Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.134-19847G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
17g.45942480T>ACA772430278MAPTc.-17-19841T>A (n.-17-19841T>A)
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n.134-19841T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45942480T>CCA291099299MAPTc.-17-19841T>C (n.-17-19841T>C)
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n.134-19841T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.25-19841T=
c.-170-19125T= (n.-170-19125T=)
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n.134-19841T=
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n.115-19838C>A
n.96-19838C>A
n.25-19838C>A
c.-170-19122C>A (n.-170-19122C>A)
n.112-19838C>A
n.134-19838C>A
17g.45942488_45942497delinsAAGAGCCTTCCA2262072113MAPTc.-17-19833_-17-19824delinsAAGAGCCTTC (n.-17-19833_-17-19824delinsAAGAGCCTTC)
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n.134-19832A=
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n.144-19832A>G
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n.112-19832A>G
n.134-19832A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45942498_45942506delCA2262072114MAPTc.-17-19823_-17-19815del (n.-17-19823_-17-19815del)
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n.112-19823_112-19815del
n.134-19823_134-19815del
dbSNP
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n.25-19831G>C
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n.112-19831G>C
n.134-19831G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45942490G=CA2262072116MAPTc.-17-19831G= (n.-17-19831G=)
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n.112-19831G=
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n.25-19831G>T
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n.134-19831G>T
dbSNP
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n.134-19822G>C
dbSNP
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n.25-19819C>A
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n.112-19819C>A
n.134-19819C>A
dbSNP
17g.45942502C=CA2262072119MAPTc.-17-19819C= (n.-17-19819C=)
n.144-19819C=
n.115-19819C=
n.96-19819C=
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n.112-19819C=
n.134-19819C=
17g.45942502C>TCA291099302MAPTc.-17-19819C>T (n.-17-19819C>T)
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dbSNP
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n.134-19816T>C
dbSNP
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n.134-19814C>T
dbSNP gnomAD v2
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n.134-19813A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.112-19812C>A
n.134-19812C>A
dbSNP
17g.45942509C=CA2262072124MAPTc.-17-19812C= (n.-17-19812C=)
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dbSNP
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n.134-19810G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45942511G=CA2262072126MAPTc.-17-19810G= (n.-17-19810G=)
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n.96-19808C>A
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n.112-19808C>A
n.134-19808C>A
dbSNP
17g.45942513C=CA2262072127MAPTc.-17-19808C= (n.-17-19808C=)
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n.134-19808C>G
dbSNP
17g.45942516T>CCA291099313MAPTc.-17-19805T>C (n.-17-19805T>C)
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n.112-19805T>C
n.134-19805T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45942516T=CA2262072129MAPTc.-17-19805T= (n.-17-19805T=)
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17g.45942517C>TCA772430287MAPTc.-17-19804C>T (n.-17-19804C>T)
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n.112-19804C>T
n.134-19804C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.112-19803T>G
n.134-19803T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45942518T=CA2262072131MAPTc.-17-19803T= (n.-17-19803T=)
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n.112-19802T>A
n.134-19802T>A
dbSNP
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n.112-19792_112-19780dup
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dbSNP
17g.45942523C>ACA2809637622MAPTc.-17-19798C>A (n.-17-19798C>A)
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17g.45942526C=CA2262072134MAPTc.-17-19795C= (n.-17-19795C=)
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dbSNP
17g.45942527C=CA2262072136MAPTc.-17-19794C= (n.-17-19794C=)
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17g.45942527C>GCA2262072137MAPTc.-17-19794C>G (n.-17-19794C>G)
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n.134-19794C>G
dbSNP
17g.45942532A=CA2262072138MAPTc.-17-19789A= (n.-17-19789A=)
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n.112-19789A=
n.134-19789A=
17g.45942532A>GCA772430289MAPTc.-17-19789A>G (n.-17-19789A>G)
n.144-19789A>G
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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