| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45930479_45930480delinsCT | CA2300599447 | EPG5 | c.2412+196_2412+197delinsAG (n.2412+196_2412+197delinsAG) n.1353+196_1353+197delinsAG n.2447+196_2447+197delinsAG c.1347+196_1347+197delinsAG (n.1347+196_1347+197delinsAG) n.2512+196_2512+197delinsAG c.-704+196_-704+197delinsAG (n.-704+196_-704+197delinsAG) n.2494+196_2494+197delinsAG | |
| 18 | g.45930480del | CA779736811 | EPG5 | c.2412+196del (n.2412+196del) n.1353+196del n.2447+196del c.1347+196del (n.1347+196del) n.2512+196del c.-704+196del (n.-704+196del) n.2494+196del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930480T>A | CA2735007255 | EPG5 | c.2412+196A>T (n.2412+196A>T) n.1353+196A>T n.2447+196A>T c.1347+196A>T (n.1347+196A>T) n.2512+196A>T c.-704+196A>T (n.-704+196A>T) n.2494+196A>T | dbSNP |
| 18 | g.45930483G= | CA2300599448 | EPG5 | c.2412+193C= (n.2412+193C=) n.1353+193C= n.2447+193C= c.1347+193C= (n.1347+193C=) n.2512+193C= c.-704+193C= (n.-704+193C=) n.2494+193C= | |
| 18 | g.45930483G>T | CA2300599449 | EPG5 | c.2412+193C>A (n.2412+193C>A) n.1353+193C>A n.2447+193C>A c.1347+193C>A (n.1347+193C>A) n.2512+193C>A c.-704+193C>A (n.-704+193C>A) n.2494+193C>A | dbSNP |
| 18 | g.45930487T>C | CA2300599451 | EPG5 | c.2412+189A>G (n.2412+189A>G) n.1353+189A>G n.2447+189A>G c.1347+189A>G (n.1347+189A>G) n.2512+189A>G c.-704+189A>G (n.-704+189A>G) n.2494+189A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930487T= | CA2300599450 | EPG5 | c.2412+189A= (n.2412+189A=) n.1353+189A= n.2447+189A= c.1347+189A= (n.1347+189A=) n.2512+189A= c.-704+189A= (n.-704+189A=) n.2494+189A= | |
| 18 | g.45930495A= | CA2300599452 | EPG5 | c.2412+181T= (n.2412+181T=) n.1353+181T= n.2447+181T= c.1347+181T= (n.1347+181T=) n.2512+181T= c.-704+181T= (n.-704+181T=) n.2494+181T= | |
| 18 | g.45930495A>G | CA2300599453 | EPG5 | c.2412+181T>C (n.2412+181T>C) n.1353+181T>C n.2447+181T>C c.1347+181T>C (n.1347+181T>C) n.2512+181T>C c.-704+181T>C (n.-704+181T>C) n.2494+181T>C | dbSNP |
| 18 | g.45930498C>T | CA2517719376 | EPG5 | c.2412+178G>A (n.2412+178G>A) n.1353+178G>A n.2447+178G>A c.1347+178G>A (n.1347+178G>A) n.2512+178G>A c.-704+178G>A (n.-704+178G>A) n.2494+178G>A | |
| 18 | g.45930500C= | CA2300599454 | EPG5 | c.2412+176G= (n.2412+176G=) n.1353+176G= n.2447+176G= c.1347+176G= (n.1347+176G=) n.2512+176G= c.-704+176G= (n.-704+176G=) n.2494+176G= | |
| 18 | g.45930500C>T | CA2300599455 | EPG5 | c.2412+176G>A (n.2412+176G>A) n.1353+176G>A n.2447+176G>A c.1347+176G>A (n.1347+176G>A) n.2512+176G>A c.-704+176G>A (n.-704+176G>A) n.2494+176G>A | dbSNP |
| 18 | g.45930501A= | CA2300599456 | EPG5 | c.2412+175T= (n.2412+175T=) n.1353+175T= n.2447+175T= c.1347+175T= (n.1347+175T=) n.2512+175T= c.-704+175T= (n.-704+175T=) n.2494+175T= | |
| 18 | g.45930501A>G | CA779736812 | EPG5 | c.2412+175T>C (n.2412+175T>C) n.1353+175T>C n.2447+175T>C c.1347+175T>C (n.1347+175T>C) n.2512+175T>C c.-704+175T>C (n.-704+175T>C) n.2494+175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930503T>A | CA2300599458 | EPG5 | c.2412+173A>T (n.2412+173A>T) n.1353+173A>T n.2447+173A>T c.1347+173A>T (n.1347+173A>T) n.2512+173A>T c.-704+173A>T (n.-704+173A>T) n.2494+173A>T | dbSNP |
| 18 | g.45930503T= | CA2300599457 | EPG5 | c.2412+173A= (n.2412+173A=) n.1353+173A= n.2447+173A= c.1347+173A= (n.1347+173A=) n.2512+173A= c.-704+173A= (n.-704+173A=) n.2494+173A= | |
| 18 | g.45930507A= | CA2300599459 | EPG5 | c.2412+169T= (n.2412+169T=) n.1353+169T= n.2447+169T= c.1347+169T= (n.1347+169T=) n.2512+169T= c.-704+169T= (n.-704+169T=) n.2494+169T= | |
| 18 | g.45930507A>G | CA2300599460 | EPG5 | c.2412+169T>C (n.2412+169T>C) n.1353+169T>C n.2447+169T>C c.1347+169T>C (n.1347+169T>C) n.2512+169T>C c.-704+169T>C (n.-704+169T>C) n.2494+169T>C | dbSNP |
| 18 | g.45930508A= | CA2300599461 | EPG5 | c.2412+168T= (n.2412+168T=) n.1353+168T= n.2447+168T= c.1347+168T= (n.1347+168T=) n.2512+168T= c.-704+168T= (n.-704+168T=) n.2494+168T= | |
| 18 | g.45930508A>G | CA299775105 | EPG5 | c.2412+168T>C (n.2412+168T>C) n.1353+168T>C n.2447+168T>C c.1347+168T>C (n.1347+168T>C) n.2512+168T>C c.-704+168T>C (n.-704+168T>C) n.2494+168T>C | dbSNP |
| 18 | g.45930509T>C | CA299775107 | EPG5 | c.2412+167A>G (n.2412+167A>G) n.1353+167A>G n.2447+167A>G c.1347+167A>G (n.1347+167A>G) n.2512+167A>G c.-704+167A>G (n.-704+167A>G) n.2494+167A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930509T= | CA2300599462 | EPG5 | c.2412+167A= (n.2412+167A=) n.1353+167A= n.2447+167A= c.1347+167A= (n.1347+167A=) n.2512+167A= c.-704+167A= (n.-704+167A=) n.2494+167A= | |
| 18 | g.45930510A= | CA2300599463 | EPG5 | c.2412+166T= (n.2412+166T=) n.1353+166T= n.2447+166T= c.1347+166T= (n.1347+166T=) n.2512+166T= c.-704+166T= (n.-704+166T=) n.2494+166T= | |
| 18 | g.45930510A>G | CA299775110 | EPG5 | c.2412+166T>C (n.2412+166T>C) n.1353+166T>C n.2447+166T>C c.1347+166T>C (n.1347+166T>C) n.2512+166T>C c.-704+166T>C (n.-704+166T>C) n.2494+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930516T>C | CA989872959 | EPG5 | c.2412+160A>G (n.2412+160A>G) n.1353+160A>G n.2447+160A>G c.1347+160A>G (n.1347+160A>G) n.2512+160A>G c.-704+160A>G (n.-704+160A>G) n.2494+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930516T= | CA2300599464 | EPG5 | c.2412+160A= (n.2412+160A=) n.1353+160A= n.2447+160A= c.1347+160A= (n.1347+160A=) n.2512+160A= c.-704+160A= (n.-704+160A=) n.2494+160A= | |
| 18 | g.45930518T>C | CA299775113 | EPG5 | c.2412+158A>G (n.2412+158A>G) n.1353+158A>G n.2447+158A>G c.1347+158A>G (n.1347+158A>G) n.2512+158A>G c.-704+158A>G (n.-704+158A>G) n.2494+158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930518T= | CA2300599465 | EPG5 | c.2412+158A= (n.2412+158A=) n.1353+158A= n.2447+158A= c.1347+158A= (n.1347+158A=) n.2512+158A= c.-704+158A= (n.-704+158A=) n.2494+158A= | |
| 18 | g.45930519A= | CA2300599466 | EPG5 | c.2412+157T= (n.2412+157T=) n.1353+157T= n.2447+157T= c.1347+157T= (n.1347+157T=) n.2512+157T= c.-704+157T= (n.-704+157T=) n.2494+157T= | |
| 18 | g.45930519A>G | CA779736817 | EPG5 | c.2412+157T>C (n.2412+157T>C) n.1353+157T>C n.2447+157T>C c.1347+157T>C (n.1347+157T>C) n.2512+157T>C c.-704+157T>C (n.-704+157T>C) n.2494+157T>C | dbSNP |
| 18 | g.45930526T>C | CA779736819 | EPG5 | c.2412+150A>G (n.2412+150A>G) n.1353+150A>G n.2447+150A>G c.1347+150A>G (n.1347+150A>G) n.2512+150A>G c.-704+150A>G (n.-704+150A>G) n.2494+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930526T= | CA2300599467 | EPG5 | c.2412+150A= (n.2412+150A=) n.1353+150A= n.2447+150A= c.1347+150A= (n.1347+150A=) n.2512+150A= c.-704+150A= (n.-704+150A=) n.2494+150A= | |
| 18 | g.45930528A>C | CA2812343228 | EPG5 | c.2412+148T>G (n.2412+148T>G) n.1353+148T>G n.2447+148T>G c.1347+148T>G (n.1347+148T>G) n.2512+148T>G c.-704+148T>G (n.-704+148T>G) n.2494+148T>G | |
| 18 | g.45930528A>G | CA2641631371 | EPG5 | c.2412+148T>C (n.2412+148T>C) n.1353+148T>C n.2447+148T>C c.1347+148T>C (n.1347+148T>C) n.2512+148T>C c.-704+148T>C (n.-704+148T>C) n.2494+148T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930529T>A | CA2300599469 | EPG5 | c.2412+147A>T (n.2412+147A>T) n.1353+147A>T n.2447+147A>T c.1347+147A>T (n.1347+147A>T) n.2512+147A>T c.-704+147A>T (n.-704+147A>T) n.2494+147A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930529T>C | CA2641631372 | EPG5 | c.2412+147A>G (n.2412+147A>G) n.1353+147A>G n.2447+147A>G c.1347+147A>G (n.1347+147A>G) n.2512+147A>G c.-704+147A>G (n.-704+147A>G) n.2494+147A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930529T= | CA2300599468 | EPG5 | c.2412+147A= (n.2412+147A=) n.1353+147A= n.2447+147A= c.1347+147A= (n.1347+147A=) n.2512+147A= c.-704+147A= (n.-704+147A=) n.2494+147A= | |
| 18 | g.45930530G>A | CA989872961 | EPG5 | c.2412+146C>T (n.2412+146C>T) n.1353+146C>T n.2447+146C>T c.1347+146C>T (n.1347+146C>T) n.2512+146C>T c.-704+146C>T (n.-704+146C>T) n.2494+146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930530G= | CA2300599470 | EPG5 | c.2412+146C= (n.2412+146C=) n.1353+146C= n.2447+146C= c.1347+146C= (n.1347+146C=) n.2512+146C= c.-704+146C= (n.-704+146C=) n.2494+146C= | |
| 18 | g.45930530G>T | CA2641631373 | EPG5 | c.2412+146C>A (n.2412+146C>A) n.1353+146C>A n.2447+146C>A c.1347+146C>A (n.1347+146C>A) n.2512+146C>A c.-704+146C>A (n.-704+146C>A) n.2494+146C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930531T>C | CA2641631374 | EPG5 | c.2412+145A>G (n.2412+145A>G) n.1353+145A>G n.2447+145A>G c.1347+145A>G (n.1347+145A>G) n.2512+145A>G c.-704+145A>G (n.-704+145A>G) n.2494+145A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930531T>G | CA2735007377 | EPG5 | c.2412+145A>C (n.2412+145A>C) n.1353+145A>C n.2447+145A>C c.1347+145A>C (n.1347+145A>C) n.2512+145A>C c.-704+145A>C (n.-704+145A>C) n.2494+145A>C | dbSNP |
| 18 | g.45930532T>C | CA2641631375 | EPG5 | c.2412+144A>G (n.2412+144A>G) n.1353+144A>G n.2447+144A>G c.1347+144A>G (n.1347+144A>G) n.2512+144A>G c.-704+144A>G (n.-704+144A>G) n.2494+144A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930533C>A | CA2641631376 | EPG5 | c.2412+143G>T (n.2412+143G>T) n.1353+143G>T n.2447+143G>T c.1347+143G>T (n.1347+143G>T) n.2512+143G>T c.-704+143G>T (n.-704+143G>T) n.2494+143G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930533C= | CA2300599471 | EPG5 | c.2412+143G= (n.2412+143G=) n.1353+143G= n.2447+143G= c.1347+143G= (n.1347+143G=) n.2512+143G= c.-704+143G= (n.-704+143G=) n.2494+143G= | |
| 18 | g.45930533C>T | CA299775117 | EPG5 | c.2412+143G>A (n.2412+143G>A) n.1353+143G>A n.2447+143G>A c.1347+143G>A (n.1347+143G>A) n.2512+143G>A c.-704+143G>A (n.-704+143G>A) n.2494+143G>A | dbSNP |
| 18 | g.45930534C>A | CA2641631377 | EPG5 | c.2412+142G>T (n.2412+142G>T) n.1353+142G>T n.2447+142G>T c.1347+142G>T (n.1347+142G>T) n.2512+142G>T c.-704+142G>T (n.-704+142G>T) n.2494+142G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930534C= | CA2300599472 | EPG5 | c.2412+142G= (n.2412+142G=) n.1353+142G= n.2447+142G= c.1347+142G= (n.1347+142G=) n.2512+142G= c.-704+142G= (n.-704+142G=) n.2494+142G= | |
| 18 | g.45930534C>T | CA299775119 | EPG5 | c.2412+142G>A (n.2412+142G>A) n.1353+142G>A n.2447+142G>A c.1347+142G>A (n.1347+142G>A) n.2512+142G>A c.-704+142G>A (n.-704+142G>A) n.2494+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930536C= | CA2300599474 | EPG5 | c.2412+140G= (n.2412+140G=) n.1353+140G= n.2447+140G= c.1347+140G= (n.1347+140G=) n.2512+140G= c.-704+140G= (n.-704+140G=) n.2494+140G= | |
| 18 | g.45930536C>G | CA2641631378 | EPG5 | c.2412+140G>C (n.2412+140G>C) n.1353+140G>C n.2447+140G>C c.1347+140G>C (n.1347+140G>C) n.2512+140G>C c.-704+140G>C (n.-704+140G>C) n.2494+140G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930536C>T | CA2300599473 | EPG5 | c.2412+140G>A (n.2412+140G>A) n.1353+140G>A n.2447+140G>A c.1347+140G>A (n.1347+140G>A) n.2512+140G>A c.-704+140G>A (n.-704+140G>A) n.2494+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930536_45930537insAGCC | CA2527608312 | EPG5 | c.2412+140_2412+141insGCTG (n.2412+140_2412+141insGCTG) n.1353+140_1353+141insGCTG n.2447+140_2447+141insGCTG c.1347+140_1347+141insGCTG (n.1347+140_1347+141insGCTG) n.2512+140_2512+141insGCTG c.-704+140_-704+141insGCTG (n.-704+140_-704+141insGCTG) n.2494+140_2494+141insGCTG | |
| 18 | g.45930537T>G | CA2641631379 | EPG5 | c.2412+139A>C (n.2412+139A>C) n.1353+139A>C n.2447+139A>C c.1347+139A>C (n.1347+139A>C) n.2512+139A>C c.-704+139A>C (n.-704+139A>C) n.2494+139A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930538G>A | CA2641631381 | EPG5 | c.2412+138C>T (n.2412+138C>T) n.1353+138C>T n.2447+138C>T c.1347+138C>T (n.1347+138C>T) n.2512+138C>T c.-704+138C>T (n.-704+138C>T) n.2494+138C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930538G>T | CA2641631380 | EPG5 | c.2412+138C>A (n.2412+138C>A) n.1353+138C>A n.2447+138C>A c.1347+138C>A (n.1347+138C>A) n.2512+138C>A c.-704+138C>A (n.-704+138C>A) n.2494+138C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930539_45930540insCACA | CA2532305608 | EPG5 | c.2412+137_2412+138insGTGT (n.2412+137_2412+138insGTGT) n.1353+137_1353+138insGTGT n.2447+137_2447+138insGTGT c.1347+137_1347+138insGTGT (n.1347+137_1347+138insGTGT) n.2512+137_2512+138insGTGT c.-704+137_-704+138insGTGT (n.-704+137_-704+138insGTGT) n.2494+137_2494+138insGTGT | |
| 18 | g.45930541T>C | CA299775121 | EPG5 | c.2412+135A>G (n.2412+135A>G) n.1353+135A>G n.2447+135A>G c.1347+135A>G (n.1347+135A>G) n.2512+135A>G c.-704+135A>G (n.-704+135A>G) n.2494+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930541T>G | CA989872962 | EPG5 | c.2412+135A>C (n.2412+135A>C) n.1353+135A>C n.2447+135A>C c.1347+135A>C (n.1347+135A>C) n.2512+135A>C c.-704+135A>C (n.-704+135A>C) n.2494+135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930541T= | CA2300599475 | EPG5 | c.2412+135A= (n.2412+135A=) n.1353+135A= n.2447+135A= c.1347+135A= (n.1347+135A=) n.2512+135A= c.-704+135A= (n.-704+135A=) n.2494+135A= | |
| 18 | g.45930542C>A | CA779736844 | EPG5 | c.2412+134G>T (n.2412+134G>T) n.1353+134G>T n.2447+134G>T c.1347+134G>T (n.1347+134G>T) n.2512+134G>T c.-704+134G>T (n.-704+134G>T) n.2494+134G>T | dbSNP |
| 18 | g.45930542C= | CA2300599476 | EPG5 | c.2412+134G= (n.2412+134G=) n.1353+134G= n.2447+134G= c.1347+134G= (n.1347+134G=) n.2512+134G= c.-704+134G= (n.-704+134G=) n.2494+134G= | |
| 18 | g.45930542C>T | CA2641631382 | EPG5 | c.2412+134G>A (n.2412+134G>A) n.1353+134G>A n.2447+134G>A c.1347+134G>A (n.1347+134G>A) n.2512+134G>A c.-704+134G>A (n.-704+134G>A) n.2494+134G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930542_45930546delinsCTCTA | CA2300599477 | EPG5 | c.2412+130_2412+134delinsTAGAG (n.2412+130_2412+134delinsTAGAG) n.1353+130_1353+134delinsTAGAG n.2447+130_2447+134delinsTAGAG c.1347+130_1347+134delinsTAGAG (n.1347+130_1347+134delinsTAGAG) n.2512+130_2512+134delinsTAGAG c.-704+130_-704+134delinsTAGAG (n.-704+130_-704+134delinsTAGAG) n.2494+130_2494+134delinsTAGAG | |
| 18 | g.45930543T>C | CA2641631383 | EPG5 | c.2412+133A>G (n.2412+133A>G) n.1353+133A>G n.2447+133A>G c.1347+133A>G (n.1347+133A>G) n.2512+133A>G c.-704+133A>G (n.-704+133A>G) n.2494+133A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930545_45930548del | CA2300599478 | EPG5 | c.2412+130_2412+133del (n.2412+130_2412+133del) n.1353+130_1353+133del n.2447+130_2447+133del c.1347+130_1347+133del (n.1347+130_1347+133del) n.2512+130_2512+133del c.-704+130_-704+133del (n.-704+130_-704+133del) n.2494+130_2494+133del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930545T>C | CA2641631385 | EPG5 | c.2412+131A>G (n.2412+131A>G) n.1353+131A>G n.2447+131A>G c.1347+131A>G (n.1347+131A>G) n.2512+131A>G c.-704+131A>G (n.-704+131A>G) n.2494+131A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930545dup | CA2641631384 | EPG5 | c.2412+131dup (n.2412+131dup) n.1353+131dup n.2447+131dup c.1347+131dup (n.1347+131dup) n.2512+131dup c.-704+131dup (n.-704+131dup) n.2494+131dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930546A= | CA2300599480 | EPG5 | c.2412+130T= (n.2412+130T=) n.1353+130T= n.2447+130T= c.1347+130T= (n.1347+130T=) n.2512+130T= c.-704+130T= (n.-704+130T=) n.2494+130T= | |
| 18 | g.45930546A>G | CA2300599479 | EPG5 | c.2412+130T>C (n.2412+130T>C) n.1353+130T>C n.2447+130T>C c.1347+130T>C (n.1347+130T>C) n.2512+130T>C c.-704+130T>C (n.-704+130T>C) n.2494+130T>C | dbSNP |
| 18 | g.45930546A>T | CA2641631386 | EPG5 | c.2412+130T>A (n.2412+130T>A) n.1353+130T>A n.2447+130T>A c.1347+130T>A (n.1347+130T>A) n.2512+130T>A c.-704+130T>A (n.-704+130T>A) n.2494+130T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930548C>A | CA2641631387 | EPG5 | c.2412+128G>T (n.2412+128G>T) n.1353+128G>T n.2447+128G>T c.1347+128G>T (n.1347+128G>T) n.2512+128G>T c.-704+128G>T (n.-704+128G>T) n.2494+128G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930548C= | CA2300599481 | EPG5 | c.2412+128G= (n.2412+128G=) n.1353+128G= n.2447+128G= c.1347+128G= (n.1347+128G=) n.2512+128G= c.-704+128G= (n.-704+128G=) n.2494+128G= | |
| 18 | g.45930548C>T | CA989872963 | EPG5 | c.2412+128G>A (n.2412+128G>A) n.1353+128G>A n.2447+128G>A c.1347+128G>A (n.1347+128G>A) n.2512+128G>A c.-704+128G>A (n.-704+128G>A) n.2494+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930549C>A | CA2300599483 | EPG5 | c.2412+127G>T (n.2412+127G>T) n.1353+127G>T n.2447+127G>T c.1347+127G>T (n.1347+127G>T) n.2512+127G>T c.-704+127G>T (n.-704+127G>T) n.2494+127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930549C= | CA2300599482 | EPG5 | c.2412+127G= (n.2412+127G=) n.1353+127G= n.2447+127G= c.1347+127G= (n.1347+127G=) n.2512+127G= c.-704+127G= (n.-704+127G=) n.2494+127G= | |
| 18 | g.45930549C>T | CA2812343229 | EPG5 | c.2412+127G>A (n.2412+127G>A) n.1353+127G>A n.2447+127G>A c.1347+127G>A (n.1347+127G>A) n.2512+127G>A c.-704+127G>A (n.-704+127G>A) n.2494+127G>A | |
| 18 | g.45930550C>A | CA2641631388 | EPG5 | c.2412+126G>T (n.2412+126G>T) n.1353+126G>T n.2447+126G>T c.1347+126G>T (n.1347+126G>T) n.2512+126G>T c.-704+126G>T (n.-704+126G>T) n.2494+126G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930551T>C | CA2641631389 | EPG5 | c.2412+125A>G (n.2412+125A>G) n.1353+125A>G n.2447+125A>G c.1347+125A>G (n.1347+125A>G) n.2512+125A>G c.-704+125A>G (n.-704+125A>G) n.2494+125A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930553C>A | CA2641631390 | EPG5 | c.2412+123G>T (n.2412+123G>T) n.1353+123G>T n.2447+123G>T c.1347+123G>T (n.1347+123G>T) n.2512+123G>T c.-704+123G>T (n.-704+123G>T) n.2494+123G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930554T>C | CA2300599485 | EPG5 | c.2412+122A>G (n.2412+122A>G) n.1353+122A>G n.2447+122A>G c.1347+122A>G (n.1347+122A>G) n.2512+122A>G c.-704+122A>G (n.-704+122A>G) n.2494+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930554T= | CA2300599484 | EPG5 | c.2412+122A= (n.2412+122A=) n.1353+122A= n.2447+122A= c.1347+122A= (n.1347+122A=) n.2512+122A= c.-704+122A= (n.-704+122A=) n.2494+122A= | |
| 18 | g.45930556T>A | CA2735007584 | EPG5 | c.2412+120A>T (n.2412+120A>T) n.1353+120A>T n.2447+120A>T c.1347+120A>T (n.1347+120A>T) n.2512+120A>T c.-704+120A>T (n.-704+120A>T) n.2494+120A>T | dbSNP |
| 18 | g.45930557G>A | CA629483074 | EPG5 | c.2412+119C>T (n.2412+119C>T) n.1353+119C>T n.2447+119C>T c.1347+119C>T (n.1347+119C>T) n.2512+119C>T c.-704+119C>T (n.-704+119C>T) n.2494+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930557G= | CA2300599486 | EPG5 | c.2412+119C= (n.2412+119C=) n.1353+119C= n.2447+119C= c.1347+119C= (n.1347+119C=) n.2512+119C= c.-704+119C= (n.-704+119C=) n.2494+119C= | |
| 18 | g.45930557G>T | CA2641631391 | EPG5 | c.2412+119C>A (n.2412+119C>A) n.1353+119C>A n.2447+119C>A c.1347+119C>A (n.1347+119C>A) n.2512+119C>A c.-704+119C>A (n.-704+119C>A) n.2494+119C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930560G>A | CA299775125 | EPG5 | c.2412+116C>T (n.2412+116C>T) n.1353+116C>T n.2447+116C>T c.1347+116C>T (n.1347+116C>T) n.2512+116C>T c.-704+116C>T (n.-704+116C>T) n.2494+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930560G= | CA2300599487 | EPG5 | c.2412+116C= (n.2412+116C=) n.1353+116C= n.2447+116C= c.1347+116C= (n.1347+116C=) n.2512+116C= c.-704+116C= (n.-704+116C=) n.2494+116C= | |
| 18 | g.45930560G>T | CA2641631392 | EPG5 | c.2412+116C>A (n.2412+116C>A) n.1353+116C>A n.2447+116C>A c.1347+116C>A (n.1347+116C>A) n.2512+116C>A c.-704+116C>A (n.-704+116C>A) n.2494+116C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930561T>C | CA299775127 | EPG5 | c.2412+115A>G (n.2412+115A>G) n.1353+115A>G n.2447+115A>G c.1347+115A>G (n.1347+115A>G) n.2512+115A>G c.-704+115A>G (n.-704+115A>G) n.2494+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930561T= | CA2300599488 | EPG5 | c.2412+115A= (n.2412+115A=) n.1353+115A= n.2447+115A= c.1347+115A= (n.1347+115A=) n.2512+115A= c.-704+115A= (n.-704+115A=) n.2494+115A= | |
| 18 | g.45930562G>A | CA2300599490 | EPG5 | c.2412+114C>T (n.2412+114C>T) n.1353+114C>T n.2447+114C>T c.1347+114C>T (n.1347+114C>T) n.2512+114C>T c.-704+114C>T (n.-704+114C>T) n.2494+114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930562G= | CA2300599489 | EPG5 | c.2412+114C= (n.2412+114C=) n.1353+114C= n.2447+114C= c.1347+114C= (n.1347+114C=) n.2512+114C= c.-704+114C= (n.-704+114C=) n.2494+114C= | |
| 18 | g.45930562G>T | CA2641631393 | EPG5 | c.2412+114C>A (n.2412+114C>A) n.1353+114C>A n.2447+114C>A c.1347+114C>A (n.1347+114C>A) n.2512+114C>A c.-704+114C>A (n.-704+114C>A) n.2494+114C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930563T>C | CA989872969 | EPG5 | c.2412+113A>G (n.2412+113A>G) n.1353+113A>G n.2447+113A>G c.1347+113A>G (n.1347+113A>G) n.2512+113A>G c.-704+113A>G (n.-704+113A>G) n.2494+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930563T= | CA2300599491 | EPG5 | c.2412+113A= (n.2412+113A=) n.1353+113A= n.2447+113A= c.1347+113A= (n.1347+113A=) n.2512+113A= c.-704+113A= (n.-704+113A=) n.2494+113A= | |
| 18 | g.45930563_45930565delinsTAG | CA2300599492 | EPG5 | c.2412+111_2412+113delinsCTA (n.2412+111_2412+113delinsCTA) n.1353+111_1353+113delinsCTA n.2447+111_2447+113delinsCTA c.1347+111_1347+113delinsCTA (n.1347+111_1347+113delinsCTA) n.2512+111_2512+113delinsCTA c.-704+111_-704+113delinsCTA (n.-704+111_-704+113delinsCTA) n.2494+111_2494+113delinsCTA | |
| 18 | g.45930564A>T | CA2641631394 | EPG5 | c.2412+112T>A (n.2412+112T>A) n.1353+112T>A n.2447+112T>A c.1347+112T>A (n.1347+112T>A) n.2512+112T>A c.-704+112T>A (n.-704+112T>A) n.2494+112T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930565_45930566del | CA2300599493 | EPG5 | c.2412+111_2412+112del (n.2412+111_2412+112del) n.1353+111_1353+112del n.2447+111_2447+112del c.1347+111_1347+112del (n.1347+111_1347+112del) n.2512+111_2512+112del c.-704+111_-704+112del (n.-704+111_-704+112del) n.2494+111_2494+112del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45930565G>C | CA779736851 | EPG5 | c.2412+111C>G (n.2412+111C>G) n.1353+111C>G n.2447+111C>G c.1347+111C>G (n.1347+111C>G) n.2512+111C>G c.-704+111C>G (n.-704+111C>G) n.2494+111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930565G= | CA2300599494 | EPG5 | c.2412+111C= (n.2412+111C=) n.1353+111C= n.2447+111C= c.1347+111C= (n.1347+111C=) n.2512+111C= c.-704+111C= (n.-704+111C=) n.2494+111C= | |
| 18 | g.45930565G>T | CA2641631395 | EPG5 | c.2412+111C>A (n.2412+111C>A) n.1353+111C>A n.2447+111C>A c.1347+111C>A (n.1347+111C>A) n.2512+111C>A c.-704+111C>A (n.-704+111C>A) n.2494+111C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930567C= | CA2300599495 | EPG5 | c.2412+109G= (n.2412+109G=) n.1353+109G= n.2447+109G= c.1347+109G= (n.1347+109G=) n.2512+109G= c.-704+109G= (n.-704+109G=) n.2494+109G= | |
| 18 | g.45930567C>T | CA299775130 | EPG5 | c.2412+109G>A (n.2412+109G>A) n.1353+109G>A n.2447+109G>A c.1347+109G>A (n.1347+109G>A) n.2512+109G>A c.-704+109G>A (n.-704+109G>A) n.2494+109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930568A>G | CA2641631396 | EPG5 | c.2412+108T>C (n.2412+108T>C) n.1353+108T>C n.2447+108T>C c.1347+108T>C (n.1347+108T>C) n.2512+108T>C c.-704+108T>C (n.-704+108T>C) n.2494+108T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930569G>A | CA2641631397 | EPG5 | c.2412+107C>T (n.2412+107C>T) n.1353+107C>T n.2447+107C>T c.1347+107C>T (n.1347+107C>T) n.2512+107C>T c.-704+107C>T (n.-704+107C>T) n.2494+107C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930569G>T | CA2641631398 | EPG5 | c.2412+107C>A (n.2412+107C>A) n.1353+107C>A n.2447+107C>A c.1347+107C>A (n.1347+107C>A) n.2512+107C>A c.-704+107C>A (n.-704+107C>A) n.2494+107C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930570T>C | CA2300599497 | EPG5 | c.2412+106A>G (n.2412+106A>G) n.1353+106A>G n.2447+106A>G c.1347+106A>G (n.1347+106A>G) n.2512+106A>G c.-704+106A>G (n.-704+106A>G) n.2494+106A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930570T= | CA2300599496 | EPG5 | c.2412+106A= (n.2412+106A=) n.1353+106A= n.2447+106A= c.1347+106A= (n.1347+106A=) n.2512+106A= c.-704+106A= (n.-704+106A=) n.2494+106A= | |
| 18 | g.45930571A= | CA2300599498 | EPG5 | c.2412+105T= (n.2412+105T=) n.1353+105T= n.2447+105T= c.1347+105T= (n.1347+105T=) n.2512+105T= c.-704+105T= (n.-704+105T=) n.2494+105T= | |
| 18 | g.45930571A>G | CA299775133 | EPG5 | c.2412+105T>C (n.2412+105T>C) n.1353+105T>C n.2447+105T>C c.1347+105T>C (n.1347+105T>C) n.2512+105T>C c.-704+105T>C (n.-704+105T>C) n.2494+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930572G>T | CA2641631399 | EPG5 | c.2412+104C>A (n.2412+104C>A) n.1353+104C>A n.2447+104C>A c.1347+104C>A (n.1347+104C>A) n.2512+104C>A c.-704+104C>A (n.-704+104C>A) n.2494+104C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930573C= | CA2300599499 | EPG5 | c.2412+103G= (n.2412+103G=) n.1353+103G= n.2447+103G= c.1347+103G= (n.1347+103G=) n.2512+103G= c.-704+103G= (n.-704+103G=) n.2494+103G= | |
| 18 | g.45930574dup | CA629483075 | EPG5 | c.2412+102dup (n.2412+102dup) n.1353+102dup n.2447+102dup c.1347+102dup (n.1347+102dup) n.2512+102dup c.-704+102dup (n.-704+102dup) n.2494+102dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930577_45930580del | CA2576494541 | EPG5 | c.2412+99_2412+102del (n.2412+99_2412+102del) n.1353+99_1353+102del n.2447+99_2447+102del c.1347+99_1347+102del (n.1347+99_1347+102del) n.2512+99_2512+102del c.-704+99_-704+102del (n.-704+99_-704+102del) n.2494+99_2494+102del | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930575A>C | CA2641631401 | EPG5 | c.2412+101T>G (n.2412+101T>G) n.1353+101T>G n.2447+101T>G c.1347+101T>G (n.1347+101T>G) n.2512+101T>G c.-704+101T>G (n.-704+101T>G) n.2494+101T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930575A>T | CA2641631402 | EPG5 | c.2412+101T>A (n.2412+101T>A) n.1353+101T>A n.2447+101T>A c.1347+101T>A (n.1347+101T>A) n.2512+101T>A c.-704+101T>A (n.-704+101T>A) n.2494+101T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930577del | CA2641631400 | EPG5 | c.2412+101del (n.2412+101del) n.1353+101del n.2447+101del c.1347+101del (n.1347+101del) n.2512+101del c.-704+101del (n.-704+101del) n.2494+101del | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930577A= | CA2300599500 | EPG5 | c.2412+99T= (n.2412+99T=) n.1353+99T= n.2447+99T= c.1347+99T= (n.1347+99T=) n.2512+99T= c.-704+99T= (n.-704+99T=) n.2494+99T= | |
| 18 | g.45930577A>G | CA299775135 | EPG5 | c.2412+99T>C (n.2412+99T>C) n.1353+99T>C n.2447+99T>C c.1347+99T>C (n.1347+99T>C) n.2512+99T>C c.-704+99T>C (n.-704+99T>C) n.2494+99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930578T>C | CA2300599502 | EPG5 | c.2412+98A>G (n.2412+98A>G) n.1353+98A>G n.2447+98A>G c.1347+98A>G (n.1347+98A>G) n.2512+98A>G c.-704+98A>G (n.-704+98A>G) n.2494+98A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930578T= | CA2300599501 | EPG5 | c.2412+98A= (n.2412+98A=) n.1353+98A= n.2447+98A= c.1347+98A= (n.1347+98A=) n.2512+98A= c.-704+98A= (n.-704+98A=) n.2494+98A= | |
| 18 | g.45930578dup | CA2641631403 | EPG5 | c.2412+98dup (n.2412+98dup) n.1353+98dup n.2447+98dup c.1347+98dup (n.1347+98dup) n.2512+98dup c.-704+98dup (n.-704+98dup) n.2494+98dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.45930579A= | CA2300599503 | EPG5 | c.2412+97T= (n.2412+97T=) n.1353+97T= n.2447+97T= c.1347+97T= (n.1347+97T=) n.2512+97T= c.-704+97T= (n.-704+97T=) n.2494+97T= | |
| 18 | g.45930579A>G | CA299775138 | EPG5 | c.2412+97T>C (n.2412+97T>C) n.1353+97T>C n.2447+97T>C c.1347+97T>C (n.1347+97T>C) n.2512+97T>C c.-704+97T>C (n.-704+97T>C) n.2494+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930580A>T | CA2576494545 | EPG5 | c.2412+96T>A (n.2412+96T>A) n.1353+96T>A n.2447+96T>A c.1347+96T>A (n.1347+96T>A) n.2512+96T>A c.-704+96T>A (n.-704+96T>A) n.2494+96T>A | gnomAD v4 |