| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974137G>A | CA2638354315 | MAPT | c.220+2192G>A (n.220+2192G>A) c.134-4238G>A (n.134-4238G>A) n.265-4238G>A n.332+2192G>A n.175-4238G>A c.221-248G>A (n.221-248G>A) n.237+2192G>A n.262-4238G>A c.*175+2192G>A (n.*175+2192G>A) n.1355G>A n.370+2192G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974137G>T | CA2638354316 | MAPT | c.220+2192G>T (n.220+2192G>T) c.134-4238G>T (n.134-4238G>T) n.265-4238G>T n.332+2192G>T n.175-4238G>T c.221-248G>T (n.221-248G>T) n.237+2192G>T n.262-4238G>T c.*175+2192G>T (n.*175+2192G>T) n.1355G>T n.370+2192G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974138G>A | CA772412441 | MAPT | c.220+2193G>A (n.220+2193G>A) c.134-4237G>A (n.134-4237G>A) n.265-4237G>A n.332+2193G>A n.175-4237G>A c.221-247G>A (n.221-247G>A) n.237+2193G>A n.262-4237G>A c.*175+2193G>A (n.*175+2193G>A) n.1356G>A n.370+2193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974138G>C | CA984115846 | MAPT | c.220+2193G>C (n.220+2193G>C) c.134-4237G>C (n.134-4237G>C) n.265-4237G>C n.332+2193G>C n.175-4237G>C c.221-247G>C (n.221-247G>C) n.237+2193G>C n.262-4237G>C c.*175+2193G>C (n.*175+2193G>C) n.1356G>C n.370+2193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974138G= | CA2262085513 | MAPT | c.220+2193G= (n.220+2193G=) c.134-4237G= (n.134-4237G=) n.265-4237G= n.332+2193G= n.175-4237G= c.221-247G= (n.221-247G=) n.237+2193G= n.262-4237G= c.*175+2193G= (n.*175+2193G=) n.1356G= n.370+2193G= | |
| 17 | g.45974138G>T | CA2638354317 | MAPT | c.220+2193G>T (n.220+2193G>T) c.134-4237G>T (n.134-4237G>T) n.265-4237G>T n.332+2193G>T n.175-4237G>T c.221-247G>T (n.221-247G>T) n.237+2193G>T n.262-4237G>T c.*175+2193G>T (n.*175+2193G>T) n.1356G>T n.370+2193G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974140C>A | CA2638354318 | MAPT | c.220+2195C>A (n.220+2195C>A) c.134-4235C>A (n.134-4235C>A) n.265-4235C>A n.332+2195C>A n.175-4235C>A c.221-245C>A (n.221-245C>A) n.237+2195C>A n.262-4235C>A c.*175+2195C>A (n.*175+2195C>A) n.1358C>A n.370+2195C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974141del | CA2638354321 | MAPT | c.220+2196del (n.220+2196del) c.134-4234del (n.134-4234del) n.265-4234del n.332+2196del n.175-4234del c.221-244del (n.221-244del) n.237+2196del n.262-4234del c.*175+2196del (n.*175+2196del) n.1359del n.370+2196del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974141T>C | CA2638354322 | MAPT | c.220+2196T>C (n.220+2196T>C) c.134-4234T>C (n.134-4234T>C) n.265-4234T>C n.332+2196T>C n.175-4234T>C c.221-244T>C (n.221-244T>C) n.237+2196T>C n.262-4234T>C c.*175+2196T>C (n.*175+2196T>C) n.1359T>C n.370+2196T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974142G>A | CA291099042 | MAPT | c.220+2197G>A (n.220+2197G>A) c.134-4233G>A (n.134-4233G>A) n.265-4233G>A n.332+2197G>A n.175-4233G>A c.221-243G>A (n.221-243G>A) n.237+2197G>A n.262-4233G>A c.*175+2197G>A (n.*175+2197G>A) n.1360G>A n.370+2197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974142G= | CA2262085514 | MAPT | c.220+2197G= (n.220+2197G=) c.134-4233G= (n.134-4233G=) n.265-4233G= n.332+2197G= n.175-4233G= c.221-243G= (n.221-243G=) n.237+2197G= n.262-4233G= c.*175+2197G= (n.*175+2197G=) n.1360G= n.370+2197G= | |
| 17 | g.45974143C>A | CA2638354326 | MAPT | c.220+2198C>A (n.220+2198C>A) c.134-4232C>A (n.134-4232C>A) n.265-4232C>A n.332+2198C>A n.175-4232C>A c.221-242C>A (n.221-242C>A) n.237+2198C>A n.262-4232C>A c.*175+2198C>A (n.*175+2198C>A) n.1361C>A n.370+2198C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974143C>T | CA2638354325 | MAPT | c.220+2198C>T (n.220+2198C>T) c.134-4232C>T (n.134-4232C>T) n.265-4232C>T n.332+2198C>T n.175-4232C>T c.221-242C>T (n.221-242C>T) n.237+2198C>T n.262-4232C>T c.*175+2198C>T (n.*175+2198C>T) n.1361C>T n.370+2198C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974144C>A | CA2638354328 | MAPT | c.220+2199C>A (n.220+2199C>A) c.134-4231C>A (n.134-4231C>A) n.265-4231C>A n.332+2199C>A n.175-4231C>A c.221-241C>A (n.221-241C>A) n.237+2199C>A n.262-4231C>A c.*175+2199C>A (n.*175+2199C>A) n.1362C>A n.370+2199C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974144C= | CA2262085515 | MAPT | c.220+2199C= (n.220+2199C=) c.134-4231C= (n.134-4231C=) n.265-4231C= n.332+2199C= n.175-4231C= c.221-241C= (n.221-241C=) n.237+2199C= n.262-4231C= c.*175+2199C= (n.*175+2199C=) n.1362C= n.370+2199C= | |
| 17 | g.45974144C>T | CA291099044 | MAPT | c.220+2199C>T (n.220+2199C>T) c.134-4231C>T (n.134-4231C>T) n.265-4231C>T n.332+2199C>T n.175-4231C>T c.221-241C>T (n.221-241C>T) n.237+2199C>T n.262-4231C>T c.*175+2199C>T (n.*175+2199C>T) n.1362C>T n.370+2199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974145G>A | CA291099045 | MAPT | c.220+2200G>A (n.220+2200G>A) c.134-4230G>A (n.134-4230G>A) n.265-4230G>A n.332+2200G>A n.175-4230G>A c.221-240G>A (n.221-240G>A) n.237+2200G>A n.262-4230G>A c.*175+2200G>A (n.*175+2200G>A) n.1363G>A n.370+2200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974145G= | CA2262085516 | MAPT | c.220+2200G= (n.220+2200G=) c.134-4230G= (n.134-4230G=) n.265-4230G= n.332+2200G= n.175-4230G= c.221-240G= (n.221-240G=) n.237+2200G= n.262-4230G= c.*175+2200G= (n.*175+2200G=) n.1363G= n.370+2200G= | |
| 17 | g.45974145G>T | CA2638354337 | MAPT | c.220+2200G>T (n.220+2200G>T) c.134-4230G>T (n.134-4230G>T) n.265-4230G>T n.332+2200G>T n.175-4230G>T c.221-240G>T (n.221-240G>T) n.237+2200G>T n.262-4230G>T c.*175+2200G>T (n.*175+2200G>T) n.1363G>T n.370+2200G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974147G>A | CA291099047 | MAPT | c.220+2202G>A (n.220+2202G>A) c.134-4228G>A (n.134-4228G>A) n.265-4228G>A n.332+2202G>A n.175-4228G>A c.221-238G>A (n.221-238G>A) n.237+2202G>A n.262-4228G>A c.*175+2202G>A (n.*175+2202G>A) n.1365G>A n.370+2202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974147G= | CA2262085517 | MAPT | c.220+2202G= (n.220+2202G=) c.134-4228G= (n.134-4228G=) n.265-4228G= n.332+2202G= n.175-4228G= c.221-238G= (n.221-238G=) n.237+2202G= n.262-4228G= c.*175+2202G= (n.*175+2202G=) n.1365G= n.370+2202G= | |
| 17 | g.45974147G>T | CA2638354343 | MAPT | c.220+2202G>T (n.220+2202G>T) c.134-4228G>T (n.134-4228G>T) n.265-4228G>T n.332+2202G>T n.175-4228G>T c.221-238G>T (n.221-238G>T) n.237+2202G>T n.262-4228G>T c.*175+2202G>T (n.*175+2202G>T) n.1365G>T n.370+2202G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974148C>G | CA2638354345 | MAPT | c.220+2203C>G (n.220+2203C>G) c.134-4227C>G (n.134-4227C>G) n.265-4227C>G n.332+2203C>G n.175-4227C>G c.221-237C>G (n.221-237C>G) n.237+2203C>G n.262-4227C>G c.*175+2203C>G (n.*175+2203C>G) n.1366C>G n.370+2203C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974149T>C | CA2638354347 | MAPT | c.220+2204T>C (n.220+2204T>C) c.134-4226T>C (n.134-4226T>C) n.265-4226T>C n.332+2204T>C n.175-4226T>C c.221-236T>C (n.221-236T>C) n.237+2204T>C n.262-4226T>C c.*175+2204T>C (n.*175+2204T>C) n.1367T>C n.370+2204T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974152C>A | CA2638354348 | MAPT | c.220+2207C>A (n.220+2207C>A) c.134-4223C>A (n.134-4223C>A) n.265-4223C>A n.332+2207C>A n.175-4223C>A c.221-233C>A (n.221-233C>A) n.237+2207C>A n.262-4223C>A c.*175+2207C>A (n.*175+2207C>A) n.1370C>A n.370+2207C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974153C>A | CA2638354350 | MAPT | c.220+2208C>A (n.220+2208C>A) c.134-4222C>A (n.134-4222C>A) n.265-4222C>A n.332+2208C>A n.175-4222C>A c.221-232C>A (n.221-232C>A) n.237+2208C>A n.262-4222C>A c.*175+2208C>A (n.*175+2208C>A) n.1371C>A n.370+2208C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974155G>A | CA626328907 | MAPT | c.220+2210G>A (n.220+2210G>A) c.134-4220G>A (n.134-4220G>A) n.265-4220G>A n.332+2210G>A n.175-4220G>A c.221-230G>A (n.221-230G>A) n.237+2210G>A n.262-4220G>A c.*175+2210G>A (n.*175+2210G>A) n.1373G>A n.370+2210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974155G= | CA2262085518 | MAPT | c.220+2210G= (n.220+2210G=) c.134-4220G= (n.134-4220G=) n.265-4220G= n.332+2210G= n.175-4220G= c.221-230G= (n.221-230G=) n.237+2210G= n.262-4220G= c.*175+2210G= (n.*175+2210G=) n.1373G= n.370+2210G= | |
| 17 | g.45974156G>A | CA2638354352 | MAPT | c.220+2211G>A (n.220+2211G>A) c.134-4219G>A (n.134-4219G>A) n.265-4219G>A n.332+2211G>A n.175-4219G>A c.221-229G>A (n.221-229G>A) n.237+2211G>A n.262-4219G>A c.*175+2211G>A (n.*175+2211G>A) n.1374G>A n.370+2211G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974156G>T | CA2638354354 | MAPT | c.220+2211G>T (n.220+2211G>T) c.134-4219G>T (n.134-4219G>T) n.265-4219G>T n.332+2211G>T n.175-4219G>T c.221-229G>T (n.221-229G>T) n.237+2211G>T n.262-4219G>T c.*175+2211G>T (n.*175+2211G>T) n.1374G>T n.370+2211G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974158G>A | CA2638354356 | MAPT | c.220+2213G>A (n.220+2213G>A) c.134-4217G>A (n.134-4217G>A) n.265-4217G>A n.332+2213G>A n.175-4217G>A c.221-227G>A (n.221-227G>A) n.237+2213G>A n.262-4217G>A c.*175+2213G>A (n.*175+2213G>A) n.1376G>A n.370+2213G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974158G= | CA2262085519 | MAPT | c.220+2213G= (n.220+2213G=) c.134-4217G= (n.134-4217G=) n.265-4217G= n.332+2213G= n.175-4217G= c.221-227G= (n.221-227G=) n.237+2213G= n.262-4217G= c.*175+2213G= (n.*175+2213G=) n.1376G= n.370+2213G= | |
| 17 | g.45974158G>T | CA626328908 | MAPT | c.220+2213G>T (n.220+2213G>T) c.134-4217G>T (n.134-4217G>T) n.265-4217G>T n.332+2213G>T n.175-4217G>T c.221-227G>T (n.221-227G>T) n.237+2213G>T n.262-4217G>T c.*175+2213G>T (n.*175+2213G>T) n.1376G>T n.370+2213G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974159G>A | CA291099050 | MAPT | c.220+2214G>A (n.220+2214G>A) c.134-4216G>A (n.134-4216G>A) n.265-4216G>A n.332+2214G>A n.175-4216G>A c.221-226G>A (n.221-226G>A) n.237+2214G>A n.262-4216G>A c.*175+2214G>A (n.*175+2214G>A) n.1377G>A n.370+2214G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974159G= | CA2262085520 | MAPT | c.220+2214G= (n.220+2214G=) c.134-4216G= (n.134-4216G=) n.265-4216G= n.332+2214G= n.175-4216G= c.221-226G= (n.221-226G=) n.237+2214G= n.262-4216G= c.*175+2214G= (n.*175+2214G=) n.1377G= n.370+2214G= | |
| 17 | g.45974159G>T | CA2638354360 | MAPT | c.220+2214G>T (n.220+2214G>T) c.134-4216G>T (n.134-4216G>T) n.265-4216G>T n.332+2214G>T n.175-4216G>T c.221-226G>T (n.221-226G>T) n.237+2214G>T n.262-4216G>T c.*175+2214G>T (n.*175+2214G>T) n.1377G>T n.370+2214G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974160A>G | CA2638354362 | MAPT | c.220+2215A>G (n.220+2215A>G) c.134-4215A>G (n.134-4215A>G) n.265-4215A>G n.332+2215A>G n.175-4215A>G c.221-225A>G (n.221-225A>G) n.237+2215A>G n.262-4215A>G c.*175+2215A>G (n.*175+2215A>G) n.1378A>G n.370+2215A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974162G>T | CA2638354364 | MAPT | c.220+2217G>T (n.220+2217G>T) c.134-4213G>T (n.134-4213G>T) n.265-4213G>T n.332+2217G>T n.175-4213G>T c.221-223G>T (n.221-223G>T) n.237+2217G>T n.262-4213G>T c.*175+2217G>T (n.*175+2217G>T) n.1380G>T n.370+2217G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974164G>A | CA2638354365 | MAPT | c.220+2219G>A (n.220+2219G>A) c.134-4211G>A (n.134-4211G>A) n.265-4211G>A n.332+2219G>A n.175-4211G>A c.221-221G>A (n.221-221G>A) n.237+2219G>A n.262-4211G>A c.*175+2219G>A (n.*175+2219G>A) n.1382G>A n.370+2219G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974164G>T | CA2638354366 | MAPT | c.220+2219G>T (n.220+2219G>T) c.134-4211G>T (n.134-4211G>T) n.265-4211G>T n.332+2219G>T n.175-4211G>T c.221-221G>T (n.221-221G>T) n.237+2219G>T n.262-4211G>T c.*175+2219G>T (n.*175+2219G>T) n.1382G>T n.370+2219G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974165C>T | CA2638354367 | MAPT | c.220+2220C>T (n.220+2220C>T) c.134-4210C>T (n.134-4210C>T) n.265-4210C>T n.332+2220C>T n.175-4210C>T c.221-220C>T (n.221-220C>T) n.237+2220C>T n.262-4210C>T c.*175+2220C>T (n.*175+2220C>T) n.1383C>T n.370+2220C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974167G>A | CA772412449 | MAPT | c.220+2222G>A (n.220+2222G>A) c.134-4208G>A (n.134-4208G>A) n.265-4208G>A n.332+2222G>A n.175-4208G>A c.221-218G>A (n.221-218G>A) n.237+2222G>A n.262-4208G>A c.*175+2222G>A (n.*175+2222G>A) n.1385G>A n.370+2222G>A | dbSNP |
| 17 | g.45974167G= | CA2262085521 | MAPT | c.220+2222G= (n.220+2222G=) c.134-4208G= (n.134-4208G=) n.265-4208G= n.332+2222G= n.175-4208G= c.221-218G= (n.221-218G=) n.237+2222G= n.262-4208G= c.*175+2222G= (n.*175+2222G=) n.1385G= n.370+2222G= | |
| 17 | g.45974167G>T | CA2638354369 | MAPT | c.220+2222G>T (n.220+2222G>T) c.134-4208G>T (n.134-4208G>T) n.265-4208G>T n.332+2222G>T n.175-4208G>T c.221-218G>T (n.221-218G>T) n.237+2222G>T n.262-4208G>T c.*175+2222G>T (n.*175+2222G>T) n.1385G>T n.370+2222G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974169G>A | CA772412451 | MAPT | c.220+2224G>A (n.220+2224G>A) c.134-4206G>A (n.134-4206G>A) n.265-4206G>A n.332+2224G>A n.175-4206G>A c.221-216G>A (n.221-216G>A) n.237+2224G>A n.262-4206G>A c.*175+2224G>A (n.*175+2224G>A) n.1387G>A n.370+2224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974169G= | CA2262085522 | MAPT | c.220+2224G= (n.220+2224G=) c.134-4206G= (n.134-4206G=) n.265-4206G= n.332+2224G= n.175-4206G= c.221-216G= (n.221-216G=) n.237+2224G= n.262-4206G= c.*175+2224G= (n.*175+2224G=) n.1387G= n.370+2224G= | |
| 17 | g.45974170C>A | CA2638354371 | MAPT | c.220+2225C>A (n.220+2225C>A) c.134-4205C>A (n.134-4205C>A) n.265-4205C>A n.332+2225C>A n.175-4205C>A c.221-215C>A (n.221-215C>A) n.237+2225C>A n.262-4205C>A c.*175+2225C>A (n.*175+2225C>A) n.1388C>A n.370+2225C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974170C= | CA2262085523 | MAPT | c.220+2225C= (n.220+2225C=) c.134-4205C= (n.134-4205C=) n.265-4205C= n.332+2225C= n.175-4205C= c.221-215C= (n.221-215C=) n.237+2225C= n.262-4205C= c.*175+2225C= (n.*175+2225C=) n.1388C= n.370+2225C= | |
| 17 | g.45974170C>T | CA291099053 | MAPT | c.220+2225C>T (n.220+2225C>T) c.134-4205C>T (n.134-4205C>T) n.265-4205C>T n.332+2225C>T n.175-4205C>T c.221-215C>T (n.221-215C>T) n.237+2225C>T n.262-4205C>T c.*175+2225C>T (n.*175+2225C>T) n.1388C>T n.370+2225C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974171G>A | CA772412454 | MAPT | c.220+2226G>A (n.220+2226G>A) c.134-4204G>A (n.134-4204G>A) n.265-4204G>A n.332+2226G>A n.175-4204G>A c.221-214G>A (n.221-214G>A) n.237+2226G>A n.262-4204G>A c.*175+2226G>A (n.*175+2226G>A) n.1389G>A n.370+2226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974171G= | CA2262085524 | MAPT | c.220+2226G= (n.220+2226G=) c.134-4204G= (n.134-4204G=) n.265-4204G= n.332+2226G= n.175-4204G= c.221-214G= (n.221-214G=) n.237+2226G= n.262-4204G= c.*175+2226G= (n.*175+2226G=) n.1389G= n.370+2226G= | |
| 17 | g.45974171G>T | CA2638354375 | MAPT | c.220+2226G>T (n.220+2226G>T) c.134-4204G>T (n.134-4204G>T) n.265-4204G>T n.332+2226G>T n.175-4204G>T c.221-214G>T (n.221-214G>T) n.237+2226G>T n.262-4204G>T c.*175+2226G>T (n.*175+2226G>T) n.1389G>T n.370+2226G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974172G>A | CA772412459 | MAPT | c.220+2227G>A (n.220+2227G>A) c.134-4203G>A (n.134-4203G>A) n.265-4203G>A n.332+2227G>A n.175-4203G>A c.221-213G>A (n.221-213G>A) n.237+2227G>A n.262-4203G>A c.*175+2227G>A (n.*175+2227G>A) n.1390G>A n.370+2227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974172G= | CA2262085525 | MAPT | c.220+2227G= (n.220+2227G=) c.134-4203G= (n.134-4203G=) n.265-4203G= n.332+2227G= n.175-4203G= c.221-213G= (n.221-213G=) n.237+2227G= n.262-4203G= c.*175+2227G= (n.*175+2227G=) n.1390G= n.370+2227G= | |
| 17 | g.45974172G>T | CA291099054 | MAPT | c.220+2227G>T (n.220+2227G>T) c.134-4203G>T (n.134-4203G>T) n.265-4203G>T n.332+2227G>T n.175-4203G>T c.221-213G>T (n.221-213G>T) n.237+2227G>T n.262-4203G>T c.*175+2227G>T (n.*175+2227G>T) n.1390G>T n.370+2227G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974174T>C | CA2262085526 | MAPT | c.220+2229T>C (n.220+2229T>C) c.134-4201T>C (n.134-4201T>C) n.265-4201T>C n.332+2229T>C n.175-4201T>C c.221-211T>C (n.221-211T>C) n.237+2229T>C n.262-4201T>C c.*175+2229T>C (n.*175+2229T>C) n.1392T>C n.370+2229T>C | dbSNP |
| 17 | g.45974174T= | CA2262085527 | MAPT | c.220+2229T= (n.220+2229T=) c.134-4201T= (n.134-4201T=) n.265-4201T= n.332+2229T= n.175-4201T= c.221-211T= (n.221-211T=) n.237+2229T= n.262-4201T= c.*175+2229T= (n.*175+2229T=) n.1392T= n.370+2229T= | |
| 17 | g.45974175C>A | CA2638354380 | MAPT | c.220+2230C>A (n.220+2230C>A) c.134-4200C>A (n.134-4200C>A) n.265-4200C>A n.332+2230C>A n.175-4200C>A c.221-210C>A (n.221-210C>A) n.237+2230C>A n.262-4200C>A c.*175+2230C>A (n.*175+2230C>A) n.1393C>A n.370+2230C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974176A= | CA2262085528 | MAPT | c.220+2231A= (n.220+2231A=) c.134-4199A= (n.134-4199A=) n.265-4199A= n.332+2231A= n.175-4199A= c.221-209A= (n.221-209A=) n.237+2231A= n.262-4199A= c.*175+2231A= (n.*175+2231A=) n.1394A= n.370+2231A= | |
| 17 | g.45974176A>T | CA291099058 | MAPT | c.220+2231A>T (n.220+2231A>T) c.134-4199A>T (n.134-4199A>T) n.265-4199A>T n.332+2231A>T n.175-4199A>T c.221-209A>T (n.221-209A>T) n.237+2231A>T n.262-4199A>T c.*175+2231A>T (n.*175+2231A>T) n.1394A>T n.370+2231A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974177T>C | CA2638354383 | MAPT | c.220+2232T>C (n.220+2232T>C) c.134-4198T>C (n.134-4198T>C) n.265-4198T>C n.332+2232T>C n.175-4198T>C c.221-208T>C (n.221-208T>C) n.237+2232T>C n.262-4198T>C c.*175+2232T>C (n.*175+2232T>C) n.1395T>C n.370+2232T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974178G>A | CA2638354384 | MAPT | c.220+2233G>A (n.220+2233G>A) c.134-4197G>A (n.134-4197G>A) n.265-4197G>A n.332+2233G>A n.175-4197G>A c.221-207G>A (n.221-207G>A) n.237+2233G>A n.262-4197G>A c.*175+2233G>A (n.*175+2233G>A) n.1396G>A n.370+2233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974178G>T | CA2638354387 | MAPT | c.220+2233G>T (n.220+2233G>T) c.134-4197G>T (n.134-4197G>T) n.265-4197G>T n.332+2233G>T n.175-4197G>T c.221-207G>T (n.221-207G>T) n.237+2233G>T n.262-4197G>T c.*175+2233G>T (n.*175+2233G>T) n.1396G>T n.370+2233G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974179A>G | CA2638354388 | MAPT | c.220+2234A>G (n.220+2234A>G) c.134-4196A>G (n.134-4196A>G) n.265-4196A>G n.332+2234A>G n.175-4196A>G c.221-206A>G (n.221-206A>G) n.237+2234A>G n.262-4196A>G c.*175+2234A>G (n.*175+2234A>G) n.1397A>G n.370+2234A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974180G>A | CA984115860 | MAPT | c.220+2235G>A (n.220+2235G>A) c.134-4195G>A (n.134-4195G>A) n.265-4195G>A n.332+2235G>A n.175-4195G>A c.221-205G>A (n.221-205G>A) n.237+2235G>A n.262-4195G>A c.*175+2235G>A (n.*175+2235G>A) n.1398G>A n.370+2235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974180G= | CA2262085529 | MAPT | c.220+2235G= (n.220+2235G=) c.134-4195G= (n.134-4195G=) n.265-4195G= n.332+2235G= n.175-4195G= c.221-205G= (n.221-205G=) n.237+2235G= n.262-4195G= c.*175+2235G= (n.*175+2235G=) n.1398G= n.370+2235G= | |
| 17 | g.45974180G>T | CA2638354390 | MAPT | c.220+2235G>T (n.220+2235G>T) c.134-4195G>T (n.134-4195G>T) n.265-4195G>T n.332+2235G>T n.175-4195G>T c.221-205G>T (n.221-205G>T) n.237+2235G>T n.262-4195G>T c.*175+2235G>T (n.*175+2235G>T) n.1398G>T n.370+2235G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974181C>A | CA2638354393 | MAPT | c.220+2236C>A (n.220+2236C>A) c.134-4194C>A (n.134-4194C>A) n.265-4194C>A n.332+2236C>A n.175-4194C>A c.221-204C>A (n.221-204C>A) n.237+2236C>A n.262-4194C>A c.*175+2236C>A (n.*175+2236C>A) n.1399C>A n.370+2236C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974181C= | CA2262085530 | MAPT | c.220+2236C= (n.220+2236C=) c.134-4194C= (n.134-4194C=) n.265-4194C= n.332+2236C= n.175-4194C= c.221-204C= (n.221-204C=) n.237+2236C= n.262-4194C= c.*175+2236C= (n.*175+2236C=) n.1399C= n.370+2236C= | |
| 17 | g.45974181C>T | CA772412465 | MAPT | c.220+2236C>T (n.220+2236C>T) c.134-4194C>T (n.134-4194C>T) n.265-4194C>T n.332+2236C>T n.175-4194C>T c.221-204C>T (n.221-204C>T) n.237+2236C>T n.262-4194C>T c.*175+2236C>T (n.*175+2236C>T) n.1399C>T n.370+2236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974182C>A | CA2638354395 | MAPT | c.220+2237C>A (n.220+2237C>A) c.134-4193C>A (n.134-4193C>A) n.265-4193C>A n.332+2237C>A n.175-4193C>A c.221-203C>A (n.221-203C>A) n.237+2237C>A n.262-4193C>A c.*175+2237C>A (n.*175+2237C>A) n.1400C>A n.370+2237C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974183A>T | CA2638354397 | MAPT | c.220+2238A>T (n.220+2238A>T) c.134-4192A>T (n.134-4192A>T) n.265-4192A>T n.332+2238A>T n.175-4192A>T c.221-202A>T (n.221-202A>T) n.237+2238A>T n.262-4192A>T c.*175+2238A>T (n.*175+2238A>T) n.1401A>T n.370+2238A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974184G>A | CA772412468 | MAPT | c.220+2239G>A (n.220+2239G>A) c.134-4191G>A (n.134-4191G>A) n.265-4191G>A n.332+2239G>A n.175-4191G>A c.221-201G>A (n.221-201G>A) n.237+2239G>A n.262-4191G>A c.*175+2239G>A (n.*175+2239G>A) n.1402G>A n.370+2239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974184G= | CA2262085531 | MAPT | c.220+2239G= (n.220+2239G=) c.134-4191G= (n.134-4191G=) n.265-4191G= n.332+2239G= n.175-4191G= c.221-201G= (n.221-201G=) n.237+2239G= n.262-4191G= c.*175+2239G= (n.*175+2239G=) n.1402G= n.370+2239G= | |
| 17 | g.45974184G>T | CA2638354400 | MAPT | c.220+2239G>T (n.220+2239G>T) c.134-4191G>T (n.134-4191G>T) n.265-4191G>T n.332+2239G>T n.175-4191G>T c.221-201G>T (n.221-201G>T) n.237+2239G>T n.262-4191G>T c.*175+2239G>T (n.*175+2239G>T) n.1402G>T n.370+2239G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974186A= | CA2262085532 | MAPT | c.220+2241A= (n.220+2241A=) c.134-4189A= (n.134-4189A=) n.265-4189A= n.332+2241A= n.175-4189A= c.221-199A= (n.221-199A=) n.237+2241A= n.262-4189A= c.*175+2241A= (n.*175+2241A=) n.1404A= n.370+2241A= | |
| 17 | g.45974186A>G | CA2262085533 | MAPT | c.220+2241A>G (n.220+2241A>G) c.134-4189A>G (n.134-4189A>G) n.265-4189A>G n.332+2241A>G n.175-4189A>G c.221-199A>G (n.221-199A>G) n.237+2241A>G n.262-4189A>G c.*175+2241A>G (n.*175+2241A>G) n.1404A>G n.370+2241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974187C>A | CA2638354404 | MAPT | c.220+2242C>A (n.220+2242C>A) c.134-4188C>A (n.134-4188C>A) n.265-4188C>A n.332+2242C>A n.175-4188C>A c.221-198C>A (n.221-198C>A) n.237+2242C>A n.262-4188C>A c.*175+2242C>A (n.*175+2242C>A) n.1405C>A n.370+2242C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974187C>T | CA2638354406 | MAPT | c.220+2242C>T (n.220+2242C>T) c.134-4188C>T (n.134-4188C>T) n.265-4188C>T n.332+2242C>T n.175-4188C>T c.221-198C>T (n.221-198C>T) n.237+2242C>T n.262-4188C>T c.*175+2242C>T (n.*175+2242C>T) n.1405C>T n.370+2242C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974188C>A | CA2638354408 | MAPT | c.220+2243C>A (n.220+2243C>A) c.134-4187C>A (n.134-4187C>A) n.265-4187C>A n.332+2243C>A n.175-4187C>A c.221-197C>A (n.221-197C>A) n.237+2243C>A n.262-4187C>A c.*175+2243C>A (n.*175+2243C>A) n.1406C>A n.370+2243C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974188C= | CA2262085534 | MAPT | c.220+2243C= (n.220+2243C=) c.134-4187C= (n.134-4187C=) n.265-4187C= n.332+2243C= n.175-4187C= c.221-197C= (n.221-197C=) n.237+2243C= n.262-4187C= c.*175+2243C= (n.*175+2243C=) n.1406C= n.370+2243C= | |
| 17 | g.45974188C>G | CA2638354409 | MAPT | c.220+2243C>G (n.220+2243C>G) c.134-4187C>G (n.134-4187C>G) n.265-4187C>G n.332+2243C>G n.175-4187C>G c.221-197C>G (n.221-197C>G) n.237+2243C>G n.262-4187C>G c.*175+2243C>G (n.*175+2243C>G) n.1406C>G n.370+2243C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974188C>T | CA626328909 | MAPT | c.220+2243C>T (n.220+2243C>T) c.134-4187C>T (n.134-4187C>T) n.265-4187C>T n.332+2243C>T n.175-4187C>T c.221-197C>T (n.221-197C>T) n.237+2243C>T n.262-4187C>T c.*175+2243C>T (n.*175+2243C>T) n.1406C>T n.370+2243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974189A>G | CA2638354411 | MAPT | c.220+2244A>G (n.220+2244A>G) c.134-4186A>G (n.134-4186A>G) n.265-4186A>G n.332+2244A>G n.175-4186A>G c.221-196A>G (n.221-196A>G) n.237+2244A>G n.262-4186A>G c.*175+2244A>G (n.*175+2244A>G) n.1407A>G n.370+2244A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974190C>A | CA2638354413 | MAPT | c.220+2245C>A (n.220+2245C>A) c.134-4185C>A (n.134-4185C>A) n.265-4185C>A n.332+2245C>A n.175-4185C>A c.221-195C>A (n.221-195C>A) n.237+2245C>A n.262-4185C>A c.*175+2245C>A (n.*175+2245C>A) n.1408C>A n.370+2245C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974192C>A | CA2638354414 | MAPT | c.220+2247C>A (n.220+2247C>A) c.134-4183C>A (n.134-4183C>A) n.265-4183C>A n.332+2247C>A n.175-4183C>A c.221-193C>A (n.221-193C>A) n.237+2247C>A n.262-4183C>A c.*175+2247C>A (n.*175+2247C>A) n.1410C>A n.370+2247C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974192C>G | CA2638354415 | MAPT | c.220+2247C>G (n.220+2247C>G) c.134-4183C>G (n.134-4183C>G) n.265-4183C>G n.332+2247C>G n.175-4183C>G c.221-193C>G (n.221-193C>G) n.237+2247C>G n.262-4183C>G c.*175+2247C>G (n.*175+2247C>G) n.1410C>G n.370+2247C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974193A>G | CA2809638478 | MAPT | c.220+2248A>G (n.220+2248A>G) c.134-4182A>G (n.134-4182A>G) n.265-4182A>G n.332+2248A>G n.175-4182A>G c.221-192A>G (n.221-192A>G) n.237+2248A>G n.262-4182A>G c.*175+2248A>G (n.*175+2248A>G) n.1411A>G n.370+2248A>G | |
| 17 | g.45974194G>A | CA2638354416 | MAPT | c.220+2249G>A (n.220+2249G>A) c.134-4181G>A (n.134-4181G>A) n.265-4181G>A n.332+2249G>A n.175-4181G>A c.221-191G>A (n.221-191G>A) n.237+2249G>A n.262-4181G>A c.*175+2249G>A (n.*175+2249G>A) n.1412G>A n.370+2249G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974194G>T | CA2638354417 | MAPT | c.220+2249G>T (n.220+2249G>T) c.134-4181G>T (n.134-4181G>T) n.265-4181G>T n.332+2249G>T n.175-4181G>T c.221-191G>T (n.221-191G>T) n.237+2249G>T n.262-4181G>T c.*175+2249G>T (n.*175+2249G>T) n.1412G>T n.370+2249G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974195C>A | CA2638354419 | MAPT | c.220+2250C>A (n.220+2250C>A) c.134-4180C>A (n.134-4180C>A) n.265-4180C>A n.332+2250C>A n.175-4180C>A c.221-190C>A (n.221-190C>A) n.237+2250C>A n.262-4180C>A c.*175+2250C>A (n.*175+2250C>A) n.1413C>A n.370+2250C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974195C= | CA2262085535 | MAPT | c.220+2250C= (n.220+2250C=) c.134-4180C= (n.134-4180C=) n.265-4180C= n.332+2250C= n.175-4180C= c.221-190C= (n.221-190C=) n.237+2250C= n.262-4180C= c.*175+2250C= (n.*175+2250C=) n.1413C= n.370+2250C= | |
| 17 | g.45974195C>T | CA626328910 | MAPT | c.220+2250C>T (n.220+2250C>T) c.134-4180C>T (n.134-4180C>T) n.265-4180C>T n.332+2250C>T n.175-4180C>T c.221-190C>T (n.221-190C>T) n.237+2250C>T n.262-4180C>T c.*175+2250C>T (n.*175+2250C>T) n.1413C>T n.370+2250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974196A= | CA2262085536 | MAPT | c.220+2251A= (n.220+2251A=) c.134-4179A= (n.134-4179A=) n.265-4179A= n.332+2251A= n.175-4179A= c.221-189A= (n.221-189A=) n.237+2251A= n.262-4179A= c.*175+2251A= (n.*175+2251A=) n.1414A= n.370+2251A= | |
| 17 | g.45974196A>G | CA2262085537 | MAPT | c.220+2251A>G (n.220+2251A>G) c.134-4179A>G (n.134-4179A>G) n.265-4179A>G n.332+2251A>G n.175-4179A>G c.221-189A>G (n.221-189A>G) n.237+2251A>G n.262-4179A>G c.*175+2251A>G (n.*175+2251A>G) n.1414A>G n.370+2251A>G | dbSNP |
| 17 | g.45974197G>A | CA2638354423 | MAPT | c.220+2252G>A (n.220+2252G>A) c.134-4178G>A (n.134-4178G>A) n.265-4178G>A n.332+2252G>A n.175-4178G>A c.221-188G>A (n.221-188G>A) n.237+2252G>A n.262-4178G>A c.*175+2252G>A (n.*175+2252G>A) n.1415G>A n.370+2252G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974197G>T | CA2638354424 | MAPT | c.220+2252G>T (n.220+2252G>T) c.134-4178G>T (n.134-4178G>T) n.265-4178G>T n.332+2252G>T n.175-4178G>T c.221-188G>T (n.221-188G>T) n.237+2252G>T n.262-4178G>T c.*175+2252G>T (n.*175+2252G>T) n.1415G>T n.370+2252G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974198C>A | CA626328911 | MAPT | c.220+2253C>A (n.220+2253C>A) c.134-4177C>A (n.134-4177C>A) n.265-4177C>A n.332+2253C>A n.175-4177C>A c.221-187C>A (n.221-187C>A) n.237+2253C>A n.262-4177C>A c.*175+2253C>A (n.*175+2253C>A) n.1416C>A n.370+2253C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974198C= | CA2262085538 | MAPT | c.220+2253C= (n.220+2253C=) c.134-4177C= (n.134-4177C=) n.265-4177C= n.332+2253C= n.175-4177C= c.221-187C= (n.221-187C=) n.237+2253C= n.262-4177C= c.*175+2253C= (n.*175+2253C=) n.1416C= n.370+2253C= | |
| 17 | g.45974198C>T | CA2638354427 | MAPT | c.220+2253C>T (n.220+2253C>T) c.134-4177C>T (n.134-4177C>T) n.265-4177C>T n.332+2253C>T n.175-4177C>T c.221-187C>T (n.221-187C>T) n.237+2253C>T n.262-4177C>T c.*175+2253C>T (n.*175+2253C>T) n.1416C>T n.370+2253C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974199A= | CA2262085539 | MAPT | c.220+2254A= (n.220+2254A=) c.134-4176A= (n.134-4176A=) n.265-4176A= n.332+2254A= n.175-4176A= c.221-186A= (n.221-186A=) n.237+2254A= n.262-4176A= c.*175+2254A= (n.*175+2254A=) n.1417A= n.370+2254A= | |
| 17 | g.45974199A>C | CA291099060 | MAPT | c.220+2254A>C (n.220+2254A>C) c.134-4176A>C (n.134-4176A>C) n.265-4176A>C n.332+2254A>C n.175-4176A>C c.221-186A>C (n.221-186A>C) n.237+2254A>C n.262-4176A>C c.*175+2254A>C (n.*175+2254A>C) n.1417A>C n.370+2254A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974199A>G | CA2809638479 | MAPT | c.220+2254A>G (n.220+2254A>G) c.134-4176A>G (n.134-4176A>G) n.265-4176A>G n.332+2254A>G n.175-4176A>G c.221-186A>G (n.221-186A>G) n.237+2254A>G n.262-4176A>G c.*175+2254A>G (n.*175+2254A>G) n.1417A>G n.370+2254A>G | |
| 17 | g.45974200T>C | CA2638354429 | MAPT | c.220+2255T>C (n.220+2255T>C) c.134-4175T>C (n.134-4175T>C) n.265-4175T>C n.332+2255T>C n.175-4175T>C c.221-185T>C (n.221-185T>C) n.237+2255T>C n.262-4175T>C c.*175+2255T>C (n.*175+2255T>C) n.1418T>C n.370+2255T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974200T>G | CA2638354430 | MAPT | c.220+2255T>G (n.220+2255T>G) c.134-4175T>G (n.134-4175T>G) n.265-4175T>G n.332+2255T>G n.175-4175T>G c.221-185T>G (n.221-185T>G) n.237+2255T>G n.262-4175T>G c.*175+2255T>G (n.*175+2255T>G) n.1418T>G n.370+2255T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974201G>T | CA2638354431 | MAPT | c.220+2256G>T (n.220+2256G>T) c.134-4174G>T (n.134-4174G>T) n.265-4174G>T n.332+2256G>T n.175-4174G>T c.221-184G>T (n.221-184G>T) n.237+2256G>T n.262-4174G>T c.*175+2256G>T (n.*175+2256G>T) n.1419G>T n.370+2256G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974202T>A | CA2638354433 | MAPT | c.220+2257T>A (n.220+2257T>A) c.134-4173T>A (n.134-4173T>A) n.265-4173T>A n.332+2257T>A n.175-4173T>A c.221-183T>A (n.221-183T>A) n.237+2257T>A n.262-4173T>A c.*175+2257T>A (n.*175+2257T>A) n.1420T>A n.370+2257T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974202T>C | CA2638354434 | MAPT | c.220+2257T>C (n.220+2257T>C) c.134-4173T>C (n.134-4173T>C) n.265-4173T>C n.332+2257T>C n.175-4173T>C c.221-183T>C (n.221-183T>C) n.237+2257T>C n.262-4173T>C c.*175+2257T>C (n.*175+2257T>C) n.1420T>C n.370+2257T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974203C>A | CA2638354436 | MAPT | c.220+2258C>A (n.220+2258C>A) c.134-4172C>A (n.134-4172C>A) n.265-4172C>A n.332+2258C>A n.175-4172C>A c.221-182C>A (n.221-182C>A) n.237+2258C>A n.262-4172C>A c.*175+2258C>A (n.*175+2258C>A) n.1421C>A n.370+2258C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974203C>T | CA2638354437 | MAPT | c.220+2258C>T (n.220+2258C>T) c.134-4172C>T (n.134-4172C>T) n.265-4172C>T n.332+2258C>T n.175-4172C>T c.221-182C>T (n.221-182C>T) n.237+2258C>T n.262-4172C>T c.*175+2258C>T (n.*175+2258C>T) n.1421C>T n.370+2258C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974204A>G | CA2638354439 | MAPT | c.220+2259A>G (n.220+2259A>G) c.134-4171A>G (n.134-4171A>G) n.265-4171A>G n.332+2259A>G n.175-4171A>G c.221-181A>G (n.221-181A>G) n.237+2259A>G n.262-4171A>G c.*175+2259A>G (n.*175+2259A>G) n.1422A>G n.370+2259A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974204A>T | CA2638354441 | MAPT | c.220+2259A>T (n.220+2259A>T) c.134-4171A>T (n.134-4171A>T) n.265-4171A>T n.332+2259A>T n.175-4171A>T c.221-181A>T (n.221-181A>T) n.237+2259A>T n.262-4171A>T c.*175+2259A>T (n.*175+2259A>T) n.1422A>T n.370+2259A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974205G>A | CA2638354443 | MAPT | c.220+2260G>A (n.220+2260G>A) c.134-4170G>A (n.134-4170G>A) n.265-4170G>A n.332+2260G>A n.175-4170G>A c.221-180G>A (n.221-180G>A) n.237+2260G>A n.262-4170G>A c.*175+2260G>A (n.*175+2260G>A) n.1423G>A n.370+2260G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974205G>T | CA2638354445 | MAPT | c.220+2260G>T (n.220+2260G>T) c.134-4170G>T (n.134-4170G>T) n.265-4170G>T n.332+2260G>T n.175-4170G>T c.221-180G>T (n.221-180G>T) n.237+2260G>T n.262-4170G>T c.*175+2260G>T (n.*175+2260G>T) n.1423G>T n.370+2260G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974206T>A | CA2638354447 | MAPT | c.220+2261T>A (n.220+2261T>A) c.134-4169T>A (n.134-4169T>A) n.265-4169T>A n.332+2261T>A n.175-4169T>A c.221-179T>A (n.221-179T>A) n.237+2261T>A n.262-4169T>A c.*175+2261T>A (n.*175+2261T>A) n.1424T>A n.370+2261T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974206T>G | CA2638354448 | MAPT | c.220+2261T>G (n.220+2261T>G) c.134-4169T>G (n.134-4169T>G) n.265-4169T>G n.332+2261T>G n.175-4169T>G c.221-179T>G (n.221-179T>G) n.237+2261T>G n.262-4169T>G c.*175+2261T>G (n.*175+2261T>G) n.1424T>G n.370+2261T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974207G>A | CA2638354449 | MAPT | c.220+2262G>A (n.220+2262G>A) c.134-4168G>A (n.134-4168G>A) n.265-4168G>A n.332+2262G>A n.175-4168G>A c.221-178G>A (n.221-178G>A) n.237+2262G>A n.262-4168G>A c.*175+2262G>A (n.*175+2262G>A) n.1425G>A n.370+2262G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974207G>T | CA2638354451 | MAPT | c.220+2262G>T (n.220+2262G>T) c.134-4168G>T (n.134-4168G>T) n.265-4168G>T n.332+2262G>T n.175-4168G>T c.221-178G>T (n.221-178G>T) n.237+2262G>T n.262-4168G>T c.*175+2262G>T (n.*175+2262G>T) n.1425G>T n.370+2262G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974209G>A | CA2638354453 | MAPT | c.220+2264G>A (n.220+2264G>A) c.134-4166G>A (n.134-4166G>A) n.265-4166G>A n.332+2264G>A n.175-4166G>A c.221-176G>A (n.221-176G>A) n.237+2264G>A n.262-4166G>A c.*175+2264G>A (n.*175+2264G>A) n.1427G>A n.370+2264G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974210C>A | CA2638354455 | MAPT | c.220+2265C>A (n.220+2265C>A) c.134-4165C>A (n.134-4165C>A) n.265-4165C>A n.332+2265C>A n.175-4165C>A c.221-175C>A (n.221-175C>A) n.237+2265C>A n.262-4165C>A c.*175+2265C>A (n.*175+2265C>A) n.1428C>A n.370+2265C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974210C>G | CA2638354458 | MAPT | c.220+2265C>G (n.220+2265C>G) c.134-4165C>G (n.134-4165C>G) n.265-4165C>G n.332+2265C>G n.175-4165C>G c.221-175C>G (n.221-175C>G) n.237+2265C>G n.262-4165C>G c.*175+2265C>G (n.*175+2265C>G) n.1428C>G n.370+2265C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974210C>T | CA2638354457 | MAPT | c.220+2265C>T (n.220+2265C>T) c.134-4165C>T (n.134-4165C>T) n.265-4165C>T n.332+2265C>T n.175-4165C>T c.221-175C>T (n.221-175C>T) n.237+2265C>T n.262-4165C>T c.*175+2265C>T (n.*175+2265C>T) n.1428C>T n.370+2265C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974213C>A | CA2638354460 | MAPT | c.220+2268C>A (n.220+2268C>A) c.134-4162C>A (n.134-4162C>A) n.265-4162C>A n.332+2268C>A n.175-4162C>A c.221-172C>A (n.221-172C>A) n.237+2268C>A n.262-4162C>A c.*175+2268C>A (n.*175+2268C>A) n.1431C>A n.370+2268C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974213C>G | CA2638354462 | MAPT | c.220+2268C>G (n.220+2268C>G) c.134-4162C>G (n.134-4162C>G) n.265-4162C>G n.332+2268C>G n.175-4162C>G c.221-172C>G (n.221-172C>G) n.237+2268C>G n.262-4162C>G c.*175+2268C>G (n.*175+2268C>G) n.1431C>G n.370+2268C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974213C>T | CA2638354464 | MAPT | c.220+2268C>T (n.220+2268C>T) c.134-4162C>T (n.134-4162C>T) n.265-4162C>T n.332+2268C>T n.175-4162C>T c.221-172C>T (n.221-172C>T) n.237+2268C>T n.262-4162C>T c.*175+2268C>T (n.*175+2268C>T) n.1431C>T n.370+2268C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974214C>A | CA2638354466 | MAPT | c.220+2269C>A (n.220+2269C>A) c.134-4161C>A (n.134-4161C>A) n.265-4161C>A n.332+2269C>A n.175-4161C>A c.221-171C>A (n.221-171C>A) n.237+2269C>A n.262-4161C>A c.*175+2269C>A (n.*175+2269C>A) n.1432C>A n.370+2269C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974214C>G | CA2638354467 | MAPT | c.220+2269C>G (n.220+2269C>G) c.134-4161C>G (n.134-4161C>G) n.265-4161C>G n.332+2269C>G n.175-4161C>G c.221-171C>G (n.221-171C>G) n.237+2269C>G n.262-4161C>G c.*175+2269C>G (n.*175+2269C>G) n.1432C>G n.370+2269C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974215T>C | CA2638354469 | MAPT | c.220+2270T>C (n.220+2270T>C) c.134-4160T>C (n.134-4160T>C) n.265-4160T>C n.332+2270T>C n.175-4160T>C c.221-170T>C (n.221-170T>C) n.237+2270T>C n.262-4160T>C c.*175+2270T>C (n.*175+2270T>C) n.1433T>C n.370+2270T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974215T>G | CA2638354470 | MAPT | c.220+2270T>G (n.220+2270T>G) c.134-4160T>G (n.134-4160T>G) n.265-4160T>G n.332+2270T>G n.175-4160T>G c.221-170T>G (n.221-170T>G) n.237+2270T>G n.262-4160T>G c.*175+2270T>G (n.*175+2270T>G) n.1433T>G n.370+2270T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974216G>A | CA2638354473 | MAPT | c.220+2271G>A (n.220+2271G>A) c.134-4159G>A (n.134-4159G>A) n.265-4159G>A n.332+2271G>A n.175-4159G>A c.221-169G>A (n.221-169G>A) n.237+2271G>A n.262-4159G>A c.*175+2271G>A (n.*175+2271G>A) n.1434G>A n.370+2271G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974216G>T | CA2638354475 | MAPT | c.220+2271G>T (n.220+2271G>T) c.134-4159G>T (n.134-4159G>T) n.265-4159G>T n.332+2271G>T n.175-4159G>T c.221-169G>T (n.221-169G>T) n.237+2271G>T n.262-4159G>T c.*175+2271G>T (n.*175+2271G>T) n.1434G>T n.370+2271G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219del | CA2638354472 | MAPT | c.220+2274del (n.220+2274del) c.134-4156del (n.134-4156del) n.265-4156del n.332+2274del n.175-4156del c.221-166del (n.221-166del) n.237+2274del n.262-4156del c.*175+2274del (n.*175+2274del) n.1437del n.370+2274del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217G>A | CA2638354483 | MAPT | c.220+2272G>A (n.220+2272G>A) c.134-4158G>A (n.134-4158G>A) n.265-4158G>A n.332+2272G>A n.175-4158G>A c.221-168G>A (n.221-168G>A) n.237+2272G>A n.262-4158G>A c.*175+2272G>A (n.*175+2272G>A) n.1435G>A n.370+2272G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217G>C | CA2262085541 | MAPT | c.220+2272G>C (n.220+2272G>C) c.134-4158G>C (n.134-4158G>C) n.265-4158G>C n.332+2272G>C n.175-4158G>C c.221-168G>C (n.221-168G>C) n.237+2272G>C n.262-4158G>C c.*175+2272G>C (n.*175+2272G>C) n.1435G>C n.370+2272G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217G= | CA2262085540 | MAPT | c.220+2272G= (n.220+2272G=) c.134-4158G= (n.134-4158G=) n.265-4158G= n.332+2272G= n.175-4158G= c.221-168G= (n.221-168G=) n.237+2272G= n.262-4158G= c.*175+2272G= (n.*175+2272G=) n.1435G= n.370+2272G= | |
| 17 | g.45974217G>T | CA2638354477 | MAPT | c.220+2272G>T (n.220+2272G>T) c.134-4158G>T (n.134-4158G>T) n.265-4158G>T n.332+2272G>T n.175-4158G>T c.221-168G>T (n.221-168G>T) n.237+2272G>T n.262-4158G>T c.*175+2272G>T (n.*175+2272G>T) n.1435G>T n.370+2272G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217_45974218insAG | CA2638354479 | MAPT | c.220+2272_220+2273insAG (n.220+2272_220+2273insAG) c.134-4158_134-4157insAG (n.134-4158_134-4157insAG) n.265-4158_265-4157insAG n.332+2272_332+2273insAG n.175-4158_175-4157insAG c.221-168_221-167insAG (n.221-168_221-167insAG) n.237+2272_237+2273insAG n.262-4158_262-4157insAG c.*175+2272_*175+2273insAG (n.*175+2272_*175+2273insAG) n.1435_1436insAG n.370+2272_370+2273insAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217_45974218insTAG | CA2638354478 | MAPT | c.220+2272_220+2273insTAG (n.220+2272_220+2273insTAG) c.134-4158_134-4157insTAG (n.134-4158_134-4157insTAG) n.265-4158_265-4157insTAG n.332+2272_332+2273insTAG n.175-4158_175-4157insTAG c.221-168_221-167insTAG (n.221-168_221-167insTAG) n.237+2272_237+2273insTAG n.262-4158_262-4157insTAG c.*175+2272_*175+2273insTAG (n.*175+2272_*175+2273insTAG) n.1435_1436insTAG n.370+2272_370+2273insTAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974218G>A | CA2638354485 | MAPT | c.220+2273G>A (n.220+2273G>A) c.134-4157G>A (n.134-4157G>A) n.265-4157G>A n.332+2273G>A n.175-4157G>A c.221-167G>A (n.221-167G>A) n.237+2273G>A n.262-4157G>A c.*175+2273G>A (n.*175+2273G>A) n.1436G>A n.370+2273G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974218G>C | CA2262085543 | MAPT | c.220+2273G>C (n.220+2273G>C) c.134-4157G>C (n.134-4157G>C) n.265-4157G>C n.332+2273G>C n.175-4157G>C c.221-167G>C (n.221-167G>C) n.237+2273G>C n.262-4157G>C c.*175+2273G>C (n.*175+2273G>C) n.1436G>C n.370+2273G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974218G= | CA2262085542 | MAPT | c.220+2273G= (n.220+2273G=) c.134-4157G= (n.134-4157G=) n.265-4157G= n.332+2273G= n.175-4157G= c.221-167G= (n.221-167G=) n.237+2273G= n.262-4157G= c.*175+2273G= (n.*175+2273G=) n.1436G= n.370+2273G= | |
| 17 | g.45974218G>T | CA2638354486 | MAPT | c.220+2273G>T (n.220+2273G>T) c.134-4157G>T (n.134-4157G>T) n.265-4157G>T n.332+2273G>T n.175-4157G>T c.221-167G>T (n.221-167G>T) n.237+2273G>T n.262-4157G>T c.*175+2273G>T (n.*175+2273G>T) n.1436G>T n.370+2273G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219G>A | CA2638354488 | MAPT | c.220+2274G>A (n.220+2274G>A) c.134-4156G>A (n.134-4156G>A) n.265-4156G>A n.332+2274G>A n.175-4156G>A c.221-166G>A (n.221-166G>A) n.237+2274G>A n.262-4156G>A c.*175+2274G>A (n.*175+2274G>A) n.1437G>A n.370+2274G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219G>C | CA2638354489 | MAPT | c.220+2274G>C (n.220+2274G>C) c.134-4156G>C (n.134-4156G>C) n.265-4156G>C n.332+2274G>C n.175-4156G>C c.221-166G>C (n.221-166G>C) n.237+2274G>C n.262-4156G>C c.*175+2274G>C (n.*175+2274G>C) n.1437G>C n.370+2274G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219G= | CA2262085544 | MAPT | c.220+2274G= (n.220+2274G=) c.134-4156G= (n.134-4156G=) n.265-4156G= n.332+2274G= n.175-4156G= c.221-166G= (n.221-166G=) n.237+2274G= n.262-4156G= c.*175+2274G= (n.*175+2274G=) n.1437G= n.370+2274G= | |
| 17 | g.45974219G>T | CA2262085545 | MAPT | c.220+2274G>T (n.220+2274G>T) c.134-4156G>T (n.134-4156G>T) n.265-4156G>T n.332+2274G>T n.175-4156G>T c.221-166G>T (n.221-166G>T) n.237+2274G>T n.262-4156G>T c.*175+2274G>T (n.*175+2274G>T) n.1437G>T n.370+2274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220A>C | CA2638354493 | MAPT | c.220+2275A>C (n.220+2275A>C) c.134-4155A>C (n.134-4155A>C) n.265-4155A>C n.332+2275A>C n.175-4155A>C c.221-165A>C (n.221-165A>C) n.237+2275A>C n.262-4155A>C c.*175+2275A>C (n.*175+2275A>C) n.1438A>C n.370+2275A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220A>G | CA2638354492 | MAPT | c.220+2275A>G (n.220+2275A>G) c.134-4155A>G (n.134-4155A>G) n.265-4155A>G n.332+2275A>G n.175-4155A>G c.221-165A>G (n.221-165A>G) n.237+2275A>G n.262-4155A>G c.*175+2275A>G (n.*175+2275A>G) n.1438A>G n.370+2275A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220_45974222delinsAGC | CA2262085546 | MAPT | c.220+2275_220+2277delinsAGC (n.220+2275_220+2277delinsAGC) c.134-4155_134-4153delinsAGC (n.134-4155_134-4153delinsAGC) n.265-4155_265-4153delinsAGC n.332+2275_332+2277delinsAGC n.175-4155_175-4153delinsAGC c.221-165_221-163delinsAGC (n.221-165_221-163delinsAGC) n.237+2275_237+2277delinsAGC n.262-4155_262-4153delinsAGC c.*175+2275_*175+2277delinsAGC (n.*175+2275_*175+2277delinsAGC) n.1438_1440delinsAGC n.370+2275_370+2277delinsAGC | |
| 17 | g.45974220_45974223del | CA2638354491 | MAPT | c.220+2275_220+2278del (n.220+2275_220+2278del) c.134-4155_134-4152del (n.134-4155_134-4152del) n.265-4155_265-4152del n.332+2275_332+2278del n.175-4155_175-4152del c.221-165_221-162del (n.221-165_221-162del) n.237+2275_237+2278del n.262-4155_262-4152del c.*175+2275_*175+2278del (n.*175+2275_*175+2278del) n.1438_1441del n.370+2275_370+2278del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220_45974221insAG | CA2638354496 | MAPT | c.220+2275_220+2276insAG (n.220+2275_220+2276insAG) c.134-4155_134-4154insAG (n.134-4155_134-4154insAG) n.265-4155_265-4154insAG n.332+2275_332+2276insAG n.175-4155_175-4154insAG c.221-165_221-164insAG (n.221-165_221-164insAG) n.237+2275_237+2276insAG n.262-4155_262-4154insAG c.*175+2275_*175+2276insAG (n.*175+2275_*175+2276insAG) n.1438_1439insAG n.370+2275_370+2276insAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974221G>A | CA2638354498 | MAPT | c.220+2276G>A (n.220+2276G>A) c.134-4154G>A (n.134-4154G>A) n.265-4154G>A n.332+2276G>A n.175-4154G>A c.221-164G>A (n.221-164G>A) n.237+2276G>A n.262-4154G>A c.*175+2276G>A (n.*175+2276G>A) n.1439G>A n.370+2276G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974221G= | CA2262085547 | MAPT | c.220+2276G= (n.220+2276G=) c.134-4154G= (n.134-4154G=) n.265-4154G= n.332+2276G= n.175-4154G= c.221-164G= (n.221-164G=) n.237+2276G= n.262-4154G= c.*175+2276G= (n.*175+2276G=) n.1439G= n.370+2276G= | |
| 17 | g.45974221G>T | CA772412481 | MAPT | c.220+2276G>T (n.220+2276G>T) c.134-4154G>T (n.134-4154G>T) n.265-4154G>T n.332+2276G>T n.175-4154G>T c.221-164G>T (n.221-164G>T) n.237+2276G>T n.262-4154G>T c.*175+2276G>T (n.*175+2276G>T) n.1439G>T n.370+2276G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974221_45974222del | CA984115866 | MAPT | c.220+2276_220+2277del (n.220+2276_220+2277del) c.134-4154_134-4153del (n.134-4154_134-4153del) n.265-4154_265-4153del n.332+2276_332+2277del n.175-4154_175-4153del c.221-164_221-163del (n.221-164_221-163del) n.237+2276_237+2277del n.262-4154_262-4153del c.*175+2276_*175+2277del (n.*175+2276_*175+2277del) n.1439_1440del n.370+2276_370+2277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222del | CA2638354508 | MAPT | c.220+2277del (n.220+2277del) c.134-4153del (n.134-4153del) n.265-4153del n.332+2277del n.175-4153del c.221-163del (n.221-163del) n.237+2277del n.262-4153del c.*175+2277del (n.*175+2277del) n.1440del n.370+2277del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222C>A | CA2581284821 | MAPT | c.220+2277C>A (n.220+2277C>A) c.134-4153C>A (n.134-4153C>A) n.265-4153C>A n.332+2277C>A n.175-4153C>A c.221-163C>A (n.221-163C>A) n.237+2277C>A n.262-4153C>A c.*175+2277C>A (n.*175+2277C>A) n.1440C>A n.370+2277C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222C= | CA2262085548 | MAPT | c.220+2277C= (n.220+2277C=) c.134-4153C= (n.134-4153C=) n.265-4153C= n.332+2277C= n.175-4153C= c.221-163C= (n.221-163C=) n.237+2277C= n.262-4153C= c.*175+2277C= (n.*175+2277C=) n.1440C= n.370+2277C= | |
| 17 | g.45974222C>G | CA14404054 | MAPT | c.220+2277C>G (n.220+2277C>G) c.134-4153C>G (n.134-4153C>G) n.265-4153C>G n.332+2277C>G n.175-4153C>G c.221-163C>G (n.221-163C>G) n.237+2277C>G n.262-4153C>G c.*175+2277C>G (n.*175+2277C>G) n.1440C>G n.370+2277C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222C>T | CA2581284820 | MAPT | c.220+2277C>T (n.220+2277C>T) c.134-4153C>T (n.134-4153C>T) n.265-4153C>T n.332+2277C>T n.175-4153C>T c.221-163C>T (n.221-163C>T) n.237+2277C>T n.262-4153C>T c.*175+2277C>T (n.*175+2277C>T) n.1440C>T n.370+2277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222_45974223del | CA2638354501 | MAPT | c.220+2277_220+2278del (n.220+2277_220+2278del) c.134-4153_134-4152del (n.134-4153_134-4152del) n.265-4153_265-4152del n.332+2277_332+2278del n.175-4153_175-4152del c.221-163_221-162del (n.221-163_221-162del) n.237+2277_237+2278del n.262-4153_262-4152del c.*175+2277_*175+2278del (n.*175+2277_*175+2278del) n.1440_1441del n.370+2277_370+2278del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222_45974223delinsCT | CA2262085549 | MAPT | c.220+2277_220+2278delinsCT (n.220+2277_220+2278delinsCT) c.134-4153_134-4152delinsCT (n.134-4153_134-4152delinsCT) n.265-4153_265-4152delinsCT n.332+2277_332+2278delinsCT n.175-4153_175-4152delinsCT c.221-163_221-162delinsCT (n.221-163_221-162delinsCT) n.237+2277_237+2278delinsCT n.262-4153_262-4152delinsCT c.*175+2277_*175+2278delinsCT (n.*175+2277_*175+2278delinsCT) n.1440_1441delinsCT n.370+2277_370+2278delinsCT | |
| 17 | g.45974222_45974223delinsGG | CA291099063 | MAPT | c.220+2277_220+2278delinsGG (n.220+2277_220+2278delinsGG) c.134-4153_134-4152delinsGG (n.134-4153_134-4152delinsGG) n.265-4153_265-4152delinsGG n.332+2277_332+2278delinsGG n.175-4153_175-4152delinsGG c.221-163_221-162delinsGG (n.221-163_221-162delinsGG) n.237+2277_237+2278delinsGG n.262-4153_262-4152delinsGG c.*175+2277_*175+2278delinsGG (n.*175+2277_*175+2278delinsGG) n.1440_1441delinsGG n.370+2277_370+2278delinsGG | dbSNP |
| 17 | g.45974223T>A | CA2581284825 | MAPT | c.220+2278T>A (n.220+2278T>A) c.134-4152T>A (n.134-4152T>A) n.265-4152T>A n.332+2278T>A n.175-4152T>A c.221-162T>A (n.221-162T>A) n.237+2278T>A n.262-4152T>A c.*175+2278T>A (n.*175+2278T>A) n.1441T>A n.370+2278T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974223T>C | CA2581284824 | MAPT | c.220+2278T>C (n.220+2278T>C) c.134-4152T>C (n.134-4152T>C) n.265-4152T>C n.332+2278T>C n.175-4152T>C c.221-162T>C (n.221-162T>C) n.237+2278T>C n.262-4152T>C c.*175+2278T>C (n.*175+2278T>C) n.1441T>C n.370+2278T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974223T>G | CA14404055 | MAPT | c.220+2278T>G (n.220+2278T>G) c.134-4152T>G (n.134-4152T>G) n.265-4152T>G n.332+2278T>G n.175-4152T>G c.221-162T>G (n.221-162T>G) n.237+2278T>G n.262-4152T>G c.*175+2278T>G (n.*175+2278T>G) n.1441T>G n.370+2278T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974223T= | CA2262085550 | MAPT | c.220+2278T= (n.220+2278T=) c.134-4152T= (n.134-4152T=) n.265-4152T= n.332+2278T= n.175-4152T= c.221-162T= (n.221-162T=) n.237+2278T= n.262-4152T= c.*175+2278T= (n.*175+2278T=) n.1441T= n.370+2278T= | |
| 17 | g.45974224G>A | CA2638354528 | MAPT | c.220+2279G>A (n.220+2279G>A) c.134-4151G>A (n.134-4151G>A) n.265-4151G>A n.332+2279G>A n.175-4151G>A c.221-161G>A (n.221-161G>A) n.237+2279G>A n.262-4151G>A c.*175+2279G>A (n.*175+2279G>A) n.1442G>A n.370+2279G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974224G>T | CA2638354531 | MAPT | c.220+2279G>T (n.220+2279G>T) c.134-4151G>T (n.134-4151G>T) n.265-4151G>T n.332+2279G>T n.175-4151G>T c.221-161G>T (n.221-161G>T) n.237+2279G>T n.262-4151G>T c.*175+2279G>T (n.*175+2279G>T) n.1442G>T n.370+2279G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974224_45974225dup | CA984115876 | MAPT | c.220+2279_220+2280dup (n.220+2279_220+2280dup) c.134-4151_134-4150dup (n.134-4151_134-4150dup) n.265-4151_265-4150dup n.332+2279_332+2280dup n.175-4151_175-4150dup c.221-161_221-160dup (n.221-161_221-160dup) n.237+2279_237+2280dup n.262-4151_262-4150dup c.*175+2279_*175+2280dup (n.*175+2279_*175+2280dup) n.1442_1443dup n.370+2279_370+2280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974225G>A | CA2638354536 | MAPT | c.220+2280G>A (n.220+2280G>A) c.134-4150G>A (n.134-4150G>A) n.265-4150G>A n.332+2280G>A n.175-4150G>A c.221-160G>A (n.221-160G>A) n.237+2280G>A n.262-4150G>A c.*175+2280G>A (n.*175+2280G>A) n.1443G>A n.370+2280G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974225G>T | CA2638354537 | MAPT | c.220+2280G>T (n.220+2280G>T) c.134-4150G>T (n.134-4150G>T) n.265-4150G>T n.332+2280G>T n.175-4150G>T c.221-160G>T (n.221-160G>T) n.237+2280G>T n.262-4150G>T c.*175+2280G>T (n.*175+2280G>T) n.1443G>T n.370+2280G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974225_45974226insAG | CA2638354533 | MAPT | c.220+2280_220+2281insAG (n.220+2280_220+2281insAG) c.134-4150_134-4149insAG (n.134-4150_134-4149insAG) n.265-4150_265-4149insAG n.332+2280_332+2281insAG n.175-4150_175-4149insAG c.221-160_221-159insAG (n.221-160_221-159insAG) n.237+2280_237+2281insAG n.262-4150_262-4149insAG c.*175+2280_*175+2281insAG (n.*175+2280_*175+2281insAG) n.1443_1444insAG n.370+2280_370+2281insAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974225_45974226dup | CA2638354534 | MAPT | c.220+2280_220+2281dup (n.220+2280_220+2281dup) c.134-4150_134-4149dup (n.134-4150_134-4149dup) n.265-4150_265-4149dup n.332+2280_332+2281dup n.175-4150_175-4149dup c.221-160_221-159dup (n.221-160_221-159dup) n.237+2280_237+2281dup n.262-4150_262-4149dup c.*175+2280_*175+2281dup (n.*175+2280_*175+2281dup) n.1443_1444dup n.370+2280_370+2281dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974225_45974226insGA | CA2638354540 | MAPT | c.220+2280_220+2281insGA (n.220+2280_220+2281insGA) c.134-4150_134-4149insGA (n.134-4150_134-4149insGA) n.265-4150_265-4149insGA n.332+2280_332+2281insGA n.175-4150_175-4149insGA c.221-160_221-159insGA (n.221-160_221-159insGA) n.237+2280_237+2281insGA n.262-4150_262-4149insGA c.*175+2280_*175+2281insGA (n.*175+2280_*175+2281insGA) n.1443_1444insGA n.370+2280_370+2281insGA | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974226T>A | CA2638354541 | MAPT | c.220+2281T>A (n.220+2281T>A) c.134-4149T>A (n.134-4149T>A) n.265-4149T>A n.332+2281T>A n.175-4149T>A c.221-159T>A (n.221-159T>A) n.237+2281T>A n.262-4149T>A c.*175+2281T>A (n.*175+2281T>A) n.1444T>A n.370+2281T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974227del | CA2638354543 | MAPT | c.220+2282del (n.220+2282del) c.134-4148del (n.134-4148del) n.265-4148del n.332+2282del n.175-4148del c.221-158del (n.221-158del) n.237+2282del n.262-4148del c.*175+2282del (n.*175+2282del) n.1445del n.370+2282del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974227A>C | CA2638354546 | MAPT | c.220+2282A>C (n.220+2282A>C) c.134-4148A>C (n.134-4148A>C) n.265-4148A>C n.332+2282A>C n.175-4148A>C c.221-158A>C (n.221-158A>C) n.237+2282A>C n.262-4148A>C c.*175+2282A>C (n.*175+2282A>C) n.1445A>C n.370+2282A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974227A>G | CA2638354547 | MAPT | c.220+2282A>G (n.220+2282A>G) c.134-4148A>G (n.134-4148A>G) n.265-4148A>G n.332+2282A>G n.175-4148A>G c.221-158A>G (n.221-158A>G) n.237+2282A>G n.262-4148A>G c.*175+2282A>G (n.*175+2282A>G) n.1445A>G n.370+2282A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974227A>T | CA2638354545 | MAPT | c.220+2282A>T (n.220+2282A>T) c.134-4148A>T (n.134-4148A>T) n.265-4148A>T n.332+2282A>T n.175-4148A>T c.221-158A>T (n.221-158A>T) n.237+2282A>T n.262-4148A>T c.*175+2282A>T (n.*175+2282A>T) n.1445A>T n.370+2282A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974228G>A | CA2638354552 | MAPT | c.220+2283G>A (n.220+2283G>A) c.134-4147G>A (n.134-4147G>A) n.265-4147G>A n.332+2283G>A n.175-4147G>A c.221-157G>A (n.221-157G>A) n.237+2283G>A n.262-4147G>A c.*175+2283G>A (n.*175+2283G>A) n.1446G>A n.370+2283G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974228G>T | CA2638354550 | MAPT | c.220+2283G>T (n.220+2283G>T) c.134-4147G>T (n.134-4147G>T) n.265-4147G>T n.332+2283G>T n.175-4147G>T c.221-157G>T (n.221-157G>T) n.237+2283G>T n.262-4147G>T c.*175+2283G>T (n.*175+2283G>T) n.1446G>T n.370+2283G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974229C>A | CA2638354556 | MAPT | c.220+2284C>A (n.220+2284C>A) c.134-4146C>A (n.134-4146C>A) n.265-4146C>A n.332+2284C>A n.175-4146C>A c.221-156C>A (n.221-156C>A) n.237+2284C>A n.262-4146C>A c.*175+2284C>A (n.*175+2284C>A) n.1447C>A n.370+2284C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974229C= | CA2262085551 | MAPT | c.220+2284C= (n.220+2284C=) c.134-4146C= (n.134-4146C=) n.265-4146C= n.332+2284C= n.175-4146C= c.221-156C= (n.221-156C=) n.237+2284C= n.262-4146C= c.*175+2284C= (n.*175+2284C=) n.1447C= n.370+2284C= | |
| 17 | g.45974229C>G | CA772412483 | MAPT | c.220+2284C>G (n.220+2284C>G) c.134-4146C>G (n.134-4146C>G) n.265-4146C>G n.332+2284C>G n.175-4146C>G c.221-156C>G (n.221-156C>G) n.237+2284C>G n.262-4146C>G c.*175+2284C>G (n.*175+2284C>G) n.1447C>G n.370+2284C>G | dbSNP |
| 17 | g.45974229C>T | CA2638354558 | MAPT | c.220+2284C>T (n.220+2284C>T) c.134-4146C>T (n.134-4146C>T) n.265-4146C>T n.332+2284C>T n.175-4146C>T c.221-156C>T (n.221-156C>T) n.237+2284C>T n.262-4146C>T c.*175+2284C>T (n.*175+2284C>T) n.1447C>T n.370+2284C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974230A>G | CA2502450938 | MAPT | c.220+2285A>G (n.220+2285A>G) c.134-4145A>G (n.134-4145A>G) n.265-4145A>G n.332+2285A>G n.175-4145A>G c.221-155A>G (n.221-155A>G) n.237+2285A>G n.262-4145A>G c.*175+2285A>G (n.*175+2285A>G) n.1448A>G n.370+2285A>G | gnomAD v4 |
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