Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45914098A=CA2262059631MAPTc.-18+19412A= (n.-18+19412A=)
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17g.45914098A>CCA772413328MAPTc.-18+19412A>C (n.-18+19412A>C)
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n.133+19412A>C
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
17g.45914107dupCA291078861MAPTc.-18+19421dup (n.-18+19421dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914107delCA2733641923MAPTc.-18+19421del (n.-18+19421del)
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dbSNP
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n.111+19418_111+19419insG
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
17g.45914107A>GCA2809636786MAPTc.-18+19421A>G (n.-18+19421A>G)
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dbSNP
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dbSNP
17g.45914110C=CA2262059640MAPTc.-18+19424C= (n.-18+19424C=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.45914129A>TCA772413361MAPTc.-18+19443A>T (n.-18+19443A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
17g.45914131G=CA2262059643MAPTc.-18+19445G= (n.-18+19445G=)
n.143+19445G=
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n.111+19447G>A
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17g.45914137G>ACA291078864MAPTc.-18+19451G>A (n.-18+19451G>A)
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n.111+19451G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914137G=CA2262059644MAPTc.-18+19451G= (n.-18+19451G=)
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17g.45914137_45914138delinsGACA2262059645MAPTc.-18+19451_-18+19452delinsGA (n.-18+19451_-18+19452delinsGA)
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17g.45914138A=CA2262059646MAPTc.-18+19452A= (n.-18+19452A=)
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n.111+19452A=
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17g.45914138A>GCA291078870MAPTc.-18+19452A>G (n.-18+19452A>G)
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n.24+19452A>G
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n.111+19452A>G
n.133+19452A>G
dbSNP
17g.45914148dupCA2542483959MAPTc.-18+19462dup (n.-18+19462dup)
n.143+19462dup
n.114+19462dup
n.95+19462dup
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c.-171+19462dup (n.-171+19462dup)
n.111+19462dup
n.133+19462dup
17g.45914148delCA291078869MAPTc.-18+19462del (n.-18+19462del)
n.143+19462del
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n.24+19462del
c.-171+19462del (n.-171+19462del)
n.111+19462del
n.133+19462del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914147_45914148delCA2518481405MAPTc.-18+19461_-18+19462del (n.-18+19461_-18+19462del)
n.143+19461_143+19462del
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n.95+19461_95+19462del
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c.-171+19461_-171+19462del (n.-171+19461_-171+19462del)
n.111+19461_111+19462del
n.133+19461_133+19462del
17g.45914142A=CA2262059647MAPTc.-18+19456A= (n.-18+19456A=)
n.143+19456A=
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n.95+19456A=
n.24+19456A=
c.-171+19456A= (n.-171+19456A=)
n.111+19456A=
n.133+19456A=
17g.45914142A>TCA772413366MAPTc.-18+19456A>T (n.-18+19456A>T)
n.143+19456A>T
n.114+19456A>T
n.95+19456A>T
n.24+19456A>T
c.-171+19456A>T (n.-171+19456A>T)
n.111+19456A>T
n.133+19456A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914143A=CA2262059648MAPTc.-18+19457A= (n.-18+19457A=)
n.143+19457A=
n.114+19457A=
n.95+19457A=
n.24+19457A=
c.-171+19457A= (n.-171+19457A=)
n.111+19457A=
n.133+19457A=
17g.45914143A>CCA14403882MAPTc.-18+19457A>C (n.-18+19457A>C)
n.143+19457A>C
n.114+19457A>C
n.95+19457A>C
n.24+19457A>C
c.-171+19457A>C (n.-171+19457A>C)
n.111+19457A>C
n.133+19457A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914147A=CA2262059649MAPTc.-18+19461A= (n.-18+19461A=)
n.143+19461A=
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n.95+19461A=
n.24+19461A=
c.-171+19461A= (n.-171+19461A=)
n.111+19461A=
n.133+19461A=
17g.45914147A>TCA291078879MAPTc.-18+19461A>T (n.-18+19461A>T)
n.143+19461A>T
n.114+19461A>T
n.95+19461A>T
n.24+19461A>T
c.-171+19461A>T (n.-171+19461A>T)
n.111+19461A>T
n.133+19461A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914148A=CA2262059650MAPTc.-18+19462A= (n.-18+19462A=)
n.143+19462A=
n.114+19462A=
n.95+19462A=
n.24+19462A=
c.-171+19462A= (n.-171+19462A=)
n.111+19462A=
n.133+19462A=
17g.45914148A>CCA2262059651MAPTc.-18+19462A>C (n.-18+19462A>C)
n.143+19462A>C
n.114+19462A>C
n.95+19462A>C
n.24+19462A>C
c.-171+19462A>C (n.-171+19462A>C)
n.111+19462A>C
n.133+19462A>C
dbSNP
17g.45914148A>GCA772413375MAPTc.-18+19462A>G (n.-18+19462A>G)
n.143+19462A>G
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n.111+19462A>G
n.133+19462A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914148A>TCA14475442MAPTc.-18+19462A>T (n.-18+19462A>T)
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n.133+19462A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914148_45914149delinsATCA2262059652MAPTc.-18+19462_-18+19463delinsAT (n.-18+19462_-18+19463delinsAT)
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n.133+19462_133+19463delinsAT
17g.45914148_45914149delinsTGCA919849285MAPTc.-18+19462_-18+19463delinsTG (n.-18+19462_-18+19463delinsTG)
n.143+19462_143+19463delinsTG
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n.111+19462_111+19463delinsTG
n.133+19462_133+19463delinsTG
dbSNP
17g.45914148_45914153delinsATTAATCA2262059653MAPTc.-18+19462_-18+19467delinsATTAAT (n.-18+19462_-18+19467delinsATTAAT)
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17g.45914148_45914149insATCA984108812MAPTc.-18+19462_-18+19463insAT (n.-18+19462_-18+19463insAT)
n.143+19462_143+19463insAT
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n.111+19462_111+19463insAT
n.133+19462_133+19463insAT
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914148_45914149insAAAAAAAAATCA984108816MAPTc.-18+19462_-18+19463insAAAAAAAAAT (n.-18+19462_-18+19463insAAAAAAAAAT)
n.143+19462_143+19463insAAAAAAAAAT
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n.111+19462_111+19463insAAAAAAAAAT
n.133+19462_133+19463insAAAAAAAAAT
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914148_45914149insAAAAAAAAAAAAAAAATCA984108817MAPTc.-18+19462_-18+19463insAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.-18+19462_-18+19463insAAAAAAAAAAAAAAAAT)
n.143+19462_143+19463insAAAAAAAAAAAAAAAAT
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n.133+19462_133+19463insAAAAAAAAAAAAAAAAT
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914149T>GCA14475443MAPTc.-18+19463T>G (n.-18+19463T>G)
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n.133+19463T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914149T=CA2262059655MAPTc.-18+19463T= (n.-18+19463T=)
n.143+19463T=
n.114+19463T=
n.95+19463T=
n.24+19463T=
c.-171+19463T= (n.-171+19463T=)
n.111+19463T=
n.133+19463T=
17g.45914150dupCA291078901MAPTc.-18+19464dup (n.-18+19464dup)
n.143+19464dup
n.114+19464dup
n.95+19464dup
n.24+19464dup
c.-171+19464dup (n.-171+19464dup)
n.111+19464dup
n.133+19464dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914153_45914157delCA2262059654MAPTc.-18+19467_-18+19471del (n.-18+19467_-18+19471del)
n.143+19467_143+19471del
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n.95+19467_95+19471del
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n.111+19467_111+19471del
n.133+19467_133+19471del
dbSNP
17g.45914149_45914150insGCA626322010MAPTc.-18+19463_-18+19464insG (n.-18+19463_-18+19464insG)
n.143+19463_143+19464insG
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c.-171+19463_-171+19464insG (n.-171+19463_-171+19464insG)
n.111+19463_111+19464insG
n.133+19463_133+19464insG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914152A=CA2262059656MAPTc.-18+19466A= (n.-18+19466A=)
n.143+19466A=
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n.95+19466A=
n.24+19466A=
c.-171+19466A= (n.-171+19466A=)
n.111+19466A=
n.133+19466A=
17g.45914152A>GCA984108819MAPTc.-18+19466A>G (n.-18+19466A>G)
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c.-171+19466A>G (n.-171+19466A>G)
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n.133+19466A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914158A=CA2262059658MAPTc.-18+19472A= (n.-18+19472A=)
n.143+19472A=
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n.95+19472A=
n.24+19472A=
c.-171+19472A= (n.-171+19472A=)
n.111+19472A=
n.133+19472A=
17g.45914158A>GCA626322011MAPTc.-18+19472A>G (n.-18+19472A>G)
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n.111+19472A>G
n.133+19472A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914158_45914161delinsAAAGCA2262059657MAPTc.-18+19472_-18+19475delinsAAAG (n.-18+19472_-18+19475delinsAAAG)
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n.111+19472_111+19475delinsAAAG
n.133+19472_133+19475delinsAAAG
17g.45914160_45914162delCA291078911MAPTc.-18+19474_-18+19476del (n.-18+19474_-18+19476del)
n.143+19474_143+19476del
n.114+19474_114+19476del
n.95+19474_95+19476del
n.24+19474_24+19476del
c.-171+19474_-171+19476del (n.-171+19474_-171+19476del)
n.111+19474_111+19476del
n.133+19474_133+19476del
dbSNP
17g.45914160A=CA2262059659MAPTc.-18+19474A= (n.-18+19474A=)
n.143+19474A=
n.114+19474A=
n.95+19474A=
n.24+19474A=
c.-171+19474A= (n.-171+19474A=)
n.111+19474A=
n.133+19474A=
17g.45914160A>CCA772413389MAPTc.-18+19474A>C (n.-18+19474A>C)
n.143+19474A>C
n.114+19474A>C
n.95+19474A>C
n.24+19474A>C
c.-171+19474A>C (n.-171+19474A>C)
n.111+19474A>C
n.133+19474A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914162A=CA2262059660MAPTc.-18+19476A= (n.-18+19476A=)
n.143+19476A=
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n.95+19476A=
n.24+19476A=
c.-171+19476A= (n.-171+19476A=)
n.111+19476A=
n.133+19476A=
17g.45914162A>GCA291078926MAPTc.-18+19476A>G (n.-18+19476A>G)
n.143+19476A>G
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n.95+19476A>G
n.24+19476A>G
c.-171+19476A>G (n.-171+19476A>G)
n.111+19476A>G
n.133+19476A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914163C=CA2262059661MAPTc.-18+19477C= (n.-18+19477C=)
n.143+19477C=
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c.-171+19477C= (n.-171+19477C=)
n.111+19477C=
n.133+19477C=
17g.45914163C>TCA291078942MAPTc.-18+19477C>T (n.-18+19477C>T)
n.143+19477C>T
n.114+19477C>T
n.95+19477C>T
n.24+19477C>T
c.-171+19477C>T (n.-171+19477C>T)
n.111+19477C>T
n.133+19477C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.45914169_45914170delinsATCA2262059662MAPTc.-18+19483_-18+19484delinsAT (n.-18+19483_-18+19484delinsAT)
n.143+19483_143+19484delinsAT
n.114+19483_114+19484delinsAT
n.95+19483_95+19484delinsAT
n.24+19483_24+19484delinsAT
c.-171+19483_-171+19484delinsAT (n.-171+19483_-171+19484delinsAT)
n.111+19483_111+19484delinsAT
n.133+19483_133+19484delinsAT
17g.45914170delCA626322015MAPTc.-18+19484del (n.-18+19484del)
n.143+19484del
n.114+19484del
n.95+19484del
n.24+19484del
c.-171+19484del (n.-171+19484del)
n.111+19484del
n.133+19484del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914171A=CA2262059663MAPTc.-18+19485A= (n.-18+19485A=)
n.143+19485A=
n.114+19485A=
n.95+19485A=
n.24+19485A=
c.-171+19485A= (n.-171+19485A=)
n.111+19485A=
n.133+19485A=
17g.45914171A>GCA626322016MAPTc.-18+19485A>G (n.-18+19485A>G)
n.143+19485A>G
n.114+19485A>G
n.95+19485A>G
n.24+19485A>G
c.-171+19485A>G (n.-171+19485A>G)
n.111+19485A>G
n.133+19485A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914173A=CA2262059665MAPTc.-18+19487A= (n.-18+19487A=)
n.143+19487A=
n.114+19487A=
n.95+19487A=
n.24+19487A=
c.-171+19487A= (n.-171+19487A=)
n.111+19487A=
n.133+19487A=
17g.45914173A>GCA2262059664MAPTc.-18+19487A>G (n.-18+19487A>G)
n.143+19487A>G
n.114+19487A>G
n.95+19487A>G
n.24+19487A>G
c.-171+19487A>G (n.-171+19487A>G)
n.111+19487A>G
n.133+19487A>G
dbSNP
17g.45914174A>CCA2733789380MAPTc.-18+19488A>C (n.-18+19488A>C)
n.143+19488A>C
n.114+19488A>C
n.95+19488A>C
n.24+19488A>C
c.-171+19488A>C (n.-171+19488A>C)
n.111+19488A>C
n.133+19488A>C
dbSNP
17g.45914178C=CA2262059666MAPTc.-18+19492C= (n.-18+19492C=)
n.143+19492C=
n.114+19492C=
n.95+19492C=
n.24+19492C=
c.-171+19492C= (n.-171+19492C=)
n.111+19492C=
n.133+19492C=
17g.45914178C>TCA626322018MAPTc.-18+19492C>T (n.-18+19492C>T)
n.143+19492C>T
n.114+19492C>T
n.95+19492C>T
n.24+19492C>T
c.-171+19492C>T (n.-171+19492C>T)
n.111+19492C>T
n.133+19492C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.45914181C=CA2262059667MAPTc.-18+19495C= (n.-18+19495C=)
n.143+19495C=
n.114+19495C=
n.95+19495C=
n.24+19495C=
c.-171+19495C= (n.-171+19495C=)
n.111+19495C=
n.133+19495C=
17g.45914181C>TCA291078966MAPTc.-18+19495C>T (n.-18+19495C>T)
n.143+19495C>T
n.114+19495C>T
n.95+19495C>T
n.24+19495C>T
c.-171+19495C>T (n.-171+19495C>T)
n.111+19495C>T
n.133+19495C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914182G>ACA626322022MAPTc.-18+19496G>A (n.-18+19496G>A)
n.143+19496G>A
n.114+19496G>A
n.95+19496G>A
n.24+19496G>A
c.-171+19496G>A (n.-171+19496G>A)
n.111+19496G>A
n.133+19496G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914182G=CA2262059669MAPTc.-18+19496G= (n.-18+19496G=)
n.143+19496G=
n.114+19496G=
n.95+19496G=
n.24+19496G=
c.-171+19496G= (n.-171+19496G=)
n.111+19496G=
n.133+19496G=
17g.45914182_45914195delinsGAGACACTGCTGCTCA2262059668MAPTc.-18+19496_-18+19509delinsGAGACACTGCTGCT (n.-18+19496_-18+19509delinsGAGACACTGCTGCT)
n.143+19496_143+19509delinsGAGACACTGCTGCT
n.114+19496_114+19509delinsGAGACACTGCTGCT
n.95+19496_95+19509delinsGAGACACTGCTGCT
n.24+19496_24+19509delinsGAGACACTGCTGCT
c.-171+19496_-171+19509delinsGAGACACTGCTGCT (n.-171+19496_-171+19509delinsGAGACACTGCTGCT)
n.111+19496_111+19509delinsGAGACACTGCTGCT
n.133+19496_133+19509delinsGAGACACTGCTGCT
17g.45914183A>CCA2570178189MAPTc.-18+19497A>C (n.-18+19497A>C)
n.143+19497A>C
n.114+19497A>C
n.95+19497A>C
n.24+19497A>C
c.-171+19497A>C (n.-171+19497A>C)
n.111+19497A>C
n.133+19497A>C
17g.45914183_45914195delCA291078978MAPTc.-18+19497_-18+19509del (n.-18+19497_-18+19509del)
n.143+19497_143+19509del
n.114+19497_114+19509del
n.95+19497_95+19509del
n.24+19497_24+19509del
c.-171+19497_-171+19509del (n.-171+19497_-171+19509del)
n.111+19497_111+19509del
n.133+19497_133+19509del
dbSNP
17g.45914186C=CA2262059670MAPTc.-18+19500C= (n.-18+19500C=)
n.143+19500C=
n.114+19500C=
n.95+19500C=
n.24+19500C=
c.-171+19500C= (n.-171+19500C=)
n.111+19500C=
n.133+19500C=
17g.45914186C>TCA291078983MAPTc.-18+19500C>T (n.-18+19500C>T)
n.143+19500C>T
n.114+19500C>T
n.95+19500C>T
n.24+19500C>T
c.-171+19500C>T (n.-171+19500C>T)
n.111+19500C>T
n.133+19500C>T
dbSNP
17g.45914187A=CA2262059671MAPTc.-18+19501A= (n.-18+19501A=)
n.143+19501A=
n.114+19501A=
n.95+19501A=
n.24+19501A=
c.-171+19501A= (n.-171+19501A=)
n.111+19501A=
n.133+19501A=
17g.45914187A>GCA14421702MAPTc.-18+19501A>G (n.-18+19501A>G)
n.143+19501A>G
n.114+19501A>G
n.95+19501A>G
n.24+19501A>G
c.-171+19501A>G (n.-171+19501A>G)
n.111+19501A>G
n.133+19501A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914194C=CA2262059672MAPTc.-18+19508C= (n.-18+19508C=)
n.143+19508C=
n.114+19508C=
n.95+19508C=
n.24+19508C=
c.-171+19508C= (n.-171+19508C=)
n.111+19508C=
n.133+19508C=
17g.45914194C>TCA626322026MAPTc.-18+19508C>T (n.-18+19508C>T)
n.143+19508C>T
n.114+19508C>T
n.95+19508C>T
n.24+19508C>T
c.-171+19508C>T (n.-171+19508C>T)
n.111+19508C>T
n.133+19508C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.45914197A=CA2262059673MAPTc.-18+19511A= (n.-18+19511A=)
n.143+19511A=
n.114+19511A=
n.95+19511A=
n.24+19511A=
c.-171+19511A= (n.-171+19511A=)
n.111+19511A=
n.133+19511A=
17g.45914197A>CCA2262059674MAPTc.-18+19511A>C (n.-18+19511A>C)
n.143+19511A>C
n.114+19511A>C
n.95+19511A>C
n.24+19511A>C
c.-171+19511A>C (n.-171+19511A>C)
n.111+19511A>C
n.133+19511A>C
dbSNP
17g.45914198G>ACA626322027MAPTc.-18+19512G>A (n.-18+19512G>A)
n.143+19512G>A
n.114+19512G>A
n.95+19512G>A
n.24+19512G>A
c.-171+19512G>A (n.-171+19512G>A)
n.111+19512G>A
n.133+19512G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45914198G=CA2262059675MAPTc.-18+19512G= (n.-18+19512G=)
n.143+19512G=
n.114+19512G=
n.95+19512G=
n.24+19512G=
c.-171+19512G= (n.-171+19512G=)
n.111+19512G=
n.133+19512G=

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