Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.45930526T>C | CA779736819 | EPG5 | c.2412+150A>G (n.2412+150A>G) n.1353+150A>G n.2447+150A>G c.1347+150A>G (n.1347+150A>G) n.2512+150A>G c.-704+150A>G (n.-704+150A>G) n.2494+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930526T= | CA2300599467 | EPG5 | c.2412+150A= (n.2412+150A=) n.1353+150A= n.2447+150A= c.1347+150A= (n.1347+150A=) n.2512+150A= c.-704+150A= (n.-704+150A=) n.2494+150A= | |
18 | g.45930528A>C | CA2812343228 | EPG5 | c.2412+148T>G (n.2412+148T>G) n.1353+148T>G n.2447+148T>G c.1347+148T>G (n.1347+148T>G) n.2512+148T>G c.-704+148T>G (n.-704+148T>G) n.2494+148T>G | |
18 | g.45930528A>G | CA2641631371 | EPG5 | c.2412+148T>C (n.2412+148T>C) n.1353+148T>C n.2447+148T>C c.1347+148T>C (n.1347+148T>C) n.2512+148T>C c.-704+148T>C (n.-704+148T>C) n.2494+148T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930529T>A | CA2300599469 | EPG5 | c.2412+147A>T (n.2412+147A>T) n.1353+147A>T n.2447+147A>T c.1347+147A>T (n.1347+147A>T) n.2512+147A>T c.-704+147A>T (n.-704+147A>T) n.2494+147A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930529T>C | CA2641631372 | EPG5 | c.2412+147A>G (n.2412+147A>G) n.1353+147A>G n.2447+147A>G c.1347+147A>G (n.1347+147A>G) n.2512+147A>G c.-704+147A>G (n.-704+147A>G) n.2494+147A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930529T= | CA2300599468 | EPG5 | c.2412+147A= (n.2412+147A=) n.1353+147A= n.2447+147A= c.1347+147A= (n.1347+147A=) n.2512+147A= c.-704+147A= (n.-704+147A=) n.2494+147A= | |
18 | g.45930530G>A | CA989872961 | EPG5 | c.2412+146C>T (n.2412+146C>T) n.1353+146C>T n.2447+146C>T c.1347+146C>T (n.1347+146C>T) n.2512+146C>T c.-704+146C>T (n.-704+146C>T) n.2494+146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930530G= | CA2300599470 | EPG5 | c.2412+146C= (n.2412+146C=) n.1353+146C= n.2447+146C= c.1347+146C= (n.1347+146C=) n.2512+146C= c.-704+146C= (n.-704+146C=) n.2494+146C= | |
18 | g.45930530G>T | CA2641631373 | EPG5 | c.2412+146C>A (n.2412+146C>A) n.1353+146C>A n.2447+146C>A c.1347+146C>A (n.1347+146C>A) n.2512+146C>A c.-704+146C>A (n.-704+146C>A) n.2494+146C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930531T>C | CA2641631374 | EPG5 | c.2412+145A>G (n.2412+145A>G) n.1353+145A>G n.2447+145A>G c.1347+145A>G (n.1347+145A>G) n.2512+145A>G c.-704+145A>G (n.-704+145A>G) n.2494+145A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930531T>G | CA2735007377 | EPG5 | c.2412+145A>C (n.2412+145A>C) n.1353+145A>C n.2447+145A>C c.1347+145A>C (n.1347+145A>C) n.2512+145A>C c.-704+145A>C (n.-704+145A>C) n.2494+145A>C | dbSNP |
18 | g.45930532T>C | CA2641631375 | EPG5 | c.2412+144A>G (n.2412+144A>G) n.1353+144A>G n.2447+144A>G c.1347+144A>G (n.1347+144A>G) n.2512+144A>G c.-704+144A>G (n.-704+144A>G) n.2494+144A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930533C>A | CA2641631376 | EPG5 | c.2412+143G>T (n.2412+143G>T) n.1353+143G>T n.2447+143G>T c.1347+143G>T (n.1347+143G>T) n.2512+143G>T c.-704+143G>T (n.-704+143G>T) n.2494+143G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930533C= | CA2300599471 | EPG5 | c.2412+143G= (n.2412+143G=) n.1353+143G= n.2447+143G= c.1347+143G= (n.1347+143G=) n.2512+143G= c.-704+143G= (n.-704+143G=) n.2494+143G= | |
18 | g.45930533C>T | CA299775117 | EPG5 | c.2412+143G>A (n.2412+143G>A) n.1353+143G>A n.2447+143G>A c.1347+143G>A (n.1347+143G>A) n.2512+143G>A c.-704+143G>A (n.-704+143G>A) n.2494+143G>A | dbSNP |
18 | g.45930534C>A | CA2641631377 | EPG5 | c.2412+142G>T (n.2412+142G>T) n.1353+142G>T n.2447+142G>T c.1347+142G>T (n.1347+142G>T) n.2512+142G>T c.-704+142G>T (n.-704+142G>T) n.2494+142G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930534C= | CA2300599472 | EPG5 | c.2412+142G= (n.2412+142G=) n.1353+142G= n.2447+142G= c.1347+142G= (n.1347+142G=) n.2512+142G= c.-704+142G= (n.-704+142G=) n.2494+142G= | |
18 | g.45930534C>T | CA299775119 | EPG5 | c.2412+142G>A (n.2412+142G>A) n.1353+142G>A n.2447+142G>A c.1347+142G>A (n.1347+142G>A) n.2512+142G>A c.-704+142G>A (n.-704+142G>A) n.2494+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930536C= | CA2300599474 | EPG5 | c.2412+140G= (n.2412+140G=) n.1353+140G= n.2447+140G= c.1347+140G= (n.1347+140G=) n.2512+140G= c.-704+140G= (n.-704+140G=) n.2494+140G= | |
18 | g.45930536C>G | CA2641631378 | EPG5 | c.2412+140G>C (n.2412+140G>C) n.1353+140G>C n.2447+140G>C c.1347+140G>C (n.1347+140G>C) n.2512+140G>C c.-704+140G>C (n.-704+140G>C) n.2494+140G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930536C>T | CA2300599473 | EPG5 | c.2412+140G>A (n.2412+140G>A) n.1353+140G>A n.2447+140G>A c.1347+140G>A (n.1347+140G>A) n.2512+140G>A c.-704+140G>A (n.-704+140G>A) n.2494+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930536_45930537insAGCC | CA2527608312 | EPG5 | c.2412+140_2412+141insGCTG (n.2412+140_2412+141insGCTG) n.1353+140_1353+141insGCTG n.2447+140_2447+141insGCTG c.1347+140_1347+141insGCTG (n.1347+140_1347+141insGCTG) n.2512+140_2512+141insGCTG c.-704+140_-704+141insGCTG (n.-704+140_-704+141insGCTG) n.2494+140_2494+141insGCTG | |
18 | g.45930537T>G | CA2641631379 | EPG5 | c.2412+139A>C (n.2412+139A>C) n.1353+139A>C n.2447+139A>C c.1347+139A>C (n.1347+139A>C) n.2512+139A>C c.-704+139A>C (n.-704+139A>C) n.2494+139A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930538G>A | CA2641631381 | EPG5 | c.2412+138C>T (n.2412+138C>T) n.1353+138C>T n.2447+138C>T c.1347+138C>T (n.1347+138C>T) n.2512+138C>T c.-704+138C>T (n.-704+138C>T) n.2494+138C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930538G>T | CA2641631380 | EPG5 | c.2412+138C>A (n.2412+138C>A) n.1353+138C>A n.2447+138C>A c.1347+138C>A (n.1347+138C>A) n.2512+138C>A c.-704+138C>A (n.-704+138C>A) n.2494+138C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930539_45930540insCACA | CA2532305608 | EPG5 | c.2412+137_2412+138insGTGT (n.2412+137_2412+138insGTGT) n.1353+137_1353+138insGTGT n.2447+137_2447+138insGTGT c.1347+137_1347+138insGTGT (n.1347+137_1347+138insGTGT) n.2512+137_2512+138insGTGT c.-704+137_-704+138insGTGT (n.-704+137_-704+138insGTGT) n.2494+137_2494+138insGTGT | |
18 | g.45930541T>C | CA299775121 | EPG5 | c.2412+135A>G (n.2412+135A>G) n.1353+135A>G n.2447+135A>G c.1347+135A>G (n.1347+135A>G) n.2512+135A>G c.-704+135A>G (n.-704+135A>G) n.2494+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930541T>G | CA989872962 | EPG5 | c.2412+135A>C (n.2412+135A>C) n.1353+135A>C n.2447+135A>C c.1347+135A>C (n.1347+135A>C) n.2512+135A>C c.-704+135A>C (n.-704+135A>C) n.2494+135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930541T= | CA2300599475 | EPG5 | c.2412+135A= (n.2412+135A=) n.1353+135A= n.2447+135A= c.1347+135A= (n.1347+135A=) n.2512+135A= c.-704+135A= (n.-704+135A=) n.2494+135A= | |
18 | g.45930542C>A | CA779736844 | EPG5 | c.2412+134G>T (n.2412+134G>T) n.1353+134G>T n.2447+134G>T c.1347+134G>T (n.1347+134G>T) n.2512+134G>T c.-704+134G>T (n.-704+134G>T) n.2494+134G>T | dbSNP |
18 | g.45930542C= | CA2300599476 | EPG5 | c.2412+134G= (n.2412+134G=) n.1353+134G= n.2447+134G= c.1347+134G= (n.1347+134G=) n.2512+134G= c.-704+134G= (n.-704+134G=) n.2494+134G= | |
18 | g.45930542C>T | CA2641631382 | EPG5 | c.2412+134G>A (n.2412+134G>A) n.1353+134G>A n.2447+134G>A c.1347+134G>A (n.1347+134G>A) n.2512+134G>A c.-704+134G>A (n.-704+134G>A) n.2494+134G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930542_45930546delinsCTCTA | CA2300599477 | EPG5 | c.2412+130_2412+134delinsTAGAG (n.2412+130_2412+134delinsTAGAG) n.1353+130_1353+134delinsTAGAG n.2447+130_2447+134delinsTAGAG c.1347+130_1347+134delinsTAGAG (n.1347+130_1347+134delinsTAGAG) n.2512+130_2512+134delinsTAGAG c.-704+130_-704+134delinsTAGAG (n.-704+130_-704+134delinsTAGAG) n.2494+130_2494+134delinsTAGAG | |
18 | g.45930543T>C | CA2641631383 | EPG5 | c.2412+133A>G (n.2412+133A>G) n.1353+133A>G n.2447+133A>G c.1347+133A>G (n.1347+133A>G) n.2512+133A>G c.-704+133A>G (n.-704+133A>G) n.2494+133A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930545_45930548del | CA2300599478 | EPG5 | c.2412+130_2412+133del (n.2412+130_2412+133del) n.1353+130_1353+133del n.2447+130_2447+133del c.1347+130_1347+133del (n.1347+130_1347+133del) n.2512+130_2512+133del c.-704+130_-704+133del (n.-704+130_-704+133del) n.2494+130_2494+133del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930545T>C | CA2641631385 | EPG5 | c.2412+131A>G (n.2412+131A>G) n.1353+131A>G n.2447+131A>G c.1347+131A>G (n.1347+131A>G) n.2512+131A>G c.-704+131A>G (n.-704+131A>G) n.2494+131A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930545dup | CA2641631384 | EPG5 | c.2412+131dup (n.2412+131dup) n.1353+131dup n.2447+131dup c.1347+131dup (n.1347+131dup) n.2512+131dup c.-704+131dup (n.-704+131dup) n.2494+131dup | gnomAD v4 |
18 | g.45930546A= | CA2300599480 | EPG5 | c.2412+130T= (n.2412+130T=) n.1353+130T= n.2447+130T= c.1347+130T= (n.1347+130T=) n.2512+130T= c.-704+130T= (n.-704+130T=) n.2494+130T= | |
18 | g.45930546A>G | CA2300599479 | EPG5 | c.2412+130T>C (n.2412+130T>C) n.1353+130T>C n.2447+130T>C c.1347+130T>C (n.1347+130T>C) n.2512+130T>C c.-704+130T>C (n.-704+130T>C) n.2494+130T>C | dbSNP |
18 | g.45930546A>T | CA2641631386 | EPG5 | c.2412+130T>A (n.2412+130T>A) n.1353+130T>A n.2447+130T>A c.1347+130T>A (n.1347+130T>A) n.2512+130T>A c.-704+130T>A (n.-704+130T>A) n.2494+130T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930548C>A | CA2641631387 | EPG5 | c.2412+128G>T (n.2412+128G>T) n.1353+128G>T n.2447+128G>T c.1347+128G>T (n.1347+128G>T) n.2512+128G>T c.-704+128G>T (n.-704+128G>T) n.2494+128G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930548C= | CA2300599481 | EPG5 | c.2412+128G= (n.2412+128G=) n.1353+128G= n.2447+128G= c.1347+128G= (n.1347+128G=) n.2512+128G= c.-704+128G= (n.-704+128G=) n.2494+128G= | |
18 | g.45930548C>T | CA989872963 | EPG5 | c.2412+128G>A (n.2412+128G>A) n.1353+128G>A n.2447+128G>A c.1347+128G>A (n.1347+128G>A) n.2512+128G>A c.-704+128G>A (n.-704+128G>A) n.2494+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930549C>A | CA2300599483 | EPG5 | c.2412+127G>T (n.2412+127G>T) n.1353+127G>T n.2447+127G>T c.1347+127G>T (n.1347+127G>T) n.2512+127G>T c.-704+127G>T (n.-704+127G>T) n.2494+127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930549C= | CA2300599482 | EPG5 | c.2412+127G= (n.2412+127G=) n.1353+127G= n.2447+127G= c.1347+127G= (n.1347+127G=) n.2512+127G= c.-704+127G= (n.-704+127G=) n.2494+127G= | |
18 | g.45930549C>T | CA2812343229 | EPG5 | c.2412+127G>A (n.2412+127G>A) n.1353+127G>A n.2447+127G>A c.1347+127G>A (n.1347+127G>A) n.2512+127G>A c.-704+127G>A (n.-704+127G>A) n.2494+127G>A | |
18 | g.45930550C>A | CA2641631388 | EPG5 | c.2412+126G>T (n.2412+126G>T) n.1353+126G>T n.2447+126G>T c.1347+126G>T (n.1347+126G>T) n.2512+126G>T c.-704+126G>T (n.-704+126G>T) n.2494+126G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930551T>C | CA2641631389 | EPG5 | c.2412+125A>G (n.2412+125A>G) n.1353+125A>G n.2447+125A>G c.1347+125A>G (n.1347+125A>G) n.2512+125A>G c.-704+125A>G (n.-704+125A>G) n.2494+125A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930553C>A | CA2641631390 | EPG5 | c.2412+123G>T (n.2412+123G>T) n.1353+123G>T n.2447+123G>T c.1347+123G>T (n.1347+123G>T) n.2512+123G>T c.-704+123G>T (n.-704+123G>T) n.2494+123G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930554T>C | CA2300599485 | EPG5 | c.2412+122A>G (n.2412+122A>G) n.1353+122A>G n.2447+122A>G c.1347+122A>G (n.1347+122A>G) n.2512+122A>G c.-704+122A>G (n.-704+122A>G) n.2494+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930554T= | CA2300599484 | EPG5 | c.2412+122A= (n.2412+122A=) n.1353+122A= n.2447+122A= c.1347+122A= (n.1347+122A=) n.2512+122A= c.-704+122A= (n.-704+122A=) n.2494+122A= | |
18 | g.45930556T>A | CA2735007584 | EPG5 | c.2412+120A>T (n.2412+120A>T) n.1353+120A>T n.2447+120A>T c.1347+120A>T (n.1347+120A>T) n.2512+120A>T c.-704+120A>T (n.-704+120A>T) n.2494+120A>T | dbSNP |
18 | g.45930557G>A | CA629483074 | EPG5 | c.2412+119C>T (n.2412+119C>T) n.1353+119C>T n.2447+119C>T c.1347+119C>T (n.1347+119C>T) n.2512+119C>T c.-704+119C>T (n.-704+119C>T) n.2494+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930557G= | CA2300599486 | EPG5 | c.2412+119C= (n.2412+119C=) n.1353+119C= n.2447+119C= c.1347+119C= (n.1347+119C=) n.2512+119C= c.-704+119C= (n.-704+119C=) n.2494+119C= | |
18 | g.45930557G>T | CA2641631391 | EPG5 | c.2412+119C>A (n.2412+119C>A) n.1353+119C>A n.2447+119C>A c.1347+119C>A (n.1347+119C>A) n.2512+119C>A c.-704+119C>A (n.-704+119C>A) n.2494+119C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930560G>A | CA299775125 | EPG5 | c.2412+116C>T (n.2412+116C>T) n.1353+116C>T n.2447+116C>T c.1347+116C>T (n.1347+116C>T) n.2512+116C>T c.-704+116C>T (n.-704+116C>T) n.2494+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930560G= | CA2300599487 | EPG5 | c.2412+116C= (n.2412+116C=) n.1353+116C= n.2447+116C= c.1347+116C= (n.1347+116C=) n.2512+116C= c.-704+116C= (n.-704+116C=) n.2494+116C= | |
18 | g.45930560G>T | CA2641631392 | EPG5 | c.2412+116C>A (n.2412+116C>A) n.1353+116C>A n.2447+116C>A c.1347+116C>A (n.1347+116C>A) n.2512+116C>A c.-704+116C>A (n.-704+116C>A) n.2494+116C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930561T>C | CA299775127 | EPG5 | c.2412+115A>G (n.2412+115A>G) n.1353+115A>G n.2447+115A>G c.1347+115A>G (n.1347+115A>G) n.2512+115A>G c.-704+115A>G (n.-704+115A>G) n.2494+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930561T= | CA2300599488 | EPG5 | c.2412+115A= (n.2412+115A=) n.1353+115A= n.2447+115A= c.1347+115A= (n.1347+115A=) n.2512+115A= c.-704+115A= (n.-704+115A=) n.2494+115A= | |
18 | g.45930562G>A | CA2300599490 | EPG5 | c.2412+114C>T (n.2412+114C>T) n.1353+114C>T n.2447+114C>T c.1347+114C>T (n.1347+114C>T) n.2512+114C>T c.-704+114C>T (n.-704+114C>T) n.2494+114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930562G= | CA2300599489 | EPG5 | c.2412+114C= (n.2412+114C=) n.1353+114C= n.2447+114C= c.1347+114C= (n.1347+114C=) n.2512+114C= c.-704+114C= (n.-704+114C=) n.2494+114C= | |
18 | g.45930562G>T | CA2641631393 | EPG5 | c.2412+114C>A (n.2412+114C>A) n.1353+114C>A n.2447+114C>A c.1347+114C>A (n.1347+114C>A) n.2512+114C>A c.-704+114C>A (n.-704+114C>A) n.2494+114C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930563T>C | CA989872969 | EPG5 | c.2412+113A>G (n.2412+113A>G) n.1353+113A>G n.2447+113A>G c.1347+113A>G (n.1347+113A>G) n.2512+113A>G c.-704+113A>G (n.-704+113A>G) n.2494+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930563T= | CA2300599491 | EPG5 | c.2412+113A= (n.2412+113A=) n.1353+113A= n.2447+113A= c.1347+113A= (n.1347+113A=) n.2512+113A= c.-704+113A= (n.-704+113A=) n.2494+113A= | |
18 | g.45930563_45930565delinsTAG | CA2300599492 | EPG5 | c.2412+111_2412+113delinsCTA (n.2412+111_2412+113delinsCTA) n.1353+111_1353+113delinsCTA n.2447+111_2447+113delinsCTA c.1347+111_1347+113delinsCTA (n.1347+111_1347+113delinsCTA) n.2512+111_2512+113delinsCTA c.-704+111_-704+113delinsCTA (n.-704+111_-704+113delinsCTA) n.2494+111_2494+113delinsCTA | |
18 | g.45930564A>T | CA2641631394 | EPG5 | c.2412+112T>A (n.2412+112T>A) n.1353+112T>A n.2447+112T>A c.1347+112T>A (n.1347+112T>A) n.2512+112T>A c.-704+112T>A (n.-704+112T>A) n.2494+112T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930565_45930566del | CA2300599493 | EPG5 | c.2412+111_2412+112del (n.2412+111_2412+112del) n.1353+111_1353+112del n.2447+111_2447+112del c.1347+111_1347+112del (n.1347+111_1347+112del) n.2512+111_2512+112del c.-704+111_-704+112del (n.-704+111_-704+112del) n.2494+111_2494+112del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930565G>C | CA779736851 | EPG5 | c.2412+111C>G (n.2412+111C>G) n.1353+111C>G n.2447+111C>G c.1347+111C>G (n.1347+111C>G) n.2512+111C>G c.-704+111C>G (n.-704+111C>G) n.2494+111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930565G= | CA2300599494 | EPG5 | c.2412+111C= (n.2412+111C=) n.1353+111C= n.2447+111C= c.1347+111C= (n.1347+111C=) n.2512+111C= c.-704+111C= (n.-704+111C=) n.2494+111C= | |
18 | g.45930565G>T | CA2641631395 | EPG5 | c.2412+111C>A (n.2412+111C>A) n.1353+111C>A n.2447+111C>A c.1347+111C>A (n.1347+111C>A) n.2512+111C>A c.-704+111C>A (n.-704+111C>A) n.2494+111C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930567C= | CA2300599495 | EPG5 | c.2412+109G= (n.2412+109G=) n.1353+109G= n.2447+109G= c.1347+109G= (n.1347+109G=) n.2512+109G= c.-704+109G= (n.-704+109G=) n.2494+109G= | |
18 | g.45930567C>T | CA299775130 | EPG5 | c.2412+109G>A (n.2412+109G>A) n.1353+109G>A n.2447+109G>A c.1347+109G>A (n.1347+109G>A) n.2512+109G>A c.-704+109G>A (n.-704+109G>A) n.2494+109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930568A>G | CA2641631396 | EPG5 | c.2412+108T>C (n.2412+108T>C) n.1353+108T>C n.2447+108T>C c.1347+108T>C (n.1347+108T>C) n.2512+108T>C c.-704+108T>C (n.-704+108T>C) n.2494+108T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930569G>A | CA2641631397 | EPG5 | c.2412+107C>T (n.2412+107C>T) n.1353+107C>T n.2447+107C>T c.1347+107C>T (n.1347+107C>T) n.2512+107C>T c.-704+107C>T (n.-704+107C>T) n.2494+107C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930569G>T | CA2641631398 | EPG5 | c.2412+107C>A (n.2412+107C>A) n.1353+107C>A n.2447+107C>A c.1347+107C>A (n.1347+107C>A) n.2512+107C>A c.-704+107C>A (n.-704+107C>A) n.2494+107C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930570T>C | CA2300599497 | EPG5 | c.2412+106A>G (n.2412+106A>G) n.1353+106A>G n.2447+106A>G c.1347+106A>G (n.1347+106A>G) n.2512+106A>G c.-704+106A>G (n.-704+106A>G) n.2494+106A>G | dbSNP |
18 | g.45930570T= | CA2300599496 | EPG5 | c.2412+106A= (n.2412+106A=) n.1353+106A= n.2447+106A= c.1347+106A= (n.1347+106A=) n.2512+106A= c.-704+106A= (n.-704+106A=) n.2494+106A= | |
18 | g.45930571A= | CA2300599498 | EPG5 | c.2412+105T= (n.2412+105T=) n.1353+105T= n.2447+105T= c.1347+105T= (n.1347+105T=) n.2512+105T= c.-704+105T= (n.-704+105T=) n.2494+105T= | |
18 | g.45930571A>G | CA299775133 | EPG5 | c.2412+105T>C (n.2412+105T>C) n.1353+105T>C n.2447+105T>C c.1347+105T>C (n.1347+105T>C) n.2512+105T>C c.-704+105T>C (n.-704+105T>C) n.2494+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930572G>T | CA2641631399 | EPG5 | c.2412+104C>A (n.2412+104C>A) n.1353+104C>A n.2447+104C>A c.1347+104C>A (n.1347+104C>A) n.2512+104C>A c.-704+104C>A (n.-704+104C>A) n.2494+104C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930573C= | CA2300599499 | EPG5 | c.2412+103G= (n.2412+103G=) n.1353+103G= n.2447+103G= c.1347+103G= (n.1347+103G=) n.2512+103G= c.-704+103G= (n.-704+103G=) n.2494+103G= | |
18 | g.45930574dup | CA629483075 | EPG5 | c.2412+102dup (n.2412+102dup) n.1353+102dup n.2447+102dup c.1347+102dup (n.1347+102dup) n.2512+102dup c.-704+102dup (n.-704+102dup) n.2494+102dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930577_45930580del | CA2576494541 | EPG5 | c.2412+99_2412+102del (n.2412+99_2412+102del) n.1353+99_1353+102del n.2447+99_2447+102del c.1347+99_1347+102del (n.1347+99_1347+102del) n.2512+99_2512+102del c.-704+99_-704+102del (n.-704+99_-704+102del) n.2494+99_2494+102del | gnomAD v4 |
18 | g.45930575A>C | CA2641631401 | EPG5 | c.2412+101T>G (n.2412+101T>G) n.1353+101T>G n.2447+101T>G c.1347+101T>G (n.1347+101T>G) n.2512+101T>G c.-704+101T>G (n.-704+101T>G) n.2494+101T>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930575A>T | CA2641631402 | EPG5 | c.2412+101T>A (n.2412+101T>A) n.1353+101T>A n.2447+101T>A c.1347+101T>A (n.1347+101T>A) n.2512+101T>A c.-704+101T>A (n.-704+101T>A) n.2494+101T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930577del | CA2641631400 | EPG5 | c.2412+101del (n.2412+101del) n.1353+101del n.2447+101del c.1347+101del (n.1347+101del) n.2512+101del c.-704+101del (n.-704+101del) n.2494+101del | gnomAD v4 |
18 | g.45930577A= | CA2300599500 | EPG5 | c.2412+99T= (n.2412+99T=) n.1353+99T= n.2447+99T= c.1347+99T= (n.1347+99T=) n.2512+99T= c.-704+99T= (n.-704+99T=) n.2494+99T= | |
18 | g.45930577A>G | CA299775135 | EPG5 | c.2412+99T>C (n.2412+99T>C) n.1353+99T>C n.2447+99T>C c.1347+99T>C (n.1347+99T>C) n.2512+99T>C c.-704+99T>C (n.-704+99T>C) n.2494+99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930578T>C | CA2300599502 | EPG5 | c.2412+98A>G (n.2412+98A>G) n.1353+98A>G n.2447+98A>G c.1347+98A>G (n.1347+98A>G) n.2512+98A>G c.-704+98A>G (n.-704+98A>G) n.2494+98A>G | dbSNP |
18 | g.45930578T= | CA2300599501 | EPG5 | c.2412+98A= (n.2412+98A=) n.1353+98A= n.2447+98A= c.1347+98A= (n.1347+98A=) n.2512+98A= c.-704+98A= (n.-704+98A=) n.2494+98A= | |
18 | g.45930578dup | CA2641631403 | EPG5 | c.2412+98dup (n.2412+98dup) n.1353+98dup n.2447+98dup c.1347+98dup (n.1347+98dup) n.2512+98dup c.-704+98dup (n.-704+98dup) n.2494+98dup | gnomAD v4 |
18 | g.45930579A= | CA2300599503 | EPG5 | c.2412+97T= (n.2412+97T=) n.1353+97T= n.2447+97T= c.1347+97T= (n.1347+97T=) n.2512+97T= c.-704+97T= (n.-704+97T=) n.2494+97T= | |
18 | g.45930579A>G | CA299775138 | EPG5 | c.2412+97T>C (n.2412+97T>C) n.1353+97T>C n.2447+97T>C c.1347+97T>C (n.1347+97T>C) n.2512+97T>C c.-704+97T>C (n.-704+97T>C) n.2494+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930580A>T | CA2576494545 | EPG5 | c.2412+96T>A (n.2412+96T>A) n.1353+96T>A n.2447+96T>A c.1347+96T>A (n.1347+96T>A) n.2512+96T>A c.-704+96T>A (n.-704+96T>A) n.2494+96T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930582T>C | CA2641631404 | EPG5 | c.2412+94A>G (n.2412+94A>G) n.1353+94A>G n.2447+94A>G c.1347+94A>G (n.1347+94A>G) n.2512+94A>G c.-704+94A>G (n.-704+94A>G) n.2494+94A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930583C>A | CA2641631405 | EPG5 | c.2412+93G>T (n.2412+93G>T) n.1353+93G>T n.2447+93G>T c.1347+93G>T (n.1347+93G>T) n.2512+93G>T c.-704+93G>T (n.-704+93G>T) n.2494+93G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930583C= | CA2300599504 | EPG5 | c.2412+93G= (n.2412+93G=) n.1353+93G= n.2447+93G= c.1347+93G= (n.1347+93G=) n.2512+93G= c.-704+93G= (n.-704+93G=) n.2494+93G= | |
18 | g.45930583C>G | CA779736860 | EPG5 | c.2412+93G>C (n.2412+93G>C) n.1353+93G>C n.2447+93G>C c.1347+93G>C (n.1347+93G>C) n.2512+93G>C c.-704+93G>C (n.-704+93G>C) n.2494+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930585C= | CA2300599505 | EPG5 | c.2412+91G= (n.2412+91G=) n.1353+91G= n.2447+91G= c.1347+91G= (n.1347+91G=) n.2512+91G= c.-704+91G= (n.-704+91G=) n.2494+91G= | |
18 | g.45930585C>G | CA2641631406 | EPG5 | c.2412+91G>C (n.2412+91G>C) n.1353+91G>C n.2447+91G>C c.1347+91G>C (n.1347+91G>C) n.2512+91G>C c.-704+91G>C (n.-704+91G>C) n.2494+91G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930585C>T | CA629483076 | EPG5 | c.2412+91G>A (n.2412+91G>A) n.1353+91G>A n.2447+91G>A c.1347+91G>A (n.1347+91G>A) n.2512+91G>A c.-704+91G>A (n.-704+91G>A) n.2494+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930586A= | CA2300599506 | EPG5 | c.2412+90T= (n.2412+90T=) n.1353+90T= n.2447+90T= c.1347+90T= (n.1347+90T=) n.2512+90T= c.-704+90T= (n.-704+90T=) n.2494+90T= | |
18 | g.45930586A>C | CA299775139 | EPG5 | c.2412+90T>G (n.2412+90T>G) n.1353+90T>G n.2447+90T>G c.1347+90T>G (n.1347+90T>G) n.2512+90T>G c.-704+90T>G (n.-704+90T>G) n.2494+90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930587A>G | CA2529574832 | EPG5 | c.2412+89T>C (n.2412+89T>C) n.1353+89T>C n.2447+89T>C c.1347+89T>C (n.1347+89T>C) n.2512+89T>C c.-704+89T>C (n.-704+89T>C) n.2494+89T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930589T>C | CA779736864 | EPG5 | c.2412+87A>G (n.2412+87A>G) n.1353+87A>G n.2447+87A>G c.1347+87A>G (n.1347+87A>G) n.2512+87A>G c.-704+87A>G (n.-704+87A>G) n.2494+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930589T= | CA2300599507 | EPG5 | c.2412+87A= (n.2412+87A=) n.1353+87A= n.2447+87A= c.1347+87A= (n.1347+87A=) n.2512+87A= c.-704+87A= (n.-704+87A=) n.2494+87A= | |
18 | g.45930590T>C | CA779736867 | EPG5 | c.2412+86A>G (n.2412+86A>G) n.1353+86A>G n.2447+86A>G c.1347+86A>G (n.1347+86A>G) n.2512+86A>G c.-704+86A>G (n.-704+86A>G) n.2494+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930590T= | CA2300599508 | EPG5 | c.2412+86A= (n.2412+86A=) n.1353+86A= n.2447+86A= c.1347+86A= (n.1347+86A=) n.2512+86A= c.-704+86A= (n.-704+86A=) n.2494+86A= | |
18 | g.45930591G>A | CA779736869 | EPG5 | c.2412+85C>T (n.2412+85C>T) n.1353+85C>T n.2447+85C>T c.1347+85C>T (n.1347+85C>T) n.2512+85C>T c.-704+85C>T (n.-704+85C>T) n.2494+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930591G= | CA2300599509 | EPG5 | c.2412+85C= (n.2412+85C=) n.1353+85C= n.2447+85C= c.1347+85C= (n.1347+85C=) n.2512+85C= c.-704+85C= (n.-704+85C=) n.2494+85C= | |
18 | g.45930591G>T | CA2576494546 | EPG5 | c.2412+85C>A (n.2412+85C>A) n.1353+85C>A n.2447+85C>A c.1347+85C>A (n.1347+85C>A) n.2512+85C>A c.-704+85C>A (n.-704+85C>A) n.2494+85C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930593A>G | CA2641631407 | EPG5 | c.2412+83T>C (n.2412+83T>C) n.1353+83T>C n.2447+83T>C c.1347+83T>C (n.1347+83T>C) n.2512+83T>C c.-704+83T>C (n.-704+83T>C) n.2494+83T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930596dup | CA2812343230 | EPG5 | c.2412+83dup (n.2412+83dup) n.1353+83dup n.2447+83dup c.1347+83dup (n.1347+83dup) n.2512+83dup c.-704+83dup (n.-704+83dup) n.2494+83dup | |
18 | g.45930596del | CA2576494547 | EPG5 | c.2412+83del (n.2412+83del) n.1353+83del n.2447+83del c.1347+83del (n.1347+83del) n.2512+83del c.-704+83del (n.-704+83del) n.2494+83del | gnomAD v4 |
18 | g.45930595A>T | CA2641631408 | EPG5 | c.2412+81T>A (n.2412+81T>A) n.1353+81T>A n.2447+81T>A c.1347+81T>A (n.1347+81T>A) n.2512+81T>A c.-704+81T>A (n.-704+81T>A) n.2494+81T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930596A= | CA2300599510 | EPG5 | c.2412+80T= (n.2412+80T=) n.1353+80T= n.2447+80T= c.1347+80T= (n.1347+80T=) n.2512+80T= c.-704+80T= (n.-704+80T=) n.2494+80T= | |
18 | g.45930596A>G | CA299775140 | EPG5 | c.2412+80T>C (n.2412+80T>C) n.1353+80T>C n.2447+80T>C c.1347+80T>C (n.1347+80T>C) n.2512+80T>C c.-704+80T>C (n.-704+80T>C) n.2494+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930597G>A | CA2641631409 | EPG5 | c.2412+79C>T (n.2412+79C>T) n.1353+79C>T n.2447+79C>T c.1347+79C>T (n.1347+79C>T) n.2512+79C>T c.-704+79C>T (n.-704+79C>T) n.2494+79C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930597G>T | CA2641631410 | EPG5 | c.2412+79C>A (n.2412+79C>A) n.1353+79C>A n.2447+79C>A c.1347+79C>A (n.1347+79C>A) n.2512+79C>A c.-704+79C>A (n.-704+79C>A) n.2494+79C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930598C>A | CA2641631411 | EPG5 | c.2412+78G>T (n.2412+78G>T) n.1353+78G>T n.2447+78G>T c.1347+78G>T (n.1347+78G>T) n.2512+78G>T c.-704+78G>T (n.-704+78G>T) n.2494+78G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930599A>C | CA2641631412 | EPG5 | c.2412+77T>G (n.2412+77T>G) n.1353+77T>G n.2447+77T>G c.1347+77T>G (n.1347+77T>G) n.2512+77T>G c.-704+77T>G (n.-704+77T>G) n.2494+77T>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930600A= | CA2300599511 | EPG5 | c.2412+76T= (n.2412+76T=) n.1353+76T= n.2447+76T= c.1347+76T= (n.1347+76T=) n.2512+76T= c.-704+76T= (n.-704+76T=) n.2494+76T= | |
18 | g.45930600A>G | CA2300599512 | EPG5 | c.2412+76T>C (n.2412+76T>C) n.1353+76T>C n.2447+76T>C c.1347+76T>C (n.1347+76T>C) n.2512+76T>C c.-704+76T>C (n.-704+76T>C) n.2494+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930601T>C | CA2641631413 | EPG5 | c.2412+75A>G (n.2412+75A>G) n.1353+75A>G n.2447+75A>G c.1347+75A>G (n.1347+75A>G) n.2512+75A>G c.-704+75A>G (n.-704+75A>G) n.2494+75A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930602C>A | CA2641631414 | EPG5 | c.2412+74G>T (n.2412+74G>T) n.1353+74G>T n.2447+74G>T c.1347+74G>T (n.1347+74G>T) n.2512+74G>T c.-704+74G>T (n.-704+74G>T) n.2494+74G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930606del | CA2576494548 | EPG5 | c.2412+74del (n.2412+74del) n.1353+74del n.2447+74del c.1347+74del (n.1347+74del) n.2512+74del c.-704+74del (n.-704+74del) n.2494+74del | |
18 | g.45930603C>A | CA2641631415 | EPG5 | c.2412+73G>T (n.2412+73G>T) n.1353+73G>T n.2447+73G>T c.1347+73G>T (n.1347+73G>T) n.2512+73G>T c.-704+73G>T (n.-704+73G>T) n.2494+73G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930603C>T | CA2735007629 | EPG5 | c.2412+73G>A (n.2412+73G>A) n.1353+73G>A n.2447+73G>A c.1347+73G>A (n.1347+73G>A) n.2512+73G>A c.-704+73G>A (n.-704+73G>A) n.2494+73G>A | dbSNP |
18 | g.45930604C>A | CA2641631416 | EPG5 | c.2412+72G>T (n.2412+72G>T) n.1353+72G>T n.2447+72G>T c.1347+72G>T (n.1347+72G>T) n.2512+72G>T c.-704+72G>T (n.-704+72G>T) n.2494+72G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930605C>A | CA2641631417 | EPG5 | c.2412+71G>T (n.2412+71G>T) n.1353+71G>T n.2447+71G>T c.1347+71G>T (n.1347+71G>T) n.2512+71G>T c.-704+71G>T (n.-704+71G>T) n.2494+71G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930605C= | CA2300599513 | EPG5 | c.2412+71G= (n.2412+71G=) n.1353+71G= n.2447+71G= c.1347+71G= (n.1347+71G=) n.2512+71G= c.-704+71G= (n.-704+71G=) n.2494+71G= | |
18 | g.45930605C>T | CA299775142 | EPG5 | c.2412+71G>A (n.2412+71G>A) n.1353+71G>A n.2447+71G>A c.1347+71G>A (n.1347+71G>A) n.2512+71G>A c.-704+71G>A (n.-704+71G>A) n.2494+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930606C>A | CA2641631418 | EPG5 | c.2412+70G>T (n.2412+70G>T) n.1353+70G>T n.2447+70G>T c.1347+70G>T (n.1347+70G>T) n.2512+70G>T c.-704+70G>T (n.-704+70G>T) n.2494+70G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930606C= | CA2300599514 | EPG5 | c.2412+70G= (n.2412+70G=) n.1353+70G= n.2447+70G= c.1347+70G= (n.1347+70G=) n.2512+70G= c.-704+70G= (n.-704+70G=) n.2494+70G= | |
18 | g.45930607A= | CA2300599516 | EPG5 | c.2412+69T= (n.2412+69T=) n.1353+69T= n.2447+69T= c.1347+69T= (n.1347+69T=) n.2512+69T= c.-704+69T= (n.-704+69T=) n.2494+69T= | |
18 | g.45930607A>C | CA2300599517 | EPG5 | c.2412+69T>G (n.2412+69T>G) n.1353+69T>G n.2447+69T>G c.1347+69T>G (n.1347+69T>G) n.2512+69T>G c.-704+69T>G (n.-704+69T>G) n.2494+69T>G | dbSNP |
18 | g.45930607A>G | CA2641631420 | EPG5 | c.2412+69T>C (n.2412+69T>C) n.1353+69T>C n.2447+69T>C c.1347+69T>C (n.1347+69T>C) n.2512+69T>C c.-704+69T>C (n.-704+69T>C) n.2494+69T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930612dup | CA2300599515 | EPG5 | c.2412+69dup (n.2412+69dup) n.1353+69dup n.2447+69dup c.1347+69dup (n.1347+69dup) n.2512+69dup c.-704+69dup (n.-704+69dup) n.2494+69dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930612del | CA2641631419 | EPG5 | c.2412+69del (n.2412+69del) n.1353+69del n.2447+69del c.1347+69del (n.1347+69del) n.2512+69del c.-704+69del (n.-704+69del) n.2494+69del | gnomAD v4 |
18 | g.45930608A>G | CA2641631421 | EPG5 | c.2412+68T>C (n.2412+68T>C) n.1353+68T>C n.2447+68T>C c.1347+68T>C (n.1347+68T>C) n.2512+68T>C c.-704+68T>C (n.-704+68T>C) n.2494+68T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930611A>C | CA2576494549 | EPG5 | c.2412+65T>G (n.2412+65T>G) n.1353+65T>G n.2447+65T>G c.1347+65T>G (n.1347+65T>G) n.2512+65T>G c.-704+65T>G (n.-704+65T>G) n.2494+65T>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930611A>T | CA2641631422 | EPG5 | c.2412+65T>A (n.2412+65T>A) n.1353+65T>A n.2447+65T>A c.1347+65T>A (n.1347+65T>A) n.2512+65T>A c.-704+65T>A (n.-704+65T>A) n.2494+65T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930612A>C | CA2576494550 | EPG5 | c.2412+64T>G (n.2412+64T>G) n.1353+64T>G n.2447+64T>G c.1347+64T>G (n.1347+64T>G) n.2512+64T>G c.-704+64T>G (n.-704+64T>G) n.2494+64T>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930612A>G | CA2641631423 | EPG5 | c.2412+64T>C (n.2412+64T>C) n.1353+64T>C n.2447+64T>C c.1347+64T>C (n.1347+64T>C) n.2512+64T>C c.-704+64T>C (n.-704+64T>C) n.2494+64T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930613T>C | CA2576494551 | EPG5 | c.2412+63A>G (n.2412+63A>G) n.1353+63A>G n.2447+63A>G c.1347+63A>G (n.1347+63A>G) n.2512+63A>G c.-704+63A>G (n.-704+63A>G) n.2494+63A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930614C>A | CA2641631424 | EPG5 | c.2412+62G>T (n.2412+62G>T) n.1353+62G>T n.2447+62G>T c.1347+62G>T (n.1347+62G>T) n.2512+62G>T c.-704+62G>T (n.-704+62G>T) n.2494+62G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930615A= | CA2300599518 | EPG5 | c.2412+61T= (n.2412+61T=) n.1353+61T= n.2447+61T= c.1347+61T= (n.1347+61T=) n.2512+61T= c.-704+61T= (n.-704+61T=) n.2494+61T= | |
18 | g.45930615A>G | CA989872976 | EPG5 | c.2412+61T>C (n.2412+61T>C) n.1353+61T>C n.2447+61T>C c.1347+61T>C (n.1347+61T>C) n.2512+61T>C c.-704+61T>C (n.-704+61T>C) n.2494+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930617_45930618del | CA2641631426 | EPG5 | c.2412+59_2412+60del (n.2412+59_2412+60del) n.1353+59_1353+60del n.2447+59_2447+60del c.1347+59_1347+60del (n.1347+59_1347+60del) n.2512+59_2512+60del c.-704+59_-704+60del (n.-704+59_-704+60del) n.2494+59_2494+60del | gnomAD v4 |
18 | g.45930617C>A | CA2641631427 | EPG5 | c.2412+59G>T (n.2412+59G>T) n.1353+59G>T n.2447+59G>T c.1347+59G>T (n.1347+59G>T) n.2512+59G>T c.-704+59G>T (n.-704+59G>T) n.2494+59G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930617C>G | CA2576494552 | EPG5 | c.2412+59G>C (n.2412+59G>C) n.1353+59G>C n.2447+59G>C c.1347+59G>C (n.1347+59G>C) n.2512+59G>C c.-704+59G>C (n.-704+59G>C) n.2494+59G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930617C>T | CA2641631428 | EPG5 | c.2412+59G>A (n.2412+59G>A) n.1353+59G>A n.2447+59G>A c.1347+59G>A (n.1347+59G>A) n.2512+59G>A c.-704+59G>A (n.-704+59G>A) n.2494+59G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930618A>G | CA2641631429 | EPG5 | c.2412+58T>C (n.2412+58T>C) n.1353+58T>C n.2447+58T>C c.1347+58T>C (n.1347+58T>C) n.2512+58T>C c.-704+58T>C (n.-704+58T>C) n.2494+58T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930619G>A | CA2641631430 | EPG5 | c.2412+57C>T (n.2412+57C>T) n.1353+57C>T n.2447+57C>T c.1347+57C>T (n.1347+57C>T) n.2512+57C>T c.-704+57C>T (n.-704+57C>T) n.2494+57C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930619G>T | CA2641631431 | EPG5 | c.2412+57C>A (n.2412+57C>A) n.1353+57C>A n.2447+57C>A c.1347+57C>A (n.1347+57C>A) n.2512+57C>A c.-704+57C>A (n.-704+57C>A) n.2494+57C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930621T>C | CA779736873 | EPG5 | c.2412+55A>G (n.2412+55A>G) n.1353+55A>G n.2447+55A>G c.1347+55A>G (n.1347+55A>G) n.2512+55A>G c.-704+55A>G (n.-704+55A>G) n.2494+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930621T= | CA2300599519 | EPG5 | c.2412+55A= (n.2412+55A=) n.1353+55A= n.2447+55A= c.1347+55A= (n.1347+55A=) n.2512+55A= c.-704+55A= (n.-704+55A=) n.2494+55A= | |
18 | g.45930622G>A | CA299775145 | EPG5 | c.2412+54C>T (n.2412+54C>T) n.1353+54C>T n.2447+54C>T c.1347+54C>T (n.1347+54C>T) n.2512+54C>T c.-704+54C>T (n.-704+54C>T) n.2494+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930622G= | CA2300599520 | EPG5 | c.2412+54C= (n.2412+54C=) n.1353+54C= n.2447+54C= c.1347+54C= (n.1347+54C=) n.2512+54C= c.-704+54C= (n.-704+54C=) n.2494+54C= | |
18 | g.45930622G>T | CA2641631436 | EPG5 | c.2412+54C>A (n.2412+54C>A) n.1353+54C>A n.2447+54C>A c.1347+54C>A (n.1347+54C>A) n.2512+54C>A c.-704+54C>A (n.-704+54C>A) n.2494+54C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930623del | CA2641631433 | EPG5 | c.2412+54del (n.2412+54del) n.1353+54del n.2447+54del c.1347+54del (n.1347+54del) n.2512+54del c.-704+54del (n.-704+54del) n.2494+54del | gnomAD v4 |
18 | g.45930623G>A | CA2641631438 | EPG5 | c.2412+53C>T (n.2412+53C>T) n.1353+53C>T n.2447+53C>T c.1347+53C>T (n.1347+53C>T) n.2512+53C>T c.-704+53C>T (n.-704+53C>T) n.2494+53C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930623G>T | CA2641631439 | EPG5 | c.2412+53C>A (n.2412+53C>A) n.1353+53C>A n.2447+53C>A c.1347+53C>A (n.1347+53C>A) n.2512+53C>A c.-704+53C>A (n.-704+53C>A) n.2494+53C>A | gnomAD v4 |