| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45930782C>A | CA402347371 | EPG5 | c.2306G>T (p.Ser769Ile) n.1247G>T n.2341G>T c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.2406G>T c.-810G>T (n.-810G>T) n.2388G>T | |
| 18 | g.45930782C>G | CA402347372 | EPG5 | c.2306G>C (p.Ser769Thr) n.1247G>C n.2341G>C c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.2406G>C c.-810G>C (n.-810G>C) n.2388G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930782C>T | CA402347373 | EPG5 | c.2306G>A (p.Ser769Asn) n.1247G>A n.2341G>A c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.2406G>A c.-810G>A (n.-810G>A) n.2388G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930783T>A | CA402347374 | EPG5 | c.2305A>T (p.Ser769Cys) n.1246A>T n.2340A>T c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.2405A>T c.-811A>T (n.-811A>T) n.2387A>T | |
| 18 | g.45930783T>C | CA402347375 | EPG5 | c.2305A>G (p.Ser769Gly) n.1246A>G n.2340A>G c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.2405A>G c.-811A>G (n.-811A>G) n.2387A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930783T>G | CA402347376 | EPG5 | c.2305A>C (p.Ser769Arg) n.1246A>C n.2340A>C c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.2405A>C c.-811A>C (n.-811A>C) n.2387A>C | |
| 18 | g.45930784A= | CA2300599576 | EPG5 | c.2304T= (p.Asn768=) n.1245T= n.2339T= c.1239T= (p.Asn413=) n.2404T= c.-812T= (n.-812T=) n.2386T= | |
| 18 | g.45930784A>C | CA402347377 | EPG5 | c.2304T>G (p.Asn768Lys) n.1245T>G n.2339T>G c.1239T>G (p.Asn413Lys) n.2404T>G c.-812T>G (n.-812T>G) n.2386T>G | |
| 18 | g.45930784A>G | CA8949460 | EPG5 | c.2304T>C (p.Asn768=) n.1245T>C n.2339T>C c.1239T>C (p.Asn413=) n.2404T>C c.-812T>C (n.-812T>C) n.2386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930784A>T | CA402347378 | EPG5 | c.2304T>A (p.Asn768Lys) n.1245T>A n.2339T>A c.1239T>A (p.Asn413Lys) n.2404T>A c.-812T>A (n.-812T>A) n.2386T>A | |
| 18 | g.45930785T>A | CA402347380 | EPG5 | c.2303A>T (p.Asn768Ile) n.1244A>T n.2338A>T c.1238A>T (p.Asn413Ile) n.2403A>T c.-813A>T (n.-813A>T) n.2385A>T | |
| 18 | g.45930785T>C | CA8949461 | EPG5 | c.2303A>G (p.Asn768Ser) n.1244A>G n.2338A>G c.1238A>G (p.Asn413Ser) n.2403A>G c.-813A>G (n.-813A>G) n.2385A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930785T>G | CA402347379 | EPG5 | c.2303A>C (p.Asn768Thr) n.1244A>C n.2338A>C c.1238A>C (p.Asn413Thr) n.2403A>C c.-813A>C (n.-813A>C) n.2385A>C | |
| 18 | g.45930785T= | CA2300599577 | EPG5 | c.2303A= (p.Asn768=) n.1244A= n.2338A= c.1238A= (p.Asn413=) n.2403A= c.-813A= (n.-813A=) n.2385A= | |
| 18 | g.45930786T>A | CA402347382 | EPG5 | c.2302A>T (p.Asn768Tyr) n.1243A>T n.2337A>T c.1237A>T (p.Asn413Tyr) n.2402A>T c.-814A>T (n.-814A>T) n.2384A>T | |
| 18 | g.45930786T>C | CA402347381 | EPG5 | c.2302A>G (p.Asn768Asp) n.1243A>G n.2337A>G c.1237A>G (p.Asn413Asp) n.2402A>G c.-814A>G (n.-814A>G) n.2384A>G | |
| 18 | g.45930786T>G | CA402347383 | EPG5 | c.2302A>C (p.Asn768His) n.1243A>C n.2337A>C c.1237A>C (p.Asn413His) n.2402A>C c.-814A>C (n.-814A>C) n.2384A>C | |
| 18 | g.45930787C>A | CA402347384 | EPG5 | c.2301G>T (p.Met767Ile) n.1242G>T n.2336G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) n.2401G>T c.-815G>T (n.-815G>T) n.2383G>T | |
| 18 | g.45930787C= | CA2300599578 | EPG5 | c.2301G= (p.Met767=) n.1242G= n.2336G= c.1236G= (p.Met412=) n.2401G= c.-815G= (n.-815G=) n.2383G= | |
| 18 | g.45930787C>G | CA402347385 | EPG5 | c.2301G>C (p.Met767Ile) n.1242G>C n.2336G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) n.2401G>C c.-815G>C (n.-815G>C) n.2383G>C | |
| 18 | g.45930787C>T | CA402347386 | EPG5 | c.2301G>A (p.Met767Ile) n.1242G>A n.2336G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) n.2401G>A c.-815G>A (n.-815G>A) n.2383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930788A>C | CA402347387 | EPG5 | c.2300T>G (p.Met767Arg) n.1241T>G n.2335T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) n.2400T>G c.-816T>G (n.-816T>G) n.2382T>G | |
| 18 | g.45930788A>G | CA402347388 | EPG5 | c.2300T>C (p.Met767Thr) n.1241T>C n.2335T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) n.2400T>C c.-816T>C (n.-816T>C) n.2382T>C | |
| 18 | g.45930788A>T | CA402347389 | EPG5 | c.2300T>A (p.Met767Lys) n.1241T>A n.2335T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) n.2400T>A c.-816T>A (n.-816T>A) n.2382T>A | |
| 18 | g.45930789T>A | CA402347391 | EPG5 | c.2299A>T (p.Met767Leu) n.1240A>T n.2334A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) n.2399A>T c.-817A>T (n.-817A>T) n.2381A>T | |
| 18 | g.45930789T>C | CA299775237 | EPG5 | c.2299A>G (p.Met767Val) n.1240A>G n.2334A>G c.1234A>G (p.Met412Val) n.2399A>G c.-817A>G (n.-817A>G) n.2381A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930789T>G | CA402347390 | EPG5 | c.2299A>C (p.Met767Leu) n.1240A>C n.2334A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) n.2399A>C c.-817A>C (n.-817A>C) n.2381A>C | |
| 18 | g.45930789T= | CA2300599579 | EPG5 | c.2299A= (p.Met767=) n.1240A= n.2334A= c.1234A= (p.Met412=) n.2399A= c.-817A= (n.-817A=) n.2381A= | |
| 18 | g.45930790A>C | CA503798517 | EPG5 | c.2298T>G (p.Ser766=) n.1239T>G n.2333T>G c.1233T>G (p.Ser411=) n.2398T>G c.-818T>G (n.-818T>G) n.2380T>G | |
| 18 | g.45930790A>G | CA503798519 | EPG5 | c.2298T>C (p.Ser766=) n.1239T>C n.2333T>C c.1233T>C (p.Ser411=) n.2398T>C c.-818T>C (n.-818T>C) n.2380T>C | |
| 18 | g.45930790A>T | CA503798521 | EPG5 | c.2298T>A (p.Ser766=) n.1239T>A n.2333T>A c.1233T>A (p.Ser411=) n.2398T>A c.-818T>A (n.-818T>A) n.2380T>A | |
| 18 | g.45930791G>A | CA402347392 | EPG5 | c.2297C>T (p.Ser766Phe) n.1238C>T n.2332C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.2397C>T c.-819C>T (n.-819C>T) n.2379C>T | |
| 18 | g.45930791G>C | CA402347393 | EPG5 | c.2297C>G (p.Ser766Cys) n.1238C>G n.2332C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.2397C>G c.-819C>G (n.-819C>G) n.2379C>G | |
| 18 | g.45930791G>T | CA402347394 | EPG5 | c.2297C>A (p.Ser766Tyr) n.1238C>A n.2332C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.2397C>A c.-819C>A (n.-819C>A) n.2379C>A | |
| 18 | g.45930792A>C | CA402347395 | EPG5 | c.2296T>G (p.Ser766Ala) n.1237T>G n.2331T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.2396T>G c.-820T>G (n.-820T>G) n.2378T>G | |
| 18 | g.45930792A>G | CA402347396 | EPG5 | c.2296T>C (p.Ser766Pro) n.1237T>C n.2331T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.2396T>C c.-820T>C (n.-820T>C) n.2378T>C | |
| 18 | g.45930792A>T | CA402347397 | EPG5 | c.2296T>A (p.Ser766Thr) n.1237T>A n.2331T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.2396T>A c.-820T>A (n.-820T>A) n.2378T>A | |
| 18 | g.45930793A>C | CA503798533 | EPG5 | c.2295T>G (p.Ser765=) n.1236T>G n.2330T>G c.1230T>G (p.Ser410=) n.2395T>G c.-821T>G (n.-821T>G) n.2377T>G | |
| 18 | g.45930793A>G | CA503798542 | EPG5 | c.2295T>C (p.Ser765=) n.1236T>C n.2330T>C c.1230T>C (p.Ser410=) n.2395T>C c.-821T>C (n.-821T>C) n.2377T>C | |
| 18 | g.45930793A>T | CA503798537 | EPG5 | c.2295T>A (p.Ser765=) n.1236T>A n.2330T>A c.1230T>A (p.Ser410=) n.2395T>A c.-821T>A (n.-821T>A) n.2377T>A | |
| 18 | g.45930794G>A | CA402347398 | EPG5 | c.2294C>T (p.Ser765Phe) n.1235C>T n.2329C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.2394C>T c.-822C>T (n.-822C>T) n.2376C>T | |
| 18 | g.45930794G>C | CA402347400 | EPG5 | c.2294C>G (p.Ser765Cys) n.1235C>G n.2329C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.2394C>G c.-822C>G (n.-822C>G) n.2376C>G | dbSNP |
| 18 | g.45930794G= | CA2300599580 | EPG5 | c.2294C= (p.Ser765=) n.1235C= n.2329C= c.1229C= (p.Ser410=) n.2394C= c.-822C= (n.-822C=) n.2376C= | |
| 18 | g.45930794G>T | CA402347399 | EPG5 | c.2294C>A (p.Ser765Tyr) n.1235C>A n.2329C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.2394C>A c.-822C>A (n.-822C>A) n.2376C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930795A>C | CA402347401 | EPG5 | c.2293T>G (p.Ser765Ala) n.1234T>G n.2328T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.2393T>G c.-823T>G (n.-823T>G) n.2375T>G | |
| 18 | g.45930795A>G | CA402347402 | EPG5 | c.2293T>C (p.Ser765Pro) n.1234T>C n.2328T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.2393T>C c.-823T>C (n.-823T>C) n.2375T>C | |
| 18 | g.45930795A>T | CA402347403 | EPG5 | c.2293T>A (p.Ser765Thr) n.1234T>A n.2328T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.2393T>A c.-823T>A (n.-823T>A) n.2375T>A | |
| 18 | g.45930796A>C | CA503798553 | EPG5 | c.2292T>G (p.Leu764=) n.1233T>G n.2327T>G c.1227T>G (p.Leu409=) n.2392T>G c.-824T>G (n.-824T>G) n.2374T>G | |
| 18 | g.45930796A>G | CA503798555 | EPG5 | c.2292T>C (p.Leu764=) n.1233T>C n.2327T>C c.1227T>C (p.Leu409=) n.2392T>C c.-824T>C (n.-824T>C) n.2374T>C | |
| 18 | g.45930796A>T | CA503798557 | EPG5 | c.2292T>A (p.Leu764=) n.1233T>A n.2327T>A c.1227T>A (p.Leu409=) n.2392T>A c.-824T>A (n.-824T>A) n.2374T>A | |
| 18 | g.45930797A>C | CA402347404 | EPG5 | c.2291T>G (p.Leu764Arg) n.1232T>G n.2326T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.2391T>G c.-825T>G (n.-825T>G) n.2373T>G | |
| 18 | g.45930797A>G | CA402347405 | EPG5 | c.2291T>C (p.Leu764Pro) n.1232T>C n.2326T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.2391T>C c.-825T>C (n.-825T>C) n.2373T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930797A>T | CA402347406 | EPG5 | c.2291T>A (p.Leu764His) n.1232T>A n.2326T>A c.1226T>A (p.Leu409His) n.2391T>A c.-825T>A (n.-825T>A) n.2373T>A | |
| 18 | g.45930798G>A | CA402347407 | EPG5 | c.2290C>T (p.Leu764Phe) n.1231C>T n.2325C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.2390C>T c.-826C>T (n.-826C>T) n.2372C>T | |
| 18 | g.45930798G>C | CA402347408 | EPG5 | c.2290C>G (p.Leu764Val) n.1231C>G n.2325C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) n.2390C>G c.-826C>G (n.-826C>G) n.2372C>G | |
| 18 | g.45930798G>T | CA402347409 | EPG5 | c.2290C>A (p.Leu764Ile) n.1231C>A n.2325C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.2390C>A c.-826C>A (n.-826C>A) n.2372C>A | |
| 18 | g.45930798_45930800delinsGAC | CA2300599581 | EPG5 | c.2288_2290delinsGTC (p.Cys763=) n.1229_1231delinsGTC n.2323_2325delinsGTC c.1223_1225delinsGTC (p.Cys408=) n.2388_2390delinsGTC c.-828_-826delinsGTC (n.-828_-826delinsGTC) n.2370_2372delinsGTC | |
| 18 | g.45930799A>C | CA402347410 | EPG5 | c.2289T>G (p.Cys763Trp) n.1230T>G n.2324T>G c.1224T>G (p.Cys408Trp) n.2389T>G c.-827T>G (n.-827T>G) n.2371T>G | |
| 18 | g.45930799A>G | CA503798571 | EPG5 | c.2289T>C (p.Cys763=) n.1230T>C n.2324T>C c.1224T>C (p.Cys408=) n.2389T>C c.-827T>C (n.-827T>C) n.2371T>C | |
| 18 | g.45930799A>T | CA402347411 | EPG5 | c.2289T>A (p.Cys763Ter) n.1230T>A n.2324T>A c.1224T>A (p.Cys408Ter) n.2389T>A c.-827T>A (n.-827T>A) n.2371T>A | |
| 18 | g.45930801_45930802del | CA8949462 | EPG5 | c.2288_2289del (p.Cys763SerfsTer6) n.1229_1230del n.2323_2324del c.1223_1224del (p.Cys408SerfsTer6) n.2388_2389del c.-828_-827del (n.-828_-827del) n.2370_2371del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930800C>A | CA402347414 | EPG5 | c.2288G>T (p.Cys763Phe) n.1229G>T n.2323G>T c.1223G>T (p.Cys408Phe) n.2388G>T c.-828G>T (n.-828G>T) n.2370G>T | |
| 18 | g.45930800C= | CA2300599582 | EPG5 | c.2288G= (p.Cys763=) n.1229G= n.2323G= c.1223G= (p.Cys408=) n.2388G= c.-828G= (n.-828G=) n.2370G= | |
| 18 | g.45930800C>G | CA402347412 | EPG5 | c.2288G>C (p.Cys763Ser) n.1229G>C n.2323G>C c.1223G>C (p.Cys408Ser) n.2388G>C c.-828G>C (n.-828G>C) n.2370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930800C>T | CA402347413 | EPG5 | c.2288G>A (p.Cys763Tyr) n.1229G>A n.2323G>A c.1223G>A (p.Cys408Tyr) n.2388G>A c.-828G>A (n.-828G>A) n.2370G>A | |
| 18 | g.45930801A>C | CA402347415 | EPG5 | c.2287T>G (p.Cys763Gly) n.1228T>G n.2322T>G c.1222T>G (p.Cys408Gly) n.2387T>G c.-829T>G (n.-829T>G) n.2369T>G | |
| 18 | g.45930801A>G | CA402347416 | EPG5 | c.2287T>C (p.Cys763Arg) n.1228T>C n.2322T>C c.1222T>C (p.Cys408Arg) n.2387T>C c.-829T>C (n.-829T>C) n.2369T>C | |
| 18 | g.45930801A>T | CA402347417 | EPG5 | c.2287T>A (p.Cys763Ser) n.1228T>A n.2322T>A c.1222T>A (p.Cys408Ser) n.2387T>A c.-829T>A (n.-829T>A) n.2369T>A | |
| 18 | g.45930802C>A | CA402347418 | EPG5 | c.2286G>T (p.Lys762Asn) n.1227G>T n.2321G>T c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.2386G>T c.-830G>T (n.-830G>T) n.2368G>T | |
| 18 | g.45930802C>G | CA402347419 | EPG5 | c.2286G>C (p.Lys762Asn) n.1227G>C n.2321G>C c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.2386G>C c.-830G>C (n.-830G>C) n.2368G>C | |
| 18 | g.45930802C>T | CA503798583 | EPG5 | c.2286G>A (p.Lys762=) n.1227G>A n.2321G>A c.1221G>A (p.Lys407=) n.2386G>A c.-830G>A (n.-830G>A) n.2368G>A | |
| 18 | g.45930803T>A | CA402347420 | EPG5 | c.2285A>T (p.Lys762Met) n.1226A>T n.2320A>T c.1220A>T (p.Lys407Met) n.2385A>T c.-831A>T (n.-831A>T) n.2367A>T | |
| 18 | g.45930803T>C | CA402347421 | EPG5 | c.2285A>G (p.Lys762Arg) n.1226A>G n.2320A>G c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.2385A>G c.-831A>G (n.-831A>G) n.2367A>G | |
| 18 | g.45930803T>G | CA402347422 | EPG5 | c.2285A>C (p.Lys762Thr) n.1226A>C n.2320A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.2385A>C c.-831A>C (n.-831A>C) n.2367A>C | |
| 18 | g.45930804T>A | CA402347423 | EPG5 | c.2284A>T (p.Lys762Ter) n.1225A>T n.2319A>T c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.2384A>T c.-832A>T (n.-832A>T) n.2366A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930804T>C | CA402347424 | EPG5 | c.2284A>G (p.Lys762Glu) n.1225A>G n.2319A>G c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.2384A>G c.-832A>G (n.-832A>G) n.2366A>G | |
| 18 | g.45930804T>G | CA402347425 | EPG5 | c.2284A>C (p.Lys762Gln) n.1225A>C n.2319A>C c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.2384A>C c.-832A>C (n.-832A>C) n.2366A>C | |
| 18 | g.45930805C>A | CA402347426 | EPG5 | c.2283G>T (p.Glu761Asp) n.1224G>T n.2318G>T c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.2383G>T c.-833G>T (n.-833G>T) n.2365G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930805C>G | CA402347427 | EPG5 | c.2283G>C (p.Glu761Asp) n.1224G>C n.2318G>C c.1218G>C (p.Glu406Asp) n.2383G>C c.-833G>C (n.-833G>C) n.2365G>C | |
| 18 | g.45930805C>T | CA503798594 | EPG5 | c.2283G>A (p.Glu761=) n.1224G>A n.2318G>A c.1218G>A (p.Glu406=) n.2383G>A c.-833G>A (n.-833G>A) n.2365G>A | |
| 18 | g.45930806T>A | CA402347430 | EPG5 | c.2282A>T (p.Glu761Val) n.1223A>T n.2317A>T c.1217A>T (p.Glu406Val) n.2382A>T c.-834A>T (n.-834A>T) n.2364A>T | |
| 18 | g.45930806T>C | CA402347429 | EPG5 | c.2282A>G (p.Glu761Gly) n.1223A>G n.2317A>G c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.2382A>G c.-834A>G (n.-834A>G) n.2364A>G | |
| 18 | g.45930806T>G | CA402347428 | EPG5 | c.2282A>C (p.Glu761Ala) n.1223A>C n.2317A>C c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.2382A>C c.-834A>C (n.-834A>C) n.2364A>C | |
| 18 | g.45930807C>A | CA402347431 | EPG5 | c.2281G>T (p.Glu761Ter) n.1222G>T n.2316G>T c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.2381G>T c.-835G>T (n.-835G>T) n.2363G>T | |
| 18 | g.45930807C>G | CA402347432 | EPG5 | c.2281G>C (p.Glu761Gln) n.1222G>C n.2316G>C c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.2381G>C c.-835G>C (n.-835G>C) n.2363G>C | |
| 18 | g.45930807C>T | CA402347433 | EPG5 | c.2281G>A (p.Glu761Lys) n.1222G>A n.2316G>A c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.2381G>A c.-835G>A (n.-835G>A) n.2363G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.45930808A>C | CA402347434 | EPG5 | c.2280T>G (p.Phe760Leu) n.1221T>G n.2315T>G c.1215T>G (p.Phe405Leu) n.2380T>G c.-836T>G (n.-836T>G) n.2362T>G | |
| 18 | g.45930808A>G | CA503798601 | EPG5 | c.2280T>C (p.Phe760=) n.1221T>C n.2315T>C c.1215T>C (p.Phe405=) n.2380T>C c.-836T>C (n.-836T>C) n.2362T>C | |
| 18 | g.45930808A>T | CA402347435 | EPG5 | c.2280T>A (p.Phe760Leu) n.1221T>A n.2315T>A c.1215T>A (p.Phe405Leu) n.2380T>A c.-836T>A (n.-836T>A) n.2362T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930809A>C | CA402347436 | EPG5 | c.2279T>G (p.Phe760Cys) n.1220T>G n.2314T>G c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.2379T>G c.-837T>G (n.-837T>G) n.2361T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930809A>G | CA402347437 | EPG5 | c.2279T>C (p.Phe760Ser) n.1220T>C n.2314T>C c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.2379T>C c.-837T>C (n.-837T>C) n.2361T>C | |
| 18 | g.45930809A>T | CA402347438 | EPG5 | c.2279T>A (p.Phe760Tyr) n.1220T>A n.2314T>A c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.2379T>A c.-837T>A (n.-837T>A) n.2361T>A | |
| 18 | g.45930810A>C | CA402347439 | EPG5 | c.2278T>G (p.Phe760Val) n.1219T>G n.2313T>G c.1213T>G (p.Phe405Val) n.2378T>G c.-838T>G (n.-838T>G) n.2360T>G | |
| 18 | g.45930810A>G | CA402347440 | EPG5 | c.2278T>C (p.Phe760Leu) n.1219T>C n.2313T>C c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.2378T>C c.-838T>C (n.-838T>C) n.2360T>C | |
| 18 | g.45930810A>T | CA402347441 | EPG5 | c.2278T>A (p.Phe760Ile) n.1219T>A n.2313T>A c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.2378T>A c.-838T>A (n.-838T>A) n.2360T>A | |
| 18 | g.45930811G>A | CA503798607 | EPG5 | c.2277C>T (p.Asn759=) n.1218C>T n.2312C>T c.1212C>T (p.Asn404=) n.2377C>T c.-839C>T (n.-839C>T) n.2359C>T | |
| 18 | g.45930811G>C | CA402347442 | EPG5 | c.2277C>G (p.Asn759Lys) n.1218C>G n.2312C>G c.1212C>G (p.Asn404Lys) n.2377C>G c.-839C>G (n.-839C>G) n.2359C>G | |
| 18 | g.45930811G>T | CA402347443 | EPG5 | c.2277C>A (p.Asn759Lys) n.1218C>A n.2312C>A c.1212C>A (p.Asn404Lys) n.2377C>A c.-839C>A (n.-839C>A) n.2359C>A | |
| 18 | g.45930812T>A | CA402347445 | EPG5 | c.2276A>T (p.Asn759Ile) n.1217A>T n.2311A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) n.2376A>T c.-840A>T (n.-840A>T) n.2358A>T | COSMIC |
| 18 | g.45930812T>C | CA402347446 | EPG5 | c.2276A>G (p.Asn759Ser) n.1217A>G n.2311A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) n.2376A>G c.-840A>G (n.-840A>G) n.2358A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930812T>G | CA402347444 | EPG5 | c.2276A>C (p.Asn759Thr) n.1217A>C n.2311A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) n.2376A>C c.-840A>C (n.-840A>C) n.2358A>C | |
| 18 | g.45930812T= | CA2300599583 | EPG5 | c.2276A= (p.Asn759=) n.1217A= n.2311A= c.1211A= (p.Asn404=) n.2376A= c.-840A= (n.-840A=) n.2358A= | |
| 18 | g.45930813T>A | CA402347447 | EPG5 | c.2275A>T (p.Asn759Tyr) n.1216A>T n.2310A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) n.2375A>T c.-841A>T (n.-841A>T) n.2357A>T | |
| 18 | g.45930813T>C | CA402347449 | EPG5 | c.2275A>G (p.Asn759Asp) n.1216A>G n.2310A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) n.2375A>G c.-841A>G (n.-841A>G) n.2357A>G | ClinVar |
| 18 | g.45930813T>G | CA402347448 | EPG5 | c.2275A>C (p.Asn759His) n.1216A>C n.2310A>C c.1210A>C (p.Asn404His) n.2375A>C c.-841A>C (n.-841A>C) n.2357A>C | |
| 18 | g.45930814G>A | CA503798618 | EPG5 | c.2274C>T (p.Thr758=) n.1215C>T n.2309C>T c.1209C>T (p.Thr403=) n.2374C>T c.-842C>T (n.-842C>T) n.2356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930814G>C | CA503798616 | EPG5 | c.2274C>G (p.Thr758=) n.1215C>G n.2309C>G c.1209C>G (p.Thr403=) n.2374C>G c.-842C>G (n.-842C>G) n.2356C>G | |
| 18 | g.45930814G= | CA2300599584 | EPG5 | c.2274C= (p.Thr758=) n.1215C= n.2309C= c.1209C= (p.Thr403=) n.2374C= c.-842C= (n.-842C=) n.2356C= | |
| 18 | g.45930814G>T | CA503798619 | EPG5 | c.2274C>A (p.Thr758=) n.1215C>A n.2309C>A c.1209C>A (p.Thr403=) n.2374C>A c.-842C>A (n.-842C>A) n.2356C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930815G>A | CA402347450 | EPG5 | c.2273C>T (p.Thr758Ile) n.1214C>T n.2308C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.2373C>T c.-843C>T (n.-843C>T) n.2355C>T | |
| 18 | g.45930815G>C | CA402347451 | EPG5 | c.2273C>G (p.Thr758Ser) n.1214C>G n.2308C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) n.2373C>G c.-843C>G (n.-843C>G) n.2355C>G | |
| 18 | g.45930815G>T | CA402347452 | EPG5 | c.2273C>A (p.Thr758Asn) n.1214C>A n.2308C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) n.2373C>A c.-843C>A (n.-843C>A) n.2355C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930816T>A | CA402347453 | EPG5 | c.2272A>T (p.Thr758Ser) n.1213A>T n.2307A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.2372A>T c.-844A>T (n.-844A>T) n.2354A>T | |
| 18 | g.45930816T>C | CA402347454 | EPG5 | c.2272A>G (p.Thr758Ala) n.1213A>G n.2307A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.2372A>G c.-844A>G (n.-844A>G) n.2354A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930816T>G | CA402347455 | EPG5 | c.2272A>C (p.Thr758Pro) n.1213A>C n.2307A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.2372A>C c.-844A>C (n.-844A>C) n.2354A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930817A>C | CA402347456 | EPG5 | c.2271T>G (p.Phe757Leu) n.1212T>G n.2306T>G c.1206T>G (p.Phe402Leu) n.2371T>G c.-845T>G (n.-845T>G) n.2353T>G | |
| 18 | g.45930817A>G | CA503798626 | EPG5 | c.2271T>C (p.Phe757=) n.1212T>C n.2306T>C c.1206T>C (p.Phe402=) n.2371T>C c.-845T>C (n.-845T>C) n.2353T>C | |
| 18 | g.45930817A>T | CA402347457 | EPG5 | c.2271T>A (p.Phe757Leu) n.1212T>A n.2306T>A c.1206T>A (p.Phe402Leu) n.2371T>A c.-845T>A (n.-845T>A) n.2353T>A | |
| 18 | g.45930818A>C | CA402347458 | EPG5 | c.2270T>G (p.Phe757Cys) n.1211T>G n.2305T>G c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.2370T>G c.-846T>G (n.-846T>G) n.2352T>G | |
| 18 | g.45930818A>G | CA402347459 | EPG5 | c.2270T>C (p.Phe757Ser) n.1211T>C n.2305T>C c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.2370T>C c.-846T>C (n.-846T>C) n.2352T>C | |
| 18 | g.45930818A>T | CA402347460 | EPG5 | c.2270T>A (p.Phe757Tyr) n.1211T>A n.2305T>A c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.2370T>A c.-846T>A (n.-846T>A) n.2352T>A | |
| 18 | g.45930819A>C | CA402347463 | EPG5 | c.2269T>G (p.Phe757Val) n.1210T>G n.2304T>G c.1204T>G (p.Phe402Val) n.2369T>G c.-847T>G (n.-847T>G) n.2351T>G | |
| 18 | g.45930819A>G | CA402347461 | EPG5 | c.2269T>C (p.Phe757Leu) n.1210T>C n.2304T>C c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.2369T>C c.-847T>C (n.-847T>C) n.2351T>C | |
| 18 | g.45930819A>T | CA402347462 | EPG5 | c.2269T>A (p.Phe757Ile) n.1210T>A n.2304T>A c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.2369T>A c.-847T>A (n.-847T>A) n.2351T>A | |
| 18 | g.45930820A>C | CA402347464 | EPG5 | c.2268T>G (p.His756Gln) n.1209T>G n.2303T>G c.1203T>G (p.His401Gln) n.2368T>G c.-848T>G (n.-848T>G) n.2350T>G | |
| 18 | g.45930820A>G | CA503798634 | EPG5 | c.2268T>C (p.His756=) n.1209T>C n.2303T>C c.1203T>C (p.His401=) n.2368T>C c.-848T>C (n.-848T>C) n.2350T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.45930820A>T | CA402347465 | EPG5 | c.2268T>A (p.His756Gln) n.1209T>A n.2303T>A c.1203T>A (p.His401Gln) n.2368T>A c.-848T>A (n.-848T>A) n.2350T>A | |
| 18 | g.45930821T>A | CA402347466 | EPG5 | c.2267A>T (p.His756Leu) n.1208A>T n.2302A>T c.1202A>T (p.His401Leu) n.2367A>T c.-849A>T (n.-849A>T) n.2349A>T | dbSNP |
| 18 | g.45930821T>C | CA402347467 | EPG5 | c.2267A>G (p.His756Arg) n.1208A>G n.2302A>G c.1202A>G (p.His401Arg) n.2367A>G c.-849A>G (n.-849A>G) n.2349A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930821T>G | CA402347468 | EPG5 | c.2267A>C (p.His756Pro) n.1208A>C n.2302A>C c.1202A>C (p.His401Pro) n.2367A>C c.-849A>C (n.-849A>C) n.2349A>C | |
| 18 | g.45930821T= | CA2300599585 | EPG5 | c.2267A= (p.His756=) n.1208A= n.2302A= c.1202A= (p.His401=) n.2367A= c.-849A= (n.-849A=) n.2349A= | |
| 18 | g.45930822G>A | CA402347469 | EPG5 | c.2266C>T (p.His756Tyr) n.1207C>T n.2301C>T c.1201C>T (p.His401Tyr) n.2366C>T c.-850C>T (n.-850C>T) n.2348C>T | |
| 18 | g.45930822G>C | CA402347470 | EPG5 | c.2266C>G (p.His756Asp) n.1207C>G n.2301C>G c.1201C>G (p.His401Asp) n.2366C>G c.-850C>G (n.-850C>G) n.2348C>G | |
| 18 | g.45930822G>T | CA402347471 | EPG5 | c.2266C>A (p.His756Asn) n.1207C>A n.2301C>A c.1201C>A (p.His401Asn) n.2366C>A c.-850C>A (n.-850C>A) n.2348C>A | |
| 18 | g.45930823T>A | CA402347472 | EPG5 | c.2265A>T (p.Glu755Asp) n.1206A>T n.2300A>T c.1200A>T (p.Glu400Asp) n.2365A>T c.-851A>T (n.-851A>T) n.2347A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930823T>C | CA503798644 | EPG5 | c.2265A>G (p.Glu755=) n.1206A>G n.2300A>G c.1200A>G (p.Glu400=) n.2365A>G c.-851A>G (n.-851A>G) n.2347A>G | |
| 18 | g.45930823T>G | CA402347473 | EPG5 | c.2265A>C (p.Glu755Asp) n.1206A>C n.2300A>C c.1200A>C (p.Glu400Asp) n.2365A>C c.-851A>C (n.-851A>C) n.2347A>C | |
| 18 | g.45930824T>A | CA402347475 | EPG5 | c.2264A>T (p.Glu755Val) n.1205A>T n.2299A>T c.1199A>T (p.Glu400Val) n.2364A>T c.-852A>T (n.-852A>T) n.2346A>T | |
| 18 | g.45930824T>C | CA402347476 | EPG5 | c.2264A>G (p.Glu755Gly) n.1205A>G n.2299A>G c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.2364A>G c.-852A>G (n.-852A>G) n.2346A>G | |
| 18 | g.45930824T>G | CA402347474 | EPG5 | c.2264A>C (p.Glu755Ala) n.1205A>C n.2299A>C c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.2364A>C c.-852A>C (n.-852A>C) n.2346A>C | |
| 18 | g.45930825C>A | CA402347477 | EPG5 | c.2263G>T (p.Glu755Ter) n.1204G>T n.2298G>T c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.2363G>T c.-853G>T (n.-853G>T) n.2345G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930825C>G | CA402347478 | EPG5 | c.2263G>C (p.Glu755Gln) n.1204G>C n.2298G>C c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.2363G>C c.-853G>C (n.-853G>C) n.2345G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930825C>T | CA402347479 | EPG5 | c.2263G>A (p.Glu755Lys) n.1204G>A n.2298G>A c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.2363G>A c.-853G>A (n.-853G>A) n.2345G>A | |
| 18 | g.45930826T>A | CA503798651 | EPG5 | c.2262A>T (p.Pro754=) n.1203A>T n.2297A>T c.1197A>T (p.Pro399=) n.2362A>T c.-854A>T (n.-854A>T) n.2344A>T | |
| 18 | g.45930826T>C | CA299775240 | EPG5 | c.2262A>G (p.Pro754=) n.1203A>G n.2297A>G c.1197A>G (p.Pro399=) n.2362A>G c.-854A>G (n.-854A>G) n.2344A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930826T>G | CA503798655 | EPG5 | c.2262A>C (p.Pro754=) n.1203A>C n.2297A>C c.1197A>C (p.Pro399=) n.2362A>C c.-854A>C (n.-854A>C) n.2344A>C | |
| 18 | g.45930826T= | CA2300599586 | EPG5 | c.2262A= (p.Pro754=) n.1203A= n.2297A= c.1197A= (p.Pro399=) n.2362A= c.-854A= (n.-854A=) n.2344A= | |
| 18 | g.45930827G>A | CA402347480 | EPG5 | c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.1202C>T n.2296C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.2361C>T c.-855C>T (n.-855C>T) n.2343C>T | |
| 18 | g.45930827G>C | CA402347481 | EPG5 | c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.1202C>G n.2296C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.2361C>G c.-855C>G (n.-855C>G) n.2343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930827G= | CA2300599587 | EPG5 | c.2261C= (p.Pro754=) n.1202C= n.2296C= c.1196C= (p.Pro399=) n.2361C= c.-855C= (n.-855C=) n.2343C= | |
| 18 | g.45930827G>T | CA402347482 | EPG5 | c.2261C>A (p.Pro754Gln) n.1202C>A n.2296C>A c.1196C>A (p.Pro399Gln) n.2361C>A c.-855C>A (n.-855C>A) n.2343C>A | |
| 18 | g.45930828G>A | CA402347483 | EPG5 | c.2260C>T (p.Pro754Ser) n.1201C>T n.2295C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.2360C>T c.-856C>T (n.-856C>T) n.2342C>T | |
| 18 | g.45930828G>C | CA402347484 | EPG5 | c.2260C>G (p.Pro754Ala) n.1201C>G n.2295C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.2360C>G c.-856C>G (n.-856C>G) n.2342C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930828G>T | CA402347485 | EPG5 | c.2260C>A (p.Pro754Thr) n.1201C>A n.2295C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.2360C>A c.-856C>A (n.-856C>A) n.2342C>A | |
| 18 | g.45930828_45930829insA | CA2505435760 | EPG5 | c.2259_2260insT (p.Pro754SerfsTer8) n.1200_1201insT n.2294_2295insT c.1194_1195insT (p.Pro399SerfsTer8) n.2359_2360insT c.-857_-856insT (n.-857_-856insT) n.2341_2342insT | |
| 18 | g.45930829G>A | CA8949463 | EPG5 | c.2259C>T (p.Asp753=) n.1200C>T n.2294C>T c.1194C>T (p.Asp398=) n.2359C>T c.-857C>T (n.-857C>T) n.2341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930829G>C | CA402347486 | EPG5 | c.2259C>G (p.Asp753Glu) n.1200C>G n.2294C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.2359C>G c.-857C>G (n.-857C>G) n.2341C>G | |
| 18 | g.45930829G= | CA2300599588 | EPG5 | c.2259C= (p.Asp753=) n.1200C= n.2294C= c.1194C= (p.Asp398=) n.2359C= c.-857C= (n.-857C=) n.2341C= | |
| 18 | g.45930829G>T | CA402347487 | EPG5 | c.2259C>A (p.Asp753Glu) n.1200C>A n.2294C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.2359C>A c.-857C>A (n.-857C>A) n.2341C>A | |
| 18 | g.45930829_45930830insATATATGAGGTTAGAATATGAAGTTTTATAAA | CA2504182733 | EPG5 | c.2258_2259insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT (p.Pro754LeufsTer2) n.1199_1200insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT n.2293_2294insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT c.1193_1194insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT (p.Pro399LeufsTer2) n.2358_2359insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT c.-858_-857insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT (n.-858_-857insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT) n.2340_2341insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT | |
| 18 | g.45930830T>A | CA402347489 | EPG5 | c.2258A>T (p.Asp753Val) n.1199A>T n.2293A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) n.2358A>T c.-858A>T (n.-858A>T) n.2340A>T | |
| 18 | g.45930830T>C | CA402347490 | EPG5 | c.2258A>G (p.Asp753Gly) n.1199A>G n.2293A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.2358A>G c.-858A>G (n.-858A>G) n.2340A>G | |
| 18 | g.45930830T>G | CA402347488 | EPG5 | c.2258A>C (p.Asp753Ala) n.1199A>C n.2293A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.2358A>C c.-858A>C (n.-858A>C) n.2340A>C | dbSNP |
| 18 | g.45930830T= | CA2300599589 | EPG5 | c.2258A= (p.Asp753=) n.1199A= n.2293A= c.1193A= (p.Asp398=) n.2358A= c.-858A= (n.-858A=) n.2340A= | |
| 18 | g.45930831C>A | CA402347491 | EPG5 | c.2258-1G>T (n.2258-1G>T) n.1199-1G>T n.2293-1G>T c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) n.2358-1G>T c.-858-1G>T (n.-858-1G>T) n.2340-1G>T | |
| 18 | g.45930831C>G | CA402347492 | EPG5 | c.2258-1G>C (n.2258-1G>C) n.1199-1G>C n.2293-1G>C c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) n.2358-1G>C c.-858-1G>C (n.-858-1G>C) n.2340-1G>C | |
| 18 | g.45930831C>T | CA402347493 | EPG5 | c.2258-1G>A (n.2258-1G>A) n.1199-1G>A n.2293-1G>A c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) n.2358-1G>A c.-858-1G>A (n.-858-1G>A) n.2340-1G>A | |
| 18 | g.45930832T>A | CA402347494 | EPG5 | c.2258-2A>T (n.2258-2A>T) n.1199-2A>T n.2293-2A>T c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) n.2358-2A>T c.-858-2A>T (n.-858-2A>T) n.2340-2A>T | |
| 18 | g.45930832T>C | CA402347495 | EPG5 | c.2258-2A>G (n.2258-2A>G) n.1199-2A>G n.2293-2A>G c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) n.2358-2A>G c.-858-2A>G (n.-858-2A>G) n.2340-2A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930832T>G | CA402347496 | EPG5 | c.2258-2A>C (n.2258-2A>C) n.1199-2A>C n.2293-2A>C c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) n.2358-2A>C c.-858-2A>C (n.-858-2A>C) n.2340-2A>C | |
| 18 | g.45930833G>A | CA2641631630 | EPG5 | c.2258-3C>T (n.2258-3C>T) n.1199-3C>T n.2293-3C>T c.1193-3C>T (n.1193-3C>T) n.2358-3C>T c.-858-3C>T (n.-858-3C>T) n.2340-3C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930834C>A | CA2641631631 | EPG5 | c.2258-4G>T (n.2258-4G>T) n.1199-4G>T n.2293-4G>T c.1193-4G>T (n.1193-4G>T) n.2358-4G>T c.-858-4G>T (n.-858-4G>T) n.2340-4G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930834C>T | CA2641631632 | EPG5 | c.2258-4G>A (n.2258-4G>A) n.1199-4G>A n.2293-4G>A c.1193-4G>A (n.1193-4G>A) n.2358-4G>A c.-858-4G>A (n.-858-4G>A) n.2340-4G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930836A= | CA2300599590 | EPG5 | c.2258-6T= (n.2258-6T=) n.1199-6T= n.2293-6T= c.1193-6T= (n.1193-6T=) n.2358-6T= c.-858-6T= (n.-858-6T=) n.2340-6T= | |
| 18 | g.45930836A>G | CA8949464 | EPG5 | c.2258-6T>C (n.2258-6T>C) n.1199-6T>C n.2293-6T>C c.1193-6T>C (n.1193-6T>C) n.2358-6T>C c.-858-6T>C (n.-858-6T>C) n.2340-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930838T>C | CA8949465 | EPG5 | c.2258-8A>G (n.2258-8A>G) n.1199-8A>G n.2293-8A>G c.1193-8A>G (n.1193-8A>G) n.2358-8A>G c.-858-8A>G (n.-858-8A>G) n.2340-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930838T= | CA2300599591 | EPG5 | c.2258-8A= (n.2258-8A=) n.1199-8A= n.2293-8A= c.1193-8A= (n.1193-8A=) n.2358-8A= c.-858-8A= (n.-858-8A=) n.2340-8A= | |
| 18 | g.45930839T>G | CA2735007927 | EPG5 | c.2258-9A>C (n.2258-9A>C) n.1199-9A>C n.2293-9A>C c.1193-9A>C (n.1193-9A>C) n.2358-9A>C c.-858-9A>C (n.-858-9A>C) n.2340-9A>C | dbSNP |
| 18 | g.45930841A= | CA2300599592 | EPG5 | c.2258-11T= (n.2258-11T=) n.1199-11T= n.2293-11T= c.1193-11T= (n.1193-11T=) n.2358-11T= c.-858-11T= (n.-858-11T=) n.2340-11T= | |
| 18 | g.45930841A>G | CA299775265 | EPG5 | c.2258-11T>C (n.2258-11T>C) n.1199-11T>C n.2293-11T>C c.1193-11T>C (n.1193-11T>C) n.2358-11T>C c.-858-11T>C (n.-858-11T>C) n.2340-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930842T>C | CA2573155341 | EPG5 | c.2258-12A>G (n.2258-12A>G) n.1199-12A>G n.2293-12A>G c.1193-12A>G (n.1193-12A>G) n.2358-12A>G c.-858-12A>G (n.-858-12A>G) n.2340-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930844T>A | CA2641631636 | EPG5 | c.2258-14A>T (n.2258-14A>T) n.1199-14A>T n.2293-14A>T c.1193-14A>T (n.1193-14A>T) n.2358-14A>T c.-858-14A>T (n.-858-14A>T) n.2340-14A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930844T>C | CA629483142 | EPG5 | c.2258-14A>G (n.2258-14A>G) n.1199-14A>G n.2293-14A>G c.1193-14A>G (n.1193-14A>G) n.2358-14A>G c.-858-14A>G (n.-858-14A>G) n.2340-14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930844T= | CA2300599593 | EPG5 | c.2258-14A= (n.2258-14A=) n.1199-14A= n.2293-14A= c.1193-14A= (n.1193-14A=) n.2358-14A= c.-858-14A= (n.-858-14A=) n.2340-14A= | |
| 18 | g.45930845C>A | CA2641631638 | EPG5 | c.2258-15G>T (n.2258-15G>T) n.1199-15G>T n.2293-15G>T c.1193-15G>T (n.1193-15G>T) n.2358-15G>T c.-858-15G>T (n.-858-15G>T) n.2340-15G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930848G>A | CA629483144 | EPG5 | c.2258-18C>T (n.2258-18C>T) n.1199-18C>T n.2293-18C>T c.1193-18C>T (n.1193-18C>T) n.2358-18C>T c.-858-18C>T (n.-858-18C>T) n.2340-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930848G= | CA2300599594 | EPG5 | c.2258-18C= (n.2258-18C=) n.1199-18C= n.2293-18C= c.1193-18C= (n.1193-18C=) n.2358-18C= c.-858-18C= (n.-858-18C=) n.2340-18C= | |
| 18 | g.45930848G>T | CA2641631639 | EPG5 | c.2258-18C>A (n.2258-18C>A) n.1199-18C>A n.2293-18C>A c.1193-18C>A (n.1193-18C>A) n.2358-18C>A c.-858-18C>A (n.-858-18C>A) n.2340-18C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930850A>T | CA2735007932 | EPG5 | c.2258-20T>A (n.2258-20T>A) n.1199-20T>A n.2293-20T>A c.1193-20T>A (n.1193-20T>A) n.2358-20T>A c.-858-20T>A (n.-858-20T>A) n.2340-20T>A | dbSNP |
| 18 | g.45930855A>C | CA2560463411 | EPG5 | c.2258-25T>G (n.2258-25T>G) n.1199-25T>G n.2293-25T>G c.1193-25T>G (n.1193-25T>G) n.2358-25T>G c.-858-25T>G (n.-858-25T>G) n.2340-25T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930855A>G | CA2641631640 | EPG5 | c.2258-25T>C (n.2258-25T>C) n.1199-25T>C n.2293-25T>C c.1193-25T>C (n.1193-25T>C) n.2358-25T>C c.-858-25T>C (n.-858-25T>C) n.2340-25T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930856G>C | CA629483145 | EPG5 | c.2258-26C>G (n.2258-26C>G) n.1199-26C>G n.2293-26C>G c.1193-26C>G (n.1193-26C>G) n.2358-26C>G c.-858-26C>G (n.-858-26C>G) n.2340-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930856G= | CA2300599595 | EPG5 | c.2258-26C= (n.2258-26C=) n.1199-26C= n.2293-26C= c.1193-26C= (n.1193-26C=) n.2358-26C= c.-858-26C= (n.-858-26C=) n.2340-26C= | |
| 18 | g.45930856G>T | CA2641631641 | EPG5 | c.2258-26C>A (n.2258-26C>A) n.1199-26C>A n.2293-26C>A c.1193-26C>A (n.1193-26C>A) n.2358-26C>A c.-858-26C>A (n.-858-26C>A) n.2340-26C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930857_45930859delinsAGT | CA2300599596 | EPG5 | c.2258-29_2258-27delinsACT (n.2258-29_2258-27delinsACT) n.1199-29_1199-27delinsACT n.2293-29_2293-27delinsACT c.1193-29_1193-27delinsACT (n.1193-29_1193-27delinsACT) n.2358-29_2358-27delinsACT c.-858-29_-858-27delinsACT (n.-858-29_-858-27delinsACT) n.2340-29_2340-27delinsACT | |
| 18 | g.45930858G>A | CA8949467 | EPG5 | c.2258-28C>T (n.2258-28C>T) n.1199-28C>T n.2293-28C>T c.1193-28C>T (n.1193-28C>T) n.2358-28C>T c.-858-28C>T (n.-858-28C>T) n.2340-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930858G>C | CA657023224 | EPG5 | c.2258-28C>G (n.2258-28C>G) n.1199-28C>G n.2293-28C>G c.1193-28C>G (n.1193-28C>G) n.2358-28C>G c.-858-28C>G (n.-858-28C>G) n.2340-28C>G | COSMIC |
| 18 | g.45930858G= | CA2300599597 | EPG5 | c.2258-28C= (n.2258-28C=) n.1199-28C= n.2293-28C= c.1193-28C= (n.1193-28C=) n.2358-28C= c.-858-28C= (n.-858-28C=) n.2340-28C= | |
| 18 | g.45930858G>T | CA2641631646 | EPG5 | c.2258-28C>A (n.2258-28C>A) n.1199-28C>A n.2293-28C>A c.1193-28C>A (n.1193-28C>A) n.2358-28C>A c.-858-28C>A (n.-858-28C>A) n.2340-28C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930859_45930860del | CA8949466 | EPG5 | c.2258-29_2258-28del (n.2258-29_2258-28del) n.1199-29_1199-28del n.2293-29_2293-28del c.1193-29_1193-28del (n.1193-29_1193-28del) n.2358-29_2358-28del c.-858-29_-858-28del (n.-858-29_-858-28del) n.2340-29_2340-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930859del | CA2641631647 | EPG5 | c.2258-29del (n.2258-29del) n.1199-29del n.2293-29del c.1193-29del (n.1193-29del) n.2358-29del c.-858-29del (n.-858-29del) n.2340-29del | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930859T>C | CA2300599599 | EPG5 | c.2258-29A>G (n.2258-29A>G) n.1199-29A>G n.2293-29A>G c.1193-29A>G (n.1193-29A>G) n.2358-29A>G c.-858-29A>G (n.-858-29A>G) n.2340-29A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930859T>G | CA2300599600 | EPG5 | c.2258-29A>C (n.2258-29A>C) n.1199-29A>C n.2293-29A>C c.1193-29A>C (n.1193-29A>C) n.2358-29A>C c.-858-29A>C (n.-858-29A>C) n.2340-29A>C | dbSNP |
| 18 | g.45930859T= | CA2300599598 | EPG5 | c.2258-29A= (n.2258-29A=) n.1199-29A= n.2293-29A= c.1193-29A= (n.1193-29A=) n.2358-29A= c.-858-29A= (n.-858-29A=) n.2340-29A= | |
| 18 | g.45930860G>T | CA657023227 | EPG5 | c.2258-30C>A (n.2258-30C>A) n.1199-30C>A n.2293-30C>A c.1193-30C>A (n.1193-30C>A) n.2358-30C>A c.-858-30C>A (n.-858-30C>A) n.2340-30C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.45930861G>A | CA2576494565 | EPG5 | c.2258-31C>T (n.2258-31C>T) n.1199-31C>T n.2293-31C>T c.1193-31C>T (n.1193-31C>T) n.2358-31C>T c.-858-31C>T (n.-858-31C>T) n.2340-31C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930861G>T | CA2641631650 | EPG5 | c.2258-31C>A (n.2258-31C>A) n.1199-31C>A n.2293-31C>A c.1193-31C>A (n.1193-31C>A) n.2358-31C>A c.-858-31C>A (n.-858-31C>A) n.2340-31C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930862G>A | CA2641631651 | EPG5 | c.2258-32C>T (n.2258-32C>T) n.1199-32C>T n.2293-32C>T c.1193-32C>T (n.1193-32C>T) n.2358-32C>T c.-858-32C>T (n.-858-32C>T) n.2340-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930863G>A | CA989873097 | EPG5 | c.2258-33C>T (n.2258-33C>T) n.1199-33C>T n.2293-33C>T c.1193-33C>T (n.1193-33C>T) n.2358-33C>T c.-858-33C>T (n.-858-33C>T) n.2340-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930863G>C | CA8949468 | EPG5 | c.2258-33C>G (n.2258-33C>G) n.1199-33C>G n.2293-33C>G c.1193-33C>G (n.1193-33C>G) n.2358-33C>G c.-858-33C>G (n.-858-33C>G) n.2340-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930863G= | CA2300599601 | EPG5 | c.2258-33C= (n.2258-33C=) n.1199-33C= n.2293-33C= c.1193-33C= (n.1193-33C=) n.2358-33C= c.-858-33C= (n.-858-33C=) n.2340-33C= | |
| 18 | g.45930863G>T | CA629483148 | EPG5 | c.2258-33C>A (n.2258-33C>A) n.1199-33C>A n.2293-33C>A c.1193-33C>A (n.1193-33C>A) n.2358-33C>A c.-858-33C>A (n.-858-33C>A) n.2340-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930866del | CA2641631655 | EPG5 | c.2258-34del (n.2258-34del) n.1199-34del n.2293-34del c.1193-34del (n.1193-34del) n.2358-34del c.-858-34del (n.-858-34del) n.2340-34del | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930866A>G | CA2641631656 | EPG5 | c.2258-36T>C (n.2258-36T>C) n.1199-36T>C n.2293-36T>C c.1193-36T>C (n.1193-36T>C) n.2358-36T>C c.-858-36T>C (n.-858-36T>C) n.2340-36T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930866A>T | CA2576494566 | EPG5 | c.2258-36T>A (n.2258-36T>A) n.1199-36T>A n.2293-36T>A c.1193-36T>A (n.1193-36T>A) n.2358-36T>A c.-858-36T>A (n.-858-36T>A) n.2340-36T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930867G>T | CA2641631657 | EPG5 | c.2258-37C>A (n.2258-37C>A) n.1199-37C>A n.2293-37C>A c.1193-37C>A (n.1193-37C>A) n.2358-37C>A c.-858-37C>A (n.-858-37C>A) n.2340-37C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930868_45930869insT | CA2641631658 | EPG5 | c.2258-39_2258-38insA (n.2258-39_2258-38insA) n.1199-39_1199-38insA n.2293-39_2293-38insA c.1193-39_1193-38insA (n.1193-39_1193-38insA) n.2358-39_2358-38insA c.-858-39_-858-38insA (n.-858-39_-858-38insA) n.2340-39_2340-38insA | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930869A= | CA2300599602 | EPG5 | c.2258-39T= (n.2258-39T=) n.1199-39T= n.2293-39T= c.1193-39T= (n.1193-39T=) n.2358-39T= c.-858-39T= (n.-858-39T=) n.2340-39T= | |
| 18 | g.45930869A>G | CA2300599603 | EPG5 | c.2258-39T>C (n.2258-39T>C) n.1199-39T>C n.2293-39T>C c.1193-39T>C (n.1193-39T>C) n.2358-39T>C c.-858-39T>C (n.-858-39T>C) n.2340-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930870T>A | CA2641631660 | EPG5 | c.2258-40A>T (n.2258-40A>T) n.1199-40A>T n.2293-40A>T c.1193-40A>T (n.1193-40A>T) n.2358-40A>T c.-858-40A>T (n.-858-40A>T) n.2340-40A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930872_45930877del | CA2641631659 | EPG5 | c.2258-45_2258-40del (n.2258-45_2258-40del) n.1199-45_1199-40del n.2293-45_2293-40del c.1193-45_1193-40del (n.1193-45_1193-40del) n.2358-45_2358-40del c.-858-45_-858-40del (n.-858-45_-858-40del) n.2340-45_2340-40del | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930871A= | CA2300599604 | EPG5 | c.2258-41T= (n.2258-41T=) n.1199-41T= n.2293-41T= c.1193-41T= (n.1193-41T=) n.2358-41T= c.-858-41T= (n.-858-41T=) n.2340-41T= | |
| 18 | g.45930871_45930872insTG | CA629483149 | EPG5 | c.2258-42_2258-41insCA (n.2258-42_2258-41insCA) n.1199-42_1199-41insCA n.2293-42_2293-41insCA c.1193-42_1193-41insCA (n.1193-42_1193-41insCA) n.2358-42_2358-41insCA c.-858-42_-858-41insCA (n.-858-42_-858-41insCA) n.2340-42_2340-41insCA | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.45930874T>G | CA629483151 | EPG5 | c.2258-44A>C (n.2258-44A>C) n.1199-44A>C n.2293-44A>C c.1193-44A>C (n.1193-44A>C) n.2358-44A>C c.-858-44A>C (n.-858-44A>C) n.2340-44A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.45930874T= | CA2300599605 | EPG5 | c.2258-44A= (n.2258-44A=) n.1199-44A= n.2293-44A= c.1193-44A= (n.1193-44A=) n.2358-44A= c.-858-44A= (n.-858-44A=) n.2340-44A= | |
| 18 | g.45930876del | CA2641631661 | EPG5 | c.2258-44del (n.2258-44del) n.1199-44del n.2293-44del c.1193-44del (n.1193-44del) n.2358-44del c.-858-44del (n.-858-44del) n.2340-44del | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930875T>G | CA779737218 | EPG5 | c.2258-45A>C (n.2258-45A>C) n.1199-45A>C n.2293-45A>C c.1193-45A>C (n.1193-45A>C) n.2358-45A>C c.-858-45A>C (n.-858-45A>C) n.2340-45A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930875T= | CA2300599606 | EPG5 | c.2258-45A= (n.2258-45A=) n.1199-45A= n.2293-45A= c.1193-45A= (n.1193-45A=) n.2358-45A= c.-858-45A= (n.-858-45A=) n.2340-45A= | |
| 18 | g.45930876T>C | CA2641631662 | EPG5 | c.2258-46A>G (n.2258-46A>G) n.1199-46A>G n.2293-46A>G c.1193-46A>G (n.1193-46A>G) n.2358-46A>G c.-858-46A>G (n.-858-46A>G) n.2340-46A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930876T>G | CA2641631663 | EPG5 | c.2258-46A>C (n.2258-46A>C) n.1199-46A>C n.2293-46A>C c.1193-46A>C (n.1193-46A>C) n.2358-46A>C c.-858-46A>C (n.-858-46A>C) n.2340-46A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930877A= | CA2300599607 | EPG5 | c.2258-47T= (n.2258-47T=) n.1199-47T= n.2293-47T= c.1193-47T= (n.1193-47T=) n.2358-47T= c.-858-47T= (n.-858-47T=) n.2340-47T= | |
| 18 | g.45930877A>G | CA629483152 | EPG5 | c.2258-47T>C (n.2258-47T>C) n.1199-47T>C n.2293-47T>C c.1193-47T>C (n.1193-47T>C) n.2358-47T>C c.-858-47T>C (n.-858-47T>C) n.2340-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930878T>C | CA2300599609 | EPG5 | c.2258-48A>G (n.2258-48A>G) n.1199-48A>G n.2293-48A>G c.1193-48A>G (n.1193-48A>G) n.2358-48A>G c.-858-48A>G (n.-858-48A>G) n.2340-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930878T= | CA2300599608 | EPG5 | c.2258-48A= (n.2258-48A=) n.1199-48A= n.2293-48A= c.1193-48A= (n.1193-48A=) n.2358-48A= c.-858-48A= (n.-858-48A=) n.2340-48A= | |
| 18 | g.45930879A>G | CA2641631665 | EPG5 | c.2258-49T>C (n.2258-49T>C) n.1199-49T>C n.2293-49T>C c.1193-49T>C (n.1193-49T>C) n.2358-49T>C c.-858-49T>C (n.-858-49T>C) n.2340-49T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930880T>A | CA2641631666 | EPG5 | c.2258-50A>T (n.2258-50A>T) n.1199-50A>T n.2293-50A>T c.1193-50A>T (n.1193-50A>T) n.2358-50A>T c.-858-50A>T (n.-858-50A>T) n.2340-50A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930881C>A | CA8949469 | EPG5 | c.2258-51G>T (n.2258-51G>T) n.1199-51G>T n.2293-51G>T c.1193-51G>T (n.1193-51G>T) n.2358-51G>T c.-858-51G>T (n.-858-51G>T) n.2340-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930881C= | CA2300599610 | EPG5 | c.2258-51G= (n.2258-51G=) n.1199-51G= n.2293-51G= c.1193-51G= (n.1193-51G=) n.2358-51G= c.-858-51G= (n.-858-51G=) n.2340-51G= | |
| 18 | g.45930881C>G | CA2300599611 | EPG5 | c.2258-51G>C (n.2258-51G>C) n.1199-51G>C n.2293-51G>C c.1193-51G>C (n.1193-51G>C) n.2358-51G>C c.-858-51G>C (n.-858-51G>C) n.2340-51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930882T>C | CA2641631668 | EPG5 | c.2258-52A>G (n.2258-52A>G) n.1199-52A>G n.2293-52A>G c.1193-52A>G (n.1193-52A>G) n.2358-52A>G c.-858-52A>G (n.-858-52A>G) n.2340-52A>G | gnomAD v4 |