Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.45910173_45910781delCA2695201120PEX16c.952+118_*82del
c.952+118_958del
n.182+118_323del
 ClinVar
11g.45910173G>ACA473860750PEX16c.*81C>T (n.*81C>T)
c.957C>T (p.Ser319=)
n.322C>T
 gnomAD v4
11g.45910173G>CCA473860751PEX16c.*81C>G (n.*81C>G)
c.957C>G (p.Ser319=)
n.322C>G
11g.45910173G>TCA473860752PEX16c.*81C>A (n.*81C>A)
c.957C>A (p.Ser319=)
n.322C>A
11g.45910174G>ACA380223049PEX16c.*80C>T (n.*80C>T)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.321C>T
11g.45910174G>CCA380223050PEX16c.*80C>G (n.*80C>G)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.321C>G
11g.45910174G>TCA380223051PEX16c.*80C>A (n.*80C>A)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.321C>A
11g.45910175A=CA1968698189PEX16c.*79T= (n.*79T=)
c.955T= (p.Ser319=)
n.320T=
11g.45910175A>CCA5959694PEX16c.*79T>G (n.*79T>G)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.320T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910175A>GCA380223052PEX16c.*79T>C (n.*79T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.320T>C
11g.45910175A>TCA380223053PEX16c.*79T>A (n.*79T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.320T>A
11g.45910176C>ACA473860753PEX16c.*78G>T (n.*78G>T)
c.954G>T (p.Thr318=)
n.319G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910176C=CA1968698190PEX16c.*78G= (n.*78G=)
c.954G= (p.Thr318=)
n.319G=
11g.45910176C>GCA473860754PEX16c.*78G>C (n.*78G>C)
c.954G>C (p.Thr318=)
n.319G>C
 gnomAD v4
11g.45910176C>TCA5959695PEX16c.*78G>A (n.*78G>A)
c.954G>A (p.Thr318=)
n.319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910177G>ACA5959696PEX16c.*77C>T (n.*77C>T)
c.953C>T (p.Thr318Met)
n.318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.45910177G>CCA380223054PEX16c.*77C>G (n.*77C>G)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
n.318C>G
11g.45910177G=CA1968698191PEX16c.*77C= (n.*77C=)
c.953C= (p.Thr318=)
n.318C=
11g.45910177G>TCA380223055PEX16c.*77C>A (n.*77C>A)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
n.318C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910178C>ACA380223056PEX16c.*76G>T (n.*76G>T)
c.953-1G>T (n.953-1G>T)
n.317G>T
11g.45910178C>GCA380223057PEX16c.*76G>C (n.*76G>C)
c.953-1G>C (n.953-1G>C)
n.317G>C
11g.45910178C>TCA380223058PEX16c.*76G>A (n.*76G>A)
c.953-1G>A (n.953-1G>A)
n.317G>A
11g.45910179T>ACA380223059PEX16c.*75A>T (n.*75A>T)
c.953-2A>T (n.953-2A>T)
n.316A>T
11g.45910179T>CCA380223060PEX16c.*75A>G (n.*75A>G)
c.953-2A>G (n.953-2A>G)
n.316A>G
11g.45910179T>GCA380223061PEX16c.*75A>C (n.*75A>C)
c.953-2A>C (n.953-2A>C)
n.316A>C
11g.45910180G>TCA2613278128PEX16c.*74C>A (n.*74C>A)
c.953-3C>A (n.953-3C>A)
n.315C>A
 gnomAD v4
11g.45910181C=CA1968698192PEX16c.*73G= (n.*73G=)
c.953-4G= (n.953-4G=)
n.314G=
11g.45910181C>TCA599028311PEX16c.*73G>A (n.*73G>A)
c.953-4G>A (n.953-4G>A)
n.314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910182C>ACA2574806415PEX16c.*72G>T (n.*72G>T)
c.953-5G>T (n.953-5G>T)
n.313G>T
 gnomAD v4
11g.45910182C=CA1968698193PEX16c.*72G= (n.*72G=)
c.953-5G= (n.953-5G=)
n.313G=
11g.45910182C>GCA2613278135PEX16c.*72G>C (n.*72G>C)
c.953-5G>C (n.953-5G>C)
n.313G>C
 gnomAD v4
11g.45910182C>TCA5959697PEX16c.*72G>A (n.*72G>A)
c.953-5G>A (n.953-5G>A)
n.313G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910182_45910183insACA2613278136PEX16c.*71_*72insT (n.*71_*72insT)
c.953-6_953-5insT (n.953-6_953-5insT)
n.312_313insT
 gnomAD v4
11g.45910183G>ACA5959698PEX16c.*71C>T (n.*71C>T)
c.953-6C>T (n.953-6C>T)
n.312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910183G=CA1968698194PEX16c.*71C= (n.*71C=)
c.953-6C= (n.953-6C=)
n.312C=
11g.45910183G>TCA2723705221PEX16c.*71C>A (n.*71C>A)
c.953-6C>A (n.953-6C>A)
n.312C>A
 dbSNP
11g.45910184G>CCA5959699PEX16c.*70C>G (n.*70C>G)
c.953-7C>G (n.953-7C>G)
n.311C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910184G=CA1968698195PEX16c.*70C= (n.*70C=)
c.953-7C= (n.953-7C=)
n.311C=
11g.45910184G>TCA2613278138PEX16c.*70C>A (n.*70C>A)
c.953-7C>A (n.953-7C>A)
n.311C>A
 gnomAD v4
11g.45910189A=CA1968698196PEX16c.*65T= (n.*65T=)
c.953-12T= (n.953-12T=)
n.306T=
11g.45910189A>CCA1968698197PEX16c.*65T>G (n.*65T>G)
c.953-12T>G (n.953-12T>G)
n.306T>G
 dbSNP
11g.45910189A>GCA5959700PEX16c.*65T>C (n.*65T>C)
c.953-12T>C (n.953-12T>C)
n.306T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910194delCA2613278141PEX16c.*63del (n.*63del)
c.953-14del (n.953-14del)
n.304del
 gnomAD v4
11g.45910198A=CA1968698198PEX16c.*56T= (n.*56T=)
c.953-21T= (n.953-21T=)
n.297T=
11g.45910198A>CCA5959701PEX16c.*56T>G (n.*56T>G)
c.953-21T>G (n.953-21T>G)
n.297T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910199G>ACA5959702PEX16c.*55C>T (n.*55C>T)
c.953-22C>T (n.953-22C>T)
n.296C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910199G=CA1968698199PEX16c.*55C= (n.*55C=)
c.953-22C= (n.953-22C=)
n.296C=
11g.45910201G>CCA5959703PEX16c.*53C>G (n.*53C>G)
c.953-24C>G (n.953-24C>G)
n.294C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910201G=CA1968698200PEX16c.*53C= (n.*53C=)
c.953-24C= (n.953-24C=)
n.294C=
11g.45910205A=CA1968698201PEX16c.*49T= (n.*49T=)
c.953-28T= (n.953-28T=)
n.290T=
11g.45910205A>CCA599028312PEX16c.*49T>G (n.*49T>G)
c.953-28T>G (n.953-28T>G)
n.290T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910205A>GCA5959704PEX16c.*49T>C (n.*49T>C)
c.953-28T>C (n.953-28T>C)
n.290T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910206G>ACA5959705PEX16c.*48C>T (n.*48C>T)
c.953-29C>T (n.953-29C>T)
n.289C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910206G=CA1968698202PEX16c.*48C= (n.*48C=)
c.953-29C= (n.953-29C=)
n.289C=
11g.45910207G>ACA599028313PEX16c.*47C>T (n.*47C>T)
c.953-30C>T (n.953-30C>T)
n.288C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910207G>CCA2613278160PEX16c.*47C>G (n.*47C>G)
c.953-30C>G (n.953-30C>G)
n.288C>G
 gnomAD v4
11g.45910207G=CA1968698203PEX16c.*47C= (n.*47C=)
c.953-30C= (n.953-30C=)
n.288C=
11g.45910207G>TCA2791291420PEX16c.*47C>A (n.*47C>A)
c.953-30C>A (n.953-30C>A)
n.288C>A
11g.45910208G=CA1968698204PEX16c.*46C= (n.*46C=)
c.953-31C= (n.953-31C=)
n.287C=
11g.45910208G>TCA5959706PEX16c.*46C>A (n.*46C>A)
c.953-31C>A (n.953-31C>A)
n.287C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910209G>ACA654450073PEX16c.*45C>T (n.*45C>T)
c.953-32C>T (n.953-32C>T)
n.286C>T
 COSMIC
11g.45910209G=CA1968698205PEX16c.*45C= (n.*45C=)
c.953-32C= (n.953-32C=)
n.286C=
11g.45910209G>TCA599028314PEX16c.*45C>A (n.*45C>A)
c.953-32C>A (n.953-32C>A)
n.286C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910210C=CA1968698206PEX16c.*44G= (n.*44G=)
c.953-33G= (n.953-33G=)
n.285G=
11g.45910210C>GCA599028315PEX16c.*44G>C (n.*44G>C)
c.953-33G>C (n.953-33G>C)
n.285G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910213C>TCA2613278208PEX16c.*41G>A (n.*41G>A)
c.953-36G>A (n.953-36G>A)
n.282G>A
 gnomAD v4
11g.45910214C>TCA2613278212PEX16c.*40G>A (n.*40G>A)
c.953-37G>A (n.953-37G>A)
n.281G>A
 gnomAD v4
11g.45910215T>ACA2595957761PEX16c.*39A>T (n.*39A>T)
c.953-38A>T (n.953-38A>T)
n.280A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910216G>ACA2791291422PEX16c.*38C>T (n.*38C>T)
c.953-39C>T (n.953-39C>T)
n.279C>T
11g.45910216G>TCA2613278216PEX16c.*38C>A (n.*38C>A)
c.953-39C>A (n.953-39C>A)
n.279C>A
 gnomAD v4
11g.45910217C=CA1968698207PEX16c.*37G= (n.*37G=)
c.953-40G= (n.953-40G=)
n.278G=
11g.45910217C>TCA599028316PEX16c.*37G>A (n.*37G>A)
c.953-40G>A (n.953-40G>A)
n.278G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910220C>TCA2613278221PEX16c.*34G>A (n.*34G>A)
c.953-43G>A (n.953-43G>A)
n.275G>A
 gnomAD v4
11g.45910221A=CA1968698208PEX16c.*33T= (n.*33T=)
c.953-44T= (n.953-44T=)
n.274T=
11g.45910221A>CCA1139532546PEX16c.*33T>G (n.*33T>G)
c.953-44T>G (n.953-44T>G)
n.274T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910221A>GCA2613278227PEX16c.*33T>C (n.*33T>C)
c.953-44T>C (n.953-44T>C)
n.274T>C
 gnomAD v4
11g.45910222C>ACA2613278232PEX16c.*32G>T (n.*32G>T)
c.953-45G>T (n.953-45G>T)
n.273G>T
 gnomAD v4
11g.45910222C=CA1968698209PEX16c.*32G= (n.*32G=)
c.953-45G= (n.953-45G=)
n.273G=
11g.45910222C>TCA676924755PEX16c.*32G>A (n.*32G>A)
c.953-45G>A (n.953-45G>A)
n.273G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910224C>ACA5959707PEX16c.*30G>T (n.*30G>T)
c.953-47G>T (n.953-47G>T)
n.271G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910224C=CA1968698210PEX16c.*30G= (n.*30G=)
c.953-47G= (n.953-47G=)
n.271G=
11g.45910225C>ACA2791291423PEX16c.*29G>T (n.*29G>T)
c.953-48G>T (n.953-48G>T)
n.270G>T
11g.45910225C=CA1968698211PEX16c.*29G= (n.*29G=)
c.953-48G= (n.953-48G=)
n.270G=
11g.45910225C>GCA5959708PEX16c.*29G>C (n.*29G>C)
c.953-48G>C (n.953-48G>C)
n.270G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910225C>TCA2613278241PEX16c.*29G>A (n.*29G>A)
c.953-48G>A (n.953-48G>A)
n.270G>A
 gnomAD v4
11g.45910226T>ACA937564005PEX16c.*28A>T (n.*28A>T)
c.953-49A>T (n.953-49A>T)
n.269A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910226T>CCA1139532545PEX16c.*28A>G (n.*28A>G)
c.953-49A>G (n.953-49A>G)
n.269A>G
 dbSNP
11g.45910226T>GCA2723836764PEX16c.*28A>C (n.*28A>C)
c.953-49A>C (n.953-49A>C)
n.269A>C
 dbSNP
11g.45910226T=CA1968698212PEX16c.*28A= (n.*28A=)
c.953-49A= (n.953-49A=)
n.269A=
11g.45910227C>ACA2574806416PEX16c.*27G>T (n.*27G>T)
c.953-50G>T (n.953-50G>T)
n.268G>T
 gnomAD v4
11g.45910227C=CA1968698213PEX16c.*27G= (n.*27G=)
c.953-50G= (n.953-50G=)
n.268G=
11g.45910227C>TCA5959709PEX16c.*27G>A (n.*27G>A)
c.953-50G>A (n.953-50G>A)
n.268G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910230dupCA473860755PEX16c.*27dup (n.*27dup)
c.953-50dup (n.953-50dup)
n.268dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910228C>TCA2613278254PEX16c.*26G>A (n.*26G>A)
c.953-51G>A (n.953-51G>A)
n.267G>A
 gnomAD v4
11g.45910231A>CCA2613278255PEX16c.*23T>G (n.*23T>G)
c.953-54T>G (n.953-54T>G)
n.264T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910233A=CA1968698214PEX16c.*21T= (n.*21T=)
c.953-56T= (n.953-56T=)
n.262T=
11g.45910233A>CCA1968698215PEX16c.*21T>G (n.*21T>G)
c.953-56T>G (n.953-56T>G)
n.262T>G
 dbSNP
11g.45910233A>TCA676924761PEX16c.*21T>A (n.*21T>A)
c.953-56T>A (n.953-56T>A)
n.262T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910234C>ACA1968698216PEX16c.*20G>T (n.*20G>T)
c.953-57G>T (n.953-57G>T)
n.261G>T
 dbSNP
11g.45910234C=CA1968698217PEX16c.*20G= (n.*20G=)
c.953-57G= (n.953-57G=)
n.261G=
11g.45910234C>TCA5959710PEX16c.*20G>A (n.*20G>A)
c.953-57G>A (n.953-57G>A)
n.261G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910235C=CA1968698218PEX16c.*19G= (n.*19G=)
c.953-58G= (n.953-58G=)
n.260G=
11g.45910235C>TCA5959711PEX16c.*19G>A (n.*19G>A)
c.953-58G>A (n.953-58G>A)
n.260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910236C=CA1968698219PEX16c.*18G= (n.*18G=)
c.953-59G= (n.953-59G=)
n.259G=
11g.45910236C>TCA676924763PEX16c.*18G>A (n.*18G>A)
c.953-59G>A (n.953-59G>A)
n.259G>A
 dbSNP
11g.45910237T>ACA937564011PEX16c.*17A>T (n.*17A>T)
c.953-60A>T (n.953-60A>T)
n.258A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910237T>CCA2574806417PEX16c.*17A>G (n.*17A>G)
c.953-60A>G (n.953-60A>G)
n.258A>G
11g.45910237T>GCA913590344PEX16c.*17A>C (n.*17A>C)
c.953-60A>C (n.953-60A>C)
n.258A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910237T=CA1968698220PEX16c.*17A= (n.*17A=)
c.953-60A= (n.953-60A=)
n.258A=
11g.45910238C>ACA2613278256PEX16c.*16G>T (n.*16G>T)
c.953-61G>T (n.953-61G>T)
n.257G>T
 gnomAD v4
11g.45910239_45910240delinsCTCA1968698221PEX16c.*14_*15delinsAG (n.*14_*15delinsAG)
c.953-63_953-62delinsAG (n.953-63_953-62delinsAG)
n.255_256delinsAG
11g.45910240T>ACA937564015PEX16c.*14A>T (n.*14A>T)
c.953-63A>T (n.953-63A>T)
n.255A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910240T>CCA2613278262PEX16c.*14A>G (n.*14A>G)
c.953-63A>G (n.953-63A>G)
n.255A>G
 gnomAD v4
11g.45910240T>GCA2613278265PEX16c.*14A>C (n.*14A>C)
c.953-63A>C (n.953-63A>C)
n.255A>C
 gnomAD v4
11g.45910241delCA1968698222PEX16c.*14del (n.*14del)
c.953-63del (n.953-63del)
n.255del
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910242C>ACA2574806418PEX16c.*12G>T (n.*12G>T)
c.953-65G>T (n.953-65G>T)
n.253G>T
 gnomAD v4
11g.45910242C=CA1968698223PEX16c.*12G= (n.*12G=)
c.953-65G= (n.953-65G=)
n.253G=
11g.45910242C>GCA599028317PEX16c.*12G>C (n.*12G>C)
c.953-65G>C (n.953-65G>C)
n.253G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910242C>TCA2613278271PEX16c.*12G>A (n.*12G>A)
c.953-65G>A (n.953-65G>A)
n.253G>A
 gnomAD v4
11g.45910243C=CA1968698224PEX16c.*11G= (n.*11G=)
c.953-66G= (n.953-66G=)
n.252G=
11g.45910243C>TCA5959712PEX16c.*11G>A (n.*11G>A)
c.953-66G>A (n.953-66G>A)
n.252G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910244G>ACA5959713PEX16c.*10C>T (n.*10C>T)
c.953-67C>T (n.953-67C>T)
n.251C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910244G>CCA937564030PEX16c.*10C>G (n.*10C>G)
c.953-67C>G (n.953-67C>G)
n.251C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910244G=CA1968698225PEX16c.*10C= (n.*10C=)
c.953-67C= (n.953-67C=)
n.251C=
11g.45910245G>ACA937564037PEX16c.*9C>T (n.*9C>T)
c.953-68C>T (n.953-68C>T)
n.250C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910245G=CA1968698226PEX16c.*9C= (n.*9C=)
c.953-68C= (n.953-68C=)
n.250C=
11g.45910245G>TCA2723836766PEX16c.*9C>A (n.*9C>A)
c.953-68C>A (n.953-68C>A)
n.250C>A
 dbSNP
11g.45910246G>CCA2613278287PEX16c.*8C>G (n.*8C>G)
c.953-69C>G (n.953-69C>G)
n.249C>G
 gnomAD v4
11g.45910247A>GCA2613278289PEX16c.*7T>C (n.*7T>C)
c.953-70T>C (n.953-70T>C)
n.248T>C
 gnomAD v4
11g.45910248G>ACA2613278291PEX16c.*6C>T (n.*6C>T)
c.953-71C>T (n.953-71C>T)
n.247C>T
 gnomAD v4
11g.45910248_45910252delinsGGTCTCA1968698227PEX16c.*2_*6delinsAGACC (n.*2_*6delinsAGACC)
c.953-75_953-71delinsAGACC (n.953-75_953-71delinsAGACC)
n.243_247delinsAGACC
11g.45910249G>ACA5959715PEX16c.*5C>T (n.*5C>T)
c.953-72C>T (n.953-72C>T)
n.246C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910249G=CA1968698228PEX16c.*5C= (n.*5C=)
c.953-72C= (n.953-72C=)
n.246C=
11g.45910249G>TCA5959714PEX16c.*5C>A (n.*5C>A)
c.953-72C>A (n.953-72C>A)
n.246C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910252_45910255delCA599028318PEX16c.*2_*5del (n.*2_*5del)
c.953-75_953-72del (n.953-75_953-72del)
n.243_246del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910250T>CCA912972146PEX16c.*4A>G (n.*4A>G)
c.953-73A>G (n.953-73A>G)
n.245A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.45910250T>GCA1968698230PEX16c.*4A>C (n.*4A>C)
c.953-73A>C (n.953-73A>C)
n.245A>C
 dbSNP
11g.45910250T=CA1968698229PEX16c.*4A= (n.*4A=)
c.953-73A= (n.953-73A=)
n.245A=
11g.45910251C>ACA599028319PEX16c.*3G>T (n.*3G>T)
c.953-74G>T (n.953-74G>T)
n.244G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910251C=CA1968698231PEX16c.*3G= (n.*3G=)
c.953-74G= (n.953-74G=)
n.244G=
11g.45910252T>ACA2613278309PEX16c.*2A>T (n.*2A>T)
c.953-75A>T (n.953-75A>T)
n.243A>T
 gnomAD v4
11g.45910253G>ACA221584214PEX16c.*1C>T (n.*1C>T)
c.953-76C>T (n.953-76C>T)
n.242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.45910253G>CCA2574806419PEX16c.*1C>G (n.*1C>G)
c.953-76C>G (n.953-76C>G)
n.242C>G
 gnomAD v4
11g.45910253G=CA1968698232PEX16c.*1C= (n.*1C=)
c.953-76C= (n.953-76C=)
n.242C=
11g.45910254T>ACA380223095PEX16c.1011A>T (p.Ter337Cys)
c.953-77A>T (n.953-77A>T)
n.241A>T
c.726A>T (p.Ter242Cys)
c.888A>T (p.Ter296Cys)
11g.45910254T>CCA380223090PEX16c.1011A>G (p.Ter337Trp)
c.953-77A>G (n.953-77A>G)
n.241A>G
c.726A>G (p.Ter242Trp)
c.888A>G (p.Ter296Trp)
11g.45910254T>GCA380223093PEX16c.1011A>C (p.Ter337Cys)
c.953-77A>C (n.953-77A>C)
n.241A>C
c.726A>C (p.Ter242Cys)
c.888A>C (p.Ter296Cys)
11g.45910255C>ACA380223099PEX16c.1010G>T (p.Ter337Leu)
c.953-78G>T (n.953-78G>T)
n.240G>T
c.725G>T (p.Ter242Leu)
c.887G>T (p.Ter296Leu)
11g.45910255C>GCA380223101PEX16c.1010G>C (p.Ter337Ser)
c.953-78G>C (n.953-78G>C)
n.240G>C
c.725G>C (p.Ter242Ser)
c.887G>C (p.Ter296Ser)
11g.45910256A>CCA380223104PEX16c.1009T>G (p.Ter337Gly)
c.953-79T>G (n.953-79T>G)
n.239T>G
c.724T>G (p.Ter242Gly)
c.886T>G (p.Ter296Gly)
11g.45910256A>GCA380223107PEX16c.1009T>C (p.Ter337Arg)
c.953-79T>C (n.953-79T>C)
n.239T>C
c.724T>C (p.Ter242Arg)
c.886T>C (p.Ter296Arg)
11g.45910256A>TCA380223109PEX16c.1009T>A (p.Ter337Arg)
c.953-79T>A (n.953-79T>A)
n.239T>A
c.724T>A (p.Ter242Arg)
c.886T>A (p.Ter296Arg)
11g.45910257G>ACA599028320PEX16c.1008C>T (p.Gly336=)
c.953-80C>T (n.953-80C>T)
n.238C>T
c.723C>T (p.Gly241=)
c.885C>T (p.Gly295=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910257G=CA1968698233PEX16c.1008C= (p.Gly336=)
c.953-80C= (n.953-80C=)
n.238C=
c.723C= (p.Gly241=)
c.885C= (p.Gly295=)
11g.45910258C>ACA380223117PEX16c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.953-81G>T (n.953-81G>T)
n.237G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
11g.45910258C>GCA380223113PEX16c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.953-81G>C (n.953-81G>C)
n.237G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
11g.45910258C>TCA380223115PEX16c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.953-81G>A (n.953-81G>A)
n.237G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
11g.45910261dupCA2613278318PEX16c.1007dup (p.Ter337LeuextTer?)
c.953-81dup (n.953-81dup)
n.237dup
c.722dup (p.Ter242LeuextTer?)
c.884dup (p.Ter296LeuextTer?)
 gnomAD v4
11g.45910259C>ACA380223120PEX16c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.953-82G>T (n.953-82G>T)
n.236G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
11g.45910259C=CA1968698234PEX16c.1006G= (p.Gly336=)
c.953-82G= (n.953-82G=)
n.236G=
c.721G= (p.Gly241=)
c.883G= (p.Gly295=)
11g.45910259C>GCA5959716PEX16c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.953-82G>C (n.953-82G>C)
n.236G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910259C>TCA380223124PEX16c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.953-82G>A (n.953-82G>A)
n.236G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
11g.45910260C>ACA380223127PEX16c.1005G>T (p.Trp335Cys)
c.953-83G>T (n.953-83G>T)
n.235G>T
c.720G>T (p.Trp240Cys)
c.882G>T (p.Trp294Cys)
 gnomAD v4
11g.45910260C>GCA380223129PEX16c.1005G>C (p.Trp335Cys)
c.953-83G>C (n.953-83G>C)
n.235G>C
c.720G>C (p.Trp240Cys)
c.882G>C (p.Trp294Cys)
11g.45910260C>TCA380223132PEX16c.1005G>A (p.Trp335Ter)
c.953-83G>A (n.953-83G>A)
n.235G>A
c.720G>A (p.Trp240Ter)
c.882G>A (p.Trp294Ter)
11g.45910261C>ACA380223135PEX16c.1004G>T (p.Trp335Leu)
c.953-84G>T (n.953-84G>T)
n.234G>T
c.719G>T (p.Trp240Leu)
c.881G>T (p.Trp294Leu)
11g.45910261C>GCA380223136PEX16c.1004G>C (p.Trp335Ser)
c.953-84G>C (n.953-84G>C)
n.234G>C
c.719G>C (p.Trp240Ser)
c.881G>C (p.Trp294Ser)
11g.45910261C>TCA380223138PEX16c.1004G>A (p.Trp335Ter)
c.953-84G>A (n.953-84G>A)
n.234G>A
c.719G>A (p.Trp240Ter)
c.881G>A (p.Trp294Ter)
11g.45910262A>CCA380223142PEX16c.1003T>G (p.Trp335Gly)
c.953-85T>G (n.953-85T>G)
n.233T>G
c.718T>G (p.Trp240Gly)
c.880T>G (p.Trp294Gly)
11g.45910262A>GCA380223144PEX16c.1003T>C (p.Trp335Arg)
c.953-85T>C (n.953-85T>C)
n.233T>C
c.718T>C (p.Trp240Arg)
c.880T>C (p.Trp294Arg)
11g.45910262A>TCA380223146PEX16c.1003T>A (p.Trp335Arg)
c.953-85T>A (n.953-85T>A)
n.233T>A
c.718T>A (p.Trp240Arg)
c.880T>A (p.Trp294Arg)
11g.45910263A=CA1968698235PEX16c.1002T= (p.Ser334=)
c.953-86T= (n.953-86T=)
n.232T=
c.717T= (p.Ser239=)
c.879T= (p.Ser293=)
11g.45910263A>CCA380223149PEX16c.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.953-86T>G (n.953-86T>G)
n.232T>G
c.717T>G (p.Ser239Arg)
c.879T>G (p.Ser293Arg)
11g.45910263A>GCA5959717PEX16c.1002T>C (p.Ser334=)
c.953-86T>C (n.953-86T>C)
n.232T>C
c.717T>C (p.Ser239=)
c.879T>C (p.Ser293=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910263A>TCA380223151PEX16c.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.953-86T>A (n.953-86T>A)
n.232T>A
c.717T>A (p.Ser239Arg)
c.879T>A (p.Ser293Arg)
11g.45910263_45910264insACACACCCA2791291431PEX16c.1001_1002insGGTGTGT (p.Ser334ArgfsTer?)
c.953-87_953-86insGGTGTGT (n.953-87_953-86insGGTGTGT)
n.231_232insGGTGTGT
c.716_717insGGTGTGT (p.Ser239ArgfsTer?)
c.878_879insGGTGTGT (p.Ser293ArgfsTer?)
11g.45910264C>ACA380223154PEX16c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.953-87G>T (n.953-87G>T)
n.231G>T
c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
11g.45910264C=CA1968698236PEX16c.1001G= (p.Ser334=)
c.953-87G= (n.953-87G=)
n.231G=
c.716G= (p.Ser239=)
c.878G= (p.Ser293=)
11g.45910264C>GCA380223158PEX16c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.953-87G>C (n.953-87G>C)
n.231G>C
c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.45910264C>TCA380223159PEX16c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.953-87G>A (n.953-87G>A)
n.231G>A
c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.45910265T>ACA380223163PEX16c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.953-88A>T (n.953-88A>T)
n.230A>T
c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
 gnomAD v4
11g.45910265T>CCA380223164PEX16c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.953-88A>G (n.953-88A>G)
n.230A>G
c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
11g.45910265T>GCA380223167PEX16c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.953-88A>C (n.953-88A>C)
n.230A>C
c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
11g.45910265_45910271delinsTGTAGAACA1968698237PEX16c.994_1000delinsTTCTACA (p.Phe332=)
c.953-94_953-88delinsTTCTACA (n.953-94_953-88delinsTTCTACA)
n.224_230delinsTTCTACA
c.709_715delinsTTCTACA (p.Phe237=)
c.871_877delinsTTCTACA (p.Phe291=)
11g.45910266G>ACA5959719PEX16c.999C>T (p.Tyr333=)
c.953-89C>T (n.953-89C>T)
n.229C>T
c.714C>T (p.Tyr238=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910266G>CCA380223170PEX16c.999C>G (p.Tyr333Ter)
c.953-89C>G (n.953-89C>G)
n.229C>G
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
11g.45910266G=CA1968698238PEX16c.999C= (p.Tyr333=)
c.953-89C= (n.953-89C=)
n.229C=
c.714C= (p.Tyr238=)
c.876C= (p.Tyr292=)
11g.45910266G>TCA380223174PEX16c.999C>A (p.Tyr333Ter)
c.953-89C>A (n.953-89C>A)
n.229C>A
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
11g.45910271_45910276delCA5959718PEX16c.994_999del (p.Phe332_Tyr333del)
c.953-94_953-89del (n.953-94_953-89del)
n.224_229del
c.709_714del (p.Phe237_Tyr238del)
c.871_876del (p.Phe291_Tyr292del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.45910267T>ACA380223179PEX16c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.953-90A>T (n.953-90A>T)
n.228A>T
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
11g.45910267T>CCA380223181PEX16c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.953-90A>G (n.953-90A>G)
n.228A>G
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
 gnomAD v4
11g.45910267T>GCA380223184PEX16c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.953-90A>C (n.953-90A>C)
n.228A>C
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
11g.45910267_45910268delinsTACA1968698239PEX16c.997_998delinsTA (p.Tyr333=)
c.953-91_953-90delinsTA (n.953-91_953-90delinsTA)
n.227_228delinsTA
c.712_713delinsTA (p.Tyr238=)
c.874_875delinsTA (p.Tyr292=)
11g.45910267_45910270delinsTAGACA1968698240PEX16c.995_998delinsTCTA (p.Phe332=)
c.953-93_953-90delinsTCTA (n.953-93_953-90delinsTCTA)
n.225_228delinsTCTA
c.710_713delinsTCTA (p.Phe237=)
c.872_875delinsTCTA (p.Phe291=)
11g.45910268delCA5959720PEX16c.997del (p.Tyr333ThrfsTer24)
c.953-91del (n.953-91del)
n.227del
c.712del (p.Tyr238ThrfsTer?)
c.874del (p.Tyr292ThrfsTer24)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910268A>CCA380223188PEX16c.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.953-91T>G (n.953-91T>G)
n.227T>G
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
11g.45910268A>GCA380223198PEX16c.997T>C (p.Tyr333His)
c.953-91T>C (n.953-91T>C)
n.227T>C
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
 ClinVar
11g.45910268A>TCA380223196PEX16c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.953-91T>A (n.953-91T>A)
n.227T>A
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
11g.45910270_45910272delCA250385PEX16c.995_997del (p.Phe332del)
c.953-93_953-91del (n.953-93_953-91del)
n.225_227del
c.710_712del (p.Phe237del)
c.872_874del (p.Phe291del)
 ClinVar dbSNP
11g.45910269G>ACA5959721PEX16c.996C>T (p.Phe332=)
c.953-92C>T (n.953-92C>T)
n.226C>T
c.711C>T (p.Phe237=)
c.873C>T (p.Phe291=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910269G>CCA380223208PEX16c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.953-92C>G (n.953-92C>G)
n.226C>G
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.873C>G (p.Phe291Leu)
11g.45910269G=CA1968698241PEX16c.996C= (p.Phe332=)
c.953-92C= (n.953-92C=)
n.226C=
c.711C= (p.Phe237=)
c.873C= (p.Phe291=)
11g.45910269G>TCA380223211PEX16c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.953-92C>A (n.953-92C>A)
n.226C>A
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.873C>A (p.Phe291Leu)
 gnomAD v4
11g.45910270A>CCA380223215PEX16c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.953-93T>G (n.953-93T>G)
n.225T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.872T>G (p.Phe291Cys)
11g.45910270A>GCA380223218PEX16c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.953-93T>C (n.953-93T>C)
n.225T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.872T>C (p.Phe291Ser)
11g.45910270A>TCA380223220PEX16c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.953-93T>A (n.953-93T>A)
n.225T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
11g.45910271A>CCA380223223PEX16c.994T>G (p.Phe332Val)
c.953-94T>G (n.953-94T>G)
n.224T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.871T>G (p.Phe291Val)
 gnomAD v4
11g.45910271A>GCA380223226PEX16c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.953-94T>C (n.953-94T>C)
n.224T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.871T>C (p.Phe291Leu)
11g.45910271A>TCA380223227PEX16c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.953-94T>A (n.953-94T>A)
n.224T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.871T>A (p.Phe291Ile)
11g.45910272G>ACA2561125202PEX16c.993C>T (p.Tyr331=)
c.953-95C>T (n.953-95C>T)
n.223C>T
c.708C>T (p.Tyr236=)
c.870C>T (p.Tyr290=)
11g.45910272G>CCA380223232PEX16c.993C>G (p.Tyr331Ter)
c.953-95C>G (n.953-95C>G)
n.223C>G
c.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.870C>G (p.Tyr290Ter)
11g.45910272G>TCA380223241PEX16c.993C>A (p.Tyr331Ter)
c.953-95C>A (n.953-95C>A)
n.223C>A
c.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.870C>A (p.Tyr290Ter)
 gnomAD v4
11g.45910273T>ACA380223244PEX16c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.953-96A>T (n.953-96A>T)
n.222A>T
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
11g.45910273T>CCA129142PEX16c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.953-96A>G (n.953-96A>G)
n.222A>G
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
 ClinVar dbSNP
11g.45910273T>GCA380223246PEX16c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.953-96A>C (n.953-96A>C)
n.222A>C
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
11g.45910273T=CA1968698242PEX16c.992A= (p.Tyr331=)
c.953-96A= (n.953-96A=)
n.222A=
c.707A= (p.Tyr236=)
c.869A= (p.Tyr290=)

Number of alleles fetched