Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.45930703T>A | CA503798226 | EPG5 | c.2385A>T (p.Ile795=) n.1326A>T n.2420A>T c.1320A>T (p.Ile440=) n.2485A>T c.-731A>T (n.-731A>T) n.2467A>T | |
18 | g.45930703T>C | CA402347094 | EPG5 | c.2385A>G (p.Ile795Met) n.1326A>G n.2420A>G c.1320A>G (p.Ile440Met) n.2485A>G c.-731A>G (n.-731A>G) n.2467A>G | dbSNP |
18 | g.45930703T>G | CA503798224 | EPG5 | c.2385A>C (p.Ile795=) n.1326A>C n.2420A>C c.1320A>C (p.Ile440=) n.2485A>C c.-731A>C (n.-731A>C) n.2467A>C | |
18 | g.45930703T= | CA2300599544 | EPG5 | c.2385A= (p.Ile795=) n.1326A= n.2420A= c.1320A= (p.Ile440=) n.2485A= c.-731A= (n.-731A=) n.2467A= | |
18 | g.45930703_45930704insGGGATTACAGGCGTGGGCCATGCACCTGGCCC | CA2503667969 | EPG5 | c.2384_2385insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC (p.Ile795MetfsTer10) n.1325_1326insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC n.2419_2420insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC c.1319_1320insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC (p.Ile440MetfsTer10) n.2484_2485insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC c.-732_-731insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC (n.-732_-731insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC) n.2466_2467insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC | |
18 | g.45930704A>C | CA402347096 | EPG5 | c.2384T>G (p.Ile795Arg) n.1325T>G n.2419T>G c.1319T>G (p.Ile440Arg) n.2484T>G c.-732T>G (n.-732T>G) n.2466T>G | |
18 | g.45930704A>G | CA402347098 | EPG5 | c.2384T>C (p.Ile795Thr) n.1325T>C n.2419T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.2484T>C c.-732T>C (n.-732T>C) n.2466T>C | |
18 | g.45930704A>T | CA402347100 | EPG5 | c.2384T>A (p.Ile795Lys) n.1325T>A n.2419T>A c.1319T>A (p.Ile440Lys) n.2484T>A c.-732T>A (n.-732T>A) n.2466T>A | |
18 | g.45930705T>A | CA402347102 | EPG5 | c.2383A>T (p.Ile795Leu) n.1324A>T n.2418A>T c.1318A>T (p.Ile440Leu) n.2483A>T c.-733A>T (n.-733A>T) n.2465A>T | dbSNP |
18 | g.45930705T>C | CA402347104 | EPG5 | c.2383A>G (p.Ile795Val) n.1324A>G n.2418A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) n.2483A>G c.-733A>G (n.-733A>G) n.2465A>G | |
18 | g.45930705T>G | CA402347105 | EPG5 | c.2383A>C (p.Ile795Leu) n.1324A>C n.2418A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.2483A>C c.-733A>C (n.-733A>C) n.2465A>C | |
18 | g.45930705T= | CA2300599545 | EPG5 | c.2383A= (p.Ile795=) n.1324A= n.2418A= c.1318A= (p.Ile440=) n.2483A= c.-733A= (n.-733A=) n.2465A= | |
18 | g.45930706G>A | CA503798237 | EPG5 | c.2382C>T (p.Phe794=) n.1323C>T n.2417C>T c.1317C>T (p.Phe439=) n.2482C>T c.-734C>T (n.-734C>T) n.2464C>T | |
18 | g.45930706G>C | CA402347107 | EPG5 | c.2382C>G (p.Phe794Leu) n.1323C>G n.2417C>G c.1317C>G (p.Phe439Leu) n.2482C>G c.-734C>G (n.-734C>G) n.2464C>G | |
18 | g.45930706G>T | CA402347109 | EPG5 | c.2382C>A (p.Phe794Leu) n.1323C>A n.2417C>A c.1317C>A (p.Phe439Leu) n.2482C>A c.-734C>A (n.-734C>A) n.2464C>A | |
18 | g.45930707A>C | CA402347111 | EPG5 | c.2381T>G (p.Phe794Cys) n.1322T>G n.2416T>G c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.2481T>G c.-735T>G (n.-735T>G) n.2463T>G | |
18 | g.45930707A>G | CA402347112 | EPG5 | c.2381T>C (p.Phe794Ser) n.1322T>C n.2416T>C c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.2481T>C c.-735T>C (n.-735T>C) n.2463T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930707A>T | CA402347114 | EPG5 | c.2381T>A (p.Phe794Tyr) n.1322T>A n.2416T>A c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.2481T>A c.-735T>A (n.-735T>A) n.2463T>A | |
18 | g.45930708A>C | CA402347116 | EPG5 | c.2380T>G (p.Phe794Val) n.1321T>G n.2415T>G c.1315T>G (p.Phe439Val) n.2480T>G c.-736T>G (n.-736T>G) n.2462T>G | |
18 | g.45930708A>G | CA402347120 | EPG5 | c.2380T>C (p.Phe794Leu) n.1321T>C n.2415T>C c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.2480T>C c.-736T>C (n.-736T>C) n.2462T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930708A>T | CA402347118 | EPG5 | c.2380T>A (p.Phe794Ile) n.1321T>A n.2415T>A c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.2480T>A c.-736T>A (n.-736T>A) n.2462T>A | |
18 | g.45930709G>A | CA503798244 | EPG5 | c.2379C>T (p.Asp793=) n.1320C>T n.2414C>T c.1314C>T (p.Asp438=) n.2479C>T c.-737C>T (n.-737C>T) n.2461C>T | |
18 | g.45930709G>C | CA402347122 | EPG5 | c.2379C>G (p.Asp793Glu) n.1320C>G n.2414C>G c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.2479C>G c.-737C>G (n.-737C>G) n.2461C>G | |
18 | g.45930709G>T | CA402347124 | EPG5 | c.2379C>A (p.Asp793Glu) n.1320C>A n.2414C>A c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.2479C>A c.-737C>A (n.-737C>A) n.2461C>A | |
18 | g.45930710T>A | CA402347126 | EPG5 | c.2378A>T (p.Asp793Val) n.1319A>T n.2413A>T c.1313A>T (p.Asp438Val) n.2478A>T c.-738A>T (n.-738A>T) n.2460A>T | |
18 | g.45930710T>C | CA299775193 | EPG5 | c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.1319A>G n.2413A>G c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.2478A>G c.-738A>G (n.-738A>G) n.2460A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.45930710T>G | CA402347129 | EPG5 | c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.1319A>C n.2413A>C c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.2478A>C c.-738A>C (n.-738A>C) n.2460A>C | |
18 | g.45930710T= | CA2300599546 | EPG5 | c.2378A= (p.Asp793=) n.1319A= n.2413A= c.1313A= (p.Asp438=) n.2478A= c.-738A= (n.-738A=) n.2460A= | |
18 | g.45930711C>A | CA402347131 | EPG5 | c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.1318G>T n.2412G>T c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.2477G>T c.-739G>T (n.-739G>T) n.2459G>T | |
18 | g.45930711C>G | CA402347134 | EPG5 | c.2377G>C (p.Asp793His) n.1318G>C n.2412G>C c.1312G>C (p.Asp438His) n.2477G>C c.-739G>C (n.-739G>C) n.2459G>C | |
18 | g.45930711C>T | CA402347135 | EPG5 | c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.1318G>A n.2412G>A c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.2477G>A c.-739G>A (n.-739G>A) n.2459G>A | |
18 | g.45930712T>A | CA402347136 | EPG5 | c.2376A>T (p.Glu792Asp) n.1317A>T n.2411A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) n.2476A>T c.-740A>T (n.-740A>T) n.2458A>T | |
18 | g.45930712T>C | CA503798258 | EPG5 | c.2376A>G (p.Glu792=) n.1317A>G n.2411A>G c.1311A>G (p.Glu437=) n.2476A>G c.-740A>G (n.-740A>G) n.2458A>G | |
18 | g.45930712T>G | CA402347138 | EPG5 | c.2376A>C (p.Glu792Asp) n.1317A>C n.2411A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) n.2476A>C c.-740A>C (n.-740A>C) n.2458A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930713T>A | CA402347141 | EPG5 | c.2375A>T (p.Glu792Val) n.1316A>T n.2410A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) n.2475A>T c.-741A>T (n.-741A>T) n.2457A>T | |
18 | g.45930713T>C | CA402347143 | EPG5 | c.2375A>G (p.Glu792Gly) n.1316A>G n.2410A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.2475A>G c.-741A>G (n.-741A>G) n.2457A>G | dbSNP |
18 | g.45930713T>G | CA402347144 | EPG5 | c.2375A>C (p.Glu792Ala) n.1316A>C n.2410A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.2475A>C c.-741A>C (n.-741A>C) n.2457A>C | |
18 | g.45930713T= | CA2300599547 | EPG5 | c.2375A= (p.Glu792=) n.1316A= n.2410A= c.1310A= (p.Glu437=) n.2475A= c.-741A= (n.-741A=) n.2457A= | |
18 | g.45930714C>A | CA402347149 | EPG5 | c.2374G>T (p.Glu792Ter) n.1315G>T n.2409G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.2474G>T c.-742G>T (n.-742G>T) n.2456G>T | |
18 | g.45930714C= | CA2300599548 | EPG5 | c.2374G= (p.Glu792=) n.1315G= n.2409G= c.1309G= (p.Glu437=) n.2474G= c.-742G= (n.-742G=) n.2456G= | |
18 | g.45930714C>G | CA402347147 | EPG5 | c.2374G>C (p.Glu792Gln) n.1315G>C n.2409G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.2474G>C c.-742G>C (n.-742G>C) n.2456G>C | |
18 | g.45930714C>T | CA8949448 | EPG5 | c.2374G>A (p.Glu792Lys) n.1315G>A n.2409G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.2474G>A c.-742G>A (n.-742G>A) n.2456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930715G>A | CA8949449 | EPG5 | c.2373C>T (p.Asp791=) n.1314C>T n.2408C>T c.1308C>T (p.Asp436=) n.2473C>T c.-743C>T (n.-743C>T) n.2455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.45930715G>C | CA402347151 | EPG5 | c.2373C>G (p.Asp791Glu) n.1314C>G n.2408C>G c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.2473C>G c.-743C>G (n.-743C>G) n.2455C>G | |
18 | g.45930715G= | CA2300599549 | EPG5 | c.2373C= (p.Asp791=) n.1314C= n.2408C= c.1308C= (p.Asp436=) n.2473C= c.-743C= (n.-743C=) n.2455C= | |
18 | g.45930715G>T | CA402347153 | EPG5 | c.2373C>A (p.Asp791Glu) n.1314C>A n.2408C>A c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.2473C>A c.-743C>A (n.-743C>A) n.2455C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930716T>A | CA402347155 | EPG5 | c.2372A>T (p.Asp791Val) n.1313A>T n.2407A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) n.2472A>T c.-744A>T (n.-744A>T) n.2454A>T | |
18 | g.45930716T>C | CA8949450 | EPG5 | c.2372A>G (p.Asp791Gly) n.1313A>G n.2407A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.2472A>G c.-744A>G (n.-744A>G) n.2454A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930716T>G | CA402347157 | EPG5 | c.2372A>C (p.Asp791Ala) n.1313A>C n.2407A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.2472A>C c.-744A>C (n.-744A>C) n.2454A>C | |
18 | g.45930716T= | CA2300599550 | EPG5 | c.2372A= (p.Asp791=) n.1313A= n.2407A= c.1307A= (p.Asp436=) n.2472A= c.-744A= (n.-744A=) n.2454A= | |
18 | g.45930717C>A | CA402347159 | EPG5 | c.2371G>T (p.Asp791Tyr) n.1312G>T n.2406G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.2471G>T c.-745G>T (n.-745G>T) n.2453G>T | |
18 | g.45930717C>G | CA402347161 | EPG5 | c.2371G>C (p.Asp791His) n.1312G>C n.2406G>C c.1306G>C (p.Asp436His) n.2471G>C c.-745G>C (n.-745G>C) n.2453G>C | |
18 | g.45930717C>T | CA402347163 | EPG5 | c.2371G>A (p.Asp791Asn) n.1312G>A n.2406G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.2471G>A c.-745G>A (n.-745G>A) n.2453G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930718C>A | CA503798281 | EPG5 | c.2370G>T (p.Val790=) n.1311G>T n.2405G>T c.1305G>T (p.Val435=) n.2470G>T c.-746G>T (n.-746G>T) n.2452G>T | |
18 | g.45930718C>G | CA503798282 | EPG5 | c.2370G>C (p.Val790=) n.1311G>C n.2405G>C c.1305G>C (p.Val435=) n.2470G>C c.-746G>C (n.-746G>C) n.2452G>C | |
18 | g.45930718C>T | CA503798283 | EPG5 | c.2370G>A (p.Val790=) n.1311G>A n.2405G>A c.1305G>A (p.Val435=) n.2470G>A c.-746G>A (n.-746G>A) n.2452G>A | |
18 | g.45930719A>C | CA402347165 | EPG5 | c.2369T>G (p.Val790Gly) n.1310T>G n.2404T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) n.2469T>G c.-747T>G (n.-747T>G) n.2451T>G | |
18 | g.45930719A>G | CA402347167 | EPG5 | c.2369T>C (p.Val790Ala) n.1310T>C n.2404T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) n.2469T>C c.-747T>C (n.-747T>C) n.2451T>C | |
18 | g.45930719A>T | CA402347169 | EPG5 | c.2369T>A (p.Val790Glu) n.1310T>A n.2404T>A c.1304T>A (p.Val435Glu) n.2469T>A c.-747T>A (n.-747T>A) n.2451T>A | |
18 | g.45930720C>A | CA402347174 | EPG5 | c.2368G>T (p.Val790Leu) n.1309G>T n.2403G>T c.1303G>T (p.Val435Leu) n.2468G>T c.-748G>T (n.-748G>T) n.2450G>T | |
18 | g.45930720C>G | CA402347173 | EPG5 | c.2368G>C (p.Val790Leu) n.1309G>C n.2403G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) n.2468G>C c.-748G>C (n.-748G>C) n.2450G>C | |
18 | g.45930720C>T | CA402347171 | EPG5 | c.2368G>A (p.Val790Met) n.1309G>A n.2403G>A c.1303G>A (p.Val435Met) n.2468G>A c.-748G>A (n.-748G>A) n.2450G>A | |
18 | g.45930721A>C | CA402347176 | EPG5 | c.2367T>G (p.Asn789Lys) n.1308T>G n.2402T>G c.1302T>G (p.Asn434Lys) n.2467T>G c.-749T>G (n.-749T>G) n.2449T>G | |
18 | g.45930721A>G | CA503798292 | EPG5 | c.2367T>C (p.Asn789=) n.1308T>C n.2402T>C c.1302T>C (p.Asn434=) n.2467T>C c.-749T>C (n.-749T>C) n.2449T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930721A>T | CA402347177 | EPG5 | c.2367T>A (p.Asn789Lys) n.1308T>A n.2402T>A c.1302T>A (p.Asn434Lys) n.2467T>A c.-749T>A (n.-749T>A) n.2449T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930722T>A | CA402347179 | EPG5 | c.2366A>T (p.Asn789Ile) n.1307A>T n.2401A>T c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.2466A>T c.-750A>T (n.-750A>T) n.2448A>T | |
18 | g.45930722T>C | CA402347180 | EPG5 | c.2366A>G (p.Asn789Ser) n.1307A>G n.2401A>G c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.2466A>G c.-750A>G (n.-750A>G) n.2448A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930722T>G | CA402347183 | EPG5 | c.2366A>C (p.Asn789Thr) n.1307A>C n.2401A>C c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.2466A>C c.-750A>C (n.-750A>C) n.2448A>C | |
18 | g.45930722T= | CA2300599551 | EPG5 | c.2366A= (p.Asn789=) n.1307A= n.2401A= c.1301A= (p.Asn434=) n.2466A= c.-750A= (n.-750A=) n.2448A= | |
18 | g.45930723T>A | CA402347185 | EPG5 | c.2365A>T (p.Asn789Tyr) n.1306A>T n.2400A>T c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.2465A>T c.-751A>T (n.-751A>T) n.2447A>T | |
18 | g.45930723T>C | CA402347186 | EPG5 | c.2365A>G (p.Asn789Asp) n.1306A>G n.2400A>G c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.2465A>G c.-751A>G (n.-751A>G) n.2447A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930723T>G | CA402347189 | EPG5 | c.2365A>C (p.Asn789His) n.1306A>C n.2400A>C c.1300A>C (p.Asn434His) n.2465A>C c.-751A>C (n.-751A>C) n.2447A>C | |
18 | g.45930723T= | CA2300599552 | EPG5 | c.2365A= (p.Asn789=) n.1306A= n.2400A= c.1300A= (p.Asn434=) n.2465A= c.-751A= (n.-751A=) n.2447A= | |
18 | g.45930724G>A | CA8949451 | EPG5 | c.2364C>T (p.Thr788=) n.1305C>T n.2399C>T c.1299C>T (p.Thr433=) n.2464C>T c.-752C>T (n.-752C>T) n.2446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930724G>C | CA503798301 | EPG5 | c.2364C>G (p.Thr788=) n.1305C>G n.2399C>G c.1299C>G (p.Thr433=) n.2464C>G c.-752C>G (n.-752C>G) n.2446C>G | |
18 | g.45930724G= | CA2300599553 | EPG5 | c.2364C= (p.Thr788=) n.1305C= n.2399C= c.1299C= (p.Thr433=) n.2464C= c.-752C= (n.-752C=) n.2446C= | |
18 | g.45930724G>T | CA503798300 | EPG5 | c.2364C>A (p.Thr788=) n.1305C>A n.2399C>A c.1299C>A (p.Thr433=) n.2464C>A c.-752C>A (n.-752C>A) n.2446C>A | |
18 | g.45930725G>A | CA402347192 | EPG5 | c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.1304C>T n.2398C>T c.1298C>T (p.Thr433Ile) n.2463C>T c.-753C>T (n.-753C>T) n.2445C>T | |
18 | g.45930725G>C | CA402347194 | EPG5 | c.2363C>G (p.Thr788Ser) n.1304C>G n.2398C>G c.1298C>G (p.Thr433Ser) n.2463C>G c.-753C>G (n.-753C>G) n.2445C>G | |
18 | g.45930725G>T | CA402347196 | EPG5 | c.2363C>A (p.Thr788Asn) n.1304C>A n.2398C>A c.1298C>A (p.Thr433Asn) n.2463C>A c.-753C>A (n.-753C>A) n.2445C>A | |
18 | g.45930726T>A | CA402347202 | EPG5 | c.2362A>T (p.Thr788Ser) n.1303A>T n.2397A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) n.2462A>T c.-754A>T (n.-754A>T) n.2444A>T | |
18 | g.45930726T>C | CA402347198 | EPG5 | c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.1303A>G n.2397A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) n.2462A>G c.-754A>G (n.-754A>G) n.2444A>G | |
18 | g.45930726T>G | CA402347200 | EPG5 | c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.1303A>C n.2397A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) n.2462A>C c.-754A>C (n.-754A>C) n.2444A>C | |
18 | g.45930727T>A | CA402347204 | EPG5 | c.2361A>T (p.Arg787Ser) n.1302A>T n.2396A>T c.1296A>T (p.Arg432Ser) n.2461A>T c.-755A>T (n.-755A>T) n.2443A>T | |
18 | g.45930727T>C | CA503798310 | EPG5 | c.2361A>G (p.Arg787=) n.1302A>G n.2396A>G c.1296A>G (p.Arg432=) n.2461A>G c.-755A>G (n.-755A>G) n.2443A>G | |
18 | g.45930727T>G | CA402347205 | EPG5 | c.2361A>C (p.Arg787Ser) n.1302A>C n.2396A>C c.1296A>C (p.Arg432Ser) n.2461A>C c.-755A>C (n.-755A>C) n.2443A>C | |
18 | g.45930728C>A | CA402347208 | EPG5 | c.2360G>T (p.Arg787Ile) n.1301G>T n.2395G>T c.1295G>T (p.Arg432Ile) n.2460G>T c.-756G>T (n.-756G>T) n.2442G>T | |
18 | g.45930728C>G | CA402347210 | EPG5 | c.2360G>C (p.Arg787Thr) n.1301G>C n.2395G>C c.1295G>C (p.Arg432Thr) n.2460G>C c.-756G>C (n.-756G>C) n.2442G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930728C>T | CA402347212 | EPG5 | c.2360G>A (p.Arg787Lys) n.1301G>A n.2395G>A c.1295G>A (p.Arg432Lys) n.2460G>A c.-756G>A (n.-756G>A) n.2442G>A | |
18 | g.45930729T>A | CA402347214 | EPG5 | c.2359A>T (p.Arg787Ter) n.1300A>T n.2394A>T c.1294A>T (p.Arg432Ter) n.2459A>T c.-757A>T (n.-757A>T) n.2441A>T | |
18 | g.45930729T>C | CA402347216 | EPG5 | c.2359A>G (p.Arg787Gly) n.1300A>G n.2394A>G c.1294A>G (p.Arg432Gly) n.2459A>G c.-757A>G (n.-757A>G) n.2441A>G | |
18 | g.45930729T>G | CA503798316 | EPG5 | c.2359A>C (p.Arg787=) n.1300A>C n.2394A>C c.1294A>C (p.Arg432=) n.2459A>C c.-757A>C (n.-757A>C) n.2441A>C | |
18 | g.45930730T>A | CA402347218 | EPG5 | c.2358A>T (p.Arg786Ser) n.1299A>T n.2393A>T c.1293A>T (p.Arg431Ser) n.2458A>T c.-758A>T (n.-758A>T) n.2440A>T | |
18 | g.45930730T>C | CA503798320 | EPG5 | c.2358A>G (p.Arg786=) n.1299A>G n.2393A>G c.1293A>G (p.Arg431=) n.2458A>G c.-758A>G (n.-758A>G) n.2440A>G | |
18 | g.45930730T>G | CA402347220 | EPG5 | c.2358A>C (p.Arg786Ser) n.1299A>C n.2393A>C c.1293A>C (p.Arg431Ser) n.2458A>C c.-758A>C (n.-758A>C) n.2440A>C | |
18 | g.45930731C>A | CA402347222 | EPG5 | c.2357G>T (p.Arg786Ile) n.1298G>T n.2392G>T c.1292G>T (p.Arg431Ile) n.2457G>T c.-759G>T (n.-759G>T) n.2439G>T | |
18 | g.45930731C>G | CA402347224 | EPG5 | c.2357G>C (p.Arg786Thr) n.1298G>C n.2392G>C c.1292G>C (p.Arg431Thr) n.2457G>C c.-759G>C (n.-759G>C) n.2439G>C | |
18 | g.45930731C>T | CA402347226 | EPG5 | c.2357G>A (p.Arg786Lys) n.1298G>A n.2392G>A c.1292G>A (p.Arg431Lys) n.2457G>A c.-759G>A (n.-759G>A) n.2439G>A | |
18 | g.45930732T>A | CA402347230 | EPG5 | c.2356A>T (p.Arg786Ter) n.1297A>T n.2391A>T c.1291A>T (p.Arg431Ter) n.2456A>T c.-760A>T (n.-760A>T) n.2438A>T | |
18 | g.45930732T>C | CA402347228 | EPG5 | c.2356A>G (p.Arg786Gly) n.1297A>G n.2391A>G c.1291A>G (p.Arg431Gly) n.2456A>G c.-760A>G (n.-760A>G) n.2438A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930732T>G | CA503798328 | EPG5 | c.2356A>C (p.Arg786=) n.1297A>C n.2391A>C c.1291A>C (p.Arg431=) n.2456A>C c.-760A>C (n.-760A>C) n.2438A>C | |
18 | g.45930733G>A | CA503798333 | EPG5 | c.2355C>T (p.Ala785=) n.1296C>T n.2390C>T c.1290C>T (p.Ala430=) n.2455C>T c.-761C>T (n.-761C>T) n.2437C>T | |
18 | g.45930733G>C | CA503798332 | EPG5 | c.2355C>G (p.Ala785=) n.1296C>G n.2390C>G c.1290C>G (p.Ala430=) n.2455C>G c.-761C>G (n.-761C>G) n.2437C>G | |
18 | g.45930733G>T | CA503798330 | EPG5 | c.2355C>A (p.Ala785=) n.1296C>A n.2390C>A c.1290C>A (p.Ala430=) n.2455C>A c.-761C>A (n.-761C>A) n.2437C>A | |
18 | g.45930734del | CA2580095724 | EPG5 | c.2355del (p.Arg786GlufsTer10) n.1296del n.2390del c.1290del (p.Arg431GlufsTer10) n.2455del c.-761del (n.-761del) n.2437del | ClinVar |
18 | g.45930734G>A | CA402347232 | EPG5 | c.2354C>T (p.Ala785Val) n.1295C>T n.2389C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) n.2454C>T c.-762C>T (n.-762C>T) n.2436C>T | |
18 | g.45930734G>C | CA402347234 | EPG5 | c.2354C>G (p.Ala785Gly) n.1295C>G n.2389C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.2454C>G c.-762C>G (n.-762C>G) n.2436C>G | |
18 | g.45930734G= | CA2300599554 | EPG5 | c.2354C= (p.Ala785=) n.1295C= n.2389C= c.1289C= (p.Ala430=) n.2454C= c.-762C= (n.-762C=) n.2436C= | |
18 | g.45930734G>T | CA402347236 | EPG5 | c.2354C>A (p.Ala785Asp) n.1295C>A n.2389C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.2454C>A c.-762C>A (n.-762C>A) n.2436C>A | |
18 | g.45930735C>A | CA402347238 | EPG5 | c.2353G>T (p.Ala785Ser) n.1294G>T n.2388G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.2453G>T c.-763G>T (n.-763G>T) n.2435G>T | |
18 | g.45930735C= | CA2300599555 | EPG5 | c.2353G= (p.Ala785=) n.1294G= n.2388G= c.1288G= (p.Ala430=) n.2453G= c.-763G= (n.-763G=) n.2435G= | |
18 | g.45930735C>G | CA402347240 | EPG5 | c.2353G>C (p.Ala785Pro) n.1294G>C n.2388G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.2453G>C c.-763G>C (n.-763G>C) n.2435G>C | |
18 | g.45930735C>T | CA402347242 | EPG5 | c.2353G>A (p.Ala785Thr) n.1294G>A n.2388G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.2453G>A c.-763G>A (n.-763G>A) n.2435G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930736dup | CA645293914 | EPG5 | c.2353dup (p.Ala785GlyfsTer20) n.1294dup n.2388dup c.1288dup (p.Ala430GlyfsTer20) n.2453dup c.-763dup (n.-763dup) n.2435dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.45930736C>A | CA402347244 | EPG5 | c.2352G>T (p.Gln784His) n.1293G>T n.2387G>T c.1287G>T (p.Gln429His) n.2452G>T c.-764G>T (n.-764G>T) n.2434G>T | |
18 | g.45930736C>G | CA402347246 | EPG5 | c.2352G>C (p.Gln784His) n.1293G>C n.2387G>C c.1287G>C (p.Gln429His) n.2452G>C c.-764G>C (n.-764G>C) n.2434G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930736C>T | CA503798343 | EPG5 | c.2352G>A (p.Gln784=) n.1293G>A n.2387G>A c.1287G>A (p.Gln429=) n.2452G>A c.-764G>A (n.-764G>A) n.2434G>A | |
18 | g.45930737T>A | CA402347249 | EPG5 | c.2351A>T (p.Gln784Leu) n.1292A>T n.2386A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.2451A>T c.-765A>T (n.-765A>T) n.2433A>T | |
18 | g.45930737T>C | CA402347250 | EPG5 | c.2351A>G (p.Gln784Arg) n.1292A>G n.2386A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.2451A>G c.-765A>G (n.-765A>G) n.2433A>G | |
18 | g.45930737T>G | CA8949452 | EPG5 | c.2351A>C (p.Gln784Pro) n.1292A>C n.2386A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.2451A>C c.-765A>C (n.-765A>C) n.2433A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930737T= | CA2300599556 | EPG5 | c.2351A= (p.Gln784=) n.1292A= n.2386A= c.1286A= (p.Gln429=) n.2451A= c.-765A= (n.-765A=) n.2433A= | |
18 | g.45930738G>A | CA299775204 | EPG5 | c.2350C>T (p.Gln784Ter) n.1291C>T n.2385C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.2450C>T c.-766C>T (n.-766C>T) n.2432C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930738G>C | CA8949453 | EPG5 | c.2350C>G (p.Gln784Glu) n.1291C>G n.2385C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.2450C>G c.-766C>G (n.-766C>G) n.2432C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930738G= | CA2300599557 | EPG5 | c.2350C= (p.Gln784=) n.1291C= n.2385C= c.1285C= (p.Gln429=) n.2450C= c.-766C= (n.-766C=) n.2432C= | |
18 | g.45930738G>T | CA402347256 | EPG5 | c.2350C>A (p.Gln784Lys) n.1291C>A n.2385C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.2450C>A c.-766C>A (n.-766C>A) n.2432C>A | |
18 | g.45930739A= | CA2300599558 | EPG5 | c.2349T= (p.Ala783=) n.1290T= n.2384T= c.1284T= (p.Ala428=) n.2449T= c.-767T= (n.-767T=) n.2431T= | |
18 | g.45930739A>C | CA503798352 | EPG5 | c.2349T>G (p.Ala783=) n.1290T>G n.2384T>G c.1284T>G (p.Ala428=) n.2449T>G c.-767T>G (n.-767T>G) n.2431T>G | dbSNP |
18 | g.45930739A>G | CA503798354 | EPG5 | c.2349T>C (p.Ala783=) n.1290T>C n.2384T>C c.1284T>C (p.Ala428=) n.2449T>C c.-767T>C (n.-767T>C) n.2431T>C | |
18 | g.45930739A>T | CA503798356 | EPG5 | c.2349T>A (p.Ala783=) n.1290T>A n.2384T>A c.1284T>A (p.Ala428=) n.2449T>A c.-767T>A (n.-767T>A) n.2431T>A | |
18 | g.45930740G>A | CA402347262 | EPG5 | c.2348C>T (p.Ala783Val) n.1289C>T n.2383C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) n.2448C>T c.-768C>T (n.-768C>T) n.2430C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930740G>C | CA402347260 | EPG5 | c.2348C>G (p.Ala783Gly) n.1289C>G n.2383C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.2448C>G c.-768C>G (n.-768C>G) n.2430C>G | |
18 | g.45930740G= | CA2300599559 | EPG5 | c.2348C= (p.Ala783=) n.1289C= n.2383C= c.1283C= (p.Ala428=) n.2448C= c.-768C= (n.-768C=) n.2430C= | |
18 | g.45930740G>T | CA402347258 | EPG5 | c.2348C>A (p.Ala783Asp) n.1289C>A n.2383C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.2448C>A c.-768C>A (n.-768C>A) n.2430C>A | |
18 | g.45930741C>A | CA402347264 | EPG5 | c.2347G>T (p.Ala783Ser) n.1288G>T n.2382G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.2447G>T c.-769G>T (n.-769G>T) n.2429G>T | |
18 | g.45930741C= | CA2300599560 | EPG5 | c.2347G= (p.Ala783=) n.1288G= n.2382G= c.1282G= (p.Ala428=) n.2447G= c.-769G= (n.-769G=) n.2429G= | |
18 | g.45930741C>G | CA402347266 | EPG5 | c.2347G>C (p.Ala783Pro) n.1288G>C n.2382G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.2447G>C c.-769G>C (n.-769G>C) n.2429G>C | |
18 | g.45930741C>T | CA402347268 | EPG5 | c.2347G>A (p.Ala783Thr) n.1288G>A n.2382G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.2447G>A c.-769G>A (n.-769G>A) n.2429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930742C>A | CA402347270 | EPG5 | c.2346G>T (p.Met782Ile) n.1287G>T n.2381G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) n.2446G>T c.-770G>T (n.-770G>T) n.2428G>T | |
18 | g.45930742C>G | CA402347272 | EPG5 | c.2346G>C (p.Met782Ile) n.1287G>C n.2381G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) n.2446G>C c.-770G>C (n.-770G>C) n.2428G>C | |
18 | g.45930742C>T | CA402347274 | EPG5 | c.2346G>A (p.Met782Ile) n.1287G>A n.2381G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) n.2446G>A c.-770G>A (n.-770G>A) n.2428G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.45930743A= | CA2300599561 | EPG5 | c.2345T= (p.Met782=) n.1286T= n.2380T= c.1280T= (p.Met427=) n.2445T= c.-771T= (n.-771T=) n.2427T= | |
18 | g.45930743A>C | CA402347277 | EPG5 | c.2345T>G (p.Met782Arg) n.1286T>G n.2380T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) n.2445T>G c.-771T>G (n.-771T>G) n.2427T>G | |
18 | g.45930743A>G | CA402347278 | EPG5 | c.2345T>C (p.Met782Thr) n.1286T>C n.2380T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) n.2445T>C c.-771T>C (n.-771T>C) n.2427T>C | dbSNP |
18 | g.45930743A>T | CA402347281 | EPG5 | c.2345T>A (p.Met782Lys) n.1286T>A n.2380T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) n.2445T>A c.-771T>A (n.-771T>A) n.2427T>A | |
18 | g.45930744T>A | CA402347283 | EPG5 | c.2344A>T (p.Met782Leu) n.1285A>T n.2379A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) n.2444A>T c.-772A>T (n.-772A>T) n.2426A>T | |
18 | g.45930744T>C | CA402347285 | EPG5 | c.2344A>G (p.Met782Val) n.1285A>G n.2379A>G c.1279A>G (p.Met427Val) n.2444A>G c.-772A>G (n.-772A>G) n.2426A>G | |
18 | g.45930744T>G | CA402347287 | EPG5 | c.2344A>C (p.Met782Leu) n.1285A>C n.2379A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) n.2444A>C c.-772A>C (n.-772A>C) n.2426A>C | |
18 | g.45930744T= | CA2300599562 | EPG5 | c.2344A= (p.Met782=) n.1285A= n.2379A= c.1279A= (p.Met427=) n.2444A= c.-772A= (n.-772A=) n.2426A= | |
18 | g.45930745C>A | CA402347289 | EPG5 | c.2343G>T (p.Gln781His) n.1284G>T n.2378G>T c.1278G>T (p.Gln426His) n.2443G>T c.-773G>T (n.-773G>T) n.2425G>T | |
18 | g.45930745C>G | CA402347291 | EPG5 | c.2343G>C (p.Gln781His) n.1284G>C n.2378G>C c.1278G>C (p.Gln426His) n.2443G>C c.-773G>C (n.-773G>C) n.2425G>C | |
18 | g.45930745C>T | CA503798371 | EPG5 | c.2343G>A (p.Gln781=) n.1284G>A n.2378G>A c.1278G>A (p.Gln426=) n.2443G>A c.-773G>A (n.-773G>A) n.2425G>A | |
18 | g.45930745dup | CA779737038 | EPG5 | c.2343dup (p.Met782AspfsTer23) n.1284dup n.2378dup c.1278dup (p.Met427AspfsTer23) n.2443dup c.-773dup (n.-773dup) n.2425dup | dbSNP |
18 | g.45930746T>A | CA402347295 | EPG5 | c.2342A>T (p.Gln781Leu) n.1283A>T n.2377A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.2442A>T c.-774A>T (n.-774A>T) n.2424A>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930746T>C | CA402347296 | EPG5 | c.2342A>G (p.Gln781Arg) n.1283A>G n.2377A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.2442A>G c.-774A>G (n.-774A>G) n.2424A>G | |
18 | g.45930746T>G | CA402347293 | EPG5 | c.2342A>C (p.Gln781Pro) n.1283A>C n.2377A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.2442A>C c.-774A>C (n.-774A>C) n.2424A>C | |
18 | g.45930747G>A | CA402347297 | EPG5 | c.2341C>T (p.Gln781Ter) n.1282C>T n.2376C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.2441C>T c.-775C>T (n.-775C>T) n.2423C>T | |
18 | g.45930747G>C | CA402347298 | EPG5 | c.2341C>G (p.Gln781Glu) n.1282C>G n.2376C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.2441C>G c.-775C>G (n.-775C>G) n.2423C>G | |
18 | g.45930747G>T | CA402347299 | EPG5 | c.2341C>A (p.Gln781Lys) n.1282C>A n.2376C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.2441C>A c.-775C>A (n.-775C>A) n.2423C>A | |
18 | g.45930748A>C | CA503798376 | EPG5 | c.2340T>G (p.Ala780=) n.1281T>G n.2375T>G c.1275T>G (p.Ala425=) n.2440T>G c.-776T>G (n.-776T>G) n.2422T>G | |
18 | g.45930748A>G | CA503798378 | EPG5 | c.2340T>C (p.Ala780=) n.1281T>C n.2375T>C c.1275T>C (p.Ala425=) n.2440T>C c.-776T>C (n.-776T>C) n.2422T>C | |
18 | g.45930748A>T | CA503798379 | EPG5 | c.2340T>A (p.Ala780=) n.1281T>A n.2375T>A c.1275T>A (p.Ala425=) n.2440T>A c.-776T>A (n.-776T>A) n.2422T>A | |
18 | g.45930749G>A | CA402347300 | EPG5 | c.2339C>T (p.Ala780Val) n.1280C>T n.2374C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) n.2439C>T c.-777C>T (n.-777C>T) n.2421C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930749G>C | CA402347301 | EPG5 | c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.1280C>G n.2374C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.2439C>G c.-777C>G (n.-777C>G) n.2421C>G | |
18 | g.45930749G>T | CA402347302 | EPG5 | c.2339C>A (p.Ala780Asp) n.1280C>A n.2374C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.2439C>A c.-777C>A (n.-777C>A) n.2421C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930750C>A | CA402347304 | EPG5 | c.2338G>T (p.Ala780Ser) n.1279G>T n.2373G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.2438G>T c.-778G>T (n.-778G>T) n.2420G>T | |
18 | g.45930750C= | CA2300599563 | EPG5 | c.2338G= (p.Ala780=) n.1279G= n.2373G= c.1273G= (p.Ala425=) n.2438G= c.-778G= (n.-778G=) n.2420G= | |
18 | g.45930750C>G | CA402347303 | EPG5 | c.2338G>C (p.Ala780Pro) n.1279G>C n.2373G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.2438G>C c.-778G>C (n.-778G>C) n.2420G>C | |
18 | g.45930750C>T | CA8949454 | EPG5 | c.2338G>A (p.Ala780Thr) n.1279G>A n.2373G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.2438G>A c.-778G>A (n.-778G>A) n.2420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930751A= | CA2300599564 | EPG5 | c.2337T= (p.Phe779=) n.1278T= n.2372T= c.1272T= (p.Phe424=) n.2437T= c.-779T= (n.-779T=) n.2419T= | |
18 | g.45930751A>C | CA402347305 | EPG5 | c.2337T>G (p.Phe779Leu) n.1278T>G n.2372T>G c.1272T>G (p.Phe424Leu) n.2437T>G c.-779T>G (n.-779T>G) n.2419T>G | |
18 | g.45930751A>G | CA503798390 | EPG5 | c.2337T>C (p.Phe779=) n.1278T>C n.2372T>C c.1272T>C (p.Phe424=) n.2437T>C c.-779T>C (n.-779T>C) n.2419T>C | |
18 | g.45930751A>T | CA402347306 | EPG5 | c.2337T>A (p.Phe779Leu) n.1278T>A n.2372T>A c.1272T>A (p.Phe424Leu) n.2437T>A c.-779T>A (n.-779T>A) n.2419T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930752A= | CA2300599565 | EPG5 | c.2336T= (p.Phe779=) n.1277T= n.2371T= c.1271T= (p.Phe424=) n.2436T= c.-780T= (n.-780T=) n.2418T= | |
18 | g.45930752A>C | CA299775214 | EPG5 | c.2336T>G (p.Phe779Cys) n.1277T>G n.2371T>G c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.2436T>G c.-780T>G (n.-780T>G) n.2418T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930752A>G | CA402347307 | EPG5 | c.2336T>C (p.Phe779Ser) n.1277T>C n.2371T>C c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.2436T>C c.-780T>C (n.-780T>C) n.2418T>C | |
18 | g.45930752A>T | CA402347308 | EPG5 | c.2336T>A (p.Phe779Tyr) n.1277T>A n.2371T>A c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.2436T>A c.-780T>A (n.-780T>A) n.2418T>A | |
18 | g.45930753A>C | CA402347309 | EPG5 | c.2335T>G (p.Phe779Val) n.1276T>G n.2370T>G c.1270T>G (p.Phe424Val) n.2435T>G c.-781T>G (n.-781T>G) n.2417T>G | |
18 | g.45930753A>G | CA402347311 | EPG5 | c.2335T>C (p.Phe779Leu) n.1276T>C n.2370T>C c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.2435T>C c.-781T>C (n.-781T>C) n.2417T>C | |
18 | g.45930753A>T | CA402347310 | EPG5 | c.2335T>A (p.Phe779Ile) n.1276T>A n.2370T>A c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.2435T>A c.-781T>A (n.-781T>A) n.2417T>A | |
18 | g.45930754G>A | CA8949455 | EPG5 | c.2334C>T (p.Thr778=) n.1275C>T n.2369C>T c.1269C>T (p.Thr423=) n.2434C>T c.-782C>T (n.-782C>T) n.2416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930754G>C | CA8949456 | EPG5 | c.2334C>G (p.Thr778=) n.1275C>G n.2369C>G c.1269C>G (p.Thr423=) n.2434C>G c.-782C>G (n.-782C>G) n.2416C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.45930754G= | CA2300599566 | EPG5 | c.2334C= (p.Thr778=) n.1275C= n.2369C= c.1269C= (p.Thr423=) n.2434C= c.-782C= (n.-782C=) n.2416C= | |
18 | g.45930754G>T | CA503798397 | EPG5 | c.2334C>A (p.Thr778=) n.1275C>A n.2369C>A c.1269C>A (p.Thr423=) n.2434C>A c.-782C>A (n.-782C>A) n.2416C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930755G>A | CA402347312 | EPG5 | c.2333C>T (p.Thr778Ile) n.1274C>T n.2368C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.2433C>T c.-783C>T (n.-783C>T) n.2415C>T | |
18 | g.45930755G>C | CA402347313 | EPG5 | c.2333C>G (p.Thr778Ser) n.1274C>G n.2368C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) n.2433C>G c.-783C>G (n.-783C>G) n.2415C>G | |
18 | g.45930755G>T | CA402347314 | EPG5 | c.2333C>A (p.Thr778Asn) n.1274C>A n.2368C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) n.2433C>A c.-783C>A (n.-783C>A) n.2415C>A | |
18 | g.45930756T>A | CA402347315 | EPG5 | c.2332A>T (p.Thr778Ser) n.1273A>T n.2367A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.2432A>T c.-784A>T (n.-784A>T) n.2414A>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930756T>C | CA8949457 | EPG5 | c.2332A>G (p.Thr778Ala) n.1273A>G n.2367A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.2432A>G c.-784A>G (n.-784A>G) n.2414A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.45930756T>G | CA402347316 | EPG5 | c.2332A>C (p.Thr778Pro) n.1273A>C n.2367A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.2432A>C c.-784A>C (n.-784A>C) n.2414A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930756T= | CA2300599567 | EPG5 | c.2332A= (p.Thr778=) n.1273A= n.2367A= c.1267A= (p.Thr423=) n.2432A= c.-784A= (n.-784A=) n.2414A= | |
18 | g.45930757A= | CA2300599568 | EPG5 | c.2331T= (p.Thr777=) n.1272T= n.2366T= c.1266T= (p.Thr422=) n.2431T= c.-785T= (n.-785T=) n.2413T= | |
18 | g.45930757A>C | CA503798403 | EPG5 | c.2331T>G (p.Thr777=) n.1272T>G n.2366T>G c.1266T>G (p.Thr422=) n.2431T>G c.-785T>G (n.-785T>G) n.2413T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930757A>G | CA503798406 | EPG5 | c.2331T>C (p.Thr777=) n.1272T>C n.2366T>C c.1266T>C (p.Thr422=) n.2431T>C c.-785T>C (n.-785T>C) n.2413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930757A>T | CA503798405 | EPG5 | c.2331T>A (p.Thr777=) n.1272T>A n.2366T>A c.1266T>A (p.Thr422=) n.2431T>A c.-785T>A (n.-785T>A) n.2413T>A | |
18 | g.45930758G>A | CA402347317 | EPG5 | c.2330C>T (p.Thr777Ile) n.1271C>T n.2365C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.2430C>T c.-786C>T (n.-786C>T) n.2412C>T | |
18 | g.45930758G>C | CA402347318 | EPG5 | c.2330C>G (p.Thr777Ser) n.1271C>G n.2365C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.2430C>G c.-786C>G (n.-786C>G) n.2412C>G | |
18 | g.45930758G>T | CA402347319 | EPG5 | c.2330C>A (p.Thr777Asn) n.1271C>A n.2365C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.2430C>A c.-786C>A (n.-786C>A) n.2412C>A | |
18 | g.45930759T>A | CA402347320 | EPG5 | c.2329A>T (p.Thr777Ser) n.1270A>T n.2364A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.2429A>T c.-787A>T (n.-787A>T) n.2411A>T | |
18 | g.45930759T>C | CA402347322 | EPG5 | c.2329A>G (p.Thr777Ala) n.1270A>G n.2364A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.2429A>G c.-787A>G (n.-787A>G) n.2411A>G | dbSNP |
18 | g.45930759T>G | CA402347321 | EPG5 | c.2329A>C (p.Thr777Pro) n.1270A>C n.2364A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.2429A>C c.-787A>C (n.-787A>C) n.2411A>C | |
18 | g.45930759T= | CA2300599569 | EPG5 | c.2329A= (p.Thr777=) n.1270A= n.2364A= c.1264A= (p.Thr422=) n.2429A= c.-787A= (n.-787A=) n.2411A= | |
18 | g.45930760C>A | CA299775223 | EPG5 | c.2328G>T (p.Leu776=) n.1269G>T n.2363G>T c.1263G>T (p.Leu421=) n.2428G>T c.-788G>T (n.-788G>T) n.2410G>T | dbSNP |
18 | g.45930760C= | CA2300599570 | EPG5 | c.2328G= (p.Leu776=) n.1269G= n.2363G= c.1263G= (p.Leu421=) n.2428G= c.-788G= (n.-788G=) n.2410G= | |
18 | g.45930760C>G | CA503798414 | EPG5 | c.2328G>C (p.Leu776=) n.1269G>C n.2363G>C c.1263G>C (p.Leu421=) n.2428G>C c.-788G>C (n.-788G>C) n.2410G>C | |
18 | g.45930760C>T | CA503798416 | EPG5 | c.2328G>A (p.Leu776=) n.1269G>A n.2363G>A c.1263G>A (p.Leu421=) n.2428G>A c.-788G>A (n.-788G>A) n.2410G>A | COSMIC |
18 | g.45930761A>C | CA402347325 | EPG5 | c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.1268T>G n.2362T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.2427T>G c.-789T>G (n.-789T>G) n.2409T>G | |
18 | g.45930761A>G | CA402347323 | EPG5 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.1268T>C n.2362T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.2427T>C c.-789T>C (n.-789T>C) n.2409T>C | COSMIC |
18 | g.45930761A>T | CA402347324 | EPG5 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.1268T>A n.2362T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.2427T>A c.-789T>A (n.-789T>A) n.2409T>A | |
18 | g.45930762G>A | CA503798421 | EPG5 | c.2326C>T (p.Leu776=) n.1267C>T n.2361C>T c.1261C>T (p.Leu421=) n.2426C>T c.-790C>T (n.-790C>T) n.2408C>T | |
18 | g.45930762G>C | CA402347326 | EPG5 | c.2326C>G (p.Leu776Val) n.1267C>G n.2361C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) n.2426C>G c.-790C>G (n.-790C>G) n.2408C>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930762G>T | CA402347327 | EPG5 | c.2326C>A (p.Leu776Met) n.1267C>A n.2361C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) n.2426C>A c.-790C>A (n.-790C>A) n.2408C>A | |
18 | g.45930763A>C | CA503798426 | EPG5 | c.2325T>G (p.Leu775=) n.1266T>G n.2360T>G c.1260T>G (p.Leu420=) n.2425T>G c.-791T>G (n.-791T>G) n.2407T>G | |
18 | g.45930763A>G | CA503798427 | EPG5 | c.2325T>C (p.Leu775=) n.1266T>C n.2360T>C c.1260T>C (p.Leu420=) n.2425T>C c.-791T>C (n.-791T>C) n.2407T>C | |
18 | g.45930763A>T | CA503798429 | EPG5 | c.2325T>A (p.Leu775=) n.1266T>A n.2360T>A c.1260T>A (p.Leu420=) n.2425T>A c.-791T>A (n.-791T>A) n.2407T>A | |
18 | g.45930764A= | CA2300599571 | EPG5 | c.2324T= (p.Leu775=) n.1265T= n.2359T= c.1259T= (p.Leu420=) n.2424T= c.-792T= (n.-792T=) n.2406T= | |
18 | g.45930764A>C | CA402347328 | EPG5 | c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.1265T>G n.2359T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.2424T>G c.-792T>G (n.-792T>G) n.2406T>G | |
18 | g.45930764A>G | CA402347329 | EPG5 | c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.1265T>C n.2359T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.2424T>C c.-792T>C (n.-792T>C) n.2406T>C | |
18 | g.45930764A>T | CA402347330 | EPG5 | c.2324T>A (p.Leu775His) n.1265T>A n.2359T>A c.1259T>A (p.Leu420His) n.2424T>A c.-792T>A (n.-792T>A) n.2406T>A | |
18 | g.45930765G>A | CA402347331 | EPG5 | c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.1264C>T n.2358C>T c.1258C>T (p.Leu420Phe) n.2423C>T c.-793C>T (n.-793C>T) n.2405C>T | |
18 | g.45930765G>C | CA402347332 | EPG5 | c.2323C>G (p.Leu775Val) n.1264C>G n.2358C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) n.2423C>G c.-793C>G (n.-793C>G) n.2405C>G | |
18 | g.45930765G>T | CA402347333 | EPG5 | c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.1264C>A n.2358C>A c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.2423C>A c.-793C>A (n.-793C>A) n.2405C>A | |
18 | g.45930766dup | CA2300599572 | EPG5 | c.2323dup (p.Leu775ProfsTer30) n.1264dup n.2358dup c.1258dup (p.Leu420ProfsTer30) n.2423dup c.-793dup (n.-793dup) n.2405dup | dbSNP |
18 | g.45930766G>A | CA503798440 | EPG5 | c.2322C>T (p.Cys774=) n.1263C>T n.2357C>T c.1257C>T (p.Cys419=) n.2422C>T c.-794C>T (n.-794C>T) n.2404C>T | |
18 | g.45930766G>C | CA402347334 | EPG5 | c.2322C>G (p.Cys774Trp) n.1263C>G n.2357C>G c.1257C>G (p.Cys419Trp) n.2422C>G c.-794C>G (n.-794C>G) n.2404C>G | |
18 | g.45930766G>T | CA402347335 | EPG5 | c.2322C>A (p.Cys774Ter) n.1263C>A n.2357C>A c.1257C>A (p.Cys419Ter) n.2422C>A c.-794C>A (n.-794C>A) n.2404C>A | |
18 | g.45930767C>A | CA402347338 | EPG5 | c.2321G>T (p.Cys774Phe) n.1262G>T n.2356G>T c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.2421G>T c.-795G>T (n.-795G>T) n.2403G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930767C>G | CA402347337 | EPG5 | c.2321G>C (p.Cys774Ser) n.1262G>C n.2356G>C c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.2421G>C c.-795G>C (n.-795G>C) n.2403G>C | |
18 | g.45930767C>T | CA402347336 | EPG5 | c.2321G>A (p.Cys774Tyr) n.1262G>A n.2356G>A c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.2421G>A c.-795G>A (n.-795G>A) n.2403G>A | |
18 | g.45930768A>C | CA402347339 | EPG5 | c.2320T>G (p.Cys774Gly) n.1261T>G n.2355T>G c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.2420T>G c.-796T>G (n.-796T>G) n.2402T>G | |
18 | g.45930768A>G | CA402347340 | EPG5 | c.2320T>C (p.Cys774Arg) n.1261T>C n.2355T>C c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.2420T>C c.-796T>C (n.-796T>C) n.2402T>C | |
18 | g.45930768A>T | CA402347341 | EPG5 | c.2320T>A (p.Cys774Ser) n.1261T>A n.2355T>A c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.2420T>A c.-796T>A (n.-796T>A) n.2402T>A | |
18 | g.45930769A>C | CA402347342 | EPG5 | c.2319T>G (p.Ile773Met) n.1260T>G n.2354T>G c.1254T>G (p.Ile418Met) n.2419T>G c.-797T>G (n.-797T>G) n.2401T>G | |
18 | g.45930769A>G | CA503798447 | EPG5 | c.2319T>C (p.Ile773=) n.1260T>C n.2354T>C c.1254T>C (p.Ile418=) n.2419T>C c.-797T>C (n.-797T>C) n.2401T>C | |
18 | g.45930769A>T | CA503798449 | EPG5 | c.2319T>A (p.Ile773=) n.1260T>A n.2354T>A c.1254T>A (p.Ile418=) n.2419T>A c.-797T>A (n.-797T>A) n.2401T>A | |
18 | g.45930770A>C | CA402347343 | EPG5 | c.2318T>G (p.Ile773Ser) n.1259T>G n.2353T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.2418T>G c.-798T>G (n.-798T>G) n.2400T>G | |
18 | g.45930770A>G | CA402347344 | EPG5 | c.2318T>C (p.Ile773Thr) n.1259T>C n.2353T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.2418T>C c.-798T>C (n.-798T>C) n.2400T>C | |
18 | g.45930770A>T | CA402347345 | EPG5 | c.2318T>A (p.Ile773Asn) n.1259T>A n.2353T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.2418T>A c.-798T>A (n.-798T>A) n.2400T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930771T>A | CA402347346 | EPG5 | c.2317A>T (p.Ile773Phe) n.1258A>T n.2352A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.2417A>T c.-799A>T (n.-799A>T) n.2399A>T | |
18 | g.45930771T>C | CA8949458 | EPG5 | c.2317A>G (p.Ile773Val) n.1258A>G n.2352A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) n.2417A>G c.-799A>G (n.-799A>G) n.2399A>G | dbSNP ExAC |
18 | g.45930771T>G | CA402347347 | EPG5 | c.2317A>C (p.Ile773Leu) n.1258A>C n.2352A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.2417A>C c.-799A>C (n.-799A>C) n.2399A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930771T= | CA2300599573 | EPG5 | c.2317A= (p.Ile773=) n.1258A= n.2352A= c.1252A= (p.Ile418=) n.2417A= c.-799A= (n.-799A=) n.2399A= | |
18 | g.45930772C>A | CA402347348 | EPG5 | c.2316G>T (p.Glu772Asp) n.1257G>T n.2351G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.2416G>T c.-800G>T (n.-800G>T) n.2398G>T | |
18 | g.45930772C= | CA2300599574 | EPG5 | c.2316G= (p.Glu772=) n.1257G= n.2351G= c.1251G= (p.Glu417=) n.2416G= c.-800G= (n.-800G=) n.2398G= | |
18 | g.45930772C>G | CA402347349 | EPG5 | c.2316G>C (p.Glu772Asp) n.1257G>C n.2351G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.2416G>C c.-800G>C (n.-800G>C) n.2398G>C | |
18 | g.45930772C>T | CA503798457 | EPG5 | c.2316G>A (p.Glu772=) n.1257G>A n.2351G>A c.1251G>A (p.Glu417=) n.2416G>A c.-800G>A (n.-800G>A) n.2398G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930773T>A | CA402347352 | EPG5 | c.2315A>T (p.Glu772Val) n.1256A>T n.2350A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) n.2415A>T c.-801A>T (n.-801A>T) n.2397A>T | |
18 | g.45930773T>C | CA402347351 | EPG5 | c.2315A>G (p.Glu772Gly) n.1256A>G n.2350A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.2415A>G c.-801A>G (n.-801A>G) n.2397A>G | |
18 | g.45930773T>G | CA402347350 | EPG5 | c.2315A>C (p.Glu772Ala) n.1256A>C n.2350A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.2415A>C c.-801A>C (n.-801A>C) n.2397A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930774C>A | CA402347353 | EPG5 | c.2314G>T (p.Glu772Ter) n.1255G>T n.2349G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.2414G>T c.-802G>T (n.-802G>T) n.2396G>T | |
18 | g.45930774C>G | CA402347354 | EPG5 | c.2314G>C (p.Glu772Gln) n.1255G>C n.2349G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.2414G>C c.-802G>C (n.-802G>C) n.2396G>C | |
18 | g.45930774C>T | CA402347355 | EPG5 | c.2314G>A (p.Glu772Lys) n.1255G>A n.2349G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.2414G>A c.-802G>A (n.-802G>A) n.2396G>A | |
18 | g.45930775T>A | CA402347356 | EPG5 | c.2313A>T (p.Glu771Asp) n.1254A>T n.2348A>T c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.2413A>T c.-803A>T (n.-803A>T) n.2395A>T | |
18 | g.45930775T>C | CA503798466 | EPG5 | c.2313A>G (p.Glu771=) n.1254A>G n.2348A>G c.1248A>G (p.Glu416=) n.2413A>G c.-803A>G (n.-803A>G) n.2395A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930775T>G | CA402347357 | EPG5 | c.2313A>C (p.Glu771Asp) n.1254A>C n.2348A>C c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.2413A>C c.-803A>C (n.-803A>C) n.2395A>C | |
18 | g.45930776T>A | CA402347360 | EPG5 | c.2312A>T (p.Glu771Val) n.1253A>T n.2347A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) n.2412A>T c.-804A>T (n.-804A>T) n.2394A>T | |
18 | g.45930776T>C | CA402347359 | EPG5 | c.2312A>G (p.Glu771Gly) n.1253A>G n.2347A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.2412A>G c.-804A>G (n.-804A>G) n.2394A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930776T>G | CA402347358 | EPG5 | c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.1253A>C n.2347A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.2412A>C c.-804A>C (n.-804A>C) n.2394A>C | |
18 | g.45930777C>A | CA402347361 | EPG5 | c.2311G>T (p.Glu771Ter) n.1252G>T n.2346G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.2411G>T c.-805G>T (n.-805G>T) n.2393G>T | |
18 | g.45930777C= | CA2300599575 | EPG5 | c.2311G= (p.Glu771=) n.1252G= n.2346G= c.1246G= (p.Glu416=) n.2411G= c.-805G= (n.-805G=) n.2393G= | |
18 | g.45930777C>G | CA8949459 | EPG5 | c.2311G>C (p.Glu771Gln) n.1252G>C n.2346G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.2411G>C c.-805G>C (n.-805G>C) n.2393G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930777C>T | CA402347362 | EPG5 | c.2311G>A (p.Glu771Lys) n.1252G>A n.2346G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.2411G>A c.-805G>A (n.-805G>A) n.2393G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930778T>A | CA503798475 | EPG5 | c.2310A>T (p.Ser770=) n.1251A>T n.2345A>T c.1245A>T (p.Ser415=) n.2410A>T c.-806A>T (n.-806A>T) n.2392A>T | |
18 | g.45930778T>C | CA503798476 | EPG5 | c.2310A>G (p.Ser770=) n.1251A>G n.2345A>G c.1245A>G (p.Ser415=) n.2410A>G c.-806A>G (n.-806A>G) n.2392A>G | |
18 | g.45930778T>G | CA503798478 | EPG5 | c.2310A>C (p.Ser770=) n.1251A>C n.2345A>C c.1245A>C (p.Ser415=) n.2410A>C c.-806A>C (n.-806A>C) n.2392A>C | |
18 | g.45930779G>A | CA402347363 | EPG5 | c.2309C>T (p.Ser770Leu) n.1250C>T n.2344C>T c.1244C>T (p.Ser415Leu) n.2409C>T c.-807C>T (n.-807C>T) n.2391C>T | |
18 | g.45930779G>C | CA402347364 | EPG5 | c.2309C>G (p.Ser770Ter) n.1250C>G n.2344C>G c.1244C>G (p.Ser415Ter) n.2409C>G c.-807C>G (n.-807C>G) n.2391C>G | |
18 | g.45930779G>T | CA402347365 | EPG5 | c.2309C>A (p.Ser770Ter) n.1250C>A n.2344C>A c.1244C>A (p.Ser415Ter) n.2409C>A c.-807C>A (n.-807C>A) n.2391C>A | |
18 | g.45930780A>C | CA402347366 | EPG5 | c.2308T>G (p.Ser770Ala) n.1249T>G n.2343T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.2408T>G c.-808T>G (n.-808T>G) n.2390T>G | |
18 | g.45930780A>G | CA402347368 | EPG5 | c.2308T>C (p.Ser770Pro) n.1249T>C n.2343T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.2408T>C c.-808T>C (n.-808T>C) n.2390T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930780A>T | CA402347367 | EPG5 | c.2308T>A (p.Ser770Thr) n.1249T>A n.2343T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.2408T>A c.-808T>A (n.-808T>A) n.2390T>A | |
18 | g.45930781G>A | CA503798488 | EPG5 | c.2307C>T (p.Ser769=) n.1248C>T n.2342C>T c.1242C>T (p.Ser414=) n.2407C>T c.-809C>T (n.-809C>T) n.2389C>T | |
18 | g.45930781G>C | CA402347369 | EPG5 | c.2307C>G (p.Ser769Arg) n.1248C>G n.2342C>G c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.2407C>G c.-809C>G (n.-809C>G) n.2389C>G | |
18 | g.45930781G>T | CA402347370 | EPG5 | c.2307C>A (p.Ser769Arg) n.1248C>A n.2342C>A c.1242C>A (p.Ser414Arg) n.2407C>A c.-809C>A (n.-809C>A) n.2389C>A | |
18 | g.45930782C>A | CA402347371 | EPG5 | c.2306G>T (p.Ser769Ile) n.1247G>T n.2341G>T c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.2406G>T c.-810G>T (n.-810G>T) n.2388G>T | |
18 | g.45930782C>G | CA402347372 | EPG5 | c.2306G>C (p.Ser769Thr) n.1247G>C n.2341G>C c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.2406G>C c.-810G>C (n.-810G>C) n.2388G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930782C>T | CA402347373 | EPG5 | c.2306G>A (p.Ser769Asn) n.1247G>A n.2341G>A c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.2406G>A c.-810G>A (n.-810G>A) n.2388G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930783T>A | CA402347374 | EPG5 | c.2305A>T (p.Ser769Cys) n.1246A>T n.2340A>T c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.2405A>T c.-811A>T (n.-811A>T) n.2387A>T | |
18 | g.45930783T>C | CA402347375 | EPG5 | c.2305A>G (p.Ser769Gly) n.1246A>G n.2340A>G c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.2405A>G c.-811A>G (n.-811A>G) n.2387A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930783T>G | CA402347376 | EPG5 | c.2305A>C (p.Ser769Arg) n.1246A>C n.2340A>C c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.2405A>C c.-811A>C (n.-811A>C) n.2387A>C | |
18 | g.45930784A= | CA2300599576 | EPG5 | c.2304T= (p.Asn768=) n.1245T= n.2339T= c.1239T= (p.Asn413=) n.2404T= c.-812T= (n.-812T=) n.2386T= | |
18 | g.45930784A>C | CA402347377 | EPG5 | c.2304T>G (p.Asn768Lys) n.1245T>G n.2339T>G c.1239T>G (p.Asn413Lys) n.2404T>G c.-812T>G (n.-812T>G) n.2386T>G | |
18 | g.45930784A>G | CA8949460 | EPG5 | c.2304T>C (p.Asn768=) n.1245T>C n.2339T>C c.1239T>C (p.Asn413=) n.2404T>C c.-812T>C (n.-812T>C) n.2386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930784A>T | CA402347378 | EPG5 | c.2304T>A (p.Asn768Lys) n.1245T>A n.2339T>A c.1239T>A (p.Asn413Lys) n.2404T>A c.-812T>A (n.-812T>A) n.2386T>A | |
18 | g.45930785T>A | CA402347380 | EPG5 | c.2303A>T (p.Asn768Ile) n.1244A>T n.2338A>T c.1238A>T (p.Asn413Ile) n.2403A>T c.-813A>T (n.-813A>T) n.2385A>T | |
18 | g.45930785T>C | CA8949461 | EPG5 | c.2303A>G (p.Asn768Ser) n.1244A>G n.2338A>G c.1238A>G (p.Asn413Ser) n.2403A>G c.-813A>G (n.-813A>G) n.2385A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930785T>G | CA402347379 | EPG5 | c.2303A>C (p.Asn768Thr) n.1244A>C n.2338A>C c.1238A>C (p.Asn413Thr) n.2403A>C c.-813A>C (n.-813A>C) n.2385A>C | |
18 | g.45930785T= | CA2300599577 | EPG5 | c.2303A= (p.Asn768=) n.1244A= n.2338A= c.1238A= (p.Asn413=) n.2403A= c.-813A= (n.-813A=) n.2385A= | |
18 | g.45930786T>A | CA402347382 | EPG5 | c.2302A>T (p.Asn768Tyr) n.1243A>T n.2337A>T c.1237A>T (p.Asn413Tyr) n.2402A>T c.-814A>T (n.-814A>T) n.2384A>T | |
18 | g.45930786T>C | CA402347381 | EPG5 | c.2302A>G (p.Asn768Asp) n.1243A>G n.2337A>G c.1237A>G (p.Asn413Asp) n.2402A>G c.-814A>G (n.-814A>G) n.2384A>G | |
18 | g.45930786T>G | CA402347383 | EPG5 | c.2302A>C (p.Asn768His) n.1243A>C n.2337A>C c.1237A>C (p.Asn413His) n.2402A>C c.-814A>C (n.-814A>C) n.2384A>C | |
18 | g.45930787C>A | CA402347384 | EPG5 | c.2301G>T (p.Met767Ile) n.1242G>T n.2336G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) n.2401G>T c.-815G>T (n.-815G>T) n.2383G>T | |
18 | g.45930787C= | CA2300599578 | EPG5 | c.2301G= (p.Met767=) n.1242G= n.2336G= c.1236G= (p.Met412=) n.2401G= c.-815G= (n.-815G=) n.2383G= | |
18 | g.45930787C>G | CA402347385 | EPG5 | c.2301G>C (p.Met767Ile) n.1242G>C n.2336G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) n.2401G>C c.-815G>C (n.-815G>C) n.2383G>C | |
18 | g.45930787C>T | CA402347386 | EPG5 | c.2301G>A (p.Met767Ile) n.1242G>A n.2336G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) n.2401G>A c.-815G>A (n.-815G>A) n.2383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930788A>C | CA402347387 | EPG5 | c.2300T>G (p.Met767Arg) n.1241T>G n.2335T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) n.2400T>G c.-816T>G (n.-816T>G) n.2382T>G | |
18 | g.45930788A>G | CA402347388 | EPG5 | c.2300T>C (p.Met767Thr) n.1241T>C n.2335T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) n.2400T>C c.-816T>C (n.-816T>C) n.2382T>C | |
18 | g.45930788A>T | CA402347389 | EPG5 | c.2300T>A (p.Met767Lys) n.1241T>A n.2335T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) n.2400T>A c.-816T>A (n.-816T>A) n.2382T>A | |
18 | g.45930789T>A | CA402347391 | EPG5 | c.2299A>T (p.Met767Leu) n.1240A>T n.2334A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) n.2399A>T c.-817A>T (n.-817A>T) n.2381A>T | |
18 | g.45930789T>C | CA299775237 | EPG5 | c.2299A>G (p.Met767Val) n.1240A>G n.2334A>G c.1234A>G (p.Met412Val) n.2399A>G c.-817A>G (n.-817A>G) n.2381A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930789T>G | CA402347390 | EPG5 | c.2299A>C (p.Met767Leu) n.1240A>C n.2334A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) n.2399A>C c.-817A>C (n.-817A>C) n.2381A>C | |
18 | g.45930789T= | CA2300599579 | EPG5 | c.2299A= (p.Met767=) n.1240A= n.2334A= c.1234A= (p.Met412=) n.2399A= c.-817A= (n.-817A=) n.2381A= | |
18 | g.45930790A>C | CA503798517 | EPG5 | c.2298T>G (p.Ser766=) n.1239T>G n.2333T>G c.1233T>G (p.Ser411=) n.2398T>G c.-818T>G (n.-818T>G) n.2380T>G | |
18 | g.45930790A>G | CA503798519 | EPG5 | c.2298T>C (p.Ser766=) n.1239T>C n.2333T>C c.1233T>C (p.Ser411=) n.2398T>C c.-818T>C (n.-818T>C) n.2380T>C | |
18 | g.45930790A>T | CA503798521 | EPG5 | c.2298T>A (p.Ser766=) n.1239T>A n.2333T>A c.1233T>A (p.Ser411=) n.2398T>A c.-818T>A (n.-818T>A) n.2380T>A | |
18 | g.45930791G>A | CA402347392 | EPG5 | c.2297C>T (p.Ser766Phe) n.1238C>T n.2332C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.2397C>T c.-819C>T (n.-819C>T) n.2379C>T | |
18 | g.45930791G>C | CA402347393 | EPG5 | c.2297C>G (p.Ser766Cys) n.1238C>G n.2332C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.2397C>G c.-819C>G (n.-819C>G) n.2379C>G | |
18 | g.45930791G>T | CA402347394 | EPG5 | c.2297C>A (p.Ser766Tyr) n.1238C>A n.2332C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.2397C>A c.-819C>A (n.-819C>A) n.2379C>A | |
18 | g.45930792A>C | CA402347395 | EPG5 | c.2296T>G (p.Ser766Ala) n.1237T>G n.2331T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.2396T>G c.-820T>G (n.-820T>G) n.2378T>G | |
18 | g.45930792A>G | CA402347396 | EPG5 | c.2296T>C (p.Ser766Pro) n.1237T>C n.2331T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.2396T>C c.-820T>C (n.-820T>C) n.2378T>C | |
18 | g.45930792A>T | CA402347397 | EPG5 | c.2296T>A (p.Ser766Thr) n.1237T>A n.2331T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.2396T>A c.-820T>A (n.-820T>A) n.2378T>A | |
18 | g.45930793A>C | CA503798533 | EPG5 | c.2295T>G (p.Ser765=) n.1236T>G n.2330T>G c.1230T>G (p.Ser410=) n.2395T>G c.-821T>G (n.-821T>G) n.2377T>G | |
18 | g.45930793A>G | CA503798542 | EPG5 | c.2295T>C (p.Ser765=) n.1236T>C n.2330T>C c.1230T>C (p.Ser410=) n.2395T>C c.-821T>C (n.-821T>C) n.2377T>C | |
18 | g.45930793A>T | CA503798537 | EPG5 | c.2295T>A (p.Ser765=) n.1236T>A n.2330T>A c.1230T>A (p.Ser410=) n.2395T>A c.-821T>A (n.-821T>A) n.2377T>A | |
18 | g.45930794G>A | CA402347398 | EPG5 | c.2294C>T (p.Ser765Phe) n.1235C>T n.2329C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.2394C>T c.-822C>T (n.-822C>T) n.2376C>T | |
18 | g.45930794G>C | CA402347400 | EPG5 | c.2294C>G (p.Ser765Cys) n.1235C>G n.2329C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.2394C>G c.-822C>G (n.-822C>G) n.2376C>G | dbSNP |
18 | g.45930794G= | CA2300599580 | EPG5 | c.2294C= (p.Ser765=) n.1235C= n.2329C= c.1229C= (p.Ser410=) n.2394C= c.-822C= (n.-822C=) n.2376C= | |
18 | g.45930794G>T | CA402347399 | EPG5 | c.2294C>A (p.Ser765Tyr) n.1235C>A n.2329C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.2394C>A c.-822C>A (n.-822C>A) n.2376C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930795A>C | CA402347401 | EPG5 | c.2293T>G (p.Ser765Ala) n.1234T>G n.2328T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.2393T>G c.-823T>G (n.-823T>G) n.2375T>G | |
18 | g.45930795A>G | CA402347402 | EPG5 | c.2293T>C (p.Ser765Pro) n.1234T>C n.2328T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.2393T>C c.-823T>C (n.-823T>C) n.2375T>C | |
18 | g.45930795A>T | CA402347403 | EPG5 | c.2293T>A (p.Ser765Thr) n.1234T>A n.2328T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.2393T>A c.-823T>A (n.-823T>A) n.2375T>A | |
18 | g.45930796A>C | CA503798553 | EPG5 | c.2292T>G (p.Leu764=) n.1233T>G n.2327T>G c.1227T>G (p.Leu409=) n.2392T>G c.-824T>G (n.-824T>G) n.2374T>G | |
18 | g.45930796A>G | CA503798555 | EPG5 | c.2292T>C (p.Leu764=) n.1233T>C n.2327T>C c.1227T>C (p.Leu409=) n.2392T>C c.-824T>C (n.-824T>C) n.2374T>C | |
18 | g.45930796A>T | CA503798557 | EPG5 | c.2292T>A (p.Leu764=) n.1233T>A n.2327T>A c.1227T>A (p.Leu409=) n.2392T>A c.-824T>A (n.-824T>A) n.2374T>A | |
18 | g.45930797A>C | CA402347404 | EPG5 | c.2291T>G (p.Leu764Arg) n.1232T>G n.2326T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.2391T>G c.-825T>G (n.-825T>G) n.2373T>G | |
18 | g.45930797A>G | CA402347405 | EPG5 | c.2291T>C (p.Leu764Pro) n.1232T>C n.2326T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.2391T>C c.-825T>C (n.-825T>C) n.2373T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930797A>T | CA402347406 | EPG5 | c.2291T>A (p.Leu764His) n.1232T>A n.2326T>A c.1226T>A (p.Leu409His) n.2391T>A c.-825T>A (n.-825T>A) n.2373T>A | |
18 | g.45930798G>A | CA402347407 | EPG5 | c.2290C>T (p.Leu764Phe) n.1231C>T n.2325C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.2390C>T c.-826C>T (n.-826C>T) n.2372C>T | |
18 | g.45930798G>C | CA402347408 | EPG5 | c.2290C>G (p.Leu764Val) n.1231C>G n.2325C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) n.2390C>G c.-826C>G (n.-826C>G) n.2372C>G | |
18 | g.45930798G>T | CA402347409 | EPG5 | c.2290C>A (p.Leu764Ile) n.1231C>A n.2325C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.2390C>A c.-826C>A (n.-826C>A) n.2372C>A | |
18 | g.45930798_45930800delinsGAC | CA2300599581 | EPG5 | c.2288_2290delinsGTC (p.Cys763=) n.1229_1231delinsGTC n.2323_2325delinsGTC c.1223_1225delinsGTC (p.Cys408=) n.2388_2390delinsGTC c.-828_-826delinsGTC (n.-828_-826delinsGTC) n.2370_2372delinsGTC | |
18 | g.45930799A>C | CA402347410 | EPG5 | c.2289T>G (p.Cys763Trp) n.1230T>G n.2324T>G c.1224T>G (p.Cys408Trp) n.2389T>G c.-827T>G (n.-827T>G) n.2371T>G | |
18 | g.45930799A>G | CA503798571 | EPG5 | c.2289T>C (p.Cys763=) n.1230T>C n.2324T>C c.1224T>C (p.Cys408=) n.2389T>C c.-827T>C (n.-827T>C) n.2371T>C | |
18 | g.45930799A>T | CA402347411 | EPG5 | c.2289T>A (p.Cys763Ter) n.1230T>A n.2324T>A c.1224T>A (p.Cys408Ter) n.2389T>A c.-827T>A (n.-827T>A) n.2371T>A | |
18 | g.45930801_45930802del | CA8949462 | EPG5 | c.2288_2289del (p.Cys763SerfsTer6) n.1229_1230del n.2323_2324del c.1223_1224del (p.Cys408SerfsTer6) n.2388_2389del c.-828_-827del (n.-828_-827del) n.2370_2371del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930800C>A | CA402347414 | EPG5 | c.2288G>T (p.Cys763Phe) n.1229G>T n.2323G>T c.1223G>T (p.Cys408Phe) n.2388G>T c.-828G>T (n.-828G>T) n.2370G>T | |
18 | g.45930800C= | CA2300599582 | EPG5 | c.2288G= (p.Cys763=) n.1229G= n.2323G= c.1223G= (p.Cys408=) n.2388G= c.-828G= (n.-828G=) n.2370G= | |
18 | g.45930800C>G | CA402347412 | EPG5 | c.2288G>C (p.Cys763Ser) n.1229G>C n.2323G>C c.1223G>C (p.Cys408Ser) n.2388G>C c.-828G>C (n.-828G>C) n.2370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930800C>T | CA402347413 | EPG5 | c.2288G>A (p.Cys763Tyr) n.1229G>A n.2323G>A c.1223G>A (p.Cys408Tyr) n.2388G>A c.-828G>A (n.-828G>A) n.2370G>A | |
18 | g.45930801A>C | CA402347415 | EPG5 | c.2287T>G (p.Cys763Gly) n.1228T>G n.2322T>G c.1222T>G (p.Cys408Gly) n.2387T>G c.-829T>G (n.-829T>G) n.2369T>G | |
18 | g.45930801A>G | CA402347416 | EPG5 | c.2287T>C (p.Cys763Arg) n.1228T>C n.2322T>C c.1222T>C (p.Cys408Arg) n.2387T>C c.-829T>C (n.-829T>C) n.2369T>C | |
18 | g.45930801A>T | CA402347417 | EPG5 | c.2287T>A (p.Cys763Ser) n.1228T>A n.2322T>A c.1222T>A (p.Cys408Ser) n.2387T>A c.-829T>A (n.-829T>A) n.2369T>A | |
18 | g.45930802C>A | CA402347418 | EPG5 | c.2286G>T (p.Lys762Asn) n.1227G>T n.2321G>T c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.2386G>T c.-830G>T (n.-830G>T) n.2368G>T | |
18 | g.45930802C>G | CA402347419 | EPG5 | c.2286G>C (p.Lys762Asn) n.1227G>C n.2321G>C c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.2386G>C c.-830G>C (n.-830G>C) n.2368G>C | |
18 | g.45930802C>T | CA503798583 | EPG5 | c.2286G>A (p.Lys762=) n.1227G>A n.2321G>A c.1221G>A (p.Lys407=) n.2386G>A c.-830G>A (n.-830G>A) n.2368G>A | |
18 | g.45930803T>A | CA402347420 | EPG5 | c.2285A>T (p.Lys762Met) n.1226A>T n.2320A>T c.1220A>T (p.Lys407Met) n.2385A>T c.-831A>T (n.-831A>T) n.2367A>T | |
18 | g.45930803T>C | CA402347421 | EPG5 | c.2285A>G (p.Lys762Arg) n.1226A>G n.2320A>G c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.2385A>G c.-831A>G (n.-831A>G) n.2367A>G | |
18 | g.45930803T>G | CA402347422 | EPG5 | c.2285A>C (p.Lys762Thr) n.1226A>C n.2320A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.2385A>C c.-831A>C (n.-831A>C) n.2367A>C |