Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.45910096T>ACA380222644PEX16c.*158A>T (n.*158A>T)
c.1034A>T (p.His345Leu)
11g.45910096T>CCA380222646PEX16c.*158A>G (n.*158A>G)
c.1034A>G (p.His345Arg)
11g.45910096T>GCA5959675PEX16c.*158A>C (n.*158A>C)
c.1034A>C (p.His345Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910096T=CA1968698144PEX16c.*158A= (n.*158A=)
c.1034A= (p.His345=)
11g.45910097G>ACA221583985PEX16c.*157C>T (n.*157C>T)
c.1033C>T (p.His345Tyr)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910097G>CCA380222658PEX16c.*157C>G (n.*157C>G)
c.1033C>G (p.His345Asp)
11g.45910097G=CA1968698145PEX16c.*157C= (n.*157C=)
c.1033C= (p.His345=)
11g.45910097G>TCA380222660PEX16c.*157C>A (n.*157C>A)
c.1033C>A (p.His345Asn)
gnomAD v4
11g.45910098T>ACA473860691PEX16c.*156A>T (n.*156A>T)
c.1032A>T (p.Gly344=)
gnomAD v4
11g.45910098T>CCA221584004PEX16c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1032A>G (p.Gly344=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910098T>GCA473860692PEX16c.*156A>C (n.*156A>C)
c.1032A>C (p.Gly344=)
11g.45910098T=CA1968698146PEX16c.*156A= (n.*156A=)
c.1032A= (p.Gly344=)
11g.45910099C>ACA380222665PEX16c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
11g.45910099C>GCA380222668PEX16c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
11g.45910099C>TCA380222675PEX16c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
11g.45910100C>ACA380222682PEX16c.*154G>T (n.*154G>T)
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
11g.45910100C>GCA380222680PEX16c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
11g.45910100C>TCA380222678PEX16c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
11g.45910101T>ACA473860693PEX16c.*153A>T (n.*153A>T)
c.1029A>T (p.Pro343=)
11g.45910101T>CCA473860694PEX16c.*153A>G (n.*153A>G)
c.1029A>G (p.Pro343=)
11g.45910101T>GCA473860695PEX16c.*153A>C (n.*153A>C)
c.1029A>C (p.Pro343=)
dbSNP
11g.45910101T=CA1968698147PEX16c.*153A= (n.*153A=)
c.1029A= (p.Pro343=)
11g.45910102G>ACA380222685PEX16c.*152C>T (n.*152C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910102G>CCA380222688PEX16c.*152C>G (n.*152C>G)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
11g.45910102G=CA1968698148PEX16c.*152C= (n.*152C=)
c.1028C= (p.Pro343=)
11g.45910102G>TCA380222691PEX16c.*152C>A (n.*152C>A)
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
11g.45910105_45910127dupCA2613277870PEX16c.*130_*152dup (n.*130_*152dup)
c.1006_1028dup (p.His345ArgfsTer16)
gnomAD v4
11g.45910103G>ACA380222695PEX16c.*151C>T (n.*151C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
11g.45910103G>CCA5959676PEX16c.*151C>G (n.*151C>G)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.45910103G=CA1968698149PEX16c.*151C= (n.*151C=)
c.1027C= (p.Pro343=)
11g.45910103G>TCA380222699PEX16c.*151C>A (n.*151C>A)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
11g.45910104G>ACA473860696PEX16c.*150C>T (n.*150C>T)
c.1026C>T (p.Leu342=)
11g.45910104G>CCA473860697PEX16c.*150C>G (n.*150C>G)
c.1026C>G (p.Leu342=)
dbSNP
11g.45910104G=CA1968698150PEX16c.*150C= (n.*150C=)
c.1026C= (p.Leu342=)
11g.45910104G>TCA473860698PEX16c.*150C>A (n.*150C>A)
c.1026C>A (p.Leu342=)
gnomAD v4
11g.45910105A>CCA380222708PEX16c.*149T>G (n.*149T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
11g.45910105A>GCA380222703PEX16c.*149T>C (n.*149T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
11g.45910105A>TCA380222705PEX16c.*149T>A (n.*149T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
11g.45910106G>ACA380222711PEX16c.*148C>T (n.*148C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910106G>CCA380222713PEX16c.*148C>G (n.*148C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
11g.45910106G=CA1968698151PEX16c.*148C= (n.*148C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
11g.45910106G>TCA380222715PEX16c.*148C>A (n.*148C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
11g.45910107G>ACA473860699PEX16c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1023C>T (p.Phe341=)
11g.45910107G>CCA380222718PEX16c.*147C>G (n.*147C>G)
c.1023C>G (p.Phe341Leu)
dbSNP
11g.45910107G=CA1968698152PEX16c.*147C= (n.*147C=)
c.1023C= (p.Phe341=)
11g.45910107G>TCA380222720PEX16c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1023C>A (p.Phe341Leu)
11g.45910108A>CCA380222728PEX16c.*146T>G (n.*146T>G)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
11g.45910108A>GCA380222723PEX16c.*146T>C (n.*146T>C)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
11g.45910108A>TCA380222726PEX16c.*146T>A (n.*146T>A)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
11g.45910109dupCA676924572PEX16c.*146dup (n.*146dup)
c.1022dup (p.Leu342ProfsTer?)
dbSNP
11g.45910109A>CCA380222729PEX16c.*145T>G (n.*145T>G)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
11g.45910109A>GCA380222732PEX16c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
11g.45910109A>TCA380222735PEX16c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
11g.45910110C>ACA473860700PEX16c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1020G>T (p.Ala340=)
gnomAD v4
11g.45910110C=CA1968698153PEX16c.*144G= (n.*144G=)
c.1020G= (p.Ala340=)
11g.45910110C>GCA473860701PEX16c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1020G>C (p.Ala340=)
gnomAD v4
11g.45910110C>TCA5959677PEX16c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1020G>A (p.Ala340=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910111G>ACA5959678PEX16c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910111G>CCA380222739PEX16c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
11g.45910111G=CA1968698154PEX16c.*143C= (n.*143C=)
c.1019C= (p.Ala340=)
11g.45910111G>TCA380222741PEX16c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910112C>ACA380222744PEX16c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
11g.45910112C=CA1968698155PEX16c.*142G= (n.*142G=)
c.1018G= (p.Ala340=)
11g.45910112C>GCA380222746PEX16c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910112C>TCA380222748PEX16c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910113T>ACA473860705PEX16c.*141A>T (n.*141A>T)
c.1017A>T (p.Pro339=)
11g.45910113T>CCA473860706PEX16c.*141A>G (n.*141A>G)
c.1017A>G (p.Pro339=)
11g.45910113T>GCA473860707PEX16c.*141A>C (n.*141A>C)
c.1017A>C (p.Pro339=)
11g.45910114G>ACA380222751PEX16c.*140C>T (n.*140C>T)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
11g.45910114G>CCA380222753PEX16c.*140C>G (n.*140C>G)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
11g.45910114G>TCA380222755PEX16c.*140C>A (n.*140C>A)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
11g.45910115G>ACA380222758PEX16c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
11g.45910115G>CCA380222762PEX16c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
11g.45910115G=CA1968698156PEX16c.*139C= (n.*139C=)
c.1015C= (p.Pro339=)
11g.45910115G>TCA380222760PEX16c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
11g.45910116T>ACA473860710PEX16c.*138A>T (n.*138A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
11g.45910116T>CCA473860708PEX16c.*138A>G (n.*138A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
11g.45910116T>GCA473860709PEX16c.*138A>C (n.*138A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
11g.45910116dupCA5959679PEX16c.*138dup (n.*138dup)
c.1014dup (p.Pro339ThrfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910117G>ACA5959680PEX16c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.45910117G>CCA380222768PEX16c.*137C>G (n.*137C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
11g.45910117G=CA1968698157PEX16c.*137C= (n.*137C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
11g.45910117G>TCA380222771PEX16c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
11g.45910118G>ACA380222774PEX16c.*136C>T (n.*136C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
11g.45910118G>CCA380222775PEX16c.*136C>G (n.*136C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
11g.45910118G>TCA380222777PEX16c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
11g.45910119C>ACA473860711PEX16c.*135G>T (n.*135G>T)
c.1011G>T (p.Ser337=)
11g.45910119C=CA1968698158PEX16c.*135G= (n.*135G=)
c.1011G= (p.Ser337=)
11g.45910119C>GCA473860712PEX16c.*135G>C (n.*135G>C)
c.1011G>C (p.Ser337=)
11g.45910119C>TCA5959681PEX16c.*135G>A (n.*135G>A)
c.1011G>A (p.Ser337=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910120G>ACA5959682PEX16c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910120G>CCA380222783PEX16c.*134C>G (n.*134C>G)
c.1010C>G (p.Ser337Trp)
11g.45910120G=CA1968698159PEX16c.*134C= (n.*134C=)
c.1010C= (p.Ser337=)
11g.45910120G>TCA380222785PEX16c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910121A=CA1968698160PEX16c.*133T= (n.*133T=)
c.1009T= (p.Ser337=)
11g.45910121A>CCA380222792PEX16c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
11g.45910121A>GCA380222791PEX16c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
dbSNP
11g.45910121A>TCA380222789PEX16c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
11g.45910122C>ACA380222793PEX16c.*132G>T (n.*132G>T)
c.1008G>T (p.Trp336Cys)
dbSNP
11g.45910122C=CA1968698161PEX16c.*132G= (n.*132G=)
c.1008G= (p.Trp336=)
11g.45910122C>GCA380222794PEX16c.*132G>C (n.*132G>C)
c.1008G>C (p.Trp336Cys)
11g.45910122C>TCA380222795PEX16c.*132G>A (n.*132G>A)
c.1008G>A (p.Trp336Ter)
11g.45910123delCA2574806413PEX16c.*132del (n.*132del)
c.1008del (p.Trp336CysfsTer17)
11g.45910123C>ACA380222796PEX16c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1007G>T (p.Trp336Leu)
11g.45910123C=CA1968698162PEX16c.*131G= (n.*131G=)
c.1007G= (p.Trp336=)
11g.45910123C>GCA380222797PEX16c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1007G>C (p.Trp336Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910123C>TCA380222798PEX16c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1007G>A (p.Trp336Ter)
11g.45910124A=CA1968698163PEX16c.*130T= (n.*130T=)
c.1006T= (p.Trp336=)
11g.45910124A>CCA380222799PEX16c.*130T>G (n.*130T>G)
c.1006T>G (p.Trp336Gly)
11g.45910124A>GCA380222800PEX16c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1006T>C (p.Trp336Arg)
11g.45910124A>TCA5959683PEX16c.*130T>A (n.*130T>A)
c.1006T>A (p.Trp336Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910125G>ACA473860713PEX16c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1005C>T (p.Pro335=)
11g.45910125G>CCA473860714PEX16c.*129C>G (n.*129C>G)
c.1005C>G (p.Pro335=)
11g.45910125G>TCA473860715PEX16c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1005C>A (p.Pro335=)
11g.45910126G>ACA380222801PEX16c.*128C>T (n.*128C>T)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
11g.45910126G>CCA380222802PEX16c.*128C>G (n.*128C>G)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
11g.45910126G>TCA380222803PEX16c.*128C>A (n.*128C>A)
c.1004C>A (p.Pro335His)
11g.45910127G>ACA380222806PEX16c.*127C>T (n.*127C>T)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910127G>CCA380222805PEX16c.*127C>G (n.*127C>G)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
11g.45910127G=CA1968698164PEX16c.*127C= (n.*127C=)
c.1003C= (p.Pro335=)
11g.45910127G>TCA380222804PEX16c.*127C>A (n.*127C>A)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910128C>ACA380222807PEX16c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1002G>T (p.Gln334His)
11g.45910128C>GCA380222809PEX16c.*126G>C (n.*126G>C)
c.1002G>C (p.Gln334His)
11g.45910128C>TCA473860716PEX16c.*126G>A (n.*126G>A)
c.1002G>A (p.Gln334=)
11g.45910129T>ACA380222812PEX16c.*125A>T (n.*125A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
11g.45910129T>CCA380222817PEX16c.*125A>G (n.*125A>G)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910129T>GCA380222814PEX16c.*125A>C (n.*125A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
11g.45910129T=CA1968698165PEX16c.*125A= (n.*125A=)
c.1001A= (p.Gln334=)
11g.45910135_45910136delCA2613277959PEX16c.*124_*125del (n.*124_*125del)
c.1000_1001del (p.Gln334AlafsTer?)
gnomAD v4
11g.45910130G>ACA380222820PEX16c.*124C>T (n.*124C>T)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910130G>CCA380222822PEX16c.*124C>G (n.*124C>G)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
11g.45910130G=CA1968698166PEX16c.*124C= (n.*124C=)
c.1000C= (p.Gln334=)
11g.45910130G>TCA380222824PEX16c.*124C>A (n.*124C>A)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
11g.45910131T>ACA473860717PEX16c.*123A>T (n.*123A>T)
c.999A>T (p.Thr333=)
11g.45910131T>CCA5959684PEX16c.*123A>G (n.*123A>G)
c.999A>G (p.Thr333=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910131T>GCA473860718PEX16c.*123A>C (n.*123A>C)
c.999A>C (p.Thr333=)
11g.45910131T=CA1968698167PEX16c.*123A= (n.*123A=)
c.999A= (p.Thr333=)
11g.45910132G>ACA380222830PEX16c.*122C>T (n.*122C>T)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910132G>CCA380222834PEX16c.*122C>G (n.*122C>G)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
COSMIC
11g.45910132G=CA1968698168PEX16c.*122C= (n.*122C=)
c.998C= (p.Thr333=)
11g.45910132G>TCA380222836PEX16c.*122C>A (n.*122C>A)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
11g.45910132dupCA5959685PEX16c.*122dup (n.*122dup)
c.998dup (p.Gln334ThrfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910133T>ACA380222839PEX16c.*121A>T (n.*121A>T)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
11g.45910133T>CCA380222841PEX16c.*121A>G (n.*121A>G)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
dbSNP gnomAD v2
11g.45910133T>GCA380222843PEX16c.*121A>C (n.*121A>C)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910133T=CA1968698169PEX16c.*121A= (n.*121A=)
c.997A= (p.Thr333=)
11g.45910134G>ACA473860719PEX16c.*120C>T (n.*120C>T)
c.996C>T (p.His332=)
11g.45910134G>CCA380222849PEX16c.*120C>G (n.*120C>G)
c.996C>G (p.His332Gln)
11g.45910134G>TCA380222847PEX16c.*120C>A (n.*120C>A)
c.996C>A (p.His332Gln)
11g.45910135T>ACA380222852PEX16c.*119A>T (n.*119A>T)
c.995A>T (p.His332Leu)
11g.45910135T>CCA380222854PEX16c.*119A>G (n.*119A>G)
c.995A>G (p.His332Arg)
COSMIC
11g.45910135T>GCA380222856PEX16c.*119A>C (n.*119A>C)
c.995A>C (p.His332Pro)
11g.45910136G>ACA380222859PEX16c.*118C>T (n.*118C>T)
c.994C>T (p.His332Tyr)
11g.45910136G>CCA380222861PEX16c.*118C>G (n.*118C>G)
c.994C>G (p.His332Asp)
11g.45910136G>TCA380222863PEX16c.*118C>A (n.*118C>A)
c.994C>A (p.His332Asn)
11g.45910137G>ACA473860720PEX16c.*117C>T (n.*117C>T)
c.993C>T (p.Pro331=)
gnomAD v4
11g.45910137G>CCA473860721PEX16c.*117C>G (n.*117C>G)
c.993C>G (p.Pro331=)
11g.45910137G>TCA473860722PEX16c.*117C>A (n.*117C>A)
c.993C>A (p.Pro331=)
11g.45910138G>ACA380222866PEX16c.*116C>T (n.*116C>T)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
11g.45910138G>CCA380222868PEX16c.*116C>G (n.*116C>G)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
11g.45910138G>TCA380222870PEX16c.*116C>A (n.*116C>A)
c.992C>A (p.Pro331His)
11g.45910139G>ACA5959686PEX16c.*115C>T (n.*115C>T)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910139G>CCA380222875PEX16c.*115C>G (n.*115C>G)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
11g.45910139G=CA1968698170PEX16c.*115C= (n.*115C=)
c.991C= (p.Pro331=)
11g.45910139G>TCA380222877PEX16c.*115C>A (n.*115C>A)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
COSMIC
11g.45910140C>ACA380222881PEX16c.*114G>T (n.*114G>T)
c.990G>T (p.Arg330Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910140C=CA1968698171PEX16c.*114G= (n.*114G=)
c.990G= (p.Arg330=)
11g.45910140C>GCA380222883PEX16c.*114G>C (n.*114G>C)
c.990G>C (p.Arg330Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910140C>TCA5959687PEX16c.*114G>A (n.*114G>A)
c.990G>A (p.Arg330=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910140_45910149delCA2791291408PEX16c.*105_*114del (n.*105_*114del)
c.981_990del (p.Ala329ThrfsTer21)
11g.45910141C>ACA380222886PEX16c.*113G>T (n.*113G>T)
c.989G>T (p.Arg330Met)
11g.45910141C>GCA380222888PEX16c.*113G>C (n.*113G>C)
c.989G>C (p.Arg330Thr)
11g.45910141C>TCA380222890PEX16c.*113G>A (n.*113G>A)
c.989G>A (p.Arg330Lys)
11g.45910142T>ACA380222892PEX16c.*112A>T (n.*112A>T)
c.988A>T (p.Arg330Trp)
11g.45910142T>CCA380222894PEX16c.*112A>G (n.*112A>G)
c.988A>G (p.Arg330Gly)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910142T>GCA473860723PEX16c.*112A>C (n.*112A>C)
c.988A>C (p.Arg330=)
11g.45910142T=CA1968698172PEX16c.*112A= (n.*112A=)
c.988A= (p.Arg330=)
11g.45910143G>ACA473860726PEX16c.*111C>T (n.*111C>T)
c.987C>T (p.Ala329=)
11g.45910143G>CCA473860725PEX16c.*111C>G (n.*111C>G)
c.987C>G (p.Ala329=)
11g.45910143G>TCA473860724PEX16c.*111C>A (n.*111C>A)
c.987C>A (p.Ala329=)
11g.45910144G>ACA380222901PEX16c.*110C>T (n.*110C>T)
c.986C>T (p.Ala329Val)
11g.45910144G>CCA380222899PEX16c.*110C>G (n.*110C>G)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
11g.45910144G>TCA380222897PEX16c.*110C>A (n.*110C>A)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
11g.45910145C>ACA380222905PEX16c.*109G>T (n.*109G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
11g.45910145C=CA1968698173PEX16c.*109G= (n.*109G=)
c.985G= (p.Ala329=)
11g.45910145C>GCA380222907PEX16c.*109G>C (n.*109G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
11g.45910145C>TCA380222909PEX16c.*109G>A (n.*109G>A)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.45910146C>ACA473860727PEX16c.*108G>T (n.*108G>T)
c.984G>T (p.Pro328=)
11g.45910146C=CA1968698174PEX16c.*108G= (n.*108G=)
c.984G= (p.Pro328=)
11g.45910146C>GCA473860728PEX16c.*108G>C (n.*108G>C)
c.984G>C (p.Pro328=)
11g.45910146C>TCA473860729PEX16c.*108G>A (n.*108G>A)
c.984G>A (p.Pro328=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910147G>ACA5959688PEX16c.*107C>T (n.*107C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910147G>CCA380222913PEX16c.*107C>G (n.*107C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
11g.45910147G=CA1968698175PEX16c.*107C= (n.*107C=)
c.983C= (p.Pro328=)
11g.45910147G>TCA380222916PEX16c.*107C>A (n.*107C>A)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
11g.45910148G>ACA380222919PEX16c.*106C>T (n.*106C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
dbSNP gnomAD v2
11g.45910148G>CCA221584061PEX16c.*106C>G (n.*106C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910148G=CA1968698176PEX16c.*106C= (n.*106C=)
c.982C= (p.Pro328=)
11g.45910148G>TCA380222922PEX16c.*106C>A (n.*106C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
11g.45910149T>ACA473860732PEX16c.*105A>T (n.*105A>T)
c.981A>T (p.Leu327=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910149T>CCA473860730PEX16c.*105A>G (n.*105A>G)
c.981A>G (p.Leu327=)
gnomAD v4
11g.45910149T>GCA473860731PEX16c.*105A>C (n.*105A>C)
c.981A>C (p.Leu327=)
11g.45910149T=CA1968698177PEX16c.*105A= (n.*105A=)
c.981A= (p.Leu327=)
11g.45910150A>CCA380222928PEX16c.*104T>G (n.*104T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
11g.45910150A>GCA380222931PEX16c.*104T>C (n.*104T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
11g.45910150A>TCA380222933PEX16c.*104T>A (n.*104T>A)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
11g.45910150dupCA5959689PEX16c.*104dup (n.*104dup)
c.980dup (p.Pro328ThrfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910150_45910151delinsAGCA1968698178PEX16c.*103_*104delinsCT (n.*103_*104delinsCT)
c.979_980delinsCT (p.Leu327=)
11g.45910151G>ACA473860733PEX16c.*103C>T (n.*103C>T)
c.979C>T (p.Leu327=)
gnomAD v4
11g.45910151G>CCA380222936PEX16c.*103C>G (n.*103C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
11g.45910151G>TCA380222937PEX16c.*103C>A (n.*103C>A)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
11g.45910152delCA1968698179PEX16c.*103del (n.*103del)
c.979del (p.Leu327TyrfsTer26)
dbSNP
11g.45910152G>ACA473860734PEX16c.*102C>T (n.*102C>T)
c.978C>T (p.Cys326=)
11g.45910152G>CCA380222941PEX16c.*102C>G (n.*102C>G)
c.978C>G (p.Cys326Trp)
11g.45910152G>TCA380222942PEX16c.*102C>A (n.*102C>A)
c.978C>A (p.Cys326Ter)
11g.45910153C>ACA380222945PEX16c.*101G>T (n.*101G>T)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910153C=CA1968698180PEX16c.*101G= (n.*101G=)
c.977G= (p.Cys326=)
11g.45910153C>GCA380222946PEX16c.*101G>C (n.*101G>C)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
11g.45910153C>TCA380222948PEX16c.*101G>A (n.*101G>A)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
11g.45910154A>CCA380222956PEX16c.*100T>G (n.*100T>G)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
11g.45910154A>GCA380222954PEX16c.*100T>C (n.*100T>C)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
11g.45910154A>TCA380222952PEX16c.*100T>A (n.*100T>A)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
11g.45910155C>ACA473860735PEX16c.*99G>T (n.*99G>T)
c.975G>T (p.Pro325=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910155C=CA1968698181PEX16c.*99G= (n.*99G=)
c.975G= (p.Pro325=)
11g.45910155C>GCA473860736PEX16c.*99G>C (n.*99G>C)
c.975G>C (p.Pro325=)
11g.45910155C>TCA473860737PEX16c.*99G>A (n.*99G>A)
c.975G>A (p.Pro325=)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910156G>ACA5959690PEX16c.*98C>T (n.*98C>T)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910156G>CCA380222962PEX16c.*98C>G (n.*98C>G)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
gnomAD v4
11g.45910156G=CA1968698182PEX16c.*98C= (n.*98C=)
c.974C= (p.Pro325=)
11g.45910156G>TCA380222960PEX16c.*98C>A (n.*98C>A)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
11g.45910157G>ACA380222964PEX16c.*97C>T (n.*97C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
11g.45910157G>CCA380222965PEX16c.*97C>G (n.*97C>G)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
11g.45910157G>TCA380222968PEX16c.*97C>A (n.*97C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
11g.45910158A>CCA473860740PEX16c.*96T>G (n.*96T>G)
c.972T>G (p.Ser324=)
11g.45910158A>GCA473860738PEX16c.*96T>C (n.*96T>C)
c.972T>C (p.Ser324=)
11g.45910158A>TCA473860739PEX16c.*96T>A (n.*96T>A)
c.972T>A (p.Ser324=)
11g.45910159G>ACA380222971PEX16c.*95C>T (n.*95C>T)
c.971C>T (p.Ser324Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910159G>CCA380222973PEX16c.*95C>G (n.*95C>G)
c.971C>G (p.Ser324Cys)
11g.45910159G=CA1968698183PEX16c.*95C= (n.*95C=)
c.971C= (p.Ser324=)
11g.45910159G>TCA380222975PEX16c.*95C>A (n.*95C>A)
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
11g.45910160A>CCA380222979PEX16c.*94T>G (n.*94T>G)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
11g.45910160A>GCA380222981PEX16c.*94T>C (n.*94T>C)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
11g.45910160A>TCA380222984PEX16c.*94T>A (n.*94T>A)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
11g.45910161G>ACA473860741PEX16c.*93C>T (n.*93C>T)
c.969C>T (p.Ala323=)
11g.45910161G>CCA473860742PEX16c.*93C>G (n.*93C>G)
c.969C>G (p.Ala323=)
11g.45910161G>TCA473860743PEX16c.*93C>A (n.*93C>A)
c.969C>A (p.Ala323=)
11g.45910162G>ACA380222987PEX16c.*92C>T (n.*92C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
11g.45910162G>CCA380222990PEX16c.*92C>G (n.*92C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
11g.45910162G>TCA380222992PEX16c.*92C>A (n.*92C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
11g.45910163C>ACA380222998PEX16c.*91G>T (n.*91G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
11g.45910163C>GCA380222995PEX16c.*91G>C (n.*91G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
11g.45910163C>TCA380222996PEX16c.*91G>A (n.*91G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
11g.45910164C>ACA473860745PEX16c.*90G>T (n.*90G>T)
c.966G>T (p.Ala322=)
11g.45910164C=CA1968698184PEX16c.*90G= (n.*90G=)
c.966G= (p.Ala322=)
11g.45910164C>GCA473860744PEX16c.*90G>C (n.*90G>C)
c.966G>C (p.Ala322=)
11g.45910164C>TCA221584070PEX16c.*90G>A (n.*90G>A)
c.966G>A (p.Ala322=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910165G>ACA5959692PEX16c.*89C>T (n.*89C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910165G>CCA380223002PEX16c.*89C>G (n.*89C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
11g.45910165G=CA1968698185PEX16c.*89C= (n.*89C=)
c.965C= (p.Ala322=)
11g.45910165G>TCA5959691PEX16c.*89C>A (n.*89C>A)
c.965C>A (p.Ala322Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910165_45910167dupCA2574806414PEX16c.*87_*89dup (n.*87_*89dup)
c.963_965dup (p.Ala322_Ala323insAla)
11g.45910166C>ACA380223007PEX16c.*88G>T (n.*88G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
11g.45910166C>GCA380223010PEX16c.*88G>C (n.*88G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
11g.45910166C>TCA380223012PEX16c.*88G>A (n.*88G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
11g.45910167A>CCA473860746PEX16c.*87T>G (n.*87T>G)
c.963T>G (p.Arg321=)
gnomAD v4
11g.45910167A>GCA473860747PEX16c.*87T>C (n.*87T>C)
c.963T>C (p.Arg321=)
11g.45910167A>TCA473860748PEX16c.*87T>A (n.*87T>A)
c.963T>A (p.Arg321=)
11g.45910168C>ACA380223016PEX16c.*86G>T (n.*86G>T)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
11g.45910168C=CA1968698186PEX16c.*86G= (n.*86G=)
c.962G= (p.Arg321=)
11g.45910168C>GCA380223017PEX16c.*86G>C (n.*86G>C)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910168C>TCA5959693PEX16c.*86G>A (n.*86G>A)
c.962G>A (p.Arg321His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910169G>ACA380223021PEX16c.*85C>T (n.*85C>T)
c.961C>T (p.Arg321Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.45910169G>CCA380223023PEX16c.*85C>G (n.*85C>G)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
11g.45910169G=CA1968698187PEX16c.*85C= (n.*85C=)
c.961C= (p.Arg321=)
11g.45910169G>TCA380223025PEX16c.*85C>A (n.*85C>A)
c.961C>A (p.Arg321Ser)
11g.45910170C>ACA380223028PEX16c.*84G>T (n.*84G>T)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.325G>T
11g.45910170C>GCA380223030PEX16c.*84G>C (n.*84G>C)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.325G>C
11g.45910170C>TCA473860749PEX16c.*84G>A (n.*84G>A)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.325G>A
gnomAD v4
11g.45910171T>ACA380223033PEX16c.*83A>T (n.*83A>T)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.324A>T
11g.45910171T>CCA380223035PEX16c.*83A>G (n.*83A>G)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.324A>G
11g.45910171T>GCA380223038PEX16c.*83A>C (n.*83A>C)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.324A>C
11g.45910172G>ACA380223041PEX16c.*82C>T (n.*82C>T)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.323C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910172G>CCA380223043PEX16c.*82C>G (n.*82C>G)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.323C>G
11g.45910172G=CA1968698188PEX16c.*82C= (n.*82C=)
c.958C= (p.Gln320=)
n.323C=
11g.45910172G>TCA380223045PEX16c.*82C>A (n.*82C>A)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.323C>A
11g.45910173_45910781delCA2695201120PEX16c.952+118_*82del
c.952+118_958del
n.182+118_323del
ClinVar
11g.45910173G>ACA473860750PEX16c.*81C>T (n.*81C>T)
c.957C>T (p.Ser319=)
n.322C>T
gnomAD v4
11g.45910173G>CCA473860751PEX16c.*81C>G (n.*81C>G)
c.957C>G (p.Ser319=)
n.322C>G
11g.45910173G>TCA473860752PEX16c.*81C>A (n.*81C>A)
c.957C>A (p.Ser319=)
n.322C>A
11g.45910174G>ACA380223049PEX16c.*80C>T (n.*80C>T)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.321C>T
11g.45910174G>CCA380223050PEX16c.*80C>G (n.*80C>G)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.321C>G
11g.45910174G>TCA380223051PEX16c.*80C>A (n.*80C>A)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.321C>A
11g.45910175A=CA1968698189PEX16c.*79T= (n.*79T=)
c.955T= (p.Ser319=)
n.320T=
11g.45910175A>CCA5959694PEX16c.*79T>G (n.*79T>G)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.320T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910175A>GCA380223052PEX16c.*79T>C (n.*79T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.320T>C
11g.45910175A>TCA380223053PEX16c.*79T>A (n.*79T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.320T>A
11g.45910176C>ACA473860753PEX16c.*78G>T (n.*78G>T)
c.954G>T (p.Thr318=)
n.319G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910176C=CA1968698190PEX16c.*78G= (n.*78G=)
c.954G= (p.Thr318=)
n.319G=
11g.45910176C>GCA473860754PEX16c.*78G>C (n.*78G>C)
c.954G>C (p.Thr318=)
n.319G>C
gnomAD v4
11g.45910176C>TCA5959695PEX16c.*78G>A (n.*78G>A)
c.954G>A (p.Thr318=)
n.319G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910177G>ACA5959696PEX16c.*77C>T (n.*77C>T)
c.953C>T (p.Thr318Met)
n.318C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.45910177G>CCA380223054PEX16c.*77C>G (n.*77C>G)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
n.318C>G
11g.45910177G=CA1968698191PEX16c.*77C= (n.*77C=)
c.953C= (p.Thr318=)
n.318C=
11g.45910177G>TCA380223055PEX16c.*77C>A (n.*77C>A)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
n.318C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910178C>ACA380223056PEX16c.*76G>T (n.*76G>T)
c.953-1G>T (n.953-1G>T)
n.317G>T
11g.45910178C>GCA380223057PEX16c.*76G>C (n.*76G>C)
c.953-1G>C (n.953-1G>C)
n.317G>C
11g.45910178C>TCA380223058PEX16c.*76G>A (n.*76G>A)
c.953-1G>A (n.953-1G>A)
n.317G>A
11g.45910179T>ACA380223059PEX16c.*75A>T (n.*75A>T)
c.953-2A>T (n.953-2A>T)
n.316A>T
11g.45910179T>CCA380223060PEX16c.*75A>G (n.*75A>G)
c.953-2A>G (n.953-2A>G)
n.316A>G
11g.45910179T>GCA380223061PEX16c.*75A>C (n.*75A>C)
c.953-2A>C (n.953-2A>C)
n.316A>C
11g.45910180G>TCA2613278128PEX16c.*74C>A (n.*74C>A)
c.953-3C>A (n.953-3C>A)
n.315C>A
gnomAD v4
11g.45910181C=CA1968698192PEX16c.*73G= (n.*73G=)
c.953-4G= (n.953-4G=)
n.314G=
11g.45910181C>TCA599028311PEX16c.*73G>A (n.*73G>A)
c.953-4G>A (n.953-4G>A)
n.314G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910182C>ACA2574806415PEX16c.*72G>T (n.*72G>T)
c.953-5G>T (n.953-5G>T)
n.313G>T
gnomAD v4
11g.45910182C=CA1968698193PEX16c.*72G= (n.*72G=)
c.953-5G= (n.953-5G=)
n.313G=
11g.45910182C>GCA2613278135PEX16c.*72G>C (n.*72G>C)
c.953-5G>C (n.953-5G>C)
n.313G>C
gnomAD v4
11g.45910182C>TCA5959697PEX16c.*72G>A (n.*72G>A)
c.953-5G>A (n.953-5G>A)
n.313G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910182_45910183insACA2613278136PEX16c.*71_*72insT (n.*71_*72insT)
c.953-6_953-5insT (n.953-6_953-5insT)
n.312_313insT
gnomAD v4
11g.45910183G>ACA5959698PEX16c.*71C>T (n.*71C>T)
c.953-6C>T (n.953-6C>T)
n.312C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910183G=CA1968698194PEX16c.*71C= (n.*71C=)
c.953-6C= (n.953-6C=)
n.312C=
11g.45910183G>TCA2723705221PEX16c.*71C>A (n.*71C>A)
c.953-6C>A (n.953-6C>A)
n.312C>A
dbSNP
11g.45910184G>CCA5959699PEX16c.*70C>G (n.*70C>G)
c.953-7C>G (n.953-7C>G)
n.311C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910184G=CA1968698195PEX16c.*70C= (n.*70C=)
c.953-7C= (n.953-7C=)
n.311C=
11g.45910184G>TCA2613278138PEX16c.*70C>A (n.*70C>A)
c.953-7C>A (n.953-7C>A)
n.311C>A
gnomAD v4
11g.45910189A=CA1968698196PEX16c.*65T= (n.*65T=)
c.953-12T= (n.953-12T=)
n.306T=
11g.45910189A>CCA1968698197PEX16c.*65T>G (n.*65T>G)
c.953-12T>G (n.953-12T>G)
n.306T>G
dbSNP
11g.45910189A>GCA5959700PEX16c.*65T>C (n.*65T>C)
c.953-12T>C (n.953-12T>C)
n.306T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910194delCA2613278141PEX16c.*63del (n.*63del)
c.953-14del (n.953-14del)
n.304del
gnomAD v4

Number of alleles fetched