Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.45930844T>ACA2641631636EPG5c.2258-14A>T (n.2258-14A>T)
n.1199-14A>T
n.2293-14A>T
c.1193-14A>T (n.1193-14A>T)
n.2358-14A>T
c.-858-14A>T (n.-858-14A>T)
n.2340-14A>T
 gnomAD v4
18g.45930844T>CCA629483142EPG5c.2258-14A>G (n.2258-14A>G)
n.1199-14A>G
n.2293-14A>G
c.1193-14A>G (n.1193-14A>G)
n.2358-14A>G
c.-858-14A>G (n.-858-14A>G)
n.2340-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930844T=CA2300599593EPG5c.2258-14A= (n.2258-14A=)
n.1199-14A=
n.2293-14A=
c.1193-14A= (n.1193-14A=)
n.2358-14A=
c.-858-14A= (n.-858-14A=)
n.2340-14A=
18g.45930845C>ACA2641631638EPG5c.2258-15G>T (n.2258-15G>T)
n.1199-15G>T
n.2293-15G>T
c.1193-15G>T (n.1193-15G>T)
n.2358-15G>T
c.-858-15G>T (n.-858-15G>T)
n.2340-15G>T
 gnomAD v4
18g.45930848G>ACA629483144EPG5c.2258-18C>T (n.2258-18C>T)
n.1199-18C>T
n.2293-18C>T
c.1193-18C>T (n.1193-18C>T)
n.2358-18C>T
c.-858-18C>T (n.-858-18C>T)
n.2340-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930848G=CA2300599594EPG5c.2258-18C= (n.2258-18C=)
n.1199-18C=
n.2293-18C=
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n.2358-18C=
c.-858-18C= (n.-858-18C=)
n.2340-18C=
18g.45930848G>TCA2641631639EPG5c.2258-18C>A (n.2258-18C>A)
n.1199-18C>A
n.2293-18C>A
c.1193-18C>A (n.1193-18C>A)
n.2358-18C>A
c.-858-18C>A (n.-858-18C>A)
n.2340-18C>A
 gnomAD v4
18g.45930850A>TCA2735007932EPG5c.2258-20T>A (n.2258-20T>A)
n.1199-20T>A
n.2293-20T>A
c.1193-20T>A (n.1193-20T>A)
n.2358-20T>A
c.-858-20T>A (n.-858-20T>A)
n.2340-20T>A
 dbSNP
18g.45930855A>CCA2560463411EPG5c.2258-25T>G (n.2258-25T>G)
n.1199-25T>G
n.2293-25T>G
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n.2358-25T>G
c.-858-25T>G (n.-858-25T>G)
n.2340-25T>G
 gnomAD v4
18g.45930855A>GCA2641631640EPG5c.2258-25T>C (n.2258-25T>C)
n.1199-25T>C
n.2293-25T>C
c.1193-25T>C (n.1193-25T>C)
n.2358-25T>C
c.-858-25T>C (n.-858-25T>C)
n.2340-25T>C
 gnomAD v4
18g.45930856G>CCA629483145EPG5c.2258-26C>G (n.2258-26C>G)
n.1199-26C>G
n.2293-26C>G
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n.2358-26C>G
c.-858-26C>G (n.-858-26C>G)
n.2340-26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930856G=CA2300599595EPG5c.2258-26C= (n.2258-26C=)
n.1199-26C=
n.2293-26C=
c.1193-26C= (n.1193-26C=)
n.2358-26C=
c.-858-26C= (n.-858-26C=)
n.2340-26C=
18g.45930856G>TCA2641631641EPG5c.2258-26C>A (n.2258-26C>A)
n.1199-26C>A
n.2293-26C>A
c.1193-26C>A (n.1193-26C>A)
n.2358-26C>A
c.-858-26C>A (n.-858-26C>A)
n.2340-26C>A
 gnomAD v4
18g.45930857_45930859delinsAGTCA2300599596EPG5c.2258-29_2258-27delinsACT (n.2258-29_2258-27delinsACT)
n.1199-29_1199-27delinsACT
n.2293-29_2293-27delinsACT
c.1193-29_1193-27delinsACT (n.1193-29_1193-27delinsACT)
n.2358-29_2358-27delinsACT
c.-858-29_-858-27delinsACT (n.-858-29_-858-27delinsACT)
n.2340-29_2340-27delinsACT
18g.45930858G>ACA8949467EPG5c.2258-28C>T (n.2258-28C>T)
n.1199-28C>T
n.2293-28C>T
c.1193-28C>T (n.1193-28C>T)
n.2358-28C>T
c.-858-28C>T (n.-858-28C>T)
n.2340-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930858G>CCA657023224EPG5c.2258-28C>G (n.2258-28C>G)
n.1199-28C>G
n.2293-28C>G
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n.2358-28C>G
c.-858-28C>G (n.-858-28C>G)
n.2340-28C>G
 COSMIC
18g.45930858G=CA2300599597EPG5c.2258-28C= (n.2258-28C=)
n.1199-28C=
n.2293-28C=
c.1193-28C= (n.1193-28C=)
n.2358-28C=
c.-858-28C= (n.-858-28C=)
n.2340-28C=
18g.45930858G>TCA2641631646EPG5c.2258-28C>A (n.2258-28C>A)
n.1199-28C>A
n.2293-28C>A
c.1193-28C>A (n.1193-28C>A)
n.2358-28C>A
c.-858-28C>A (n.-858-28C>A)
n.2340-28C>A
 gnomAD v4
18g.45930859_45930860delCA8949466EPG5c.2258-29_2258-28del (n.2258-29_2258-28del)
n.1199-29_1199-28del
n.2293-29_2293-28del
c.1193-29_1193-28del (n.1193-29_1193-28del)
n.2358-29_2358-28del
c.-858-29_-858-28del (n.-858-29_-858-28del)
n.2340-29_2340-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930859delCA2641631647EPG5c.2258-29del (n.2258-29del)
n.1199-29del
n.2293-29del
c.1193-29del (n.1193-29del)
n.2358-29del
c.-858-29del (n.-858-29del)
n.2340-29del
 gnomAD v4
18g.45930859T>CCA2300599599EPG5c.2258-29A>G (n.2258-29A>G)
n.1199-29A>G
n.2293-29A>G
c.1193-29A>G (n.1193-29A>G)
n.2358-29A>G
c.-858-29A>G (n.-858-29A>G)
n.2340-29A>G
 dbSNP
18g.45930859T>GCA2300599600EPG5c.2258-29A>C (n.2258-29A>C)
n.1199-29A>C
n.2293-29A>C
c.1193-29A>C (n.1193-29A>C)
n.2358-29A>C
c.-858-29A>C (n.-858-29A>C)
n.2340-29A>C
 dbSNP
18g.45930859T=CA2300599598EPG5c.2258-29A= (n.2258-29A=)
n.1199-29A=
n.2293-29A=
c.1193-29A= (n.1193-29A=)
n.2358-29A=
c.-858-29A= (n.-858-29A=)
n.2340-29A=
18g.45930860G>TCA657023227EPG5c.2258-30C>A (n.2258-30C>A)
n.1199-30C>A
n.2293-30C>A
c.1193-30C>A (n.1193-30C>A)
n.2358-30C>A
c.-858-30C>A (n.-858-30C>A)
n.2340-30C>A
 gnomAD v4 COSMIC
18g.45930861G>ACA2576494565EPG5c.2258-31C>T (n.2258-31C>T)
n.1199-31C>T
n.2293-31C>T
c.1193-31C>T (n.1193-31C>T)
n.2358-31C>T
c.-858-31C>T (n.-858-31C>T)
n.2340-31C>T
 gnomAD v4
18g.45930861G>TCA2641631650EPG5c.2258-31C>A (n.2258-31C>A)
n.1199-31C>A
n.2293-31C>A
c.1193-31C>A (n.1193-31C>A)
n.2358-31C>A
c.-858-31C>A (n.-858-31C>A)
n.2340-31C>A
 gnomAD v4
18g.45930862G>ACA2641631651EPG5c.2258-32C>T (n.2258-32C>T)
n.1199-32C>T
n.2293-32C>T
c.1193-32C>T (n.1193-32C>T)
n.2358-32C>T
c.-858-32C>T (n.-858-32C>T)
n.2340-32C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930863G>ACA989873097EPG5c.2258-33C>T (n.2258-33C>T)
n.1199-33C>T
n.2293-33C>T
c.1193-33C>T (n.1193-33C>T)
n.2358-33C>T
c.-858-33C>T (n.-858-33C>T)
n.2340-33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930863G>CCA8949468EPG5c.2258-33C>G (n.2258-33C>G)
n.1199-33C>G
n.2293-33C>G
c.1193-33C>G (n.1193-33C>G)
n.2358-33C>G
c.-858-33C>G (n.-858-33C>G)
n.2340-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930863G=CA2300599601EPG5c.2258-33C= (n.2258-33C=)
n.1199-33C=
n.2293-33C=
c.1193-33C= (n.1193-33C=)
n.2358-33C=
c.-858-33C= (n.-858-33C=)
n.2340-33C=
18g.45930863G>TCA629483148EPG5c.2258-33C>A (n.2258-33C>A)
n.1199-33C>A
n.2293-33C>A
c.1193-33C>A (n.1193-33C>A)
n.2358-33C>A
c.-858-33C>A (n.-858-33C>A)
n.2340-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930866delCA2641631655EPG5c.2258-34del (n.2258-34del)
n.1199-34del
n.2293-34del
c.1193-34del (n.1193-34del)
n.2358-34del
c.-858-34del (n.-858-34del)
n.2340-34del
 gnomAD v4
18g.45930866A>GCA2641631656EPG5c.2258-36T>C (n.2258-36T>C)
n.1199-36T>C
n.2293-36T>C
c.1193-36T>C (n.1193-36T>C)
n.2358-36T>C
c.-858-36T>C (n.-858-36T>C)
n.2340-36T>C
 gnomAD v4
18g.45930866A>TCA2576494566EPG5c.2258-36T>A (n.2258-36T>A)
n.1199-36T>A
n.2293-36T>A
c.1193-36T>A (n.1193-36T>A)
n.2358-36T>A
c.-858-36T>A (n.-858-36T>A)
n.2340-36T>A
 gnomAD v4
18g.45930867G>TCA2641631657EPG5c.2258-37C>A (n.2258-37C>A)
n.1199-37C>A
n.2293-37C>A
c.1193-37C>A (n.1193-37C>A)
n.2358-37C>A
c.-858-37C>A (n.-858-37C>A)
n.2340-37C>A
 gnomAD v4
18g.45930868_45930869insTCA2641631658EPG5c.2258-39_2258-38insA (n.2258-39_2258-38insA)
n.1199-39_1199-38insA
n.2293-39_2293-38insA
c.1193-39_1193-38insA (n.1193-39_1193-38insA)
n.2358-39_2358-38insA
c.-858-39_-858-38insA (n.-858-39_-858-38insA)
n.2340-39_2340-38insA
 gnomAD v4
18g.45930869A=CA2300599602EPG5c.2258-39T= (n.2258-39T=)
n.1199-39T=
n.2293-39T=
c.1193-39T= (n.1193-39T=)
n.2358-39T=
c.-858-39T= (n.-858-39T=)
n.2340-39T=
18g.45930869A>GCA2300599603EPG5c.2258-39T>C (n.2258-39T>C)
n.1199-39T>C
n.2293-39T>C
c.1193-39T>C (n.1193-39T>C)
n.2358-39T>C
c.-858-39T>C (n.-858-39T>C)
n.2340-39T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930870T>ACA2641631660EPG5c.2258-40A>T (n.2258-40A>T)
n.1199-40A>T
n.2293-40A>T
c.1193-40A>T (n.1193-40A>T)
n.2358-40A>T
c.-858-40A>T (n.-858-40A>T)
n.2340-40A>T
 gnomAD v4
18g.45930872_45930877delCA2641631659EPG5c.2258-45_2258-40del (n.2258-45_2258-40del)
n.1199-45_1199-40del
n.2293-45_2293-40del
c.1193-45_1193-40del (n.1193-45_1193-40del)
n.2358-45_2358-40del
c.-858-45_-858-40del (n.-858-45_-858-40del)
n.2340-45_2340-40del
 gnomAD v4
18g.45930871A=CA2300599604EPG5c.2258-41T= (n.2258-41T=)
n.1199-41T=
n.2293-41T=
c.1193-41T= (n.1193-41T=)
n.2358-41T=
c.-858-41T= (n.-858-41T=)
n.2340-41T=
18g.45930871_45930872insTGCA629483149EPG5c.2258-42_2258-41insCA (n.2258-42_2258-41insCA)
n.1199-42_1199-41insCA
n.2293-42_2293-41insCA
c.1193-42_1193-41insCA (n.1193-42_1193-41insCA)
n.2358-42_2358-41insCA
c.-858-42_-858-41insCA (n.-858-42_-858-41insCA)
n.2340-42_2340-41insCA
 dbSNP gnomAD v2
18g.45930874T>GCA629483151EPG5c.2258-44A>C (n.2258-44A>C)
n.1199-44A>C
n.2293-44A>C
c.1193-44A>C (n.1193-44A>C)
n.2358-44A>C
c.-858-44A>C (n.-858-44A>C)
n.2340-44A>C
 dbSNP gnomAD v2
18g.45930874T=CA2300599605EPG5c.2258-44A= (n.2258-44A=)
n.1199-44A=
n.2293-44A=
c.1193-44A= (n.1193-44A=)
n.2358-44A=
c.-858-44A= (n.-858-44A=)
n.2340-44A=
18g.45930876delCA2641631661EPG5c.2258-44del (n.2258-44del)
n.1199-44del
n.2293-44del
c.1193-44del (n.1193-44del)
n.2358-44del
c.-858-44del (n.-858-44del)
n.2340-44del
 gnomAD v4
18g.45930875T>GCA779737218EPG5c.2258-45A>C (n.2258-45A>C)
n.1199-45A>C
n.2293-45A>C
c.1193-45A>C (n.1193-45A>C)
n.2358-45A>C
c.-858-45A>C (n.-858-45A>C)
n.2340-45A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930875T=CA2300599606EPG5c.2258-45A= (n.2258-45A=)
n.1199-45A=
n.2293-45A=
c.1193-45A= (n.1193-45A=)
n.2358-45A=
c.-858-45A= (n.-858-45A=)
n.2340-45A=
18g.45930876T>CCA2641631662EPG5c.2258-46A>G (n.2258-46A>G)
n.1199-46A>G
n.2293-46A>G
c.1193-46A>G (n.1193-46A>G)
n.2358-46A>G
c.-858-46A>G (n.-858-46A>G)
n.2340-46A>G
 gnomAD v4
18g.45930876T>GCA2641631663EPG5c.2258-46A>C (n.2258-46A>C)
n.1199-46A>C
n.2293-46A>C
c.1193-46A>C (n.1193-46A>C)
n.2358-46A>C
c.-858-46A>C (n.-858-46A>C)
n.2340-46A>C
 gnomAD v4
18g.45930877A=CA2300599607EPG5c.2258-47T= (n.2258-47T=)
n.1199-47T=
n.2293-47T=
c.1193-47T= (n.1193-47T=)
n.2358-47T=
c.-858-47T= (n.-858-47T=)
n.2340-47T=
18g.45930877A>GCA629483152EPG5c.2258-47T>C (n.2258-47T>C)
n.1199-47T>C
n.2293-47T>C
c.1193-47T>C (n.1193-47T>C)
n.2358-47T>C
c.-858-47T>C (n.-858-47T>C)
n.2340-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930878T>CCA2300599609EPG5c.2258-48A>G (n.2258-48A>G)
n.1199-48A>G
n.2293-48A>G
c.1193-48A>G (n.1193-48A>G)
n.2358-48A>G
c.-858-48A>G (n.-858-48A>G)
n.2340-48A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930878T=CA2300599608EPG5c.2258-48A= (n.2258-48A=)
n.1199-48A=
n.2293-48A=
c.1193-48A= (n.1193-48A=)
n.2358-48A=
c.-858-48A= (n.-858-48A=)
n.2340-48A=
18g.45930879A>GCA2641631665EPG5c.2258-49T>C (n.2258-49T>C)
n.1199-49T>C
n.2293-49T>C
c.1193-49T>C (n.1193-49T>C)
n.2358-49T>C
c.-858-49T>C (n.-858-49T>C)
n.2340-49T>C
 gnomAD v4
18g.45930880T>ACA2641631666EPG5c.2258-50A>T (n.2258-50A>T)
n.1199-50A>T
n.2293-50A>T
c.1193-50A>T (n.1193-50A>T)
n.2358-50A>T
c.-858-50A>T (n.-858-50A>T)
n.2340-50A>T
 gnomAD v4
18g.45930881C>ACA8949469EPG5c.2258-51G>T (n.2258-51G>T)
n.1199-51G>T
n.2293-51G>T
c.1193-51G>T (n.1193-51G>T)
n.2358-51G>T
c.-858-51G>T (n.-858-51G>T)
n.2340-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930881C=CA2300599610EPG5c.2258-51G= (n.2258-51G=)
n.1199-51G=
n.2293-51G=
c.1193-51G= (n.1193-51G=)
n.2358-51G=
c.-858-51G= (n.-858-51G=)
n.2340-51G=
18g.45930881C>GCA2300599611EPG5c.2258-51G>C (n.2258-51G>C)
n.1199-51G>C
n.2293-51G>C
c.1193-51G>C (n.1193-51G>C)
n.2358-51G>C
c.-858-51G>C (n.-858-51G>C)
n.2340-51G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930882T>CCA2641631668EPG5c.2258-52A>G (n.2258-52A>G)
n.1199-52A>G
n.2293-52A>G
c.1193-52A>G (n.1193-52A>G)
n.2358-52A>G
c.-858-52A>G (n.-858-52A>G)
n.2340-52A>G
 gnomAD v4
18g.45930884T>CCA2641631669EPG5c.2258-54A>G (n.2258-54A>G)
n.1199-54A>G
n.2293-54A>G
c.1193-54A>G (n.1193-54A>G)
n.2358-54A>G
c.-858-54A>G (n.-858-54A>G)
n.2340-54A>G
 gnomAD v4
18g.45930885T>ACA2576494567EPG5c.2258-55A>T (n.2258-55A>T)
n.1199-55A>T
n.2293-55A>T
c.1193-55A>T (n.1193-55A>T)
n.2358-55A>T
c.-858-55A>T (n.-858-55A>T)
n.2340-55A>T
18g.45930885T>CCA2641631670EPG5c.2258-55A>G (n.2258-55A>G)
n.1199-55A>G
n.2293-55A>G
c.1193-55A>G (n.1193-55A>G)
n.2358-55A>G
c.-858-55A>G (n.-858-55A>G)
n.2340-55A>G
 gnomAD v4
18g.45930888T>CCA2641631671EPG5c.2258-58A>G (n.2258-58A>G)
n.1199-58A>G
n.2293-58A>G
c.1193-58A>G (n.1193-58A>G)
n.2358-58A>G
c.-858-58A>G (n.-858-58A>G)
n.2340-58A>G
 gnomAD v4
18g.45930889C>ACA2641631673EPG5c.2258-59G>T (n.2258-59G>T)
n.1199-59G>T
n.2293-59G>T
c.1193-59G>T (n.1193-59G>T)
n.2358-59G>T
c.-858-59G>T (n.-858-59G>T)
n.2340-59G>T
 gnomAD v4
18g.45930889C>GCA2641631674EPG5c.2258-59G>C (n.2258-59G>C)
n.1199-59G>C
n.2293-59G>C
c.1193-59G>C (n.1193-59G>C)
n.2358-59G>C
c.-858-59G>C (n.-858-59G>C)
n.2340-59G>C
 gnomAD v4
18g.45930889C>TCA2641631672EPG5c.2258-59G>A (n.2258-59G>A)
n.1199-59G>A
n.2293-59G>A
c.1193-59G>A (n.1193-59G>A)
n.2358-59G>A
c.-858-59G>A (n.-858-59G>A)
n.2340-59G>A
 gnomAD v4
18g.45930890A=CA2300599612EPG5c.2258-60T= (n.2258-60T=)
n.1199-60T=
n.2293-60T=
c.1193-60T= (n.1193-60T=)
n.2358-60T=
c.-858-60T= (n.-858-60T=)
n.2340-60T=
18g.45930890A>GCA629483153EPG5c.2258-60T>C (n.2258-60T>C)
n.1199-60T>C
n.2293-60T>C
c.1193-60T>C (n.1193-60T>C)
n.2358-60T>C
c.-858-60T>C (n.-858-60T>C)
n.2340-60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930891C=CA2300599613EPG5c.2258-61G= (n.2258-61G=)
n.1199-61G=
n.2293-61G=
c.1193-61G= (n.1193-61G=)
n.2358-61G=
c.-858-61G= (n.-858-61G=)
n.2340-61G=
18g.45930891C>TCA779737224EPG5c.2258-61G>A (n.2258-61G>A)
n.1199-61G>A
n.2293-61G>A
c.1193-61G>A (n.1193-61G>A)
n.2358-61G>A
c.-858-61G>A (n.-858-61G>A)
n.2340-61G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930892T>CCA2576494568EPG5c.2258-62A>G (n.2258-62A>G)
n.1199-62A>G
n.2293-62A>G
c.1193-62A>G (n.1193-62A>G)
n.2358-62A>G
c.-858-62A>G (n.-858-62A>G)
n.2340-62A>G
 gnomAD v4
18g.45930893C>ACA2641631675EPG5c.2258-63G>T (n.2258-63G>T)
n.1199-63G>T
n.2293-63G>T
c.1193-63G>T (n.1193-63G>T)
n.2358-63G>T
c.-858-63G>T (n.-858-63G>T)
n.2340-63G>T
 gnomAD v4
18g.45930893C=CA2300599614EPG5c.2258-63G= (n.2258-63G=)
n.1199-63G=
n.2293-63G=
c.1193-63G= (n.1193-63G=)
n.2358-63G=
c.-858-63G= (n.-858-63G=)
n.2340-63G=
18g.45930893C>TCA2300599615EPG5c.2258-63G>A (n.2258-63G>A)
n.1199-63G>A
n.2293-63G>A
c.1193-63G>A (n.1193-63G>A)
n.2358-63G>A
c.-858-63G>A (n.-858-63G>A)
n.2340-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930896C>ACA2641631676EPG5c.2258-66G>T (n.2258-66G>T)
n.1199-66G>T
n.2293-66G>T
c.1193-66G>T (n.1193-66G>T)
n.2358-66G>T
c.-858-66G>T (n.-858-66G>T)
n.2340-66G>T
 gnomAD v4
18g.45930896C=CA2300599616EPG5c.2258-66G= (n.2258-66G=)
n.1199-66G=
n.2293-66G=
c.1193-66G= (n.1193-66G=)
n.2358-66G=
c.-858-66G= (n.-858-66G=)
n.2340-66G=
18g.45930896C>GCA2641631677EPG5c.2258-66G>C (n.2258-66G>C)
n.1199-66G>C
n.2293-66G>C
c.1193-66G>C (n.1193-66G>C)
n.2358-66G>C
c.-858-66G>C (n.-858-66G>C)
n.2340-66G>C
 gnomAD v4
18g.45930896C>TCA299775278EPG5c.2258-66G>A (n.2258-66G>A)
n.1199-66G>A
n.2293-66G>A
c.1193-66G>A (n.1193-66G>A)
n.2358-66G>A
c.-858-66G>A (n.-858-66G>A)
n.2340-66G>A
 dbSNP
18g.45930897C>ACA2576494569EPG5c.2258-67G>T (n.2258-67G>T)
n.1199-67G>T
n.2293-67G>T
c.1193-67G>T (n.1193-67G>T)
n.2358-67G>T
c.-858-67G>T (n.-858-67G>T)
n.2340-67G>T
 gnomAD v4
18g.45930899G>CCA2576494570EPG5c.2258-69C>G (n.2258-69C>G)
n.1199-69C>G
n.2293-69C>G
c.1193-69C>G (n.1193-69C>G)
n.2358-69C>G
c.-858-69C>G (n.-858-69C>G)
n.2340-69C>G
 gnomAD v4
18g.45930901G>ACA2641631678EPG5c.2258-71C>T (n.2258-71C>T)
n.1199-71C>T
n.2293-71C>T
c.1193-71C>T (n.1193-71C>T)
n.2358-71C>T
c.-858-71C>T (n.-858-71C>T)
n.2340-71C>T
 gnomAD v4
18g.45930901G=CA2300599617EPG5c.2258-71C= (n.2258-71C=)
n.1199-71C=
n.2293-71C=
c.1193-71C= (n.1193-71C=)
n.2358-71C=
c.-858-71C= (n.-858-71C=)
n.2340-71C=
18g.45930901G>TCA2641631679EPG5c.2258-71C>A (n.2258-71C>A)
n.1199-71C>A
n.2293-71C>A
c.1193-71C>A (n.1193-71C>A)
n.2358-71C>A
c.-858-71C>A (n.-858-71C>A)
n.2340-71C>A
 gnomAD v4
18g.45930906dupCA629483154EPG5c.2258-72dup (n.2258-72dup)
n.1199-72dup
n.2293-72dup
c.1193-72dup (n.1193-72dup)
n.2358-72dup
c.-858-72dup (n.-858-72dup)
n.2340-72dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930906A=CA2300599618EPG5c.2258-76T= (n.2258-76T=)
n.1199-76T=
n.2293-76T=
c.1193-76T= (n.1193-76T=)
n.2358-76T=
c.-858-76T= (n.-858-76T=)
n.2340-76T=
18g.45930906A>CCA779737234EPG5c.2258-76T>G (n.2258-76T>G)
n.1199-76T>G
n.2293-76T>G
c.1193-76T>G (n.1193-76T>G)
n.2358-76T>G
c.-858-76T>G (n.-858-76T>G)
n.2340-76T>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930906A>GCA2641631680EPG5c.2258-76T>C (n.2258-76T>C)
n.1199-76T>C
n.2293-76T>C
c.1193-76T>C (n.1193-76T>C)
n.2358-76T>C
c.-858-76T>C (n.-858-76T>C)
n.2340-76T>C
 gnomAD v4
18g.45930906_45930907delinsAGCA2300599619EPG5c.2258-77_2258-76delinsCT (n.2258-77_2258-76delinsCT)
n.1199-77_1199-76delinsCT
n.2293-77_2293-76delinsCT
c.1193-77_1193-76delinsCT (n.1193-77_1193-76delinsCT)
n.2358-77_2358-76delinsCT
c.-858-77_-858-76delinsCT (n.-858-77_-858-76delinsCT)
n.2340-77_2340-76delinsCT
18g.45930907delCA2300599620EPG5c.2258-77del (n.2258-77del)
n.1199-77del
n.2293-77del
c.1193-77del (n.1193-77del)
n.2358-77del
c.-858-77del (n.-858-77del)
n.2340-77del
 dbSNP
18g.45930907G>ACA2576494571EPG5c.2258-77C>T (n.2258-77C>T)
n.1199-77C>T
n.2293-77C>T
c.1193-77C>T (n.1193-77C>T)
n.2358-77C>T
c.-858-77C>T (n.-858-77C>T)
n.2340-77C>T
 gnomAD v4
18g.45930907G>TCA2576494572EPG5c.2258-77C>A (n.2258-77C>A)
n.1199-77C>A
n.2293-77C>A
c.1193-77C>A (n.1193-77C>A)
n.2358-77C>A
c.-858-77C>A (n.-858-77C>A)
n.2340-77C>A
18g.45930911delCA2576494573EPG5c.2258-79del (n.2258-79del)
n.1199-79del
n.2293-79del
c.1193-79del (n.1193-79del)
n.2358-79del
c.-858-79del (n.-858-79del)
n.2340-79del
 gnomAD v4
18g.45930910T>GCA2641631681EPG5c.2258-80A>C (n.2258-80A>C)
n.1199-80A>C
n.2293-80A>C
c.1193-80A>C (n.1193-80A>C)
n.2358-80A>C
c.-858-80A>C (n.-858-80A>C)
n.2340-80A>C
 gnomAD v4
18g.45930911T>GCA2641631682EPG5c.2258-81A>C (n.2258-81A>C)
n.1199-81A>C
n.2293-81A>C
c.1193-81A>C (n.1193-81A>C)
n.2358-81A>C
c.-858-81A>C (n.-858-81A>C)
n.2340-81A>C
 gnomAD v4
18g.45930913G>ACA2641631683EPG5c.2258-83C>T (n.2258-83C>T)
n.1199-83C>T
n.2293-83C>T
c.1193-83C>T (n.1193-83C>T)
n.2358-83C>T
c.-858-83C>T (n.-858-83C>T)
n.2340-83C>T
 gnomAD v4
18g.45930914G>CCA2641631685EPG5c.2258-84C>G (n.2258-84C>G)
n.1199-84C>G
n.2293-84C>G
c.1193-84C>G (n.1193-84C>G)
n.2358-84C>G
c.-858-84C>G (n.-858-84C>G)
n.2340-84C>G
 gnomAD v4
18g.45930914G>TCA2576494574EPG5c.2258-84C>A (n.2258-84C>A)
n.1199-84C>A
n.2293-84C>A
c.1193-84C>A (n.1193-84C>A)
n.2358-84C>A
c.-858-84C>A (n.-858-84C>A)
n.2340-84C>A
 gnomAD v4
18g.45930916_45930926delCA2641631684EPG5c.2258-94_2258-84del (n.2258-94_2258-84del)
n.1199-94_1199-84del
n.2293-94_2293-84del
c.1193-94_1193-84del (n.1193-94_1193-84del)
n.2358-94_2358-84del
c.-858-94_-858-84del (n.-858-94_-858-84del)
n.2340-94_2340-84del
 gnomAD v4
18g.45930916A>GCA2641631686EPG5c.2258-86T>C (n.2258-86T>C)
n.1199-86T>C
n.2293-86T>C
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n.2358-86T>C
c.-858-86T>C (n.-858-86T>C)
n.2340-86T>C
 gnomAD v4
18g.45930917T>ACA2812343231EPG5c.2258-87A>T (n.2258-87A>T)
n.1199-87A>T
n.2293-87A>T
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n.2358-87A>T
c.-858-87A>T (n.-858-87A>T)
n.2340-87A>T
18g.45930919T>CCA2576494575EPG5c.2258-89A>G (n.2258-89A>G)
n.1199-89A>G
n.2293-89A>G
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n.2358-89A>G
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n.2340-89A>G
18g.45930919T>GCA299775281EPG5c.2258-89A>C (n.2258-89A>C)
n.1199-89A>C
n.2293-89A>C
c.1193-89A>C (n.1193-89A>C)
n.2358-89A>C
c.-858-89A>C (n.-858-89A>C)
n.2340-89A>C
 dbSNP
18g.45930919T=CA2300599621EPG5c.2258-89A= (n.2258-89A=)
n.1199-89A=
n.2293-89A=
c.1193-89A= (n.1193-89A=)
n.2358-89A=
c.-858-89A= (n.-858-89A=)
n.2340-89A=
18g.45930921T>ACA2576494576EPG5c.2258-91A>T (n.2258-91A>T)
n.1199-91A>T
n.2293-91A>T
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n.2358-91A>T
c.-858-91A>T (n.-858-91A>T)
n.2340-91A>T
 gnomAD v4
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n.1199-92T>C
n.2293-92T>C
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n.2358-92T>C
c.-858-92T>C (n.-858-92T>C)
n.2340-92T>C
18g.45930923A>GCA2576494578EPG5c.2258-93T>C (n.2258-93T>C)
n.1199-93T>C
n.2293-93T>C
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n.2358-93T>C
c.-858-93T>C (n.-858-93T>C)
n.2340-93T>C
18g.45930925G>TCA2641631687EPG5c.2258-95C>A (n.2258-95C>A)
n.1199-95C>A
n.2293-95C>A
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n.2358-95C>A
c.-858-95C>A (n.-858-95C>A)
n.2340-95C>A
 gnomAD v4
18g.45930926A=CA2300599622EPG5c.2258-96T= (n.2258-96T=)
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n.2340-96T=
18g.45930926A>TCA989873105EPG5c.2258-96T>A (n.2258-96T>A)
n.1199-96T>A
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n.2358-96T>A
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n.2340-96T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930927T>CCA779737237EPG5c.2258-97A>G (n.2258-97A>G)
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n.2293-97A>G
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n.2358-97A>G
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n.2340-97A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930927T=CA2300599623EPG5c.2258-97A= (n.2258-97A=)
n.1199-97A=
n.2293-97A=
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n.2358-97A=
c.-858-97A= (n.-858-97A=)
n.2340-97A=
18g.45930928A>GCA2576494579EPG5c.2258-98T>C (n.2258-98T>C)
n.1199-98T>C
n.2293-98T>C
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n.2358-98T>C
c.-858-98T>C (n.-858-98T>C)
n.2340-98T>C
18g.45930929C>ACA2576494580EPG5c.2258-99G>T (n.2258-99G>T)
n.1199-99G>T
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n.2358-99G>T
c.-858-99G>T (n.-858-99G>T)
n.2340-99G>T
 gnomAD v4
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n.2293-99G>A
c.1193-99G>A (n.1193-99G>A)
n.2358-99G>A
c.-858-99G>A (n.-858-99G>A)
n.2340-99G>A
 gnomAD v4
18g.45930932_45930933dupCA2641631688EPG5c.2258-101_2258-100dup (n.2258-101_2258-100dup)
n.1199-101_1199-100dup
n.2293-101_2293-100dup
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n.2358-101_2358-100dup
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n.2340-101_2340-100dup
 gnomAD v4
18g.45930932_45930935delinsAAGGCA2300599624EPG5c.2258-105_2258-102delinsCCTT (n.2258-105_2258-102delinsCCTT)
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n.2358-105_2358-102delinsCCTT
c.-858-105_-858-102delinsCCTT (n.-858-105_-858-102delinsCCTT)
n.2340-105_2340-102delinsCCTT
18g.45930933A>CCA2641631689EPG5c.2258-103T>G (n.2258-103T>G)
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 gnomAD v4
18g.45930933_45930935delCA2300599625EPG5c.2258-105_2258-103del (n.2258-105_2258-103del)
n.1199-105_1199-103del
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n.2358-105_2358-103del
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n.2340-105_2340-103del
 dbSNP
18g.45930934G>TCA2641631690EPG5c.2258-104C>A (n.2258-104C>A)
n.1199-104C>A
n.2293-104C>A
c.1193-104C>A (n.1193-104C>A)
n.2358-104C>A
c.-858-104C>A (n.-858-104C>A)
n.2340-104C>A
 gnomAD v4
18g.45930935G>ACA989873109EPG5c.2258-105C>T (n.2258-105C>T)
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n.2293-105C>T
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n.2358-105C>T
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n.2340-105C>T
 dbSNP
18g.45930935G>CCA629483155EPG5c.2258-105C>G (n.2258-105C>G)
n.1199-105C>G
n.2293-105C>G
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n.2358-105C>G
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n.2340-105C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930935G=CA2300599626EPG5c.2258-105C= (n.2258-105C=)
n.1199-105C=
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n.2358-105C=
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n.2340-105C=
18g.45930935G>TCA2641631691EPG5c.2258-105C>A (n.2258-105C>A)
n.1199-105C>A
n.2293-105C>A
c.1193-105C>A (n.1193-105C>A)
n.2358-105C>A
c.-858-105C>A (n.-858-105C>A)
n.2340-105C>A
 gnomAD v4
18g.45930935_45930939delinsGTCTTCA2300599627EPG5c.2258-109_2258-105delinsAAGAC (n.2258-109_2258-105delinsAAGAC)
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n.2358-109_2358-105delinsAAGAC
c.-858-109_-858-105delinsAAGAC (n.-858-109_-858-105delinsAAGAC)
n.2340-109_2340-105delinsAAGAC
18g.45930936T>CCA2641631692EPG5c.2258-106A>G (n.2258-106A>G)
n.1199-106A>G
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n.2358-106A>G
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n.2340-106A>G
 gnomAD v4
18g.45930941_45930944delCA2300599628EPG5c.2258-109_2258-106del (n.2258-109_2258-106del)
n.1199-109_1199-106del
n.2293-109_2293-106del
c.1193-109_1193-106del (n.1193-109_1193-106del)
n.2358-109_2358-106del
c.-858-109_-858-106del (n.-858-109_-858-106del)
n.2340-109_2340-106del
 dbSNP
18g.45930937C>ACA299775283EPG5c.2258-107G>T (n.2258-107G>T)
n.1199-107G>T
n.2293-107G>T
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n.2358-107G>T
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n.2340-107G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930937C=CA2300599629EPG5c.2258-107G= (n.2258-107G=)
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n.2340-107G=
18g.45930938T>CCA989873118EPG5c.2258-108A>G (n.2258-108A>G)
n.1199-108A>G
n.2293-108A>G
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n.2358-108A>G
c.-858-108A>G (n.-858-108A>G)
n.2340-108A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930938T=CA2300599631EPG5c.2258-108A= (n.2258-108A=)
n.1199-108A=
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n.2358-108A=
c.-858-108A= (n.-858-108A=)
n.2340-108A=
18g.45930938_45930939insATCA2300599630EPG5c.2258-108_2258-107insTA (n.2258-108_2258-107insTA)
n.1199-108_1199-107insTA
n.2293-108_2293-107insTA
c.1193-108_1193-107insTA (n.1193-108_1193-107insTA)
n.2358-108_2358-107insTA
c.-858-108_-858-107insTA (n.-858-108_-858-107insTA)
n.2340-108_2340-107insTA
 dbSNP
18g.45930940dupCA299775287EPG5c.2258-108dup (n.2258-108dup)
n.1199-108dup
n.2293-108dup
c.1193-108dup (n.1193-108dup)
n.2358-108dup
c.-858-108dup (n.-858-108dup)
n.2340-108dup
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930940T>CCA2300599633EPG5c.2258-110A>G (n.2258-110A>G)
n.1199-110A>G
n.2293-110A>G
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n.2358-110A>G
c.-858-110A>G (n.-858-110A>G)
n.2340-110A>G
 dbSNP
18g.45930940T=CA2300599632EPG5c.2258-110A= (n.2258-110A=)
n.1199-110A=
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c.1193-110A= (n.1193-110A=)
n.2358-110A=
c.-858-110A= (n.-858-110A=)
n.2340-110A=
18g.45930941C=CA2300599634EPG5c.2258-111G= (n.2258-111G=)
n.1199-111G=
n.2293-111G=
c.1193-111G= (n.1193-111G=)
n.2358-111G=
c.-858-111G= (n.-858-111G=)
n.2340-111G=
18g.45930942T>CCA2641631693EPG5c.2258-112A>G (n.2258-112A>G)
n.1199-112A>G
n.2293-112A>G
c.1193-112A>G (n.1193-112A>G)
n.2358-112A>G
c.-858-112A>G (n.-858-112A>G)
n.2340-112A>G
 gnomAD v4
18g.45930942T>GCA299775291EPG5c.2258-112A>C (n.2258-112A>C)
n.1199-112A>C
n.2293-112A>C
c.1193-112A>C (n.1193-112A>C)
n.2358-112A>C
c.-858-112A>C (n.-858-112A>C)
n.2340-112A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930942T=CA2300599636EPG5c.2258-112A= (n.2258-112A=)
n.1199-112A=
n.2293-112A=
c.1193-112A= (n.1193-112A=)
n.2358-112A=
c.-858-112A= (n.-858-112A=)
n.2340-112A=
18g.45930944dupCA2300599635EPG5c.2258-112dup (n.2258-112dup)
n.1199-112dup
n.2293-112dup
c.1193-112dup (n.1193-112dup)
n.2358-112dup
c.-858-112dup (n.-858-112dup)
n.2340-112dup
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched