| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45930302_45930303del | CA2812343224 | EPG5 | c.2412+374_2412+375del (n.2412+374_2412+375del) n.1353+374_1353+375del n.2447+374_2447+375del c.1347+374_1347+375del (n.1347+374_1347+375del) n.2512+374_2512+375del c.-704+374_-704+375del (n.-704+374_-704+375del) n.2494+374_2494+375del | |
| 18 | g.45930304_45930305insG | CA2812343225 | EPG5 | c.2412+371_2412+372insC (n.2412+371_2412+372insC) n.1353+371_1353+372insC n.2447+371_2447+372insC c.1347+371_1347+372insC (n.1347+371_1347+372insC) n.2512+371_2512+372insC c.-704+371_-704+372insC (n.-704+371_-704+372insC) n.2494+371_2494+372insC | |
| 18 | g.45930305C>A | CA2300599379 | EPG5 | c.2412+371G>T (n.2412+371G>T) n.1353+371G>T n.2447+371G>T c.1347+371G>T (n.1347+371G>T) n.2512+371G>T c.-704+371G>T (n.-704+371G>T) n.2494+371G>T | dbSNP |
| 18 | g.45930305C= | CA2300599378 | EPG5 | c.2412+371G= (n.2412+371G=) n.1353+371G= n.2447+371G= c.1347+371G= (n.1347+371G=) n.2512+371G= c.-704+371G= (n.-704+371G=) n.2494+371G= | |
| 18 | g.45930306C>A | CA2300599381 | EPG5 | c.2412+370G>T (n.2412+370G>T) n.1353+370G>T n.2447+370G>T c.1347+370G>T (n.1347+370G>T) n.2512+370G>T c.-704+370G>T (n.-704+370G>T) n.2494+370G>T | dbSNP |
| 18 | g.45930306C= | CA2300599380 | EPG5 | c.2412+370G= (n.2412+370G=) n.1353+370G= n.2447+370G= c.1347+370G= (n.1347+370G=) n.2512+370G= c.-704+370G= (n.-704+370G=) n.2494+370G= | |
| 18 | g.45930307A= | CA2300599382 | EPG5 | c.2412+369T= (n.2412+369T=) n.1353+369T= n.2447+369T= c.1347+369T= (n.1347+369T=) n.2512+369T= c.-704+369T= (n.-704+369T=) n.2494+369T= | |
| 18 | g.45930307A>G | CA2300599383 | EPG5 | c.2412+369T>C (n.2412+369T>C) n.1353+369T>C n.2447+369T>C c.1347+369T>C (n.1347+369T>C) n.2512+369T>C c.-704+369T>C (n.-704+369T>C) n.2494+369T>C | dbSNP |
| 18 | g.45930308T>C | CA299775030 | EPG5 | c.2412+368A>G (n.2412+368A>G) n.1353+368A>G n.2447+368A>G c.1347+368A>G (n.1347+368A>G) n.2512+368A>G c.-704+368A>G (n.-704+368A>G) n.2494+368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930308T= | CA2300599384 | EPG5 | c.2412+368A= (n.2412+368A=) n.1353+368A= n.2447+368A= c.1347+368A= (n.1347+368A=) n.2512+368A= c.-704+368A= (n.-704+368A=) n.2494+368A= | |
| 18 | g.45930314T>C | CA2300599386 | EPG5 | c.2412+362A>G (n.2412+362A>G) n.1353+362A>G n.2447+362A>G c.1347+362A>G (n.1347+362A>G) n.2512+362A>G c.-704+362A>G (n.-704+362A>G) n.2494+362A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930314T= | CA2300599385 | EPG5 | c.2412+362A= (n.2412+362A=) n.1353+362A= n.2447+362A= c.1347+362A= (n.1347+362A=) n.2512+362A= c.-704+362A= (n.-704+362A=) n.2494+362A= | |
| 18 | g.45930321G>A | CA2300599388 | EPG5 | c.2412+355C>T (n.2412+355C>T) n.1353+355C>T n.2447+355C>T c.1347+355C>T (n.1347+355C>T) n.2512+355C>T c.-704+355C>T (n.-704+355C>T) n.2494+355C>T | dbSNP |
| 18 | g.45930321G= | CA2300599387 | EPG5 | c.2412+355C= (n.2412+355C=) n.1353+355C= n.2447+355C= c.1347+355C= (n.1347+355C=) n.2512+355C= c.-704+355C= (n.-704+355C=) n.2494+355C= | |
| 18 | g.45930321_45930322insAGAT | CA2812343226 | EPG5 | c.2412+354_2412+355insATCT (n.2412+354_2412+355insATCT) n.1353+354_1353+355insATCT n.2447+354_2447+355insATCT c.1347+354_1347+355insATCT (n.1347+354_1347+355insATCT) n.2512+354_2512+355insATCT c.-704+354_-704+355insATCT (n.-704+354_-704+355insATCT) n.2494+354_2494+355insATCT | |
| 18 | g.45930322G>A | CA629482991 | EPG5 | c.2412+354C>T (n.2412+354C>T) n.1353+354C>T n.2447+354C>T c.1347+354C>T (n.1347+354C>T) n.2512+354C>T c.-704+354C>T (n.-704+354C>T) n.2494+354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930322G= | CA2300599389 | EPG5 | c.2412+354C= (n.2412+354C=) n.1353+354C= n.2447+354C= c.1347+354C= (n.1347+354C=) n.2512+354C= c.-704+354C= (n.-704+354C=) n.2494+354C= | |
| 18 | g.45930322G>T | CA299775033 | EPG5 | c.2412+354C>A (n.2412+354C>A) n.1353+354C>A n.2447+354C>A c.1347+354C>A (n.1347+354C>A) n.2512+354C>A c.-704+354C>A (n.-704+354C>A) n.2494+354C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930323C>G | CA2812343227 | EPG5 | c.2412+353G>C (n.2412+353G>C) n.1353+353G>C n.2447+353G>C c.1347+353G>C (n.1347+353G>C) n.2512+353G>C c.-704+353G>C (n.-704+353G>C) n.2494+353G>C | |
| 18 | g.45930325G>A | CA299775037 | EPG5 | c.2412+351C>T (n.2412+351C>T) n.1353+351C>T n.2447+351C>T c.1347+351C>T (n.1347+351C>T) n.2512+351C>T c.-704+351C>T (n.-704+351C>T) n.2494+351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930325G= | CA2300599390 | EPG5 | c.2412+351C= (n.2412+351C=) n.1353+351C= n.2447+351C= c.1347+351C= (n.1347+351C=) n.2512+351C= c.-704+351C= (n.-704+351C=) n.2494+351C= | |
| 18 | g.45930327G>A | CA299775039 | EPG5 | c.2412+349C>T (n.2412+349C>T) n.1353+349C>T n.2447+349C>T c.1347+349C>T (n.1347+349C>T) n.2512+349C>T c.-704+349C>T (n.-704+349C>T) n.2494+349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930327G= | CA2300599391 | EPG5 | c.2412+349C= (n.2412+349C=) n.1353+349C= n.2447+349C= c.1347+349C= (n.1347+349C=) n.2512+349C= c.-704+349C= (n.-704+349C=) n.2494+349C= | |
| 18 | g.45930331C= | CA2300599392 | EPG5 | c.2412+345G= (n.2412+345G=) n.1353+345G= n.2447+345G= c.1347+345G= (n.1347+345G=) n.2512+345G= c.-704+345G= (n.-704+345G=) n.2494+345G= | |
| 18 | g.45930331C>T | CA779736773 | EPG5 | c.2412+345G>A (n.2412+345G>A) n.1353+345G>A n.2447+345G>A c.1347+345G>A (n.1347+345G>A) n.2512+345G>A c.-704+345G>A (n.-704+345G>A) n.2494+345G>A | dbSNP |
| 18 | g.45930332T>G | CA299775041 | EPG5 | c.2412+344A>C (n.2412+344A>C) n.1353+344A>C n.2447+344A>C c.1347+344A>C (n.1347+344A>C) n.2512+344A>C c.-704+344A>C (n.-704+344A>C) n.2494+344A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930332T= | CA2300599393 | EPG5 | c.2412+344A= (n.2412+344A=) n.1353+344A= n.2447+344A= c.1347+344A= (n.1347+344A=) n.2512+344A= c.-704+344A= (n.-704+344A=) n.2494+344A= | |
| 18 | g.45930341G>C | CA989872945 | EPG5 | c.2412+335C>G (n.2412+335C>G) n.1353+335C>G n.2447+335C>G c.1347+335C>G (n.1347+335C>G) n.2512+335C>G c.-704+335C>G (n.-704+335C>G) n.2494+335C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930341G= | CA2300599394 | EPG5 | c.2412+335C= (n.2412+335C=) n.1353+335C= n.2447+335C= c.1347+335C= (n.1347+335C=) n.2512+335C= c.-704+335C= (n.-704+335C=) n.2494+335C= | |
| 18 | g.45930342C= | CA2300599395 | EPG5 | c.2412+334G= (n.2412+334G=) n.1353+334G= n.2447+334G= c.1347+334G= (n.1347+334G=) n.2512+334G= c.-704+334G= (n.-704+334G=) n.2494+334G= | |
| 18 | g.45930342C>T | CA2300599396 | EPG5 | c.2412+334G>A (n.2412+334G>A) n.1353+334G>A n.2447+334G>A c.1347+334G>A (n.1347+334G>A) n.2512+334G>A c.-704+334G>A (n.-704+334G>A) n.2494+334G>A | dbSNP |
| 18 | g.45930345C>A | CA2300599398 | EPG5 | c.2412+331G>T (n.2412+331G>T) n.1353+331G>T n.2447+331G>T c.1347+331G>T (n.1347+331G>T) n.2512+331G>T c.-704+331G>T (n.-704+331G>T) n.2494+331G>T | dbSNP |
| 18 | g.45930345C= | CA2300599397 | EPG5 | c.2412+331G= (n.2412+331G=) n.1353+331G= n.2447+331G= c.1347+331G= (n.1347+331G=) n.2512+331G= c.-704+331G= (n.-704+331G=) n.2494+331G= | |
| 18 | g.45930345C>T | CA779736776 | EPG5 | c.2412+331G>A (n.2412+331G>A) n.1353+331G>A n.2447+331G>A c.1347+331G>A (n.1347+331G>A) n.2512+331G>A c.-704+331G>A (n.-704+331G>A) n.2494+331G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930349C>A | CA299775044 | EPG5 | c.2412+327G>T (n.2412+327G>T) n.1353+327G>T n.2447+327G>T c.1347+327G>T (n.1347+327G>T) n.2512+327G>T c.-704+327G>T (n.-704+327G>T) n.2494+327G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930349C= | CA2300599399 | EPG5 | c.2412+327G= (n.2412+327G=) n.1353+327G= n.2447+327G= c.1347+327G= (n.1347+327G=) n.2512+327G= c.-704+327G= (n.-704+327G=) n.2494+327G= | |
| 18 | g.45930349C>G | CA2300599400 | EPG5 | c.2412+327G>C (n.2412+327G>C) n.1353+327G>C n.2447+327G>C c.1347+327G>C (n.1347+327G>C) n.2512+327G>C c.-704+327G>C (n.-704+327G>C) n.2494+327G>C | dbSNP |
| 18 | g.45930349C>T | CA299775046 | EPG5 | c.2412+327G>A (n.2412+327G>A) n.1353+327G>A n.2447+327G>A c.1347+327G>A (n.1347+327G>A) n.2512+327G>A c.-704+327G>A (n.-704+327G>A) n.2494+327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930354G>A | CA2735007236 | EPG5 | c.2412+322C>T (n.2412+322C>T) n.1353+322C>T n.2447+322C>T c.1347+322C>T (n.1347+322C>T) n.2512+322C>T c.-704+322C>T (n.-704+322C>T) n.2494+322C>T | dbSNP |
| 18 | g.45930360G>A | CA2300599402 | EPG5 | c.2412+316C>T (n.2412+316C>T) n.1353+316C>T n.2447+316C>T c.1347+316C>T (n.1347+316C>T) n.2512+316C>T c.-704+316C>T (n.-704+316C>T) n.2494+316C>T | dbSNP |
| 18 | g.45930360G= | CA2300599401 | EPG5 | c.2412+316C= (n.2412+316C=) n.1353+316C= n.2447+316C= c.1347+316C= (n.1347+316C=) n.2512+316C= c.-704+316C= (n.-704+316C=) n.2494+316C= | |
| 18 | g.45930362G= | CA2300599403 | EPG5 | c.2412+314C= (n.2412+314C=) n.1353+314C= n.2447+314C= c.1347+314C= (n.1347+314C=) n.2512+314C= c.-704+314C= (n.-704+314C=) n.2494+314C= | |
| 18 | g.45930362dup | CA2593493037 | EPG5 | c.2412+314dup (n.2412+314dup) n.1353+314dup n.2447+314dup c.1347+314dup (n.1347+314dup) n.2512+314dup c.-704+314dup (n.-704+314dup) n.2494+314dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930363T>G | CA2300599406 | EPG5 | c.2412+313A>C (n.2412+313A>C) n.1353+313A>C n.2447+313A>C c.1347+313A>C (n.1347+313A>C) n.2512+313A>C c.-704+313A>C (n.-704+313A>C) n.2494+313A>C | dbSNP |
| 18 | g.45930363T= | CA2300599405 | EPG5 | c.2412+313A= (n.2412+313A=) n.1353+313A= n.2447+313A= c.1347+313A= (n.1347+313A=) n.2512+313A= c.-704+313A= (n.-704+313A=) n.2494+313A= | |
| 18 | g.45930365dup | CA2300599404 | EPG5 | c.2412+313dup (n.2412+313dup) n.1353+313dup n.2447+313dup c.1347+313dup (n.1347+313dup) n.2512+313dup c.-704+313dup (n.-704+313dup) n.2494+313dup | dbSNP |
| 18 | g.45930368T>C | CA2300599408 | EPG5 | c.2412+308A>G (n.2412+308A>G) n.1353+308A>G n.2447+308A>G c.1347+308A>G (n.1347+308A>G) n.2512+308A>G c.-704+308A>G (n.-704+308A>G) n.2494+308A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930368T= | CA2300599407 | EPG5 | c.2412+308A= (n.2412+308A=) n.1353+308A= n.2447+308A= c.1347+308A= (n.1347+308A=) n.2512+308A= c.-704+308A= (n.-704+308A=) n.2494+308A= | |
| 18 | g.45930374G= | CA2300599409 | EPG5 | c.2412+302C= (n.2412+302C=) n.1353+302C= n.2447+302C= c.1347+302C= (n.1347+302C=) n.2512+302C= c.-704+302C= (n.-704+302C=) n.2494+302C= | |
| 18 | g.45930374G>T | CA779736780 | EPG5 | c.2412+302C>A (n.2412+302C>A) n.1353+302C>A n.2447+302C>A c.1347+302C>A (n.1347+302C>A) n.2512+302C>A c.-704+302C>A (n.-704+302C>A) n.2494+302C>A | dbSNP |
| 18 | g.45930377T>G | CA2300599411 | EPG5 | c.2412+299A>C (n.2412+299A>C) n.1353+299A>C n.2447+299A>C c.1347+299A>C (n.1347+299A>C) n.2512+299A>C c.-704+299A>C (n.-704+299A>C) n.2494+299A>C | dbSNP |
| 18 | g.45930377T= | CA2300599410 | EPG5 | c.2412+299A= (n.2412+299A=) n.1353+299A= n.2447+299A= c.1347+299A= (n.1347+299A=) n.2512+299A= c.-704+299A= (n.-704+299A=) n.2494+299A= | |
| 18 | g.45930378G>C | CA2735007244 | EPG5 | c.2412+298C>G (n.2412+298C>G) n.1353+298C>G n.2447+298C>G c.1347+298C>G (n.1347+298C>G) n.2512+298C>G c.-704+298C>G (n.-704+298C>G) n.2494+298C>G | dbSNP |
| 18 | g.45930380G>A | CA299775050 | EPG5 | c.2412+296C>T (n.2412+296C>T) n.1353+296C>T n.2447+296C>T c.1347+296C>T (n.1347+296C>T) n.2512+296C>T c.-704+296C>T (n.-704+296C>T) n.2494+296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930380G= | CA2300599412 | EPG5 | c.2412+296C= (n.2412+296C=) n.1353+296C= n.2447+296C= c.1347+296C= (n.1347+296C=) n.2512+296C= c.-704+296C= (n.-704+296C=) n.2494+296C= | |
| 18 | g.45930382G= | CA2300599413 | EPG5 | c.2412+294C= (n.2412+294C=) n.1353+294C= n.2447+294C= c.1347+294C= (n.1347+294C=) n.2512+294C= c.-704+294C= (n.-704+294C=) n.2494+294C= | |
| 18 | g.45930382G>T | CA989872948 | EPG5 | c.2412+294C>A (n.2412+294C>A) n.1353+294C>A n.2447+294C>A c.1347+294C>A (n.1347+294C>A) n.2512+294C>A c.-704+294C>A (n.-704+294C>A) n.2494+294C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930383C>A | CA2593493038 | EPG5 | c.2412+293G>T (n.2412+293G>T) n.1353+293G>T n.2447+293G>T c.1347+293G>T (n.1347+293G>T) n.2512+293G>T c.-704+293G>T (n.-704+293G>T) n.2494+293G>T | gnomAD v3 |
| 18 | g.45930383C= | CA2300599414 | EPG5 | c.2412+293G= (n.2412+293G=) n.1353+293G= n.2447+293G= c.1347+293G= (n.1347+293G=) n.2512+293G= c.-704+293G= (n.-704+293G=) n.2494+293G= | |
| 18 | g.45930383C>T | CA299775053 | EPG5 | c.2412+293G>A (n.2412+293G>A) n.1353+293G>A n.2447+293G>A c.1347+293G>A (n.1347+293G>A) n.2512+293G>A c.-704+293G>A (n.-704+293G>A) n.2494+293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930384G>A | CA299775057 | EPG5 | c.2412+292C>T (n.2412+292C>T) n.1353+292C>T n.2447+292C>T c.1347+292C>T (n.1347+292C>T) n.2512+292C>T c.-704+292C>T (n.-704+292C>T) n.2494+292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930384G= | CA2300599415 | EPG5 | c.2412+292C= (n.2412+292C=) n.1353+292C= n.2447+292C= c.1347+292C= (n.1347+292C=) n.2512+292C= c.-704+292C= (n.-704+292C=) n.2494+292C= | |
| 18 | g.45930390A= | CA2300599416 | EPG5 | c.2412+286T= (n.2412+286T=) n.1353+286T= n.2447+286T= c.1347+286T= (n.1347+286T=) n.2512+286T= c.-704+286T= (n.-704+286T=) n.2494+286T= | |
| 18 | g.45930390A>T | CA299775068 | EPG5 | c.2412+286T>A (n.2412+286T>A) n.1353+286T>A n.2447+286T>A c.1347+286T>A (n.1347+286T>A) n.2512+286T>A c.-704+286T>A (n.-704+286T>A) n.2494+286T>A | dbSNP |
| 18 | g.45930394T>C | CA779736789 | EPG5 | c.2412+282A>G (n.2412+282A>G) n.1353+282A>G n.2447+282A>G c.1347+282A>G (n.1347+282A>G) n.2512+282A>G c.-704+282A>G (n.-704+282A>G) n.2494+282A>G | dbSNP |
| 18 | g.45930394T>G | CA299775071 | EPG5 | c.2412+282A>C (n.2412+282A>C) n.1353+282A>C n.2447+282A>C c.1347+282A>C (n.1347+282A>C) n.2512+282A>C c.-704+282A>C (n.-704+282A>C) n.2494+282A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930394T= | CA2300599417 | EPG5 | c.2412+282A= (n.2412+282A=) n.1353+282A= n.2447+282A= c.1347+282A= (n.1347+282A=) n.2512+282A= c.-704+282A= (n.-704+282A=) n.2494+282A= | |
| 18 | g.45930395A= | CA2300599418 | EPG5 | c.2412+281T= (n.2412+281T=) n.1353+281T= n.2447+281T= c.1347+281T= (n.1347+281T=) n.2512+281T= c.-704+281T= (n.-704+281T=) n.2494+281T= | |
| 18 | g.45930395A>G | CA299775078 | EPG5 | c.2412+281T>C (n.2412+281T>C) n.1353+281T>C n.2447+281T>C c.1347+281T>C (n.1347+281T>C) n.2512+281T>C c.-704+281T>C (n.-704+281T>C) n.2494+281T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45930399C>A | CA299775079 | EPG5 | c.2412+277G>T (n.2412+277G>T) n.1353+277G>T n.2447+277G>T c.1347+277G>T (n.1347+277G>T) n.2512+277G>T c.-704+277G>T (n.-704+277G>T) n.2494+277G>T | dbSNP |
| 18 | g.45930399C= | CA2300599419 | EPG5 | c.2412+277G= (n.2412+277G=) n.1353+277G= n.2447+277G= c.1347+277G= (n.1347+277G=) n.2512+277G= c.-704+277G= (n.-704+277G=) n.2494+277G= |