Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.45909997del | CA2613277459 | PEX16 | c.*259del (n.*259del) c.*94del (n.*94del) | gnomAD v4 |
11 | g.45909996G>T | CA2613277463 | PEX16 | c.*258C>A (n.*258C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909997G>T | CA2574806345 | PEX16 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909999G>T | CA2613277470 | PEX16 | c.*255C>A (n.*255C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910000A>T | CA2613277472 | PEX16 | c.*254T>A (n.*254T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910001G>T | CA2613277477 | PEX16 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910002G>A | CA221583837 | PEX16 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910002G= | CA1968698093 | PEX16 | c.*252C= (n.*252C=) c.*87C= (n.*87C=) | |
11 | g.45910002G>T | CA2613277483 | PEX16 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910003A>G | CA2613277485 | PEX16 | c.*251T>C (n.*251T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910003A>T | CA2613277486 | PEX16 | c.*251T>A (n.*251T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910004G>A | CA1968698095 | PEX16 | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910004G>C | CA937563411 | PEX16 | c.*250C>G (n.*250C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910004G= | CA1968698094 | PEX16 | c.*250C= (n.*250C=) c.*85C= (n.*85C=) | |
11 | g.45910004G>T | CA2574806347 | PEX16 | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910005C>A | CA2613277495 | PEX16 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910005C>G | CA2574806349 | PEX16 | c.*249G>C (n.*249G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) | |
11 | g.45910006C>A | CA2613277499 | PEX16 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910006C= | CA1968698096 | PEX16 | c.*248G= (n.*248G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
11 | g.45910006C>G | CA1968698097 | PEX16 | c.*248G>C (n.*248G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910007T>C | CA221583839 | PEX16 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910007T>G | CA2574806350 | PEX16 | c.*247A>C (n.*247A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) | |
11 | g.45910007T= | CA1968698098 | PEX16 | c.*247A= (n.*247A=) c.*82A= (n.*82A=) | |
11 | g.45910008G>A | CA221583841 | PEX16 | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910008G= | CA1968698099 | PEX16 | c.*246C= (n.*246C=) c.*81C= (n.*81C=) | |
11 | g.45910008G>T | CA2613277502 | PEX16 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910009del | CA2574806351 | PEX16 | c.*246del (n.*246del) c.*81del (n.*81del) | |
11 | g.45910009G>T | CA2574806353 | PEX16 | c.*245C>A (n.*245C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910011T>C | CA2613277506 | PEX16 | c.*243A>G (n.*243A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910012C>A | CA221583846 | PEX16 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910012C= | CA1968698100 | PEX16 | c.*242G= (n.*242G=) c.*77G= (n.*77G=) | |
11 | g.45910012C>T | CA2613277510 | PEX16 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910013C>A | CA221583857 | PEX16 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) | dbSNP |
11 | g.45910013C= | CA1968698101 | PEX16 | c.*241G= (n.*241G=) c.*76G= (n.*76G=) | |
11 | g.45910013C>G | CA1968698102 | PEX16 | c.*241G>C (n.*241G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) | dbSNP |
11 | g.45910013C>T | CA221583862 | PEX16 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910014C>A | CA2613277522 | PEX16 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910014C= | CA1968698103 | PEX16 | c.*240G= (n.*240G=) c.*75G= (n.*75G=) | |
11 | g.45910014C>T | CA1968698104 | PEX16 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910015A>T | CA2613277528 | PEX16 | c.*239T>A (n.*239T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910016C= | CA1968698105 | PEX16 | c.*238G= (n.*238G=) c.*73G= (n.*73G=) | |
11 | g.45910016C>G | CA1968698106 | PEX16 | c.*238G>C (n.*238G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) | dbSNP |
11 | g.45910016C>T | CA2613277532 | PEX16 | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910017T>G | CA2613277533 | PEX16 | c.*237A>C (n.*237A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910018C>A | CA2613277535 | PEX16 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910019C>A | CA2613277538 | PEX16 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910019C= | CA1968698107 | PEX16 | c.*235G= (n.*235G=) c.*70G= (n.*70G=) | |
11 | g.45910019C>T | CA676924532 | PEX16 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910021A>G | CA2613277543 | PEX16 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910022G>A | CA2613277550 | PEX16 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910022G>C | CA2613277547 | PEX16 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910022G>T | CA2613277548 | PEX16 | c.*232C>A (n.*232C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910023T>A | CA2574806355 | PEX16 | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910023T>C | CA676924533 | PEX16 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) | dbSNP |
11 | g.45910023T= | CA1968698108 | PEX16 | c.*231A= (n.*231A=) c.*66A= (n.*66A=) | |
11 | g.45910024G>T | CA2574806356 | PEX16 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910026A>G | CA2574806357 | PEX16 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910026A>T | CA2613277563 | PEX16 | c.*228T>A (n.*228T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910027G>C | CA2613277565 | PEX16 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910028G>A | CA1968698110 | PEX16 | c.*226C>T (n.*226C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910028G>C | CA676924534 | PEX16 | c.*226C>G (n.*226C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910028G= | CA1968698109 | PEX16 | c.*226C= (n.*226C=) c.*61C= (n.*61C=) | |
11 | g.45910028G>T | CA2574806358 | PEX16 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910029C>T | CA2613277572 | PEX16 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910031T>C | CA2613277575 | PEX16 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910031_45910032delinsTC | CA1968698111 | PEX16 | c.*222_*223delinsGA (n.*222_*223delinsGA) c.*57_*58delinsGA (n.*57_*58delinsGA) | |
11 | g.45910032del | CA676924535 | PEX16 | c.*222del (n.*222del) c.*57del (n.*57del) | dbSNP |
11 | g.45910033T>C | CA2613277577 | PEX16 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910035G>A | CA2613277581 | PEX16 | c.*219C>T (n.*219C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910035G>T | CA2574806360 | PEX16 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910036G>A | CA2613277585 | PEX16 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910036G>T | CA2613277587 | PEX16 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910037C>A | CA2613277594 | PEX16 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910037C>T | CA2613277597 | PEX16 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910038C>A | CA2613277603 | PEX16 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910038C>T | CA2613277622 | PEX16 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910039C>T | CA2613277625 | PEX16 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910040A>T | CA2613277628 | PEX16 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910041G>A | CA221583863 | PEX16 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910041G= | CA1968698112 | PEX16 | c.*213C= (n.*213C=) c.*48C= (n.*48C=) | |
11 | g.45910041G>T | CA2613277636 | PEX16 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910042C>T | CA2613277639 | PEX16 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910043A= | CA1968698113 | PEX16 | c.*211T= (n.*211T=) c.*46T= (n.*46T=) | |
11 | g.45910043A>G | CA599028303 | PEX16 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910044G>A | CA2574806362 | PEX16 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910044G>T | CA2574806363 | PEX16 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910045T>C | CA1968698115 | PEX16 | c.*209A>G (n.*209A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) | dbSNP |
11 | g.45910045T= | CA1968698114 | PEX16 | c.*209A= (n.*209A=) c.*44A= (n.*44A=) | |
11 | g.45910046G>A | CA5959662 | PEX16 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910046G>C | CA5959663 | PEX16 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910046G= | CA1968698116 | PEX16 | c.*208C= (n.*208C=) c.*43C= (n.*43C=) | |
11 | g.45910046G>T | CA2613277646 | PEX16 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910048C>A | CA599028304 | PEX16 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910048C= | CA1968698117 | PEX16 | c.*206G= (n.*206G=) c.*41G= (n.*41G=) | |
11 | g.45910048C>T | CA2613277647 | PEX16 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910049A= | CA1968698118 | PEX16 | c.*205T= (n.*205T=) c.*40T= (n.*40T=) | |
11 | g.45910049A>G | CA1968698119 | PEX16 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910050del | CA2574806365 | PEX16 | c.*205del (n.*205del) c.*40del (n.*40del) | |
11 | g.45910050A>G | CA2791291392 | PEX16 | c.*204T>C (n.*204T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) | |
11 | g.45910051G>T | CA2574806366 | PEX16 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910052G>T | CA2613277648 | PEX16 | c.*202C>A (n.*202C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910054G>A | CA5959664 | PEX16 | c.*200C>T (n.*200C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910054G= | CA1968698120 | PEX16 | c.*200C= (n.*200C=) c.*35C= (n.*35C=) | |
11 | g.45910054G>T | CA2613277650 | PEX16 | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910056_45910059del | CA2574806367 | PEX16 | c.*197_*200del (n.*197_*200del) c.*32_*35del (n.*32_*35del) | gnomAD v4 |
11 | g.45910055del | CA2574806368 | PEX16 | c.*199del (n.*199del) c.*34del (n.*34del) | |
11 | g.45910055C>A | CA2613277657 | PEX16 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910055C= | CA1968698121 | PEX16 | c.*199G= (n.*199G=) c.*34G= (n.*34G=) | |
11 | g.45910055C>T | CA5959665 | PEX16 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.45910056G>A | CA5959666 | PEX16 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910056G= | CA1968698122 | PEX16 | c.*198C= (n.*198C=) c.*33C= (n.*33C=) | |
11 | g.45910056G>T | CA2574806372 | PEX16 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910057G>A | CA1968698124 | PEX16 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910057G= | CA1968698123 | PEX16 | c.*197C= (n.*197C=) c.*32C= (n.*32C=) | |
11 | g.45910057G>T | CA2574806374 | PEX16 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910058G>A | CA599028305 | PEX16 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910058G>C | CA2613277676 | PEX16 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910058G= | CA1968698125 | PEX16 | c.*196C= (n.*196C=) c.*31C= (n.*31C=) | |
11 | g.45910058G>T | CA2574806376 | PEX16 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910059C= | CA1968698126 | PEX16 | c.*195G= (n.*195G=) c.*30G= (n.*30G=) | |
11 | g.45910059C>T | CA599028306 | PEX16 | c.*195G>A (n.*195G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910060T>C | CA5959667 | PEX16 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910060T= | CA1968698127 | PEX16 | c.*194A= (n.*194A=) c.*29A= (n.*29A=) | |
11 | g.45910061G>A | CA2613277691 | PEX16 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910061G>T | CA2613277693 | PEX16 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910062C>A | CA2613277699 | PEX16 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910062C>T | CA2574806377 | PEX16 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910063A>C | CA2574806379 | PEX16 | c.*191T>G (n.*191T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910064G>A | CA2574806382 | PEX16 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) | |
11 | g.45910064G>T | CA2574806383 | PEX16 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910065T>A | CA2613277709 | PEX16 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910065T>C | CA937563434 | PEX16 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910065T= | CA1968698128 | PEX16 | c.*189A= (n.*189A=) c.*24A= (n.*24A=) | |
11 | g.45910066G>A | CA599028307 | PEX16 | c.*188C>T (n.*188C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910066G= | CA1968698129 | PEX16 | c.*188C= (n.*188C=) c.*23C= (n.*23C=) | |
11 | g.45910066G>T | CA2613277718 | PEX16 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910067G>A | CA2613277723 | PEX16 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910067G>T | CA2613277725 | PEX16 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910070T>C | CA5959668 | PEX16 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910070T= | CA1968698130 | PEX16 | c.*184A= (n.*184A=) c.*19A= (n.*19A=) | |
11 | g.45910071C>A | CA2613277733 | PEX16 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910071C= | CA1968698131 | PEX16 | c.*183G= (n.*183G=) c.*18G= (n.*18G=) | |
11 | g.45910071C>T | CA599028308 | PEX16 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910072G>A | CA221583895 | PEX16 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910072G= | CA1968698132 | PEX16 | c.*182C= (n.*182C=) c.*17C= (n.*17C=) | |
11 | g.45910072G>T | CA2613277742 | PEX16 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910076C= | CA1968698133 | PEX16 | c.*178G= (n.*178G=) c.*13G= (n.*13G=) | |
11 | g.45910076C>G | CA1968698134 | PEX16 | c.*178G>C (n.*178G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) | dbSNP |
11 | g.45910076C>T | CA2574806387 | PEX16 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) | |
11 | g.45910079G>A | CA2723701898 | PEX16 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) | dbSNP |
11 | g.45910079G= | CA1968698135 | PEX16 | c.*175C= (n.*175C=) c.*10C= (n.*10C=) | |
11 | g.45910079G>T | CA5959669 | PEX16 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910080dup | CA599028309 | PEX16 | c.*174dup (n.*174dup) c.*9dup (n.*9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910081G>A | CA5959670 | PEX16 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910081G>C | CA5959671 | PEX16 | c.*173C>G (n.*173C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910081G= | CA1968698136 | PEX16 | c.*173C= (n.*173C=) c.*8C= (n.*8C=) | |
11 | g.45910081G>T | CA2613277776 | PEX16 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910082A= | CA1968698137 | PEX16 | c.*172T= (n.*172T=) c.*7T= (n.*7T=) | |
11 | g.45910082A>C | CA599028310 | PEX16 | c.*172T>G (n.*172T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910082A>G | CA2613277799 | PEX16 | c.*172T>C (n.*172T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910083G>T | CA2613277801 | PEX16 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910084C= | CA1968698138 | PEX16 | c.*170G= (n.*170G=) c.*5G= (n.*5G=) | |
11 | g.45910084C>T | CA5959672 | PEX16 | c.*170G>A (n.*170G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910085G>A | CA5959673 | PEX16 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910085G= | CA1968698139 | PEX16 | c.*169C= (n.*169C=) c.*4C= (n.*4C=) | |
11 | g.45910086C>A | CA2613277809 | PEX16 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910088G>A | CA1968698141 | PEX16 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910088G>C | CA2613277815 | PEX16 | c.*166C>G (n.*166C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910088G= | CA1968698140 | PEX16 | c.*166C= (n.*166C=) c.*1C= (n.*1C=) | |
11 | g.45910089T>A | CA380222599 | PEX16 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.1041A>T (p.Ter347Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.45910089T>C | CA380222601 | PEX16 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.1041A>G (p.Ter347Trp) | |
11 | g.45910089T>G | CA380222603 | PEX16 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.1041A>C (p.Ter347Cys) | |
11 | g.45910090C>A | CA380222608 | PEX16 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.1040G>T (p.Ter347Leu) | |
11 | g.45910090C= | CA1968698142 | PEX16 | c.*164G= (n.*164G=) c.1040G= (p.Ter347=) | |
11 | g.45910090C>G | CA380222612 | PEX16 | c.*164G>C (n.*164G>C) c.1040G>C (p.Ter347Ser) | |
11 | g.45910090C>T | CA473860686 | PEX16 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.1040G>A (p.Ter347=) | dbSNP |
11 | g.45910091A>C | CA380222614 | PEX16 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.1039T>G (p.Ter347Gly) | |
11 | g.45910091A>G | CA380222618 | PEX16 | c.*163T>C (n.*163T>C) c.1039T>C (p.Ter347Arg) | |
11 | g.45910091A>T | CA380222620 | PEX16 | c.*163T>A (n.*163T>A) c.1039T>A (p.Ter347Arg) | |
11 | g.45910092A>C | CA473860687 | PEX16 | c.*162T>G (n.*162T>G) c.1038T>G (p.Pro346=) | |
11 | g.45910092A>G | CA473860688 | PEX16 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.1038T>C (p.Pro346=) | |
11 | g.45910092A>T | CA473860689 | PEX16 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.1038T>A (p.Pro346=) | |
11 | g.45910093G>A | CA380222627 | PEX16 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) | |
11 | g.45910093G>C | CA380222628 | PEX16 | c.*161C>G (n.*161C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) | |
11 | g.45910093G>T | CA380222630 | PEX16 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) | gnomAD v4 |
11 | g.45910094G>A | CA380222635 | PEX16 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.45910094G>C | CA380222633 | PEX16 | c.*160C>G (n.*160C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) | |
11 | g.45910094G>T | CA380222634 | PEX16 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.45910095G>A | CA5959674 | PEX16 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.1035C>T (p.His345=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910095G>C | CA380222637 | PEX16 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.1035C>G (p.His345Gln) | |
11 | g.45910095G= | CA1968698143 | PEX16 | c.*159C= (n.*159C=) c.1035C= (p.His345=) | |
11 | g.45910095G>T | CA380222640 | PEX16 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.1035C>A (p.His345Gln) | |
11 | g.45910096T>A | CA380222644 | PEX16 | c.*158A>T (n.*158A>T) c.1034A>T (p.His345Leu) | |
11 | g.45910096T>C | CA380222646 | PEX16 | c.*158A>G (n.*158A>G) c.1034A>G (p.His345Arg) | |
11 | g.45910096T>G | CA5959675 | PEX16 | c.*158A>C (n.*158A>C) c.1034A>C (p.His345Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910096T= | CA1968698144 | PEX16 | c.*158A= (n.*158A=) c.1034A= (p.His345=) |