Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.45947437_45947439delCA920221984PCIF1c.1882_1883+1del
c.738_740del
c.838_839+1del
 dbSNP gnomAD v4
20g.45947438A>CCA409231046PCIF1c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.739A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
20g.45947438A>GCA409231048PCIF1c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.739A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
20g.45947438A>TCA409231049PCIF1c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.739A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
20g.45947439G>ACA409231054PCIF1c.1883+1G>A (n.1883+1G>A)
c.740G>A
c.839+1G>A (n.839+1G>A)
20g.45947439G>CCA409231055PCIF1c.1883+1G>C (n.1883+1G>C)
c.740G>C
c.839+1G>C (n.839+1G>C)
20g.45947439G>TCA409231052PCIF1c.1883+1G>T (n.1883+1G>T)
c.740G>T
c.839+1G>T (n.839+1G>T)
20g.45947440T>ACA409231058PCIF1c.1883+2T>A (n.1883+2T>A)
c.741T>A
c.839+2T>A (n.839+2T>A)
20g.45947440T>CCA409231060PCIF1c.1883+2T>C (n.1883+2T>C)
c.741T>C
c.839+2T>C (n.839+2T>C)
20g.45947440T>GCA409231062PCIF1c.1883+2T>G (n.1883+2T>G)
c.741T>G
c.839+2T>G (n.839+2T>G)
20g.45947441G>ACA744844747PCIF1c.1883+3G>A (n.1883+3G>A)
c.742G>A
c.839+3G>A (n.839+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947441G=CA2366447741PCIF1c.1883+3G= (n.1883+3G=)
c.742G=
c.839+3G= (n.839+3G=)
20g.45947442G>ACA2577413317PCIF1c.1883+4G>A (n.1883+4G>A)
c.743G>A
c.839+4G>A (n.839+4G>A)
20g.45947444T>CCA2653107349PCIF1c.1883+6T>C (n.1883+6T>C)
c.745T>C
c.839+6T>C (n.839+6T>C)
 gnomAD v4
20g.45947444T>GCA2366447743PCIF1c.1883+6T>G (n.1883+6T>G)
c.745T>G
c.839+6T>G (n.839+6T>G)
 dbSNP
20g.45947444T=CA2366447742PCIF1c.1883+6T= (n.1883+6T=)
c.745T=
c.839+6T= (n.839+6T=)
20g.45947446C=CA2366447744PCIF1c.1883+8C= (n.1883+8C=)
c.747C=
c.839+8C= (n.839+8C=)
20g.45947446C>TCA636176156PCIF1c.1883+8C>T (n.1883+8C>T)
c.747C>T
c.839+8C>T (n.839+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947449G>CCA315640938PCIF1c.1883+11G>C (n.1883+11G>C)
c.750G>C
c.839+11G>C (n.839+11G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.45947449G=CA2366447745PCIF1c.1883+11G= (n.1883+11G=)
c.750G=
c.839+11G= (n.839+11G=)
20g.45947450G>ACA2653107351PCIF1c.1883+12G>A (n.1883+12G>A)
c.751G>A
c.839+12G>A (n.839+12G>A)
 gnomAD v4
20g.45947451G>CCA636176157PCIF1c.1883+13G>C (n.1883+13G>C)
c.752G>C
c.839+13G>C (n.839+13G>C)
 dbSNP gnomAD v2
20g.45947451G=CA2366447746PCIF1c.1883+13G= (n.1883+13G=)
c.752G=
c.839+13G= (n.839+13G=)
20g.45947452A>TCA2653107352PCIF1c.1883+14A>T (n.1883+14A>T)
c.753A>T
c.839+14A>T (n.839+14A>T)
 gnomAD v4
20g.45947453G>ACA2577413318PCIF1c.1883+15G>A (n.1883+15G>A)
c.754G>A
c.839+15G>A (n.839+15G>A)
20g.45947454G>ACA636176158PCIF1c.1883+16G>A (n.1883+16G>A)
c.755G>A
c.839+16G>A (n.839+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947454G=CA2366447747PCIF1c.1883+16G= (n.1883+16G=)
c.755G=
c.839+16G= (n.839+16G=)
20g.45947456C=CA2366447748PCIF1c.1883+18C= (n.1883+18C=)
c.757C=
c.839+18C= (n.839+18C=)
20g.45947456C>TCA2653107353PCIF1c.1883+18C>T (n.1883+18C>T)
c.757C>T
c.839+18C>T (n.839+18C>T)
 gnomAD v4
20g.45947457A>GCA2653107354PCIF1c.1883+19A>G (n.1883+19A>G)
c.758A>G
c.839+19A>G (n.839+19A>G)
 gnomAD v4
20g.45947457dupCA9884622PCIF1c.1883+19dup (n.1883+19dup)
c.758dup
c.839+19dup (n.839+19dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947458G>ACA2653107356PCIF1c.1883+20G>A (n.1883+20G>A)
c.759G>A
c.839+20G>A (n.839+20G>A)
 gnomAD v4
20g.45947459G>ACA2577413319PCIF1c.1883+21G>A (n.1883+21G>A)
c.760G>A
c.839+21G>A (n.839+21G>A)
20g.45947460G>CCA636176159PCIF1c.1883+22G>C (n.1883+22G>C)
c.761G>C
c.839+22G>C (n.839+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947460G=CA2366447749PCIF1c.1883+22G= (n.1883+22G=)
c.761G=
c.839+22G= (n.839+22G=)
20g.45947461G=CA2366447750PCIF1c.1883+23G= (n.1883+23G=)
c.762G=
c.839+23G= (n.839+23G=)
20g.45947461G>TCA9884623PCIF1c.1883+23G>T (n.1883+23G>T)
c.762G>T
c.839+23G>T (n.839+23G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947463A=CA2366447751PCIF1c.1883+25A= (n.1883+25A=)
c.764A=
c.839+25A= (n.839+25A=)
20g.45947463A>CCA2816513948PCIF1c.1883+25A>C (n.1883+25A>C)
c.764A>C
c.839+25A>C (n.839+25A>C)
20g.45947463A>GCA9884624PCIF1c.1883+25A>G (n.1883+25A>G)
c.764A>G
c.839+25A>G (n.839+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947465G>ACA2816513949PCIF1c.1883+27G>A (n.1883+27G>A)
c.766G>A
c.839+27G>A (n.839+27G>A)
20g.45947466A=CA2366447752PCIF1c.1883+28A= (n.1883+28A=)
c.767A=
c.839+28A= (n.839+28A=)
20g.45947466A>CCA2736988025PCIF1c.1883+28A>C (n.1883+28A>C)
c.767A>C
c.839+28A>C (n.839+28A>C)
 dbSNP
20g.45947466A>GCA2577413320PCIF1c.1883+28A>G (n.1883+28A>G)
c.767A>G
c.839+28A>G (n.839+28A>G)
20g.45947467G>ACA9884625PCIF1c.1883+29G>A (n.1883+29G>A)
c.768G>A
c.839+29G>A (n.839+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947467G=CA2366447753PCIF1c.1883+29G= (n.1883+29G=)
c.768G=
c.839+29G= (n.839+29G=)
20g.45947473_45947477dupCA1017930042PCIF1c.1883+35_1883+39dup (n.1883+35_1883+39dup)
c.774_778dup
c.839+35_839+39dup (n.839+35_839+39dup)
 dbSNP gnomAD v4
20g.45947468G>ACA636176160PCIF1c.1883+30G>A (n.1883+30G>A)
c.769G>A
c.839+30G>A (n.839+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947468G>CCA2577413321PCIF1c.1883+30G>C (n.1883+30G>C)
c.769G>C
c.839+30G>C (n.839+30G>C)
20g.45947468G=CA2366447754PCIF1c.1883+30G= (n.1883+30G=)
c.769G=
c.839+30G= (n.839+30G=)
20g.45947469C=CA2366447755PCIF1c.1883+31C= (n.1883+31C=)
c.770C=
c.839+31C= (n.839+31C=)
20g.45947469C>GCA744844769PCIF1c.1883+31C>G (n.1883+31C>G)
c.770C>G
c.839+31C>G (n.839+31C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947469C>TCA2653107357PCIF1c.1883+31C>T (n.1883+31C>T)
c.770C>T
c.839+31C>T (n.839+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.45947470T>GCA2366447757PCIF1c.1883+32T>G (n.1883+32T>G)
c.771T>G
c.839+32T>G (n.839+32T>G)
 dbSNP
20g.45947470T=CA2366447756PCIF1c.1883+32T= (n.1883+32T=)
c.771T=
c.839+32T= (n.839+32T=)
20g.45947471G>ACA2653107358PCIF1c.1883+33G>A (n.1883+33G>A)
c.772G>A
c.839+33G>A (n.839+33G>A)
 gnomAD v4
20g.45947472G>ACA2653107359PCIF1c.1883+34G>A (n.1883+34G>A)
c.773G>A
c.839+34G>A (n.839+34G>A)
 gnomAD v4
20g.45947473G>CCA2577413322PCIF1c.1883+35G>C (n.1883+35G>C)
c.774G>C
c.839+35G>C (n.839+35G>C)
20g.45947473G>TCA2653107360PCIF1c.1883+35G>T (n.1883+35G>T)
c.774G>T
c.839+35G>T (n.839+35G>T)
 gnomAD v4
20g.45947474C>TCA2653107361PCIF1c.1883+36C>T (n.1883+36C>T)
c.775C>T
c.839+36C>T (n.839+36C>T)
 gnomAD v4
20g.45947474dupCA2577413323PCIF1c.1883+36dup (n.1883+36dup)
c.775dup
c.839+36dup (n.839+36dup)
20g.45947475T>CCA2653107362PCIF1c.1883+37T>C (n.1883+37T>C)
c.776T>C
c.839+37T>C (n.839+37T>C)
 gnomAD v4
20g.45947475T=CA2366447758PCIF1c.1883+37T= (n.1883+37T=)
c.776T=
c.839+37T= (n.839+37T=)
20g.45947476G>ACA2653107363PCIF1c.1883+38G>A (n.1883+38G>A)
c.777G>A
c.839+38G>A (n.839+38G>A)
 gnomAD v4
20g.45947485_45947489dupCA636176161PCIF1c.1884-39_1884-35dup (n.1884-39_1884-35dup)
c.786_790dup
c.840-39_840-35dup (n.840-39_840-35dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947477G>ACA9884626PCIF1c.1883+39G>A (n.1883+39G>A)
c.778G>A
c.839+39G>A (n.839+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947477G>CCA636176162PCIF1c.1883+39G>C (n.1883+39G>C)
c.778G>C
c.839+39G>C (n.839+39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947477G=CA2366447759PCIF1c.1883+39G= (n.1883+39G=)
c.778G=
c.839+39G= (n.839+39G=)
20g.45947477G>TCA2653107364PCIF1c.1883+39G>T (n.1883+39G>T)
c.778G>T
c.839+39G>T (n.839+39G>T)
 gnomAD v4
20g.45947478C>ACA2577413324PCIF1c.1883+40C>A (n.1883+40C>A)
c.779C>A
c.839+40C>A (n.839+40C>A)
20g.45947478C=CA2366447760PCIF1c.1883+40C= (n.1883+40C=)
c.779C=
c.839+40C= (n.839+40C=)
20g.45947478C>GCA315640977PCIF1c.1883+40C>G (n.1883+40C>G)
c.779C>G
c.839+40C>G (n.839+40C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.45947479C=CA2366447761PCIF1c.1883+41C= (n.1883+41C=)
c.780C=
c.839+41C= (n.839+41C=)
20g.45947479C>TCA2366447762PCIF1c.1883+41C>T (n.1883+41C>T)
c.780C>T
c.839+41C>T (n.839+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.45947480A=CA2366447763PCIF1c.1883+42A= (n.1883+42A=)
c.781A=
c.839+42A= (n.839+42A=)
20g.45947480A>TCA315640985PCIF1c.1883+42A>T (n.1883+42A>T)
c.781A>T
c.839+42A>T (n.839+42A>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.45947481G>ACA2577413326PCIF1c.1884-43G>A (n.1884-43G>A)
c.782G>A
c.840-43G>A (n.840-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.45947481G>CCA744844783PCIF1c.1884-43G>C (n.1884-43G>C)
c.782G>C
c.840-43G>C (n.840-43G>C)
 dbSNP
20g.45947481G=CA2366447764PCIF1c.1884-43G= (n.1884-43G=)
c.782G=
c.840-43G= (n.840-43G=)
20g.45947482_45947487delCA2577413325PCIF1c.1884-42_1884-37del (n.1884-42_1884-37del)
c.783_788del
c.840-42_840-37del (n.840-42_840-37del)
20g.45947482G>CCA2366447766PCIF1c.1884-42G>C (n.1884-42G>C)
c.783G>C
c.840-42G>C (n.840-42G>C)
 dbSNP
20g.45947482G=CA2366447765PCIF1c.1884-42G= (n.1884-42G=)
c.783G=
c.840-42G= (n.840-42G=)
20g.45947483C=CA2366447767PCIF1c.1884-41C= (n.1884-41C=)
c.784C=
c.840-41C= (n.840-41C=)
20g.45947483C>TCA9884627PCIF1c.1884-41C>T (n.1884-41C>T)
c.784C>T
c.840-41C>T (n.840-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947484C>TCA2577413327PCIF1c.1884-40C>T (n.1884-40C>T)
c.785C>T
c.840-40C>T (n.840-40C>T)
20g.45947485A=CA2366447768PCIF1c.1884-39A= (n.1884-39A=)
c.786A=
c.840-39A= (n.840-39A=)
20g.45947485A>GCA2366447769PCIF1c.1884-39A>G (n.1884-39A>G)
c.786A>G
c.840-39A>G (n.840-39A>G)
 dbSNP
20g.45947486G>ACA636176163PCIF1c.1884-38G>A (n.1884-38G>A)
c.787G>A
c.840-38G>A (n.840-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947486G>CCA744844792PCIF1c.1884-38G>C (n.1884-38G>C)
c.787G>C
c.840-38G>C (n.840-38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947486G=CA2366447770PCIF1c.1884-38G= (n.1884-38G=)
c.787G=
c.840-38G= (n.840-38G=)
20g.45947487delCA2577413328PCIF1c.1884-37del (n.1884-37del)
c.788del
c.840-37del (n.840-37del)
20g.45947486_45947490dupCA9884628PCIF1c.1884-38_1884-34dup (n.1884-38_1884-34dup)
c.787_791dup
c.840-38_840-34dup (n.840-38_840-34dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947487G>CCA9884629PCIF1c.1884-37G>C (n.1884-37G>C)
c.788G>C
c.840-37G>C (n.840-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947487G=CA2366447771PCIF1c.1884-37G= (n.1884-37G=)
c.788G=
c.840-37G= (n.840-37G=)
20g.45947487G>TCA9884630PCIF1c.1884-37G>T (n.1884-37G>T)
c.788G>T
c.840-37G>T (n.840-37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947488C>TCA2653107365PCIF1c.1884-36C>T (n.1884-36C>T)
c.789C>T
c.840-36C>T (n.840-36C>T)
 gnomAD v4
20g.45947489C=CA2366447772PCIF1c.1884-35C= (n.1884-35C=)
c.790C=
c.840-35C= (n.840-35C=)
20g.45947489C>GCA2366447773PCIF1c.1884-35C>G (n.1884-35C>G)
c.790C>G
c.840-35C>G (n.840-35C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.45947490C>ACA2577413329PCIF1c.1884-34C>A (n.1884-34C>A)
c.791C>A
c.840-34C>A (n.840-34C>A)
20g.45947490C>TCA2653107366PCIF1c.1884-34C>T (n.1884-34C>T)
c.791C>T
c.840-34C>T (n.840-34C>T)
 gnomAD v4
20g.45947491A=CA2366447774PCIF1c.1884-33A= (n.1884-33A=)
c.792A=
c.840-33A= (n.840-33A=)
20g.45947491A>GCA9884631PCIF1c.1884-33A>G (n.1884-33A>G)
c.792A>G
c.840-33A>G (n.840-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947493C>TCA2653107368PCIF1c.1884-31C>T (n.1884-31C>T)
c.794C>T
c.840-31C>T (n.840-31C>T)
 gnomAD v4
20g.45947495_45947500dupCA2653107367PCIF1c.1884-29_1884-24dup (n.1884-29_1884-24dup)
c.796_801dup
c.840-29_840-24dup (n.840-29_840-24dup)
 gnomAD v4
20g.45947495C>TCA2577413330PCIF1c.1884-29C>T (n.1884-29C>T)
c.796C>T
c.840-29C>T (n.840-29C>T)
20g.45947496C>ACA636176164PCIF1c.1884-28C>A (n.1884-28C>A)
c.797C>A
c.840-28C>A (n.840-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947496C=CA2366447775PCIF1c.1884-28C= (n.1884-28C=)
c.797C=
c.840-28C= (n.840-28C=)
20g.45947496C>TCA2653107369PCIF1c.1884-28C>T (n.1884-28C>T)
c.797C>T
c.840-28C>T (n.840-28C>T)
 gnomAD v4
20g.45947497A=CA2366447776PCIF1c.1884-27A= (n.1884-27A=)
c.798A=
c.840-27A= (n.840-27A=)
20g.45947497A>CCA2366447777PCIF1c.1884-27A>C (n.1884-27A>C)
c.798A>C
c.840-27A>C (n.840-27A>C)
 dbSNP
20g.45947498C>ACA2366447779PCIF1c.1884-26C>A (n.1884-26C>A)
c.799C>A
c.840-26C>A (n.840-26C>A)
 dbSNP
20g.45947498C=CA2366447778PCIF1c.1884-26C= (n.1884-26C=)
c.799C=
c.840-26C= (n.840-26C=)
20g.45947498C>TCA1017930055PCIF1c.1884-26C>T (n.1884-26C>T)
c.799C>T
c.840-26C>T (n.840-26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947499C>ACA2653107370PCIF1c.1884-25C>A (n.1884-25C>A)
c.800C>A
c.840-25C>A (n.840-25C>A)
 gnomAD v4
20g.45947499C=CA2366447780PCIF1c.1884-25C= (n.1884-25C=)
c.800C=
c.840-25C= (n.840-25C=)
20g.45947499C>TCA9884632PCIF1c.1884-25C>T (n.1884-25C>T)
c.800C>T
c.840-25C>T (n.840-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947499_45947501delinsCCTCA2366447781PCIF1c.1884-25_1884-23delinsCCT (n.1884-25_1884-23delinsCCT)
c.800_802delinsCCT
c.840-25_840-23delinsCCT (n.840-25_840-23delinsCCT)
20g.45947500C=CA2366447782PCIF1c.1884-24C= (n.1884-24C=)
c.801C=
c.840-24C= (n.840-24C=)
20g.45947500C>GCA1017930061PCIF1c.1884-24C>G (n.1884-24C>G)
c.801C>G
c.840-24C>G (n.840-24C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947500_45947501delCA636176165PCIF1c.1884-24_1884-23del (n.1884-24_1884-23del)
c.801_802del
c.840-24_840-23del (n.840-24_840-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947501T>CCA315641005PCIF1c.1884-23T>C (n.1884-23T>C)
c.802T>C
c.840-23T>C (n.840-23T>C)
 dbSNP
20g.45947501T>GCA2577413331PCIF1c.1884-23T>G (n.1884-23T>G)
c.802T>G
c.840-23T>G (n.840-23T>G)
20g.45947501T=CA2366447783PCIF1c.1884-23T= (n.1884-23T=)
c.802T=
c.840-23T= (n.840-23T=)
20g.45947504G>ACA9884633PCIF1c.1884-20G>A (n.1884-20G>A)
c.805G>A
c.840-20G>A (n.840-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947504G=CA2366447784PCIF1c.1884-20G= (n.1884-20G=)
c.805G=
c.840-20G= (n.840-20G=)
20g.45947504G>TCA1017930068PCIF1c.1884-20G>T (n.1884-20G>T)
c.805G>T
c.840-20G>T (n.840-20G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947507A>GCA2577413332PCIF1c.1884-17A>G (n.1884-17A>G)
c.808A>G
c.840-17A>G (n.840-17A>G)
 gnomAD v4
20g.45947508T>CCA9884634PCIF1c.1884-16T>C (n.1884-16T>C)
c.809T>C
c.840-16T>C (n.840-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947508T=CA2366447785PCIF1c.1884-16T= (n.1884-16T=)
c.809T=
c.840-16T= (n.840-16T=)
20g.45947511C>ACA9884635PCIF1c.1884-13C>A (n.1884-13C>A)
c.812C>A
c.840-13C>A (n.840-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947511C=CA2366447786PCIF1c.1884-13C= (n.1884-13C=)
c.812C=
c.840-13C= (n.840-13C=)
20g.45947511C>TCA2653107371PCIF1c.1884-13C>T (n.1884-13C>T)
c.812C>T
c.840-13C>T (n.840-13C>T)
 gnomAD v4
20g.45947512C>ACA9884636PCIF1c.1884-12C>A (n.1884-12C>A)
c.813C>A
c.840-12C>A (n.840-12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947512C=CA2366447787PCIF1c.1884-12C= (n.1884-12C=)
c.813C=
c.840-12C= (n.840-12C=)
20g.45947512C>TCA2366447788PCIF1c.1884-12C>T (n.1884-12C>T)
c.813C>T
c.840-12C>T (n.840-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.45947514T>GCA2653107373PCIF1c.1884-10T>G (n.1884-10T>G)
c.815T>G
c.840-10T>G (n.840-10T>G)
 gnomAD v4
20g.45947516G>TCA2653107374PCIF1c.1884-8G>T (n.1884-8G>T)
c.817G>T
c.840-8G>T (n.840-8G>T)
 gnomAD v4
20g.45947519C=CA2366447789PCIF1c.1884-5C= (n.1884-5C=)
c.820C=
c.840-5C= (n.840-5C=)
20g.45947519C>TCA9884637PCIF1c.1884-5C>T (n.1884-5C>T)
c.820C>T
c.840-5C>T (n.840-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947520G>ACA9884638PCIF1c.1884-4G>A (n.1884-4G>A)
c.821G>A
c.840-4G>A (n.840-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45947520G=CA2366447790PCIF1c.1884-4G= (n.1884-4G=)
c.821G=
c.840-4G= (n.840-4G=)
20g.45947522A>CCA409231091PCIF1c.1884-2A>C (n.1884-2A>C)
c.823A>C
c.840-2A>C (n.840-2A>C)
20g.45947522A>GCA409231093PCIF1c.1884-2A>G (n.1884-2A>G)
c.823A>G
c.840-2A>G (n.840-2A>G)
20g.45947522A>TCA409231095PCIF1c.1884-2A>T (n.1884-2A>T)
c.823A>T
c.840-2A>T (n.840-2A>T)
20g.45947523G>ACA409231101PCIF1c.1884-1G>A (n.1884-1G>A)
c.824G>A
c.840-1G>A (n.840-1G>A)
20g.45947523G>CCA409231097PCIF1c.1884-1G>C (n.1884-1G>C)
c.824G>C
c.840-1G>C (n.840-1G>C)
20g.45947523G>TCA409231099PCIF1c.1884-1G>T (n.1884-1G>T)
c.824G>T
c.840-1G>T (n.840-1G>T)
20g.45947524G>ACA510753577PCIF1c.1884G>A (p.Lys628=)
c.825G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
 gnomAD v4
20g.45947524G>CCA409231104PCIF1c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.825G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
20g.45947524G>TCA409231105PCIF1c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.825G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
20g.45947525G>ACA409231107PCIF1c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.826G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
20g.45947525G>CCA409231109PCIF1c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.826G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
20g.45947525G>TCA409231112PCIF1c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.826G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
20g.45947526A>CCA409231118PCIF1c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.827A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
20g.45947526A>GCA409231115PCIF1c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.827A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
20g.45947526A>TCA409231116PCIF1c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.827A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
20g.45947527G>ACA510753578PCIF1c.1887G>A (p.Glu629=)
c.828G>A
c.843G>A (p.Glu281=)
20g.45947527G>CCA409231121PCIF1c.1887G>C (p.Glu629Asp)
c.828G>C
c.843G>C (p.Glu281Asp)
20g.45947527G>TCA409231122PCIF1c.1887G>T (p.Glu629Asp)
c.828G>T
c.843G>T (p.Glu281Asp)
20g.45947528G>ACA409231125PCIF1c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.829G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
20g.45947528G>CCA409231126PCIF1c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.829G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
20g.45947528G>TCA409231128PCIF1c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.829G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
20g.45947529A>CCA409231131PCIF1c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.830A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
20g.45947529A>GCA409231132PCIF1c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.830A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
20g.45947529A>TCA409231133PCIF1c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.830A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
20g.45947530A>CCA409231134PCIF1c.1890A>C (p.Glu630Asp)
c.831A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
20g.45947530A>GCA510753581PCIF1c.1890A>G (p.Glu630=)
c.831A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
20g.45947530A>TCA409231135PCIF1c.1890A>T (p.Glu630Asp)
c.831A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
20g.45947531A>CCA409231136PCIF1c.1891A>C (p.Met631Leu)
c.832A>C
c.847A>C (p.Met283Leu)
20g.45947531A>GCA409231137PCIF1c.1891A>G (p.Met631Val)
c.832A>G
c.847A>G (p.Met283Val)
20g.45947531A>TCA409231138PCIF1c.1891A>T (p.Met631Leu)
c.832A>T
c.847A>T (p.Met283Leu)
20g.45947532T>ACA409231139PCIF1c.1892T>A (p.Met631Lys)
c.833T>A
c.848T>A (p.Met283Lys)
20g.45947532T>CCA409231141PCIF1c.1892T>C (p.Met631Thr)
c.833T>C
c.848T>C (p.Met283Thr)
20g.45947532T>GCA409231140PCIF1c.1892T>G (p.Met631Arg)
c.833T>G
c.848T>G (p.Met283Arg)
20g.45947533G>ACA409231142PCIF1c.1893G>A (p.Met631Ile)
c.834G>A
c.849G>A (p.Met283Ile)
 dbSNP gnomAD v4
20g.45947533G>CCA409231143PCIF1c.1893G>C (p.Met631Ile)
c.834G>C
c.849G>C (p.Met283Ile)
20g.45947533G=CA2366447791PCIF1c.1893G= (p.Met631=)
c.834G=
c.849G= (p.Met283=)
20g.45947533G>TCA409231144PCIF1c.1893G>T (p.Met631Ile)
c.834G>T
c.849G>T (p.Met283Ile)
20g.45947534C>ACA409231145PCIF1c.1894C>A (p.His632Asn)
c.835C>A
c.850C>A (p.His284Asn)
20g.45947534C=CA2366447792PCIF1c.1894C= (p.His632=)
c.835C=
c.850C= (p.His284=)
20g.45947534C>GCA409231146PCIF1c.1894C>G (p.His632Asp)
c.835C>G
c.850C>G (p.His284Asp)
20g.45947534C>TCA409231147PCIF1c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.835C>T
c.850C>T (p.His284Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45947535A=CA2366447793PCIF1c.1895A= (p.His632=)
c.836A=
c.851A= (p.His284=)
20g.45947535A>CCA409231148PCIF1c.1895A>C (p.His632Pro)
c.836A>C
c.851A>C (p.His284Pro)
20g.45947535A>GCA409231149PCIF1c.1895A>G (p.His632Arg)
c.836A>G
c.851A>G (p.His284Arg)
 dbSNP
20g.45947535A>TCA409231150PCIF1c.1895A>T (p.His632Leu)
c.836A>T
c.851A>T (p.His284Leu)
20g.45947536C>ACA409231151PCIF1c.1896C>A (p.His632Gln)
c.837C>A
c.852C>A (p.His284Gln)
20g.45947536C=CA2366447794PCIF1c.1896C= (p.His632=)
c.837C=
c.852C= (p.His284=)
20g.45947536C>GCA409231152PCIF1c.1896C>G (p.His632Gln)
c.837C>G
c.852C>G (p.His284Gln)
20g.45947536C>TCA315641017PCIF1c.1896C>T (p.His632=)
c.837C>T
c.852C>T (p.His284=)
 dbSNP
20g.45947537T>ACA409231155PCIF1c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.838T>A
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
20g.45947537T>CCA409231154PCIF1c.1897T>C (p.Tyr633His)
c.838T>C
c.853T>C (p.Tyr285His)
 dbSNP
20g.45947537T>GCA409231153PCIF1c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.838T>G
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
20g.45947537T=CA2366447795PCIF1c.1897T= (p.Tyr633=)
c.838T=
c.853T= (p.Tyr285=)
20g.45947538A=CA2366447796PCIF1c.1898A= (p.Tyr633=)
c.839A=
c.854A= (p.Tyr285=)
20g.45947538A>CCA409231156PCIF1c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.839A>C
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
 dbSNP
20g.45947538A>GCA409231157PCIF1c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.839A>G
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
20g.45947538A>TCA409231158PCIF1c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.839A>T
c.854A>T (p.Tyr285Phe)

Number of alleles fetched