| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.45910173_45910781del | CA2695201120 | PEX16 | c.952+118_*82del c.952+118_958del n.182+118_323del | ClinVar |
| 11 | g.45910257G>A | CA599028320 | PEX16 | c.1008C>T (p.Gly336=) c.953-80C>T (n.953-80C>T) n.238C>T c.723C>T (p.Gly241=) c.885C>T (p.Gly295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910257G= | CA1968698233 | PEX16 | c.1008C= (p.Gly336=) c.953-80C= (n.953-80C=) n.238C= c.723C= (p.Gly241=) c.885C= (p.Gly295=) | |
| 11 | g.45910258C>A | CA380223117 | PEX16 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.953-81G>T (n.953-81G>T) n.237G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.884G>T (p.Gly295Val) | |
| 11 | g.45910258C>G | CA380223113 | PEX16 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.953-81G>C (n.953-81G>C) n.237G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) | |
| 11 | g.45910258C>T | CA380223115 | PEX16 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.953-81G>A (n.953-81G>A) n.237G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) | |
| 11 | g.45910261dup | CA2613278318 | PEX16 | c.1007dup (p.Ter337LeuextTer?) c.953-81dup (n.953-81dup) n.237dup c.722dup (p.Ter242LeuextTer?) c.884dup (p.Ter296LeuextTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910259C>A | CA380223120 | PEX16 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.953-82G>T (n.953-82G>T) n.236G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) | |
| 11 | g.45910259C= | CA1968698234 | PEX16 | c.1006G= (p.Gly336=) c.953-82G= (n.953-82G=) n.236G= c.721G= (p.Gly241=) c.883G= (p.Gly295=) | |
| 11 | g.45910259C>G | CA5959716 | PEX16 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.953-82G>C (n.953-82G>C) n.236G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910259C>T | CA380223124 | PEX16 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.953-82G>A (n.953-82G>A) n.236G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) | |
| 11 | g.45910260C>A | CA380223127 | PEX16 | c.1005G>T (p.Trp335Cys) c.953-83G>T (n.953-83G>T) n.235G>T c.720G>T (p.Trp240Cys) c.882G>T (p.Trp294Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910260C>G | CA380223129 | PEX16 | c.1005G>C (p.Trp335Cys) c.953-83G>C (n.953-83G>C) n.235G>C c.720G>C (p.Trp240Cys) c.882G>C (p.Trp294Cys) | |
| 11 | g.45910260C>T | CA380223132 | PEX16 | c.1005G>A (p.Trp335Ter) c.953-83G>A (n.953-83G>A) n.235G>A c.720G>A (p.Trp240Ter) c.882G>A (p.Trp294Ter) | |
| 11 | g.45910261C>A | CA380223135 | PEX16 | c.1004G>T (p.Trp335Leu) c.953-84G>T (n.953-84G>T) n.234G>T c.719G>T (p.Trp240Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) | |
| 11 | g.45910261C>G | CA380223136 | PEX16 | c.1004G>C (p.Trp335Ser) c.953-84G>C (n.953-84G>C) n.234G>C c.719G>C (p.Trp240Ser) c.881G>C (p.Trp294Ser) | |
| 11 | g.45910261C>T | CA380223138 | PEX16 | c.1004G>A (p.Trp335Ter) c.953-84G>A (n.953-84G>A) n.234G>A c.719G>A (p.Trp240Ter) c.881G>A (p.Trp294Ter) | |
| 11 | g.45910262A>C | CA380223142 | PEX16 | c.1003T>G (p.Trp335Gly) c.953-85T>G (n.953-85T>G) n.233T>G c.718T>G (p.Trp240Gly) c.880T>G (p.Trp294Gly) | |
| 11 | g.45910262A>G | CA380223144 | PEX16 | c.1003T>C (p.Trp335Arg) c.953-85T>C (n.953-85T>C) n.233T>C c.718T>C (p.Trp240Arg) c.880T>C (p.Trp294Arg) | |
| 11 | g.45910262A>T | CA380223146 | PEX16 | c.1003T>A (p.Trp335Arg) c.953-85T>A (n.953-85T>A) n.233T>A c.718T>A (p.Trp240Arg) c.880T>A (p.Trp294Arg) | |
| 11 | g.45910263A= | CA1968698235 | PEX16 | c.1002T= (p.Ser334=) c.953-86T= (n.953-86T=) n.232T= c.717T= (p.Ser239=) c.879T= (p.Ser293=) | |
| 11 | g.45910263A>C | CA380223149 | PEX16 | c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.953-86T>G (n.953-86T>G) n.232T>G c.717T>G (p.Ser239Arg) c.879T>G (p.Ser293Arg) | |
| 11 | g.45910263A>G | CA5959717 | PEX16 | c.1002T>C (p.Ser334=) c.953-86T>C (n.953-86T>C) n.232T>C c.717T>C (p.Ser239=) c.879T>C (p.Ser293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910263A>T | CA380223151 | PEX16 | c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.953-86T>A (n.953-86T>A) n.232T>A c.717T>A (p.Ser239Arg) c.879T>A (p.Ser293Arg) | |
| 11 | g.45910263_45910264insACACACC | CA2791291431 | PEX16 | c.1001_1002insGGTGTGT (p.Ser334ArgfsTer?) c.953-87_953-86insGGTGTGT (n.953-87_953-86insGGTGTGT) n.231_232insGGTGTGT c.716_717insGGTGTGT (p.Ser239ArgfsTer?) c.878_879insGGTGTGT (p.Ser293ArgfsTer?) | |
| 11 | g.45910264C>A | CA380223154 | PEX16 | c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.953-87G>T (n.953-87G>T) n.231G>T c.716G>T (p.Ser239Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) | |
| 11 | g.45910264C= | CA1968698236 | PEX16 | c.1001G= (p.Ser334=) c.953-87G= (n.953-87G=) n.231G= c.716G= (p.Ser239=) c.878G= (p.Ser293=) | |
| 11 | g.45910264C>G | CA380223158 | PEX16 | c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.953-87G>C (n.953-87G>C) n.231G>C c.716G>C (p.Ser239Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.45910264C>T | CA380223159 | PEX16 | c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.953-87G>A (n.953-87G>A) n.231G>A c.716G>A (p.Ser239Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.45910265T>A | CA380223163 | PEX16 | c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.953-88A>T (n.953-88A>T) n.230A>T c.715A>T (p.Ser239Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910265T>C | CA380223164 | PEX16 | c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.953-88A>G (n.953-88A>G) n.230A>G c.715A>G (p.Ser239Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) | |
| 11 | g.45910265T>G | CA380223167 | PEX16 | c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.953-88A>C (n.953-88A>C) n.230A>C c.715A>C (p.Ser239Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) | |
| 11 | g.45910265_45910271delinsTGTAGAA | CA1968698237 | PEX16 | c.994_1000delinsTTCTACA (p.Phe332=) c.953-94_953-88delinsTTCTACA (n.953-94_953-88delinsTTCTACA) n.224_230delinsTTCTACA c.709_715delinsTTCTACA (p.Phe237=) c.871_877delinsTTCTACA (p.Phe291=) | |
| 11 | g.45910266G>A | CA5959719 | PEX16 | c.999C>T (p.Tyr333=) c.953-89C>T (n.953-89C>T) n.229C>T c.714C>T (p.Tyr238=) c.876C>T (p.Tyr292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910266G>C | CA380223170 | PEX16 | c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.953-89C>G (n.953-89C>G) n.229C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) | |
| 11 | g.45910266G= | CA1968698238 | PEX16 | c.999C= (p.Tyr333=) c.953-89C= (n.953-89C=) n.229C= c.714C= (p.Tyr238=) c.876C= (p.Tyr292=) | |
| 11 | g.45910266G>T | CA380223174 | PEX16 | c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.953-89C>A (n.953-89C>A) n.229C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) | |
| 11 | g.45910271_45910276del | CA5959718 | PEX16 | c.994_999del (p.Phe332_Tyr333del) c.953-94_953-89del (n.953-94_953-89del) n.224_229del c.709_714del (p.Phe237_Tyr238del) c.871_876del (p.Phe291_Tyr292del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.45910267T>A | CA380223179 | PEX16 | c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.953-90A>T (n.953-90A>T) n.228A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) | |
| 11 | g.45910267T>C | CA380223181 | PEX16 | c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.953-90A>G (n.953-90A>G) n.228A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910267T>G | CA380223184 | PEX16 | c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.953-90A>C (n.953-90A>C) n.228A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) | |
| 11 | g.45910267_45910268delinsTA | CA1968698239 | PEX16 | c.997_998delinsTA (p.Tyr333=) c.953-91_953-90delinsTA (n.953-91_953-90delinsTA) n.227_228delinsTA c.712_713delinsTA (p.Tyr238=) c.874_875delinsTA (p.Tyr292=) | |
| 11 | g.45910267_45910270delinsTAGA | CA1968698240 | PEX16 | c.995_998delinsTCTA (p.Phe332=) c.953-93_953-90delinsTCTA (n.953-93_953-90delinsTCTA) n.225_228delinsTCTA c.710_713delinsTCTA (p.Phe237=) c.872_875delinsTCTA (p.Phe291=) | |
| 11 | g.45910268del | CA5959720 | PEX16 | c.997del (p.Tyr333ThrfsTer24) c.953-91del (n.953-91del) n.227del c.712del (p.Tyr238ThrfsTer?) c.874del (p.Tyr292ThrfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910268A>C | CA380223188 | PEX16 | c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.953-91T>G (n.953-91T>G) n.227T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) | |
| 11 | g.45910268A>G | CA380223198 | PEX16 | c.997T>C (p.Tyr333His) c.953-91T>C (n.953-91T>C) n.227T>C c.712T>C (p.Tyr238His) c.874T>C (p.Tyr292His) | ClinVar |
| 11 | g.45910268A>T | CA380223196 | PEX16 | c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.953-91T>A (n.953-91T>A) n.227T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) | |
| 11 | g.45910270_45910272del | CA250385 | PEX16 | c.995_997del (p.Phe332del) c.953-93_953-91del (n.953-93_953-91del) n.225_227del c.710_712del (p.Phe237del) c.872_874del (p.Phe291del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.45910269G>A | CA5959721 | PEX16 | c.996C>T (p.Phe332=) c.953-92C>T (n.953-92C>T) n.226C>T c.711C>T (p.Phe237=) c.873C>T (p.Phe291=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910269G>C | CA380223208 | PEX16 | c.996C>G (p.Phe332Leu) c.953-92C>G (n.953-92C>G) n.226C>G c.711C>G (p.Phe237Leu) c.873C>G (p.Phe291Leu) | |
| 11 | g.45910269G= | CA1968698241 | PEX16 | c.996C= (p.Phe332=) c.953-92C= (n.953-92C=) n.226C= c.711C= (p.Phe237=) c.873C= (p.Phe291=) | |
| 11 | g.45910269G>T | CA380223211 | PEX16 | c.996C>A (p.Phe332Leu) c.953-92C>A (n.953-92C>A) n.226C>A c.711C>A (p.Phe237Leu) c.873C>A (p.Phe291Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910270A>C | CA380223215 | PEX16 | c.995T>G (p.Phe332Cys) c.953-93T>G (n.953-93T>G) n.225T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) c.872T>G (p.Phe291Cys) | |
| 11 | g.45910270A>G | CA380223218 | PEX16 | c.995T>C (p.Phe332Ser) c.953-93T>C (n.953-93T>C) n.225T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) c.872T>C (p.Phe291Ser) | |
| 11 | g.45910270A>T | CA380223220 | PEX16 | c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.953-93T>A (n.953-93T>A) n.225T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.872T>A (p.Phe291Tyr) | |
| 11 | g.45910271A>C | CA380223223 | PEX16 | c.994T>G (p.Phe332Val) c.953-94T>G (n.953-94T>G) n.224T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.871T>G (p.Phe291Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910271A>G | CA380223226 | PEX16 | c.994T>C (p.Phe332Leu) c.953-94T>C (n.953-94T>C) n.224T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.871T>C (p.Phe291Leu) | |
| 11 | g.45910271A>T | CA380223227 | PEX16 | c.994T>A (p.Phe332Ile) c.953-94T>A (n.953-94T>A) n.224T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.871T>A (p.Phe291Ile) | |
| 11 | g.45910272G>A | CA2561125202 | PEX16 | c.993C>T (p.Tyr331=) c.953-95C>T (n.953-95C>T) n.223C>T c.708C>T (p.Tyr236=) c.870C>T (p.Tyr290=) | |
| 11 | g.45910272G>C | CA380223232 | PEX16 | c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.953-95C>G (n.953-95C>G) n.223C>G c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.870C>G (p.Tyr290Ter) | |
| 11 | g.45910272G>T | CA380223241 | PEX16 | c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.953-95C>A (n.953-95C>A) n.223C>A c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.870C>A (p.Tyr290Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910273T>A | CA380223244 | PEX16 | c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.953-96A>T (n.953-96A>T) n.222A>T c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) | |
| 11 | g.45910273T>C | CA129142 | PEX16 | c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.953-96A>G (n.953-96A>G) n.222A>G c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.45910273T>G | CA380223246 | PEX16 | c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.953-96A>C (n.953-96A>C) n.222A>C c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) | |
| 11 | g.45910273T= | CA1968698242 | PEX16 | c.992A= (p.Tyr331=) c.953-96A= (n.953-96A=) n.222A= c.707A= (p.Tyr236=) c.869A= (p.Tyr290=) | |
| 11 | g.45910274A>C | CA380223253 | PEX16 | c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.953-97T>G (n.953-97T>G) n.221T>G c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) | |
| 11 | g.45910274A>G | CA380223255 | PEX16 | c.991T>C (p.Tyr331His) c.953-97T>C (n.953-97T>C) n.221T>C c.706T>C (p.Tyr236His) c.868T>C (p.Tyr290His) | |
| 11 | g.45910274A>T | CA380223257 | PEX16 | c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.953-97T>A (n.953-97T>A) n.221T>A c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) | |
| 11 | g.45910275G>A | CA2554314461 | PEX16 | c.990C>T (p.Ile330=) c.953-98C>T (n.953-98C>T) n.220C>T c.705C>T (p.Ile235=) c.867C>T (p.Ile289=) | |
| 11 | g.45910275G>C | CA380223263 | PEX16 | c.990C>G (p.Ile330Met) c.953-98C>G (n.953-98C>G) n.220C>G c.705C>G (p.Ile235Met) c.867C>G (p.Ile289Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910275G= | CA1968698243 | PEX16 | c.990C= (p.Ile330=) c.953-98C= (n.953-98C=) n.220C= c.705C= (p.Ile235=) c.867C= (p.Ile289=) | |
| 11 | g.45910276A>C | CA380223267 | PEX16 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.953-99T>G (n.953-99T>G) n.219T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) | |
| 11 | g.45910276A>G | CA380223271 | PEX16 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.953-99T>C (n.953-99T>C) n.219T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) | |
| 11 | g.45910276A>T | CA380223274 | PEX16 | c.989T>A (p.Ile330Asn) c.953-99T>A (n.953-99T>A) n.219T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) | |
| 11 | g.45910277T>A | CA380223280 | PEX16 | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.953-100A>T (n.953-100A>T) n.218A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) | |
| 11 | g.45910277T>C | CA380223283 | PEX16 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.953-100A>G (n.953-100A>G) n.218A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.865A>G (p.Ile289Val) | |
| 11 | g.45910277T>G | CA380223286 | PEX16 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.953-100A>C (n.953-100A>C) n.218A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) | |
| 11 | g.45910278T>A | CA380223290 | PEX16 | c.987A>T (p.Lys329Asn) c.953-101A>T (n.953-101A>T) n.217A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) | COSMIC |
| 11 | g.45910278T>G | CA380223293 | PEX16 | c.987A>C (p.Lys329Asn) c.953-101A>C (n.953-101A>C) n.217A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) | |
| 11 | g.45910279T>A | CA380223304 | PEX16 | c.986A>T (p.Lys329Ile) c.953-102A>T (n.953-102A>T) n.216A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) | |
| 11 | g.45910279T>C | CA380223297 | PEX16 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.953-102A>G (n.953-102A>G) n.216A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) | |
| 11 | g.45910279T>G | CA380223299 | PEX16 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.953-102A>C (n.953-102A>C) n.216A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) | |
| 11 | g.45910280T>A | CA380223309 | PEX16 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.953-103A>T (n.953-103A>T) n.215A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) | |
| 11 | g.45910280T>C | CA380223313 | PEX16 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.953-103A>G (n.953-103A>G) n.215A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910280T>G | CA380223316 | PEX16 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.953-103A>C (n.953-103A>C) n.215A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) | |
| 11 | g.45910280_45910281delinsTC | CA1968698244 | PEX16 | c.984_985delinsGA (p.Gln328=) c.953-104_953-103delinsGA (n.953-104_953-103delinsGA) n.214_215delinsGA c.699_700delinsGA (p.Gln233=) c.861_862delinsGA (p.Gln287=) | |
| 11 | g.45910281del | CA915948140 | PEX16 | c.984del (p.Ile330SerfsTer27) c.953-104del (n.953-104del) n.214del c.699del (p.Ile235SerfsTer?) c.861del (p.Ile289SerfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.45910281C>A | CA380223320 | PEX16 | c.984G>T (p.Gln328His) c.953-104G>T (n.953-104G>T) n.214G>T c.699G>T (p.Gln233His) c.861G>T (p.Gln287His) | |
| 11 | g.45910281C>G | CA380223321 | PEX16 | c.984G>C (p.Gln328His) c.953-104G>C (n.953-104G>C) n.214G>C c.699G>C (p.Gln233His) c.861G>C (p.Gln287His) | |
| 11 | g.45910282T>A | CA380223327 | PEX16 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.953-105A>T (n.953-105A>T) n.213A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) | |
| 11 | g.45910282T>C | CA380223331 | PEX16 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.953-105A>G (n.953-105A>G) n.213A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) | |
| 11 | g.45910282T>G | CA380223333 | PEX16 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.953-105A>C (n.953-105A>C) n.213A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) | |
| 11 | g.45910283G>A | CA380223340 | PEX16 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.953-106C>T (n.953-106C>T) n.212C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910283G>C | CA380223342 | PEX16 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.953-106C>G (n.953-106C>G) n.212C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) | |
| 11 | g.45910283G= | CA1968698245 | PEX16 | c.982C= (p.Gln328=) c.953-106C= (n.953-106C=) n.212C= c.697C= (p.Gln233=) c.859C= (p.Gln287=) | |
| 11 | g.45910283G>T | CA380223345 | PEX16 | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.953-106C>A (n.953-106C>A) n.212C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) | |
| 11 | g.45910284C>A | CA380223358 | PEX16 | c.981G>T (p.Trp327Cys) c.953-107G>T (n.953-107G>T) n.211G>T c.696G>T (p.Trp232Cys) c.858G>T (p.Trp286Cys) | |
| 11 | g.45910284C>G | CA380223354 | PEX16 | c.981G>C (p.Trp327Cys) c.953-107G>C (n.953-107G>C) n.211G>C c.696G>C (p.Trp232Cys) c.858G>C (p.Trp286Cys) | |
| 11 | g.45910284C>T | CA380223350 | PEX16 | c.981G>A (p.Trp327Ter) c.953-107G>A (n.953-107G>A) n.211G>A c.696G>A (p.Trp232Ter) c.858G>A (p.Trp286Ter) | |
| 11 | g.45910285C>A | CA380223363 | PEX16 | c.980G>T (p.Trp327Leu) c.953-108G>T (n.953-108G>T) n.210G>T c.695G>T (p.Trp232Leu) c.857G>T (p.Trp286Leu) | |
| 11 | g.45910285C= | CA1968698246 | PEX16 | c.980G= (p.Trp327=) c.953-108G= (n.953-108G=) n.210G= c.695G= (p.Trp232=) c.857G= (p.Trp286=) | |
| 11 | g.45910285C>G | CA380223364 | PEX16 | c.980G>C (p.Trp327Ser) c.953-108G>C (n.953-108G>C) n.210G>C c.695G>C (p.Trp232Ser) c.857G>C (p.Trp286Ser) | |
| 11 | g.45910285C>T | CA380223367 | PEX16 | c.980G>A (p.Trp327Ter) c.953-108G>A (n.953-108G>A) n.210G>A c.695G>A (p.Trp232Ter) c.857G>A (p.Trp286Ter) | dbSNP |
| 11 | g.45910286A>C | CA380223372 | PEX16 | c.979T>G (p.Trp327Gly) c.953-109T>G (n.953-109T>G) n.209T>G c.694T>G (p.Trp232Gly) c.856T>G (p.Trp286Gly) | |
| 11 | g.45910286A>G | CA380223376 | PEX16 | c.979T>C (p.Trp327Arg) c.953-109T>C (n.953-109T>C) n.209T>C c.694T>C (p.Trp232Arg) c.856T>C (p.Trp286Arg) | |
| 11 | g.45910286A>T | CA380223379 | PEX16 | c.979T>A (p.Trp327Arg) c.953-109T>A (n.953-109T>A) n.209T>A c.694T>A (p.Trp232Arg) c.856T>A (p.Trp286Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910287G>C | CA5959722 | PEX16 | c.978C>G (p.Thr326=) c.953-110C>G (n.953-110C>G) n.208C>G c.693C>G (p.Thr231=) c.855C>G (p.Thr285=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910287G= | CA1968698247 | PEX16 | c.978C= (p.Thr326=) c.953-110C= (n.953-110C=) n.208C= c.693C= (p.Thr231=) c.855C= (p.Thr285=) | |
| 11 | g.45910288G>A | CA380223387 | PEX16 | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.953-111C>T (n.953-111C>T) n.207C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910288G>C | CA380223390 | PEX16 | c.977C>G (p.Thr326Ser) c.953-111C>G (n.953-111C>G) n.207C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910288G>T | CA380223393 | PEX16 | c.977C>A (p.Thr326Asn) c.953-111C>A (n.953-111C>A) n.207C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) | |
| 11 | g.45910289T>A | CA380223400 | PEX16 | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.953-112A>T (n.953-112A>T) n.206A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910289T>C | CA380223402 | PEX16 | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.953-112A>G (n.953-112A>G) n.206A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) | |
| 11 | g.45910289T>G | CA380223404 | PEX16 | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.953-112A>C (n.953-112A>C) n.206A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) | |
| 11 | g.45910289T= | CA1968698248 | PEX16 | c.976A= (p.Thr326=) c.953-112A= (n.953-112A=) n.206A= c.691A= (p.Thr231=) c.853A= (p.Thr285=) | |
| 11 | g.45910290G>A | CA2573146325 | PEX16 | c.975C>T (p.Pro325=) c.953-113C>T (n.953-113C>T) n.205C>T c.690C>T (p.Pro230=) c.852C>T (p.Pro284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.45910291G>A | CA380223415 | PEX16 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.953-114C>T (n.953-114C>T) n.204C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) | dbSNP |
| 11 | g.45910291G>C | CA380223409 | PEX16 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.953-114C>G (n.953-114C>G) n.204C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) | |
| 11 | g.45910291G= | CA1968698249 | PEX16 | c.974C= (p.Pro325=) c.953-114C= (n.953-114C=) n.204C= c.689C= (p.Pro230=) c.851C= (p.Pro284=) | |
| 11 | g.45910291G>T | CA380223413 | PEX16 | c.974C>A (p.Pro325His) c.953-114C>A (n.953-114C>A) n.204C>A c.689C>A (p.Pro230His) c.851C>A (p.Pro284His) | |
| 11 | g.45910291_45910313del | CA913189252 | PEX16 | c.953-1_974del c.953-136_953-114del (n.953-136_953-114del) n.183-1_204del c.668-1_689del c.830-1_851del | |
| 11 | g.45910292G>A | CA380223420 | PEX16 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.953-115C>T (n.953-115C>T) n.203C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) | |
| 11 | g.45910292G>C | CA380223423 | PEX16 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.953-115C>G (n.953-115C>G) n.203C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) | |
| 11 | g.45910292G>T | CA380223426 | PEX16 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.953-115C>A (n.953-115C>A) n.203C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) | |
| 11 | g.45910293C>A | CA380223431 | PEX16 | c.972G>T (p.Leu324Phe) c.953-116G>T (n.953-116G>T) n.202G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) c.849G>T (p.Leu283Phe) | |
| 11 | g.45910293C>G | CA380223432 | PEX16 | c.972G>C (p.Leu324Phe) c.953-116G>C (n.953-116G>C) n.202G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) c.849G>C (p.Leu283Phe) | |
| 11 | g.45910293C>T | CA2739270394 | PEX16 | c.972G>A (p.Leu324=) c.953-116G>A (n.953-116G>A) n.202G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.849G>A (p.Leu283=) | ClinVar |
| 11 | g.45910294A>C | CA380223438 | PEX16 | c.971T>G (p.Leu324Trp) c.953-117T>G (n.953-117T>G) n.201T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) c.848T>G (p.Leu283Trp) | |
| 11 | g.45910294A>G | CA380223441 | PEX16 | c.971T>C (p.Leu324Ser) c.953-117T>C (n.953-117T>C) n.201T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910294A>T | CA380223443 | PEX16 | c.971T>A (p.Leu324Ter) c.953-117T>A (n.953-117T>A) n.201T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) | |
| 11 | g.45910295A= | CA1968698250 | PEX16 | c.970T= (p.Leu324=) c.953-118T= (n.953-118T=) n.200T= c.685T= (p.Leu229=) c.847T= (p.Leu283=) | |
| 11 | g.45910295A>C | CA380223446 | PEX16 | c.970T>G (p.Leu324Val) c.953-118T>G (n.953-118T>G) n.200T>G c.685T>G (p.Leu229Val) c.847T>G (p.Leu283Val) | |
| 11 | g.45910295A>G | CA1968698251 | PEX16 | c.970T>C (p.Leu324=) c.953-118T>C (n.953-118T>C) n.200T>C c.685T>C (p.Leu229=) c.847T>C (p.Leu283=) | dbSNP |
| 11 | g.45910295A>T | CA380223449 | PEX16 | c.970T>A (p.Leu324Met) c.953-118T>A (n.953-118T>A) n.200T>A c.685T>A (p.Leu229Met) c.847T>A (p.Leu283Met) | |
| 11 | g.45910296G>A | CA599028321 | PEX16 | c.969C>T (p.Tyr323=) c.953-119C>T (n.953-119C>T) n.199C>T c.684C>T (p.Tyr228=) c.846C>T (p.Tyr282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910296G>C | CA380223451 | PEX16 | c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.953-119C>G (n.953-119C>G) n.199C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) | |
| 11 | g.45910296G= | CA1968698252 | PEX16 | c.969C= (p.Tyr323=) c.953-119C= (n.953-119C=) n.199C= c.684C= (p.Tyr228=) c.846C= (p.Tyr282=) | |
| 11 | g.45910296G>T | CA380223452 | PEX16 | c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.953-119C>A (n.953-119C>A) n.199C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) | |
| 11 | g.45910297T>A | CA380223457 | PEX16 | c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.953-120A>T (n.953-120A>T) n.198A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) | |
| 11 | g.45910297T>C | CA380223459 | PEX16 | c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.953-120A>G (n.953-120A>G) n.198A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) | |
| 11 | g.45910297T>G | CA380223454 | PEX16 | c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.953-120A>C (n.953-120A>C) n.198A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) | |
| 11 | g.45910298A>C | CA380223463 | PEX16 | c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.953-121T>G (n.953-121T>G) n.197T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) | |
| 11 | g.45910298A>G | CA380223462 | PEX16 | c.967T>C (p.Tyr323His) c.953-121T>C (n.953-121T>C) n.197T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.844T>C (p.Tyr282His) | |
| 11 | g.45910298A>T | CA380223466 | PEX16 | c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.953-121T>A (n.953-121T>A) n.197T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) | |
| 11 | g.45910299A>C | CA380223470 | PEX16 | c.966T>G (p.Asp322Glu) c.953-122T>G (n.953-122T>G) n.196T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) | |
| 11 | g.45910299A>G | CA2739270395 | PEX16 | c.966T>C (p.Asp322=) c.953-122T>C (n.953-122T>C) n.196T>C c.681T>C (p.Asp227=) c.843T>C (p.Asp281=) | ClinVar |
| 11 | g.45910299A>T | CA380223472 | PEX16 | c.966T>A (p.Asp322Glu) c.953-122T>A (n.953-122T>A) n.196T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) | |
| 11 | g.45910300T>A | CA380223475 | PEX16 | c.965A>T (p.Asp322Val) c.953-123A>T (n.953-123A>T) n.195A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.842A>T (p.Asp281Val) | |
| 11 | g.45910300T>C | CA380223476 | PEX16 | c.965A>G (p.Asp322Gly) c.953-123A>G (n.953-123A>G) n.195A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) | |
| 11 | g.45910300T>G | CA380223479 | PEX16 | c.965A>C (p.Asp322Ala) c.953-123A>C (n.953-123A>C) n.195A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) | |
| 11 | g.45910301C>A | CA380223482 | PEX16 | c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.953-124G>T (n.953-124G>T) n.194G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) | |
| 11 | g.45910301C= | CA1968698253 | PEX16 | c.964G= (p.Asp322=) c.953-124G= (n.953-124G=) n.194G= c.679G= (p.Asp227=) c.841G= (p.Asp281=) | |
| 11 | g.45910301C>G | CA380223484 | PEX16 | c.964G>C (p.Asp322His) c.953-124G>C (n.953-124G>C) n.194G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.841G>C (p.Asp281His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910301C>T | CA380223487 | PEX16 | c.964G>A (p.Asp322Asn) c.953-124G>A (n.953-124G>A) n.194G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) | |
| 11 | g.45910302C>A | CA380223490 | PEX16 | c.963G>T (p.Met321Ile) c.953-125G>T (n.953-125G>T) n.193G>T c.678G>T (p.Met226Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) | |
| 11 | g.45910302C>G | CA380223493 | PEX16 | c.963G>C (p.Met321Ile) c.953-125G>C (n.953-125G>C) n.193G>C c.678G>C (p.Met226Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) | |
| 11 | g.45910302C>T | CA380223495 | PEX16 | c.963G>A (p.Met321Ile) c.953-125G>A (n.953-125G>A) n.193G>A c.678G>A (p.Met226Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910303A= | CA1968698254 | PEX16 | c.962T= (p.Met321=) c.953-126T= (n.953-126T=) n.192T= c.677T= (p.Met226=) c.839T= (p.Met280=) | |
| 11 | g.45910303A>C | CA380223506 | PEX16 | c.962T>G (p.Met321Arg) c.953-126T>G (n.953-126T>G) n.192T>G c.677T>G (p.Met226Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) | |
| 11 | g.45910303A>G | CA5959723 | PEX16 | c.962T>C (p.Met321Thr) c.953-126T>C (n.953-126T>C) n.192T>C c.677T>C (p.Met226Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910303A>T | CA380223500 | PEX16 | c.962T>A (p.Met321Lys) c.953-126T>A (n.953-126T>A) n.192T>A c.677T>A (p.Met226Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) | |
| 11 | g.45910304T>A | CA380223508 | PEX16 | c.961A>T (p.Met321Leu) c.953-127A>T (n.953-127A>T) n.191A>T c.676A>T (p.Met226Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) | |
| 11 | g.45910304T>C | CA221584236 | PEX16 | c.961A>G (p.Met321Val) c.953-127A>G (n.953-127A>G) n.191A>G c.676A>G (p.Met226Val) c.838A>G (p.Met280Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.45910304T>G | CA380223514 | PEX16 | c.961A>C (p.Met321Leu) c.953-127A>C (n.953-127A>C) n.191A>C c.676A>C (p.Met226Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910304T= | CA1968698255 | PEX16 | c.961A= (p.Met321=) c.953-127A= (n.953-127A=) n.191A= c.676A= (p.Met226=) c.838A= (p.Met280=) | |
| 11 | g.45910304_45910305del | CA2573146326 | PEX16 | c.960_961del (p.Met321GlyfsTer?) c.953-128_953-127del (n.953-128_953-127del) n.190_191del c.675_676del (p.Met226GlyfsTer?) c.837_838del (p.Met280GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.45910305G>A | CA5959724 | PEX16 | c.960C>T (p.Leu320=) c.953-128C>T (n.953-128C>T) n.190C>T c.675C>T (p.Leu225=) c.837C>T (p.Leu279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910305G= | CA1968698256 | PEX16 | c.960C= (p.Leu320=) c.953-128C= (n.953-128C=) n.190C= c.675C= (p.Leu225=) c.837C= (p.Leu279=) | |
| 11 | g.45910306A>C | CA380223520 | PEX16 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.953-129T>G (n.953-129T>G) n.189T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910306A>G | CA380223523 | PEX16 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.953-129T>C (n.953-129T>C) n.189T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) | |
| 11 | g.45910306A>T | CA380223527 | PEX16 | c.959T>A (p.Leu320His) c.953-129T>A (n.953-129T>A) n.189T>A c.674T>A (p.Leu225His) c.836T>A (p.Leu279His) | |
| 11 | g.45910306_45910309delinsAGCG | CA1968698257 | PEX16 | c.956_959delinsCGCT (p.Pro319=) c.953-132_953-129delinsCGCT (n.953-132_953-129delinsCGCT) n.186_189delinsCGCT c.671_674delinsCGCT (p.Pro224=) c.833_836delinsCGCT (p.Pro278=) | |
| 11 | g.45910307G>A | CA380223530 | PEX16 | c.958C>T (p.Leu320Phe) c.953-130C>T (n.953-130C>T) n.188C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910307G>C | CA380223532 | PEX16 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.953-130C>G (n.953-130C>G) n.188C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.835C>G (p.Leu279Val) | |
| 11 | g.45910307G>T | CA380223534 | PEX16 | c.958C>A (p.Leu320Ile) c.953-130C>A (n.953-130C>A) n.188C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) | |
| 11 | g.45910309_45910311del | CA5959725 | PEX16 | c.956_958del (p.Pro319del) c.953-132_953-130del (n.953-132_953-130del) n.186_188del c.671_673del (p.Pro224del) c.833_835del (p.Pro278del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.45910308C= | CA1968698258 | PEX16 | c.957G= (p.Pro319=) c.953-131G= (n.953-131G=) n.187G= c.672G= (p.Pro224=) c.834G= (p.Pro278=) | |
| 11 | g.45910308C>G | CA2574806420 | PEX16 | c.957G>C (p.Pro319=) c.953-131G>C (n.953-131G>C) n.187G>C c.672G>C (p.Pro224=) c.834G>C (p.Pro278=) | |
| 11 | g.45910308C>T | CA5959726 | PEX16 | c.957G>A (p.Pro319=) c.953-131G>A (n.953-131G>A) n.187G>A c.672G>A (p.Pro224=) c.834G>A (p.Pro278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910309_45910312del | CA2791291434 | PEX16 | c.954_957del (p.Arg318SerfsTer?) c.953-134_953-131del (n.953-134_953-131del) n.184_187del c.669_672del (p.Arg223SerfsTer?) c.831_834del (p.Arg277SerfsTer?) | |
| 11 | g.45910309G>A | CA5959727 | PEX16 | c.956C>T (p.Pro319Leu) c.953-132C>T (n.953-132C>T) n.186C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.45910309G>C | CA380223544 | PEX16 | c.956C>G (p.Pro319Arg) c.953-132C>G (n.953-132C>G) n.186C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) | |
| 11 | g.45910309G= | CA1968698259 | PEX16 | c.956C= (p.Pro319=) c.953-132C= (n.953-132C=) n.186C= c.671C= (p.Pro224=) c.833C= (p.Pro278=) | |
| 11 | g.45910309G>T | CA380223540 | PEX16 | c.956C>A (p.Pro319Gln) c.953-132C>A (n.953-132C>A) n.186C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) | |
| 11 | g.45910310G>A | CA380223547 | PEX16 | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.953-133C>T (n.953-133C>T) n.185C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) | |
| 11 | g.45910310G>C | CA380223549 | PEX16 | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.953-133C>G (n.953-133C>G) n.185C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) | |
| 11 | g.45910310G>T | CA380223551 | PEX16 | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.953-133C>A (n.953-133C>A) n.185C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910311C>A | CA380223553 | PEX16 | c.954G>T (p.Arg318Ser) c.953-134G>T (n.953-134G>T) n.184G>T c.669G>T (p.Arg223Ser) c.831G>T (p.Arg277Ser) | |
| 11 | g.45910311C>G | CA380223555 | PEX16 | c.954G>C (p.Arg318Ser) c.953-134G>C (n.953-134G>C) n.184G>C c.669G>C (p.Arg223Ser) c.831G>C (p.Arg277Ser) | |
| 11 | g.45910312C>A | CA380223558 | PEX16 | c.953G>T (p.Arg318Met) c.953-135G>T (n.953-135G>T) n.183G>T c.668G>T (p.Arg223Met) c.830G>T (p.Arg277Met) | |
| 11 | g.45910312C>G | CA380223560 | PEX16 | c.953G>C (p.Arg318Thr) c.953-135G>C (n.953-135G>C) n.183G>C c.668G>C (p.Arg223Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) | |
| 11 | g.45910312C>T | CA380223562 | PEX16 | c.953G>A (p.Arg318Lys) c.953-135G>A (n.953-135G>A) n.183G>A c.668G>A (p.Arg223Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) | |
| 11 | g.45910313C>A | CA380223566 | PEX16 | c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.953-136G>T (n.953-136G>T) n.183-1G>T c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.830-1G>T (n.830-1G>T) | |
| 11 | g.45910313C= | CA1968698260 | PEX16 | c.953-1G= (n.953-1G=) c.953-136G= (n.953-136G=) n.183-1G= c.668-1G= (n.668-1G=) c.830-1G= (n.830-1G=) | |
| 11 | g.45910313C>G | CA380223568 | PEX16 | c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.953-136G>C (n.953-136G>C) n.183-1G>C c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.830-1G>C (n.830-1G>C) | |
| 11 | g.45910313C>T | CA380223570 | PEX16 | c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.953-136G>A (n.953-136G>A) n.183-1G>A c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.830-1G>A (n.830-1G>A) | dbSNP |
| 11 | g.45910314T>A | CA380223573 | PEX16 | c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.953-137A>T (n.953-137A>T) n.183-2A>T c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.830-2A>T (n.830-2A>T) | |
| 11 | g.45910314T>C | CA380223574 | PEX16 | c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.953-137A>G (n.953-137A>G) n.183-2A>G c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.830-2A>G (n.830-2A>G) | |
| 11 | g.45910314T>G | CA380223578 | PEX16 | c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.953-137A>C (n.953-137A>C) n.183-2A>C c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.830-2A>C (n.830-2A>C) | dbSNP |
| 11 | g.45910314T= | CA1968698261 | PEX16 | c.953-2A= (n.953-2A=) c.953-137A= (n.953-137A=) n.183-2A= c.668-2A= (n.668-2A=) c.830-2A= (n.830-2A=) | |
| 11 | g.45910316C>A | CA2613278499 | PEX16 | c.953-4G>T (n.953-4G>T) c.953-139G>T (n.953-139G>T) n.183-4G>T c.668-4G>T (n.668-4G>T) c.830-4G>T (n.830-4G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.45910316C>T | CA2613278502 | PEX16 | c.953-4G>A (n.953-4G>A) c.953-139G>A (n.953-139G>A) n.183-4G>A c.668-4G>A (n.668-4G>A) c.830-4G>A (n.830-4G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910317A>T | CA2580084109 | PEX16 | c.953-5T>A (n.953-5T>A) c.953-140T>A (n.953-140T>A) n.183-5T>A c.668-5T>A (n.668-5T>A) c.830-5T>A (n.830-5T>A) | ClinVar |
| 11 | g.45910320G>A | CA2613278504 | PEX16 | c.953-8C>T (n.953-8C>T) c.953-143C>T (n.953-143C>T) n.183-8C>T c.668-8C>T (n.668-8C>T) c.830-8C>T (n.830-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.45910321G>A | CA2574806421 | PEX16 | c.953-9C>T (n.953-9C>T) c.953-144C>T (n.953-144C>T) n.183-9C>T c.668-9C>T (n.668-9C>T) c.830-9C>T (n.830-9C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.45910321G>C | CA599028322 | PEX16 | c.953-9C>G (n.953-9C>G) c.953-144C>G (n.953-144C>G) n.183-9C>G c.668-9C>G (n.668-9C>G) c.830-9C>G (n.830-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910321G= | CA1968698262 | PEX16 | c.953-9C= (n.953-9C=) c.953-144C= (n.953-144C=) n.183-9C= c.668-9C= (n.668-9C=) c.830-9C= (n.830-9C=) | |
| 11 | g.45910321G>T | CA2613278519 | PEX16 | c.953-9C>A (n.953-9C>A) c.953-144C>A (n.953-144C>A) n.183-9C>A c.668-9C>A (n.668-9C>A) c.830-9C>A (n.830-9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910322G>A | CA2613278523 | PEX16 | c.953-10C>T (n.953-10C>T) c.953-145C>T (n.953-145C>T) n.183-10C>T c.668-10C>T (n.668-10C>T) c.830-10C>T (n.830-10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910322G>T | CA2613278525 | PEX16 | c.953-10C>A (n.953-10C>A) c.953-145C>A (n.953-145C>A) n.183-10C>A c.668-10C>A (n.668-10C>A) c.830-10C>A (n.830-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910324G>A | CA2580084110 | PEX16 | c.953-12C>T (n.953-12C>T) c.953-147C>T (n.953-147C>T) n.183-12C>T c.668-12C>T (n.668-12C>T) c.830-12C>T (n.830-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.45910324G>C | CA1968698263 | PEX16 | c.953-12C>G (n.953-12C>G) c.953-147C>G (n.953-147C>G) n.183-12C>G c.668-12C>G (n.668-12C>G) c.830-12C>G (n.830-12C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.45910324G= | CA1968698264 | PEX16 | c.953-12C= (n.953-12C=) c.953-147C= (n.953-147C=) n.183-12C= c.668-12C= (n.668-12C=) c.830-12C= (n.830-12C=) | |
| 11 | g.45910324G>T | CA2613278534 | PEX16 | c.953-12C>A (n.953-12C>A) c.953-147C>A (n.953-147C>A) n.183-12C>A c.668-12C>A (n.668-12C>A) c.830-12C>A (n.830-12C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910326G>T | CA2613278549 | PEX16 | c.953-14C>A (n.953-14C>A) c.953-149C>A (n.953-149C>A) n.183-14C>A c.668-14C>A (n.668-14C>A) c.830-14C>A (n.830-14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910328dup | CA2613278543 | PEX16 | c.953-14dup (n.953-14dup) c.953-149dup (n.953-149dup) n.183-14dup c.668-14dup (n.668-14dup) c.830-14dup (n.830-14dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910326_45910330del | CA2791291438 | PEX16 | c.953-18_953-14del (n.953-18_953-14del) c.953-153_953-149del (n.953-153_953-149del) n.183-18_183-14del c.668-18_668-14del (n.668-18_668-14del) c.830-18_830-14del (n.830-18_830-14del) | |
| 11 | g.45910327G>A | CA2613278555 | PEX16 | c.953-15C>T (n.953-15C>T) c.953-150C>T (n.953-150C>T) n.183-15C>T c.668-15C>T (n.668-15C>T) c.830-15C>T (n.830-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.45910327G>T | CA2613278552 | PEX16 | c.953-15C>A (n.953-15C>A) c.953-150C>A (n.953-150C>A) n.183-15C>A c.668-15C>A (n.668-15C>A) c.830-15C>A (n.830-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910328G>A | CA2613278566 | PEX16 | c.953-16C>T (n.953-16C>T) c.953-151C>T (n.953-151C>T) n.183-16C>T c.668-16C>T (n.668-16C>T) c.830-16C>T (n.830-16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910328G>T | CA2613278567 | PEX16 | c.953-16C>A (n.953-16C>A) c.953-151C>A (n.953-151C>A) n.183-16C>A c.668-16C>A (n.668-16C>A) c.830-16C>A (n.830-16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910330C>T | CA2613278568 | PEX16 | c.953-18G>A (n.953-18G>A) c.953-153G>A (n.953-153G>A) n.183-18G>A c.668-18G>A (n.668-18G>A) c.830-18G>A (n.830-18G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910332C= | CA1968698265 | PEX16 | c.953-20G= (n.953-20G=) c.953-155G= (n.953-155G=) n.183-20G= c.668-20G= (n.668-20G=) c.830-20G= (n.830-20G=) | |
| 11 | g.45910332C>T | CA676924905 | PEX16 | c.953-20G>A (n.953-20G>A) c.953-155G>A (n.953-155G>A) n.183-20G>A c.668-20G>A (n.668-20G>A) c.830-20G>A (n.830-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910333A= | CA1968698266 | PEX16 | c.953-21T= (n.953-21T=) c.953-156T= (n.953-156T=) n.183-21T= c.668-21T= (n.668-21T=) c.830-21T= (n.830-21T=) | |
| 11 | g.45910333A>C | CA5959728 | PEX16 | c.953-21T>G (n.953-21T>G) c.953-156T>G (n.953-156T>G) n.183-21T>G c.668-21T>G (n.668-21T>G) c.830-21T>G (n.830-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910334T= | CA1968698267 | PEX16 | c.953-22A= (n.953-22A=) c.953-157A= (n.953-157A=) n.183-22A= c.668-22A= (n.668-22A=) c.830-22A= (n.830-22A=) | |
| 11 | g.45910335C= | CA1968698268 | PEX16 | c.953-23G= (n.953-23G=) c.953-158G= (n.953-158G=) n.183-23G= c.668-23G= (n.668-23G=) c.830-23G= (n.830-23G=) | |
| 11 | g.45910335C>T | CA221584274 | PEX16 | c.953-23G>A (n.953-23G>A) c.953-158G>A (n.953-158G>A) n.183-23G>A c.668-23G>A (n.668-23G>A) c.830-23G>A (n.830-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910339_45910343dup | CA5959729 | PEX16 | c.953-27_953-23dup (n.953-27_953-23dup) c.953-162_953-158dup (n.953-162_953-158dup) n.183-27_183-23dup c.668-27_668-23dup (n.668-27_668-23dup) c.830-27_830-23dup (n.830-27_830-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.45910339_45910343del | CA2613278579 | PEX16 | c.953-27_953-23del (n.953-27_953-23del) c.953-162_953-158del (n.953-162_953-158del) n.183-27_183-23del c.668-27_668-23del (n.668-27_668-23del) c.830-27_830-23del (n.830-27_830-23del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910337G>T | CA2613278587 | PEX16 | c.953-25C>A (n.953-25C>A) c.953-160C>A (n.953-160C>A) n.183-25C>A c.668-25C>A (n.668-25C>A) c.830-25C>A (n.830-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910339del | CA2574806422 | PEX16 | c.953-25del (n.953-25del) c.953-160del (n.953-160del) n.183-25del c.668-25del (n.668-25del) c.830-25del (n.830-25del) | |
| 11 | g.45910338G>A | CA676924911 | PEX16 | c.953-26C>T (n.953-26C>T) c.953-161C>T (n.953-161C>T) n.183-26C>T c.668-26C>T (n.668-26C>T) c.830-26C>T (n.830-26C>T) | dbSNP |
| 11 | g.45910338G= | CA1968698269 | PEX16 | c.953-26C= (n.953-26C=) c.953-161C= (n.953-161C=) n.183-26C= c.668-26C= (n.668-26C=) c.830-26C= (n.830-26C=) | |
| 11 | g.45910339G>A | CA654450076 | PEX16 | c.953-27C>T (n.953-27C>T) c.953-162C>T (n.953-162C>T) n.183-27C>T c.668-27C>T (n.668-27C>T) c.830-27C>T (n.830-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.45910339G= | CA1968698270 | PEX16 | c.953-27C= (n.953-27C=) c.953-162C= (n.953-162C=) n.183-27C= c.668-27C= (n.668-27C=) c.830-27C= (n.830-27C=) | |
| 11 | g.45910339G>T | CA2613278594 | PEX16 | c.953-27C>A (n.953-27C>A) c.953-162C>A (n.953-162C>A) n.183-27C>A c.668-27C>A (n.668-27C>A) c.830-27C>A (n.830-27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910340C>A | CA2741170384 | PEX16 | c.953-28G>T (n.953-28G>T) c.953-163G>T (n.953-163G>T) n.183-28G>T c.668-28G>T (n.668-28G>T) c.830-28G>T (n.830-28G>T) | |
| 11 | g.45910341_45910342insCAC | CA2791291444 | PEX16 | c.953-30_953-29insGTG (n.953-30_953-29insGTG) c.953-165_953-164insGTG (n.953-165_953-164insGTG) n.183-30_183-29insGTG c.668-30_668-29insGTG (n.668-30_668-29insGTG) c.830-30_830-29insGTG (n.830-30_830-29insGTG) | |
| 11 | g.45910342G>C | CA2574806423 | PEX16 | c.953-30C>G (n.953-30C>G) c.953-165C>G (n.953-165C>G) n.183-30C>G c.668-30C>G (n.668-30C>G) c.830-30C>G (n.830-30C>G) | |
| 11 | g.45910342G>T | CA2613278599 | PEX16 | c.953-30C>A (n.953-30C>A) c.953-165C>A (n.953-165C>A) n.183-30C>A c.668-30C>A (n.668-30C>A) c.830-30C>A (n.830-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910343G= | CA1968698271 | PEX16 | c.953-31C= (n.953-31C=) c.953-166C= (n.953-166C=) n.183-31C= c.668-31C= (n.668-31C=) c.830-31C= (n.830-31C=) | |
| 11 | g.45910343G>T | CA5959730 | PEX16 | c.953-31C>A (n.953-31C>A) c.953-166C>A (n.953-166C>A) n.183-31C>A c.668-31C>A (n.668-31C>A) c.830-31C>A (n.830-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910344C= | CA1968698272 | PEX16 | c.953-32G= (n.953-32G=) c.953-167G= (n.953-167G=) n.183-32G= c.668-32G= (n.668-32G=) c.830-32G= (n.830-32G=) | |
| 11 | g.45910344C>T | CA599028323 | PEX16 | c.953-32G>A (n.953-32G>A) c.953-167G>A (n.953-167G>A) n.183-32G>A c.668-32G>A (n.668-32G>A) c.830-32G>A (n.830-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910344_45910345insGGAGGAA | CA2613278603 | PEX16 | c.953-33_953-32insTTCCTCC (n.953-33_953-32insTTCCTCC) c.953-168_953-167insTTCCTCC (n.953-168_953-167insTTCCTCC) n.183-33_183-32insTTCCTCC c.668-33_668-32insTTCCTCC (n.668-33_668-32insTTCCTCC) c.830-33_830-32insTTCCTCC (n.830-33_830-32insTTCCTCC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910345_45910346insGCTGGTGGCGACCAGGGCTGTGTGTGGGGCCTGGCCGGT | CA2613278605 | PEX16 | c.953-34_953-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.953-34_953-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC) c.953-169_953-168insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.953-169_953-168insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC) n.183-34_183-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC c.668-34_668-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.668-34_668-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC) c.830-34_830-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.830-34_830-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910346A>C | CA2791291445 | PEX16 | c.953-34T>G (n.953-34T>G) c.953-169T>G (n.953-169T>G) n.183-34T>G c.668-34T>G (n.668-34T>G) c.830-34T>G (n.830-34T>G) | |
| 11 | g.45910347G>C | CA599028324 | PEX16 | c.953-35C>G (n.953-35C>G) c.953-170C>G (n.953-170C>G) n.183-35C>G c.668-35C>G (n.668-35C>G) c.830-35C>G (n.830-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910347G= | CA1968698273 | PEX16 | c.953-35C= (n.953-35C=) c.953-170C= (n.953-170C=) n.183-35C= c.668-35C= (n.668-35C=) c.830-35C= (n.830-35C=) | |
| 11 | g.45910347G>T | CA2613278611 | PEX16 | c.953-35C>A (n.953-35C>A) c.953-170C>A (n.953-170C>A) n.183-35C>A c.668-35C>A (n.668-35C>A) c.830-35C>A (n.830-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910348A>C | CA2613278613 | PEX16 | c.953-36T>G (n.953-36T>G) c.953-171T>G (n.953-171T>G) n.183-36T>G c.668-36T>G (n.668-36T>G) c.830-36T>G (n.830-36T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910349C= | CA1968698274 | PEX16 | c.953-37G= (n.953-37G=) c.953-172G= (n.953-172G=) n.183-37G= c.668-37G= (n.668-37G=) c.830-37G= (n.830-37G=) | |
| 11 | g.45910349C>T | CA599028325 | PEX16 | c.953-37G>A (n.953-37G>A) c.953-172G>A (n.953-172G>A) n.183-37G>A c.668-37G>A (n.668-37G>A) c.830-37G>A (n.830-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910352dup | CA2613278615 | PEX16 | c.953-37dup (n.953-37dup) c.953-172dup (n.953-172dup) n.183-37dup c.668-37dup (n.668-37dup) c.830-37dup (n.830-37dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910352del | CA2613278617 | PEX16 | c.953-37del (n.953-37del) c.953-172del (n.953-172del) n.183-37del c.668-37del (n.668-37del) c.830-37del (n.830-37del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910350C>A | CA676924917 | PEX16 | c.953-38G>T (n.953-38G>T) c.953-173G>T (n.953-173G>T) n.183-38G>T c.668-38G>T (n.668-38G>T) c.830-38G>T (n.830-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.45910350C= | CA1968698275 | PEX16 | c.953-38G= (n.953-38G=) c.953-173G= (n.953-173G=) n.183-38G= c.668-38G= (n.668-38G=) c.830-38G= (n.830-38G=) | |
| 11 | g.45910350C>G | CA221584285 | PEX16 | c.953-38G>C (n.953-38G>C) c.953-173G>C (n.953-173G>C) n.183-38G>C c.668-38G>C (n.668-38G>C) c.830-38G>C (n.830-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.45910352C>A | CA2574806424 | PEX16 | c.953-40G>T (n.953-40G>T) c.953-175G>T (n.953-175G>T) n.183-40G>T c.668-40G>T (n.668-40G>T) c.830-40G>T (n.830-40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.45910352C= | CA1968698276 | PEX16 | c.953-40G= (n.953-40G=) c.953-175G= (n.953-175G=) n.183-40G= c.668-40G= (n.668-40G=) c.830-40G= (n.830-40G=) | |
| 11 | g.45910352C>T | CA5959731 | PEX16 | c.953-40G>A (n.953-40G>A) c.953-175G>A (n.953-175G>A) n.183-40G>A c.668-40G>A (n.668-40G>A) c.830-40G>A (n.830-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910354A= | CA1968698277 | PEX16 | c.953-42T= (n.953-42T=) c.953-177T= (n.953-177T=) n.183-42T= c.668-42T= (n.668-42T=) c.830-42T= (n.830-42T=) | |
| 11 | g.45910354A>G | CA937547692 | PEX16 | c.953-42T>C (n.953-42T>C) c.953-177T>C (n.953-177T>C) n.183-42T>C c.668-42T>C (n.668-42T>C) c.830-42T>C (n.830-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.45910356C>A | CA2791291449 | PEX16 | c.953-44G>T (n.953-44G>T) c.953-179G>T (n.953-179G>T) n.183-44G>T c.668-44G>T (n.668-44G>T) c.830-44G>T (n.830-44G>T) | |
| 11 | g.45910356C= | CA1968698278 | PEX16 | c.953-44G= (n.953-44G=) c.953-179G= (n.953-179G=) n.183-44G= c.668-44G= (n.668-44G=) c.830-44G= (n.830-44G=) | |
| 11 | g.45910356C>G | CA5959733 | PEX16 | c.953-44G>C (n.953-44G>C) c.953-179G>C (n.953-179G>C) n.183-44G>C c.668-44G>C (n.668-44G>C) c.830-44G>C (n.830-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910356C>T | CA5959732 | PEX16 | c.953-44G>A (n.953-44G>A) c.953-179G>A (n.953-179G>A) n.183-44G>A c.668-44G>A (n.668-44G>A) c.830-44G>A (n.830-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.45910357T>C | CA1968698280 | PEX16 | c.953-45A>G (n.953-45A>G) c.953-180A>G (n.953-180A>G) n.183-45A>G c.668-45A>G (n.668-45A>G) c.830-45A>G (n.830-45A>G) | dbSNP |
| 11 | g.45910357T= | CA1968698279 | PEX16 | c.953-45A= (n.953-45A=) c.953-180A= (n.953-180A=) n.183-45A= c.668-45A= (n.668-45A=) c.830-45A= (n.830-45A=) |