Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.45910173_45910781delCA2695201120PEX16c.952+118_*82del
c.952+118_958del
n.182+118_323del
 ClinVar
11g.45910282T>ACA380223327PEX16c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.953-105A>T (n.953-105A>T)
n.213A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
11g.45910282T>CCA380223331PEX16c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.953-105A>G (n.953-105A>G)
n.213A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
11g.45910282T>GCA380223333PEX16c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.953-105A>C (n.953-105A>C)
n.213A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
11g.45910283G>ACA380223340PEX16c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.953-106C>T (n.953-106C>T)
n.212C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910283G>CCA380223342PEX16c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.953-106C>G (n.953-106C>G)
n.212C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
11g.45910283G=CA1968698245PEX16c.982C= (p.Gln328=)
c.953-106C= (n.953-106C=)
n.212C=
c.697C= (p.Gln233=)
c.859C= (p.Gln287=)
11g.45910283G>TCA380223345PEX16c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.953-106C>A (n.953-106C>A)
n.212C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
11g.45910284C>ACA380223358PEX16c.981G>T (p.Trp327Cys)
c.953-107G>T (n.953-107G>T)
n.211G>T
c.696G>T (p.Trp232Cys)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
11g.45910284C>GCA380223354PEX16c.981G>C (p.Trp327Cys)
c.953-107G>C (n.953-107G>C)
n.211G>C
c.696G>C (p.Trp232Cys)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
11g.45910284C>TCA380223350PEX16c.981G>A (p.Trp327Ter)
c.953-107G>A (n.953-107G>A)
n.211G>A
c.696G>A (p.Trp232Ter)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
11g.45910285C>ACA380223363PEX16c.980G>T (p.Trp327Leu)
c.953-108G>T (n.953-108G>T)
n.210G>T
c.695G>T (p.Trp232Leu)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
11g.45910285C=CA1968698246PEX16c.980G= (p.Trp327=)
c.953-108G= (n.953-108G=)
n.210G=
c.695G= (p.Trp232=)
c.857G= (p.Trp286=)
11g.45910285C>GCA380223364PEX16c.980G>C (p.Trp327Ser)
c.953-108G>C (n.953-108G>C)
n.210G>C
c.695G>C (p.Trp232Ser)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
11g.45910285C>TCA380223367PEX16c.980G>A (p.Trp327Ter)
c.953-108G>A (n.953-108G>A)
n.210G>A
c.695G>A (p.Trp232Ter)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
 dbSNP
11g.45910286A>CCA380223372PEX16c.979T>G (p.Trp327Gly)
c.953-109T>G (n.953-109T>G)
n.209T>G
c.694T>G (p.Trp232Gly)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
11g.45910286A>GCA380223376PEX16c.979T>C (p.Trp327Arg)
c.953-109T>C (n.953-109T>C)
n.209T>C
c.694T>C (p.Trp232Arg)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
11g.45910286A>TCA380223379PEX16c.979T>A (p.Trp327Arg)
c.953-109T>A (n.953-109T>A)
n.209T>A
c.694T>A (p.Trp232Arg)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
 gnomAD v4
11g.45910287G>CCA5959722PEX16c.978C>G (p.Thr326=)
c.953-110C>G (n.953-110C>G)
n.208C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
c.855C>G (p.Thr285=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910287G=CA1968698247PEX16c.978C= (p.Thr326=)
c.953-110C= (n.953-110C=)
n.208C=
c.693C= (p.Thr231=)
c.855C= (p.Thr285=)
11g.45910288G>ACA380223387PEX16c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.953-111C>T (n.953-111C>T)
n.207C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
 gnomAD v4
11g.45910288G>CCA380223390PEX16c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.953-111C>G (n.953-111C>G)
n.207C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
 gnomAD v4
11g.45910288G>TCA380223393PEX16c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.953-111C>A (n.953-111C>A)
n.207C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
11g.45910289T>ACA380223400PEX16c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.953-112A>T (n.953-112A>T)
n.206A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910289T>CCA380223402PEX16c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.953-112A>G (n.953-112A>G)
n.206A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
11g.45910289T>GCA380223404PEX16c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.953-112A>C (n.953-112A>C)
n.206A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
11g.45910289T=CA1968698248PEX16c.976A= (p.Thr326=)
c.953-112A= (n.953-112A=)
n.206A=
c.691A= (p.Thr231=)
c.853A= (p.Thr285=)
11g.45910290G>ACA2573146325PEX16c.975C>T (p.Pro325=)
c.953-113C>T (n.953-113C>T)
n.205C>T
c.690C>T (p.Pro230=)
c.852C>T (p.Pro284=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.45910291G>ACA380223415PEX16c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.953-114C>T (n.953-114C>T)
n.204C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
 dbSNP
11g.45910291G>CCA380223409PEX16c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.953-114C>G (n.953-114C>G)
n.204C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
11g.45910291G=CA1968698249PEX16c.974C= (p.Pro325=)
c.953-114C= (n.953-114C=)
n.204C=
c.689C= (p.Pro230=)
c.851C= (p.Pro284=)
11g.45910291G>TCA380223413PEX16c.974C>A (p.Pro325His)
c.953-114C>A (n.953-114C>A)
n.204C>A
c.689C>A (p.Pro230His)
c.851C>A (p.Pro284His)
11g.45910291_45910313delCA913189252PEX16c.953-1_974del
c.953-136_953-114del (n.953-136_953-114del)
n.183-1_204del
c.668-1_689del
c.830-1_851del
11g.45910292G>ACA380223420PEX16c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.953-115C>T (n.953-115C>T)
n.203C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
11g.45910292G>CCA380223423PEX16c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.953-115C>G (n.953-115C>G)
n.203C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
11g.45910292G>TCA380223426PEX16c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.953-115C>A (n.953-115C>A)
n.203C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
11g.45910293C>ACA380223431PEX16c.972G>T (p.Leu324Phe)
c.953-116G>T (n.953-116G>T)
n.202G>T
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.849G>T (p.Leu283Phe)
11g.45910293C>GCA380223432PEX16c.972G>C (p.Leu324Phe)
c.953-116G>C (n.953-116G>C)
n.202G>C
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.849G>C (p.Leu283Phe)
11g.45910293C>TCA2739270394PEX16c.972G>A (p.Leu324=)
c.953-116G>A (n.953-116G>A)
n.202G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.849G>A (p.Leu283=)
 ClinVar
11g.45910294A>CCA380223438PEX16c.971T>G (p.Leu324Trp)
c.953-117T>G (n.953-117T>G)
n.201T>G
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.848T>G (p.Leu283Trp)
11g.45910294A>GCA380223441PEX16c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.953-117T>C (n.953-117T>C)
n.201T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
 gnomAD v4
11g.45910294A>TCA380223443PEX16c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.953-117T>A (n.953-117T>A)
n.201T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
11g.45910295A=CA1968698250PEX16c.970T= (p.Leu324=)
c.953-118T= (n.953-118T=)
n.200T=
c.685T= (p.Leu229=)
c.847T= (p.Leu283=)
11g.45910295A>CCA380223446PEX16c.970T>G (p.Leu324Val)
c.953-118T>G (n.953-118T>G)
n.200T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
11g.45910295A>GCA1968698251PEX16c.970T>C (p.Leu324=)
c.953-118T>C (n.953-118T>C)
n.200T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
c.847T>C (p.Leu283=)
 dbSNP
11g.45910295A>TCA380223449PEX16c.970T>A (p.Leu324Met)
c.953-118T>A (n.953-118T>A)
n.200T>A
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
11g.45910296G>ACA599028321PEX16c.969C>T (p.Tyr323=)
c.953-119C>T (n.953-119C>T)
n.199C>T
c.684C>T (p.Tyr228=)
c.846C>T (p.Tyr282=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910296G>CCA380223451PEX16c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.953-119C>G (n.953-119C>G)
n.199C>G
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
11g.45910296G=CA1968698252PEX16c.969C= (p.Tyr323=)
c.953-119C= (n.953-119C=)
n.199C=
c.684C= (p.Tyr228=)
c.846C= (p.Tyr282=)
11g.45910296G>TCA380223452PEX16c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.953-119C>A (n.953-119C>A)
n.199C>A
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
11g.45910297T>ACA380223457PEX16c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.953-120A>T (n.953-120A>T)
n.198A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
11g.45910297T>CCA380223459PEX16c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.953-120A>G (n.953-120A>G)
n.198A>G
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
11g.45910297T>GCA380223454PEX16c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.953-120A>C (n.953-120A>C)
n.198A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
11g.45910298A>CCA380223463PEX16c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.953-121T>G (n.953-121T>G)
n.197T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
11g.45910298A>GCA380223462PEX16c.967T>C (p.Tyr323His)
c.953-121T>C (n.953-121T>C)
n.197T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
c.844T>C (p.Tyr282His)
11g.45910298A>TCA380223466PEX16c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.953-121T>A (n.953-121T>A)
n.197T>A
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
11g.45910299A>CCA380223470PEX16c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.953-122T>G (n.953-122T>G)
n.196T>G
c.681T>G (p.Asp227Glu)
c.843T>G (p.Asp281Glu)
11g.45910299A>GCA2739270395PEX16c.966T>C (p.Asp322=)
c.953-122T>C (n.953-122T>C)
n.196T>C
c.681T>C (p.Asp227=)
c.843T>C (p.Asp281=)
 ClinVar
11g.45910299A>TCA380223472PEX16c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.953-122T>A (n.953-122T>A)
n.196T>A
c.681T>A (p.Asp227Glu)
c.843T>A (p.Asp281Glu)
11g.45910300T>ACA380223475PEX16c.965A>T (p.Asp322Val)
c.953-123A>T (n.953-123A>T)
n.195A>T
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
11g.45910300T>CCA380223476PEX16c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.953-123A>G (n.953-123A>G)
n.195A>G
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
11g.45910300T>GCA380223479PEX16c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.953-123A>C (n.953-123A>C)
n.195A>C
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
11g.45910301C>ACA380223482PEX16c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.953-124G>T (n.953-124G>T)
n.194G>T
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
11g.45910301C=CA1968698253PEX16c.964G= (p.Asp322=)
c.953-124G= (n.953-124G=)
n.194G=
c.679G= (p.Asp227=)
c.841G= (p.Asp281=)
11g.45910301C>GCA380223484PEX16c.964G>C (p.Asp322His)
c.953-124G>C (n.953-124G>C)
n.194G>C
c.679G>C (p.Asp227His)
c.841G>C (p.Asp281His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910301C>TCA380223487PEX16c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.953-124G>A (n.953-124G>A)
n.194G>A
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
11g.45910302C>ACA380223490PEX16c.963G>T (p.Met321Ile)
c.953-125G>T (n.953-125G>T)
n.193G>T
c.678G>T (p.Met226Ile)
c.840G>T (p.Met280Ile)
11g.45910302C>GCA380223493PEX16c.963G>C (p.Met321Ile)
c.953-125G>C (n.953-125G>C)
n.193G>C
c.678G>C (p.Met226Ile)
c.840G>C (p.Met280Ile)
11g.45910302C>TCA380223495PEX16c.963G>A (p.Met321Ile)
c.953-125G>A (n.953-125G>A)
n.193G>A
c.678G>A (p.Met226Ile)
c.840G>A (p.Met280Ile)
 gnomAD v4
11g.45910303A=CA1968698254PEX16c.962T= (p.Met321=)
c.953-126T= (n.953-126T=)
n.192T=
c.677T= (p.Met226=)
c.839T= (p.Met280=)
11g.45910303A>CCA380223506PEX16c.962T>G (p.Met321Arg)
c.953-126T>G (n.953-126T>G)
n.192T>G
c.677T>G (p.Met226Arg)
c.839T>G (p.Met280Arg)
11g.45910303A>GCA5959723PEX16c.962T>C (p.Met321Thr)
c.953-126T>C (n.953-126T>C)
n.192T>C
c.677T>C (p.Met226Thr)
c.839T>C (p.Met280Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910303A>TCA380223500PEX16c.962T>A (p.Met321Lys)
c.953-126T>A (n.953-126T>A)
n.192T>A
c.677T>A (p.Met226Lys)
c.839T>A (p.Met280Lys)
11g.45910304T>ACA380223508PEX16c.961A>T (p.Met321Leu)
c.953-127A>T (n.953-127A>T)
n.191A>T
c.676A>T (p.Met226Leu)
c.838A>T (p.Met280Leu)
11g.45910304T>CCA221584236PEX16c.961A>G (p.Met321Val)
c.953-127A>G (n.953-127A>G)
n.191A>G
c.676A>G (p.Met226Val)
c.838A>G (p.Met280Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.45910304T>GCA380223514PEX16c.961A>C (p.Met321Leu)
c.953-127A>C (n.953-127A>C)
n.191A>C
c.676A>C (p.Met226Leu)
c.838A>C (p.Met280Leu)
 gnomAD v4
11g.45910304T=CA1968698255PEX16c.961A= (p.Met321=)
c.953-127A= (n.953-127A=)
n.191A=
c.676A= (p.Met226=)
c.838A= (p.Met280=)
11g.45910304_45910305delCA2573146326PEX16c.960_961del (p.Met321GlyfsTer?)
c.953-128_953-127del (n.953-128_953-127del)
n.190_191del
c.675_676del (p.Met226GlyfsTer?)
c.837_838del (p.Met280GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.45910305G>ACA5959724PEX16c.960C>T (p.Leu320=)
c.953-128C>T (n.953-128C>T)
n.190C>T
c.675C>T (p.Leu225=)
c.837C>T (p.Leu279=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910305G=CA1968698256PEX16c.960C= (p.Leu320=)
c.953-128C= (n.953-128C=)
n.190C=
c.675C= (p.Leu225=)
c.837C= (p.Leu279=)
11g.45910306A>CCA380223520PEX16c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.953-129T>G (n.953-129T>G)
n.189T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
 gnomAD v4
11g.45910306A>GCA380223523PEX16c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.953-129T>C (n.953-129T>C)
n.189T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
11g.45910306A>TCA380223527PEX16c.959T>A (p.Leu320His)
c.953-129T>A (n.953-129T>A)
n.189T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
c.836T>A (p.Leu279His)
11g.45910306_45910309delinsAGCGCA1968698257PEX16c.956_959delinsCGCT (p.Pro319=)
c.953-132_953-129delinsCGCT (n.953-132_953-129delinsCGCT)
n.186_189delinsCGCT
c.671_674delinsCGCT (p.Pro224=)
c.833_836delinsCGCT (p.Pro278=)
11g.45910307G>ACA380223530PEX16c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.953-130C>T (n.953-130C>T)
n.188C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
 gnomAD v4
11g.45910307G>CCA380223532PEX16c.958C>G (p.Leu320Val)
c.953-130C>G (n.953-130C>G)
n.188C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
11g.45910307G>TCA380223534PEX16c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.953-130C>A (n.953-130C>A)
n.188C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
11g.45910309_45910311delCA5959725PEX16c.956_958del (p.Pro319del)
c.953-132_953-130del (n.953-132_953-130del)
n.186_188del
c.671_673del (p.Pro224del)
c.833_835del (p.Pro278del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.45910308C=CA1968698258PEX16c.957G= (p.Pro319=)
c.953-131G= (n.953-131G=)
n.187G=
c.672G= (p.Pro224=)
c.834G= (p.Pro278=)
11g.45910308C>GCA2574806420PEX16c.957G>C (p.Pro319=)
c.953-131G>C (n.953-131G>C)
n.187G>C
c.672G>C (p.Pro224=)
c.834G>C (p.Pro278=)
11g.45910308C>TCA5959726PEX16c.957G>A (p.Pro319=)
c.953-131G>A (n.953-131G>A)
n.187G>A
c.672G>A (p.Pro224=)
c.834G>A (p.Pro278=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910309_45910312delCA2791291434PEX16c.954_957del (p.Arg318SerfsTer?)
c.953-134_953-131del (n.953-134_953-131del)
n.184_187del
c.669_672del (p.Arg223SerfsTer?)
c.831_834del (p.Arg277SerfsTer?)
11g.45910309G>ACA5959727PEX16c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.953-132C>T (n.953-132C>T)
n.186C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.45910309G>CCA380223544PEX16c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.953-132C>G (n.953-132C>G)
n.186C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
11g.45910309G=CA1968698259PEX16c.956C= (p.Pro319=)
c.953-132C= (n.953-132C=)
n.186C=
c.671C= (p.Pro224=)
c.833C= (p.Pro278=)
11g.45910309G>TCA380223540PEX16c.956C>A (p.Pro319Gln)
c.953-132C>A (n.953-132C>A)
n.186C>A
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.833C>A (p.Pro278Gln)
11g.45910310G>ACA380223547PEX16c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.953-133C>T (n.953-133C>T)
n.185C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
11g.45910310G>CCA380223549PEX16c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.953-133C>G (n.953-133C>G)
n.185C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
11g.45910310G>TCA380223551PEX16c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.953-133C>A (n.953-133C>A)
n.185C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
 gnomAD v4
11g.45910311C>ACA380223553PEX16c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.953-134G>T (n.953-134G>T)
n.184G>T
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.831G>T (p.Arg277Ser)
11g.45910311C>GCA380223555PEX16c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.953-134G>C (n.953-134G>C)
n.184G>C
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.831G>C (p.Arg277Ser)
11g.45910312C>ACA380223558PEX16c.953G>T (p.Arg318Met)
c.953-135G>T (n.953-135G>T)
n.183G>T
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.830G>T (p.Arg277Met)
11g.45910312C>GCA380223560PEX16c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.953-135G>C (n.953-135G>C)
n.183G>C
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.830G>C (p.Arg277Thr)
11g.45910312C>TCA380223562PEX16c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.953-135G>A (n.953-135G>A)
n.183G>A
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.830G>A (p.Arg277Lys)
11g.45910313C>ACA380223566PEX16c.953-1G>T (n.953-1G>T)
c.953-136G>T (n.953-136G>T)
n.183-1G>T
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
c.830-1G>T (n.830-1G>T)
11g.45910313C=CA1968698260PEX16c.953-1G= (n.953-1G=)
c.953-136G= (n.953-136G=)
n.183-1G=
c.668-1G= (n.668-1G=)
c.830-1G= (n.830-1G=)
11g.45910313C>GCA380223568PEX16c.953-1G>C (n.953-1G>C)
c.953-136G>C (n.953-136G>C)
n.183-1G>C
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
11g.45910313C>TCA380223570PEX16c.953-1G>A (n.953-1G>A)
c.953-136G>A (n.953-136G>A)
n.183-1G>A
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
c.830-1G>A (n.830-1G>A)
 dbSNP
11g.45910314T>ACA380223573PEX16c.953-2A>T (n.953-2A>T)
c.953-137A>T (n.953-137A>T)
n.183-2A>T
c.668-2A>T (n.668-2A>T)
c.830-2A>T (n.830-2A>T)
11g.45910314T>CCA380223574PEX16c.953-2A>G (n.953-2A>G)
c.953-137A>G (n.953-137A>G)
n.183-2A>G
c.668-2A>G (n.668-2A>G)
c.830-2A>G (n.830-2A>G)
11g.45910314T>GCA380223578PEX16c.953-2A>C (n.953-2A>C)
c.953-137A>C (n.953-137A>C)
n.183-2A>C
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
c.830-2A>C (n.830-2A>C)
 dbSNP
11g.45910314T=CA1968698261PEX16c.953-2A= (n.953-2A=)
c.953-137A= (n.953-137A=)
n.183-2A=
c.668-2A= (n.668-2A=)
c.830-2A= (n.830-2A=)
11g.45910316C>ACA2613278499PEX16c.953-4G>T (n.953-4G>T)
c.953-139G>T (n.953-139G>T)
n.183-4G>T
c.668-4G>T (n.668-4G>T)
c.830-4G>T (n.830-4G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.45910316C>TCA2613278502PEX16c.953-4G>A (n.953-4G>A)
c.953-139G>A (n.953-139G>A)
n.183-4G>A
c.668-4G>A (n.668-4G>A)
c.830-4G>A (n.830-4G>A)
 gnomAD v4
11g.45910317A>TCA2580084109PEX16c.953-5T>A (n.953-5T>A)
c.953-140T>A (n.953-140T>A)
n.183-5T>A
c.668-5T>A (n.668-5T>A)
c.830-5T>A (n.830-5T>A)
 ClinVar
11g.45910320G>ACA2613278504PEX16c.953-8C>T (n.953-8C>T)
c.953-143C>T (n.953-143C>T)
n.183-8C>T
c.668-8C>T (n.668-8C>T)
c.830-8C>T (n.830-8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.45910321G>ACA2574806421PEX16c.953-9C>T (n.953-9C>T)
c.953-144C>T (n.953-144C>T)
n.183-9C>T
c.668-9C>T (n.668-9C>T)
c.830-9C>T (n.830-9C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.45910321G>CCA599028322PEX16c.953-9C>G (n.953-9C>G)
c.953-144C>G (n.953-144C>G)
n.183-9C>G
c.668-9C>G (n.668-9C>G)
c.830-9C>G (n.830-9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910321G=CA1968698262PEX16c.953-9C= (n.953-9C=)
c.953-144C= (n.953-144C=)
n.183-9C=
c.668-9C= (n.668-9C=)
c.830-9C= (n.830-9C=)
11g.45910321G>TCA2613278519PEX16c.953-9C>A (n.953-9C>A)
c.953-144C>A (n.953-144C>A)
n.183-9C>A
c.668-9C>A (n.668-9C>A)
c.830-9C>A (n.830-9C>A)
 gnomAD v4
11g.45910322G>ACA2613278523PEX16c.953-10C>T (n.953-10C>T)
c.953-145C>T (n.953-145C>T)
n.183-10C>T
c.668-10C>T (n.668-10C>T)
c.830-10C>T (n.830-10C>T)
 gnomAD v4
11g.45910322G>TCA2613278525PEX16c.953-10C>A (n.953-10C>A)
c.953-145C>A (n.953-145C>A)
n.183-10C>A
c.668-10C>A (n.668-10C>A)
c.830-10C>A (n.830-10C>A)
 gnomAD v4
11g.45910324G>ACA2580084110PEX16c.953-12C>T (n.953-12C>T)
c.953-147C>T (n.953-147C>T)
n.183-12C>T
c.668-12C>T (n.668-12C>T)
c.830-12C>T (n.830-12C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.45910324G>CCA1968698263PEX16c.953-12C>G (n.953-12C>G)
c.953-147C>G (n.953-147C>G)
n.183-12C>G
c.668-12C>G (n.668-12C>G)
c.830-12C>G (n.830-12C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.45910324G=CA1968698264PEX16c.953-12C= (n.953-12C=)
c.953-147C= (n.953-147C=)
n.183-12C=
c.668-12C= (n.668-12C=)
c.830-12C= (n.830-12C=)
11g.45910324G>TCA2613278534PEX16c.953-12C>A (n.953-12C>A)
c.953-147C>A (n.953-147C>A)
n.183-12C>A
c.668-12C>A (n.668-12C>A)
c.830-12C>A (n.830-12C>A)
 gnomAD v4
11g.45910326G>TCA2613278549PEX16c.953-14C>A (n.953-14C>A)
c.953-149C>A (n.953-149C>A)
n.183-14C>A
c.668-14C>A (n.668-14C>A)
c.830-14C>A (n.830-14C>A)
 gnomAD v4
11g.45910328dupCA2613278543PEX16c.953-14dup (n.953-14dup)
c.953-149dup (n.953-149dup)
n.183-14dup
c.668-14dup (n.668-14dup)
c.830-14dup (n.830-14dup)
 gnomAD v4
11g.45910326_45910330delCA2791291438PEX16c.953-18_953-14del (n.953-18_953-14del)
c.953-153_953-149del (n.953-153_953-149del)
n.183-18_183-14del
c.668-18_668-14del (n.668-18_668-14del)
c.830-18_830-14del (n.830-18_830-14del)
11g.45910327G>ACA2613278555PEX16c.953-15C>T (n.953-15C>T)
c.953-150C>T (n.953-150C>T)
n.183-15C>T
c.668-15C>T (n.668-15C>T)
c.830-15C>T (n.830-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.45910327G>TCA2613278552PEX16c.953-15C>A (n.953-15C>A)
c.953-150C>A (n.953-150C>A)
n.183-15C>A
c.668-15C>A (n.668-15C>A)
c.830-15C>A (n.830-15C>A)
 gnomAD v4
11g.45910328G>ACA2613278566PEX16c.953-16C>T (n.953-16C>T)
c.953-151C>T (n.953-151C>T)
n.183-16C>T
c.668-16C>T (n.668-16C>T)
c.830-16C>T (n.830-16C>T)
 gnomAD v4
11g.45910328G>TCA2613278567PEX16c.953-16C>A (n.953-16C>A)
c.953-151C>A (n.953-151C>A)
n.183-16C>A
c.668-16C>A (n.668-16C>A)
c.830-16C>A (n.830-16C>A)
 gnomAD v4
11g.45910330C>TCA2613278568PEX16c.953-18G>A (n.953-18G>A)
c.953-153G>A (n.953-153G>A)
n.183-18G>A
c.668-18G>A (n.668-18G>A)
c.830-18G>A (n.830-18G>A)
 gnomAD v4
11g.45910332C=CA1968698265PEX16c.953-20G= (n.953-20G=)
c.953-155G= (n.953-155G=)
n.183-20G=
c.668-20G= (n.668-20G=)
c.830-20G= (n.830-20G=)
11g.45910332C>TCA676924905PEX16c.953-20G>A (n.953-20G>A)
c.953-155G>A (n.953-155G>A)
n.183-20G>A
c.668-20G>A (n.668-20G>A)
c.830-20G>A (n.830-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910333A=CA1968698266PEX16c.953-21T= (n.953-21T=)
c.953-156T= (n.953-156T=)
n.183-21T=
c.668-21T= (n.668-21T=)
c.830-21T= (n.830-21T=)
11g.45910333A>CCA5959728PEX16c.953-21T>G (n.953-21T>G)
c.953-156T>G (n.953-156T>G)
n.183-21T>G
c.668-21T>G (n.668-21T>G)
c.830-21T>G (n.830-21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910334T=CA1968698267PEX16c.953-22A= (n.953-22A=)
c.953-157A= (n.953-157A=)
n.183-22A=
c.668-22A= (n.668-22A=)
c.830-22A= (n.830-22A=)
11g.45910335C=CA1968698268PEX16c.953-23G= (n.953-23G=)
c.953-158G= (n.953-158G=)
n.183-23G=
c.668-23G= (n.668-23G=)
c.830-23G= (n.830-23G=)
11g.45910335C>TCA221584274PEX16c.953-23G>A (n.953-23G>A)
c.953-158G>A (n.953-158G>A)
n.183-23G>A
c.668-23G>A (n.668-23G>A)
c.830-23G>A (n.830-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910339_45910343dupCA5959729PEX16c.953-27_953-23dup (n.953-27_953-23dup)
c.953-162_953-158dup (n.953-162_953-158dup)
n.183-27_183-23dup
c.668-27_668-23dup (n.668-27_668-23dup)
c.830-27_830-23dup (n.830-27_830-23dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.45910339_45910343delCA2613278579PEX16c.953-27_953-23del (n.953-27_953-23del)
c.953-162_953-158del (n.953-162_953-158del)
n.183-27_183-23del
c.668-27_668-23del (n.668-27_668-23del)
c.830-27_830-23del (n.830-27_830-23del)
 gnomAD v4
11g.45910337G>TCA2613278587PEX16c.953-25C>A (n.953-25C>A)
c.953-160C>A (n.953-160C>A)
n.183-25C>A
c.668-25C>A (n.668-25C>A)
c.830-25C>A (n.830-25C>A)
 gnomAD v4
11g.45910339delCA2574806422PEX16c.953-25del (n.953-25del)
c.953-160del (n.953-160del)
n.183-25del
c.668-25del (n.668-25del)
c.830-25del (n.830-25del)
11g.45910338G>ACA676924911PEX16c.953-26C>T (n.953-26C>T)
c.953-161C>T (n.953-161C>T)
n.183-26C>T
c.668-26C>T (n.668-26C>T)
c.830-26C>T (n.830-26C>T)
 dbSNP
11g.45910338G=CA1968698269PEX16c.953-26C= (n.953-26C=)
c.953-161C= (n.953-161C=)
n.183-26C=
c.668-26C= (n.668-26C=)
c.830-26C= (n.830-26C=)
11g.45910339G>ACA654450076PEX16c.953-27C>T (n.953-27C>T)
c.953-162C>T (n.953-162C>T)
n.183-27C>T
c.668-27C>T (n.668-27C>T)
c.830-27C>T (n.830-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.45910339G=CA1968698270PEX16c.953-27C= (n.953-27C=)
c.953-162C= (n.953-162C=)
n.183-27C=
c.668-27C= (n.668-27C=)
c.830-27C= (n.830-27C=)
11g.45910339G>TCA2613278594PEX16c.953-27C>A (n.953-27C>A)
c.953-162C>A (n.953-162C>A)
n.183-27C>A
c.668-27C>A (n.668-27C>A)
c.830-27C>A (n.830-27C>A)
 gnomAD v4
11g.45910340C>ACA2741170384PEX16c.953-28G>T (n.953-28G>T)
c.953-163G>T (n.953-163G>T)
n.183-28G>T
c.668-28G>T (n.668-28G>T)
c.830-28G>T (n.830-28G>T)
11g.45910341_45910342insCACCA2791291444PEX16c.953-30_953-29insGTG (n.953-30_953-29insGTG)
c.953-165_953-164insGTG (n.953-165_953-164insGTG)
n.183-30_183-29insGTG
c.668-30_668-29insGTG (n.668-30_668-29insGTG)
c.830-30_830-29insGTG (n.830-30_830-29insGTG)
11g.45910342G>CCA2574806423PEX16c.953-30C>G (n.953-30C>G)
c.953-165C>G (n.953-165C>G)
n.183-30C>G
c.668-30C>G (n.668-30C>G)
c.830-30C>G (n.830-30C>G)
11g.45910342G>TCA2613278599PEX16c.953-30C>A (n.953-30C>A)
c.953-165C>A (n.953-165C>A)
n.183-30C>A
c.668-30C>A (n.668-30C>A)
c.830-30C>A (n.830-30C>A)
 gnomAD v4
11g.45910343G=CA1968698271PEX16c.953-31C= (n.953-31C=)
c.953-166C= (n.953-166C=)
n.183-31C=
c.668-31C= (n.668-31C=)
c.830-31C= (n.830-31C=)
11g.45910343G>TCA5959730PEX16c.953-31C>A (n.953-31C>A)
c.953-166C>A (n.953-166C>A)
n.183-31C>A
c.668-31C>A (n.668-31C>A)
c.830-31C>A (n.830-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910344C=CA1968698272PEX16c.953-32G= (n.953-32G=)
c.953-167G= (n.953-167G=)
n.183-32G=
c.668-32G= (n.668-32G=)
c.830-32G= (n.830-32G=)
11g.45910344C>TCA599028323PEX16c.953-32G>A (n.953-32G>A)
c.953-167G>A (n.953-167G>A)
n.183-32G>A
c.668-32G>A (n.668-32G>A)
c.830-32G>A (n.830-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910344_45910345insGGAGGAACA2613278603PEX16c.953-33_953-32insTTCCTCC (n.953-33_953-32insTTCCTCC)
c.953-168_953-167insTTCCTCC (n.953-168_953-167insTTCCTCC)
n.183-33_183-32insTTCCTCC
c.668-33_668-32insTTCCTCC (n.668-33_668-32insTTCCTCC)
c.830-33_830-32insTTCCTCC (n.830-33_830-32insTTCCTCC)
 gnomAD v4
11g.45910345_45910346insGCTGGTGGCGACCAGGGCTGTGTGTGGGGCCTGGCCGGTCA2613278605PEX16c.953-34_953-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.953-34_953-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC)
c.953-169_953-168insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.953-169_953-168insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC)
n.183-34_183-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC
c.668-34_668-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.668-34_668-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC)
c.830-34_830-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.830-34_830-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC)
 gnomAD v4
11g.45910346A>CCA2791291445PEX16c.953-34T>G (n.953-34T>G)
c.953-169T>G (n.953-169T>G)
n.183-34T>G
c.668-34T>G (n.668-34T>G)
c.830-34T>G (n.830-34T>G)
11g.45910347G>CCA599028324PEX16c.953-35C>G (n.953-35C>G)
c.953-170C>G (n.953-170C>G)
n.183-35C>G
c.668-35C>G (n.668-35C>G)
c.830-35C>G (n.830-35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910347G=CA1968698273PEX16c.953-35C= (n.953-35C=)
c.953-170C= (n.953-170C=)
n.183-35C=
c.668-35C= (n.668-35C=)
c.830-35C= (n.830-35C=)
11g.45910347G>TCA2613278611PEX16c.953-35C>A (n.953-35C>A)
c.953-170C>A (n.953-170C>A)
n.183-35C>A
c.668-35C>A (n.668-35C>A)
c.830-35C>A (n.830-35C>A)
 gnomAD v4
11g.45910348A>CCA2613278613PEX16c.953-36T>G (n.953-36T>G)
c.953-171T>G (n.953-171T>G)
n.183-36T>G
c.668-36T>G (n.668-36T>G)
c.830-36T>G (n.830-36T>G)
 gnomAD v4
11g.45910349C=CA1968698274PEX16c.953-37G= (n.953-37G=)
c.953-172G= (n.953-172G=)
n.183-37G=
c.668-37G= (n.668-37G=)
c.830-37G= (n.830-37G=)
11g.45910349C>TCA599028325PEX16c.953-37G>A (n.953-37G>A)
c.953-172G>A (n.953-172G>A)
n.183-37G>A
c.668-37G>A (n.668-37G>A)
c.830-37G>A (n.830-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910352dupCA2613278615PEX16c.953-37dup (n.953-37dup)
c.953-172dup (n.953-172dup)
n.183-37dup
c.668-37dup (n.668-37dup)
c.830-37dup (n.830-37dup)
 gnomAD v4
11g.45910352delCA2613278617PEX16c.953-37del (n.953-37del)
c.953-172del (n.953-172del)
n.183-37del
c.668-37del (n.668-37del)
c.830-37del (n.830-37del)
 gnomAD v4
11g.45910350C>ACA676924917PEX16c.953-38G>T (n.953-38G>T)
c.953-173G>T (n.953-173G>T)
n.183-38G>T
c.668-38G>T (n.668-38G>T)
c.830-38G>T (n.830-38G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910350C=CA1968698275PEX16c.953-38G= (n.953-38G=)
c.953-173G= (n.953-173G=)
n.183-38G=
c.668-38G= (n.668-38G=)
c.830-38G= (n.830-38G=)
11g.45910350C>GCA221584285PEX16c.953-38G>C (n.953-38G>C)
c.953-173G>C (n.953-173G>C)
n.183-38G>C
c.668-38G>C (n.668-38G>C)
c.830-38G>C (n.830-38G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910352C>ACA2574806424PEX16c.953-40G>T (n.953-40G>T)
c.953-175G>T (n.953-175G>T)
n.183-40G>T
c.668-40G>T (n.668-40G>T)
c.830-40G>T (n.830-40G>T)
 gnomAD v4
11g.45910352C=CA1968698276PEX16c.953-40G= (n.953-40G=)
c.953-175G= (n.953-175G=)
n.183-40G=
c.668-40G= (n.668-40G=)
c.830-40G= (n.830-40G=)
11g.45910352C>TCA5959731PEX16c.953-40G>A (n.953-40G>A)
c.953-175G>A (n.953-175G>A)
n.183-40G>A
c.668-40G>A (n.668-40G>A)
c.830-40G>A (n.830-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910354A=CA1968698277PEX16c.953-42T= (n.953-42T=)
c.953-177T= (n.953-177T=)
n.183-42T=
c.668-42T= (n.668-42T=)
c.830-42T= (n.830-42T=)
11g.45910354A>GCA937547692PEX16c.953-42T>C (n.953-42T>C)
c.953-177T>C (n.953-177T>C)
n.183-42T>C
c.668-42T>C (n.668-42T>C)
c.830-42T>C (n.830-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910356C>ACA2791291449PEX16c.953-44G>T (n.953-44G>T)
c.953-179G>T (n.953-179G>T)
n.183-44G>T
c.668-44G>T (n.668-44G>T)
c.830-44G>T (n.830-44G>T)
11g.45910356C=CA1968698278PEX16c.953-44G= (n.953-44G=)
c.953-179G= (n.953-179G=)
n.183-44G=
c.668-44G= (n.668-44G=)
c.830-44G= (n.830-44G=)
11g.45910356C>GCA5959733PEX16c.953-44G>C (n.953-44G>C)
c.953-179G>C (n.953-179G>C)
n.183-44G>C
c.668-44G>C (n.668-44G>C)
c.830-44G>C (n.830-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910356C>TCA5959732PEX16c.953-44G>A (n.953-44G>A)
c.953-179G>A (n.953-179G>A)
n.183-44G>A
c.668-44G>A (n.668-44G>A)
c.830-44G>A (n.830-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910357T>CCA1968698280PEX16c.953-45A>G (n.953-45A>G)
c.953-180A>G (n.953-180A>G)
n.183-45A>G
c.668-45A>G (n.668-45A>G)
c.830-45A>G (n.830-45A>G)
 dbSNP
11g.45910357T=CA1968698279PEX16c.953-45A= (n.953-45A=)
c.953-180A= (n.953-180A=)
n.183-45A=
c.668-45A= (n.668-45A=)
c.830-45A= (n.830-45A=)
11g.45910358G>TCA2574806425PEX16c.953-46C>A (n.953-46C>A)
c.953-181C>A (n.953-181C>A)
n.183-46C>A
c.668-46C>A (n.668-46C>A)
c.830-46C>A (n.830-46C>A)
 gnomAD v4
11g.45910359C=CA1968698281PEX16c.953-47G= (n.953-47G=)
c.953-182G= (n.953-182G=)
n.183-47G=
c.668-47G= (n.668-47G=)
c.830-47G= (n.830-47G=)
11g.45910359C>TCA221584296PEX16c.953-47G>A (n.953-47G>A)
c.953-182G>A (n.953-182G>A)
n.183-47G>A
c.668-47G>A (n.668-47G>A)
c.830-47G>A (n.830-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910360A>CCA2613278656PEX16c.953-48T>G (n.953-48T>G)
c.953-183T>G (n.953-183T>G)
n.183-48T>G
c.668-48T>G (n.668-48T>G)
c.830-48T>G (n.830-48T>G)
 gnomAD v4
11g.45910360A>GCA2723975002PEX16c.953-48T>C (n.953-48T>C)
c.953-183T>C (n.953-183T>C)
n.183-48T>C
c.668-48T>C (n.668-48T>C)
c.830-48T>C (n.830-48T>C)
 dbSNP
11g.45910360_45910361delinsACCA1968698282PEX16c.953-49_953-48delinsGT (n.953-49_953-48delinsGT)
c.953-184_953-183delinsGT (n.953-184_953-183delinsGT)
n.183-49_183-48delinsGT
c.668-49_668-48delinsGT (n.668-49_668-48delinsGT)
c.830-49_830-48delinsGT (n.830-49_830-48delinsGT)
11g.45910361delCA599028326PEX16c.953-49del (n.953-49del)
c.953-184del (n.953-184del)
n.183-49del
c.668-49del (n.668-49del)
c.830-49del (n.830-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910361C=CA1968698283PEX16c.953-49G= (n.953-49G=)
c.953-184G= (n.953-184G=)
n.183-49G=
c.668-49G= (n.668-49G=)
c.830-49G= (n.830-49G=)
11g.45910361C>TCA5959734PEX16c.953-49G>A (n.953-49G>A)
c.953-184G>A (n.953-184G>A)
n.183-49G>A
c.668-49G>A (n.668-49G>A)
c.830-49G>A (n.830-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910362T>CCA2574806426PEX16c.953-50A>G (n.953-50A>G)
c.953-185A>G (n.953-185A>G)
n.183-50A>G
c.668-50A>G (n.668-50A>G)
c.830-50A>G (n.830-50A>G)
 gnomAD v4
11g.45910363G>ACA221584300PEX16c.953-51C>T (n.953-51C>T)
c.953-186C>T (n.953-186C>T)
n.183-51C>T
c.668-51C>T (n.668-51C>T)
c.830-51C>T (n.830-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910363G=CA1968698284PEX16c.953-51C= (n.953-51C=)
c.953-186C= (n.953-186C=)
n.183-51C=
c.668-51C= (n.668-51C=)
c.830-51C= (n.830-51C=)
11g.45910363G>TCA2613278675PEX16c.953-51C>A (n.953-51C>A)
c.953-186C>A (n.953-186C>A)
n.183-51C>A
c.668-51C>A (n.668-51C>A)
c.830-51C>A (n.830-51C>A)
 gnomAD v4
11g.45910364T>CCA2574806427PEX16c.953-52A>G (n.953-52A>G)
c.953-187A>G (n.953-187A>G)
n.183-52A>G
c.668-52A>G (n.668-52A>G)
c.830-52A>G (n.830-52A>G)
11g.45910365G>TCA2613278679PEX16c.953-53C>A (n.953-53C>A)
c.953-188C>A (n.953-188C>A)
n.183-53C>A
c.668-53C>A (n.668-53C>A)
c.830-53C>A (n.830-53C>A)
 gnomAD v4
11g.45910365_45910370delCA2791291450PEX16c.953-58_953-53del (n.953-58_953-53del)
c.953-193_953-188del (n.953-193_953-188del)
n.183-58_183-53del
c.668-58_668-53del (n.668-58_668-53del)
c.830-58_830-53del (n.830-58_830-53del)
11g.45910367C>ACA676924930PEX16c.953-55G>T (n.953-55G>T)
c.953-190G>T (n.953-190G>T)
n.183-55G>T
c.668-55G>T (n.668-55G>T)
c.830-55G>T (n.830-55G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910367C=CA1968698285PEX16c.953-55G= (n.953-55G=)
c.953-190G= (n.953-190G=)
n.183-55G=
c.668-55G= (n.668-55G=)
c.830-55G= (n.830-55G=)
11g.45910367C>GCA2574806428PEX16c.953-55G>C (n.953-55G>C)
c.953-190G>C (n.953-190G>C)
n.183-55G>C
c.668-55G>C (n.668-55G>C)
c.830-55G>C (n.830-55G>C)
11g.45910367C>TCA221584308PEX16c.953-55G>A (n.953-55G>A)
c.953-190G>A (n.953-190G>A)
n.183-55G>A
c.668-55G>A (n.668-55G>A)
c.830-55G>A (n.830-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910368G>ACA221584315PEX16c.953-56C>T (n.953-56C>T)
c.953-191C>T (n.953-191C>T)
n.183-56C>T
c.668-56C>T (n.668-56C>T)
c.830-56C>T (n.830-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910368G=CA1968698286PEX16c.953-56C= (n.953-56C=)
c.953-191C= (n.953-191C=)
n.183-56C=
c.668-56C= (n.668-56C=)
c.830-56C= (n.830-56C=)
11g.45910368G>TCA2613278686PEX16c.953-56C>A (n.953-56C>A)
c.953-191C>A (n.953-191C>A)
n.183-56C>A
c.668-56C>A (n.668-56C>A)
c.830-56C>A (n.830-56C>A)
 gnomAD v4
11g.45910369C>ACA2613278693PEX16c.953-57G>T (n.953-57G>T)
c.953-192G>T (n.953-192G>T)
n.183-57G>T
c.668-57G>T (n.668-57G>T)
c.830-57G>T (n.830-57G>T)
 gnomAD v4
11g.45910369C>GCA2613278694PEX16c.953-57G>C (n.953-57G>C)
c.953-192G>C (n.953-192G>C)
n.183-57G>C
c.668-57G>C (n.668-57G>C)
c.830-57G>C (n.830-57G>C)
 gnomAD v4
11g.45910370delCA2613278691PEX16c.953-57del (n.953-57del)
c.953-192del (n.953-192del)
n.183-57del
c.668-57del (n.668-57del)
c.830-57del (n.830-57del)
 gnomAD v4
11g.45910370C>ACA2574806429PEX16c.953-58G>T (n.953-58G>T)
c.953-193G>T (n.953-193G>T)
n.183-58G>T
c.668-58G>T (n.668-58G>T)
c.830-58G>T (n.830-58G>T)
11g.45910370_45910374delCA2791291451PEX16c.953-62_953-58del (n.953-62_953-58del)
c.953-197_953-193del (n.953-197_953-193del)
n.183-62_183-58del
c.668-62_668-58del (n.668-62_668-58del)
c.830-62_830-58del (n.830-62_830-58del)
11g.45910370_45910374delinsCACATCA1968698287PEX16c.953-62_953-58delinsATGTG (n.953-62_953-58delinsATGTG)
c.953-197_953-193delinsATGTG (n.953-197_953-193delinsATGTG)
n.183-62_183-58delinsATGTG
c.668-62_668-58delinsATGTG (n.668-62_668-58delinsATGTG)
c.830-62_830-58delinsATGTG (n.830-62_830-58delinsATGTG)
11g.45910371A>GCA2613278701PEX16c.953-59T>C (n.953-59T>C)
c.953-194T>C (n.953-194T>C)
n.183-59T>C
c.668-59T>C (n.668-59T>C)
c.830-59T>C (n.830-59T>C)
 gnomAD v4
11g.45910371dupCA2574806430PEX16c.953-59dup (n.953-59dup)
c.953-194dup (n.953-194dup)
n.183-59dup
c.668-59dup (n.668-59dup)
c.830-59dup (n.830-59dup)
11g.45910374_45910377dupCA599028327PEX16c.953-62_953-59dup (n.953-62_953-59dup)
c.953-197_953-194dup (n.953-197_953-194dup)
n.183-62_183-59dup
c.668-62_668-59dup (n.668-62_668-59dup)
c.830-62_830-59dup (n.830-62_830-59dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910374_45910377delCA221584324PEX16c.953-62_953-59del (n.953-62_953-59del)
c.953-197_953-194del (n.953-197_953-194del)
n.183-62_183-59del
c.668-62_668-59del (n.668-62_668-59del)
c.830-62_830-59del (n.830-62_830-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910372C>GCA2574806431PEX16c.953-60G>C (n.953-60G>C)
c.953-195G>C (n.953-195G>C)
n.183-60G>C
c.668-60G>C (n.668-60G>C)
c.830-60G>C (n.830-60G>C)
11g.45910373A=CA1968698288PEX16c.953-61T= (n.953-61T=)
c.953-196T= (n.953-196T=)
n.183-61T=
c.668-61T= (n.668-61T=)
c.830-61T= (n.830-61T=)
11g.45910373A>GCA1968698289PEX16c.953-61T>C (n.953-61T>C)
c.953-196T>C (n.953-196T>C)
n.183-61T>C
c.668-61T>C (n.668-61T>C)
c.830-61T>C (n.830-61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910373_45910374insACAACCAAACACACCCAACA2791291453PEX16c.953-61_953-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.953-61_953-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT)
c.953-196_953-195insTGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.953-196_953-195insTGGGTGTGTTTGGTTGTT)
n.183-61_183-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT
c.668-61_668-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.668-61_668-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT)
c.830-61_830-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.830-61_830-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT)
11g.45910374T>CCA2613278711PEX16c.953-62A>G (n.953-62A>G)
c.953-197A>G (n.953-197A>G)
n.183-62A>G
c.668-62A>G (n.668-62A>G)
c.830-62A>G (n.830-62A>G)
 gnomAD v4
11g.45910374T>GCA1968698291PEX16c.953-62A>C (n.953-62A>C)
c.953-197A>C (n.953-197A>C)
n.183-62A>C
c.668-62A>C (n.668-62A>C)
c.830-62A>C (n.830-62A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910374T=CA1968698290PEX16c.953-62A= (n.953-62A=)
c.953-197A= (n.953-197A=)
n.183-62A=
c.668-62A= (n.668-62A=)
c.830-62A= (n.830-62A=)
11g.45910375_45910396delinsACAGCACCTCACCCCTGCGGCCCA1968698292PEX16c.953-84_953-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT (n.953-84_953-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT)
c.953-219_953-198delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT (n.953-219_953-198delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT)
n.183-84_183-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT
c.668-84_668-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT (n.668-84_668-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT)
c.830-84_830-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT (n.830-84_830-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT)
11g.45910375_45910376insAGCA2791291458PEX16c.953-64_953-63insCT (n.953-64_953-63insCT)
c.953-199_953-198insCT (n.953-199_953-198insCT)
n.183-64_183-63insCT
c.668-64_668-63insCT (n.668-64_668-63insCT)
c.830-64_830-63insCT (n.830-64_830-63insCT)
11g.45910376C>ACA2791291455PEX16c.953-64G>T (n.953-64G>T)
c.953-199G>T (n.953-199G>T)
n.183-64G>T
c.668-64G>T (n.668-64G>T)
c.830-64G>T (n.830-64G>T)
11g.45910376C=CA1968698293PEX16c.953-64G= (n.953-64G=)
c.953-199G= (n.953-199G=)
n.183-64G=
c.668-64G= (n.668-64G=)
c.830-64G= (n.830-64G=)
11g.45910376C>GCA2791291457PEX16c.953-64G>C (n.953-64G>C)
c.953-199G>C (n.953-199G>C)
n.183-64G>C
c.668-64G>C (n.668-64G>C)
c.830-64G>C (n.830-64G>C)
11g.45910376C>TCA1968698294PEX16c.953-64G>A (n.953-64G>A)
c.953-199G>A (n.953-199G>A)
n.183-64G>A
c.668-64G>A (n.668-64G>A)
c.830-64G>A (n.830-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910379_45910399delCA676924937PEX16c.953-84_953-64del (n.953-84_953-64del)
c.953-219_953-199del (n.953-219_953-199del)
n.183-84_183-64del
c.668-84_668-64del (n.668-84_668-64del)
c.830-84_830-64del (n.830-84_830-64del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910377A>GCA2574806432PEX16c.953-65T>C (n.953-65T>C)
c.953-200T>C (n.953-200T>C)
n.183-65T>C
c.668-65T>C (n.668-65T>C)
c.830-65T>C (n.830-65T>C)
11g.45910378G>ACA2613278720PEX16c.953-66C>T (n.953-66C>T)
c.953-201C>T (n.953-201C>T)
n.183-66C>T
c.668-66C>T (n.668-66C>T)
c.830-66C>T (n.830-66C>T)
 gnomAD v4
11g.45910378G>TCA2574806433PEX16c.953-66C>A (n.953-66C>A)
c.953-201C>A (n.953-201C>A)
n.183-66C>A
c.668-66C>A (n.668-66C>A)
c.830-66C>A (n.830-66C>A)
 gnomAD v4
11g.45910379C>ACA676924939PEX16c.953-67G>T (n.953-67G>T)
c.953-202G>T (n.953-202G>T)
n.183-67G>T
c.668-67G>T (n.668-67G>T)
c.830-67G>T (n.830-67G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910379C=CA1968698295PEX16c.953-67G= (n.953-67G=)
c.953-202G= (n.953-202G=)
n.183-67G=
c.668-67G= (n.668-67G=)
c.830-67G= (n.830-67G=)
11g.45910379C>TCA676924942PEX16c.953-67G>A (n.953-67G>A)
c.953-202G>A (n.953-202G>A)
n.183-67G>A
c.668-67G>A (n.668-67G>A)
c.830-67G>A (n.830-67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910380_45910381insGAGCA2791291460PEX16c.953-69_953-68insCTC (n.953-69_953-68insCTC)
c.953-204_953-203insCTC (n.953-204_953-203insCTC)
n.183-69_183-68insCTC
c.668-69_668-68insCTC (n.668-69_668-68insCTC)
c.830-69_830-68insCTC (n.830-69_830-68insCTC)
11g.45910381C>ACA2613278721PEX16c.953-69G>T (n.953-69G>T)
c.953-204G>T (n.953-204G>T)
n.183-69G>T
c.668-69G>T (n.668-69G>T)
c.830-69G>T (n.830-69G>T)
 gnomAD v4
11g.45910382C>GCA2613278722PEX16c.953-70G>C (n.953-70G>C)
c.953-205G>C (n.953-205G>C)
n.183-70G>C
c.668-70G>C (n.668-70G>C)
c.830-70G>C (n.830-70G>C)
 gnomAD v4
11g.45910382C>TCA2574806434PEX16c.953-70G>A (n.953-70G>A)
c.953-205G>A (n.953-205G>A)
n.183-70G>A
c.668-70G>A (n.668-70G>A)
c.830-70G>A (n.830-70G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched