Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45962259_45962260dup | CA2638364906 | MAPT | c.-17-62_-17-61dup (n.-17-62_-17-61dup) n.144-62_144-61dup n.115-62_115-61dup n.96-62_96-61dup n.25-62_25-61dup n.112-62_112-61dup n.134-62_134-61dup | gnomAD v4 |
17 | g.45962259_45962260del | CA2576298667 | MAPT | c.-17-62_-17-61del (n.-17-62_-17-61del) n.144-62_144-61del n.115-62_115-61del n.96-62_96-61del n.25-62_25-61del n.112-62_112-61del n.134-62_134-61del | gnomAD v4 |
17 | g.45962253C>A | CA2638364909 | MAPT | c.-17-68C>A (n.-17-68C>A) n.144-68C>A n.115-68C>A n.96-68C>A n.25-68C>A n.112-68C>A n.134-68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962253C= | CA2262080541 | MAPT | c.-17-68C= (n.-17-68C=) n.144-68C= n.115-68C= n.96-68C= n.25-68C= n.112-68C= n.134-68C= | |
17 | g.45962253C>G | CA2262080542 | MAPT | c.-17-68C>G (n.-17-68C>G) n.144-68C>G n.115-68C>G n.96-68C>G n.25-68C>G n.112-68C>G n.134-68C>G | dbSNP |
17 | g.45962253C>T | CA2638364910 | MAPT | c.-17-68C>T (n.-17-68C>T) n.144-68C>T n.115-68C>T n.96-68C>T n.25-68C>T n.112-68C>T n.134-68C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962254T>G | CA2262080544 | MAPT | c.-17-67T>G (n.-17-67T>G) n.144-67T>G n.115-67T>G n.96-67T>G n.25-67T>G n.112-67T>G n.134-67T>G | dbSNP |
17 | g.45962254T= | CA2262080543 | MAPT | c.-17-67T= (n.-17-67T=) n.144-67T= n.115-67T= n.96-67T= n.25-67T= n.112-67T= n.134-67T= | |
17 | g.45962255C>A | CA2638364913 | MAPT | c.-17-66C>A (n.-17-66C>A) n.144-66C>A n.115-66C>A n.96-66C>A n.25-66C>A n.112-66C>A n.134-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962255C= | CA2262080545 | MAPT | c.-17-66C= (n.-17-66C=) n.144-66C= n.115-66C= n.96-66C= n.25-66C= n.112-66C= n.134-66C= | |
17 | g.45962255C>G | CA626325721 | MAPT | c.-17-66C>G (n.-17-66C>G) n.144-66C>G n.115-66C>G n.96-66C>G n.25-66C>G n.112-66C>G n.134-66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962256T>A | CA2638364916 | MAPT | c.-17-65T>A (n.-17-65T>A) n.144-65T>A n.115-65T>A n.96-65T>A n.25-65T>A n.112-65T>A n.134-65T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962256T>C | CA291105319 | MAPT | c.-17-65T>C (n.-17-65T>C) n.144-65T>C n.115-65T>C n.96-65T>C n.25-65T>C n.112-65T>C n.134-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962256T= | CA2262080546 | MAPT | c.-17-65T= (n.-17-65T=) n.144-65T= n.115-65T= n.96-65T= n.25-65T= n.112-65T= n.134-65T= | |
17 | g.45962258T>C | CA2638364918 | MAPT | c.-17-63T>C (n.-17-63T>C) n.144-63T>C n.115-63T>C n.96-63T>C n.25-63T>C n.112-63T>C n.134-63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45962259C>A | CA2638364923 | MAPT | c.-17-62C>A (n.-17-62C>A) n.144-62C>A n.115-62C>A n.96-62C>A n.25-62C>A n.112-62C>A n.134-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962259C>G | CA2638364920 | MAPT | c.-17-62C>G (n.-17-62C>G) n.144-62C>G n.115-62C>G n.96-62C>G n.25-62C>G n.112-62C>G n.134-62C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962260T>C | CA2638364926 | MAPT | c.-17-61T>C (n.-17-61T>C) n.144-61T>C n.115-61T>C n.96-61T>C n.25-61T>C n.112-61T>C n.134-61T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45962262C>A | CA2638364927 | MAPT | c.-17-59C>A (n.-17-59C>A) n.144-59C>A n.115-59C>A n.96-59C>A n.25-59C>A n.112-59C>A n.134-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962262C>T | CA2638364931 | MAPT | c.-17-59C>T (n.-17-59C>T) n.144-59C>T n.115-59C>T n.96-59C>T n.25-59C>T n.112-59C>T n.134-59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962263A>T | CA2638364934 | MAPT | c.-17-58A>T (n.-17-58A>T) n.144-58A>T n.115-58A>T n.96-58A>T n.25-58A>T n.112-58A>T n.134-58A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962263dup | CA2841951907 | MAPT | c.-17-58dup (n.-17-58dup) n.144-58dup n.115-58dup n.96-58dup n.25-58dup n.112-58dup n.134-58dup | |
17 | g.45962263_45962264delinsAC | CA2262080547 | MAPT | c.-17-58_-17-57delinsAC (n.-17-58_-17-57delinsAC) n.144-58_144-57delinsAC n.115-58_115-57delinsAC n.96-58_96-57delinsAC n.25-58_25-57delinsAC n.112-58_112-57delinsAC n.134-58_134-57delinsAC | |
17 | g.45962264C>A | CA2638364938 | MAPT | c.-17-57C>A (n.-17-57C>A) n.144-57C>A n.115-57C>A n.96-57C>A n.25-57C>A n.112-57C>A n.134-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962268dup | CA2638364937 | MAPT | c.-17-53dup (n.-17-53dup) n.144-53dup n.115-53dup n.96-53dup n.25-53dup n.112-53dup n.134-53dup | gnomAD v4 |
17 | g.45962268del | CA291105320 | MAPT | c.-17-53del (n.-17-53del) n.144-53del n.115-53del n.96-53del n.25-53del n.112-53del n.134-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962265C>A | CA2638364940 | MAPT | c.-17-56C>A (n.-17-56C>A) n.144-56C>A n.115-56C>A n.96-56C>A n.25-56C>A n.112-56C>A n.134-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962265C= | CA2262080548 | MAPT | c.-17-56C= (n.-17-56C=) n.144-56C= n.115-56C= n.96-56C= n.25-56C= n.112-56C= n.134-56C= | |
17 | g.45962265C>G | CA2262080549 | MAPT | c.-17-56C>G (n.-17-56C>G) n.144-56C>G n.115-56C>G n.96-56C>G n.25-56C>G n.112-56C>G n.134-56C>G | dbSNP |
17 | g.45962266C>A | CA2638364942 | MAPT | c.-17-55C>A (n.-17-55C>A) n.144-55C>A n.115-55C>A n.96-55C>A n.25-55C>A n.112-55C>A n.134-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962266C= | CA2262080550 | MAPT | c.-17-55C= (n.-17-55C=) n.144-55C= n.115-55C= n.96-55C= n.25-55C= n.112-55C= n.134-55C= | |
17 | g.45962266C>G | CA2262080551 | MAPT | c.-17-55C>G (n.-17-55C>G) n.144-55C>G n.115-55C>G n.96-55C>G n.25-55C>G n.112-55C>G n.134-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45962267C>A | CA2576298668 | MAPT | c.-17-54C>A (n.-17-54C>A) n.144-54C>A n.115-54C>A n.96-54C>A n.25-54C>A n.112-54C>A n.134-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962268C>A | CA291105322 | MAPT | c.-17-53C>A (n.-17-53C>A) n.144-53C>A n.115-53C>A n.96-53C>A n.25-53C>A n.112-53C>A n.134-53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962268C= | CA2262080552 | MAPT | c.-17-53C= (n.-17-53C=) n.144-53C= n.115-53C= n.96-53C= n.25-53C= n.112-53C= n.134-53C= | |
17 | g.45962268C>G | CA291105321 | MAPT | c.-17-53C>G (n.-17-53C>G) n.144-53C>G n.115-53C>G n.96-53C>G n.25-53C>G n.112-53C>G n.134-53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962269del | CA2542754351 | MAPT | c.-17-52del (n.-17-52del) n.144-52del n.115-52del n.96-52del n.25-52del n.112-52del n.134-52del | gnomAD v4 |
17 | g.45962269A>C | CA2500623748 | MAPT | c.-17-52A>C (n.-17-52A>C) n.144-52A>C n.115-52A>C n.96-52A>C n.25-52A>C n.112-52A>C n.134-52A>C | |
17 | g.45962270C>A | CA2519908446 | MAPT | c.-17-51C>A (n.-17-51C>A) n.144-51C>A n.115-51C>A n.96-51C>A n.25-51C>A n.112-51C>A n.134-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962270C= | CA2262080553 | MAPT | c.-17-51C= (n.-17-51C=) n.144-51C= n.115-51C= n.96-51C= n.25-51C= n.112-51C= n.134-51C= | |
17 | g.45962270C>T | CA772442159 | MAPT | c.-17-51C>T (n.-17-51C>T) n.144-51C>T n.115-51C>T n.96-51C>T n.25-51C>T n.112-51C>T n.134-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962272C>A | CA2638364960 | MAPT | c.-17-49C>A (n.-17-49C>A) n.144-49C>A n.115-49C>A n.96-49C>A n.25-49C>A n.112-49C>A n.134-49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962272C= | CA2262080554 | MAPT | c.-17-49C= (n.-17-49C=) n.144-49C= n.115-49C= n.96-49C= n.25-49C= n.112-49C= n.134-49C= | |
17 | g.45962272C>G | CA2576298669 | MAPT | c.-17-49C>G (n.-17-49C>G) n.144-49C>G n.115-49C>G n.96-49C>G n.25-49C>G n.112-49C>G n.134-49C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962272C>T | CA291105323 | MAPT | c.-17-49C>T (n.-17-49C>T) n.144-49C>T n.115-49C>T n.96-49C>T n.25-49C>T n.112-49C>T n.134-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962274del | CA2638364965 | MAPT | c.-17-47del (n.-17-47del) n.144-47del n.115-47del n.96-47del n.25-47del n.112-47del n.134-47del | gnomAD v4 |
17 | g.45962274G>A | CA2638364966 | MAPT | c.-17-47G>A (n.-17-47G>A) n.144-47G>A n.115-47G>A n.96-47G>A n.25-47G>A n.112-47G>A n.134-47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962274G>C | CA2638364970 | MAPT | c.-17-47G>C (n.-17-47G>C) n.144-47G>C n.115-47G>C n.96-47G>C n.25-47G>C n.112-47G>C n.134-47G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45962274G= | CA2262080555 | MAPT | c.-17-47G= (n.-17-47G=) n.144-47G= n.115-47G= n.96-47G= n.25-47G= n.112-47G= n.134-47G= | |
17 | g.45962274G>T | CA291105324 | MAPT | c.-17-47G>T (n.-17-47G>T) n.144-47G>T n.115-47G>T n.96-47G>T n.25-47G>T n.112-47G>T n.134-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962275C>A | CA2638364987 | MAPT | c.-17-46C>A (n.-17-46C>A) n.144-46C>A n.115-46C>A n.96-46C>A n.25-46C>A n.112-46C>A n.134-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962275C= | CA2262080557 | MAPT | c.-17-46C= (n.-17-46C=) n.144-46C= n.115-46C= n.96-46C= n.25-46C= n.112-46C= n.134-46C= | |
17 | g.45962275C>G | CA291105325 | MAPT | c.-17-46C>G (n.-17-46C>G) n.144-46C>G n.115-46C>G n.96-46C>G n.25-46C>G n.112-46C>G n.134-46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962275C>T | CA2638364988 | MAPT | c.-17-46C>T (n.-17-46C>T) n.144-46C>T n.115-46C>T n.96-46C>T n.25-46C>T n.112-46C>T n.134-46C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962280dup | CA2262080556 | MAPT | c.-17-41dup (n.-17-41dup) n.144-41dup n.115-41dup n.96-41dup n.25-41dup n.112-41dup n.134-41dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45962280del | CA2638364985 | MAPT | c.-17-41del (n.-17-41del) n.144-41del n.115-41del n.96-41del n.25-41del n.112-41del n.134-41del | gnomAD v4 |
17 | g.45962276C>A | CA2638364990 | MAPT | c.-17-45C>A (n.-17-45C>A) n.144-45C>A n.115-45C>A n.96-45C>A n.25-45C>A n.112-45C>A n.134-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962277C>A | CA2576298670 | MAPT | c.-17-44C>A (n.-17-44C>A) n.144-44C>A n.115-44C>A n.96-44C>A n.25-44C>A n.112-44C>A n.134-44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962277C= | CA2262080558 | MAPT | c.-17-44C= (n.-17-44C=) n.144-44C= n.115-44C= n.96-44C= n.25-44C= n.112-44C= n.134-44C= | |
17 | g.45962277C>G | CA772442164 | MAPT | c.-17-44C>G (n.-17-44C>G) n.144-44C>G n.115-44C>G n.96-44C>G n.25-44C>G n.112-44C>G n.134-44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962277C>T | CA291105326 | MAPT | c.-17-44C>T (n.-17-44C>T) n.144-44C>T n.115-44C>T n.96-44C>T n.25-44C>T n.112-44C>T n.134-44C>T | dbSNP |
17 | g.45962278C>A | CA2638364998 | MAPT | c.-17-43C>A (n.-17-43C>A) n.144-43C>A n.115-43C>A n.96-43C>A n.25-43C>A n.112-43C>A n.134-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962278C>T | CA2638364999 | MAPT | c.-17-43C>T (n.-17-43C>T) n.144-43C>T n.115-43C>T n.96-43C>T n.25-43C>T n.112-43C>T n.134-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962279C>A | CA772442168 | MAPT | c.-17-42C>A (n.-17-42C>A) n.144-42C>A n.115-42C>A n.96-42C>A n.25-42C>A n.112-42C>A n.134-42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962279C= | CA2262080559 | MAPT | c.-17-42C= (n.-17-42C=) n.144-42C= n.115-42C= n.96-42C= n.25-42C= n.112-42C= n.134-42C= | |
17 | g.45962279C>G | CA291105327 | MAPT | c.-17-42C>G (n.-17-42C>G) n.144-42C>G n.115-42C>G n.96-42C>G n.25-42C>G n.112-42C>G n.134-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962279C>T | CA2638365007 | MAPT | c.-17-42C>T (n.-17-42C>T) n.144-42C>T n.115-42C>T n.96-42C>T n.25-42C>T n.112-42C>T n.134-42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962280C>A | CA2638365011 | MAPT | c.-17-41C>A (n.-17-41C>A) n.144-41C>A n.115-41C>A n.96-41C>A n.25-41C>A n.112-41C>A n.134-41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962280C>G | CA2638365013 | MAPT | c.-17-41C>G (n.-17-41C>G) n.144-41C>G n.115-41C>G n.96-41C>G n.25-41C>G n.112-41C>G n.134-41C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962280C>T | CA2638365014 | MAPT | c.-17-41C>T (n.-17-41C>T) n.144-41C>T n.115-41C>T n.96-41C>T n.25-41C>T n.112-41C>T n.134-41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962282A= | CA2262080560 | MAPT | c.-17-39A= (n.-17-39A=) n.144-39A= n.115-39A= n.96-39A= n.25-39A= n.112-39A= n.134-39A= | |
17 | g.45962282A>G | CA772442175 | MAPT | c.-17-39A>G (n.-17-39A>G) n.144-39A>G n.115-39A>G n.96-39A>G n.25-39A>G n.112-39A>G n.134-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45962282A>T | CA2638365017 | MAPT | c.-17-39A>T (n.-17-39A>T) n.144-39A>T n.115-39A>T n.96-39A>T n.25-39A>T n.112-39A>T n.134-39A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962283C>A | CA2638365019 | MAPT | c.-17-38C>A (n.-17-38C>A) n.144-38C>A n.115-38C>A n.96-38C>A n.25-38C>A n.112-38C>A n.134-38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962283C= | CA2262080561 | MAPT | c.-17-38C= (n.-17-38C=) n.144-38C= n.115-38C= n.96-38C= n.25-38C= n.112-38C= n.134-38C= | |
17 | g.45962283C>T | CA772442181 | MAPT | c.-17-38C>T (n.-17-38C>T) n.144-38C>T n.115-38C>T n.96-38C>T n.25-38C>T n.112-38C>T n.134-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962284A= | CA2262080562 | MAPT | c.-17-37A= (n.-17-37A=) n.144-37A= n.115-37A= n.96-37A= n.25-37A= n.112-37A= n.134-37A= | |
17 | g.45962284A>G | CA291105328 | MAPT | c.-17-37A>G (n.-17-37A>G) n.144-37A>G n.115-37A>G n.96-37A>G n.25-37A>G n.112-37A>G n.134-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962285C>A | CA2638365024 | MAPT | c.-17-36C>A (n.-17-36C>A) n.144-36C>A n.115-36C>A n.96-36C>A n.25-36C>A n.112-36C>A n.134-36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962286T>C | CA2638365026 | MAPT | c.-17-35T>C (n.-17-35T>C) n.144-35T>C n.115-35T>C n.96-35T>C n.25-35T>C n.112-35T>C n.134-35T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45962287C>A | CA2638365029 | MAPT | c.-17-34C>A (n.-17-34C>A) n.144-34C>A n.115-34C>A n.96-34C>A n.25-34C>A n.112-34C>A n.134-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962288C>A | CA2638365031 | MAPT | c.-17-33C>A (n.-17-33C>A) n.144-33C>A n.115-33C>A n.96-33C>A n.25-33C>A n.112-33C>A n.134-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962289T>A | CA2638365061 | MAPT | c.-17-32T>A (n.-17-32T>A) n.144-32T>A n.115-32T>A n.96-32T>A n.25-32T>A n.112-32T>A n.134-32T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962289T>G | CA2638365033 | MAPT | c.-17-32T>G (n.-17-32T>G) n.144-32T>G n.115-32T>G n.96-32T>G n.25-32T>G n.112-32T>G n.134-32T>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962290C>T | CA2638365063 | MAPT | c.-17-31C>T (n.-17-31C>T) n.144-31C>T n.115-31C>T n.96-31C>T n.25-31C>T n.112-31C>T n.134-31C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962292del | CA2638365066 | MAPT | c.-17-29del (n.-17-29del) n.144-29del n.115-29del n.96-29del n.25-29del n.112-29del n.134-29del | gnomAD v4 |
17 | g.45962292G>A | CA8617486 | MAPT | c.-17-29G>A (n.-17-29G>A) n.144-29G>A n.115-29G>A n.96-29G>A n.25-29G>A n.112-29G>A n.134-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962292G>C | CA2581311137 | MAPT | c.-17-29G>C (n.-17-29G>C) n.144-29G>C n.115-29G>C n.96-29G>C n.25-29G>C n.112-29G>C n.134-29G>C | |
17 | g.45962292G= | CA2262080563 | MAPT | c.-17-29G= (n.-17-29G=) n.144-29G= n.115-29G= n.96-29G= n.25-29G= n.112-29G= n.134-29G= | |
17 | g.45962292G>T | CA2581311136 | MAPT | c.-17-29G>T (n.-17-29G>T) n.144-29G>T n.115-29G>T n.96-29G>T n.25-29G>T n.112-29G>T n.134-29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962295C>A | CA2638365072 | MAPT | c.-17-26C>A (n.-17-26C>A) n.144-26C>A n.115-26C>A n.96-26C>A n.25-26C>A n.112-26C>A n.134-26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962299T>A | CA2638365073 | MAPT | c.-17-22T>A (n.-17-22T>A) n.144-22T>A n.115-22T>A n.96-22T>A n.25-22T>A n.112-22T>A n.134-22T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962301C>A | CA2638365075 | MAPT | c.-17-20C>A (n.-17-20C>A) n.144-20C>A n.115-20C>A n.96-20C>A n.25-20C>A n.112-20C>A n.134-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962301C= | CA2262080564 | MAPT | c.-17-20C= (n.-17-20C=) n.144-20C= n.115-20C= n.96-20C= n.25-20C= n.112-20C= n.134-20C= | |
17 | g.45962301C>G | CA8617487 | MAPT | c.-17-20C>G (n.-17-20C>G) n.144-20C>G n.115-20C>G n.96-20C>G n.25-20C>G n.112-20C>G n.134-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962301C>T | CA2638365077 | MAPT | c.-17-20C>T (n.-17-20C>T) n.144-20C>T n.115-20C>T n.96-20C>T n.25-20C>T n.112-20C>T n.134-20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962303C= | CA2262080565 | MAPT | c.-17-18C= (n.-17-18C=) n.144-18C= n.115-18C= n.96-18C= n.25-18C= n.112-18C= n.134-18C= | |
17 | g.45962303C>T | CA626325722 | MAPT | c.-17-18C>T (n.-17-18C>T) n.144-18C>T n.115-18C>T n.96-18C>T n.25-18C>T n.112-18C>T n.134-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962305C= | CA2262080566 | MAPT | c.-17-16C= (n.-17-16C=) n.144-16C= n.115-16C= n.96-16C= n.25-16C= n.112-16C= n.134-16C= | |
17 | g.45962305C>T | CA500369582 | MAPT | c.-17-16C>T (n.-17-16C>T) n.144-16C>T n.115-16C>T n.96-16C>T n.25-16C>T n.112-16C>T n.134-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962306C= | CA2262080567 | MAPT | c.-17-15C= (n.-17-15C=) n.144-15C= n.115-15C= n.96-15C= n.25-15C= n.112-15C= n.134-15C= | |
17 | g.45962306C>G | CA626325723 | MAPT | c.-17-15C>G (n.-17-15C>G) n.144-15C>G n.115-15C>G n.96-15C>G n.25-15C>G n.112-15C>G n.134-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962306C>T | CA8617488 | MAPT | c.-17-15C>T (n.-17-15C>T) n.144-15C>T n.115-15C>T n.96-15C>T n.25-15C>T n.112-15C>T n.134-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
17 | g.45962307T>G | CA626325724 | MAPT | c.-17-14T>G (n.-17-14T>G) n.144-14T>G n.115-14T>G n.96-14T>G n.25-14T>G n.112-14T>G n.134-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962307T= | CA2262080568 | MAPT | c.-17-14T= (n.-17-14T=) n.144-14T= n.115-14T= n.96-14T= n.25-14T= n.112-14T= n.134-14T= | |
17 | g.45962313_45962321delinsTTCCCCAGG | CA2262080569 | MAPT | c.-17-8_-17delinsTTCCCCAGG n.144-8_144delinsTTCCCCAGG n.115-8_115delinsTTCCCCAGG n.96-8_96delinsTTCCCCAGG n.25-8_25delinsTTCCCCAGG n.112-8_112delinsTTCCCCAGG n.134-8_134delinsTTCCCCAGG | |
17 | g.45962315_45962322del | CA984113544 | MAPT | c.-17-6_-16del n.144-6_145del n.115-6_116del n.96-6_97del n.25-6_26del n.112-6_113del n.134-6_135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962315C>A | CA2262080571 | MAPT | c.-17-6C>A (n.-17-6C>A) n.144-6C>A n.115-6C>A n.96-6C>A n.25-6C>A n.112-6C>A n.134-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45962315C= | CA2262080570 | MAPT | c.-17-6C= (n.-17-6C=) n.144-6C= n.115-6C= n.96-6C= n.25-6C= n.112-6C= n.134-6C= | |
17 | g.45962318dup | CA2638365085 | MAPT | c.-17-3dup (n.-17-3dup) n.144-3dup n.115-3dup n.96-3dup n.25-3dup n.112-3dup n.134-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45962318del | CA2638365084 | MAPT | c.-17-3del (n.-17-3del) n.144-3del n.115-3del n.96-3del n.25-3del n.112-3del n.134-3del | gnomAD v4 |
17 | g.45962317_45962318del | CA2809637856 | MAPT | c.-17-4_-17-3del (n.-17-4_-17-3del) n.144-4_144-3del n.115-4_115-3del n.96-4_96-3del n.25-4_25-3del n.112-4_112-3del n.134-4_134-3del | |
17 | g.45962316C>T | CA2733870318 | MAPT | c.-17-5C>T (n.-17-5C>T) n.144-5C>T n.115-5C>T n.96-5C>T n.25-5C>T n.112-5C>T n.134-5C>T | dbSNP |
17 | g.45962318C= | CA2262080572 | MAPT | c.-17-3C= (n.-17-3C=) n.144-3C= n.115-3C= n.96-3C= n.25-3C= n.112-3C= n.134-3C= | |
17 | g.45962318C>T | CA8617489 | MAPT | c.-17-3C>T (n.-17-3C>T) n.144-3C>T n.115-3C>T n.96-3C>T n.25-3C>T n.112-3C>T n.134-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962320G>A | CA2638365090 | MAPT | c.-17-1G>A (n.-17-1G>A) n.144-1G>A n.115-1G>A n.96-1G>A n.25-1G>A n.112-1G>A n.134-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962321G>A | CA291105329 | MAPT | c.-17G>A (n.-17G>A) n.144G>A n.115G>A n.96G>A n.25G>A n.1G>A n.112G>A n.134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962321G= | CA2262080573 | MAPT | c.-17G= (n.-17G=) n.144G= n.115G= n.96G= n.25G= n.1G= n.112G= n.134G= | |
17 | g.45962322T>G | CA2576298671 | MAPT | c.-16T>G (n.-16T>G) n.145T>G n.116T>G n.97T>G n.26T>G n.2T>G n.113T>G n.135T>G | gnomAD v4 |
17 | g.45962323G>A | CA2576298672 | MAPT | c.-15G>A (n.-15G>A) n.146G>A n.117G>A n.98G>A n.27G>A n.3G>A n.114G>A n.136G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962323G= | CA2262080574 | MAPT | c.-15G= (n.-15G=) n.146G= n.117G= n.98G= n.27G= n.3G= n.114G= n.136G= | |
17 | g.45962323G>T | CA8617490 | MAPT | c.-15G>T (n.-15G>T) n.146G>T n.117G>T n.98G>T n.27G>T n.3G>T n.114G>T n.136G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962325A= | CA2262080575 | MAPT | c.-13A= (n.-13A=) n.148A= n.119A= n.100A= n.29A= n.5A= n.116A= n.138A= | |
17 | g.45962325A>C | CA2581311138 | MAPT | c.-13A>C (n.-13A>C) n.148A>C n.119A>C n.100A>C n.29A>C n.5A>C n.116A>C n.138A>C | |
17 | g.45962325A>G | CA8617491 | MAPT | c.-13A>G (n.-13A>G) n.148A>G n.119A>G n.100A>G n.29A>G n.5A>G n.116A>G n.138A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962325A>T | CA2262080576 | MAPT | c.-13A>T (n.-13A>T) n.148A>T n.119A>T n.100A>T n.29A>T n.5A>T n.116A>T n.138A>T | dbSNP |
17 | g.45962329T>G | CA2576298673 | MAPT | c.-9T>G (n.-9T>G) n.152T>G n.123T>G n.104T>G n.33T>G n.9T>G n.120T>G n.142T>G | |
17 | g.45962331A= | CA2262080577 | MAPT | c.-7A= (n.-7A=) n.154A= n.125A= n.106A= n.35A= n.11A= n.122A= n.144A= | |
17 | g.45962331A>T | CA8617492 | MAPT | c.-7A>T (n.-7A>T) n.154A>T n.125A>T n.106A>T n.35A>T n.11A>T n.122A>T n.144A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962333C>T | CA2638365101 | MAPT | c.-5C>T (n.-5C>T) n.156C>T n.127C>T n.108C>T n.37C>T n.13C>T n.124C>T n.146C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45962336G>A | CA2638365102 | MAPT | c.-2G>A (n.-2G>A) n.159G>A n.130G>A n.111G>A n.40G>A n.16G>A n.127G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962338A>C | CA399898416 | MAPT | c.1A>C (p.Met1Leu) n.161A>C n.132A>C n.113A>C n.42A>C n.18A>C n.129A>C n.151A>C | |
17 | g.45962338A>G | CA399898415 | MAPT | c.1A>G (p.Met1Val) n.161A>G n.132A>G n.113A>G n.42A>G n.18A>G n.129A>G n.151A>G | |
17 | g.45962338A>T | CA399898414 | MAPT | c.1A>T (p.Met1Leu) n.161A>T n.132A>T n.113A>T n.42A>T n.18A>T n.129A>T n.151A>T | |
17 | g.45962339T>A | CA399898417 | MAPT | c.2T>A (p.Met1Lys) n.162T>A n.133T>A n.114T>A n.43T>A n.19T>A n.130T>A n.152T>A | |
17 | g.45962339T>C | CA399898418 | MAPT | c.2T>C (p.Met1Thr) n.162T>C n.133T>C n.114T>C n.43T>C n.19T>C n.130T>C n.152T>C | |
17 | g.45962339T>G | CA399898419 | MAPT | c.2T>G (p.Met1Arg) n.162T>G n.133T>G n.114T>G n.43T>G n.19T>G n.130T>G n.152T>G | |
17 | g.45962340G>A | CA399898420 | MAPT | c.3G>A (p.Met1Ile) n.163G>A n.134G>A n.115G>A n.44G>A n.20G>A n.131G>A n.153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962340G>C | CA399898421 | MAPT | c.3G>C (p.Met1Ile) n.163G>C n.134G>C n.115G>C n.44G>C n.20G>C n.131G>C n.153G>C | |
17 | g.45962340G= | CA2262080578 | MAPT | c.3G= (p.Met1=) n.163G= n.134G= n.115G= n.44G= n.20G= n.131G= n.153G= | |
17 | g.45962340G>T | CA399898422 | MAPT | c.3G>T (p.Met1Ile) n.163G>T n.134G>T n.115G>T n.44G>T n.20G>T n.131G>T n.153G>T | |
17 | g.45962341G>A | CA399898423 | MAPT | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.164G>A n.135G>A n.116G>A n.45G>A n.21G>A n.132G>A n.154G>A | |
17 | g.45962341G>C | CA399898424 | MAPT | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.164G>C n.135G>C n.116G>C n.45G>C n.21G>C n.132G>C n.154G>C | |
17 | g.45962341G>T | CA399898425 | MAPT | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.164G>T n.135G>T n.116G>T n.45G>T n.21G>T n.132G>T n.154G>T | ClinVar |
17 | g.45962342C>A | CA399898426 | MAPT | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.165C>A n.136C>A n.117C>A n.46C>A n.22C>A n.133C>A n.155C>A | |
17 | g.45962342C>G | CA399898427 | MAPT | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.165C>G n.136C>G n.117C>G n.46C>G n.22C>G n.133C>G n.155C>G | |
17 | g.45962342C>T | CA399898428 | MAPT | c.5C>T (p.Ala2Val) n.165C>T n.136C>T n.117C>T n.46C>T n.22C>T n.133C>T n.155C>T | |
17 | g.45962343T>A | CA500369583 | MAPT | c.6T>A (p.Ala2=) n.166T>A n.137T>A n.118T>A n.47T>A n.23T>A n.134T>A n.156T>A | |
17 | g.45962343T>C | CA500369585 | MAPT | c.6T>C (p.Ala2=) n.166T>C n.137T>C n.118T>C n.47T>C n.23T>C n.134T>C n.156T>C | |
17 | g.45962343T>G | CA500369584 | MAPT | c.6T>G (p.Ala2=) n.166T>G n.137T>G n.118T>G n.47T>G n.23T>G n.134T>G n.156T>G | |
17 | g.45962344G>A | CA399898431 | MAPT | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.167G>A n.138G>A n.119G>A n.48G>A n.24G>A n.135G>A n.157G>A | |
17 | g.45962344G>C | CA399898430 | MAPT | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.167G>C n.138G>C n.119G>C n.48G>C n.24G>C n.135G>C n.157G>C | |
17 | g.45962344G>T | CA399898429 | MAPT | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.167G>T n.138G>T n.119G>T n.48G>T n.24G>T n.135G>T n.157G>T | |
17 | g.45962345A>C | CA399898432 | MAPT | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.168A>C n.139A>C n.120A>C n.49A>C n.25A>C n.136A>C n.158A>C | |
17 | g.45962345A>G | CA399898434 | MAPT | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.168A>G n.139A>G n.120A>G n.49A>G n.25A>G n.136A>G n.158A>G | |
17 | g.45962345A>T | CA399898433 | MAPT | c.8A>T (p.Glu3Val) n.168A>T n.139A>T n.120A>T n.49A>T n.25A>T n.136A>T n.158A>T | |
17 | g.45962346G>A | CA500369586 | MAPT | c.9G>A (p.Glu3=) n.169G>A n.140G>A n.121G>A n.50G>A n.26G>A n.137G>A n.159G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962346G>C | CA399898435 | MAPT | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.169G>C n.140G>C n.121G>C n.50G>C n.26G>C n.137G>C n.159G>C | |
17 | g.45962346G>T | CA399898436 | MAPT | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.169G>T n.140G>T n.121G>T n.50G>T n.26G>T n.137G>T n.159G>T | |
17 | g.45962347C>A | CA291105330 | MAPT | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.170C>A n.141C>A n.122C>A n.51C>A n.27C>A n.138C>A n.160C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962347C= | CA2262080579 | MAPT | c.10C= (p.Pro4=) n.170C= n.141C= n.122C= n.51C= n.27C= n.138C= n.160C= | |
17 | g.45962347C>G | CA399898437 | MAPT | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.170C>G n.141C>G n.122C>G n.51C>G n.27C>G n.138C>G n.160C>G | |
17 | g.45962347C>T | CA399898438 | MAPT | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.170C>T n.141C>T n.122C>T n.51C>T n.27C>T n.138C>T n.160C>T | |
17 | g.45962348C>A | CA399898439 | MAPT | c.11C>A (p.Pro4His) n.171C>A n.142C>A n.123C>A n.52C>A n.28C>A n.139C>A n.161C>A | |
17 | g.45962348C= | CA2262080580 | MAPT | c.11C= (p.Pro4=) n.171C= n.142C= n.123C= n.52C= n.28C= n.139C= n.161C= | |
17 | g.45962348C>G | CA399898440 | MAPT | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.171C>G n.142C>G n.123C>G n.52C>G n.28C>G n.139C>G n.161C>G | |
17 | g.45962348C>T | CA399898441 | MAPT | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.171C>T n.142C>T n.123C>T n.52C>T n.28C>T n.139C>T n.161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962349C>A | CA500369587 | MAPT | c.12C>A (p.Pro4=) n.172C>A n.143C>A n.124C>A n.53C>A n.29C>A n.140C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45962349C= | CA2262080581 | MAPT | c.12C= (p.Pro4=) n.172C= n.143C= n.124C= n.53C= n.29C= n.140C= n.162C= | |
17 | g.45962349C>G | CA500369588 | MAPT | c.12C>G (p.Pro4=) n.172C>G n.143C>G n.124C>G n.53C>G n.29C>G n.140C>G n.162C>G | |
17 | g.45962349C>T | CA500369589 | MAPT | c.12C>T (p.Pro4=) n.172C>T n.143C>T n.124C>T n.53C>T n.29C>T n.140C>T n.162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962350C>A | CA399898442 | MAPT | c.13C>A (p.Arg5Ser) n.173C>A n.144C>A n.125C>A n.54C>A n.30C>A n.141C>A n.163C>A | |
17 | g.45962350C= | CA2262080582 | MAPT | c.13C= (p.Arg5=) n.173C= n.144C= n.125C= n.54C= n.30C= n.141C= n.163C= | |
17 | g.45962350C>G | CA399898443 | MAPT | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.173C>G n.144C>G n.125C>G n.54C>G n.30C>G n.141C>G n.163C>G | |
17 | g.45962350C>T | CA8617493 | MAPT | c.13C>T (p.Arg5Cys) n.173C>T n.144C>T n.125C>T n.54C>T n.30C>T n.141C>T n.163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45962351G>A | CA257191 | MAPT | c.14G>A (p.Arg5His) n.174G>A n.145G>A n.126G>A n.55G>A n.31G>A n.142G>A n.164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45962351G>C | CA399898444 | MAPT | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.174G>C n.145G>C n.126G>C n.55G>C n.31G>C n.142G>C n.164G>C | |
17 | g.45962351G= | CA2262080583 | MAPT | c.14G= (p.Arg5=) n.174G= n.145G= n.126G= n.55G= n.31G= n.142G= n.164G= | |
17 | g.45962351G>T | CA225379 | MAPT | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.174G>T n.145G>T n.126G>T n.55G>T n.31G>T n.142G>T n.164G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45962352C>A | CA500369590 | MAPT | c.15C>A (p.Arg5=) n.175C>A n.146C>A n.127C>A n.56C>A n.32C>A n.143C>A n.165C>A | |
17 | g.45962352C>G | CA500369591 | MAPT | c.15C>G (p.Arg5=) n.175C>G n.146C>G n.127C>G n.56C>G n.32C>G n.143C>G n.165C>G | |
17 | g.45962352C>T | CA500369592 | MAPT | c.15C>T (p.Arg5=) n.175C>T n.146C>T n.127C>T n.56C>T n.32C>T n.143C>T n.165C>T | |
17 | g.45962353C>A | CA399898445 | MAPT | c.16C>A (p.Gln6Lys) n.176C>A n.147C>A n.128C>A n.57C>A n.33C>A n.144C>A n.166C>A | |
17 | g.45962353C= | CA2262080584 | MAPT | c.16C= (p.Gln6=) n.176C= n.147C= n.128C= n.57C= n.33C= n.144C= n.166C= | |
17 | g.45962353C>G | CA399898446 | MAPT | c.16C>G (p.Gln6Glu) n.176C>G n.147C>G n.128C>G n.57C>G n.33C>G n.144C>G n.166C>G | |
17 | g.45962353C>T | CA399898447 | MAPT | c.16C>T (p.Gln6Ter) n.176C>T n.147C>T n.128C>T n.57C>T n.33C>T n.144C>T n.166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |