| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45930606del | CA2576494548 | EPG5 | c.2412+74del (n.2412+74del) n.1353+74del n.2447+74del c.1347+74del (n.1347+74del) n.2512+74del c.-704+74del (n.-704+74del) n.2494+74del | |
| 18 | g.45930603C>A | CA2641631415 | EPG5 | c.2412+73G>T (n.2412+73G>T) n.1353+73G>T n.2447+73G>T c.1347+73G>T (n.1347+73G>T) n.2512+73G>T c.-704+73G>T (n.-704+73G>T) n.2494+73G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930603C>T | CA2735007629 | EPG5 | c.2412+73G>A (n.2412+73G>A) n.1353+73G>A n.2447+73G>A c.1347+73G>A (n.1347+73G>A) n.2512+73G>A c.-704+73G>A (n.-704+73G>A) n.2494+73G>A | dbSNP |
| 18 | g.45930604C>A | CA2641631416 | EPG5 | c.2412+72G>T (n.2412+72G>T) n.1353+72G>T n.2447+72G>T c.1347+72G>T (n.1347+72G>T) n.2512+72G>T c.-704+72G>T (n.-704+72G>T) n.2494+72G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930605C>A | CA2641631417 | EPG5 | c.2412+71G>T (n.2412+71G>T) n.1353+71G>T n.2447+71G>T c.1347+71G>T (n.1347+71G>T) n.2512+71G>T c.-704+71G>T (n.-704+71G>T) n.2494+71G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930605C= | CA2300599513 | EPG5 | c.2412+71G= (n.2412+71G=) n.1353+71G= n.2447+71G= c.1347+71G= (n.1347+71G=) n.2512+71G= c.-704+71G= (n.-704+71G=) n.2494+71G= | |
| 18 | g.45930605C>T | CA299775142 | EPG5 | c.2412+71G>A (n.2412+71G>A) n.1353+71G>A n.2447+71G>A c.1347+71G>A (n.1347+71G>A) n.2512+71G>A c.-704+71G>A (n.-704+71G>A) n.2494+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930606C>A | CA2641631418 | EPG5 | c.2412+70G>T (n.2412+70G>T) n.1353+70G>T n.2447+70G>T c.1347+70G>T (n.1347+70G>T) n.2512+70G>T c.-704+70G>T (n.-704+70G>T) n.2494+70G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930606C= | CA2300599514 | EPG5 | c.2412+70G= (n.2412+70G=) n.1353+70G= n.2447+70G= c.1347+70G= (n.1347+70G=) n.2512+70G= c.-704+70G= (n.-704+70G=) n.2494+70G= | |
| 18 | g.45930607A= | CA2300599516 | EPG5 | c.2412+69T= (n.2412+69T=) n.1353+69T= n.2447+69T= c.1347+69T= (n.1347+69T=) n.2512+69T= c.-704+69T= (n.-704+69T=) n.2494+69T= | |
| 18 | g.45930607A>C | CA2300599517 | EPG5 | c.2412+69T>G (n.2412+69T>G) n.1353+69T>G n.2447+69T>G c.1347+69T>G (n.1347+69T>G) n.2512+69T>G c.-704+69T>G (n.-704+69T>G) n.2494+69T>G | dbSNP |
| 18 | g.45930607A>G | CA2641631420 | EPG5 | c.2412+69T>C (n.2412+69T>C) n.1353+69T>C n.2447+69T>C c.1347+69T>C (n.1347+69T>C) n.2512+69T>C c.-704+69T>C (n.-704+69T>C) n.2494+69T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930612dup | CA2300599515 | EPG5 | c.2412+69dup (n.2412+69dup) n.1353+69dup n.2447+69dup c.1347+69dup (n.1347+69dup) n.2512+69dup c.-704+69dup (n.-704+69dup) n.2494+69dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930612del | CA2641631419 | EPG5 | c.2412+69del (n.2412+69del) n.1353+69del n.2447+69del c.1347+69del (n.1347+69del) n.2512+69del c.-704+69del (n.-704+69del) n.2494+69del | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930608A>G | CA2641631421 | EPG5 | c.2412+68T>C (n.2412+68T>C) n.1353+68T>C n.2447+68T>C c.1347+68T>C (n.1347+68T>C) n.2512+68T>C c.-704+68T>C (n.-704+68T>C) n.2494+68T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930611A>C | CA2576494549 | EPG5 | c.2412+65T>G (n.2412+65T>G) n.1353+65T>G n.2447+65T>G c.1347+65T>G (n.1347+65T>G) n.2512+65T>G c.-704+65T>G (n.-704+65T>G) n.2494+65T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930611A>T | CA2641631422 | EPG5 | c.2412+65T>A (n.2412+65T>A) n.1353+65T>A n.2447+65T>A c.1347+65T>A (n.1347+65T>A) n.2512+65T>A c.-704+65T>A (n.-704+65T>A) n.2494+65T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930612A>C | CA2576494550 | EPG5 | c.2412+64T>G (n.2412+64T>G) n.1353+64T>G n.2447+64T>G c.1347+64T>G (n.1347+64T>G) n.2512+64T>G c.-704+64T>G (n.-704+64T>G) n.2494+64T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930612A>G | CA2641631423 | EPG5 | c.2412+64T>C (n.2412+64T>C) n.1353+64T>C n.2447+64T>C c.1347+64T>C (n.1347+64T>C) n.2512+64T>C c.-704+64T>C (n.-704+64T>C) n.2494+64T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930613T>C | CA2576494551 | EPG5 | c.2412+63A>G (n.2412+63A>G) n.1353+63A>G n.2447+63A>G c.1347+63A>G (n.1347+63A>G) n.2512+63A>G c.-704+63A>G (n.-704+63A>G) n.2494+63A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930614C>A | CA2641631424 | EPG5 | c.2412+62G>T (n.2412+62G>T) n.1353+62G>T n.2447+62G>T c.1347+62G>T (n.1347+62G>T) n.2512+62G>T c.-704+62G>T (n.-704+62G>T) n.2494+62G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930615A= | CA2300599518 | EPG5 | c.2412+61T= (n.2412+61T=) n.1353+61T= n.2447+61T= c.1347+61T= (n.1347+61T=) n.2512+61T= c.-704+61T= (n.-704+61T=) n.2494+61T= | |
| 18 | g.45930615A>G | CA989872976 | EPG5 | c.2412+61T>C (n.2412+61T>C) n.1353+61T>C n.2447+61T>C c.1347+61T>C (n.1347+61T>C) n.2512+61T>C c.-704+61T>C (n.-704+61T>C) n.2494+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930617_45930618del | CA2641631426 | EPG5 | c.2412+59_2412+60del (n.2412+59_2412+60del) n.1353+59_1353+60del n.2447+59_2447+60del c.1347+59_1347+60del (n.1347+59_1347+60del) n.2512+59_2512+60del c.-704+59_-704+60del (n.-704+59_-704+60del) n.2494+59_2494+60del | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930617C>A | CA2641631427 | EPG5 | c.2412+59G>T (n.2412+59G>T) n.1353+59G>T n.2447+59G>T c.1347+59G>T (n.1347+59G>T) n.2512+59G>T c.-704+59G>T (n.-704+59G>T) n.2494+59G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930617C>G | CA2576494552 | EPG5 | c.2412+59G>C (n.2412+59G>C) n.1353+59G>C n.2447+59G>C c.1347+59G>C (n.1347+59G>C) n.2512+59G>C c.-704+59G>C (n.-704+59G>C) n.2494+59G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930617C>T | CA2641631428 | EPG5 | c.2412+59G>A (n.2412+59G>A) n.1353+59G>A n.2447+59G>A c.1347+59G>A (n.1347+59G>A) n.2512+59G>A c.-704+59G>A (n.-704+59G>A) n.2494+59G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930618A>G | CA2641631429 | EPG5 | c.2412+58T>C (n.2412+58T>C) n.1353+58T>C n.2447+58T>C c.1347+58T>C (n.1347+58T>C) n.2512+58T>C c.-704+58T>C (n.-704+58T>C) n.2494+58T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930619G>A | CA2641631430 | EPG5 | c.2412+57C>T (n.2412+57C>T) n.1353+57C>T n.2447+57C>T c.1347+57C>T (n.1347+57C>T) n.2512+57C>T c.-704+57C>T (n.-704+57C>T) n.2494+57C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930619G>T | CA2641631431 | EPG5 | c.2412+57C>A (n.2412+57C>A) n.1353+57C>A n.2447+57C>A c.1347+57C>A (n.1347+57C>A) n.2512+57C>A c.-704+57C>A (n.-704+57C>A) n.2494+57C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930621T>C | CA779736873 | EPG5 | c.2412+55A>G (n.2412+55A>G) n.1353+55A>G n.2447+55A>G c.1347+55A>G (n.1347+55A>G) n.2512+55A>G c.-704+55A>G (n.-704+55A>G) n.2494+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930621T= | CA2300599519 | EPG5 | c.2412+55A= (n.2412+55A=) n.1353+55A= n.2447+55A= c.1347+55A= (n.1347+55A=) n.2512+55A= c.-704+55A= (n.-704+55A=) n.2494+55A= | |
| 18 | g.45930622G>A | CA299775145 | EPG5 | c.2412+54C>T (n.2412+54C>T) n.1353+54C>T n.2447+54C>T c.1347+54C>T (n.1347+54C>T) n.2512+54C>T c.-704+54C>T (n.-704+54C>T) n.2494+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930622G= | CA2300599520 | EPG5 | c.2412+54C= (n.2412+54C=) n.1353+54C= n.2447+54C= c.1347+54C= (n.1347+54C=) n.2512+54C= c.-704+54C= (n.-704+54C=) n.2494+54C= | |
| 18 | g.45930622G>T | CA2641631436 | EPG5 | c.2412+54C>A (n.2412+54C>A) n.1353+54C>A n.2447+54C>A c.1347+54C>A (n.1347+54C>A) n.2512+54C>A c.-704+54C>A (n.-704+54C>A) n.2494+54C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930623del | CA2641631433 | EPG5 | c.2412+54del (n.2412+54del) n.1353+54del n.2447+54del c.1347+54del (n.1347+54del) n.2512+54del c.-704+54del (n.-704+54del) n.2494+54del | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930623G>A | CA2641631438 | EPG5 | c.2412+53C>T (n.2412+53C>T) n.1353+53C>T n.2447+53C>T c.1347+53C>T (n.1347+53C>T) n.2512+53C>T c.-704+53C>T (n.-704+53C>T) n.2494+53C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930623G>T | CA2641631439 | EPG5 | c.2412+53C>A (n.2412+53C>A) n.1353+53C>A n.2447+53C>A c.1347+53C>A (n.1347+53C>A) n.2512+53C>A c.-704+53C>A (n.-704+53C>A) n.2494+53C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930624A>G | CA2641631440 | EPG5 | c.2412+52T>C (n.2412+52T>C) n.1353+52T>C n.2447+52T>C c.1347+52T>C (n.1347+52T>C) n.2512+52T>C c.-704+52T>C (n.-704+52T>C) n.2494+52T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930625C>A | CA2641631441 | EPG5 | c.2412+51G>T (n.2412+51G>T) n.1353+51G>T n.2447+51G>T c.1347+51G>T (n.1347+51G>T) n.2512+51G>T c.-704+51G>T (n.-704+51G>T) n.2494+51G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930625C>T | CA629483077 | EPG5 | c.2412+51G>A (n.2412+51G>A) n.1353+51G>A n.2447+51G>A c.1347+51G>A (n.1347+51G>A) n.2512+51G>A c.-704+51G>A (n.-704+51G>A) n.2494+51G>A | gnomAD v2 |
| 18 | g.45930625_45930626delinsCA | CA2300599521 | EPG5 | c.2412+50_2412+51delinsTG (n.2412+50_2412+51delinsTG) n.1353+50_1353+51delinsTG n.2447+50_2447+51delinsTG c.1347+50_1347+51delinsTG (n.1347+50_1347+51delinsTG) n.2512+50_2512+51delinsTG c.-704+50_-704+51delinsTG (n.-704+50_-704+51delinsTG) n.2494+50_2494+51delinsTG | |
| 18 | g.45930627del | CA8949442 | EPG5 | c.2412+50del (n.2412+50del) n.1353+50del n.2447+50del c.1347+50del (n.1347+50del) n.2512+50del c.-704+50del (n.-704+50del) n.2494+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930627A>G | CA2641631443 | EPG5 | c.2412+49T>C (n.2412+49T>C) n.1353+49T>C n.2447+49T>C c.1347+49T>C (n.1347+49T>C) n.2512+49T>C c.-704+49T>C (n.-704+49T>C) n.2494+49T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930628T>A | CA2576494553 | EPG5 | c.2412+48A>T (n.2412+48A>T) n.1353+48A>T n.2447+48A>T c.1347+48A>T (n.1347+48A>T) n.2512+48A>T c.-704+48A>T (n.-704+48A>T) n.2494+48A>T | |
| 18 | g.45930628T>C | CA629483078 | EPG5 | c.2412+48A>G (n.2412+48A>G) n.1353+48A>G n.2447+48A>G c.1347+48A>G (n.1347+48A>G) n.2512+48A>G c.-704+48A>G (n.-704+48A>G) n.2494+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930628T= | CA2300599522 | EPG5 | c.2412+48A= (n.2412+48A=) n.1353+48A= n.2447+48A= c.1347+48A= (n.1347+48A=) n.2512+48A= c.-704+48A= (n.-704+48A=) n.2494+48A= | |
| 18 | g.45930629C>A | CA2641631446 | EPG5 | c.2412+47G>T (n.2412+47G>T) n.1353+47G>T n.2447+47G>T c.1347+47G>T (n.1347+47G>T) n.2512+47G>T c.-704+47G>T (n.-704+47G>T) n.2494+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930629C>G | CA2576494554 | EPG5 | c.2412+47G>C (n.2412+47G>C) n.1353+47G>C n.2447+47G>C c.1347+47G>C (n.1347+47G>C) n.2512+47G>C c.-704+47G>C (n.-704+47G>C) n.2494+47G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930630C>A | CA2641631448 | EPG5 | c.2412+46G>T (n.2412+46G>T) n.1353+46G>T n.2447+46G>T c.1347+46G>T (n.1347+46G>T) n.2512+46G>T c.-704+46G>T (n.-704+46G>T) n.2494+46G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930631A= | CA2300599523 | EPG5 | c.2412+45T= (n.2412+45T=) n.1353+45T= n.2447+45T= c.1347+45T= (n.1347+45T=) n.2512+45T= c.-704+45T= (n.-704+45T=) n.2494+45T= | |
| 18 | g.45930631A>C | CA2300599524 | EPG5 | c.2412+45T>G (n.2412+45T>G) n.1353+45T>G n.2447+45T>G c.1347+45T>G (n.1347+45T>G) n.2512+45T>G c.-704+45T>G (n.-704+45T>G) n.2494+45T>G | dbSNP |
| 18 | g.45930631A>G | CA2641631450 | EPG5 | c.2412+45T>C (n.2412+45T>C) n.1353+45T>C n.2447+45T>C c.1347+45T>C (n.1347+45T>C) n.2512+45T>C c.-704+45T>C (n.-704+45T>C) n.2494+45T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930635G>A | CA2641631451 | EPG5 | c.2412+41C>T (n.2412+41C>T) n.1353+41C>T n.2447+41C>T c.1347+41C>T (n.1347+41C>T) n.2512+41C>T c.-704+41C>T (n.-704+41C>T) n.2494+41C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930636A= | CA2300599525 | EPG5 | c.2412+40T= (n.2412+40T=) n.1353+40T= n.2447+40T= c.1347+40T= (n.1347+40T=) n.2512+40T= c.-704+40T= (n.-704+40T=) n.2494+40T= | |
| 18 | g.45930636A>C | CA989872978 | EPG5 | c.2412+40T>G (n.2412+40T>G) n.1353+40T>G n.2447+40T>G c.1347+40T>G (n.1347+40T>G) n.2512+40T>G c.-704+40T>G (n.-704+40T>G) n.2494+40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930640C>A | CA2641631452 | EPG5 | c.2412+36G>T (n.2412+36G>T) n.1353+36G>T n.2447+36G>T c.1347+36G>T (n.1347+36G>T) n.2512+36G>T c.-704+36G>T (n.-704+36G>T) n.2494+36G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930640C>T | CA2576494555 | EPG5 | c.2412+36G>A (n.2412+36G>A) n.1353+36G>A n.2447+36G>A c.1347+36G>A (n.1347+36G>A) n.2512+36G>A c.-704+36G>A (n.-704+36G>A) n.2494+36G>A | |
| 18 | g.45930641A>G | CA2576494556 | EPG5 | c.2412+35T>C (n.2412+35T>C) n.1353+35T>C n.2447+35T>C c.1347+35T>C (n.1347+35T>C) n.2512+35T>C c.-704+35T>C (n.-704+35T>C) n.2494+35T>C | |
| 18 | g.45930641_45930642delinsAT | CA2300599526 | EPG5 | c.2412+34_2412+35delinsAT (n.2412+34_2412+35delinsAT) n.1353+34_1353+35delinsAT n.2447+34_2447+35delinsAT c.1347+34_1347+35delinsAT (n.1347+34_1347+35delinsAT) n.2512+34_2512+35delinsAT c.-704+34_-704+35delinsAT (n.-704+34_-704+35delinsAT) n.2494+34_2494+35delinsAT | |
| 18 | g.45930642T>C | CA2641631453 | EPG5 | c.2412+34A>G (n.2412+34A>G) n.1353+34A>G n.2447+34A>G c.1347+34A>G (n.1347+34A>G) n.2512+34A>G c.-704+34A>G (n.-704+34A>G) n.2494+34A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930646dup | CA8949443 | EPG5 | c.2412+34dup (n.2412+34dup) n.1353+34dup n.2447+34dup c.1347+34dup (n.1347+34dup) n.2512+34dup c.-704+34dup (n.-704+34dup) n.2494+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.45930646del | CA629483079 | EPG5 | c.2412+34del (n.2412+34del) n.1353+34del n.2447+34del c.1347+34del (n.1347+34del) n.2512+34del c.-704+34del (n.-704+34del) n.2494+34del | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.45930643T>C | CA2641631454 | EPG5 | c.2412+33A>G (n.2412+33A>G) n.1353+33A>G n.2447+33A>G c.1347+33A>G (n.1347+33A>G) n.2512+33A>G c.-704+33A>G (n.-704+33A>G) n.2494+33A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930644T>C | CA2641631455 | EPG5 | c.2412+32A>G (n.2412+32A>G) n.1353+32A>G n.2447+32A>G c.1347+32A>G (n.1347+32A>G) n.2512+32A>G c.-704+32A>G (n.-704+32A>G) n.2494+32A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930645T>C | CA779736879 | EPG5 | c.2412+31A>G (n.2412+31A>G) n.1353+31A>G n.2447+31A>G c.1347+31A>G (n.1347+31A>G) n.2512+31A>G c.-704+31A>G (n.-704+31A>G) n.2494+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930645T= | CA2300599527 | EPG5 | c.2412+31A= (n.2412+31A=) n.1353+31A= n.2447+31A= c.1347+31A= (n.1347+31A=) n.2512+31A= c.-704+31A= (n.-704+31A=) n.2494+31A= | |
| 18 | g.45930648G>A | CA2641631456 | EPG5 | c.2412+28C>T (n.2412+28C>T) n.1353+28C>T n.2447+28C>T c.1347+28C>T (n.1347+28C>T) n.2512+28C>T c.-704+28C>T (n.-704+28C>T) n.2494+28C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930648G= | CA2300599528 | EPG5 | c.2412+28C= (n.2412+28C=) n.1353+28C= n.2447+28C= c.1347+28C= (n.1347+28C=) n.2512+28C= c.-704+28C= (n.-704+28C=) n.2494+28C= | |
| 18 | g.45930648G>T | CA8949444 | EPG5 | c.2412+28C>A (n.2412+28C>A) n.1353+28C>A n.2447+28C>A c.1347+28C>A (n.1347+28C>A) n.2512+28C>A c.-704+28C>A (n.-704+28C>A) n.2494+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930649C>A | CA2641631460 | EPG5 | c.2412+27G>T (n.2412+27G>T) n.1353+27G>T n.2447+27G>T c.1347+27G>T (n.1347+27G>T) n.2512+27G>T c.-704+27G>T (n.-704+27G>T) n.2494+27G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930649C= | CA2300599529 | EPG5 | c.2412+27G= (n.2412+27G=) n.1353+27G= n.2447+27G= c.1347+27G= (n.1347+27G=) n.2512+27G= c.-704+27G= (n.-704+27G=) n.2494+27G= | |
| 18 | g.45930649C>G | CA2641631458 | EPG5 | c.2412+27G>C (n.2412+27G>C) n.1353+27G>C n.2447+27G>C c.1347+27G>C (n.1347+27G>C) n.2512+27G>C c.-704+27G>C (n.-704+27G>C) n.2494+27G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930649C>T | CA629483080 | EPG5 | c.2412+27G>A (n.2412+27G>A) n.1353+27G>A n.2447+27G>A c.1347+27G>A (n.1347+27G>A) n.2512+27G>A c.-704+27G>A (n.-704+27G>A) n.2494+27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.45930651G>C | CA8949445 | EPG5 | c.2412+25C>G (n.2412+25C>G) n.1353+25C>G n.2447+25C>G c.1347+25C>G (n.1347+25C>G) n.2512+25C>G c.-704+25C>G (n.-704+25C>G) n.2494+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930651G= | CA2300599530 | EPG5 | c.2412+25C= (n.2412+25C=) n.1353+25C= n.2447+25C= c.1347+25C= (n.1347+25C=) n.2512+25C= c.-704+25C= (n.-704+25C=) n.2494+25C= | |
| 18 | g.45930654T>G | CA629483081 | EPG5 | c.2412+22A>C (n.2412+22A>C) n.1353+22A>C n.2447+22A>C c.1347+22A>C (n.1347+22A>C) n.2512+22A>C c.-704+22A>C (n.-704+22A>C) n.2494+22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930654T= | CA2300599531 | EPG5 | c.2412+22A= (n.2412+22A=) n.1353+22A= n.2447+22A= c.1347+22A= (n.1347+22A=) n.2512+22A= c.-704+22A= (n.-704+22A=) n.2494+22A= | |
| 18 | g.45930655T>C | CA2641631465 | EPG5 | c.2412+21A>G (n.2412+21A>G) n.1353+21A>G n.2447+21A>G c.1347+21A>G (n.1347+21A>G) n.2512+21A>G c.-704+21A>G (n.-704+21A>G) n.2494+21A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930656A>C | CA2576494557 | EPG5 | c.2412+20T>G (n.2412+20T>G) n.1353+20T>G n.2447+20T>G c.1347+20T>G (n.1347+20T>G) n.2512+20T>G c.-704+20T>G (n.-704+20T>G) n.2494+20T>G | |
| 18 | g.45930659A>G | CA2641631467 | EPG5 | c.2412+17T>C (n.2412+17T>C) n.1353+17T>C n.2447+17T>C c.1347+17T>C (n.1347+17T>C) n.2512+17T>C c.-704+17T>C (n.-704+17T>C) n.2494+17T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930660A>G | CA2641631469 | EPG5 | c.2412+16T>C (n.2412+16T>C) n.1353+16T>C n.2447+16T>C c.1347+16T>C (n.1347+16T>C) n.2512+16T>C c.-704+16T>C (n.-704+16T>C) n.2494+16T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930662C>A | CA299775166 | EPG5 | c.2412+14G>T (n.2412+14G>T) n.1353+14G>T n.2447+14G>T c.1347+14G>T (n.1347+14G>T) n.2512+14G>T c.-704+14G>T (n.-704+14G>T) n.2494+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930662C= | CA2300599532 | EPG5 | c.2412+14G= (n.2412+14G=) n.1353+14G= n.2447+14G= c.1347+14G= (n.1347+14G=) n.2512+14G= c.-704+14G= (n.-704+14G=) n.2494+14G= | |
| 18 | g.45930662C>T | CA2739268693 | EPG5 | c.2412+14G>A (n.2412+14G>A) n.1353+14G>A n.2447+14G>A c.1347+14G>A (n.1347+14G>A) n.2512+14G>A c.-704+14G>A (n.-704+14G>A) n.2494+14G>A | ClinVar |
| 18 | g.45930664T>C | CA2641631472 | EPG5 | c.2412+12A>G (n.2412+12A>G) n.1353+12A>G n.2447+12A>G c.1347+12A>G (n.1347+12A>G) n.2512+12A>G c.-704+12A>G (n.-704+12A>G) n.2494+12A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930665C>A | CA2576494558 | EPG5 | c.2412+11G>T (n.2412+11G>T) n.1353+11G>T n.2447+11G>T c.1347+11G>T (n.1347+11G>T) n.2512+11G>T c.-704+11G>T (n.-704+11G>T) n.2494+11G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930666A= | CA2300599533 | EPG5 | c.2412+10T= (n.2412+10T=) n.1353+10T= n.2447+10T= c.1347+10T= (n.1347+10T=) n.2512+10T= c.-704+10T= (n.-704+10T=) n.2494+10T= | |
| 18 | g.45930666A>G | CA2576494559 | EPG5 | c.2412+10T>C (n.2412+10T>C) n.1353+10T>C n.2447+10T>C c.1347+10T>C (n.1347+10T>C) n.2512+10T>C c.-704+10T>C (n.-704+10T>C) n.2494+10T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930666A>T | CA989872979 | EPG5 | c.2412+10T>A (n.2412+10T>A) n.1353+10T>A n.2447+10T>A c.1347+10T>A (n.1347+10T>A) n.2512+10T>A c.-704+10T>A (n.-704+10T>A) n.2494+10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930667T>C | CA629483082 | EPG5 | c.2412+9A>G (n.2412+9A>G) n.1353+9A>G n.2447+9A>G c.1347+9A>G (n.1347+9A>G) n.2512+9A>G c.-704+9A>G (n.-704+9A>G) n.2494+9A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.45930667T= | CA2300599534 | EPG5 | c.2412+9A= (n.2412+9A=) n.1353+9A= n.2447+9A= c.1347+9A= (n.1347+9A=) n.2512+9A= c.-704+9A= (n.-704+9A=) n.2494+9A= | |
| 18 | g.45930668A= | CA2300599535 | EPG5 | c.2412+8T= (n.2412+8T=) n.1353+8T= n.2447+8T= c.1347+8T= (n.1347+8T=) n.2512+8T= c.-704+8T= (n.-704+8T=) n.2494+8T= | |
| 18 | g.45930668A>T | CA629483083 | EPG5 | c.2412+8T>A (n.2412+8T>A) n.1353+8T>A n.2447+8T>A c.1347+8T>A (n.1347+8T>A) n.2512+8T>A c.-704+8T>A (n.-704+8T>A) n.2494+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930669T>C | CA2641631473 | EPG5 | c.2412+7A>G (n.2412+7A>G) n.1353+7A>G n.2447+7A>G c.1347+7A>G (n.1347+7A>G) n.2512+7A>G c.-704+7A>G (n.-704+7A>G) n.2494+7A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930671C>A | CA2641631474 | EPG5 | c.2412+5G>T (n.2412+5G>T) n.1353+5G>T n.2447+5G>T c.1347+5G>T (n.1347+5G>T) n.2512+5G>T c.-704+5G>T (n.-704+5G>T) n.2494+5G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930673A>G | CA2641631475 | EPG5 | c.2412+3T>C (n.2412+3T>C) n.1353+3T>C n.2447+3T>C c.1347+3T>C (n.1347+3T>C) n.2512+3T>C c.-704+3T>C (n.-704+3T>C) n.2494+3T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930674A>C | CA402346958 | EPG5 | c.2412+2T>G (n.2412+2T>G) n.1353+2T>G n.2447+2T>G c.1347+2T>G (n.1347+2T>G) n.2512+2T>G c.-704+2T>G (n.-704+2T>G) n.2494+2T>G | |
| 18 | g.45930674A>G | CA402346960 | EPG5 | c.2412+2T>C (n.2412+2T>C) n.1353+2T>C n.2447+2T>C c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) n.2512+2T>C c.-704+2T>C (n.-704+2T>C) n.2494+2T>C | |
| 18 | g.45930674A>T | CA402346962 | EPG5 | c.2412+2T>A (n.2412+2T>A) n.1353+2T>A n.2447+2T>A c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) n.2512+2T>A c.-704+2T>A (n.-704+2T>A) n.2494+2T>A | |
| 18 | g.45930675C>A | CA402346964 | EPG5 | c.2412+1G>T (n.2412+1G>T) n.1353+1G>T n.2447+1G>T c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) n.2512+1G>T c.-704+1G>T (n.-704+1G>T) n.2494+1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930675C>G | CA402346967 | EPG5 | c.2412+1G>C (n.2412+1G>C) n.1353+1G>C n.2447+1G>C c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) n.2512+1G>C c.-704+1G>C (n.-704+1G>C) n.2494+1G>C | |
| 18 | g.45930675C>T | CA402346965 | EPG5 | c.2412+1G>A (n.2412+1G>A) n.1353+1G>A n.2447+1G>A c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) n.2512+1G>A c.-704+1G>A (n.-704+1G>A) n.2494+1G>A | |
| 18 | g.45930676C>A | CA402346969 | EPG5 | c.2412G>T (p.Glu804Asp) n.1353G>T n.2447G>T c.1347G>T (p.Glu449Asp) n.2512G>T c.-704G>T (n.-704G>T) n.2494G>T | |
| 18 | g.45930676C>G | CA402346971 | EPG5 | c.2412G>C (p.Glu804Asp) n.1353G>C n.2447G>C c.1347G>C (p.Glu449Asp) n.2512G>C c.-704G>C (n.-704G>C) n.2494G>C | |
| 18 | g.45930676C>T | CA503798135 | EPG5 | c.2412G>A (p.Glu804=) n.1353G>A n.2447G>A c.1347G>A (p.Glu449=) n.2512G>A c.-704G>A (n.-704G>A) n.2494G>A | |
| 18 | g.45930677T>A | CA402346973 | EPG5 | c.2411A>T (p.Glu804Val) n.1352A>T n.2446A>T c.1346A>T (p.Glu449Val) n.2511A>T c.-705A>T (n.-705A>T) n.2493A>T | |
| 18 | g.45930677T>C | CA402346975 | EPG5 | c.2411A>G (p.Glu804Gly) n.1352A>G n.2446A>G c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.2511A>G c.-705A>G (n.-705A>G) n.2493A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930677T>G | CA402346977 | EPG5 | c.2411A>C (p.Glu804Ala) n.1352A>C n.2446A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.2511A>C c.-705A>C (n.-705A>C) n.2493A>C | |
| 18 | g.45930678C>A | CA402346980 | EPG5 | c.2410G>T (p.Glu804Ter) n.1351G>T n.2445G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.2510G>T c.-706G>T (n.-706G>T) n.2492G>T | |
| 18 | g.45930678C>G | CA402346981 | EPG5 | c.2410G>C (p.Glu804Gln) n.1351G>C n.2445G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.2510G>C c.-706G>C (n.-706G>C) n.2492G>C | |
| 18 | g.45930678C>T | CA402346984 | EPG5 | c.2410G>A (p.Glu804Lys) n.1351G>A n.2445G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.2510G>A c.-706G>A (n.-706G>A) n.2492G>A | |
| 18 | g.45930679A>C | CA402346986 | EPG5 | c.2409T>G (p.Tyr803Ter) n.1350T>G n.2444T>G c.1344T>G (p.Tyr448Ter) n.2509T>G c.-707T>G (n.-707T>G) n.2491T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930679A>G | CA503798145 | EPG5 | c.2409T>C (p.Tyr803=) n.1350T>C n.2444T>C c.1344T>C (p.Tyr448=) n.2509T>C c.-707T>C (n.-707T>C) n.2491T>C | |
| 18 | g.45930679A>T | CA402346988 | EPG5 | c.2409T>A (p.Tyr803Ter) n.1350T>A n.2444T>A c.1344T>A (p.Tyr448Ter) n.2509T>A c.-707T>A (n.-707T>A) n.2491T>A | |
| 18 | g.45930680T>A | CA402346994 | EPG5 | c.2408A>T (p.Tyr803Phe) n.1349A>T n.2443A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) n.2508A>T c.-708A>T (n.-708A>T) n.2490A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930680T>C | CA402346992 | EPG5 | c.2408A>G (p.Tyr803Cys) n.1349A>G n.2443A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) n.2508A>G c.-708A>G (n.-708A>G) n.2490A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930680T>G | CA402346990 | EPG5 | c.2408A>C (p.Tyr803Ser) n.1349A>C n.2443A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) n.2508A>C c.-708A>C (n.-708A>C) n.2490A>C | |
| 18 | g.45930680T= | CA2300599536 | EPG5 | c.2408A= (p.Tyr803=) n.1349A= n.2443A= c.1343A= (p.Tyr448=) n.2508A= c.-708A= (n.-708A=) n.2490A= | |
| 18 | g.45930681A= | CA2300599537 | EPG5 | c.2407T= (p.Tyr803=) n.1348T= n.2442T= c.1342T= (p.Tyr448=) n.2507T= c.-709T= (n.-709T=) n.2489T= | |
| 18 | g.45930681A>C | CA402346996 | EPG5 | c.2407T>G (p.Tyr803Asp) n.1348T>G n.2442T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) n.2507T>G c.-709T>G (n.-709T>G) n.2489T>G | |
| 18 | g.45930681A>G | CA8949446 | EPG5 | c.2407T>C (p.Tyr803His) n.1348T>C n.2442T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) n.2507T>C c.-709T>C (n.-709T>C) n.2489T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.45930681A>T | CA402346998 | EPG5 | c.2407T>A (p.Tyr803Asn) n.1348T>A n.2442T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) n.2507T>A c.-709T>A (n.-709T>A) n.2489T>A | |
| 18 | g.45930682T>A | CA503798160 | EPG5 | c.2406A>T (p.Ile802=) n.1347A>T n.2441A>T c.1341A>T (p.Ile447=) n.2506A>T c.-710A>T (n.-710A>T) n.2488A>T | |
| 18 | g.45930682T>C | CA402347001 | EPG5 | c.2406A>G (p.Ile802Met) n.1347A>G n.2441A>G c.1341A>G (p.Ile447Met) n.2506A>G c.-710A>G (n.-710A>G) n.2488A>G | |
| 18 | g.45930682T>G | CA503798156 | EPG5 | c.2406A>C (p.Ile802=) n.1347A>C n.2441A>C c.1341A>C (p.Ile447=) n.2506A>C c.-710A>C (n.-710A>C) n.2488A>C | |
| 18 | g.45930683A>C | CA402347003 | EPG5 | c.2405T>G (p.Ile802Arg) n.1346T>G n.2440T>G c.1340T>G (p.Ile447Arg) n.2505T>G c.-711T>G (n.-711T>G) n.2487T>G | |
| 18 | g.45930683A>G | CA402347006 | EPG5 | c.2405T>C (p.Ile802Thr) n.1346T>C n.2440T>C c.1340T>C (p.Ile447Thr) n.2505T>C c.-711T>C (n.-711T>C) n.2487T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930683A>T | CA402347008 | EPG5 | c.2405T>A (p.Ile802Lys) n.1346T>A n.2440T>A c.1340T>A (p.Ile447Lys) n.2505T>A c.-711T>A (n.-711T>A) n.2487T>A | |
| 18 | g.45930684T>A | CA402347010 | EPG5 | c.2404A>T (p.Ile802Leu) n.1345A>T n.2439A>T c.1339A>T (p.Ile447Leu) n.2504A>T c.-712A>T (n.-712A>T) n.2486A>T | |
| 18 | g.45930684T>C | CA402347012 | EPG5 | c.2404A>G (p.Ile802Val) n.1345A>G n.2439A>G c.1339A>G (p.Ile447Val) n.2504A>G c.-712A>G (n.-712A>G) n.2486A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930684T>G | CA402347014 | EPG5 | c.2404A>C (p.Ile802Leu) n.1345A>C n.2439A>C c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.2504A>C c.-712A>C (n.-712A>C) n.2486A>C | |
| 18 | g.45930685C>A | CA402347018 | EPG5 | c.2403G>T (p.Glu801Asp) n.1344G>T n.2438G>T c.1338G>T (p.Glu446Asp) n.2503G>T c.-713G>T (n.-713G>T) n.2485G>T | |
| 18 | g.45930685C= | CA2300599538 | EPG5 | c.2403G= (p.Glu801=) n.1344G= n.2438G= c.1338G= (p.Glu446=) n.2503G= c.-713G= (n.-713G=) n.2485G= | |
| 18 | g.45930685C>G | CA402347016 | EPG5 | c.2403G>C (p.Glu801Asp) n.1344G>C n.2438G>C c.1338G>C (p.Glu446Asp) n.2503G>C c.-713G>C (n.-713G>C) n.2485G>C | |
| 18 | g.45930685C>T | CA503798162 | EPG5 | c.2403G>A (p.Glu801=) n.1344G>A n.2438G>A c.1338G>A (p.Glu446=) n.2503G>A c.-713G>A (n.-713G>A) n.2485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930686T>A | CA402347020 | EPG5 | c.2402A>T (p.Glu801Val) n.1343A>T n.2437A>T c.1337A>T (p.Glu446Val) n.2502A>T c.-714A>T (n.-714A>T) n.2484A>T | |
| 18 | g.45930686T>C | CA402347021 | EPG5 | c.2402A>G (p.Glu801Gly) n.1343A>G n.2437A>G c.1337A>G (p.Glu446Gly) n.2502A>G c.-714A>G (n.-714A>G) n.2484A>G | |
| 18 | g.45930686T>G | CA402347023 | EPG5 | c.2402A>C (p.Glu801Ala) n.1343A>C n.2437A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) n.2502A>C c.-714A>C (n.-714A>C) n.2484A>C | |
| 18 | g.45930687C>A | CA402347025 | EPG5 | c.2401G>T (p.Glu801Ter) n.1342G>T n.2436G>T c.1336G>T (p.Glu446Ter) n.2501G>T c.-715G>T (n.-715G>T) n.2483G>T | |
| 18 | g.45930687C>G | CA402347027 | EPG5 | c.2401G>C (p.Glu801Gln) n.1342G>C n.2436G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) n.2501G>C c.-715G>C (n.-715G>C) n.2483G>C | |
| 18 | g.45930687C>T | CA402347029 | EPG5 | c.2401G>A (p.Glu801Lys) n.1342G>A n.2436G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) n.2501G>A c.-715G>A (n.-715G>A) n.2483G>A | |
| 18 | g.45930688C>A | CA503798170 | EPG5 | c.2400G>T (p.Leu800=) n.1341G>T n.2435G>T c.1335G>T (p.Leu445=) n.2500G>T c.-716G>T (n.-716G>T) n.2482G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930688C>G | CA503798176 | EPG5 | c.2400G>C (p.Leu800=) n.1341G>C n.2435G>C c.1335G>C (p.Leu445=) n.2500G>C c.-716G>C (n.-716G>C) n.2482G>C | |
| 18 | g.45930688C>T | CA503798173 | EPG5 | c.2400G>A (p.Leu800=) n.1341G>A n.2435G>A c.1335G>A (p.Leu445=) n.2500G>A c.-716G>A (n.-716G>A) n.2482G>A | |
| 18 | g.45930689A>C | CA402347031 | EPG5 | c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.1340T>G n.2434T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.2499T>G c.-717T>G (n.-717T>G) n.2481T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930689A>G | CA402347034 | EPG5 | c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.1340T>C n.2434T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.2499T>C c.-717T>C (n.-717T>C) n.2481T>C | |
| 18 | g.45930689A>T | CA402347032 | EPG5 | c.2399T>A (p.Leu800Gln) n.1340T>A n.2434T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.2499T>A c.-717T>A (n.-717T>A) n.2481T>A | |
| 18 | g.45930690G>A | CA503798180 | EPG5 | c.2398C>T (p.Leu800=) n.1339C>T n.2433C>T c.1333C>T (p.Leu445=) n.2498C>T c.-718C>T (n.-718C>T) n.2480C>T | |
| 18 | g.45930690G>C | CA402347037 | EPG5 | c.2398C>G (p.Leu800Val) n.1339C>G n.2433C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) n.2498C>G c.-718C>G (n.-718C>G) n.2480C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930690G= | CA2300599539 | EPG5 | c.2398C= (p.Leu800=) n.1339C= n.2433C= c.1333C= (p.Leu445=) n.2498C= c.-718C= (n.-718C=) n.2480C= | |
| 18 | g.45930690G>T | CA402347038 | EPG5 | c.2398C>A (p.Leu800Met) n.1339C>A n.2433C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) n.2498C>A c.-718C>A (n.-718C>A) n.2480C>A | COSMIC |
| 18 | g.45930691A= | CA2300599540 | EPG5 | c.2397T= (p.Val799=) n.1338T= n.2432T= c.1332T= (p.Val444=) n.2497T= c.-719T= (n.-719T=) n.2479T= | |
| 18 | g.45930691A>C | CA503798181 | EPG5 | c.2397T>G (p.Val799=) n.1338T>G n.2432T>G c.1332T>G (p.Val444=) n.2497T>G c.-719T>G (n.-719T>G) n.2479T>G | |
| 18 | g.45930691A>G | CA299775171 | EPG5 | c.2397T>C (p.Val799=) n.1338T>C n.2432T>C c.1332T>C (p.Val444=) n.2497T>C c.-719T>C (n.-719T>C) n.2479T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930691A>T | CA503798182 | EPG5 | c.2397T>A (p.Val799=) n.1338T>A n.2432T>A c.1332T>A (p.Val444=) n.2497T>A c.-719T>A (n.-719T>A) n.2479T>A | |
| 18 | g.45930692A= | CA2300599541 | EPG5 | c.2396T= (p.Val799=) n.1337T= n.2431T= c.1331T= (p.Val444=) n.2496T= c.-720T= (n.-720T=) n.2478T= | |
| 18 | g.45930692A>C | CA402347040 | EPG5 | c.2396T>G (p.Val799Gly) n.1337T>G n.2431T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) n.2496T>G c.-720T>G (n.-720T>G) n.2478T>G | |
| 18 | g.45930692A>G | CA402347042 | EPG5 | c.2396T>C (p.Val799Ala) n.1337T>C n.2431T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) n.2496T>C c.-720T>C (n.-720T>C) n.2478T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930692A>T | CA402347043 | EPG5 | c.2396T>A (p.Val799Asp) n.1337T>A n.2431T>A c.1331T>A (p.Val444Asp) n.2496T>A c.-720T>A (n.-720T>A) n.2478T>A | |
| 18 | g.45930693C>A | CA299775181 | EPG5 | c.2395G>T (p.Val799Phe) n.1336G>T n.2430G>T c.1330G>T (p.Val444Phe) n.2495G>T c.-721G>T (n.-721G>T) n.2477G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930693C= | CA2300599542 | EPG5 | c.2395G= (p.Val799=) n.1336G= n.2430G= c.1330G= (p.Val444=) n.2495G= c.-721G= (n.-721G=) n.2477G= | |
| 18 | g.45930693C>G | CA8949447 | EPG5 | c.2395G>C (p.Val799Leu) n.1336G>C n.2430G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) n.2495G>C c.-721G>C (n.-721G>C) n.2477G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930693C>T | CA402347047 | EPG5 | c.2395G>A (p.Val799Ile) n.1336G>A n.2430G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) n.2495G>A c.-721G>A (n.-721G>A) n.2477G>A | |
| 18 | g.45930694A>C | CA402347049 | EPG5 | c.2394T>G (p.Ile798Met) n.1335T>G n.2429T>G c.1329T>G (p.Ile443Met) n.2494T>G c.-722T>G (n.-722T>G) n.2476T>G | |
| 18 | g.45930694A>G | CA503798192 | EPG5 | c.2394T>C (p.Ile798=) n.1335T>C n.2429T>C c.1329T>C (p.Ile443=) n.2494T>C c.-722T>C (n.-722T>C) n.2476T>C | |
| 18 | g.45930694A>T | CA503798190 | EPG5 | c.2394T>A (p.Ile798=) n.1335T>A n.2429T>A c.1329T>A (p.Ile443=) n.2494T>A c.-722T>A (n.-722T>A) n.2476T>A | |
| 18 | g.45930695A>C | CA402347052 | EPG5 | c.2393T>G (p.Ile798Ser) n.1334T>G n.2428T>G c.1328T>G (p.Ile443Ser) n.2493T>G c.-723T>G (n.-723T>G) n.2475T>G | |
| 18 | g.45930695A>G | CA402347054 | EPG5 | c.2393T>C (p.Ile798Thr) n.1334T>C n.2428T>C c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.2493T>C c.-723T>C (n.-723T>C) n.2475T>C | |
| 18 | g.45930695A>T | CA402347056 | EPG5 | c.2393T>A (p.Ile798Asn) n.1334T>A n.2428T>A c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.2493T>A c.-723T>A (n.-723T>A) n.2475T>A | |
| 18 | g.45930696T>A | CA402347058 | EPG5 | c.2392A>T (p.Ile798Phe) n.1333A>T n.2427A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.2492A>T c.-724A>T (n.-724A>T) n.2474A>T | |
| 18 | g.45930696T>C | CA402347062 | EPG5 | c.2392A>G (p.Ile798Val) n.1333A>G n.2427A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) n.2492A>G c.-724A>G (n.-724A>G) n.2474A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930696T>G | CA402347060 | EPG5 | c.2392A>C (p.Ile798Leu) n.1333A>C n.2427A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.2492A>C c.-724A>C (n.-724A>C) n.2474A>C | |
| 18 | g.45930697A>C | CA402347063 | EPG5 | c.2391T>G (p.Ile797Met) n.1332T>G n.2426T>G c.1326T>G (p.Ile442Met) n.2491T>G c.-725T>G (n.-725T>G) n.2473T>G | |
| 18 | g.45930697A>G | CA503798199 | EPG5 | c.2391T>C (p.Ile797=) n.1332T>C n.2426T>C c.1326T>C (p.Ile442=) n.2491T>C c.-725T>C (n.-725T>C) n.2473T>C | |
| 18 | g.45930697A>T | CA503798202 | EPG5 | c.2391T>A (p.Ile797=) n.1332T>A n.2426T>A c.1326T>A (p.Ile442=) n.2491T>A c.-725T>A (n.-725T>A) n.2473T>A | |
| 18 | g.45930698A>C | CA402347066 | EPG5 | c.2390T>G (p.Ile797Ser) n.1331T>G n.2425T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.2490T>G c.-726T>G (n.-726T>G) n.2472T>G | |
| 18 | g.45930698A>G | CA402347068 | EPG5 | c.2390T>C (p.Ile797Thr) n.1331T>C n.2425T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.2490T>C c.-726T>C (n.-726T>C) n.2472T>C | |
| 18 | g.45930698A>T | CA402347070 | EPG5 | c.2390T>A (p.Ile797Asn) n.1331T>A n.2425T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.2490T>A c.-726T>A (n.-726T>A) n.2472T>A | |
| 18 | g.45930699T>A | CA402347072 | EPG5 | c.2389A>T (p.Ile797Phe) n.1330A>T n.2424A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.2489A>T c.-727A>T (n.-727A>T) n.2471A>T | |
| 18 | g.45930699T>C | CA402347074 | EPG5 | c.2389A>G (p.Ile797Val) n.1330A>G n.2424A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) n.2489A>G c.-727A>G (n.-727A>G) n.2471A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930699T>G | CA402347076 | EPG5 | c.2389A>C (p.Ile797Leu) n.1330A>C n.2424A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.2489A>C c.-727A>C (n.-727A>C) n.2471A>C | |
| 18 | g.45930699T= | CA2300599543 | EPG5 | c.2389A= (p.Ile797=) n.1330A= n.2424A= c.1324A= (p.Ile442=) n.2489A= c.-727A= (n.-727A=) n.2471A= | |
| 18 | g.45930700T>A | CA402347078 | EPG5 | c.2388A>T (p.Lys796Asn) n.1329A>T n.2423A>T c.1323A>T (p.Lys441Asn) n.2488A>T c.-728A>T (n.-728A>T) n.2470A>T | |
| 18 | g.45930700T>C | CA503798214 | EPG5 | c.2388A>G (p.Lys796=) n.1329A>G n.2423A>G c.1323A>G (p.Lys441=) n.2488A>G c.-728A>G (n.-728A>G) n.2470A>G | |
| 18 | g.45930700T>G | CA402347080 | EPG5 | c.2388A>C (p.Lys796Asn) n.1329A>C n.2423A>C c.1323A>C (p.Lys441Asn) n.2488A>C c.-728A>C (n.-728A>C) n.2470A>C | |
| 18 | g.45930701T>A | CA402347082 | EPG5 | c.2387A>T (p.Lys796Ile) n.1328A>T n.2422A>T c.1322A>T (p.Lys441Ile) n.2487A>T c.-729A>T (n.-729A>T) n.2469A>T | |
| 18 | g.45930701T>C | CA402347083 | EPG5 | c.2387A>G (p.Lys796Arg) n.1328A>G n.2422A>G c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.2487A>G c.-729A>G (n.-729A>G) n.2469A>G | |
| 18 | g.45930701T>G | CA402347084 | EPG5 | c.2387A>C (p.Lys796Thr) n.1328A>C n.2422A>C c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.2487A>C c.-729A>C (n.-729A>C) n.2469A>C | |
| 18 | g.45930701_45930702insCTCCCAAAGTG | CA2522881926 | EPG5 | c.2386_2387insCACTTTGGGAG (p.Lys796ThrfsTer33) n.1327_1328insCACTTTGGGAG n.2421_2422insCACTTTGGGAG c.1321_1322insCACTTTGGGAG (p.Lys441ThrfsTer33) n.2486_2487insCACTTTGGGAG c.-730_-729insCACTTTGGGAG (n.-730_-729insCACTTTGGGAG) n.2468_2469insCACTTTGGGAG | |
| 18 | g.45930702T>A | CA402347091 | EPG5 | c.2386A>T (p.Lys796Ter) n.1327A>T n.2421A>T c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.2486A>T c.-730A>T (n.-730A>T) n.2468A>T | |
| 18 | g.45930702T>C | CA402347089 | EPG5 | c.2386A>G (p.Lys796Glu) n.1327A>G n.2421A>G c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.2486A>G c.-730A>G (n.-730A>G) n.2468A>G | |
| 18 | g.45930702T>G | CA402347087 | EPG5 | c.2386A>C (p.Lys796Gln) n.1327A>C n.2421A>C c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.2486A>C c.-730A>C (n.-730A>C) n.2468A>C | |
| 18 | g.45930703T>A | CA503798226 | EPG5 | c.2385A>T (p.Ile795=) n.1326A>T n.2420A>T c.1320A>T (p.Ile440=) n.2485A>T c.-731A>T (n.-731A>T) n.2467A>T | |
| 18 | g.45930703T>C | CA402347094 | EPG5 | c.2385A>G (p.Ile795Met) n.1326A>G n.2420A>G c.1320A>G (p.Ile440Met) n.2485A>G c.-731A>G (n.-731A>G) n.2467A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930703T>G | CA503798224 | EPG5 | c.2385A>C (p.Ile795=) n.1326A>C n.2420A>C c.1320A>C (p.Ile440=) n.2485A>C c.-731A>C (n.-731A>C) n.2467A>C | |
| 18 | g.45930703T= | CA2300599544 | EPG5 | c.2385A= (p.Ile795=) n.1326A= n.2420A= c.1320A= (p.Ile440=) n.2485A= c.-731A= (n.-731A=) n.2467A= |