Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.45910173_45910781del | CA2695201120 | PEX16 | c.952+118_*82del c.952+118_958del n.182+118_323del | ClinVar |
11 | g.45910199G>A | CA5959702 | PEX16 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.953-22C>T (n.953-22C>T) n.296C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910199G= | CA1968698199 | PEX16 | c.*55C= (n.*55C=) c.953-22C= (n.953-22C=) n.296C= | |
11 | g.45910201G>C | CA5959703 | PEX16 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.953-24C>G (n.953-24C>G) n.294C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910201G= | CA1968698200 | PEX16 | c.*53C= (n.*53C=) c.953-24C= (n.953-24C=) n.294C= | |
11 | g.45910205A= | CA1968698201 | PEX16 | c.*49T= (n.*49T=) c.953-28T= (n.953-28T=) n.290T= | |
11 | g.45910205A>C | CA599028312 | PEX16 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.953-28T>G (n.953-28T>G) n.290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910205A>G | CA5959704 | PEX16 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.953-28T>C (n.953-28T>C) n.290T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910206G>A | CA5959705 | PEX16 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.953-29C>T (n.953-29C>T) n.289C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910206G= | CA1968698202 | PEX16 | c.*48C= (n.*48C=) c.953-29C= (n.953-29C=) n.289C= | |
11 | g.45910207G>A | CA599028313 | PEX16 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.953-30C>T (n.953-30C>T) n.288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910207G>C | CA2613278160 | PEX16 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.953-30C>G (n.953-30C>G) n.288C>G | gnomAD v4 |
11 | g.45910207G= | CA1968698203 | PEX16 | c.*47C= (n.*47C=) c.953-30C= (n.953-30C=) n.288C= | |
11 | g.45910207G>T | CA2791291420 | PEX16 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.953-30C>A (n.953-30C>A) n.288C>A | |
11 | g.45910208G= | CA1968698204 | PEX16 | c.*46C= (n.*46C=) c.953-31C= (n.953-31C=) n.287C= | |
11 | g.45910208G>T | CA5959706 | PEX16 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.953-31C>A (n.953-31C>A) n.287C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910209G>A | CA654450073 | PEX16 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.953-32C>T (n.953-32C>T) n.286C>T | COSMIC |
11 | g.45910209G= | CA1968698205 | PEX16 | c.*45C= (n.*45C=) c.953-32C= (n.953-32C=) n.286C= | |
11 | g.45910209G>T | CA599028314 | PEX16 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.953-32C>A (n.953-32C>A) n.286C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910210C= | CA1968698206 | PEX16 | c.*44G= (n.*44G=) c.953-33G= (n.953-33G=) n.285G= | |
11 | g.45910210C>G | CA599028315 | PEX16 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.953-33G>C (n.953-33G>C) n.285G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910213C>T | CA2613278208 | PEX16 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.953-36G>A (n.953-36G>A) n.282G>A | gnomAD v4 |
11 | g.45910214C>T | CA2613278212 | PEX16 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.953-37G>A (n.953-37G>A) n.281G>A | gnomAD v4 |
11 | g.45910215T>A | CA2595957761 | PEX16 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.953-38A>T (n.953-38A>T) n.280A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910216G>A | CA2791291422 | PEX16 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.953-39C>T (n.953-39C>T) n.279C>T | |
11 | g.45910216G>T | CA2613278216 | PEX16 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.953-39C>A (n.953-39C>A) n.279C>A | gnomAD v4 |
11 | g.45910217C= | CA1968698207 | PEX16 | c.*37G= (n.*37G=) c.953-40G= (n.953-40G=) n.278G= | |
11 | g.45910217C>T | CA599028316 | PEX16 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.953-40G>A (n.953-40G>A) n.278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910220C>T | CA2613278221 | PEX16 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.953-43G>A (n.953-43G>A) n.275G>A | gnomAD v4 |
11 | g.45910221A= | CA1968698208 | PEX16 | c.*33T= (n.*33T=) c.953-44T= (n.953-44T=) n.274T= | |
11 | g.45910221A>C | CA1139532546 | PEX16 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.953-44T>G (n.953-44T>G) n.274T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910221A>G | CA2613278227 | PEX16 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.953-44T>C (n.953-44T>C) n.274T>C | gnomAD v4 |
11 | g.45910222C>A | CA2613278232 | PEX16 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.953-45G>T (n.953-45G>T) n.273G>T | gnomAD v4 |
11 | g.45910222C= | CA1968698209 | PEX16 | c.*32G= (n.*32G=) c.953-45G= (n.953-45G=) n.273G= | |
11 | g.45910222C>T | CA676924755 | PEX16 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.953-45G>A (n.953-45G>A) n.273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910224C>A | CA5959707 | PEX16 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.953-47G>T (n.953-47G>T) n.271G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910224C= | CA1968698210 | PEX16 | c.*30G= (n.*30G=) c.953-47G= (n.953-47G=) n.271G= | |
11 | g.45910225C>A | CA2791291423 | PEX16 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.953-48G>T (n.953-48G>T) n.270G>T | |
11 | g.45910225C= | CA1968698211 | PEX16 | c.*29G= (n.*29G=) c.953-48G= (n.953-48G=) n.270G= | |
11 | g.45910225C>G | CA5959708 | PEX16 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.953-48G>C (n.953-48G>C) n.270G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910225C>T | CA2613278241 | PEX16 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.953-48G>A (n.953-48G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
11 | g.45910226T>A | CA937564005 | PEX16 | c.*28A>T (n.*28A>T) c.953-49A>T (n.953-49A>T) n.269A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910226T>C | CA1139532545 | PEX16 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.953-49A>G (n.953-49A>G) n.269A>G | dbSNP |
11 | g.45910226T>G | CA2723836764 | PEX16 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.953-49A>C (n.953-49A>C) n.269A>C | dbSNP |
11 | g.45910226T= | CA1968698212 | PEX16 | c.*28A= (n.*28A=) c.953-49A= (n.953-49A=) n.269A= | |
11 | g.45910227C>A | CA2574806416 | PEX16 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.953-50G>T (n.953-50G>T) n.268G>T | gnomAD v4 |
11 | g.45910227C= | CA1968698213 | PEX16 | c.*27G= (n.*27G=) c.953-50G= (n.953-50G=) n.268G= | |
11 | g.45910227C>T | CA5959709 | PEX16 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.953-50G>A (n.953-50G>A) n.268G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910230dup | CA473860755 | PEX16 | c.*27dup (n.*27dup) c.953-50dup (n.953-50dup) n.268dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910228C>T | CA2613278254 | PEX16 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.953-51G>A (n.953-51G>A) n.267G>A | gnomAD v4 |
11 | g.45910231A>C | CA2613278255 | PEX16 | c.*23T>G (n.*23T>G) c.953-54T>G (n.953-54T>G) n.264T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910233A= | CA1968698214 | PEX16 | c.*21T= (n.*21T=) c.953-56T= (n.953-56T=) n.262T= | |
11 | g.45910233A>C | CA1968698215 | PEX16 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.953-56T>G (n.953-56T>G) n.262T>G | dbSNP |
11 | g.45910233A>T | CA676924761 | PEX16 | c.*21T>A (n.*21T>A) c.953-56T>A (n.953-56T>A) n.262T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910234C>A | CA1968698216 | PEX16 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.953-57G>T (n.953-57G>T) n.261G>T | dbSNP |
11 | g.45910234C= | CA1968698217 | PEX16 | c.*20G= (n.*20G=) c.953-57G= (n.953-57G=) n.261G= | |
11 | g.45910234C>T | CA5959710 | PEX16 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.953-57G>A (n.953-57G>A) n.261G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910235C= | CA1968698218 | PEX16 | c.*19G= (n.*19G=) c.953-58G= (n.953-58G=) n.260G= | |
11 | g.45910235C>T | CA5959711 | PEX16 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.953-58G>A (n.953-58G>A) n.260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910236C= | CA1968698219 | PEX16 | c.*18G= (n.*18G=) c.953-59G= (n.953-59G=) n.259G= | |
11 | g.45910236C>T | CA676924763 | PEX16 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.953-59G>A (n.953-59G>A) n.259G>A | dbSNP |
11 | g.45910237T>A | CA937564011 | PEX16 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.953-60A>T (n.953-60A>T) n.258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910237T>C | CA2574806417 | PEX16 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.953-60A>G (n.953-60A>G) n.258A>G | |
11 | g.45910237T>G | CA913590344 | PEX16 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.953-60A>C (n.953-60A>C) n.258A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910237T= | CA1968698220 | PEX16 | c.*17A= (n.*17A=) c.953-60A= (n.953-60A=) n.258A= | |
11 | g.45910238C>A | CA2613278256 | PEX16 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.953-61G>T (n.953-61G>T) n.257G>T | gnomAD v4 |
11 | g.45910239_45910240delinsCT | CA1968698221 | PEX16 | c.*14_*15delinsAG (n.*14_*15delinsAG) c.953-63_953-62delinsAG (n.953-63_953-62delinsAG) n.255_256delinsAG | |
11 | g.45910240T>A | CA937564015 | PEX16 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.953-63A>T (n.953-63A>T) n.255A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910240T>C | CA2613278262 | PEX16 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.953-63A>G (n.953-63A>G) n.255A>G | gnomAD v4 |
11 | g.45910240T>G | CA2613278265 | PEX16 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.953-63A>C (n.953-63A>C) n.255A>C | gnomAD v4 |
11 | g.45910241del | CA1968698222 | PEX16 | c.*14del (n.*14del) c.953-63del (n.953-63del) n.255del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910242C>A | CA2574806418 | PEX16 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.953-65G>T (n.953-65G>T) n.253G>T | gnomAD v4 |
11 | g.45910242C= | CA1968698223 | PEX16 | c.*12G= (n.*12G=) c.953-65G= (n.953-65G=) n.253G= | |
11 | g.45910242C>G | CA599028317 | PEX16 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.953-65G>C (n.953-65G>C) n.253G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910242C>T | CA2613278271 | PEX16 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.953-65G>A (n.953-65G>A) n.253G>A | gnomAD v4 |
11 | g.45910243C= | CA1968698224 | PEX16 | c.*11G= (n.*11G=) c.953-66G= (n.953-66G=) n.252G= | |
11 | g.45910243C>T | CA5959712 | PEX16 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.953-66G>A (n.953-66G>A) n.252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910244G>A | CA5959713 | PEX16 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.953-67C>T (n.953-67C>T) n.251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910244G>C | CA937564030 | PEX16 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.953-67C>G (n.953-67C>G) n.251C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910244G= | CA1968698225 | PEX16 | c.*10C= (n.*10C=) c.953-67C= (n.953-67C=) n.251C= | |
11 | g.45910245G>A | CA937564037 | PEX16 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.953-68C>T (n.953-68C>T) n.250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910245G= | CA1968698226 | PEX16 | c.*9C= (n.*9C=) c.953-68C= (n.953-68C=) n.250C= | |
11 | g.45910245G>T | CA2723836766 | PEX16 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.953-68C>A (n.953-68C>A) n.250C>A | dbSNP |
11 | g.45910246G>C | CA2613278287 | PEX16 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.953-69C>G (n.953-69C>G) n.249C>G | gnomAD v4 |
11 | g.45910247A>G | CA2613278289 | PEX16 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.953-70T>C (n.953-70T>C) n.248T>C | gnomAD v4 |
11 | g.45910248G>A | CA2613278291 | PEX16 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.953-71C>T (n.953-71C>T) n.247C>T | gnomAD v4 |
11 | g.45910248_45910252delinsGGTCT | CA1968698227 | PEX16 | c.*2_*6delinsAGACC (n.*2_*6delinsAGACC) c.953-75_953-71delinsAGACC (n.953-75_953-71delinsAGACC) n.243_247delinsAGACC | |
11 | g.45910249G>A | CA5959715 | PEX16 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.953-72C>T (n.953-72C>T) n.246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910249G= | CA1968698228 | PEX16 | c.*5C= (n.*5C=) c.953-72C= (n.953-72C=) n.246C= | |
11 | g.45910249G>T | CA5959714 | PEX16 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.953-72C>A (n.953-72C>A) n.246C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910252_45910255del | CA599028318 | PEX16 | c.*2_*5del (n.*2_*5del) c.953-75_953-72del (n.953-75_953-72del) n.243_246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910250T>C | CA912972146 | PEX16 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.953-73A>G (n.953-73A>G) n.245A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910250T>G | CA1968698230 | PEX16 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.953-73A>C (n.953-73A>C) n.245A>C | dbSNP |
11 | g.45910250T= | CA1968698229 | PEX16 | c.*4A= (n.*4A=) c.953-73A= (n.953-73A=) n.245A= | |
11 | g.45910251C>A | CA599028319 | PEX16 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.953-74G>T (n.953-74G>T) n.244G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910251C= | CA1968698231 | PEX16 | c.*3G= (n.*3G=) c.953-74G= (n.953-74G=) n.244G= | |
11 | g.45910252T>A | CA2613278309 | PEX16 | c.*2A>T (n.*2A>T) c.953-75A>T (n.953-75A>T) n.243A>T | gnomAD v4 |
11 | g.45910253G>A | CA221584214 | PEX16 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.953-76C>T (n.953-76C>T) n.242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910253G>C | CA2574806419 | PEX16 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.953-76C>G (n.953-76C>G) n.242C>G | gnomAD v4 |
11 | g.45910253G= | CA1968698232 | PEX16 | c.*1C= (n.*1C=) c.953-76C= (n.953-76C=) n.242C= | |
11 | g.45910254T>A | CA380223095 | PEX16 | c.1011A>T (p.Ter337Cys) c.953-77A>T (n.953-77A>T) n.241A>T c.726A>T (p.Ter242Cys) c.888A>T (p.Ter296Cys) | |
11 | g.45910254T>C | CA380223090 | PEX16 | c.1011A>G (p.Ter337Trp) c.953-77A>G (n.953-77A>G) n.241A>G c.726A>G (p.Ter242Trp) c.888A>G (p.Ter296Trp) | |
11 | g.45910254T>G | CA380223093 | PEX16 | c.1011A>C (p.Ter337Cys) c.953-77A>C (n.953-77A>C) n.241A>C c.726A>C (p.Ter242Cys) c.888A>C (p.Ter296Cys) | |
11 | g.45910255C>A | CA380223099 | PEX16 | c.1010G>T (p.Ter337Leu) c.953-78G>T (n.953-78G>T) n.240G>T c.725G>T (p.Ter242Leu) c.887G>T (p.Ter296Leu) | |
11 | g.45910255C>G | CA380223101 | PEX16 | c.1010G>C (p.Ter337Ser) c.953-78G>C (n.953-78G>C) n.240G>C c.725G>C (p.Ter242Ser) c.887G>C (p.Ter296Ser) | |
11 | g.45910256A>C | CA380223104 | PEX16 | c.1009T>G (p.Ter337Gly) c.953-79T>G (n.953-79T>G) n.239T>G c.724T>G (p.Ter242Gly) c.886T>G (p.Ter296Gly) | |
11 | g.45910256A>G | CA380223107 | PEX16 | c.1009T>C (p.Ter337Arg) c.953-79T>C (n.953-79T>C) n.239T>C c.724T>C (p.Ter242Arg) c.886T>C (p.Ter296Arg) | |
11 | g.45910256A>T | CA380223109 | PEX16 | c.1009T>A (p.Ter337Arg) c.953-79T>A (n.953-79T>A) n.239T>A c.724T>A (p.Ter242Arg) c.886T>A (p.Ter296Arg) | |
11 | g.45910257G>A | CA599028320 | PEX16 | c.1008C>T (p.Gly336=) c.953-80C>T (n.953-80C>T) n.238C>T c.723C>T (p.Gly241=) c.885C>T (p.Gly295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910257G= | CA1968698233 | PEX16 | c.1008C= (p.Gly336=) c.953-80C= (n.953-80C=) n.238C= c.723C= (p.Gly241=) c.885C= (p.Gly295=) | |
11 | g.45910258C>A | CA380223117 | PEX16 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.953-81G>T (n.953-81G>T) n.237G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.884G>T (p.Gly295Val) | |
11 | g.45910258C>G | CA380223113 | PEX16 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.953-81G>C (n.953-81G>C) n.237G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) | |
11 | g.45910258C>T | CA380223115 | PEX16 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.953-81G>A (n.953-81G>A) n.237G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) | |
11 | g.45910261dup | CA2613278318 | PEX16 | c.1007dup (p.Ter337LeuextTer?) c.953-81dup (n.953-81dup) n.237dup c.722dup (p.Ter242LeuextTer?) c.884dup (p.Ter296LeuextTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.45910259C>A | CA380223120 | PEX16 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.953-82G>T (n.953-82G>T) n.236G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) | |
11 | g.45910259C= | CA1968698234 | PEX16 | c.1006G= (p.Gly336=) c.953-82G= (n.953-82G=) n.236G= c.721G= (p.Gly241=) c.883G= (p.Gly295=) | |
11 | g.45910259C>G | CA5959716 | PEX16 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.953-82G>C (n.953-82G>C) n.236G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910259C>T | CA380223124 | PEX16 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.953-82G>A (n.953-82G>A) n.236G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) | |
11 | g.45910260C>A | CA380223127 | PEX16 | c.1005G>T (p.Trp335Cys) c.953-83G>T (n.953-83G>T) n.235G>T c.720G>T (p.Trp240Cys) c.882G>T (p.Trp294Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.45910260C>G | CA380223129 | PEX16 | c.1005G>C (p.Trp335Cys) c.953-83G>C (n.953-83G>C) n.235G>C c.720G>C (p.Trp240Cys) c.882G>C (p.Trp294Cys) | |
11 | g.45910260C>T | CA380223132 | PEX16 | c.1005G>A (p.Trp335Ter) c.953-83G>A (n.953-83G>A) n.235G>A c.720G>A (p.Trp240Ter) c.882G>A (p.Trp294Ter) | |
11 | g.45910261C>A | CA380223135 | PEX16 | c.1004G>T (p.Trp335Leu) c.953-84G>T (n.953-84G>T) n.234G>T c.719G>T (p.Trp240Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) | |
11 | g.45910261C>G | CA380223136 | PEX16 | c.1004G>C (p.Trp335Ser) c.953-84G>C (n.953-84G>C) n.234G>C c.719G>C (p.Trp240Ser) c.881G>C (p.Trp294Ser) | |
11 | g.45910261C>T | CA380223138 | PEX16 | c.1004G>A (p.Trp335Ter) c.953-84G>A (n.953-84G>A) n.234G>A c.719G>A (p.Trp240Ter) c.881G>A (p.Trp294Ter) | |
11 | g.45910262A>C | CA380223142 | PEX16 | c.1003T>G (p.Trp335Gly) c.953-85T>G (n.953-85T>G) n.233T>G c.718T>G (p.Trp240Gly) c.880T>G (p.Trp294Gly) | |
11 | g.45910262A>G | CA380223144 | PEX16 | c.1003T>C (p.Trp335Arg) c.953-85T>C (n.953-85T>C) n.233T>C c.718T>C (p.Trp240Arg) c.880T>C (p.Trp294Arg) | |
11 | g.45910262A>T | CA380223146 | PEX16 | c.1003T>A (p.Trp335Arg) c.953-85T>A (n.953-85T>A) n.233T>A c.718T>A (p.Trp240Arg) c.880T>A (p.Trp294Arg) | |
11 | g.45910263A= | CA1968698235 | PEX16 | c.1002T= (p.Ser334=) c.953-86T= (n.953-86T=) n.232T= c.717T= (p.Ser239=) c.879T= (p.Ser293=) | |
11 | g.45910263A>C | CA380223149 | PEX16 | c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.953-86T>G (n.953-86T>G) n.232T>G c.717T>G (p.Ser239Arg) c.879T>G (p.Ser293Arg) | |
11 | g.45910263A>G | CA5959717 | PEX16 | c.1002T>C (p.Ser334=) c.953-86T>C (n.953-86T>C) n.232T>C c.717T>C (p.Ser239=) c.879T>C (p.Ser293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910263A>T | CA380223151 | PEX16 | c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.953-86T>A (n.953-86T>A) n.232T>A c.717T>A (p.Ser239Arg) c.879T>A (p.Ser293Arg) | |
11 | g.45910263_45910264insACACACC | CA2791291431 | PEX16 | c.1001_1002insGGTGTGT (p.Ser334ArgfsTer?) c.953-87_953-86insGGTGTGT (n.953-87_953-86insGGTGTGT) n.231_232insGGTGTGT c.716_717insGGTGTGT (p.Ser239ArgfsTer?) c.878_879insGGTGTGT (p.Ser293ArgfsTer?) | |
11 | g.45910264C>A | CA380223154 | PEX16 | c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.953-87G>T (n.953-87G>T) n.231G>T c.716G>T (p.Ser239Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) | |
11 | g.45910264C= | CA1968698236 | PEX16 | c.1001G= (p.Ser334=) c.953-87G= (n.953-87G=) n.231G= c.716G= (p.Ser239=) c.878G= (p.Ser293=) | |
11 | g.45910264C>G | CA380223158 | PEX16 | c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.953-87G>C (n.953-87G>C) n.231G>C c.716G>C (p.Ser239Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910264C>T | CA380223159 | PEX16 | c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.953-87G>A (n.953-87G>A) n.231G>A c.716G>A (p.Ser239Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910265T>A | CA380223163 | PEX16 | c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.953-88A>T (n.953-88A>T) n.230A>T c.715A>T (p.Ser239Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.45910265T>C | CA380223164 | PEX16 | c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.953-88A>G (n.953-88A>G) n.230A>G c.715A>G (p.Ser239Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) | |
11 | g.45910265T>G | CA380223167 | PEX16 | c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.953-88A>C (n.953-88A>C) n.230A>C c.715A>C (p.Ser239Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) | |
11 | g.45910265_45910271delinsTGTAGAA | CA1968698237 | PEX16 | c.994_1000delinsTTCTACA (p.Phe332=) c.953-94_953-88delinsTTCTACA (n.953-94_953-88delinsTTCTACA) n.224_230delinsTTCTACA c.709_715delinsTTCTACA (p.Phe237=) c.871_877delinsTTCTACA (p.Phe291=) | |
11 | g.45910266G>A | CA5959719 | PEX16 | c.999C>T (p.Tyr333=) c.953-89C>T (n.953-89C>T) n.229C>T c.714C>T (p.Tyr238=) c.876C>T (p.Tyr292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910266G>C | CA380223170 | PEX16 | c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.953-89C>G (n.953-89C>G) n.229C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) | |
11 | g.45910266G= | CA1968698238 | PEX16 | c.999C= (p.Tyr333=) c.953-89C= (n.953-89C=) n.229C= c.714C= (p.Tyr238=) c.876C= (p.Tyr292=) | |
11 | g.45910266G>T | CA380223174 | PEX16 | c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.953-89C>A (n.953-89C>A) n.229C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) | |
11 | g.45910271_45910276del | CA5959718 | PEX16 | c.994_999del (p.Phe332_Tyr333del) c.953-94_953-89del (n.953-94_953-89del) n.224_229del c.709_714del (p.Phe237_Tyr238del) c.871_876del (p.Phe291_Tyr292del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.45910267T>A | CA380223179 | PEX16 | c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.953-90A>T (n.953-90A>T) n.228A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) | |
11 | g.45910267T>C | CA380223181 | PEX16 | c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.953-90A>G (n.953-90A>G) n.228A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.45910267T>G | CA380223184 | PEX16 | c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.953-90A>C (n.953-90A>C) n.228A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) | |
11 | g.45910267_45910268delinsTA | CA1968698239 | PEX16 | c.997_998delinsTA (p.Tyr333=) c.953-91_953-90delinsTA (n.953-91_953-90delinsTA) n.227_228delinsTA c.712_713delinsTA (p.Tyr238=) c.874_875delinsTA (p.Tyr292=) | |
11 | g.45910267_45910270delinsTAGA | CA1968698240 | PEX16 | c.995_998delinsTCTA (p.Phe332=) c.953-93_953-90delinsTCTA (n.953-93_953-90delinsTCTA) n.225_228delinsTCTA c.710_713delinsTCTA (p.Phe237=) c.872_875delinsTCTA (p.Phe291=) | |
11 | g.45910268del | CA5959720 | PEX16 | c.997del (p.Tyr333ThrfsTer24) c.953-91del (n.953-91del) n.227del c.712del (p.Tyr238ThrfsTer?) c.874del (p.Tyr292ThrfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910268A>C | CA380223188 | PEX16 | c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.953-91T>G (n.953-91T>G) n.227T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) | |
11 | g.45910268A>G | CA380223198 | PEX16 | c.997T>C (p.Tyr333His) c.953-91T>C (n.953-91T>C) n.227T>C c.712T>C (p.Tyr238His) c.874T>C (p.Tyr292His) | ClinVar |
11 | g.45910268A>T | CA380223196 | PEX16 | c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.953-91T>A (n.953-91T>A) n.227T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) | |
11 | g.45910270_45910272del | CA250385 | PEX16 | c.995_997del (p.Phe332del) c.953-93_953-91del (n.953-93_953-91del) n.225_227del c.710_712del (p.Phe237del) c.872_874del (p.Phe291del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.45910269G>A | CA5959721 | PEX16 | c.996C>T (p.Phe332=) c.953-92C>T (n.953-92C>T) n.226C>T c.711C>T (p.Phe237=) c.873C>T (p.Phe291=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910269G>C | CA380223208 | PEX16 | c.996C>G (p.Phe332Leu) c.953-92C>G (n.953-92C>G) n.226C>G c.711C>G (p.Phe237Leu) c.873C>G (p.Phe291Leu) | |
11 | g.45910269G= | CA1968698241 | PEX16 | c.996C= (p.Phe332=) c.953-92C= (n.953-92C=) n.226C= c.711C= (p.Phe237=) c.873C= (p.Phe291=) | |
11 | g.45910269G>T | CA380223211 | PEX16 | c.996C>A (p.Phe332Leu) c.953-92C>A (n.953-92C>A) n.226C>A c.711C>A (p.Phe237Leu) c.873C>A (p.Phe291Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.45910270A>C | CA380223215 | PEX16 | c.995T>G (p.Phe332Cys) c.953-93T>G (n.953-93T>G) n.225T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) c.872T>G (p.Phe291Cys) | |
11 | g.45910270A>G | CA380223218 | PEX16 | c.995T>C (p.Phe332Ser) c.953-93T>C (n.953-93T>C) n.225T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) c.872T>C (p.Phe291Ser) | |
11 | g.45910270A>T | CA380223220 | PEX16 | c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.953-93T>A (n.953-93T>A) n.225T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.872T>A (p.Phe291Tyr) | |
11 | g.45910271A>C | CA380223223 | PEX16 | c.994T>G (p.Phe332Val) c.953-94T>G (n.953-94T>G) n.224T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.871T>G (p.Phe291Val) | gnomAD v4 |
11 | g.45910271A>G | CA380223226 | PEX16 | c.994T>C (p.Phe332Leu) c.953-94T>C (n.953-94T>C) n.224T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.871T>C (p.Phe291Leu) | |
11 | g.45910271A>T | CA380223227 | PEX16 | c.994T>A (p.Phe332Ile) c.953-94T>A (n.953-94T>A) n.224T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.871T>A (p.Phe291Ile) | |
11 | g.45910272G>A | CA2561125202 | PEX16 | c.993C>T (p.Tyr331=) c.953-95C>T (n.953-95C>T) n.223C>T c.708C>T (p.Tyr236=) c.870C>T (p.Tyr290=) | |
11 | g.45910272G>C | CA380223232 | PEX16 | c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.953-95C>G (n.953-95C>G) n.223C>G c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.870C>G (p.Tyr290Ter) | |
11 | g.45910272G>T | CA380223241 | PEX16 | c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.953-95C>A (n.953-95C>A) n.223C>A c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.870C>A (p.Tyr290Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.45910273T>A | CA380223244 | PEX16 | c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.953-96A>T (n.953-96A>T) n.222A>T c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) | |
11 | g.45910273T>C | CA129142 | PEX16 | c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.953-96A>G (n.953-96A>G) n.222A>G c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.45910273T>G | CA380223246 | PEX16 | c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.953-96A>C (n.953-96A>C) n.222A>C c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) | |
11 | g.45910273T= | CA1968698242 | PEX16 | c.992A= (p.Tyr331=) c.953-96A= (n.953-96A=) n.222A= c.707A= (p.Tyr236=) c.869A= (p.Tyr290=) | |
11 | g.45910274A>C | CA380223253 | PEX16 | c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.953-97T>G (n.953-97T>G) n.221T>G c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) | |
11 | g.45910274A>G | CA380223255 | PEX16 | c.991T>C (p.Tyr331His) c.953-97T>C (n.953-97T>C) n.221T>C c.706T>C (p.Tyr236His) c.868T>C (p.Tyr290His) | |
11 | g.45910274A>T | CA380223257 | PEX16 | c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.953-97T>A (n.953-97T>A) n.221T>A c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) | |
11 | g.45910275G>A | CA2554314461 | PEX16 | c.990C>T (p.Ile330=) c.953-98C>T (n.953-98C>T) n.220C>T c.705C>T (p.Ile235=) c.867C>T (p.Ile289=) | |
11 | g.45910275G>C | CA380223263 | PEX16 | c.990C>G (p.Ile330Met) c.953-98C>G (n.953-98C>G) n.220C>G c.705C>G (p.Ile235Met) c.867C>G (p.Ile289Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910275G= | CA1968698243 | PEX16 | c.990C= (p.Ile330=) c.953-98C= (n.953-98C=) n.220C= c.705C= (p.Ile235=) c.867C= (p.Ile289=) | |
11 | g.45910276A>C | CA380223267 | PEX16 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.953-99T>G (n.953-99T>G) n.219T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) | |
11 | g.45910276A>G | CA380223271 | PEX16 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.953-99T>C (n.953-99T>C) n.219T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) | |
11 | g.45910276A>T | CA380223274 | PEX16 | c.989T>A (p.Ile330Asn) c.953-99T>A (n.953-99T>A) n.219T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) | |
11 | g.45910277T>A | CA380223280 | PEX16 | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.953-100A>T (n.953-100A>T) n.218A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) | |
11 | g.45910277T>C | CA380223283 | PEX16 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.953-100A>G (n.953-100A>G) n.218A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.865A>G (p.Ile289Val) | |
11 | g.45910277T>G | CA380223286 | PEX16 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.953-100A>C (n.953-100A>C) n.218A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) | |
11 | g.45910278T>A | CA380223290 | PEX16 | c.987A>T (p.Lys329Asn) c.953-101A>T (n.953-101A>T) n.217A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) | COSMIC |
11 | g.45910278T>G | CA380223293 | PEX16 | c.987A>C (p.Lys329Asn) c.953-101A>C (n.953-101A>C) n.217A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) | |
11 | g.45910279T>A | CA380223304 | PEX16 | c.986A>T (p.Lys329Ile) c.953-102A>T (n.953-102A>T) n.216A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) | |
11 | g.45910279T>C | CA380223297 | PEX16 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.953-102A>G (n.953-102A>G) n.216A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) | |
11 | g.45910279T>G | CA380223299 | PEX16 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.953-102A>C (n.953-102A>C) n.216A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) | |
11 | g.45910280T>A | CA380223309 | PEX16 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.953-103A>T (n.953-103A>T) n.215A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) | |
11 | g.45910280T>C | CA380223313 | PEX16 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.953-103A>G (n.953-103A>G) n.215A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.45910280T>G | CA380223316 | PEX16 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.953-103A>C (n.953-103A>C) n.215A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) | |
11 | g.45910280_45910281delinsTC | CA1968698244 | PEX16 | c.984_985delinsGA (p.Gln328=) c.953-104_953-103delinsGA (n.953-104_953-103delinsGA) n.214_215delinsGA c.699_700delinsGA (p.Gln233=) c.861_862delinsGA (p.Gln287=) | |
11 | g.45910281del | CA915948140 | PEX16 | c.984del (p.Ile330SerfsTer27) c.953-104del (n.953-104del) n.214del c.699del (p.Ile235SerfsTer?) c.861del (p.Ile289SerfsTer27) | ClinVar dbSNP |
11 | g.45910281C>A | CA380223320 | PEX16 | c.984G>T (p.Gln328His) c.953-104G>T (n.953-104G>T) n.214G>T c.699G>T (p.Gln233His) c.861G>T (p.Gln287His) | |
11 | g.45910281C>G | CA380223321 | PEX16 | c.984G>C (p.Gln328His) c.953-104G>C (n.953-104G>C) n.214G>C c.699G>C (p.Gln233His) c.861G>C (p.Gln287His) | |
11 | g.45910282T>A | CA380223327 | PEX16 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.953-105A>T (n.953-105A>T) n.213A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) | |
11 | g.45910282T>C | CA380223331 | PEX16 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.953-105A>G (n.953-105A>G) n.213A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) | |
11 | g.45910282T>G | CA380223333 | PEX16 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.953-105A>C (n.953-105A>C) n.213A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) | |
11 | g.45910283G>A | CA380223340 | PEX16 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.953-106C>T (n.953-106C>T) n.212C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910283G>C | CA380223342 | PEX16 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.953-106C>G (n.953-106C>G) n.212C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) | |
11 | g.45910283G= | CA1968698245 | PEX16 | c.982C= (p.Gln328=) c.953-106C= (n.953-106C=) n.212C= c.697C= (p.Gln233=) c.859C= (p.Gln287=) | |
11 | g.45910283G>T | CA380223345 | PEX16 | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.953-106C>A (n.953-106C>A) n.212C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) | |
11 | g.45910284C>A | CA380223358 | PEX16 | c.981G>T (p.Trp327Cys) c.953-107G>T (n.953-107G>T) n.211G>T c.696G>T (p.Trp232Cys) c.858G>T (p.Trp286Cys) | |
11 | g.45910284C>G | CA380223354 | PEX16 | c.981G>C (p.Trp327Cys) c.953-107G>C (n.953-107G>C) n.211G>C c.696G>C (p.Trp232Cys) c.858G>C (p.Trp286Cys) | |
11 | g.45910284C>T | CA380223350 | PEX16 | c.981G>A (p.Trp327Ter) c.953-107G>A (n.953-107G>A) n.211G>A c.696G>A (p.Trp232Ter) c.858G>A (p.Trp286Ter) | |
11 | g.45910285C>A | CA380223363 | PEX16 | c.980G>T (p.Trp327Leu) c.953-108G>T (n.953-108G>T) n.210G>T c.695G>T (p.Trp232Leu) c.857G>T (p.Trp286Leu) | |
11 | g.45910285C= | CA1968698246 | PEX16 | c.980G= (p.Trp327=) c.953-108G= (n.953-108G=) n.210G= c.695G= (p.Trp232=) c.857G= (p.Trp286=) | |
11 | g.45910285C>G | CA380223364 | PEX16 | c.980G>C (p.Trp327Ser) c.953-108G>C (n.953-108G>C) n.210G>C c.695G>C (p.Trp232Ser) c.857G>C (p.Trp286Ser) | |
11 | g.45910285C>T | CA380223367 | PEX16 | c.980G>A (p.Trp327Ter) c.953-108G>A (n.953-108G>A) n.210G>A c.695G>A (p.Trp232Ter) c.857G>A (p.Trp286Ter) | dbSNP |
11 | g.45910286A>C | CA380223372 | PEX16 | c.979T>G (p.Trp327Gly) c.953-109T>G (n.953-109T>G) n.209T>G c.694T>G (p.Trp232Gly) c.856T>G (p.Trp286Gly) | |
11 | g.45910286A>G | CA380223376 | PEX16 | c.979T>C (p.Trp327Arg) c.953-109T>C (n.953-109T>C) n.209T>C c.694T>C (p.Trp232Arg) c.856T>C (p.Trp286Arg) | |
11 | g.45910286A>T | CA380223379 | PEX16 | c.979T>A (p.Trp327Arg) c.953-109T>A (n.953-109T>A) n.209T>A c.694T>A (p.Trp232Arg) c.856T>A (p.Trp286Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.45910287G>C | CA5959722 | PEX16 | c.978C>G (p.Thr326=) c.953-110C>G (n.953-110C>G) n.208C>G c.693C>G (p.Thr231=) c.855C>G (p.Thr285=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910287G= | CA1968698247 | PEX16 | c.978C= (p.Thr326=) c.953-110C= (n.953-110C=) n.208C= c.693C= (p.Thr231=) c.855C= (p.Thr285=) | |
11 | g.45910288G>A | CA380223387 | PEX16 | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.953-111C>T (n.953-111C>T) n.207C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.45910288G>C | CA380223390 | PEX16 | c.977C>G (p.Thr326Ser) c.953-111C>G (n.953-111C>G) n.207C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.45910288G>T | CA380223393 | PEX16 | c.977C>A (p.Thr326Asn) c.953-111C>A (n.953-111C>A) n.207C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) | |
11 | g.45910289T>A | CA380223400 | PEX16 | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.953-112A>T (n.953-112A>T) n.206A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910289T>C | CA380223402 | PEX16 | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.953-112A>G (n.953-112A>G) n.206A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) | |
11 | g.45910289T>G | CA380223404 | PEX16 | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.953-112A>C (n.953-112A>C) n.206A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) | |
11 | g.45910289T= | CA1968698248 | PEX16 | c.976A= (p.Thr326=) c.953-112A= (n.953-112A=) n.206A= c.691A= (p.Thr231=) c.853A= (p.Thr285=) | |
11 | g.45910290G>A | CA2573146325 | PEX16 | c.975C>T (p.Pro325=) c.953-113C>T (n.953-113C>T) n.205C>T c.690C>T (p.Pro230=) c.852C>T (p.Pro284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910291G>A | CA380223415 | PEX16 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.953-114C>T (n.953-114C>T) n.204C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) | dbSNP |
11 | g.45910291G>C | CA380223409 | PEX16 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.953-114C>G (n.953-114C>G) n.204C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) | |
11 | g.45910291G= | CA1968698249 | PEX16 | c.974C= (p.Pro325=) c.953-114C= (n.953-114C=) n.204C= c.689C= (p.Pro230=) c.851C= (p.Pro284=) | |
11 | g.45910291G>T | CA380223413 | PEX16 | c.974C>A (p.Pro325His) c.953-114C>A (n.953-114C>A) n.204C>A c.689C>A (p.Pro230His) c.851C>A (p.Pro284His) | |
11 | g.45910291_45910313del | CA913189252 | PEX16 | c.953-1_974del c.953-136_953-114del (n.953-136_953-114del) n.183-1_204del c.668-1_689del c.830-1_851del | |
11 | g.45910292G>A | CA380223420 | PEX16 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.953-115C>T (n.953-115C>T) n.203C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) | |
11 | g.45910292G>C | CA380223423 | PEX16 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.953-115C>G (n.953-115C>G) n.203C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) | |
11 | g.45910292G>T | CA380223426 | PEX16 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.953-115C>A (n.953-115C>A) n.203C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) | |
11 | g.45910293C>A | CA380223431 | PEX16 | c.972G>T (p.Leu324Phe) c.953-116G>T (n.953-116G>T) n.202G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) c.849G>T (p.Leu283Phe) | |
11 | g.45910293C>G | CA380223432 | PEX16 | c.972G>C (p.Leu324Phe) c.953-116G>C (n.953-116G>C) n.202G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) c.849G>C (p.Leu283Phe) | |
11 | g.45910293C>T | CA2739270394 | PEX16 | c.972G>A (p.Leu324=) c.953-116G>A (n.953-116G>A) n.202G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.849G>A (p.Leu283=) | ClinVar |
11 | g.45910294A>C | CA380223438 | PEX16 | c.971T>G (p.Leu324Trp) c.953-117T>G (n.953-117T>G) n.201T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) c.848T>G (p.Leu283Trp) | |
11 | g.45910294A>G | CA380223441 | PEX16 | c.971T>C (p.Leu324Ser) c.953-117T>C (n.953-117T>C) n.201T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.45910294A>T | CA380223443 | PEX16 | c.971T>A (p.Leu324Ter) c.953-117T>A (n.953-117T>A) n.201T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) | |
11 | g.45910295A= | CA1968698250 | PEX16 | c.970T= (p.Leu324=) c.953-118T= (n.953-118T=) n.200T= c.685T= (p.Leu229=) c.847T= (p.Leu283=) | |
11 | g.45910295A>C | CA380223446 | PEX16 | c.970T>G (p.Leu324Val) c.953-118T>G (n.953-118T>G) n.200T>G c.685T>G (p.Leu229Val) c.847T>G (p.Leu283Val) | |
11 | g.45910295A>G | CA1968698251 | PEX16 | c.970T>C (p.Leu324=) c.953-118T>C (n.953-118T>C) n.200T>C c.685T>C (p.Leu229=) c.847T>C (p.Leu283=) | dbSNP |
11 | g.45910295A>T | CA380223449 | PEX16 | c.970T>A (p.Leu324Met) c.953-118T>A (n.953-118T>A) n.200T>A c.685T>A (p.Leu229Met) c.847T>A (p.Leu283Met) | |
11 | g.45910296G>A | CA599028321 | PEX16 | c.969C>T (p.Tyr323=) c.953-119C>T (n.953-119C>T) n.199C>T c.684C>T (p.Tyr228=) c.846C>T (p.Tyr282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910296G>C | CA380223451 | PEX16 | c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.953-119C>G (n.953-119C>G) n.199C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) | |
11 | g.45910296G= | CA1968698252 | PEX16 | c.969C= (p.Tyr323=) c.953-119C= (n.953-119C=) n.199C= c.684C= (p.Tyr228=) c.846C= (p.Tyr282=) | |
11 | g.45910296G>T | CA380223452 | PEX16 | c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.953-119C>A (n.953-119C>A) n.199C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) | |
11 | g.45910297T>A | CA380223457 | PEX16 | c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.953-120A>T (n.953-120A>T) n.198A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) | |
11 | g.45910297T>C | CA380223459 | PEX16 | c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.953-120A>G (n.953-120A>G) n.198A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) | |
11 | g.45910297T>G | CA380223454 | PEX16 | c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.953-120A>C (n.953-120A>C) n.198A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) | |
11 | g.45910298A>C | CA380223463 | PEX16 | c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.953-121T>G (n.953-121T>G) n.197T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) | |
11 | g.45910298A>G | CA380223462 | PEX16 | c.967T>C (p.Tyr323His) c.953-121T>C (n.953-121T>C) n.197T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.844T>C (p.Tyr282His) | |
11 | g.45910298A>T | CA380223466 | PEX16 | c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.953-121T>A (n.953-121T>A) n.197T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) | |
11 | g.45910299A>C | CA380223470 | PEX16 | c.966T>G (p.Asp322Glu) c.953-122T>G (n.953-122T>G) n.196T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) | |
11 | g.45910299A>G | CA2739270395 | PEX16 | c.966T>C (p.Asp322=) c.953-122T>C (n.953-122T>C) n.196T>C c.681T>C (p.Asp227=) c.843T>C (p.Asp281=) | ClinVar |
11 | g.45910299A>T | CA380223472 | PEX16 | c.966T>A (p.Asp322Glu) c.953-122T>A (n.953-122T>A) n.196T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) |