2272G>C n.262-4158G>C c.*175+2272G>C (n.*175+2272G>C) n.1435G>C n.370+2272G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217G= | CA2262085540 | MAPT | c.220+2272G= (n.220+2272G=) c.134-4158G= (n.134-4158G=) n.265-4158G= n.332+2272G= n.175-4158G= c.221-168G= (n.221-168G=) n.237+2272G= n.262-4158G= c.*175+2272G= (n.*175+2272G=) n.1435G= n.370+2272G= | |
| 17 | g.45974217G>T | CA2638354477 | MAPT | c.220+2272G>T (n.220+2272G>T) c.134-4158G>T (n.134-4158G>T) n.265-4158G>T n.332+2272G>T n.175-4158G>T c.221-168G>T (n.221-168G>T) n.237+2272G>T n.262-4158G>T c.*175+2272G>T (n.*175+2272G>T) n.1435G>T n.370+2272G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217_45974218insAG | CA2638354479 | MAPT | c.220+2272_220+2273insAG (n.220+2272_220+2273insAG) c.134-4158_134-4157insAG (n.134-4158_134-4157insAG) n.265-4158_265-4157insAG n.332+2272_332+2273insAG n.175-4158_175-4157insAG c.221-168_221-167insAG (n.221-168_221-167insAG) n.237+2272_237+2273insAG n.262-4158_262-4157insAG c.*175+2272_*175+2273insAG (n.*175+2272_*175+2273insAG) n.1435_1436insAG n.370+2272_370+2273insAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217_45974218insTAG | CA2638354478 | MAPT | c.220+2272_220+2273insTAG (n.220+2272_220+2273insTAG) c.134-4158_134-4157insTAG (n.134-4158_134-4157insTAG) n.265-4158_265-4157insTAG n.332+2272_332+2273insTAG n.175-4158_175-4157insTAG c.221-168_221-167insTAG (n.221-168_221-167insTAG) n.237+2272_237+2273insTAG n.262-4158_262-4157insTAG c.*175+2272_*175+2273insTAG (n.*175+2272_*175+2273insTAG) n.1435_1436insTAG n.370+2272_370+2273insTAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974218G>A | CA2638354485 | MAPT | c.220+2273G>A (n.220+2273G>A) c.134-4157G>A (n.134-4157G>A) n.265-4157G>A n.332+2273G>A n.175-4157G>A c.221-167G>A (n.221-167G>A) n.237+2273G>A n.262-4157G>A c.*175+2273G>A (n.*175+2273G>A) n.1436G>A n.370+2273G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974218G>C | CA2262085543 | MAPT | c.220+2273G>C (n.220+2273G>C) c.134-4157G>C (n.134-4157G>C) n.265-4157G>C n.332+2273G>C n.175-4157G>C c.221-167G>C (n.221-167G>C) n.237+2273G>C n.262-4157G>C c.*175+2273G>C (n.*175+2273G>C) n.1436G>C n.370+2273G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974218G= | CA2262085542 | MAPT | c.220+2273G= (n.220+2273G=) c.134-4157G= (n.134-4157G=) n.265-4157G= n.332+2273G= n.175-4157G= c.221-167G= (n.221-167G=) n.237+2273G= n.262-4157G= c.*175+2273G= (n.*175+2273G=) n.1436G= n.370+2273G= | |
| 17 | g.45974218G>T | CA2638354486 | MAPT | c.220+2273G>T (n.220+2273G>T) c.134-4157G>T (n.134-4157G>T) n.265-4157G>T n.332+2273G>T n.175-4157G>T c.221-167G>T (n.221-167G>T) n.237+2273G>T n.262-4157G>T c.*175+2273G>T (n.*175+2273G>T) n.1436G>T n.370+2273G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219G>A | CA2638354488 | MAPT | c.220+2274G>A (n.220+2274G>A) c.134-4156G>A (n.134-4156G>A) n.265-4156G>A n.332+2274G>A n.175-4156G>A c.221-166G>A (n.221-166G>A) n.237+2274G>A n.262-4156G>A c.*175+2274G>A (n.*175+2274G>A) n.1437G>A n.370+2274G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219G>C | CA2638354489 | MAPT | c.220+2274G>C (n.220+2274G>C) c.134-4156G>C (n.134-4156G>C) n.265-4156G>C n.332+2274G>C n.175-4156G>C c.221-166G>C (n.221-166G>C) n.237+2274G>C n.262-4156G>C c.*175+2274G>C (n.*175+2274G>C) n.1437G>C n.370+2274G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219G= | CA2262085544 | MAPT | c.220+2274G= (n.220+2274G=) c.134-4156G= (n.134-4156G=) n.265-4156G= n.332+2274G= n.175-4156G= c.221-166G= (n.221-166G=) n.237+2274G= n.262-4156G= c.*175+2274G= (n.*175+2274G=) n.1437G= n.370+2274G= | |
| 17 | g.45974219G>T | CA2262085545 | MAPT | c.220+2274G>T (n.220+2274G>T) c.134-4156G>T (n.134-4156G>T) n.265-4156G>T n.332+2274G>T n.175-4156G>T c.221-166G>T (n.221-166G>T) n.237+2274G>T n.262-4156G>T c.*175+2274G>T (n.*175+2274G>T) n.1437G>T n.370+2274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220A>C | CA2638354493 | MAPT | c.220+2275A>C (n.220+2275A>C) c.134-4155A>C (n.134-4155A>C) n.265-4155A>C n.332+2275A>C n.175-4155A>C c.221-165A>C (n.221-165A>C) n.237+2275A>C n.262-4155A>C c.*175+2275A>C (n.*175+2275A>C) n.1438A>C n.370+2275A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220A>G | CA2638354492 | MAPT | c.220+2275A>G (n.220+2275A>G) c.134-4155A>G (n.134-4155A>G) n.265-4155A>G n.332+2275A>G n.175-4155A>G c.221-165A>G (n.221-165A>G) n.237+2275A>G n.262-4155A>G c.*175+2275A>G (n.*175+2275A>G) n.1438A>G n.370+2275A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220_45974222delinsAGC | CA2262085546 | MAPT | c.220+2275_220+2277delinsAGC (n.220+2275_220+2277delinsAGC) c.134-4155_134-4153delinsAGC (n.134-4155_134-4153delinsAGC) n.265-4155_265-4153delinsAGC n.332+2275_332+2277delinsAGC n.175-4155_175-4153delinsAGC c.221-165_221-163delinsAGC (n.221-165_221-163delinsAGC) n.237+2275_237+2277delinsAGC n.262-4155_262-4153delinsAGC c.*175+2275_*175+2277delinsAGC (n.*175+2275_*175+2277delinsAGC) n.1438_1440delinsAGC n.370+2275_370+2277delinsAGC | |
| 17 | g.45974220_45974223del | CA2638354491 | MAPT | c.220+2275_220+2278del (n.220+2275_220+2278del) c.134-4155_134-4152del (n.134-4155_134-4152del) n.265-4155_265-4152del n.332+2275_332+2278del n.175-4155_175-4152del c.221-165_221-162del (n.221-165_221-162del) n.237+2275_237+2278del n.262-4155_262-4152del c.*175+2275_*175+2278del (n.*175+2275_*175+2278del) n.1438_1441del n.370+2275_370+2278del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220_45974221insAG | CA2638354496 | MAPT | c.220+2275_220+2276insAG (n.220+2275_220+2276insAG) c.134-4155_134-4154insAG (n.134-4155_134-4154insAG) n.265-4155_265-4154insAG n.332+2275_332+2276insAG n.175-4155_175-4154insAG c.221-165_221-164insAG (n.221-165_221-164insAG) n.237+2275_237+2276insAG n.262-4155_262-4154insAG c.*175+2275_*175+2276insAG (n.*175+2275_*175+2276insAG) n.1438_1439insAG n.370+2275_370+2276insAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974221G>A | CA2638354498 | MAPT | c.220+2276G>A (n.220+2276G>A) c.134-4154G>A (n.134-4154G>A) n.265-4154G>A n.332+2276G>A n.175-4154G>A c.221-164G>A (n.221-164G>A) n.237+2276G>A n.262-4154G>A c.*175+2276G>A (n.*175+2276G>A) n.1439G>A n.370+2276G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974221G= | CA2262085547 | MAPT | c.220+2276G= (n.220+2276G=) c.134-4154G= (n.134-4154G=) n.265-4154G= n.332+2276G= n.175-4154G= c.221-164G= (n.221-164G=) n.237+2276G= n.262-4154G= c.*175+2276G= (n.*175+2276G=) n.1439G= n.370+2276G= | |
| 17 | g.45974221G>T | CA772412481 | MAPT | c.220+2276G>T (n.220+2276G>T) c.134-4154G>T (n.134-4154G>T) n.265-4154G>T n.332+2276G>T n.175-4154G>T c.221-164G>T (n.221-164G>T) n.237+2276G>T n.262-4154G>T c.*175+2276G>T (n.*175+2276G>T) n.1439G>T n.370+2276G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974221_45974222del | CA984115866 | MAPT | c.220+2276_220+2277del (n.220+2276_220+2277del) c.134-4154_134-4153del (n.134-4154_134-4153del) n.265-4154_265-4153del n.332+2276_332+2277del n.175-4154_175-4153del c.221-164_221-163del (n.221-164_221-163del) n.237+2276_237+2277del n.262-4154_262-4153del c.*175+2276_*175+2277del (n.*175+2276_*175+2277del) n.1439_1440del n.370+2276_370+2277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222del | CA2638354508 | MAPT | c.220+2277del (n.220+2277del) c.134-4153del (n.134-4153del) n.265-4153del n.332+2277del n.175-4153del c.221-163del (n.221-163del) n.237+2277del n.262-4153del c.*175+2277del (n.*175+2277del) n.1440del n.370+2277del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222C>A | CA2581284821 | MAPT | c.220+2277C>A (n.220+2277C>A) c.134-4153C>A (n.134-4153C>A) n.265-4153C>A n.332+2277C>A n.175-4153C>A c.221-163C>A (n.221-163C>A) n.237+2277C>A n.262-4153C>A c.*175+2277C>A (n.*175+2277C>A) n.1440C>A n.370+2277C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222C= | CA2262085548 | MAPT | c.220+2277C= (n.220+2277C=) c.134-4153C= (n.134-4153C=) n.265-4153C= n.332+2277C= n.175-4153C= c.221-163C= (n.221-163C=) n.237+2277C= n.262-4153C= c.*175+2277C= (n.*175+2277C=) n.1440C= n.370+2277C= | |
| 17 | g.45974222C>G | CA14404054 | MAPT | c.220+2277C>G (n.220+2277C>G) c.134-4153C>G (n.134-4153C>G) n.265-4153C>G n.332+2277C>G n.175-4153C>G c.221-163C>G (n.221-163C>G) n.237+2277C>G n.262-4153C>G c.*175+2277C>G (n.*175+2277C>G) n.1440C>G n.370+2277C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222C>T | CA2581284820 | MAPT | c.220+2277C>T (n.220+2277C>T) c.134-4153C>T (n.134-4153C>T) n.265-4153C>T n.332+2277C>T n.175-4153C>T c.221-163C>T (n.221-163C>T) n.237+2277C>T n.262-4153C>T c.*175+2277C>T (n.*175+2277C>T) n.1440C>T n.370+2277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222_45974223del | CA2638354501 | MAPT | c.220+2277_220+2278del (n.220+2277_220+2278del) c.134-4153_134-4152del (n.134-4153_134-4152del) n.265-4153_265-4152del n.332+2277_332+2278del n.175-4153_175-4152del c.221-163_221-162del (n.221-163_221-162del) n.237+2277_237+2278del n.262-4153_262-4152del c.*175+2277_*175+2278del (n.*175+2277_*175+2278del) n.1440_1441del n.370+2277_370+2278del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222_45974223delinsCT | CA2262085549 | MAPT | c.220+2277_220+2278delinsCT (n.220+2277_220+2278delinsCT) c.134-4153_134-4152delinsCT (n.134-4153_134-4152delinsCT) n.265-4153_265-4152delinsCT n.332+2277_332+2278delinsCT n.175-4153_175-4152delinsCT c.221-163_221-162delinsCT (n.221-163_221-162delinsCT) n.237+2277_237+2278delinsCT n.262-4153_262-4152delinsCT c.*175+2277_*175+2278delinsCT (n.*175+2277_*175+2278delinsCT) n.1440_1441delinsCT n.370+2277_370+2278delinsCT | |
| 17 | g.45974222_45974223delinsGG | CA291099063 | MAPT | c.220+2277_220+2278delinsGG (n.220+2277_220+2278delinsGG) c.134-4153_134-4152delinsGG (n.134-4153_134-4152delinsGG) n.265-4153_265-4152delinsGG n.332+2277_332+2278delinsGG n.175-4153_175-4152delinsGG c.221-163_221-162delinsGG (n.221-163_221-162delinsGG) n.237+2277_237+2278delinsGG n.262-4153_262-4152delinsGG c.*175+2277_*175+2278delinsGG (n.*175+2277_*175+2278delinsGG) n.1440_1441delinsGG n.370+2277_370+2278delinsGG | dbSNP |
| 17 | g.45974223T>A | CA2581284825 | MAPT | c.220+2278T>A (n.220+2278T>A) c.134-4152T>A (n.134-4152T>A) n.265-4152T>A n.332+2278T>A n.175-4152T>A c.221-162T>A (n.221-162T>A) n.237+2278T>A n.262-4152T>A c.*175+2278T>A (n.*175+2278T>A) n.1441T>A n.370+2278T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974223T>C | CA2581284824 | MAPT | c.220+2278T>C (n.220+2278T>C) c.134-4152T>C (n.134-4152T>C) n.265-4152T>C n.332+2278T>C n.175-4152T>C c.221-162T>C (n.221-162T>C) n.237+2278T>C n.262-4152T>C c.*175+2278T>C (n.*175+2278T>C) n.1441T>C n.370+2278T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974223T>G | CA14404055 | MAPT | c.220+2278T>G (n.220+2278T>G) c.134-4152T>G (n.134-4152T>G) n.265-4152T>G n.332+2278T>G n.175-4152T>G c.221-162T>G (n.221-162T>G) n.237+2278T>G n.262-4152T>G c.*175+2278T>G (n.*175+2278T>G) n.1441T>G n.370+2278T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974223T= | CA2262085550 | MAPT | c.220+2278T= (n.220+2278T=) c.134-4152T= (n.134-4152T=) n.265-4152T= n.332+2278T= n.175-4152T= c.221-162T= (n.221-162T=) n.237+2278T= n.262-4152T= c.*175+2278T= (n.*175+2278T=) n.1441T= n.370+2278T= | |
| 17 | g.45974224G>A | CA2638354528 | MAPT | c.220+2279G>A (n.220+2279G>A) c.134-4151G>A (n.134-4151G>A) n.265-4151G>A n.332+2279G>A n.175-4151G>A c.221-161G>A (n.221-161G>A) n.237+2279G>A n.262-4151G>A c.*175+2279G>A (n.*175+2279G>A) n.1442G>A n.370+2279G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974224G>T | CA2638354531 | MAPT | c.220+2279G>T (n.220+2279G>T) c.134-4151G>T (n.134-4151G>T) n.265-4151G>T n.332+2279G>T n.175-4151G>T c.221-161G>T (n.221-161G>T) n.237+2279G>T n.262-4151G>T c.*175+2279G>T (n.*175+2279G>T) n.1442G>T n.370+2279G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974224_45974225dup | CA984115876 | MAPT | c.220+2279_220+2280dup (n.220+2279_220+2280dup) c.134-4151_134-4150dup (n.134-4151_134-4150dup) n.265-4151_265-4150dup n.332+2279_332+2280dup n.175-4151_175-4150dup c.221-161_221-160dup (n.221-161_221-160dup) n.237+2279_237+2280dup n.262-4151_262-4150dup c.*175+2279_*175+2280dup (n.*175+2279_*175+2280dup) n.1442_1443dup n.370+2279_370+2280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974225G>A | CA2638354536 | MAPT | c.220+2280G>A (n.220+2280G>A) c.134-4150G>A (n.134-4150G>A) n.265-4150G>A n.332+2280G>A n.175-4150G>A c.221-160G>A (n.221-160G>A) n.237+2280G>A n.262-4150G>A c.*175+2280G>A (n.*175+2280G>A) n.1443G>A n.370+2280G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974225G>T | CA2638354537 | MAPT | c.220+2280G>T (n.220+2280G>T) c.134-4150G>T (n.134-4150G>T) n.265-4150G>T n.332+2280G>T n.175-4150G>T c.221-160G>T (n.221-160G>T) n.237+2280G>T n.262-4150G>T c.*175+2280G>T (n.*175+2280G>T) n.1443G>T n.370+2280G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974225_45974226insAG | CA2638354533 | MAPT | c.220+2280_220+2281insAG (n.220+2280_220+2281insAG) c.134-4150_134-4149insAG (n.134-4150_134-4149insAG) n.265-4150_265-4149insAG n.332+2280_332+2281insAG n.175-4150_175-4149insAG c.221-160_221-159insAG (n.221-160_221-159insAG) n.237+2280_237+2281insAG n.262-4150_262-4149insAG c.*175+2280_*175+2281insAG (n.*175+2280_*175+2281insAG) n.1443_1444insAG n.370+2280_370+2281insAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974225_45974226dup | CA2638354534 | MAPT | c.220+2280_220+2281dup (n.220+2280_220+2281dup) c.134-4150_134-4149dup (n.134-4150_134-4149dup) n.265-4150_265-4149dup n.332+2280_332+2281dup n.175-4150_175-4149dup c.221-160_221-159dup (n.221-160_221-159dup) n.237+2280_237+2281dup n.262-4150_262-4149dup c.*175+2280_*175+2281dup (n.*175+2280_*175+2281dup) n.1443_1444dup n.370+2280_370+2281dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974225_45974226insGA | CA2638354540 | MAPT | c.220+2280_220+2281insGA (n.220+2280_220+2281insGA) c.134-4150_134-4149insGA (n.134-4150_134-4149insGA) n.265-4150_265-4149insGA n.332+2280_332+2281insGA n.175-4150_175-4149insGA c.221-160_221-159insGA (n.221-160_221-159insGA) n.237+2280_237+2281insGA n.262-4150_262-4149insGA c.*175+2280_*175+2281insGA (n.*175+2280_*175+2281insGA) n.1443_1444insGA n.370+2280_370+2281insGA | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974226T>A | CA2638354541 | MAPT | c.220+2281T>A (n.220+2281T>A) c.134-4149T>A (n.134-4149T>A) n.265-4149T>A n.332+2281T>A n.175-4149T>A c.221-159T>A (n.221-159T>A) n.237+2281T>A n.262-4149T>A c.*175+2281T>A (n.*175+2281T>A) n.1444T>A n.370+2281T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974227del | CA2638354543 | MAPT | c.220+2282del (n.220+2282del) c.134-4148del (n.134-4148del) n.265-4148del n.332+2282del n.175-4148del c.221-158del (n.221-158del) n.237+2282del n.262-4148del c.*175+2282del (n.*175+2282del) n.1445del n.370+2282del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974227A>C | CA2638354546 | MAPT | c.220+2282A>C (n.220+2282A>C) c.134-4148A>C (n.134-4148A>C) n.265-4148A>C n.332+2282A>C n.175-4148A>C c.221-158A>C (n.221-158A>C) n.237+2282A>C n.262-4148A>C c.*175+2282A>C (n.*175+2282A>C) n.1445A>C n.370+2282A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974227A>G | CA2638354547 | MAPT | c.220+2282A>G (n.220+2282A>G) c.134-4148A>G (n.134-4148A>G) n.265-4148A>G n.332+2282A>G n.175-4148A>G c.221-158A>G (n.221-158A>G) n.237+2282A>G n.262-4148A>G c.*175+2282A>G (n.*175+2282A>G) n.1445A>G n.370+2282A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974227A>T | CA2638354545 | MAPT | c.220+2282A>T (n.220+2282A>T) c.134-4148A>T (n.134-4148A>T) n.265-4148A>T n.332+2282A>T n.175-4148A>T c.221-158A>T (n.221-158A>T) n.237+2282A>T n.262-4148A>T c.*175+2282A>T (n.*175+2282A>T) n.1445A>T n.370+2282A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974228G>A | CA2638354552 | MAPT | c.220+2283G>A (n.220+2283G>A) c.134-4147G>A (n.134-4147G>A) n.265-4147G>A n.332+2283G>A n.175-4147G>A c.221-157G>A (n.221-157G>A) n.237+2283G>A n.262-4147G>A c.*175+2283G>A (n.*175+2283G>A) n.1446G>A n.370+2283G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974228G>T | CA2638354550 | MAPT | c.220+2283G>T (n.220+2283G>T) c.134-4147G>T (n.134-4147G>T) n.265-4147G>T n.332+2283G>T n.175-4147G>T c.221-157G>T (n.221-157G>T) n.237+2283G>T n.262-4147G>T c.*175+2283G>T (n.*175+2283G>T) n.1446G>T n.370+2283G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974229C>A | CA2638354556 | MAPT | c.220+2284C>A (n.220+2284C>A) c.134-4146C>A (n.134-4146C>A) n.265-4146C>A n.332+2284C>A n.175-4146C>A c.221-156C>A (n.221-156C>A) n.237+2284C>A n.262-4146C>A c.*175+2284C>A (n.*175+2284C>A) n.1447C>A n.370+2284C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974229C= | CA2262085551 | MAPT | c.220+2284C= (n.220+2284C=) c.134-4146C= (n.134-4146C=) n.265-4146C= n.332+2284C= n.175-4146C= c.221-156C= (n.221-156C=) n.237+2284C= n.262-4146C= c.*175+2284C= (n.*175+2284C=) n.1447C= n.370+2284C= | |
| 17 | g.45974229C>G | CA772412483 | MAPT | c.220+2284C>G (n.220+2284C>G) c.134-4146C>G (n.134-4146C>G) n.265-4146C>G n.332+2284C>G n.175-4146C>G c.221-156C>G (n.221-156C>G) n.237+2284C>G n.262-4146C>G c.*175+2284C>G (n.*175+2284C>G) n.1447C>G n.370+2284C>G | dbSNP |
| 17 | g.45974229C>T | CA2638354558 | MAPT | c.220+2284C>T (n.220+2284C>T) c.134-4146C>T (n.134-4146C>T) n.265-4146C>T n.332+2284C>T n.175-4146C>T c.221-156C>T (n.221-156C>T) n.237+2284C>T n.262-4146C>T c.*175+2284C>T (n.*175+2284C>T) n.1447C>T n.370+2284C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974230A>G | CA2502450938 | MAPT | c.220+2285A>G (n.220+2285A>G) c.134-4145A>G (n.134-4145A>G) n.265-4145A>G n.332+2285A>G n.175-4145A>G c.221-155A>G (n.221-155A>G) n.237+2285A>G n.262-4145A>G c.*175+2285A>G (n.*175+2285A>G) n.1448A>G n.370+2285A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974230A>T | CA2638354560 | MAPT | c.220+2285A>T (n.220+2285A>T) c.134-4145A>T (n.134-4145A>T) n.265-4145A>T n.332+2285A>T n.175-4145A>T c.221-155A>T (n.221-155A>T) n.237+2285A>T n.262-4145A>T c.*175+2285A>T (n.*175+2285A>T) n.1448A>T n.370+2285A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974234del | CA2638354565 | MAPT | c.220+2289del (n.220+2289del) c.134-4141del (n.134-4141del) n.265-4141del n.332+2289del n.175-4141del c.221-151del (n.221-151del) n.237+2289del n.262-4141del c.*175+2289del (n.*175+2289del) n.1452del n.370+2289del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974232G>A | CA2262085553 | MAPT | c.220+2287G>A (n.220+2287G>A) c.134-4143G>A (n.134-4143G>A) n.265-4143G>A n.332+2287G>A n.175-4143G>A c.221-153G>A (n.221-153G>A) n.237+2287G>A n.262-4143G>A c.*175+2287G>A (n.*175+2287G>A) n.1450G>A n.370+2287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974232G= | CA2262085552 | MAPT | c.220+2287G= (n.220+2287G=) c.134-4143G= (n.134-4143G=) n.265-4143G= n.332+2287G= n.175-4143G= c.221-153G= (n.221-153G=) n.237+2287G= n.262-4143G= c.*175+2287G= (n.*175+2287G=) n.1450G= n.370+2287G= | |
| 17 | g.45974233G>T | CA2638354568 | MAPT | c.220+2288G>T (n.220+2288G>T) c.134-4142G>T (n.134-4142G>T) n.265-4142G>T n.332+2288G>T n.175-4142G>T c.221-152G>T (n.221-152G>T) n.237+2288G>T n.262-4142G>T c.*175+2288G>T (n.*175+2288G>T) n.1451G>T n.370+2288G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974234G>A | CA2530495211 | MAPT | c.220+2289G>A (n.220+2289G>A) c.134-4141G>A (n.134-4141G>A) n.265-4141G>A n.332+2289G>A n.175-4141G>A c.221-151G>A (n.221-151G>A) n.237+2289G>A n.262-4141G>A c.*175+2289G>A (n.*175+2289G>A) n.1452G>A n.370+2289G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974234G>T | CA2638354570 | MAPT | c.220+2289G>T (n.220+2289G>T) c.134-4141G>T (n.134-4141G>T) n.265-4141G>T n.332+2289G>T n.175-4141G>T c.221-151G>T (n.221-151G>T) n.237+2289G>T n.262-4141G>T c.*175+2289G>T (n.*175+2289G>T) n.1452G>T n.370+2289G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974235C>A | CA2638354572 | MAPT | c.220+2290C>A (n.220+2290C>A) c.134-4140C>A (n.134-4140C>A) n.265-4140C>A n.332+2290C>A n.175-4140C>A c.221-150C>A (n.221-150C>A) n.237+2290C>A n.262-4140C>A c.*175+2290C>A (n.*175+2290C>A) n.1453C>A n.370+2290C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974235C>T | CA2638354573 | MAPT | c.220+2290C>T (n.220+2290C>T) c.134-4140C>T (n.134-4140C>T) n.265-4140C>T n.332+2290C>T n.175-4140C>T c.221-150C>T (n.221-150C>T) n.237+2290C>T n.262-4140C>T c.*175+2290C>T (n.*175+2290C>T) n.1453C>T n.370+2290C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974236T>C | CA2638354575 | MAPT | c.220+2291T>C (n.220+2291T>C) c.134-4139T>C (n.134-4139T>C) n.265-4139T>C n.332+2291T>C n.175-4139T>C c.221-149T>C (n.221-149T>C) n.237+2291T>C n.262-4139T>C c.*175+2291T>C (n.*175+2291T>C) n.1454T>C n.370+2291T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974237C>A | CA2638354580 | MAPT | c.220+2292C>A (n.220+2292C>A) c.134-4138C>A (n.134-4138C>A) n.265-4138C>A n.332+2292C>A n.175-4138C>A c.221-148C>A (n.221-148C>A) n.237+2292C>A n.262-4138C>A c.*175+2292C>A (n.*175+2292C>A) n.1455C>A n.370+2292C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974237C>G | CA2638354577 | MAPT | c.220+2292C>G (n.220+2292C>G) c.134-4138C>G (n.134-4138C>G) n.265-4138C>G n.332+2292C>G n.175-4138C>G c.221-148C>G (n.221-148C>G) n.237+2292C>G n.262-4138C>G c.*175+2292C>G (n.*175+2292C>G) n.1455C>G n.370+2292C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974237C>T | CA2638354579 | MAPT | c.220+2292C>T (n.220+2292C>T) c.134-4138C>T (n.134-4138C>T) n.265-4138C>T n.332+2292C>T n.175-4138C>T c.221-148C>T (n.221-148C>T) n.237+2292C>T n.262-4138C>T c.*175+2292C>T (n.*175+2292C>T) n.1455C>T n.370+2292C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974238C>A | CA2638354584 | MAPT | c.220+2293C>A (n.220+2293C>A) c.134-4137C>A (n.134-4137C>A) n.265-4137C>A n.332+2293C>A n.175-4137C>A c.221-147C>A (n.221-147C>A) n.237+2293C>A n.262-4137C>A c.*175+2293C>A (n.*175+2293C>A) n.1456C>A n.370+2293C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974238C= | CA2262085554 | MAPT | c.220+2293C= (n.220+2293C=) c.134-4137C= (n.134-4137C=) n.265-4137C= n.332+2293C= n.175-4137C= c.221-147C= (n.221-147C=) n.237+2293C= n.262-4137C= c.*175+2293C= (n.*175+2293C=) n.1456C= n.370+2293C= | |
| 17 | g.45974238C>T | CA291099067 | MAPT | c.220+2293C>T (n.220+2293C>T) c.134-4137C>T (n.134-4137C>T) n.265-4137C>T n.332+2293C>T n.175-4137C>T c.221-147C>T (n.221-147C>T) n.237+2293C>T n.262-4137C>T c.*175+2293C>T (n.*175+2293C>T) n.1456C>T n.370+2293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974239G>A | CA291099070 | MAPT | c.220+2294G>A (n.220+2294G>A) c.134-4136G>A (n.134-4136G>A) n.265-4136G>A n.332+2294G>A n.175-4136G>A c.221-146G>A (n.221-146G>A) n.237+2294G>A n.262-4136G>A c.*175+2294G>A (n.*175+2294G>A) n.1457G>A n.370+2294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974239G>C | CA2638354589 | MAPT | c.220+2294G>C (n.220+2294G>C) c.134-4136G>C (n.134-4136G>C) n.265-4136G>C n.332+2294G>C n.175-4136G>C c.221-146G>C (n.221-146G>C) n.237+2294G>C n.262-4136G>C c.*175+2294G>C (n.*175+2294G>C) n.1457G>C n.370+2294G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974239G= | CA2262085555 | MAPT | c.220+2294G= (n.220+2294G=) c.134-4136G= (n.134-4136G=) n.265-4136G= n.332+2294G= n.175-4136G= c.221-146G= (n.221-146G=) n.237+2294G= n.262-4136G= c.*175+2294G= (n.*175+2294G=) n.1457G= n.370+2294G= | |
| 17 | g.45974239G>T | CA2638354590 | MAPT | c.220+2294G>T (n.220+2294G>T) c.134-4136G>T (n.134-4136G>T) n.265-4136G>T n.332+2294G>T n.175-4136G>T c.221-146G>T (n.221-146G>T) n.237+2294G>T n.262-4136G>T c.*175+2294G>T (n.*175+2294G>T) n.1457G>T n.370+2294G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974241G>A | CA2638354594 | MAPT | c.220+2296G>A (n.220+2296G>A) c.134-4134G>A (n.134-4134G>A) n.265-4134G>A n.332+2296G>A n.175-4134G>A c.221-144G>A (n.221-144G>A) n.237+2296G>A n.262-4134G>A c.*175+2296G>A (n.*175+2296G>A) n.1459G>A n.370+2296G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974241G>T | CA2638354595 | MAPT | c.220+2296G>T (n.220+2296G>T) c.134-4134G>T (n.134-4134G>T) n.265-4134G>T n.332+2296G>T n.175-4134G>T c.221-144G>T (n.221-144G>T) n.237+2296G>T n.262-4134G>T c.*175+2296G>T (n.*175+2296G>T) n.1459G>T n.370+2296G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974242C>A | CA2638354598 | MAPT | c.220+2297C>A (n.220+2297C>A) c.134-4133C>A (n.134-4133C>A) n.265-4133C>A n.332+2297C>A n.175-4133C>A c.221-143C>A (n.221-143C>A) n.237+2297C>A n.262-4133C>A c.*175+2297C>A (n.*175+2297C>A) n.1460C>A n.370+2297C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974242C>T | CA2638354600 | MAPT | c.220+2297C>T (n.220+2297C>T) c.134-4133C>T (n.134-4133C>T) n.265-4133C>T n.332+2297C>T n.175-4133C>T c.221-143C>T (n.221-143C>T) n.237+2297C>T n.262-4133C>T c.*175+2297C>T (n.*175+2297C>T) n.1460C>T n.370+2297C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974243C= | CA2262085557 | MAPT | c.220+2298C= (n.220+2298C=) c.134-4132C= (n.134-4132C=) n.265-4132C= n.332+2298C= n.175-4132C= c.221-142C= (n.221-142C=) n.237+2298C= n.262-4132C= c.*175+2298C= (n.*175+2298C=) n.1461C= n.370+2298C= | |
| 17 | g.45974243C>T | CA2262085556 | MAPT | c.220+2298C>T (n.220+2298C>T) c.134-4132C>T (n.134-4132C>T) n.265-4132C>T n.332+2298C>T n.175-4132C>T c.221-142C>T (n.221-142C>T) n.237+2298C>T n.262-4132C>T c.*175+2298C>T (n.*175+2298C>T) n.1461C>T n.370+2298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974244C>A | CA2638354602 | MAPT | c.220+2299C>A (n.220+2299C>A) c.134-4131C>A (n.134-4131C>A) n.265-4131C>A n.332+2299C>A n.175-4131C>A c.221-141C>A (n.221-141C>A) n.237+2299C>A n.262-4131C>A c.*175+2299C>A (n.*175+2299C>A) n.1462C>A n.370+2299C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974245T>C | CA2638354604 | MAPT | c.220+2300T>C (n.220+2300T>C) c.134-4130T>C (n.134-4130T>C) n.265-4130T>C n.332+2300T>C n.175-4130T>C c.221-140T>C (n.221-140T>C) n.237+2300T>C n.262-4130T>C c.*175+2300T>C (n.*175+2300T>C) n.1463T>C n.370+2300T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974246A= | CA2262085558 | MAPT | c.220+2301A= (n.220+2301A=) c.134-4129A= (n.134-4129A=) n.265-4129A= n.332+2301A= n.175-4129A= c.221-139A= (n.221-139A=) n.237+2301A= n.262-4129A= c.*175+2301A= (n.*175+2301A=) n.1464A= n.370+2301A= | |
| 17 | g.45974246A>C | CA2638354606 | MAPT | c.220+2301A>C (n.220+2301A>C) c.134-4129A>C (n.134-4129A>C) n.265-4129A>C n.332+2301A>C n.175-4129A>C c.221-139A>C (n.221-139A>C) n.237+2301A>C n.262-4129A>C c.*175+2301A>C (n.*175+2301A>C) n.1464A>C n.370+2301A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974246A>G | CA14404056 | MAPT | c.220+2301A>G (n.220+2301A>G) c.134-4129A>G (n.134-4129A>G) n.265-4129A>G n.332+2301A>G n.175-4129A>G c.221-139A>G (n.221-139A>G) n.237+2301A>G n.262-4129A>G c.*175+2301A>G (n.*175+2301A>G) n.1464A>G n.370+2301A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974247C>A | CA772412488 | MAPT | c.220+2302C>A (n.220+2302C>A) c.134-4128C>A (n.134-4128C>A) n.265-4128C>A n.332+2302C>A n.175-4128C>A c.221-138C>A (n.221-138C>A) n.237+2302C>A n.262-4128C>A c.*175+2302C>A (n.*175+2302C>A) n.1465C>A n.370+2302C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974247C= | CA2262085559 | MAPT | c.220+2302C= (n.220+2302C=) c.134-4128C= (n.134-4128C=) n.265-4128C= n.332+2302C= n.175-4128C= c.221-138C= (n.221-138C=) n.237+2302C= n.262-4128C= c.*175+2302C= (n.*175+2302C=) n.1465C= n.370+2302C= | |
| 17 | g.45974247C>T | CA291099072 | MAPT | c.220+2302C>T (n.220+2302C>T) c.134-4128C>T (n.134-4128C>T) n.265-4128C>T n.332+2302C>T n.175-4128C>T c.221-138C>T (n.221-138C>T) n.237+2302C>T n.262-4128C>T c.*175+2302C>T (n.*175+2302C>T) n.1465C>T n.370+2302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974248T>C | CA2638354616 | MAPT | c.220+2303T>C (n.220+2303T>C) c.134-4127T>C (n.134-4127T>C) n.265-4127T>C n.332+2303T>C n.175-4127T>C c.221-137T>C (n.221-137T>C) n.237+2303T>C n.262-4127T>C c.*175+2303T>C (n.*175+2303T>C) n.1466T>C n.370+2303T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974250C>A | CA2638354617 | MAPT | c.220+2305C>A (n.220+2305C>A) c.134-4125C>A (n.134-4125C>A) n.265-4125C>A n.332+2305C>A n.175-4125C>A c.221-135C>A (n.221-135C>A) n.237+2305C>A n.262-4125C>A c.*175+2305C>A (n.*175+2305C>A) n.1468C>A n.370+2305C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974250C>T | CA2638354618 | MAPT | c.220+2305C>T (n.220+2305C>T) c.134-4125C>T (n.134-4125C>T) n.265-4125C>T n.332+2305C>T n.175-4125C>T c.221-135C>T (n.221-135C>T) n.237+2305C>T n.262-4125C>T c.*175+2305C>T (n.*175+2305C>T) n.1468C>T n.370+2305C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974251A>G | CA2638354620 | MAPT | c.220+2306A>G (n.220+2306A>G) c.134-4124A>G (n.134-4124A>G) n.265-4124A>G n.332+2306A>G n.175-4124A>G c.221-134A>G (n.221-134A>G) n.237+2306A>G n.262-4124A>G c.*175+2306A>G (n.*175+2306A>G) n.1469A>G n.370+2306A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974251A>T | CA2638354622 | MAPT | c.220+2306A>T (n.220+2306A>T) c.134-4124A>T (n.134-4124A>T) n.265-4124A>T n.332+2306A>T n.175-4124A>T c.221-134A>T (n.221-134A>T) n.237+2306A>T n.262-4124A>T c.*175+2306A>T (n.*175+2306A>T) n.1469A>T n.370+2306A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974253G>C | CA2638354625 | MAPT | c.220+2308G>C (n.220+2308G>C) c.134-4122G>C (n.134-4122G>C) n.265-4122G>C n.332+2308G>C n.175-4122G>C c.221-132G>C (n.221-132G>C) n.237+2308G>C n.262-4122G>C c.*175+2308G>C (n.*175+2308G>C) n.1471G>C n.370+2308G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974254G>A | CA2638354628 | MAPT | c.220+2309G>A (n.220+2309G>A) c.134-4121G>A (n.134-4121G>A) n.265-4121G>A n.332+2309G>A n.175-4121G>A c.221-131G>A (n.221-131G>A) n.237+2309G>A n.262-4121G>A c.*175+2309G>A (n.*175+2309G>A) n.1472G>A n.370+2309G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974254G>T | CA2638354629 | MAPT | c.220+2309G>T (n.220+2309G>T) c.134-4121G>T (n.134-4121G>T) n.265-4121G>T n.332+2309G>T n.175-4121G>T c.221-131G>T (n.221-131G>T) n.237+2309G>T n.262-4121G>T c.*175+2309G>T (n.*175+2309G>T) n.1472G>T n.370+2309G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974255C>A | CA2638354630 | MAPT | c.220+2310C>A (n.220+2310C>A) c.134-4120C>A (n.134-4120C>A) n.265-4120C>A n.332+2310C>A n.175-4120C>A c.221-130C>A (n.221-130C>A) n.237+2310C>A n.262-4120C>A c.*175+2310C>A (n.*175+2310C>A) n.1473C>A n.370+2310C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974255C>T | CA2638354631 | MAPT | c.220+2310C>T (n.220+2310C>T) c.134-4120C>T (n.134-4120C>T) n.265-4120C>T n.332+2310C>T n.175-4120C>T c.221-130C>T (n.221-130C>T) n.237+2310C>T n.262-4120C>T c.*175+2310C>T (n.*175+2310C>T) n.1473C>T n.370+2310C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974256T>A | CA2638354632 | MAPT | c.220+2311T>A (n.220+2311T>A) c.134-4119T>A (n.134-4119T>A) n.265-4119T>A n.332+2311T>A n.175-4119T>A c.221-129T>A (n.221-129T>A) n.237+2311T>A n.262-4119T>A c.*175+2311T>A (n.*175+2311T>A) n.1474T>A n.370+2311T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974256T>C | CA772412494 | MAPT | c.220+2311T>C (n.220+2311T>C) c.134-4119T>C (n.134-4119T>C) n.265-4119T>C n.332+2311T>C n.175-4119T>C c.221-129T>C (n.221-129T>C) n.237+2311T>C n.262-4119T>C c.*175+2311T>C (n.*175+2311T>C) n.1474T>C n.370+2311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974256T= | CA2262085560 | MAPT | c.220+2311T= (n.220+2311T=) c.134-4119T= (n.134-4119T=) n.265-4119T= n.332+2311T= n.175-4119T= c.221-129T= (n.221-129T=) n.237+2311T= n.262-4119T= c.*175+2311T= (n.*175+2311T=) n.1474T= n.370+2311T= | |
| 17 | g.45974257G>A | CA772412502 | MAPT | c.220+2312G>A (n.220+2312G>A) c.134-4118G>A (n.134-4118G>A) n.265-4118G>A n.332+2312G>A n.175-4118G>A c.221-128G>A (n.221-128G>A) n.237+2312G>A n.262-4118G>A c.*175+2312G>A (n.*175+2312G>A) n.1475G>A n.370+2312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974257G= | CA2262085561 | MAPT | c.220+2312G= (n.220+2312G=) c.134-4118G= (n.134-4118G=) n.265-4118G= n.332+2312G= n.175-4118G= c.221-128G= (n.221-128G=) n.237+2312G= n.262-4118G= c.*175+2312G= (n.*175+2312G=) n.1475G= n.370+2312G= | |
| 17 | g.45974257G>T | CA2638354636 | MAPT | c.220+2312G>T (n.220+2312G>T) c.134-4118G>T (n.134-4118G>T) n.265-4118G>T n.332+2312G>T n.175-4118G>T c.221-128G>T (n.221-128G>T) n.237+2312G>T n.262-4118G>T c.*175+2312G>T (n.*175+2312G>T) n.1475G>T n.370+2312G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974258C>A | CA2638354637 | MAPT | c.220+2313C>A (n.220+2313C>A) c.134-4117C>A (n.134-4117C>A) n.265-4117C>A n.332+2313C>A n.175-4117C>A c.221-127C>A (n.221-127C>A) n.237+2313C>A n.262-4117C>A c.*175+2313C>A (n.*175+2313C>A) n.1476C>A n.370+2313C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974259T>A | CA2638354638 | MAPT | c.220+2314T>A (n.220+2314T>A) c.134-4116T>A (n.134-4116T>A) n.265-4116T>A n.332+2314T>A n.175-4116T>A c.221-126T>A (n.221-126T>A) n.237+2314T>A n.262-4116T>A c.*175+2314T>A (n.*175+2314T>A) n.1477T>A n.370+2314T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974259T>C | CA2638354639 | MAPT | c.220+2314T>C (n.220+2314T>C) c.134-4116T>C (n.134-4116T>C) n.265-4116T>C n.332+2314T>C n.175-4116T>C c.221-126T>C (n.221-126T>C) n.237+2314T>C n.262-4116T>C c.*175+2314T>C (n.*175+2314T>C) n.1477T>C n.370+2314T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974260T>G | CA2638354641 | MAPT | c.220+2315T>G (n.220+2315T>G) c.134-4115T>G (n.134-4115T>G) n.265-4115T>G n.332+2315T>G n.175-4115T>G c.221-125T>G (n.221-125T>G) n.237+2315T>G n.262-4115T>G c.*175+2315T>G (n.*175+2315T>G) n.1478T>G n.370+2315T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974262C>A | CA2638354643 | MAPT | c.220+2317C>A (n.220+2317C>A) c.134-4113C>A (n.134-4113C>A) n.265-4113C>A n.332+2317C>A n.175-4113C>A c.221-123C>A (n.221-123C>A) n.237+2317C>A n.262-4113C>A c.*175+2317C>A (n.*175+2317C>A) n.1480C>A n.370+2317C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974263T>A | CA2638354645 | MAPT | c.220+2318T>A (n.220+2318T>A) c.134-4112T>A (n.134-4112T>A) n.265-4112T>A n.332+2318T>A n.175-4112T>A c.221-122T>A (n.221-122T>A) n.237+2318T>A n.262-4112T>A c.*175+2318T>A (n.*175+2318T>A) n.1481T>A n.370+2318T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974264G>A | CA2638354647 | MAPT | c.220+2319G>A (n.220+2319G>A) c.134-4111G>A (n.134-4111G>A) n.265-4111G>A n.332+2319G>A n.175-4111G>A c.221-121G>A (n.221-121G>A) n.237+2319G>A n.262-4111G>A c.*175+2319G>A (n.*175+2319G>A) n.1482G>A n.370+2319G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974264G>C | CA2638354648 | MAPT | c.220+2319G>C (n.220+2319G>C) c.134-4111G>C (n.134-4111G>C) n.265-4111G>C n.332+2319G>C n.175-4111G>C c.221-121G>C (n.221-121G>C) n.237+2319G>C n.262-4111G>C c.*175+2319G>C (n.*175+2319G>C) n.1482G>C n.370+2319G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974264G>T | CA2638354649 | MAPT | c.220+2319G>T (n.220+2319G>T) c.134-4111G>T (n.134-4111G>T) n.265-4111G>T n.332+2319G>T n.175-4111G>T c.221-121G>T (n.221-121G>T) n.237+2319G>T n.262-4111G>T c.*175+2319G>T (n.*175+2319G>T) n.1482G>T n.370+2319G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974265G>A | CA2638354652 | MAPT | c.220+2320G>A (n.220+2320G>A) c.134-4110G>A (n.134-4110G>A) n.265-4110G>A n.332+2320G>A n.175-4110G>A c.221-120G>A (n.221-120G>A) n.237+2320G>A n.262-4110G>A c.*175+2320G>A (n.*175+2320G>A) n.1483G>A n.370+2320G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974265G>C | CA2638354653 | MAPT | c.220+2320G>C (n.220+2320G>C) c.134-4110G>C (n.134-4110G>C) n.265-4110G>C n.332+2320G>C n.175-4110G>C c.221-120G>C (n.221-120G>C) n.237+2320G>C n.262-4110G>C c.*175+2320G>C (n.*175+2320G>C) n.1483G>C n.370+2320G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974265G= | CA2262085562 | MAPT | c.220+2320G= (n.220+2320G=) c.134-4110G= (n.134-4110G=) n.265-4110G= n.332+2320G= n.175-4110G= c.221-120G= (n.221-120G=) n.237+2320G= n.262-4110G= c.*175+2320G= (n.*175+2320G=) n.1483G= n.370+2320G= | |
| 17 | g.45974265G>T | CA984115890 | MAPT | c.220+2320G>T (n.220+2320G>T) c.134-4110G>T (n.134-4110G>T) n.265-4110G>T n.332+2320G>T n.175-4110G>T c.221-120G>T (n.221-120G>T) n.237+2320G>T n.262-4110G>T c.*175+2320G>T (n.*175+2320G>T) n.1483G>T n.370+2320G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974266C>A | CA2638354657 | MAPT | c.220+2321C>A (n.220+2321C>A) c.134-4109C>A (n.134-4109C>A) n.265-4109C>A n.332+2321C>A n.175-4109C>A c.221-119C>A (n.221-119C>A) n.237+2321C>A n.262-4109C>A c.*175+2321C>A (n.*175+2321C>A) n.1484C>A n.370+2321C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974266C>T | CA2638354659 | MAPT | c.220+2321C>T (n.220+2321C>T) c.134-4109C>T (n.134-4109C>T) n.265-4109C>T n.332+2321C>T n.175-4109C>T c.221-119C>T (n.221-119C>T) n.237+2321C>T n.262-4109C>T c.*175+2321C>T (n.*175+2321C>T) n.1484C>T n.370+2321C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974267A= | CA2262085563 | MAPT | c.220+2322A= (n.220+2322A=) c.134-4108A= (n.134-4108A=) n.265-4108A= n.332+2322A= n.175-4108A= c.221-118A= (n.221-118A=) n.237+2322A= n.262-4108A= c.*175+2322A= (n.*175+2322A=) n.1485A= n.370+2322A= | |
| 17 | g.45974267A>G | CA984115891 | MAPT | c.220+2322A>G (n.220+2322A>G) c.134-4108A>G (n.134-4108A>G) n.265-4108A>G n.332+2322A>G n.175-4108A>G c.221-118A>G (n.221-118A>G) n.237+2322A>G n.262-4108A>G c.*175+2322A>G (n.*175+2322A>G) n.1485A>G n.370+2322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974267A>T | CA2638354664 | MAPT | c.220+2322A>T (n.220+2322A>T) c.134-4108A>T (n.134-4108A>T) n.265-4108A>T n.332+2322A>T n.175-4108A>T c.221-118A>T (n.221-118A>T) n.237+2322A>T n.262-4108A>T c.*175+2322A>T (n.*175+2322A>T) n.1485A>T n.370+2322A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974269A>G | CA2638354666 | MAPT | c.220+2324A>G (n.220+2324A>G) c.134-4106A>G (n.134-4106A>G) n.265-4106A>G n.332+2324A>G n.175-4106A>G c.221-116A>G (n.221-116A>G) n.237+2324A>G n.262-4106A>G c.*175+2324A>G (n.*175+2324A>G) n.1487A>G n.370+2324A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974270T>C | CA772412506 | MAPT | c.220+2325T>C (n.220+2325T>C) c.134-4105T>C (n.134-4105T>C) n.265-4105T>C n.332+2325T>C n.175-4105T>C c.221-115T>C (n.221-115T>C) n.237+2325T>C n.262-4105T>C c.*175+2325T>C (n.*175+2325T>C) n.1488T>C n.370+2325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974270T= | CA2262085564 | MAPT | c.220+2325T= (n.220+2325T=) c.134-4105T= (n.134-4105T=) n.265-4105T= n.332+2325T= n.175-4105T= c.221-115T= (n.221-115T=) n.237+2325T= n.262-4105T= c.*175+2325T= (n.*175+2325T=) n.1488T= n.370+2325T= | |
| 17 | g.45974271G>A | CA291099073 | MAPT | c.220+2326G>A (n.220+2326G>A) c.134-4104G>A (n.134-4104G>A) n.265-4104G>A n.332+2326G>A n.175-4104G>A c.221-114G>A (n.221-114G>A) n.237+2326G>A n.262-4104G>A c.*175+2326G>A (n.*175+2326G>A) n.1489G>A n.370+2326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974271G= | CA2262085565 | MAPT | c.220+2326G= (n.220+2326G=) c.134-4104G= (n.134-4104G=) n.265-4104G= n.332+2326G= n.175-4104G= c.221-114G= (n.221-114G=) n.237+2326G= n.262-4104G= c.*175+2326G= (n.*175+2326G=) n.1489G= n.370+2326G= | |
| 17 | g.45974271G>T | CA2638354672 | MAPT | c.220+2326G>T (n.220+2326G>T) c.134-4104G>T (n.134-4104G>T) n.265-4104G>T n.332+2326G>T n.175-4104G>T c.221-114G>T (n.221-114G>T) n.237+2326G>T n.262-4104G>T c.*175+2326G>T (n.*175+2326G>T) n.1489G>T n.370+2326G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974272G>A | CA2638354675 | MAPT | c.220+2327G>A (n.220+2327G>A) c.134-4103G>A (n.134-4103G>A) n.265-4103G>A n.332+2327G>A n.175-4103G>A c.221-113G>A (n.221-113G>A) n.237+2327G>A n.262-4103G>A c.*175+2327G>A (n.*175+2327G>A) n.1490G>A n.370+2327G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974272G>T | CA2638354677 | MAPT | c.220+2327G>T (n.220+2327G>T) c.134-4103G>T (n.134-4103G>T) n.265-4103G>T n.332+2327G>T n.175-4103G>T c.221-113G>T (n.221-113G>T) n.237+2327G>T n.262-4103G>T c.*175+2327G>T (n.*175+2327G>T) n.1490G>T n.370+2327G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974273C>A | CA2638354678 | MAPT | c.220+2328C>A (n.220+2328C>A) c.134-4102C>A (n.134-4102C>A) n.265-4102C>A n.332+2328C>A n.175-4102C>A c.221-112C>A (n.221-112C>A) n.237+2328C>A n.262-4102C>A c.*175+2328C>A (n.*175+2328C>A) n.1491C>A n.370+2328C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974273C= | CA2262085566 | MAPT | c.220+2328C= (n.220+2328C=) c.134-4102C= (n.134-4102C=) n.265-4102C= n.332+2328C= n.175-4102C= c.221-112C= (n.221-112C=) n.237+2328C= n.262-4102C= c.*175+2328C= (n.*175+2328C=) n.1491C= n.370+2328C= | |
| 17 | g.45974273C>T | CA772412509 | MAPT | c.220+2328C>T (n.220+2328C>T) c.134-4102C>T (n.134-4102C>T) n.265-4102C>T n.332+2328C>T n.175-4102C>T c.221-112C>T (n.221-112C>T) n.237+2328C>T n.262-4102C>T c.*175+2328C>T (n.*175+2328C>T) n.1491C>T n.370+2328C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974274T>C | CA772412516 | MAPT | c.220+2329T>C (n.220+2329T>C) c.134-4101T>C (n.134-4101T>C) n.265-4101T>C n.332+2329T>C n.175-4101T>C c.221-111T>C (n.221-111T>C) n.237+2329T>C n.262-4101T>C c.*175+2329T>C (n.*175+2329T>C) n.1492T>C n.370+2329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974274T= | CA2262085567 | MAPT | c.220+2329T= (n.220+2329T=) c.134-4101T= (n.134-4101T=) n.265-4101T= n.332+2329T= n.175-4101T= c.221-111T= (n.221-111T=) n.237+2329T= n.262-4101T= c.*175+2329T= (n.*175+2329T=) n.1492T= n.370+2329T= | |
| 17 | g.45974275G>A | CA291099074 | MAPT | c.220+2330G>A (n.220+2330G>A) c.134-4100G>A (n.134-4100G>A) n.265-4100G>A n.332+2330G>A n.175-4100G>A c.221-110G>A (n.221-110G>A) n.237+2330G>A n.262-4100G>A c.*175+2330G>A (n.*175+2330G>A) n.1493G>A n.370+2330G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974275G= | CA2262085568 | MAPT | c.220+2330G= (n.220+2330G=) c.134-4100G= (n.134-4100G=) n.265-4100G= n.332+2330G= n.175-4100G= c.221-110G= (n.221-110G=) n.237+2330G= n.262-4100G= c.*175+2330G= (n.*175+2330G=) n.1493G= n.370+2330G= | |
| 17 | g.45974275G>T | CA2638354683 | MAPT | c.220+2330G>T (n.220+2330G>T) c.134-4100G>T (n.134-4100G>T) n.265-4100G>T n.332+2330G>T n.175-4100G>T c.221-110G>T (n.221-110G>T) n.237+2330G>T n.262-4100G>T c.*175+2330G>T (n.*175+2330G>T) n.1493G>T n.370+2330G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974278C>A | CA2638354685 | MAPT | c.220+2333C>A (n.220+2333C>A) c.134-4097C>A (n.134-4097C>A) n.265-4097C>A n.332+2333C>A n.175-4097C>A c.221-107C>A (n.221-107C>A) n.237+2333C>A n.262-4097C>A c.*175+2333C>A (n.*175+2333C>A) n.1496C>A n.370+2333C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974278C= | CA2262085569 | MAPT | c.220+2333C= (n.220+2333C=) c.134-4097C= (n.134-4097C=) n.265-4097C= n.332+2333C= n.175-4097C= c.221-107C= (n.221-107C=) n.237+2333C= n.262-4097C= c.*175+2333C= (n.*175+2333C=) n.1496C= n.370+2333C= | |
| 17 | g.45974278C>T | CA2262085570 | MAPT | c.220+2333C>T (n.220+2333C>T) c.134-4097C>T (n.134-4097C>T) n.265-4097C>T n.332+2333C>T n.175-4097C>T c.221-107C>T (n.221-107C>T) n.237+2333C>T n.262-4097C>T c.*175+2333C>T (n.*175+2333C>T) n.1496C>T n.370+2333C>T | dbSNP |
| 17 | g.45974279C>A | CA2638354686 | MAPT | c.220+2334C>A (n.220+2334C>A) c.134-4096C>A (n.134-4096C>A) n.265-4096C>A n.332+2334C>A n.175-4096C>A c.221-106C>A (n.221-106C>A) n.237+2334C>A n.262-4096C>A c.*175+2334C>A (n.*175+2334C>A) n.1497C>A n.370+2334C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974279C>T | CA2809638483 | MAPT | c.220+2334C>T (n.220+2334C>T) c.134-4096C>T (n.134-4096C>T) n.265-4096C>T n.332+2334C>T n.175-4096C>T c.221-106C>T (n.221-106C>T) n.237+2334C>T n.262-4096C>T c.*175+2334C>T (n.*175+2334C>T) n.1497C>T n.370+2334C>T | |
| 17 | g.45974280C>T | CA2638354688 | MAPT | c.220+2335C>T (n.220+2335C>T) c.134-4095C>T (n.134-4095C>T) n.265-4095C>T n.332+2335C>T n.175-4095C>T c.221-105C>T (n.221-105C>T) n.237+2335C>T n.262-4095C>T c.*175+2335C>T (n.*175+2335C>T) n.1498C>T n.370+2335C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974287_45974296del | CA2638354687 | MAPT | c.220+2342_220+2351del (n.220+2342_220+2351del) c.134-4088_134-4079del (n.134-4088_134-4079del) n.265-4088_265-4079del n.332+2342_332+2351del n.175-4088_175-4079del c.221-98_221-89del (n.221-98_221-89del) n.237+2342_237+2351del n.262-4088_262-4079del c.*175+2342_*175+2351del (n.*175+2342_*175+2351del) n.1505_1514del n.370+2342_370+2351del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974281C>A | CA2638354689 | MAPT | c.220+2336C>A (n.220+2336C>A) c.134-4094C>A (n.134-4094C>A) n.265-4094C>A n.332+2336C>A n.175-4094C>A c.221-104C>A (n.221-104C>A) n.237+2336C>A n.262-4094C>A c.*175+2336C>A (n.*175+2336C>A) n.1499C>A n.370+2336C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974281C>G | CA2638354692 | MAPT | c.220+2336C>G (n.220+2336C>G) c.134-4094C>G (n.134-4094C>G) n.265-4094C>G n.332+2336C>G n.175-4094C>G c.221-104C>G (n.221-104C>G) n.237+2336C>G n.262-4094C>G c.*175+2336C>G (n.*175+2336C>G) n.1499C>G n.370+2336C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974281C>T | CA2638354690 | MAPT | c.220+2336C>T (n.220+2336C>T) c.134-4094C>T (n.134-4094C>T) n.265-4094C>T n.332+2336C>T n.175-4094C>T c.221-104C>T (n.221-104C>T) n.237+2336C>T n.262-4094C>T c.*175+2336C>T (n.*175+2336C>T) n.1499C>T n.370+2336C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974282T>A | CA626328912 | MAPT | c.220+2337T>A (n.220+2337T>A) c.134-4093T>A (n.134-4093T>A) n.265-4093T>A n.332+2337T>A n.175-4093T>A c.221-103T>A (n.221-103T>A) n.237+2337T>A n.262-4093T>A c.*175+2337T>A (n.*175+2337T>A) n.1500T>A n.370+2337T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974282T= | CA2262085571 | MAPT | c.220+2337T= (n.220+2337T=) c.134-4093T= (n.134-4093T=) n.265-4093T= n.332+2337T= n.175-4093T= c.221-103T= (n.221-103T=) n.237+2337T= n.262-4093T= c.*175+2337T= (n.*175+2337T=) n.1500T= n.370+2337T= | |
| 17 | g.45974283C>T | CA2562172663 | MAPT | c.220+2338C>T (n.220+2338C>T) c.134-4092C>T (n.134-4092C>T) n.265-4092C>T n.332+2338C>T n.175-4092C>T c.221-102C>T (n.221-102C>T) n.237+2338C>T n.262-4092C>T c.*175+2338C>T (n.*175+2338C>T) n.1501C>T n.370+2338C>T | |
| 17 | g.45974284C>A | CA2638354695 | MAPT | c.220+2339C>A (n.220+2339C>A) c.134-4091C>A (n.134-4091C>A) n.265-4091C>A n.332+2339C>A n.175-4091C>A c.221-101C>A (n.221-101C>A) n.237+2339C>A n.262-4091C>A c.*175+2339C>A (n.*175+2339C>A) n.1502C>A n.370+2339C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974284C>G | CA2638354696 | MAPT | c.220+2339C>G (n.220+2339C>G) c.134-4091C>G (n.134-4091C>G) n.265-4091C>G n.332+2339C>G n.175-4091C>G c.221-101C>G (n.221-101C>G) n.237+2339C>G n.262-4091C>G c.*175+2339C>G (n.*175+2339C>G) n.1502C>G n.370+2339C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974284C>T | CA2638354697 | MAPT | c.220+2339C>T (n.220+2339C>T) c.134-4091C>T (n.134-4091C>T) n.265-4091C>T n.332+2339C>T n.175-4091C>T c.221-101C>T (n.221-101C>T) n.237+2339C>T n.262-4091C>T c.*175+2339C>T (n.*175+2339C>T) n.1502C>T n.370+2339C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974286C>A | CA2638354699 | MAPT | c.220+2341C>A (n.220+2341C>A) c.134-4089C>A (n.134-4089C>A) n.265-4089C>A n.332+2341C>A n.175-4089C>A c.221-99C>A (n.221-99C>A) n.237+2341C>A n.262-4089C>A c.*175+2341C>A (n.*175+2341C>A) n.1504C>A n.370+2341C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974287A>T | CA2638354701 | MAPT | c.220+2342A>T (n.220+2342A>T) c.134-4088A>T (n.134-4088A>T) n.265-4088A>T n.332+2342A>T n.175-4088A>T c.221-98A>T (n.221-98A>T) n.237+2342A>T n.262-4088A>T c.*175+2342A>T (n.*175+2342A>T) n.1505A>T n.370+2342A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974288C>A | CA772412517 | MAPT | c.220+2343C>A (n.220+2343C>A) c.134-4087C>A (n.134-4087C>A) n.265-4087C>A n.332+2343C>A n.175-4087C>A c.221-97C>A (n.221-97C>A) n.237+2343C>A n.262-4087C>A c.*175+2343C>A (n.*175+2343C>A) n.1506C>A n.370+2343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974288C= | CA2262085572 | MAPT | c.220+2343C= (n.220+2343C=) c.134-4087C= (n.134-4087C=) n.265-4087C= n.332+2343C= n.175-4087C= c.221-97C= (n.221-97C=) n.237+2343C= n.262-4087C= c.*175+2343C= (n.*175+2343C=) n.1506C= n.370+2343C= | |
| 17 | g.45974295_45974297del | CA2576298715 | MAPT | c.220+2350_220+2352del (n.220+2350_220+2352del) c.134-4080_134-4078del (n.134-4080_134-4078del) n.265-4080_265-4078del n.332+2350_332+2352del n.175-4080_175-4078del c.221-90_221-88del (n.221-90_221-88del) n.237+2350_237+2352del n.262-4080_262-4078del c.*175+2350_*175+2352del (n.*175+2350_*175+2352del) n.1513_1515del n.370+2350_370+2352del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974289T>C | CA2638354703 | MAPT | c.220+2344T>C (n.220+2344T>C) c.134-4086T>C (n.134-4086T>C) n.265-4086T>C n.332+2344T>C n.175-4086T>C c.221-96T>C (n.221-96T>C) n.237+2344T>C n.262-4086T>C c.*175+2344T>C (n.*175+2344T>C) n.1507T>C n.370+2344T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974290C>A | CA2638354705 | MAPT | c.220+2345C>A (n.220+2345C>A) c.134-4085C>A (n.134-4085C>A) n.265-4085C>A n.332+2345C>A n.175-4085C>A c.221-95C>A (n.221-95C>A) n.237+2345C>A n.262-4085C>A c.*175+2345C>A (n.*175+2345C>A) n.1508C>A n.370+2345C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974291C>A | CA2638354711 | MAPT | c.220+2346C>A (n.220+2346C>A) c.134-4084C>A (n.134-4084C>A) n.265-4084C>A n.332+2346C>A n.175-4084C>A c.221-94C>A (n.221-94C>A) n.237+2346C>A n.262-4084C>A c.*175+2346C>A (n.*175+2346C>A) n.1509C>A n.370+2346C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974291C= | CA2262085573 | MAPT | c.220+2346C= (n.220+2346C=) c.134-4084C= (n.134-4084C=) n.265-4084C= n.332+2346C= n.175-4084C= c.221-94C= (n.221-94C=) n.237+2346C= n.262-4084C= c.*175+2346C= (n.*175+2346C=) n.1509C= n.370+2346C= | |
| 17 | g.45974291C>G | CA2638354709 | MAPT | c.220+2346C>G (n.220+2346C>G) c.134-4084C>G (n.134-4084C>G) n.265-4084C>G n.332+2346C>G n.175-4084C>G c.221-94C>G (n.221-94C>G) n.237+2346C>G n.262-4084C>G c.*175+2346C>G (n.*175+2346C>G) n.1509C>G n.370+2346C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974291C>T | CA626328913 | MAPT | c.220+2346C>T (n.220+2346C>T) c.134-4084C>T (n.134-4084C>T) n.265-4084C>T n.332+2346C>T n.175-4084C>T c.221-94C>T (n.221-94C>T) n.237+2346C>T n.262-4084C>T c.*175+2346C>T (n.*175+2346C>T) n.1509C>T n.370+2346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974292T>C | CA2638354712 | MAPT | c.220+2347T>C (n.220+2347T>C) c.134-4083T>C (n.134-4083T>C) n.265-4083T>C n.332+2347T>C n.175-4083T>C c.221-93T>C (n.221-93T>C) n.237+2347T>C n.262-4083T>C c.*175+2347T>C (n.*175+2347T>C) n.1510T>C n.370+2347T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974292T>G | CA2576298716 | MAPT | c.220+2347T>G (n.220+2347T>G) c.134-4083T>G (n.134-4083T>G) n.265-4083T>G n.332+2347T>G n.175-4083T>G c.221-93T>G (n.221-93T>G) n.237+2347T>G n.262-4083T>G c.*175+2347T>G (n.*175+2347T>G) n.1510T>G n.370+2347T>G | |
| 17 | g.45974293C>A | CA2576298717 | MAPT | c.220+2348C>A (n.220+2348C>A) c.134-4082C>A (n.134-4082C>A) n.265-4082C>A n.332+2348C>A n.175-4082C>A c.221-92C>A (n.221-92C>A) n.237+2348C>A n.262-4082C>A c.*175+2348C>A (n.*175+2348C>A) n.1511C>A n.370+2348C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974293C>T | CA2638354713 | MAPT | c.220+2348C>T (n.220+2348C>T) c.134-4082C>T (n.134-4082C>T) n.265-4082C>T n.332+2348C>T n.175-4082C>T c.221-92C>T (n.221-92C>T) n.237+2348C>T n.262-4082C>T c.*175+2348C>T (n.*175+2348C>T) n.1511C>T n.370+2348C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974294C>A | CA2638354714 | MAPT | c.220+2349C>A (n.220+2349C>A) c.134-4081C>A (n.134-4081C>A) n.265-4081C>A n.332+2349C>A n.175-4081C>A c.221-91C>A (n.221-91C>A) n.237+2349C>A n.262-4081C>A c.*175+2349C>A (n.*175+2349C>A) n.1512C>A n.370+2349C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974294C>T | CA2638354716 | MAPT | c.220+2349C>T (n.220+2349C>T) c.134-4081C>T (n.134-4081C>T) n.265-4081C>T n.332+2349C>T n.175-4081C>T c.221-91C>T (n.221-91C>T) n.237+2349C>T n.262-4081C>T c.*175+2349C>T (n.*175+2349C>T) n.1512C>T n.370+2349C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974295T>G | CA984115895 | MAPT | c.220+2350T>G (n.220+2350T>G) c.134-4080T>G (n.134-4080T>G) n.265-4080T>G n.332+2350T>G n.175-4080T>G c.221-90T>G (n.221-90T>G) n.237+2350T>G n.262-4080T>G c.*175+2350T>G (n.*175+2350T>G) n.1513T>G n.370+2350T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974295T= | CA2262085574 | MAPT | c.220+2350T= (n.220+2350T=) c.134-4080T= (n.134-4080T=) n.265-4080T= n.332+2350T= n.175-4080T= c.221-90T= (n.221-90T=) n.237+2350T= n.262-4080T= c.*175+2350T= (n.*175+2350T=) n.1513T= n.370+2350T= | |
| 17 | g.45974296C>A | CA2576298718 | MAPT | c.220+2351C>A (n.220+2351C>A) c.134-4079C>A (n.134-4079C>A) n.265-4079C>A n.332+2351C>A n.175-4079C>A c.221-89C>A (n.221-89C>A) n.237+2351C>A n.262-4079C>A c.*175+2351C>A (n.*175+2351C>A) n.1514C>A n.370+2351C>A | |
| 17 | g.45974296C= | CA2262085575 | MAPT | c.220+2351C= (n.220+2351C=) c.134-4079C= (n.134-4079C=) n.265-4079C= n.332+2351C= n.175-4079C= c.221-89C= (n.221-89C=) n.237+2351C= n.262-4079C= c.*175+2351C= (n.*175+2351C=) n.1514C= n.370+2351C= | |
| 17 | g.45974296C>G | CA984115896 | MAPT | c.220+2351C>G (n.220+2351C>G) c.134-4079C>G (n.134-4079C>G) n.265-4079C>G n.332+2351C>G n.175-4079C>G c.221-89C>G (n.221-89C>G) n.237+2351C>G n.262-4079C>G c.*175+2351C>G (n.*175+2351C>G) n.1514C>G n.370+2351C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974297C>A | CA2638354719 | MAPT | c.220+2352C>A (n.220+2352C>A) c.134-4078C>A (n.134-4078C>A) n.265-4078C>A n.332+2352C>A n.175-4078C>A c.221-88C>A (n.221-88C>A) n.237+2352C>A n.262-4078C>A c.*175+2352C>A (n.*175+2352C>A) n.1515C>A n.370+2352C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974297C>T | CA2638354720 | MAPT | c.220+2352C>T (n.220+2352C>T) c.134-4078C>T (n.134-4078C>T) n.265-4078C>T n.332+2352C>T n.175-4078C>T c.221-88C>T (n.221-88C>T) n.237+2352C>T n.262-4078C>T c.*175+2352C>T (n.*175+2352C>T) n.1515C>T n.370+2352C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974299T>C | CA2523439922 | MAPT | c.220+2354T>C (n.220+2354T>C) c.134-4076T>C (n.134-4076T>C) n.265-4076T>C n.332+2354T>C n.175-4076T>C c.221-86T>C (n.221-86T>C) n.237+2354T>C n.262-4076T>C c.*175+2354T>C (n.*175+2354T>C) n.1517T>C n.370+2354T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974300G>A | CA2638354722 | MAPT | c.220+2355G>A (n.220+2355G>A) c.134-4075G>A (n.134-4075G>A) n.265-4075G>A n.332+2355G>A n.175-4075G>A c.221-85G>A (n.221-85G>A) n.237+2355G>A n.262-4075G>A c.*175+2355G>A (n.*175+2355G>A) n.1518G>A n.370+2355G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974300G>C | CA2638354723 | MAPT | c.220+2355G>C (n.220+2355G>C) c.134-4075G>C (n.134-4075G>C) n.265-4075G>C n.332+2355G>C n.175-4075G>C c.221-85G>C (n.221-85G>C) n.237+2355G>C n.262-4075G>C c.*175+2355G>C (n.*175+2355G>C) n.1518G>C n.370+2355G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974300G>T | CA2638354725 | MAPT | c.220+2355G>T (n.220+2355G>T) c.134-4075G>T (n.134-4075G>T) n.265-4075G>T n.332+2355G>T n.175-4075G>T c.221-85G>T (n.221-85G>T) n.237+2355G>T n.262-4075G>T c.*175+2355G>T (n.*175+2355G>T) n.1518G>T n.370+2355G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974301C>A | CA2576298719 | MAPT | c.220+2356C>A (n.220+2356C>A) c.134-4074C>A (n.134-4074C>A) n.265-4074C>A n.332+2356C>A n.175-4074C>A c.221-84C>A (n.221-84C>A) n.237+2356C>A n.262-4074C>A c.*175+2356C>A (n.*175+2356C>A) n.1519C>A n.370+2356C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974301C= | CA2262085576 | MAPT | c.220+2356C= (n.220+2356C=) c.134-4074C= (n.134-4074C=) n.265-4074C= n.332+2356C= n.175-4074C= c.221-84C= (n.221-84C=) n.237+2356C= n.262-4074C= c.*175+2356C= (n.*175+2356C=) n.1519C= n.370+2356C= | |
| 17 | g.45974301C>T | CA291099076 | MAPT | c.220+2356C>T (n.220+2356C>T) c.134-4074C>T (n.134-4074C>T) n.265-4074C>T n.332+2356C>T n.175-4074C>T c.221-84C>T (n.221-84C>T) n.237+2356C>T n.262-4074C>T c.*175+2356C>T (n.*175+2356C>T) n.1519C>T n.370+2356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974302A= | CA2262085577 | MAPT | c.220+2357A= (n.220+2357A=) c.134-4073A= (n.134-4073A=) n.265-4073A= n.332+2357A= n.175-4073A= c.221-83A= (n.221-83A=) n.237+2357A= n.262-4073A= c.*175+2357A= (n.*175+2357A=) n.1520A= n.370+2357A= | |
| 17 | g.45974302A>G | CA772412527 | MAPT | c.220+2357A>G (n.220+2357A>G) c.134-4073A>G (n.134-4073A>G) n.265-4073A>G n.332+2357A>G n.175-4073A>G c.221-83A>G (n.221-83A>G) n.237+2357A>G n.262-4073A>G c.*175+2357A>G (n.*175+2357A>G) n.1520A>G n.370+2357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974302A>T | CA772412528 | MAPT | c.220+2357A>T (n.220+2357A>T) c.134-4073A>T (n.134-4073A>T) n.265-4073A>T n.332+2357A>T n.175-4073A>T c.221-83A>T (n.221-83A>T) n.237+2357A>T n.262-4073A>T c.*175+2357A>T (n.*175+2357A>T) n.1520A>T n.370+2357A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974305G>A | CA2638354734 | MAPT | c.220+2360G>A (n.220+2360G>A) c.134-4070G>A (n.134-4070G>A) n.265-4070G>A n.332+2360G>A n.175-4070G>A c.221-80G>A (n.221-80G>A) n.237+2360G>A n.262-4070G>A c.*175+2360G>A (n.*175+2360G>A) n.1523G>A n.370+2360G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974305G>C | CA2638354735 | MAPT | c.220+2360G>C (n.220+2360G>C) c.134-4070G>C (n.134-4070G>C) n.265-4070G>C n.332+2360G>C n.175-4070G>C c.221-80G>C (n.221-80G>C) n.237+2360G>C n.262-4070G>C c.*175+2360G>C (n.*175+2360G>C) n.1523G>C n.370+2360G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974305G>T | CA2638354737 | MAPT | c.220+2360G>T (n.220+2360G>T) c.134-4070G>T (n.134-4070G>T) n.265-4070G>T n.332+2360G>T n.175-4070G>T c.221-80G>T (n.221-80G>T) n.237+2360G>T n.262-4070G>T c.*175+2360G>T (n.*175+2360G>T) n.1523G>T n.370+2360G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974306C>A | CA2638354739 | MAPT | c.220+2361C>A (n.220+2361C>A) c.134-4069C>A (n.134-4069C>A) n.265-4069C>A n.332+2361C>A n.175-4069C>A c.221-79C>A (n.221-79C>A) n.237+2361C>A n.262-4069C>A c.*175+2361C>A (n.*175+2361C>A) n.1524C>A n.370+2361C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974306C>T | CA2638354740 | MAPT | c.220+2361C>T (n.220+2361C>T) c.134-4069C>T (n.134-4069C>T) n.265-4069C>T n.332+2361C>T n.175-4069C>T c.221-79C>T (n.221-79C>T) n.237+2361C>T n.262-4069C>T c.*175+2361C>T (n.*175+2361C>T) n.1524C>T n.370+2361C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974308C= | CA2262085578 | MAPT | c.220+2363C= (n.220+2363C=) c.134-4067C= (n.134-4067C=) n.265-4067C= n.332+2363C= n.175-4067C= c.221-77C= (n.221-77C=) n.237+2363C= n.262-4067C= c.*175+2363C= (n.*175+2363C=) n.1526C= n.370+2363C= | |
| 17 | g.45974308C>T | CA772412535 | MAPT | c.220+2363C>T (n.220+2363C>T) c.134-4067C>T (n.134-4067C>T) n.265-4067C>T n.332+2363C>T n.175-4067C>T c.221-77C>T (n.221-77C>T) n.237+2363C>T n.262-4067C>T c.*175+2363C>T (n.*175+2363C>T) n.1526C>T n.370+2363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974309C>A | CA2638354743 | MAPT | c.220+2364C>A (n.220+2364C>A) c.134-4066C>A (n.134-4066C>A) n.265-4066C>A n.332+2364C>A n.175-4066C>A c.221-76C>A (n.221-76C>A) n.237+2364C>A n.262-4066C>A c.*175+2364C>A (n.*175+2364C>A) n.1527C>A n.370+2364C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974309C>G | CA2733871430 | MAPT | c.220+2364C>G (n.220+2364C>G) c.134-4066C>G (n.134-4066C>G) n.265-4066C>G n.332+2364C>G n.175-4066C>G c.221-76C>G (n.221-76C>G) n.237+2364C>G n.262-4066C>G c.*175+2364C>G (n.*175+2364C>G) n.1527C>G n.370+2364C>G | dbSNP |
| 17 | g.45974309C>T | CA2638354745 | MAPT | c.220+2364C>T (n.220+2364C>T) c.134-4066C>T (n.134-4066C>T) n.265-4066C>T n.332+2364C>T n.175-4066C>T c.221-76C>T (n.221-76C>T) n.237+2364C>T n.262-4066C>T c.*175+2364C>T (n.*175+2364C>T) n.1527C>T n.370+2364C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974310T>C | CA2262085580 | MAPT | c.220+2365T>C (n.220+2365T>C) c.134-4065T>C (n.134-4065T>C) n.265-4065T>C n.332+2365T>C n.175-4065T>C c.221-75T>C (n.221-75T>C) n.237+2365T>C n.262-4065T>C c.*175+2365T>C (n.*175+2365T>C) n.1528T>C n.370+2365T>C | dbSNP |
| 17 | g.45974310T= | CA2262085579 | MAPT | c.220+2365T= (n.220+2365T=) c.134-4065T= (n.134-4065T=) n.265-4065T= n.332+2365T= n.175-4065T= c.221-75T= (n.221-75T=) n.237+2365T= n.262-4065T= c.*175+2365T= (n.*175+2365T=) n.1528T= n.370+2365T= | |
| 17 | g.45974311G>T | CA2638354747 | MAPT | c.220+2366G>T (n.220+2366G>T) c.134-4064G>T (n.134-4064G>T) n.265-4064G>T n.332+2366G>T n.175-4064G>T c.221-74G>T (n.221-74G>T) n.237+2366G>T n.262-4064G>T c.*175+2366G>T (n.*175+2366G>T) n.1529G>T n.370+2366G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974312C>A | CA2576298720 | MAPT | c.220+2367C>A (n.220+2367C>A) c.134-4063C>A (n.134-4063C>A) n.265-4063C>A n.332+2367C>A n.175-4063C>A c.221-73C>A (n.221-73C>A) n.237+2367C>A n.262-4063C>A c.*175+2367C>A (n.*175+2367C>A) n.1530C>A n.370+2367C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974312C= | CA2262085581 | MAPT | c.220+2367C= (n.220+2367C=) c.134-4063C= (n.134-4063C=) n.265-4063C= n.332+2367C= n.175-4063C= c.221-73C= (n.221-73C=) n.237+2367C= n.262-4063C= c.*175+2367C= (n.*175+2367C=) n.1530C= n.370+2367C= | |
| 17 | g.45974312C>G | CA2638354750 | MAPT | c.220+2367C>G (n.220+2367C>G) c.134-4063C>G (n.134-4063C>G) n.265-4063C>G n.332+2367C>G n.175-4063C>G c.221-73C>G (n.221-73C>G) n.237+2367C>G n.262-4063C>G c.*175+2367C>G (n.*175+2367C>G) n.1530C>G n.370+2367C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974312C>T | CA291099078 | MAPT | c.220+2367C>T (n.220+2367C>T) c.134-4063C>T (n.134-4063C>T) n.265-4063C>T n.332+2367C>T n.175-4063C>T c.221-73C>T (n.221-73C>T) n.237+2367C>T n.262-4063C>T c.*175+2367C>T (n.*175+2367C>T) n.1530C>T n.370+2367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974313G>A | CA626328914 | MAPT | c.220+2368G>A (n.220+2368G>A) c.134-4062G>A (n.134-4062G>A) n.265-4062G>A n.332+2368G>A n.175-4062G>A c.221-72G>A (n.221-72G>A) n.237+2368G>A n.262-4062G>A c.*175+2368G>A (n.*175+2368G>A) n.1531G>A n.370+2368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974313G= | CA2262085582 | MAPT | c.220+2368G= (n.220+2368G=) c.134-4062G= (n.134-4062G=) n.265-4062G= n.332+2368G= n.175-4062G= c.221-72G= (n.221-72G=) n.237+2368G= n.262-4062G= c.*175+2368G= (n.*175+2368G=) n.1531G= n.370+2368G= | |
| 17 | g.45974313G>T | CA2638354757 | MAPT | c.220+2368G>T (n.220+2368G>T) c.134-4062G>T (n.134-4062G>T) n.265-4062G>T n.332+2368G>T n.175-4062G>T c.221-72G>T (n.221-72G>T) n.237+2368G>T n.262-4062G>T c.*175+2368G>T (n.*175+2368G>T) n.1531G>T n.370+2368G>T | gnomAD v4 |