Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45962361C>A | CA399898466 | MAPT | c.24C>A (p.Phe8Leu) n.184C>A n.155C>A n.136C>A n.65C>A n.41C>A n.152C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962361C= | CA2262080588 | MAPT | c.24C= (p.Phe8=) n.184C= n.155C= n.136C= n.65C= n.41C= n.152C= n.174C= | |
17 | g.45962361C>G | CA399898467 | MAPT | c.24C>G (p.Phe8Leu) n.184C>G n.155C>G n.136C>G n.65C>G n.41C>G n.152C>G n.174C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962361C>T | CA291105331 | MAPT | c.24C>T (p.Phe8=) n.184C>T n.155C>T n.136C>T n.65C>T n.41C>T n.152C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.45962362G>A | CA8617496 | MAPT | c.25G>A (p.Glu9Lys) n.185G>A n.156G>A n.137G>A n.66G>A n.42G>A n.153G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962362G>C | CA399898468 | MAPT | c.25G>C (p.Glu9Gln) n.185G>C n.156G>C n.137G>C n.66G>C n.42G>C n.153G>C n.175G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45962362G= | CA2262080589 | MAPT | c.25G= (p.Glu9=) n.185G= n.156G= n.137G= n.66G= n.42G= n.153G= n.175G= | |
17 | g.45962362G>T | CA399898469 | MAPT | c.25G>T (p.Glu9Ter) n.185G>T n.156G>T n.137G>T n.66G>T n.42G>T n.153G>T n.175G>T | |
17 | g.45962363A>C | CA399898472 | MAPT | c.26A>C (p.Glu9Ala) n.186A>C n.157A>C n.138A>C n.67A>C n.43A>C n.154A>C n.176A>C | |
17 | g.45962363A>G | CA399898470 | MAPT | c.26A>G (p.Glu9Gly) n.186A>G n.157A>G n.138A>G n.67A>G n.43A>G n.154A>G n.176A>G | |
17 | g.45962363A>T | CA399898471 | MAPT | c.26A>T (p.Glu9Val) n.186A>T n.157A>T n.138A>T n.67A>T n.43A>T n.154A>T n.176A>T | |
17 | g.45962364A>C | CA399898473 | MAPT | c.27A>C (p.Glu9Asp) n.187A>C n.158A>C n.139A>C n.68A>C n.44A>C n.155A>C n.177A>C | |
17 | g.45962364A>G | CA500369594 | MAPT | c.27A>G (p.Glu9=) n.187A>G n.158A>G n.139A>G n.68A>G n.44A>G n.155A>G n.177A>G | |
17 | g.45962364A>T | CA399898474 | MAPT | c.27A>T (p.Glu9Asp) n.187A>T n.158A>T n.139A>T n.68A>T n.44A>T n.155A>T n.177A>T | |
17 | g.45962365G>A | CA399898475 | MAPT | c.28G>A (p.Val10Met) n.188G>A n.159G>A n.140G>A n.69G>A n.45G>A n.156G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962365G>C | CA399898476 | MAPT | c.28G>C (p.Val10Leu) n.188G>C n.159G>C n.140G>C n.69G>C n.45G>C n.156G>C n.178G>C | |
17 | g.45962365G= | CA2262080590 | MAPT | c.28G= (p.Val10=) n.188G= n.159G= n.140G= n.69G= n.45G= n.156G= n.178G= | |
17 | g.45962365G>T | CA399898477 | MAPT | c.28G>T (p.Val10Leu) n.188G>T n.159G>T n.140G>T n.69G>T n.45G>T n.156G>T n.178G>T | |
17 | g.45962366T>A | CA399898478 | MAPT | c.29T>A (p.Val10Glu) n.189T>A n.160T>A n.141T>A n.70T>A n.46T>A n.157T>A n.179T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962366T>C | CA399898479 | MAPT | c.29T>C (p.Val10Ala) n.189T>C n.160T>C n.141T>C n.70T>C n.46T>C n.157T>C n.179T>C | dbSNP |
17 | g.45962366T>G | CA399898480 | MAPT | c.29T>G (p.Val10Gly) n.189T>G n.160T>G n.141T>G n.70T>G n.46T>G n.157T>G n.179T>G | |
17 | g.45962366T= | CA2262080591 | MAPT | c.29T= (p.Val10=) n.189T= n.160T= n.141T= n.70T= n.46T= n.157T= n.179T= | |
17 | g.45962367G>A | CA500369595 | MAPT | c.30G>A (p.Val10=) n.190G>A n.161G>A n.142G>A n.71G>A n.47G>A n.158G>A n.180G>A | |
17 | g.45962367G>C | CA500369597 | MAPT | c.30G>C (p.Val10=) n.190G>C n.161G>C n.142G>C n.71G>C n.47G>C n.158G>C n.180G>C | |
17 | g.45962367G>T | CA500369596 | MAPT | c.30G>T (p.Val10=) n.190G>T n.161G>T n.142G>T n.71G>T n.47G>T n.158G>T n.180G>T | |
17 | g.45962368A= | CA2262080592 | MAPT | c.31A= (p.Met11=) n.191A= n.162A= n.143A= n.72A= n.48A= n.159A= n.181A= | |
17 | g.45962368A>C | CA399898481 | MAPT | c.31A>C (p.Met11Leu) n.191A>C n.162A>C n.143A>C n.72A>C n.48A>C n.159A>C n.181A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962368A>G | CA399898482 | MAPT | c.31A>G (p.Met11Val) n.191A>G n.162A>G n.143A>G n.72A>G n.48A>G n.159A>G n.181A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962368A>T | CA399898483 | MAPT | c.31A>T (p.Met11Leu) n.191A>T n.162A>T n.143A>T n.72A>T n.48A>T n.159A>T n.181A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962369T>A | CA399898486 | MAPT | c.32T>A (p.Met11Lys) n.192T>A n.163T>A n.144T>A n.73T>A n.49T>A n.160T>A n.182T>A | |
17 | g.45962369T>C | CA399898485 | MAPT | c.32T>C (p.Met11Thr) n.192T>C n.163T>C n.144T>C n.73T>C n.49T>C n.160T>C n.182T>C | |
17 | g.45962369T>G | CA399898484 | MAPT | c.32T>G (p.Met11Arg) n.192T>G n.163T>G n.144T>G n.73T>G n.49T>G n.160T>G n.182T>G | |
17 | g.45962370G>A | CA399898487 | MAPT | c.33G>A (p.Met11Ile) n.193G>A n.164G>A n.145G>A n.74G>A n.50G>A n.161G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962370G>C | CA399898489 | MAPT | c.33G>C (p.Met11Ile) n.193G>C n.164G>C n.145G>C n.74G>C n.50G>C n.161G>C n.183G>C | |
17 | g.45962370G= | CA2262080593 | MAPT | c.33G= (p.Met11=) n.193G= n.164G= n.145G= n.74G= n.50G= n.161G= n.183G= | |
17 | g.45962370G>T | CA399898488 | MAPT | c.33G>T (p.Met11Ile) n.193G>T n.164G>T n.145G>T n.74G>T n.50G>T n.161G>T n.183G>T | |
17 | g.45962371G>A | CA399898490 | MAPT | c.34G>A (p.Glu12Lys) n.194G>A n.165G>A n.146G>A n.75G>A n.51G>A n.162G>A n.184G>A | |
17 | g.45962371G>C | CA399898492 | MAPT | c.34G>C (p.Glu12Gln) n.194G>C n.165G>C n.146G>C n.75G>C n.51G>C n.162G>C n.184G>C | |
17 | g.45962371G= | CA2262080594 | MAPT | c.34G= (p.Glu12=) n.194G= n.165G= n.146G= n.75G= n.51G= n.162G= n.184G= | |
17 | g.45962371G>T | CA399898491 | MAPT | c.34G>T (p.Glu12Ter) n.194G>T n.165G>T n.146G>T n.75G>T n.51G>T n.162G>T n.184G>T | dbSNP |
17 | g.45962372A>C | CA399898493 | MAPT | c.35A>C (p.Glu12Ala) n.195A>C n.166A>C n.147A>C n.76A>C n.52A>C n.163A>C n.185A>C | |
17 | g.45962372A>G | CA399898494 | MAPT | c.35A>G (p.Glu12Gly) n.195A>G n.166A>G n.147A>G n.76A>G n.52A>G n.163A>G n.185A>G | |
17 | g.45962372A>T | CA399898495 | MAPT | c.35A>T (p.Glu12Val) n.195A>T n.166A>T n.147A>T n.76A>T n.52A>T n.163A>T n.185A>T | |
17 | g.45962373A= | CA2262080595 | MAPT | c.36A= (p.Glu12=) n.196A= n.167A= n.148A= n.77A= n.53A= n.164A= n.186A= | |
17 | g.45962373A>C | CA399898496 | MAPT | c.36A>C (p.Glu12Asp) n.196A>C n.167A>C n.148A>C n.77A>C n.53A>C n.164A>C n.186A>C | |
17 | g.45962373A>G | CA8617497 | MAPT | c.36A>G (p.Glu12=) n.196A>G n.167A>G n.148A>G n.77A>G n.53A>G n.164A>G n.186A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962373A>T | CA399898497 | MAPT | c.36A>T (p.Glu12Asp) n.196A>T n.167A>T n.148A>T n.77A>T n.53A>T n.164A>T n.186A>T | |
17 | g.45962374G>A | CA8617498 | MAPT | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.197G>A n.168G>A n.149G>A n.78G>A n.54G>A n.165G>A n.187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.45962374G>C | CA399898498 | MAPT | c.37G>C (p.Asp13His) n.197G>C n.168G>C n.149G>C n.78G>C n.54G>C n.165G>C n.187G>C | |
17 | g.45962374G= | CA2262080596 | MAPT | c.37G= (p.Asp13=) n.197G= n.168G= n.149G= n.78G= n.54G= n.165G= n.187G= | |
17 | g.45962374G>T | CA399898499 | MAPT | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.197G>T n.168G>T n.149G>T n.78G>T n.54G>T n.165G>T n.187G>T | |
17 | g.45962375A>C | CA399898500 | MAPT | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.198A>C n.169A>C n.150A>C n.79A>C n.55A>C n.166A>C n.188A>C | |
17 | g.45962375A>G | CA399898501 | MAPT | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.198A>G n.169A>G n.150A>G n.79A>G n.55A>G n.166A>G n.188A>G | |
17 | g.45962375A>T | CA399898502 | MAPT | c.38A>T (p.Asp13Val) n.198A>T n.169A>T n.150A>T n.79A>T n.55A>T n.166A>T n.188A>T | |
17 | g.45962376T>A | CA399898503 | MAPT | c.39T>A (p.Asp13Glu) n.199T>A n.170T>A n.151T>A n.80T>A n.56T>A n.167T>A n.189T>A | |
17 | g.45962376T>C | CA8617499 | MAPT | c.39T>C (p.Asp13=) n.199T>C n.170T>C n.151T>C n.80T>C n.56T>C n.167T>C n.189T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962376T>G | CA399898504 | MAPT | c.39T>G (p.Asp13Glu) n.199T>G n.170T>G n.151T>G n.80T>G n.56T>G n.167T>G n.189T>G | |
17 | g.45962376T= | CA2262080597 | MAPT | c.39T= (p.Asp13=) n.199T= n.170T= n.151T= n.80T= n.56T= n.167T= n.189T= | |
17 | g.45962377C>A | CA399898505 | MAPT | c.40C>A (p.His14Asn) n.200C>A n.171C>A n.152C>A n.81C>A n.57C>A n.168C>A n.190C>A | |
17 | g.45962377C= | CA2262080598 | MAPT | c.40C= (p.His14=) n.200C= n.171C= n.152C= n.81C= n.57C= n.168C= n.190C= | |
17 | g.45962377C>G | CA399898506 | MAPT | c.40C>G (p.His14Asp) n.200C>G n.171C>G n.152C>G n.81C>G n.57C>G n.168C>G n.190C>G | dbSNP |
17 | g.45962377C>T | CA399898507 | MAPT | c.40C>T (p.His14Tyr) n.200C>T n.171C>T n.152C>T n.81C>T n.57C>T n.168C>T n.190C>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.45962378A>C | CA399898508 | MAPT | c.41A>C (p.His14Pro) n.201A>C n.172A>C n.153A>C n.82A>C n.58A>C n.169A>C n.191A>C | |
17 | g.45962378A>G | CA399898509 | MAPT | c.41A>G (p.His14Arg) n.201A>G n.172A>G n.153A>G n.82A>G n.58A>G n.169A>G n.191A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962378A>T | CA399898510 | MAPT | c.41A>T (p.His14Leu) n.201A>T n.172A>T n.153A>T n.82A>T n.58A>T n.169A>T n.191A>T | |
17 | g.45962379C>A | CA399898511 | MAPT | c.42C>A (p.His14Gln) n.202C>A n.173C>A n.154C>A n.83C>A n.59C>A n.170C>A n.192C>A | |
17 | g.45962379C= | CA2262080599 | MAPT | c.42C= (p.His14=) n.202C= n.173C= n.154C= n.83C= n.59C= n.170C= n.192C= | |
17 | g.45962379C>G | CA399898512 | MAPT | c.42C>G (p.His14Gln) n.202C>G n.173C>G n.154C>G n.83C>G n.59C>G n.170C>G n.192C>G | |
17 | g.45962379C>T | CA8617500 | MAPT | c.42C>T (p.His14=) n.202C>T n.173C>T n.154C>T n.83C>T n.59C>T n.170C>T n.192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.45962380G>A | CA8617501 | MAPT | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.203G>A n.174G>A n.155G>A n.84G>A n.60G>A n.171G>A n.193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962380G>C | CA399898513 | MAPT | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.203G>C n.174G>C n.155G>C n.84G>C n.60G>C n.171G>C n.193G>C | |
17 | g.45962380G= | CA2262080600 | MAPT | c.43G= (p.Ala15=) n.203G= n.174G= n.155G= n.84G= n.60G= n.171G= n.193G= | |
17 | g.45962380G>T | CA291105332 | MAPT | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.203G>T n.174G>T n.155G>T n.84G>T n.60G>T n.171G>T n.193G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45962381C>A | CA399898515 | MAPT | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.204C>A n.175C>A n.156C>A n.85C>A n.61C>A n.172C>A n.194C>A | |
17 | g.45962381C>G | CA399898516 | MAPT | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.204C>G n.175C>G n.156C>G n.85C>G n.61C>G n.172C>G n.194C>G | |
17 | g.45962381C>T | CA399898518 | MAPT | c.44C>T (p.Ala15Val) n.204C>T n.175C>T n.156C>T n.85C>T n.61C>T n.172C>T n.194C>T | |
17 | g.45962382T>A | CA500369600 | MAPT | c.45T>A (p.Ala15=) n.205T>A n.176T>A n.157T>A n.86T>A n.62T>A n.173T>A n.195T>A | |
17 | g.45962382T>C | CA500369598 | MAPT | c.45T>C (p.Ala15=) n.205T>C n.176T>C n.157T>C n.86T>C n.62T>C n.173T>C n.195T>C | |
17 | g.45962382T>G | CA500369599 | MAPT | c.45T>G (p.Ala15=) n.205T>G n.176T>G n.157T>G n.86T>G n.62T>G n.173T>G n.195T>G | |
17 | g.45962383G>A | CA399898519 | MAPT | c.46G>A (p.Gly16Arg) n.206G>A n.177G>A n.158G>A n.87G>A n.63G>A n.174G>A n.196G>A | dbSNP |
17 | g.45962383G>C | CA399898521 | MAPT | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.206G>C n.177G>C n.158G>C n.87G>C n.63G>C n.174G>C n.196G>C | |
17 | g.45962383G= | CA2262080601 | MAPT | c.46G= (p.Gly16=) n.206G= n.177G= n.158G= n.87G= n.63G= n.174G= n.196G= | |
17 | g.45962383G>T | CA399898522 | MAPT | c.46G>T (p.Gly16Trp) n.206G>T n.177G>T n.158G>T n.87G>T n.63G>T n.174G>T n.196G>T | |
17 | g.45962384G>A | CA399898524 | MAPT | c.47G>A (p.Gly16Glu) n.207G>A n.178G>A n.159G>A n.88G>A n.64G>A n.175G>A n.197G>A | |
17 | g.45962384G>C | CA399898526 | MAPT | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.207G>C n.178G>C n.159G>C n.88G>C n.64G>C n.175G>C n.197G>C | |
17 | g.45962384G= | CA2262080602 | MAPT | c.47G= (p.Gly16=) n.207G= n.178G= n.159G= n.88G= n.64G= n.175G= n.197G= | |
17 | g.45962384G>T | CA8617502 | MAPT | c.47G>T (p.Gly16Val) n.207G>T n.178G>T n.159G>T n.88G>T n.64G>T n.175G>T n.197G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962385G>A | CA500369601 | MAPT | c.48G>A (p.Gly16=) n.208G>A n.179G>A n.160G>A n.89G>A n.65G>A n.176G>A n.198G>A | |
17 | g.45962385G>C | CA500369602 | MAPT | c.48G>C (p.Gly16=) n.208G>C n.179G>C n.160G>C n.89G>C n.65G>C n.176G>C n.198G>C | |
17 | g.45962385G>T | CA500369603 | MAPT | c.48G>T (p.Gly16=) n.208G>T n.179G>T n.160G>T n.89G>T n.65G>T n.176G>T n.198G>T | |
17 | g.45962386A= | CA2262080603 | MAPT | c.49A= (p.Thr17=) n.209A= n.180A= n.161A= n.90A= n.66A= n.177A= n.199A= | |
17 | g.45962386A>C | CA399898528 | MAPT | c.49A>C (p.Thr17Pro) n.209A>C n.180A>C n.161A>C n.90A>C n.66A>C n.177A>C n.199A>C | |
17 | g.45962386A>G | CA399898529 | MAPT | c.49A>G (p.Thr17Ala) n.209A>G n.180A>G n.161A>G n.90A>G n.66A>G n.177A>G n.199A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962386A>T | CA8617503 | MAPT | c.49A>T (p.Thr17Ser) n.209A>T n.180A>T n.161A>T n.90A>T n.66A>T n.177A>T n.199A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962387C>A | CA399898532 | MAPT | c.50C>A (p.Thr17Lys) n.210C>A n.181C>A n.162C>A n.91C>A n.67C>A n.178C>A n.200C>A | |
17 | g.45962387C= | CA2262080604 | MAPT | c.50C= (p.Thr17=) n.210C= n.181C= n.162C= n.91C= n.67C= n.178C= n.200C= | |
17 | g.45962387C>G | CA399898533 | MAPT | c.50C>G (p.Thr17Arg) n.210C>G n.181C>G n.162C>G n.91C>G n.67C>G n.178C>G n.200C>G | |
17 | g.45962387C>T | CA8617504 | MAPT | c.50C>T (p.Thr17Met) n.210C>T n.181C>T n.162C>T n.91C>T n.67C>T n.178C>T n.200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962388G>A | CA8617505 | MAPT | c.51G>A (p.Thr17=) n.211G>A n.182G>A n.163G>A n.92G>A n.68G>A n.179G>A n.201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962388G>C | CA500369604 | MAPT | c.51G>C (p.Thr17=) n.211G>C n.182G>C n.163G>C n.92G>C n.68G>C n.179G>C n.201G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962388G= | CA2262080605 | MAPT | c.51G= (p.Thr17=) n.211G= n.182G= n.163G= n.92G= n.68G= n.179G= n.201G= | |
17 | g.45962388G>T | CA500369605 | MAPT | c.51G>T (p.Thr17=) n.211G>T n.182G>T n.163G>T n.92G>T n.68G>T n.179G>T n.201G>T | |
17 | g.45962389T>A | CA399898539 | MAPT | c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.212T>A n.183T>A n.164T>A n.93T>A n.69T>A n.180T>A n.202T>A | |
17 | g.45962389T>C | CA399898541 | MAPT | c.52T>C (p.Tyr18His) n.212T>C n.183T>C n.164T>C n.93T>C n.69T>C n.180T>C n.202T>C | |
17 | g.45962389T>G | CA399898543 | MAPT | c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.212T>G n.183T>G n.164T>G n.93T>G n.69T>G n.180T>G n.202T>G | |
17 | g.45962390A>C | CA399898548 | MAPT | c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.213A>C n.184A>C n.165A>C n.94A>C n.70A>C n.181A>C n.203A>C | |
17 | g.45962390A>G | CA399898546 | MAPT | c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.213A>G n.184A>G n.165A>G n.94A>G n.70A>G n.181A>G n.203A>G | |
17 | g.45962390A>T | CA399898544 | MAPT | c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.213A>T n.184A>T n.165A>T n.94A>T n.70A>T n.181A>T n.203A>T | |
17 | g.45962391C>A | CA399898550 | MAPT | c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.214C>A n.185C>A n.166C>A n.95C>A n.71C>A n.182C>A n.204C>A | |
17 | g.45962391C= | CA2262080606 | MAPT | c.54C= (p.Tyr18=) n.214C= n.185C= n.166C= n.95C= n.71C= n.182C= n.204C= | |
17 | g.45962391C>G | CA399898551 | MAPT | c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.214C>G n.185C>G n.166C>G n.95C>G n.71C>G n.182C>G n.204C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962391C>T | CA225381 | MAPT | c.54C>T (p.Tyr18=) n.214C>T n.185C>T n.166C>T n.95C>T n.71C>T n.182C>T n.204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962392G>A | CA8617506 | MAPT | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.215G>A n.186G>A n.167G>A n.96G>A n.72G>A n.183G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962392G>C | CA291105333 | MAPT | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.215G>C n.186G>C n.167G>C n.96G>C n.72G>C n.183G>C n.205G>C | dbSNP |
17 | g.45962392G= | CA2262080607 | MAPT | c.55G= (p.Gly19=) n.215G= n.186G= n.167G= n.96G= n.72G= n.183G= n.205G= | |
17 | g.45962392G>T | CA399898554 | MAPT | c.55G>T (p.Gly19Trp) n.215G>T n.186G>T n.167G>T n.96G>T n.72G>T n.183G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962393G>A | CA399898559 | MAPT | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.216G>A n.187G>A n.168G>A n.97G>A n.73G>A n.184G>A n.206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962393G>C | CA399898558 | MAPT | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.216G>C n.187G>C n.168G>C n.97G>C n.73G>C n.184G>C n.206G>C | |
17 | g.45962393G= | CA2262080608 | MAPT | c.56G= (p.Gly19=) n.216G= n.187G= n.168G= n.97G= n.73G= n.184G= n.206G= | |
17 | g.45962393G>T | CA399898556 | MAPT | c.56G>T (p.Gly19Val) n.216G>T n.187G>T n.168G>T n.97G>T n.73G>T n.184G>T n.206G>T | |
17 | g.45962394G>A | CA500369608 | MAPT | c.57G>A (p.Gly19=) n.217G>A n.188G>A n.169G>A n.98G>A n.74G>A n.185G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962394G>C | CA500369606 | MAPT | c.57G>C (p.Gly19=) n.217G>C n.188G>C n.169G>C n.98G>C n.74G>C n.185G>C n.207G>C | |
17 | g.45962394G= | CA2262080609 | MAPT | c.57G= (p.Gly19=) n.217G= n.188G= n.169G= n.98G= n.74G= n.185G= n.207G= | |
17 | g.45962394G>T | CA500369607 | MAPT | c.57G>T (p.Gly19=) n.217G>T n.188G>T n.169G>T n.98G>T n.74G>T n.185G>T n.207G>T | |
17 | g.45962395T>A | CA399898560 | MAPT | c.58T>A (p.Leu20Met) n.218T>A n.189T>A n.170T>A n.99T>A n.75T>A n.186T>A n.208T>A | |
17 | g.45962395T>C | CA8617507 | MAPT | c.58T>C (p.Leu20=) n.218T>C n.189T>C n.170T>C n.99T>C n.75T>C n.186T>C n.208T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962395T>G | CA399898562 | MAPT | c.58T>G (p.Leu20Val) n.218T>G n.189T>G n.170T>G n.99T>G n.75T>G n.186T>G n.208T>G | |
17 | g.45962395T= | CA2262080611 | MAPT | c.58T= (p.Leu20=) n.218T= n.189T= n.170T= n.99T= n.75T= n.186T= n.208T= | |
17 | g.45962396dup | CA2262080610 | MAPT | c.59dup (p.Leu20PhefsTer19) n.219dup n.190dup n.171dup n.100dup n.76dup n.187dup n.209dup | dbSNP |
17 | g.45962396T>A | CA399898564 | MAPT | c.59T>A (p.Leu20Ter) n.219T>A n.190T>A n.171T>A n.100T>A n.76T>A n.187T>A n.209T>A | |
17 | g.45962396T>C | CA399898565 | MAPT | c.59T>C (p.Leu20Ser) n.219T>C n.190T>C n.171T>C n.100T>C n.76T>C n.187T>C n.209T>C | |
17 | g.45962396T>G | CA399898566 | MAPT | c.59T>G (p.Leu20Trp) n.219T>G n.190T>G n.171T>G n.100T>G n.76T>G n.187T>G n.209T>G | |
17 | g.45962397G>A | CA500369609 | MAPT | c.60G>A (p.Leu20=) n.220G>A n.191G>A n.172G>A n.101G>A n.77G>A n.188G>A n.210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962397G>C | CA399898568 | MAPT | c.60G>C (p.Leu20Phe) n.220G>C n.191G>C n.172G>C n.101G>C n.77G>C n.188G>C n.210G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962397G= | CA2262080612 | MAPT | c.60G= (p.Leu20=) n.220G= n.191G= n.172G= n.101G= n.77G= n.188G= n.210G= | |
17 | g.45962397G>T | CA399898569 | MAPT | c.60G>T (p.Leu20Phe) n.220G>T n.191G>T n.172G>T n.101G>T n.77G>T n.188G>T n.210G>T | |
17 | g.45962401dup | CA2638365175 | MAPT | c.64dup (p.Asp22GlyfsTer17) n.224dup n.195dup n.176dup n.105dup n.81dup n.192dup n.214dup | gnomAD v4 |
17 | g.45962401del | CA645570310 | MAPT | c.64del (p.Asp22ThrfsTer22) n.224del n.195del n.176del n.105del n.81del n.192del n.214del | COSMIC COSMIC |
17 | g.45962398G>A | CA399898571 | MAPT | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.221G>A n.192G>A n.173G>A n.102G>A n.78G>A n.189G>A n.211G>A | |
17 | g.45962398G>C | CA399898576 | MAPT | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.221G>C n.192G>C n.173G>C n.102G>C n.78G>C n.189G>C n.211G>C | |
17 | g.45962398G>T | CA399898573 | MAPT | c.61G>T (p.Gly21Trp) n.221G>T n.192G>T n.173G>T n.102G>T n.78G>T n.189G>T n.211G>T | COSMIC |
17 | g.45962399G>A | CA399898578 | MAPT | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.222G>A n.193G>A n.174G>A n.103G>A n.79G>A n.190G>A n.212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962399G>C | CA399898580 | MAPT | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.222G>C n.193G>C n.174G>C n.103G>C n.79G>C n.190G>C n.212G>C | |
17 | g.45962399G= | CA2262080613 | MAPT | c.62G= (p.Gly21=) n.222G= n.193G= n.174G= n.103G= n.79G= n.190G= n.212G= | |
17 | g.45962399G>T | CA8617508 | MAPT | c.62G>T (p.Gly21Val) n.222G>T n.193G>T n.174G>T n.103G>T n.79G>T n.190G>T n.212G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962400G>A | CA500369610 | MAPT | c.63G>A (p.Gly21=) n.223G>A n.194G>A n.175G>A n.104G>A n.80G>A n.191G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45962400G>C | CA500369611 | MAPT | c.63G>C (p.Gly21=) n.223G>C n.194G>C n.175G>C n.104G>C n.80G>C n.191G>C n.213G>C | |
17 | g.45962400G= | CA2262080614 | MAPT | c.63G= (p.Gly21=) n.223G= n.194G= n.175G= n.104G= n.80G= n.191G= n.213G= | |
17 | g.45962400G>T | CA291105334 | MAPT | c.63G>T (p.Gly21=) n.223G>T n.194G>T n.175G>T n.104G>T n.80G>T n.191G>T n.213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962401G>A | CA8617509 | MAPT | c.64G>A (p.Asp22Asn) n.224G>A n.195G>A n.176G>A n.105G>A n.81G>A n.192G>A n.214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.45962401G>C | CA399898586 | MAPT | c.64G>C (p.Asp22His) n.224G>C n.195G>C n.176G>C n.105G>C n.81G>C n.192G>C n.214G>C | |
17 | g.45962401G= | CA2262080615 | MAPT | c.64G= (p.Asp22=) n.224G= n.195G= n.176G= n.105G= n.81G= n.192G= n.214G= | |
17 | g.45962401G>T | CA399898584 | MAPT | c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.224G>T n.195G>T n.176G>T n.105G>T n.81G>T n.192G>T n.214G>T | |
17 | g.45962402A>C | CA399898588 | MAPT | c.65A>C (p.Asp22Ala) n.225A>C n.196A>C n.177A>C n.106A>C n.82A>C n.193A>C n.215A>C | |
17 | g.45962402A>G | CA399898589 | MAPT | c.65A>G (p.Asp22Gly) n.225A>G n.196A>G n.177A>G n.106A>G n.82A>G n.193A>G n.215A>G | |
17 | g.45962402A>T | CA399898591 | MAPT | c.65A>T (p.Asp22Val) n.225A>T n.196A>T n.177A>T n.106A>T n.82A>T n.193A>T n.215A>T | |
17 | g.45962403C>A | CA399898592 | MAPT | c.66C>A (p.Asp22Glu) n.226C>A n.197C>A n.178C>A n.107C>A n.83C>A n.194C>A n.216C>A | |
17 | g.45962403C>G | CA399898594 | MAPT | c.66C>G (p.Asp22Glu) n.226C>G n.197C>G n.178C>G n.107C>G n.83C>G n.194C>G n.216C>G | dbSNP |
17 | g.45962403C>T | CA500369612 | MAPT | c.66C>T (p.Asp22=) n.226C>T n.197C>T n.178C>T n.107C>T n.83C>T n.194C>T n.216C>T | |
17 | g.45962404A>C | CA500369613 | MAPT | c.67A>C (p.Arg23=) n.227A>C n.198A>C n.179A>C n.108A>C n.84A>C n.195A>C n.217A>C | |
17 | g.45962404A>G | CA399898595 | MAPT | c.67A>G (p.Arg23Gly) n.227A>G n.198A>G n.179A>G n.108A>G n.84A>G n.195A>G n.217A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962404A>T | CA399898596 | MAPT | c.67A>T (p.Arg23Trp) n.227A>T n.198A>T n.179A>T n.108A>T n.84A>T n.195A>T n.217A>T | |
17 | g.45962405G>A | CA399898597 | MAPT | c.68G>A (p.Arg23Lys) n.228G>A n.199G>A n.180G>A n.109G>A n.85G>A n.196G>A n.218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.45962405G>C | CA399898598 | MAPT | c.68G>C (p.Arg23Thr) n.228G>C n.199G>C n.180G>C n.109G>C n.85G>C n.196G>C n.218G>C | |
17 | g.45962405G= | CA2262080616 | MAPT | c.68G= (p.Arg23=) n.228G= n.199G= n.180G= n.109G= n.85G= n.196G= n.218G= | |
17 | g.45962405G>T | CA399898599 | MAPT | c.68G>T (p.Arg23Met) n.228G>T n.199G>T n.180G>T n.109G>T n.85G>T n.196G>T n.218G>T | |
17 | g.45962406G>A | CA500369614 | MAPT | c.69G>A (p.Arg23=) n.229G>A n.200G>A n.181G>A n.110G>A n.86G>A n.197G>A n.219G>A | |
17 | g.45962406G>C | CA174629 | MAPT | c.69G>C (p.Arg23Ser) n.229G>C n.200G>C n.181G>C n.110G>C n.86G>C n.197G>C n.219G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.45962406G= | CA2262080617 | MAPT | c.69G= (p.Arg23=) n.229G= n.200G= n.181G= n.110G= n.86G= n.197G= n.219G= | |
17 | g.45962406G>T | CA399898600 | MAPT | c.69G>T (p.Arg23Ser) n.229G>T n.200G>T n.181G>T n.110G>T n.86G>T n.197G>T n.219G>T | |
17 | g.45962407A>C | CA399898601 | MAPT | c.70A>C (p.Lys24Gln) n.230A>C n.201A>C n.182A>C n.111A>C n.87A>C n.198A>C n.220A>C | |
17 | g.45962407A>G | CA399898603 | MAPT | c.70A>G (p.Lys24Glu) n.230A>G n.201A>G n.182A>G n.111A>G n.87A>G n.198A>G n.220A>G | |
17 | g.45962407A>T | CA399898602 | MAPT | c.70A>T (p.Lys24Ter) n.230A>T n.201A>T n.182A>T n.111A>T n.87A>T n.198A>T n.220A>T | |
17 | g.45962408A>C | CA399898604 | MAPT | c.71A>C (p.Lys24Thr) n.231A>C n.202A>C n.183A>C n.112A>C n.88A>C n.199A>C n.221A>C | |
17 | g.45962408A>G | CA399898605 | MAPT | c.71A>G (p.Lys24Arg) n.231A>G n.202A>G n.183A>G n.112A>G n.88A>G n.199A>G n.221A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962408A>T | CA399898606 | MAPT | c.71A>T (p.Lys24Ile) n.231A>T n.202A>T n.183A>T n.112A>T n.88A>T n.199A>T n.221A>T | |
17 | g.45962409A= | CA2262080618 | MAPT | c.72A= (p.Lys24=) n.232A= n.203A= n.184A= n.113A= n.89A= n.200A= n.222A= | |
17 | g.45962409A>C | CA399898607 | MAPT | c.72A>C (p.Lys24Asn) n.232A>C n.203A>C n.184A>C n.113A>C n.89A>C n.200A>C n.222A>C | |
17 | g.45962409A>G | CA500369615 | MAPT | c.72A>G (p.Lys24=) n.232A>G n.203A>G n.184A>G n.113A>G n.89A>G n.200A>G n.222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45962409A>T | CA399898608 | MAPT | c.72A>T (p.Lys24Asn) n.232A>T n.203A>T n.184A>T n.113A>T n.89A>T n.200A>T n.222A>T | |
17 | g.45962410G>A | CA399898610 | MAPT | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.233G>A n.204G>A n.185G>A n.114G>A n.90G>A n.201G>A n.223G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962410G>C | CA399898612 | MAPT | c.73G>C (p.Asp25His) n.233G>C n.204G>C n.185G>C n.114G>C n.90G>C n.201G>C n.223G>C | |
17 | g.45962410G>T | CA399898614 | MAPT | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.233G>T n.204G>T n.185G>T n.114G>T n.90G>T n.201G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962411A>C | CA399898615 | MAPT | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.234A>C n.205A>C n.186A>C n.115A>C n.91A>C n.202A>C n.224A>C | |
17 | g.45962411A>G | CA399898617 | MAPT | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.234A>G n.205A>G n.186A>G n.115A>G n.91A>G n.202A>G n.224A>G | |
17 | g.45962411A>T | CA399898619 | MAPT | c.74A>T (p.Asp25Val) n.234A>T n.205A>T n.186A>T n.115A>T n.91A>T n.202A>T n.224A>T | |
17 | g.45962412T>A | CA399898621 | MAPT | c.75T>A (p.Asp25Glu) n.235T>A n.206T>A n.187T>A n.116T>A n.92T>A n.203T>A n.225T>A | |
17 | g.45962412T>C | CA500369616 | MAPT | c.75T>C (p.Asp25=) n.235T>C n.206T>C n.187T>C n.116T>C n.92T>C n.203T>C n.225T>C | |
17 | g.45962412T>G | CA399898623 | MAPT | c.75T>G (p.Asp25Glu) n.235T>G n.206T>G n.187T>G n.116T>G n.92T>G n.203T>G n.225T>G | |
17 | g.45962413C>A | CA399898625 | MAPT | c.76C>A (p.Gln26Lys) n.236C>A n.207C>A n.188C>A n.117C>A n.93C>A n.204C>A n.226C>A | |
17 | g.45962413C>G | CA399898629 | MAPT | c.76C>G (p.Gln26Glu) n.236C>G n.207C>G n.188C>G n.117C>G n.93C>G n.204C>G n.226C>G | |
17 | g.45962413C>T | CA399898627 | MAPT | c.76C>T (p.Gln26Ter) n.236C>T n.207C>T n.188C>T n.117C>T n.93C>T n.204C>T n.226C>T | |
17 | g.45962414A>C | CA399898631 | MAPT | c.77A>C (p.Gln26Pro) n.237A>C n.208A>C n.189A>C n.118A>C n.94A>C n.205A>C n.227A>C | |
17 | g.45962414A>G | CA399898632 | MAPT | c.77A>G (p.Gln26Arg) n.237A>G n.208A>G n.189A>G n.118A>G n.94A>G n.205A>G n.227A>G | |
17 | g.45962414A>T | CA399898634 | MAPT | c.77A>T (p.Gln26Leu) n.237A>T n.208A>T n.189A>T n.118A>T n.94A>T n.205A>T n.227A>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.45962415G>A | CA500369617 | MAPT | c.78G>A (p.Gln26=) n.238G>A n.209G>A n.190G>A n.119G>A n.95G>A n.206G>A n.228G>A | |
17 | g.45962415G>C | CA399898637 | MAPT | c.78G>C (p.Gln26His) n.238G>C n.209G>C n.190G>C n.119G>C n.95G>C n.206G>C n.228G>C | dbSNP |
17 | g.45962415G= | CA2262080619 | MAPT | c.78G= (p.Gln26=) n.238G= n.209G= n.190G= n.119G= n.95G= n.206G= n.228G= | |
17 | g.45962415G>T | CA399898638 | MAPT | c.78G>T (p.Gln26His) n.238G>T n.209G>T n.190G>T n.119G>T n.95G>T n.206G>T n.228G>T | |
17 | g.45962420dup | CA2809637858 | MAPT | c.83dup (p.Tyr29LeufsTer10) n.243dup n.214dup n.195dup n.124dup n.100dup n.211dup n.233dup | |
17 | g.45962416G>A | CA399898639 | MAPT | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.239G>A n.210G>A n.191G>A n.120G>A n.96G>A n.207G>A n.229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962416G>C | CA399898641 | MAPT | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.239G>C n.210G>C n.191G>C n.120G>C n.96G>C n.207G>C n.229G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45962416G= | CA2262080620 | MAPT | c.79G= (p.Gly27=) n.239G= n.210G= n.191G= n.120G= n.96G= n.207G= n.229G= | |
17 | g.45962416G>T | CA399898649 | MAPT | c.79G>T (p.Gly27Trp) n.239G>T n.210G>T n.191G>T n.120G>T n.96G>T n.207G>T n.229G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962417G>A | CA8617510 | MAPT | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.240G>A n.211G>A n.192G>A n.121G>A n.97G>A n.208G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962417G>C | CA399898652 | MAPT | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.240G>C n.211G>C n.192G>C n.121G>C n.97G>C n.208G>C n.230G>C | |
17 | g.45962417G= | CA2262080621 | MAPT | c.80G= (p.Gly27=) n.240G= n.211G= n.192G= n.121G= n.97G= n.208G= n.230G= | |
17 | g.45962417G>T | CA399898654 | MAPT | c.80G>T (p.Gly27Val) n.240G>T n.211G>T n.192G>T n.121G>T n.97G>T n.208G>T n.230G>T | |
17 | g.45962418G>A | CA500369620 | MAPT | c.81G>A (p.Gly27=) n.241G>A n.212G>A n.193G>A n.122G>A n.98G>A n.209G>A n.231G>A | |
17 | g.45962418G>C | CA500369618 | MAPT | c.81G>C (p.Gly27=) n.241G>C n.212G>C n.193G>C n.122G>C n.98G>C n.209G>C n.231G>C | dbSNP |
17 | g.45962418G>T | CA500369619 | MAPT | c.81G>T (p.Gly27=) n.241G>T n.212G>T n.193G>T n.122G>T n.98G>T n.209G>T n.231G>T | |
17 | g.45962419G>A | CA8617511 | MAPT | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.242G>A n.213G>A n.194G>A n.123G>A n.99G>A n.210G>A n.232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962419G>C | CA399898658 | MAPT | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.242G>C n.213G>C n.194G>C n.123G>C n.99G>C n.210G>C n.232G>C | |
17 | g.45962419G= | CA2262080622 | MAPT | c.82G= (p.Gly28=) n.242G= n.213G= n.194G= n.123G= n.99G= n.210G= n.232G= | |
17 | g.45962419G>T | CA399898656 | MAPT | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.242G>T n.213G>T n.194G>T n.123G>T n.99G>T n.210G>T n.232G>T | |
17 | g.45962420G>A | CA399898661 | MAPT | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.243G>A n.214G>A n.195G>A n.124G>A n.100G>A n.211G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962420G>C | CA399898660 | MAPT | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.243G>C n.214G>C n.195G>C n.124G>C n.100G>C n.211G>C n.233G>C | |
17 | g.45962420G= | CA2262080623 | MAPT | c.83G= (p.Gly28=) n.243G= n.214G= n.195G= n.124G= n.100G= n.211G= n.233G= | |
17 | g.45962420G>T | CA399898662 | MAPT | c.83G>T (p.Gly28Val) n.243G>T n.214G>T n.195G>T n.124G>T n.100G>T n.211G>T n.233G>T | dbSNP |
17 | g.45962421C>A | CA500369621 | MAPT | c.84C>A (p.Gly28=) n.244C>A n.215C>A n.196C>A n.125C>A n.101C>A n.212C>A n.234C>A | |
17 | g.45962421C>G | CA500369622 | MAPT | c.84C>G (p.Gly28=) n.244C>G n.215C>G n.196C>G n.125C>G n.101C>G n.212C>G n.234C>G | |
17 | g.45962421C>T | CA500369623 | MAPT | c.84C>T (p.Gly28=) n.244C>T n.215C>T n.196C>T n.125C>T n.101C>T n.212C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962422T>A | CA399898663 | MAPT | c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.245T>A n.216T>A n.197T>A n.126T>A n.102T>A n.213T>A n.235T>A | |
17 | g.45962422T>C | CA399898667 | MAPT | c.85T>C (p.Tyr29His) n.245T>C n.216T>C n.197T>C n.126T>C n.102T>C n.213T>C n.235T>C | |
17 | g.45962422T>G | CA399898665 | MAPT | c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.245T>G n.216T>G n.197T>G n.126T>G n.102T>G n.213T>G n.235T>G | |
17 | g.45962423A>C | CA399898669 | MAPT | c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.246A>C n.217A>C n.198A>C n.127A>C n.103A>C n.214A>C n.236A>C | |
17 | g.45962423A>G | CA399898670 | MAPT | c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.246A>G n.217A>G n.198A>G n.127A>G n.103A>G n.214A>G n.236A>G | |
17 | g.45962423A>T | CA399898671 | MAPT | c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.246A>T n.217A>T n.198A>T n.127A>T n.103A>T n.214A>T n.236A>T | |
17 | g.45962424C>A | CA399898672 | MAPT | c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.247C>A n.218C>A n.199C>A n.128C>A n.104C>A n.215C>A n.237C>A | |
17 | g.45962424C= | CA2262080624 | MAPT | c.87C= (p.Tyr29=) n.247C= n.218C= n.199C= n.128C= n.104C= n.215C= n.237C= | |
17 | g.45962424C>G | CA399898673 | MAPT | c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.247C>G n.218C>G n.199C>G n.128C>G n.104C>G n.215C>G n.237C>G | |
17 | g.45962424C>T | CA500369624 | MAPT | c.87C>T (p.Tyr29=) n.247C>T n.218C>T n.199C>T n.128C>T n.104C>T n.215C>T n.237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962425A= | CA2262080625 | MAPT | c.88A= (p.Thr30=) n.248A= n.219A= n.200A= n.129A= n.105A= n.216A= n.238A= | |
17 | g.45962425A>C | CA399898675 | MAPT | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.248A>C n.219A>C n.200A>C n.129A>C n.105A>C n.216A>C n.238A>C | |
17 | g.45962425A>G | CA8617512 | MAPT | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.248A>G n.219A>G n.200A>G n.129A>G n.105A>G n.216A>G n.238A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962425A>T | CA399898678 | MAPT | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.248A>T n.219A>T n.200A>T n.129A>T n.105A>T n.216A>T n.238A>T | |
17 | g.45962426C>A | CA399898679 | MAPT | c.89C>A (p.Thr30Asn) n.249C>A n.220C>A n.201C>A n.130C>A n.106C>A n.217C>A n.239C>A | |
17 | g.45962426C= | CA2262080626 | MAPT | c.89C= (p.Thr30=) n.249C= n.220C= n.201C= n.130C= n.106C= n.217C= n.239C= | |
17 | g.45962426C>G | CA399898681 | MAPT | c.89C>G (p.Thr30Ser) n.249C>G n.220C>G n.201C>G n.130C>G n.106C>G n.217C>G n.239C>G | dbSNP |
17 | g.45962426C>T | CA8617513 | MAPT | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.249C>T n.220C>T n.201C>T n.130C>T n.106C>T n.217C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962426_45962427delinsAA | CA2580094031 | MAPT | c.89_90delinsAA (p.Thr30Lys) n.249_250delinsAA n.220_221delinsAA n.201_202delinsAA n.130_131delinsAA n.106_107delinsAA n.217_218delinsAA n.239_240delinsAA | ClinVar |
17 | g.45962427C>A | CA500369625 | MAPT | c.90C>A (p.Thr30=) n.250C>A n.221C>A n.202C>A n.131C>A n.107C>A n.218C>A n.240C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.45962427C= | CA2262080627 | MAPT | c.90C= (p.Thr30=) n.250C= n.221C= n.202C= n.131C= n.107C= n.218C= n.240C= | |
17 | g.45962427C>G | CA500369626 | MAPT | c.90C>G (p.Thr30=) n.250C>G n.221C>G n.202C>G n.131C>G n.107C>G n.218C>G n.240C>G | |
17 | g.45962427C>T | CA500369627 | MAPT | c.90C>T (p.Thr30=) n.250C>T n.221C>T n.202C>T n.131C>T n.107C>T n.218C>T n.240C>T | |
17 | g.45962428A= | CA2262080628 | MAPT | c.91A= (p.Met31=) n.251A= n.222A= n.203A= n.132A= n.108A= n.219A= n.241A= | |
17 | g.45962428A>C | CA399898687 | MAPT | c.91A>C (p.Met31Leu) n.251A>C n.222A>C n.203A>C n.132A>C n.108A>C n.219A>C n.241A>C | |
17 | g.45962428A>G | CA399898685 | MAPT | c.91A>G (p.Met31Val) n.251A>G n.222A>G n.203A>G n.132A>G n.108A>G n.219A>G n.241A>G | |
17 | g.45962428A>T | CA399898684 | MAPT | c.91A>T (p.Met31Leu) n.251A>T n.222A>T n.203A>T n.132A>T n.108A>T n.219A>T n.241A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962429T>A | CA399898689 | MAPT | c.92T>A (p.Met31Lys) n.252T>A n.223T>A n.204T>A n.133T>A n.109T>A n.220T>A n.242T>A | |
17 | g.45962429T>C | CA399898691 | MAPT | c.92T>C (p.Met31Thr) n.252T>C n.223T>C n.204T>C n.133T>C n.109T>C n.220T>C n.242T>C | |
17 | g.45962429T>G | CA399898692 | MAPT | c.92T>G (p.Met31Arg) n.252T>G n.223T>G n.204T>G n.133T>G n.109T>G n.220T>G n.242T>G | |
17 | g.45962430G>A | CA399898694 | MAPT | c.93G>A (p.Met31Ile) n.253G>A n.224G>A n.205G>A n.134G>A n.110G>A n.221G>A n.243G>A | |
17 | g.45962430G>C | CA399898695 | MAPT | c.93G>C (p.Met31Ile) n.253G>C n.224G>C n.205G>C n.134G>C n.110G>C n.221G>C n.243G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962430G= | CA2262080629 | MAPT | c.93G= (p.Met31=) n.253G= n.224G= n.205G= n.134G= n.110G= n.221G= n.243G= | |
17 | g.45962430G>T | CA399898697 | MAPT | c.93G>T (p.Met31Ile) n.253G>T n.224G>T n.205G>T n.134G>T n.110G>T n.221G>T n.243G>T | |
17 | g.45962431C>A | CA399898698 | MAPT | c.94C>A (p.His32Asn) n.254C>A n.225C>A n.206C>A n.135C>A n.111C>A n.222C>A n.244C>A | |
17 | g.45962431C>G | CA399898699 | MAPT | c.94C>G (p.His32Asp) n.254C>G n.225C>G n.206C>G n.135C>G n.111C>G n.222C>G n.244C>G | |
17 | g.45962431C>T | CA399898700 | MAPT | c.94C>T (p.His32Tyr) n.254C>T n.225C>T n.206C>T n.135C>T n.111C>T n.222C>T n.244C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962432A>C | CA399898701 | MAPT | c.95A>C (p.His32Pro) n.255A>C n.226A>C n.207A>C n.136A>C n.112A>C n.223A>C n.245A>C | |
17 | g.45962432A>G | CA399898703 | MAPT | c.95A>G (p.His32Arg) n.255A>G n.226A>G n.207A>G n.136A>G n.112A>G n.223A>G n.245A>G | |
17 | g.45962432A>T | CA399898704 | MAPT | c.95A>T (p.His32Leu) n.255A>T n.226A>T n.207A>T n.136A>T n.112A>T n.223A>T n.245A>T | |
17 | g.45962433C>A | CA399898738 | MAPT | c.96C>A (p.His32Gln) n.256C>A n.227C>A n.208C>A n.137C>A n.113C>A n.224C>A n.246C>A | |
17 | g.45962433C>G | CA399898736 | MAPT | c.96C>G (p.His32Gln) n.256C>G n.227C>G n.208C>G n.137C>G n.113C>G n.224C>G n.246C>G | |
17 | g.45962433C>T | CA500369628 | MAPT | c.96C>T (p.His32=) n.256C>T n.227C>T n.208C>T n.137C>T n.113C>T n.224C>T n.246C>T | |
17 | g.45962434C>A | CA399898741 | MAPT | c.97C>A (p.Gln33Lys) n.257C>A n.228C>A n.209C>A n.138C>A n.114C>A n.225C>A n.247C>A | |
17 | g.45962434C>G | CA399898743 | MAPT | c.97C>G (p.Gln33Glu) n.257C>G n.228C>G n.209C>G n.138C>G n.114C>G n.225C>G n.247C>G | |
17 | g.45962434C>T | CA399898744 | MAPT | c.97C>T (p.Gln33Ter) n.257C>T n.228C>T n.209C>T n.138C>T n.114C>T n.225C>T n.247C>T | |
17 | g.45962435A>C | CA399898747 | MAPT | c.98A>C (p.Gln33Pro) n.258A>C n.229A>C n.210A>C n.139A>C n.115A>C n.226A>C n.248A>C | |
17 | g.45962435A>G | CA399898748 | MAPT | c.98A>G (p.Gln33Arg) n.258A>G n.229A>G n.210A>G n.139A>G n.115A>G n.226A>G n.248A>G | |
17 | g.45962435A>T | CA399898750 | MAPT | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.258A>T n.229A>T n.210A>T n.139A>T n.115A>T n.226A>T n.248A>T | |
17 | g.45962436A>C | CA399898752 | MAPT | c.99A>C (p.Gln33His) n.259A>C n.230A>C n.211A>C n.140A>C n.116A>C n.227A>C n.249A>C | |
17 | g.45962436A>G | CA500369629 | MAPT | c.99A>G (p.Gln33=) n.259A>G n.230A>G n.211A>G n.140A>G n.116A>G n.227A>G n.249A>G | |
17 | g.45962436A>T | CA399898754 | MAPT | c.99A>T (p.Gln33His) n.259A>T n.230A>T n.211A>T n.140A>T n.116A>T n.227A>T n.249A>T | |
17 | g.45962437G>A | CA399898756 | MAPT | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.260G>A n.231G>A n.212G>A n.141G>A n.117G>A n.228G>A n.250G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962437G>C | CA399898757 | MAPT | c.100G>C (p.Asp34His) n.260G>C n.231G>C n.212G>C n.141G>C n.117G>C n.228G>C n.250G>C | |
17 | g.45962437G= | CA2262080630 | MAPT | c.100G= (p.Asp34=) n.260G= n.231G= n.212G= n.141G= n.117G= n.228G= n.250G= | |
17 | g.45962437G>T | CA174627 | MAPT | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.260G>T n.231G>T n.212G>T n.141G>T n.117G>T n.228G>T n.250G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.45962438A>C | CA399898760 | MAPT | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.261A>C n.232A>C n.213A>C n.142A>C n.118A>C n.229A>C n.251A>C | |
17 | g.45962438A>G | CA399898762 | MAPT | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.261A>G n.232A>G n.213A>G n.142A>G n.118A>G n.229A>G n.251A>G | |
17 | g.45962438A>T | CA399898763 | MAPT | c.101A>T (p.Asp34Val) n.261A>T n.232A>T n.213A>T n.142A>T n.118A>T n.229A>T n.251A>T | |
17 | g.45962439C>A | CA399898767 | MAPT | c.102C>A (p.Asp34Glu) n.262C>A n.233C>A n.214C>A n.143C>A n.119C>A n.230C>A n.252C>A | |
17 | g.45962439C>G | CA399898765 | MAPT | c.102C>G (p.Asp34Glu) n.262C>G n.233C>G n.214C>G n.143C>G n.119C>G n.230C>G n.252C>G | |
17 | g.45962439C>T | CA500369630 | MAPT | c.102C>T (p.Asp34=) n.262C>T n.233C>T n.214C>T n.143C>T n.119C>T n.230C>T n.252C>T | |
17 | g.45962440C>A | CA399898769 | MAPT | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.263C>A n.234C>A n.215C>A n.144C>A n.120C>A n.231C>A n.253C>A | |
17 | g.45962440C>G | CA399898770 | MAPT | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.263C>G n.234C>G n.215C>G n.144C>G n.120C>G n.231C>G n.253C>G | |
17 | g.45962440C>T | CA399898772 | MAPT | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.263C>T n.234C>T n.215C>T n.144C>T n.120C>T n.231C>T n.253C>T | |
17 | g.45962440_45962455delinsCAAGAGGGTGACACGG | CA2262080631 | MAPT | c.103_118delinsCAAGAGGGTGACACGG (p.Gln35=) n.263_278delinsCAAGAGGGTGACACGG n.234_249delinsCAAGAGGGTGACACGG n.215_230delinsCAAGAGGGTGACACGG n.144_159delinsCAAGAGGGTGACACGG n.120_135delinsCAAGAGGGTGACACGG n.231_246delinsCAAGAGGGTGACACGG n.253_268delinsCAAGAGGGTGACACGG | |
17 | g.45962441A>C | CA399898773 | MAPT | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.264A>C n.235A>C n.216A>C n.145A>C n.121A>C n.232A>C n.254A>C | |
17 | g.45962441A>G | CA399898774 | MAPT | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.264A>G n.235A>G n.216A>G n.145A>G n.121A>G n.232A>G n.254A>G | |
17 | g.45962441A>T | CA399898775 | MAPT | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.264A>T n.235A>T n.216A>T n.145A>T n.121A>T n.232A>T n.254A>T | |
17 | g.45962442_45962456del | CA2262080632 | MAPT | c.105_119del (p.Gln35_Asp40delinsHis) n.265_279del n.236_250del n.217_231del n.146_160del n.122_136del n.233_247del n.255_269del | dbSNP |
17 | g.45962442A>C | CA399898777 | MAPT | c.105A>C (p.Gln35His) n.265A>C n.236A>C n.217A>C n.146A>C n.122A>C n.233A>C n.255A>C | |
17 | g.45962442A>G | CA500369631 | MAPT | c.105A>G (p.Gln35=) n.265A>G n.236A>G n.217A>G n.146A>G n.122A>G n.233A>G n.255A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962442A>T | CA399898779 | MAPT | c.105A>T (p.Gln35His) n.265A>T n.236A>T n.217A>T n.146A>T n.122A>T n.233A>T n.255A>T | |
17 | g.45962443G>A | CA399898781 | MAPT | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.266G>A n.237G>A n.218G>A n.147G>A n.123G>A n.234G>A n.256G>A | |
17 | g.45962443G>C | CA399898782 | MAPT | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.266G>C n.237G>C n.218G>C n.147G>C n.123G>C n.234G>C n.256G>C | |
17 | g.45962443G>T | CA399898784 | MAPT | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.266G>T n.237G>T n.218G>T n.147G>T n.123G>T n.234G>T n.256G>T | |
17 | g.45962444A>C | CA399898785 | MAPT | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.267A>C n.238A>C n.219A>C n.148A>C n.124A>C n.235A>C n.257A>C | |
17 | g.45962444A>G | CA399898787 | MAPT | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.267A>G n.238A>G n.219A>G n.148A>G n.124A>G n.235A>G n.257A>G | |
17 | g.45962444A>T | CA399898788 | MAPT | c.107A>T (p.Glu36Val) n.267A>T n.238A>T n.219A>T n.148A>T n.124A>T n.235A>T n.257A>T | |
17 | g.45962445G>A | CA500369632 | MAPT | c.108G>A (p.Glu36=) n.268G>A n.239G>A n.220G>A n.149G>A n.125G>A n.236G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45962445G>C | CA399898790 | MAPT | c.108G>C (p.Glu36Asp) n.268G>C n.239G>C n.220G>C n.149G>C n.125G>C n.236G>C n.258G>C | |
17 | g.45962445G= | CA2262080633 | MAPT | c.108G= (p.Glu36=) n.268G= n.239G= n.220G= n.149G= n.125G= n.236G= n.258G= | |
17 | g.45962445G>T | CA8617514 | MAPT | c.108G>T (p.Glu36Asp) n.268G>T n.239G>T n.220G>T n.149G>T n.125G>T n.236G>T n.258G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.45962446G>A | CA291105335 | MAPT | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.269G>A n.240G>A n.221G>A n.150G>A n.126G>A n.237G>A n.259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962446G>C | CA399898795 | MAPT | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.269G>C n.240G>C n.221G>C n.150G>C n.126G>C n.237G>C n.259G>C | |
17 | g.45962446G= | CA2262080634 | MAPT | c.109G= (p.Gly37=) n.269G= n.240G= n.221G= n.150G= n.126G= n.237G= n.259G= | |
17 | g.45962446G>T | CA399898793 | MAPT | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.269G>T n.240G>T n.221G>T n.150G>T n.126G>T n.237G>T n.259G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962447G>A | CA399898797 | MAPT | c.110G>A (p.Gly37Asp) n.270G>A n.241G>A n.222G>A n.151G>A n.127G>A n.238G>A n.260G>A | |
17 | g.45962447G>C | CA291105336 | MAPT | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.270G>C n.241G>C n.222G>C n.151G>C n.127G>C n.238G>C n.260G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962447G= | CA2262080635 | MAPT | c.110G= (p.Gly37=) n.270G= n.241G= n.222G= n.151G= n.127G= n.238G= n.260G= | |
17 | g.45962447G>T | CA399898799 | MAPT | c.110G>T (p.Gly37Val) n.270G>T n.241G>T n.222G>T n.151G>T n.127G>T n.238G>T n.260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45962448T>A | CA500369633 | MAPT | c.111T>A (p.Gly37=) n.271T>A n.242T>A n.223T>A n.152T>A n.128T>A n.239T>A n.261T>A | |
17 | g.45962448T>C | CA500369634 | MAPT | c.111T>C (p.Gly37=) n.271T>C n.242T>C n.223T>C n.152T>C n.128T>C n.239T>C n.261T>C | |
17 | g.45962448T>G | CA500369635 | MAPT | c.111T>G (p.Gly37=) n.271T>G n.242T>G n.223T>G n.152T>G n.128T>G n.239T>G n.261T>G | |
17 | g.45962449G>A | CA399898801 | MAPT | c.112G>A (p.Asp38Asn) n.272G>A n.243G>A n.224G>A n.153G>A n.129G>A n.240G>A n.262G>A | |
17 | g.45962449G>C | CA399898802 | MAPT | c.112G>C (p.Asp38His) n.272G>C n.243G>C n.224G>C n.153G>C n.129G>C n.240G>C n.262G>C | |
17 | g.45962449G>T | CA399898804 | MAPT | c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.272G>T n.243G>T n.224G>T n.153G>T n.129G>T n.240G>T n.262G>T | |
17 | g.45962450A= | CA2262080636 | MAPT | c.113A= (p.Asp38=) n.273A= n.244A= n.225A= n.154A= n.130A= n.241A= n.263A= | |
17 | g.45962450A>C | CA399898809 | MAPT | c.113A>C (p.Asp38Ala) n.273A>C n.244A>C n.225A>C n.154A>C n.130A>C n.241A>C n.263A>C | |
17 | g.45962450A>G | CA399898806 | MAPT | c.113A>G (p.Asp38Gly) n.273A>G n.244A>G n.225A>G n.154A>G n.130A>G n.241A>G n.263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962450A>T | CA399898808 | MAPT | c.113A>T (p.Asp38Val) n.273A>T n.244A>T n.225A>T n.154A>T n.130A>T n.241A>T n.263A>T | |
17 | g.45962451C>A | CA399898810 | MAPT | c.114C>A (p.Asp38Glu) n.274C>A n.245C>A n.226C>A n.155C>A n.131C>A n.242C>A n.264C>A | |
17 | g.45962451C>G | CA399898811 | MAPT | c.114C>G (p.Asp38Glu) n.274C>G n.245C>G n.226C>G n.155C>G n.131C>G n.242C>G n.264C>G | |
17 | g.45962451C>T | CA500369636 | MAPT | c.114C>T (p.Asp38=) n.274C>T n.245C>T n.226C>T n.155C>T n.131C>T n.242C>T n.264C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962452A>C | CA399898813 | MAPT | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.275A>C n.246A>C n.227A>C n.156A>C n.132A>C n.243A>C n.265A>C | |
17 | g.45962452A>G | CA399898814 | MAPT | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.275A>G n.246A>G n.227A>G n.156A>G n.132A>G n.243A>G n.265A>G | |
17 | g.45962452A>T | CA399898816 | MAPT | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.275A>T n.246A>T n.227A>T n.156A>T n.132A>T n.243A>T n.265A>T | |
17 | g.45962453C>A | CA399898817 | MAPT | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.276C>A n.247C>A n.228C>A n.157C>A n.133C>A n.244C>A n.266C>A | |
17 | g.45962453C= | CA2262080637 | MAPT | c.116C= (p.Thr39=) n.276C= n.247C= n.228C= n.157C= n.133C= n.244C= n.266C= | |
17 | g.45962453C>G | CA399898820 | MAPT | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.276C>G n.247C>G n.228C>G n.157C>G n.133C>G n.244C>G n.266C>G | |
17 | g.45962453C>T | CA8617515 | MAPT | c.116C>T (p.Thr39Met) n.276C>T n.247C>T n.228C>T n.157C>T n.133C>T n.244C>T n.266C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962454G>A | CA225383 | MAPT | c.117G>A (p.Thr39=) n.277G>A n.248G>A n.229G>A n.158G>A n.134G>A n.245G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962454G>C | CA500369637 | MAPT | c.117G>C (p.Thr39=) n.277G>C n.248G>C n.229G>C n.158G>C n.134G>C n.245G>C n.267G>C | |
17 | g.45962454G= | CA2262080638 | MAPT | c.117G= (p.Thr39=) n.277G= n.248G= n.229G= n.158G= n.134G= n.245G= n.267G= | |
17 | g.45962454G>T | CA500369638 | MAPT | c.117G>T (p.Thr39=) n.277G>T n.248G>T n.229G>T n.158G>T n.134G>T n.245G>T n.267G>T | |
17 | g.45962455G>A | CA399898823 | MAPT | c.118G>A (p.Asp40Asn) n.278G>A n.249G>A n.230G>A n.159G>A n.135G>A n.246G>A n.268G>A | |
17 | g.45962455G>C | CA399898825 | MAPT | c.118G>C (p.Asp40His) n.278G>C n.249G>C n.230G>C n.159G>C n.135G>C n.246G>C n.268G>C | |
17 | g.45962455G>T | CA399898827 | MAPT | c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.278G>T n.249G>T n.230G>T n.159G>T n.135G>T n.246G>T n.268G>T | |
17 | g.45962456A>C | CA399898828 | MAPT | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.279A>C n.250A>C n.231A>C n.160A>C n.136A>C n.247A>C n.269A>C | |
17 | g.45962456A>G | CA399898830 | MAPT | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.279A>G n.250A>G n.231A>G n.160A>G n.136A>G n.247A>G n.269A>G | |
17 | g.45962456A>T | CA399898832 | MAPT | c.119A>T (p.Asp40Val) n.279A>T n.250A>T n.231A>T n.160A>T n.136A>T n.247A>T n.269A>T | |
17 | g.45962457C>A | CA399898833 | MAPT | c.120C>A (p.Asp40Glu) n.280C>A n.251C>A n.232C>A n.161C>A n.137C>A n.248C>A n.270C>A | |
17 | g.45962457C= | CA2262080639 | MAPT | c.120C= (p.Asp40=) n.280C= n.251C= n.232C= n.161C= n.137C= n.248C= n.270C= | |
17 | g.45962457C>G | CA399898835 | MAPT | c.120C>G (p.Asp40Glu) n.280C>G n.251C>G n.232C>G n.161C>G n.137C>G n.248C>G n.270C>G | |
17 | g.45962457C>T | CA8617516 | MAPT | c.120C>T (p.Asp40=) n.280C>T n.251C>T n.232C>T n.161C>T n.137C>T n.248C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.45962458G>A | CA8617517 | MAPT | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.281G>A n.252G>A n.233G>A n.162G>A n.138G>A n.249G>A n.271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962458G>C | CA399898839 | MAPT | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.281G>C n.252G>C n.233G>C n.162G>C n.138G>C n.249G>C n.271G>C | |
17 | g.45962458G= | CA2262080640 | MAPT | c.121G= (p.Ala41=) n.281G= n.252G= n.233G= n.162G= n.138G= n.249G= n.271G= | |
17 | g.45962458G>T | CA399898838 | MAPT | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.281G>T n.252G>T n.233G>T n.162G>T n.138G>T n.249G>T n.271G>T | |
17 | g.45962459C>A | CA399898841 | MAPT | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.282C>A n.253C>A n.234C>A n.163C>A n.139C>A n.250C>A n.272C>A | |
17 | g.45962459C>G | CA399898843 | MAPT | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.282C>G n.253C>G n.234C>G n.163C>G n.139C>G n.250C>G n.272C>G | |
17 | g.45962459C>T | CA399898845 | MAPT | c.122C>T (p.Ala41Val) n.282C>T n.253C>T n.234C>T n.163C>T n.139C>T n.250C>T n.272C>T | |
17 | g.45962460T>A | CA500369639 | MAPT | c.123T>A (p.Ala41=) n.283T>A n.254T>A n.235T>A n.164T>A n.140T>A n.251T>A n.273T>A | |
17 | g.45962460T>C | CA291105337 | MAPT | c.123T>C (p.Ala41=) n.283T>C n.254T>C n.235T>C n.164T>C n.140T>C n.251T>C n.273T>C | dbSNP |
17 | g.45962460T>G | CA500369640 | MAPT | c.123T>G (p.Ala41=) n.283T>G n.254T>G n.235T>G n.164T>G n.140T>G n.251T>G n.273T>G | |
17 | g.45962460T= | CA2262080641 | MAPT | c.123T= (p.Ala41=) n.283T= n.254T= n.235T= n.164T= n.140T= n.251T= n.273T= | |
17 | g.45962461G>A | CA399898847 | MAPT | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.284G>A n.255G>A n.236G>A n.165G>A n.141G>A n.252G>A n.274G>A | |
17 | g.45962461G>C | CA399898850 | MAPT | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.284G>C n.255G>C n.236G>C n.165G>C n.141G>C n.252G>C n.274G>C | |
17 | g.45962461G>T | CA399898852 | MAPT | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.284G>T n.255G>T n.236G>T n.165G>T n.141G>T n.252G>T n.274G>T |