| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45930349C>A | CA299775044 | EPG5 | c.2412+327G>T (n.2412+327G>T) n.1353+327G>T n.2447+327G>T c.1347+327G>T (n.1347+327G>T) n.2512+327G>T c.-704+327G>T (n.-704+327G>T) n.2494+327G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930349C= | CA2300599399 | EPG5 | c.2412+327G= (n.2412+327G=) n.1353+327G= n.2447+327G= c.1347+327G= (n.1347+327G=) n.2512+327G= c.-704+327G= (n.-704+327G=) n.2494+327G= | |
| 18 | g.45930349C>G | CA2300599400 | EPG5 | c.2412+327G>C (n.2412+327G>C) n.1353+327G>C n.2447+327G>C c.1347+327G>C (n.1347+327G>C) n.2512+327G>C c.-704+327G>C (n.-704+327G>C) n.2494+327G>C | dbSNP |
| 18 | g.45930349C>T | CA299775046 | EPG5 | c.2412+327G>A (n.2412+327G>A) n.1353+327G>A n.2447+327G>A c.1347+327G>A (n.1347+327G>A) n.2512+327G>A c.-704+327G>A (n.-704+327G>A) n.2494+327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930354G>A | CA2735007236 | EPG5 | c.2412+322C>T (n.2412+322C>T) n.1353+322C>T n.2447+322C>T c.1347+322C>T (n.1347+322C>T) n.2512+322C>T c.-704+322C>T (n.-704+322C>T) n.2494+322C>T | dbSNP |
| 18 | g.45930360G>A | CA2300599402 | EPG5 | c.2412+316C>T (n.2412+316C>T) n.1353+316C>T n.2447+316C>T c.1347+316C>T (n.1347+316C>T) n.2512+316C>T c.-704+316C>T (n.-704+316C>T) n.2494+316C>T | dbSNP |
| 18 | g.45930360G= | CA2300599401 | EPG5 | c.2412+316C= (n.2412+316C=) n.1353+316C= n.2447+316C= c.1347+316C= (n.1347+316C=) n.2512+316C= c.-704+316C= (n.-704+316C=) n.2494+316C= | |
| 18 | g.45930362G= | CA2300599403 | EPG5 | c.2412+314C= (n.2412+314C=) n.1353+314C= n.2447+314C= c.1347+314C= (n.1347+314C=) n.2512+314C= c.-704+314C= (n.-704+314C=) n.2494+314C= | |
| 18 | g.45930362dup | CA2593493037 | EPG5 | c.2412+314dup (n.2412+314dup) n.1353+314dup n.2447+314dup c.1347+314dup (n.1347+314dup) n.2512+314dup c.-704+314dup (n.-704+314dup) n.2494+314dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930363T>G | CA2300599406 | EPG5 | c.2412+313A>C (n.2412+313A>C) n.1353+313A>C n.2447+313A>C c.1347+313A>C (n.1347+313A>C) n.2512+313A>C c.-704+313A>C (n.-704+313A>C) n.2494+313A>C | dbSNP |
| 18 | g.45930363T= | CA2300599405 | EPG5 | c.2412+313A= (n.2412+313A=) n.1353+313A= n.2447+313A= c.1347+313A= (n.1347+313A=) n.2512+313A= c.-704+313A= (n.-704+313A=) n.2494+313A= | |
| 18 | g.45930365dup | CA2300599404 | EPG5 | c.2412+313dup (n.2412+313dup) n.1353+313dup n.2447+313dup c.1347+313dup (n.1347+313dup) n.2512+313dup c.-704+313dup (n.-704+313dup) n.2494+313dup | dbSNP |
| 18 | g.45930368T>C | CA2300599408 | EPG5 | c.2412+308A>G (n.2412+308A>G) n.1353+308A>G n.2447+308A>G c.1347+308A>G (n.1347+308A>G) n.2512+308A>G c.-704+308A>G (n.-704+308A>G) n.2494+308A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930368T= | CA2300599407 | EPG5 | c.2412+308A= (n.2412+308A=) n.1353+308A= n.2447+308A= c.1347+308A= (n.1347+308A=) n.2512+308A= c.-704+308A= (n.-704+308A=) n.2494+308A= | |
| 18 | g.45930374G= | CA2300599409 | EPG5 | c.2412+302C= (n.2412+302C=) n.1353+302C= n.2447+302C= c.1347+302C= (n.1347+302C=) n.2512+302C= c.-704+302C= (n.-704+302C=) n.2494+302C= | |
| 18 | g.45930374G>T | CA779736780 | EPG5 | c.2412+302C>A (n.2412+302C>A) n.1353+302C>A n.2447+302C>A c.1347+302C>A (n.1347+302C>A) n.2512+302C>A c.-704+302C>A (n.-704+302C>A) n.2494+302C>A | dbSNP |
| 18 | g.45930377T>G | CA2300599411 | EPG5 | c.2412+299A>C (n.2412+299A>C) n.1353+299A>C n.2447+299A>C c.1347+299A>C (n.1347+299A>C) n.2512+299A>C c.-704+299A>C (n.-704+299A>C) n.2494+299A>C | dbSNP |
| 18 | g.45930377T= | CA2300599410 | EPG5 | c.2412+299A= (n.2412+299A=) n.1353+299A= n.2447+299A= c.1347+299A= (n.1347+299A=) n.2512+299A= c.-704+299A= (n.-704+299A=) n.2494+299A= | |
| 18 | g.45930378G>C | CA2735007244 | EPG5 | c.2412+298C>G (n.2412+298C>G) n.1353+298C>G n.2447+298C>G c.1347+298C>G (n.1347+298C>G) n.2512+298C>G c.-704+298C>G (n.-704+298C>G) n.2494+298C>G | dbSNP |
| 18 | g.45930380G>A | CA299775050 | EPG5 | c.2412+296C>T (n.2412+296C>T) n.1353+296C>T n.2447+296C>T c.1347+296C>T (n.1347+296C>T) n.2512+296C>T c.-704+296C>T (n.-704+296C>T) n.2494+296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930380G= | CA2300599412 | EPG5 | c.2412+296C= (n.2412+296C=) n.1353+296C= n.2447+296C= c.1347+296C= (n.1347+296C=) n.2512+296C= c.-704+296C= (n.-704+296C=) n.2494+296C= | |
| 18 | g.45930382G= | CA2300599413 | EPG5 | c.2412+294C= (n.2412+294C=) n.1353+294C= n.2447+294C= c.1347+294C= (n.1347+294C=) n.2512+294C= c.-704+294C= (n.-704+294C=) n.2494+294C= | |
| 18 | g.45930382G>T | CA989872948 | EPG5 | c.2412+294C>A (n.2412+294C>A) n.1353+294C>A n.2447+294C>A c.1347+294C>A (n.1347+294C>A) n.2512+294C>A c.-704+294C>A (n.-704+294C>A) n.2494+294C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930383C>A | CA2593493038 | EPG5 | c.2412+293G>T (n.2412+293G>T) n.1353+293G>T n.2447+293G>T c.1347+293G>T (n.1347+293G>T) n.2512+293G>T c.-704+293G>T (n.-704+293G>T) n.2494+293G>T | gnomAD v3 |
| 18 | g.45930383C= | CA2300599414 | EPG5 | c.2412+293G= (n.2412+293G=) n.1353+293G= n.2447+293G= c.1347+293G= (n.1347+293G=) n.2512+293G= c.-704+293G= (n.-704+293G=) n.2494+293G= | |
| 18 | g.45930383C>T | CA299775053 | EPG5 | c.2412+293G>A (n.2412+293G>A) n.1353+293G>A n.2447+293G>A c.1347+293G>A (n.1347+293G>A) n.2512+293G>A c.-704+293G>A (n.-704+293G>A) n.2494+293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930384G>A | CA299775057 | EPG5 | c.2412+292C>T (n.2412+292C>T) n.1353+292C>T n.2447+292C>T c.1347+292C>T (n.1347+292C>T) n.2512+292C>T c.-704+292C>T (n.-704+292C>T) n.2494+292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930384G= | CA2300599415 | EPG5 | c.2412+292C= (n.2412+292C=) n.1353+292C= n.2447+292C= c.1347+292C= (n.1347+292C=) n.2512+292C= c.-704+292C= (n.-704+292C=) n.2494+292C= | |
| 18 | g.45930390A= | CA2300599416 | EPG5 | c.2412+286T= (n.2412+286T=) n.1353+286T= n.2447+286T= c.1347+286T= (n.1347+286T=) n.2512+286T= c.-704+286T= (n.-704+286T=) n.2494+286T= | |
| 18 | g.45930390A>T | CA299775068 | EPG5 | c.2412+286T>A (n.2412+286T>A) n.1353+286T>A n.2447+286T>A c.1347+286T>A (n.1347+286T>A) n.2512+286T>A c.-704+286T>A (n.-704+286T>A) n.2494+286T>A | dbSNP |
| 18 | g.45930394T>C | CA779736789 | EPG5 | c.2412+282A>G (n.2412+282A>G) n.1353+282A>G n.2447+282A>G c.1347+282A>G (n.1347+282A>G) n.2512+282A>G c.-704+282A>G (n.-704+282A>G) n.2494+282A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930394T>G | CA299775071 | EPG5 | c.2412+282A>C (n.2412+282A>C) n.1353+282A>C n.2447+282A>C c.1347+282A>C (n.1347+282A>C) n.2512+282A>C c.-704+282A>C (n.-704+282A>C) n.2494+282A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930394T= | CA2300599417 | EPG5 | c.2412+282A= (n.2412+282A=) n.1353+282A= n.2447+282A= c.1347+282A= (n.1347+282A=) n.2512+282A= c.-704+282A= (n.-704+282A=) n.2494+282A= | |
| 18 | g.45930395A= | CA2300599418 | EPG5 | c.2412+281T= (n.2412+281T=) n.1353+281T= n.2447+281T= c.1347+281T= (n.1347+281T=) n.2512+281T= c.-704+281T= (n.-704+281T=) n.2494+281T= | |
| 18 | g.45930395A>G | CA299775078 | EPG5 | c.2412+281T>C (n.2412+281T>C) n.1353+281T>C n.2447+281T>C c.1347+281T>C (n.1347+281T>C) n.2512+281T>C c.-704+281T>C (n.-704+281T>C) n.2494+281T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930399C>A | CA299775079 | EPG5 | c.2412+277G>T (n.2412+277G>T) n.1353+277G>T n.2447+277G>T c.1347+277G>T (n.1347+277G>T) n.2512+277G>T c.-704+277G>T (n.-704+277G>T) n.2494+277G>T | dbSNP |
| 18 | g.45930399C= | CA2300599419 | EPG5 | c.2412+277G= (n.2412+277G=) n.1353+277G= n.2447+277G= c.1347+277G= (n.1347+277G=) n.2512+277G= c.-704+277G= (n.-704+277G=) n.2494+277G= | |
| 18 | g.45930401T>C | CA2300599420 | EPG5 | c.2412+275A>G (n.2412+275A>G) n.1353+275A>G n.2447+275A>G c.1347+275A>G (n.1347+275A>G) n.2512+275A>G c.-704+275A>G (n.-704+275A>G) n.2494+275A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930401T= | CA2300599421 | EPG5 | c.2412+275A= (n.2412+275A=) n.1353+275A= n.2447+275A= c.1347+275A= (n.1347+275A=) n.2512+275A= c.-704+275A= (n.-704+275A=) n.2494+275A= | |
| 18 | g.45930404A= | CA2300599422 | EPG5 | c.2412+272T= (n.2412+272T=) n.1353+272T= n.2447+272T= c.1347+272T= (n.1347+272T=) n.2512+272T= c.-704+272T= (n.-704+272T=) n.2494+272T= | |
| 18 | g.45930404A>G | CA989872954 | EPG5 | c.2412+272T>C (n.2412+272T>C) n.1353+272T>C n.2447+272T>C c.1347+272T>C (n.1347+272T>C) n.2512+272T>C c.-704+272T>C (n.-704+272T>C) n.2494+272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930409G>A | CA299775089 | EPG5 | c.2412+267C>T (n.2412+267C>T) n.1353+267C>T n.2447+267C>T c.1347+267C>T (n.1347+267C>T) n.2512+267C>T c.-704+267C>T (n.-704+267C>T) n.2494+267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930409G= | CA2300599423 | EPG5 | c.2412+267C= (n.2412+267C=) n.1353+267C= n.2447+267C= c.1347+267C= (n.1347+267C=) n.2512+267C= c.-704+267C= (n.-704+267C=) n.2494+267C= | |
| 18 | g.45930410T>C | CA299775090 | EPG5 | c.2412+266A>G (n.2412+266A>G) n.1353+266A>G n.2447+266A>G c.1347+266A>G (n.1347+266A>G) n.2512+266A>G c.-704+266A>G (n.-704+266A>G) n.2494+266A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930410T= | CA2300599424 | EPG5 | c.2412+266A= (n.2412+266A=) n.1353+266A= n.2447+266A= c.1347+266A= (n.1347+266A=) n.2512+266A= c.-704+266A= (n.-704+266A=) n.2494+266A= | |
| 18 | g.45930412T>C | CA2300599426 | EPG5 | c.2412+264A>G (n.2412+264A>G) n.1353+264A>G n.2447+264A>G c.1347+264A>G (n.1347+264A>G) n.2512+264A>G c.-704+264A>G (n.-704+264A>G) n.2494+264A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930412T= | CA2300599425 | EPG5 | c.2412+264A= (n.2412+264A=) n.1353+264A= n.2447+264A= c.1347+264A= (n.1347+264A=) n.2512+264A= c.-704+264A= (n.-704+264A=) n.2494+264A= | |
| 18 | g.45930414A= | CA2300599427 | EPG5 | c.2412+262T= (n.2412+262T=) n.1353+262T= n.2447+262T= c.1347+262T= (n.1347+262T=) n.2512+262T= c.-704+262T= (n.-704+262T=) n.2494+262T= | |
| 18 | g.45930414A>G | CA629483070 | EPG5 | c.2412+262T>C (n.2412+262T>C) n.1353+262T>C n.2447+262T>C c.1347+262T>C (n.1347+262T>C) n.2512+262T>C c.-704+262T>C (n.-704+262T>C) n.2494+262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930415G>A | CA2300599429 | EPG5 | c.2412+261C>T (n.2412+261C>T) n.1353+261C>T n.2447+261C>T c.1347+261C>T (n.1347+261C>T) n.2512+261C>T c.-704+261C>T (n.-704+261C>T) n.2494+261C>T | dbSNP |
| 18 | g.45930415G= | CA2300599428 | EPG5 | c.2412+261C= (n.2412+261C=) n.1353+261C= n.2447+261C= c.1347+261C= (n.1347+261C=) n.2512+261C= c.-704+261C= (n.-704+261C=) n.2494+261C= | |
| 18 | g.45930427T>C | CA629483071 | EPG5 | c.2412+249A>G (n.2412+249A>G) n.1353+249A>G n.2447+249A>G c.1347+249A>G (n.1347+249A>G) n.2512+249A>G c.-704+249A>G (n.-704+249A>G) n.2494+249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930427T= | CA2300599430 | EPG5 | c.2412+249A= (n.2412+249A=) n.1353+249A= n.2447+249A= c.1347+249A= (n.1347+249A=) n.2512+249A= c.-704+249A= (n.-704+249A=) n.2494+249A= | |
| 18 | g.45930429G= | CA2300599431 | EPG5 | c.2412+247C= (n.2412+247C=) n.1353+247C= n.2447+247C= c.1347+247C= (n.1347+247C=) n.2512+247C= c.-704+247C= (n.-704+247C=) n.2494+247C= | |
| 18 | g.45930429G>T | CA629483072 | EPG5 | c.2412+247C>A (n.2412+247C>A) n.1353+247C>A n.2447+247C>A c.1347+247C>A (n.1347+247C>A) n.2512+247C>A c.-704+247C>A (n.-704+247C>A) n.2494+247C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930430T>C | CA779736807 | EPG5 | c.2412+246A>G (n.2412+246A>G) n.1353+246A>G n.2447+246A>G c.1347+246A>G (n.1347+246A>G) n.2512+246A>G c.-704+246A>G (n.-704+246A>G) n.2494+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930430T= | CA2300599432 | EPG5 | c.2412+246A= (n.2412+246A=) n.1353+246A= n.2447+246A= c.1347+246A= (n.1347+246A=) n.2512+246A= c.-704+246A= (n.-704+246A=) n.2494+246A= | |
| 18 | g.45930432T>C | CA2300599434 | EPG5 | c.2412+244A>G (n.2412+244A>G) n.1353+244A>G n.2447+244A>G c.1347+244A>G (n.1347+244A>G) n.2512+244A>G c.-704+244A>G (n.-704+244A>G) n.2494+244A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930432T= | CA2300599433 | EPG5 | c.2412+244A= (n.2412+244A=) n.1353+244A= n.2447+244A= c.1347+244A= (n.1347+244A=) n.2512+244A= c.-704+244A= (n.-704+244A=) n.2494+244A= | |
| 18 | g.45930439T>C | CA299775097 | EPG5 | c.2412+237A>G (n.2412+237A>G) n.1353+237A>G n.2447+237A>G c.1347+237A>G (n.1347+237A>G) n.2512+237A>G c.-704+237A>G (n.-704+237A>G) n.2494+237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930439T= | CA2300599435 | EPG5 | c.2412+237A= (n.2412+237A=) n.1353+237A= n.2447+237A= c.1347+237A= (n.1347+237A=) n.2512+237A= c.-704+237A= (n.-704+237A=) n.2494+237A= | |
| 18 | g.45930440A= | CA2300599436 | EPG5 | c.2412+236T= (n.2412+236T=) n.1353+236T= n.2447+236T= c.1347+236T= (n.1347+236T=) n.2512+236T= c.-704+236T= (n.-704+236T=) n.2494+236T= | |
| 18 | g.45930440A>C | CA629483073 | EPG5 | c.2412+236T>G (n.2412+236T>G) n.1353+236T>G n.2447+236T>G c.1347+236T>G (n.1347+236T>G) n.2512+236T>G c.-704+236T>G (n.-704+236T>G) n.2494+236T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930441C= | CA2300599437 | EPG5 | c.2412+235G= (n.2412+235G=) n.1353+235G= n.2447+235G= c.1347+235G= (n.1347+235G=) n.2512+235G= c.-704+235G= (n.-704+235G=) n.2494+235G= | |
| 18 | g.45930441C>T | CA989872957 | EPG5 | c.2412+235G>A (n.2412+235G>A) n.1353+235G>A n.2447+235G>A c.1347+235G>A (n.1347+235G>A) n.2512+235G>A c.-704+235G>A (n.-704+235G>A) n.2494+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930442T>C | CA2300599439 | EPG5 | c.2412+234A>G (n.2412+234A>G) n.1353+234A>G n.2447+234A>G c.1347+234A>G (n.1347+234A>G) n.2512+234A>G c.-704+234A>G (n.-704+234A>G) n.2494+234A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930442T= | CA2300599438 | EPG5 | c.2412+234A= (n.2412+234A=) n.1353+234A= n.2447+234A= c.1347+234A= (n.1347+234A=) n.2512+234A= c.-704+234A= (n.-704+234A=) n.2494+234A= | |
| 18 | g.45930447C>A | CA2300599441 | EPG5 | c.2412+229G>T (n.2412+229G>T) n.1353+229G>T n.2447+229G>T c.1347+229G>T (n.1347+229G>T) n.2512+229G>T c.-704+229G>T (n.-704+229G>T) n.2494+229G>T | dbSNP |
| 18 | g.45930447C= | CA2300599440 | EPG5 | c.2412+229G= (n.2412+229G=) n.1353+229G= n.2447+229G= c.1347+229G= (n.1347+229G=) n.2512+229G= c.-704+229G= (n.-704+229G=) n.2494+229G= |