| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45930404A= | CA2300599422 | EPG5 | c.2412+272T= (n.2412+272T=) n.1353+272T= n.2447+272T= c.1347+272T= (n.1347+272T=) n.2512+272T= c.-704+272T= (n.-704+272T=) n.2494+272T= | |
| 18 | g.45930404A>G | CA989872954 | EPG5 | c.2412+272T>C (n.2412+272T>C) n.1353+272T>C n.2447+272T>C c.1347+272T>C (n.1347+272T>C) n.2512+272T>C c.-704+272T>C (n.-704+272T>C) n.2494+272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930409G>A | CA299775089 | EPG5 | c.2412+267C>T (n.2412+267C>T) n.1353+267C>T n.2447+267C>T c.1347+267C>T (n.1347+267C>T) n.2512+267C>T c.-704+267C>T (n.-704+267C>T) n.2494+267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930409G= | CA2300599423 | EPG5 | c.2412+267C= (n.2412+267C=) n.1353+267C= n.2447+267C= c.1347+267C= (n.1347+267C=) n.2512+267C= c.-704+267C= (n.-704+267C=) n.2494+267C= | |
| 18 | g.45930410T>C | CA299775090 | EPG5 | c.2412+266A>G (n.2412+266A>G) n.1353+266A>G n.2447+266A>G c.1347+266A>G (n.1347+266A>G) n.2512+266A>G c.-704+266A>G (n.-704+266A>G) n.2494+266A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930410T= | CA2300599424 | EPG5 | c.2412+266A= (n.2412+266A=) n.1353+266A= n.2447+266A= c.1347+266A= (n.1347+266A=) n.2512+266A= c.-704+266A= (n.-704+266A=) n.2494+266A= | |
| 18 | g.45930412T>C | CA2300599426 | EPG5 | c.2412+264A>G (n.2412+264A>G) n.1353+264A>G n.2447+264A>G c.1347+264A>G (n.1347+264A>G) n.2512+264A>G c.-704+264A>G (n.-704+264A>G) n.2494+264A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930412T= | CA2300599425 | EPG5 | c.2412+264A= (n.2412+264A=) n.1353+264A= n.2447+264A= c.1347+264A= (n.1347+264A=) n.2512+264A= c.-704+264A= (n.-704+264A=) n.2494+264A= | |
| 18 | g.45930414A= | CA2300599427 | EPG5 | c.2412+262T= (n.2412+262T=) n.1353+262T= n.2447+262T= c.1347+262T= (n.1347+262T=) n.2512+262T= c.-704+262T= (n.-704+262T=) n.2494+262T= | |
| 18 | g.45930414A>G | CA629483070 | EPG5 | c.2412+262T>C (n.2412+262T>C) n.1353+262T>C n.2447+262T>C c.1347+262T>C (n.1347+262T>C) n.2512+262T>C c.-704+262T>C (n.-704+262T>C) n.2494+262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930415G>A | CA2300599429 | EPG5 | c.2412+261C>T (n.2412+261C>T) n.1353+261C>T n.2447+261C>T c.1347+261C>T (n.1347+261C>T) n.2512+261C>T c.-704+261C>T (n.-704+261C>T) n.2494+261C>T | dbSNP |
| 18 | g.45930415G= | CA2300599428 | EPG5 | c.2412+261C= (n.2412+261C=) n.1353+261C= n.2447+261C= c.1347+261C= (n.1347+261C=) n.2512+261C= c.-704+261C= (n.-704+261C=) n.2494+261C= | |
| 18 | g.45930427T>C | CA629483071 | EPG5 | c.2412+249A>G (n.2412+249A>G) n.1353+249A>G n.2447+249A>G c.1347+249A>G (n.1347+249A>G) n.2512+249A>G c.-704+249A>G (n.-704+249A>G) n.2494+249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930427T= | CA2300599430 | EPG5 | c.2412+249A= (n.2412+249A=) n.1353+249A= n.2447+249A= c.1347+249A= (n.1347+249A=) n.2512+249A= c.-704+249A= (n.-704+249A=) n.2494+249A= | |
| 18 | g.45930429G= | CA2300599431 | EPG5 | c.2412+247C= (n.2412+247C=) n.1353+247C= n.2447+247C= c.1347+247C= (n.1347+247C=) n.2512+247C= c.-704+247C= (n.-704+247C=) n.2494+247C= | |
| 18 | g.45930429G>T | CA629483072 | EPG5 | c.2412+247C>A (n.2412+247C>A) n.1353+247C>A n.2447+247C>A c.1347+247C>A (n.1347+247C>A) n.2512+247C>A c.-704+247C>A (n.-704+247C>A) n.2494+247C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930430T>C | CA779736807 | EPG5 | c.2412+246A>G (n.2412+246A>G) n.1353+246A>G n.2447+246A>G c.1347+246A>G (n.1347+246A>G) n.2512+246A>G c.-704+246A>G (n.-704+246A>G) n.2494+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930430T= | CA2300599432 | EPG5 | c.2412+246A= (n.2412+246A=) n.1353+246A= n.2447+246A= c.1347+246A= (n.1347+246A=) n.2512+246A= c.-704+246A= (n.-704+246A=) n.2494+246A= | |
| 18 | g.45930432T>C | CA2300599434 | EPG5 | c.2412+244A>G (n.2412+244A>G) n.1353+244A>G n.2447+244A>G c.1347+244A>G (n.1347+244A>G) n.2512+244A>G c.-704+244A>G (n.-704+244A>G) n.2494+244A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930432T= | CA2300599433 | EPG5 | c.2412+244A= (n.2412+244A=) n.1353+244A= n.2447+244A= c.1347+244A= (n.1347+244A=) n.2512+244A= c.-704+244A= (n.-704+244A=) n.2494+244A= | |
| 18 | g.45930439T>C | CA299775097 | EPG5 | c.2412+237A>G (n.2412+237A>G) n.1353+237A>G n.2447+237A>G c.1347+237A>G (n.1347+237A>G) n.2512+237A>G c.-704+237A>G (n.-704+237A>G) n.2494+237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930439T= | CA2300599435 | EPG5 | c.2412+237A= (n.2412+237A=) n.1353+237A= n.2447+237A= c.1347+237A= (n.1347+237A=) n.2512+237A= c.-704+237A= (n.-704+237A=) n.2494+237A= | |
| 18 | g.45930440A= | CA2300599436 | EPG5 | c.2412+236T= (n.2412+236T=) n.1353+236T= n.2447+236T= c.1347+236T= (n.1347+236T=) n.2512+236T= c.-704+236T= (n.-704+236T=) n.2494+236T= | |
| 18 | g.45930440A>C | CA629483073 | EPG5 | c.2412+236T>G (n.2412+236T>G) n.1353+236T>G n.2447+236T>G c.1347+236T>G (n.1347+236T>G) n.2512+236T>G c.-704+236T>G (n.-704+236T>G) n.2494+236T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930441C= | CA2300599437 | EPG5 | c.2412+235G= (n.2412+235G=) n.1353+235G= n.2447+235G= c.1347+235G= (n.1347+235G=) n.2512+235G= c.-704+235G= (n.-704+235G=) n.2494+235G= | |
| 18 | g.45930441C>T | CA989872957 | EPG5 | c.2412+235G>A (n.2412+235G>A) n.1353+235G>A n.2447+235G>A c.1347+235G>A (n.1347+235G>A) n.2512+235G>A c.-704+235G>A (n.-704+235G>A) n.2494+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930442T>C | CA2300599439 | EPG5 | c.2412+234A>G (n.2412+234A>G) n.1353+234A>G n.2447+234A>G c.1347+234A>G (n.1347+234A>G) n.2512+234A>G c.-704+234A>G (n.-704+234A>G) n.2494+234A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930442T= | CA2300599438 | EPG5 | c.2412+234A= (n.2412+234A=) n.1353+234A= n.2447+234A= c.1347+234A= (n.1347+234A=) n.2512+234A= c.-704+234A= (n.-704+234A=) n.2494+234A= | |
| 18 | g.45930447C>A | CA2300599441 | EPG5 | c.2412+229G>T (n.2412+229G>T) n.1353+229G>T n.2447+229G>T c.1347+229G>T (n.1347+229G>T) n.2512+229G>T c.-704+229G>T (n.-704+229G>T) n.2494+229G>T | dbSNP |
| 18 | g.45930447C= | CA2300599440 | EPG5 | c.2412+229G= (n.2412+229G=) n.1353+229G= n.2447+229G= c.1347+229G= (n.1347+229G=) n.2512+229G= c.-704+229G= (n.-704+229G=) n.2494+229G= | |
| 18 | g.45930450G>A | CA299775100 | EPG5 | c.2412+226C>T (n.2412+226C>T) n.1353+226C>T n.2447+226C>T c.1347+226C>T (n.1347+226C>T) n.2512+226C>T c.-704+226C>T (n.-704+226C>T) n.2494+226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930450G= | CA2300599442 | EPG5 | c.2412+226C= (n.2412+226C=) n.1353+226C= n.2447+226C= c.1347+226C= (n.1347+226C=) n.2512+226C= c.-704+226C= (n.-704+226C=) n.2494+226C= | |
| 18 | g.45930453C>T | CA2543720913 | EPG5 | c.2412+223G>A (n.2412+223G>A) n.1353+223G>A n.2447+223G>A c.1347+223G>A (n.1347+223G>A) n.2512+223G>A c.-704+223G>A (n.-704+223G>A) n.2494+223G>A | |
| 18 | g.45930463C>T | CA657023221 | EPG5 | c.2412+213G>A (n.2412+213G>A) n.1353+213G>A n.2447+213G>A c.1347+213G>A (n.1347+213G>A) n.2512+213G>A c.-704+213G>A (n.-704+213G>A) n.2494+213G>A | COSMIC |
| 18 | g.45930470T>A | CA779736810 | EPG5 | c.2412+206A>T (n.2412+206A>T) n.1353+206A>T n.2447+206A>T c.1347+206A>T (n.1347+206A>T) n.2512+206A>T c.-704+206A>T (n.-704+206A>T) n.2494+206A>T | dbSNP |
| 18 | g.45930470T= | CA2300599443 | EPG5 | c.2412+206A= (n.2412+206A=) n.1353+206A= n.2447+206A= c.1347+206A= (n.1347+206A=) n.2512+206A= c.-704+206A= (n.-704+206A=) n.2494+206A= | |
| 18 | g.45930472A= | CA2300599444 | EPG5 | c.2412+204T= (n.2412+204T=) n.1353+204T= n.2447+204T= c.1347+204T= (n.1347+204T=) n.2512+204T= c.-704+204T= (n.-704+204T=) n.2494+204T= | |
| 18 | g.45930472A>G | CA299775102 | EPG5 | c.2412+204T>C (n.2412+204T>C) n.1353+204T>C n.2447+204T>C c.1347+204T>C (n.1347+204T>C) n.2512+204T>C c.-704+204T>C (n.-704+204T>C) n.2494+204T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930476G= | CA2300599445 | EPG5 | c.2412+200C= (n.2412+200C=) n.1353+200C= n.2447+200C= c.1347+200C= (n.1347+200C=) n.2512+200C= c.-704+200C= (n.-704+200C=) n.2494+200C= | |
| 18 | g.45930476G>T | CA2300599446 | EPG5 | c.2412+200C>A (n.2412+200C>A) n.1353+200C>A n.2447+200C>A c.1347+200C>A (n.1347+200C>A) n.2512+200C>A c.-704+200C>A (n.-704+200C>A) n.2494+200C>A | dbSNP |
| 18 | g.45930479_45930480delinsCT | CA2300599447 | EPG5 | c.2412+196_2412+197delinsAG (n.2412+196_2412+197delinsAG) n.1353+196_1353+197delinsAG n.2447+196_2447+197delinsAG c.1347+196_1347+197delinsAG (n.1347+196_1347+197delinsAG) n.2512+196_2512+197delinsAG c.-704+196_-704+197delinsAG (n.-704+196_-704+197delinsAG) n.2494+196_2494+197delinsAG | |
| 18 | g.45930480del | CA779736811 | EPG5 | c.2412+196del (n.2412+196del) n.1353+196del n.2447+196del c.1347+196del (n.1347+196del) n.2512+196del c.-704+196del (n.-704+196del) n.2494+196del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930480T>A | CA2735007255 | EPG5 | c.2412+196A>T (n.2412+196A>T) n.1353+196A>T n.2447+196A>T c.1347+196A>T (n.1347+196A>T) n.2512+196A>T c.-704+196A>T (n.-704+196A>T) n.2494+196A>T | dbSNP |
| 18 | g.45930483G= | CA2300599448 | EPG5 | c.2412+193C= (n.2412+193C=) n.1353+193C= n.2447+193C= c.1347+193C= (n.1347+193C=) n.2512+193C= c.-704+193C= (n.-704+193C=) n.2494+193C= | |
| 18 | g.45930483G>T | CA2300599449 | EPG5 | c.2412+193C>A (n.2412+193C>A) n.1353+193C>A n.2447+193C>A c.1347+193C>A (n.1347+193C>A) n.2512+193C>A c.-704+193C>A (n.-704+193C>A) n.2494+193C>A | dbSNP |
| 18 | g.45930487T>C | CA2300599451 | EPG5 | c.2412+189A>G (n.2412+189A>G) n.1353+189A>G n.2447+189A>G c.1347+189A>G (n.1347+189A>G) n.2512+189A>G c.-704+189A>G (n.-704+189A>G) n.2494+189A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930487T= | CA2300599450 | EPG5 | c.2412+189A= (n.2412+189A=) n.1353+189A= n.2447+189A= c.1347+189A= (n.1347+189A=) n.2512+189A= c.-704+189A= (n.-704+189A=) n.2494+189A= | |
| 18 | g.45930495A= | CA2300599452 | EPG5 | c.2412+181T= (n.2412+181T=) n.1353+181T= n.2447+181T= c.1347+181T= (n.1347+181T=) n.2512+181T= c.-704+181T= (n.-704+181T=) n.2494+181T= | |
| 18 | g.45930495A>G | CA2300599453 | EPG5 | c.2412+181T>C (n.2412+181T>C) n.1353+181T>C n.2447+181T>C c.1347+181T>C (n.1347+181T>C) n.2512+181T>C c.-704+181T>C (n.-704+181T>C) n.2494+181T>C | dbSNP |
| 18 | g.45930498C>T | CA2517719376 | EPG5 | c.2412+178G>A (n.2412+178G>A) n.1353+178G>A n.2447+178G>A c.1347+178G>A (n.1347+178G>A) n.2512+178G>A c.-704+178G>A (n.-704+178G>A) n.2494+178G>A | |
| 18 | g.45930500C= | CA2300599454 | EPG5 | c.2412+176G= (n.2412+176G=) n.1353+176G= n.2447+176G= c.1347+176G= (n.1347+176G=) n.2512+176G= c.-704+176G= (n.-704+176G=) n.2494+176G= | |
| 18 | g.45930500C>T | CA2300599455 | EPG5 | c.2412+176G>A (n.2412+176G>A) n.1353+176G>A n.2447+176G>A c.1347+176G>A (n.1347+176G>A) n.2512+176G>A c.-704+176G>A (n.-704+176G>A) n.2494+176G>A | dbSNP |
| 18 | g.45930501A= | CA2300599456 | EPG5 | c.2412+175T= (n.2412+175T=) n.1353+175T= n.2447+175T= c.1347+175T= (n.1347+175T=) n.2512+175T= c.-704+175T= (n.-704+175T=) n.2494+175T= | |
| 18 | g.45930501A>G | CA779736812 | EPG5 | c.2412+175T>C (n.2412+175T>C) n.1353+175T>C n.2447+175T>C c.1347+175T>C (n.1347+175T>C) n.2512+175T>C c.-704+175T>C (n.-704+175T>C) n.2494+175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930503T>A | CA2300599458 | EPG5 | c.2412+173A>T (n.2412+173A>T) n.1353+173A>T n.2447+173A>T c.1347+173A>T (n.1347+173A>T) n.2512+173A>T c.-704+173A>T (n.-704+173A>T) n.2494+173A>T | dbSNP |
| 18 | g.45930503T= | CA2300599457 | EPG5 | c.2412+173A= (n.2412+173A=) n.1353+173A= n.2447+173A= c.1347+173A= (n.1347+173A=) n.2512+173A= c.-704+173A= (n.-704+173A=) n.2494+173A= |