Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.45909997delCA2613277459PEX16c.*259del (n.*259del)
c.*94del (n.*94del)
gnomAD v4
11g.45909996G>TCA2613277463PEX16c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
gnomAD v4
11g.45909997G>TCA2574806345PEX16c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
gnomAD v4
11g.45909999G>TCA2613277470PEX16c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
gnomAD v4
11g.45910000A>TCA2613277472PEX16c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
gnomAD v4
11g.45910001G>TCA2613277477PEX16c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
gnomAD v4
11g.45910002G>ACA221583837PEX16c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910002G=CA1968698093PEX16c.*252C= (n.*252C=)
c.*87C= (n.*87C=)
11g.45910002G>TCA2613277483PEX16c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
gnomAD v4
11g.45910003A>GCA2613277485PEX16c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
gnomAD v4
11g.45910003A>TCA2613277486PEX16c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
gnomAD v4
11g.45910004G>ACA1968698095PEX16c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910004G>CCA937563411PEX16c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910004G=CA1968698094PEX16c.*250C= (n.*250C=)
c.*85C= (n.*85C=)
11g.45910004G>TCA2574806347PEX16c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
gnomAD v4
11g.45910005C>ACA2613277495PEX16c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
gnomAD v4
11g.45910005C>GCA2574806349PEX16c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
11g.45910006C>ACA2613277499PEX16c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
gnomAD v4
11g.45910006C=CA1968698096PEX16c.*248G= (n.*248G=)
c.*83G= (n.*83G=)
11g.45910006C>GCA1968698097PEX16c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910007T>CCA221583839PEX16c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910007T>GCA2574806350PEX16c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
11g.45910007T=CA1968698098PEX16c.*247A= (n.*247A=)
c.*82A= (n.*82A=)
11g.45910008G>ACA221583841PEX16c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910008G=CA1968698099PEX16c.*246C= (n.*246C=)
c.*81C= (n.*81C=)
11g.45910008G>TCA2613277502PEX16c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
gnomAD v4
11g.45910009delCA2574806351PEX16c.*246del (n.*246del)
c.*81del (n.*81del)
11g.45910009G>TCA2574806353PEX16c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
gnomAD v4
11g.45910011T>CCA2613277506PEX16c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
gnomAD v4
11g.45910012C>ACA221583846PEX16c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910012C=CA1968698100PEX16c.*242G= (n.*242G=)
c.*77G= (n.*77G=)
11g.45910012C>TCA2613277510PEX16c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
gnomAD v4
11g.45910013C>ACA221583857PEX16c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
dbSNP
11g.45910013C=CA1968698101PEX16c.*241G= (n.*241G=)
c.*76G= (n.*76G=)
11g.45910013C>GCA1968698102PEX16c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
dbSNP
11g.45910013C>TCA221583862PEX16c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910014C>ACA2613277522PEX16c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
gnomAD v4
11g.45910014C=CA1968698103PEX16c.*240G= (n.*240G=)
c.*75G= (n.*75G=)
11g.45910014C>TCA1968698104PEX16c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910015A>TCA2613277528PEX16c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
gnomAD v4
11g.45910016C=CA1968698105PEX16c.*238G= (n.*238G=)
c.*73G= (n.*73G=)
11g.45910016C>GCA1968698106PEX16c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
dbSNP
11g.45910016C>TCA2613277532PEX16c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
gnomAD v4
11g.45910017T>GCA2613277533PEX16c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
gnomAD v4
11g.45910018C>ACA2613277535PEX16c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
gnomAD v4
11g.45910019C>ACA2613277538PEX16c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
gnomAD v4
11g.45910019C=CA1968698107PEX16c.*235G= (n.*235G=)
c.*70G= (n.*70G=)
11g.45910019C>TCA676924532PEX16c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910021A>GCA2613277543PEX16c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
gnomAD v4
11g.45910022G>ACA2613277550PEX16c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
gnomAD v4
11g.45910022G>CCA2613277547PEX16c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
gnomAD v4
11g.45910022G>TCA2613277548PEX16c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
gnomAD v4
11g.45910023T>ACA2574806355PEX16c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
gnomAD v4
11g.45910023T>CCA676924533PEX16c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
dbSNP
11g.45910023T=CA1968698108PEX16c.*231A= (n.*231A=)
c.*66A= (n.*66A=)
11g.45910024G>TCA2574806356PEX16c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
gnomAD v4
11g.45910026A>GCA2574806357PEX16c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
gnomAD v4
11g.45910026A>TCA2613277563PEX16c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
gnomAD v4
11g.45910027G>CCA2613277565PEX16c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
gnomAD v4
11g.45910028G>ACA1968698110PEX16c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910028G>CCA676924534PEX16c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910028G=CA1968698109PEX16c.*226C= (n.*226C=)
c.*61C= (n.*61C=)
11g.45910028G>TCA2574806358PEX16c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
gnomAD v4
11g.45910029C>TCA2613277572PEX16c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
gnomAD v4
11g.45910031T>CCA2613277575PEX16c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
gnomAD v4
11g.45910031_45910032delinsTCCA1968698111PEX16c.*222_*223delinsGA (n.*222_*223delinsGA)
c.*57_*58delinsGA (n.*57_*58delinsGA)
11g.45910032delCA676924535PEX16c.*222del (n.*222del)
c.*57del (n.*57del)
dbSNP
11g.45910033T>CCA2613277577PEX16c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
gnomAD v4
11g.45910035G>ACA2613277581PEX16c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
gnomAD v4
11g.45910035G>TCA2574806360PEX16c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
gnomAD v4
11g.45910036G>ACA2613277585PEX16c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
gnomAD v4
11g.45910036G>TCA2613277587PEX16c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
gnomAD v4
11g.45910037C>ACA2613277594PEX16c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
gnomAD v4
11g.45910037C>TCA2613277597PEX16c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
gnomAD v4
11g.45910038C>ACA2613277603PEX16c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
gnomAD v4
11g.45910038C>TCA2613277622PEX16c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
gnomAD v4
11g.45910039C>TCA2613277625PEX16c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
gnomAD v4
11g.45910040A>TCA2613277628PEX16c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
gnomAD v4
11g.45910041G>ACA221583863PEX16c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910041G=CA1968698112PEX16c.*213C= (n.*213C=)
c.*48C= (n.*48C=)
11g.45910041G>TCA2613277636PEX16c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
gnomAD v4
11g.45910042C>TCA2613277639PEX16c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
gnomAD v4
11g.45910043A=CA1968698113PEX16c.*211T= (n.*211T=)
c.*46T= (n.*46T=)
11g.45910043A>GCA599028303PEX16c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910044G>ACA2574806362PEX16c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
gnomAD v4
11g.45910044G>TCA2574806363PEX16c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
gnomAD v4
11g.45910045T>CCA1968698115PEX16c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
dbSNP
11g.45910045T=CA1968698114PEX16c.*209A= (n.*209A=)
c.*44A= (n.*44A=)
11g.45910046G>ACA5959662PEX16c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910046G>CCA5959663PEX16c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910046G=CA1968698116PEX16c.*208C= (n.*208C=)
c.*43C= (n.*43C=)
11g.45910046G>TCA2613277646PEX16c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
gnomAD v4
11g.45910048C>ACA599028304PEX16c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910048C=CA1968698117PEX16c.*206G= (n.*206G=)
c.*41G= (n.*41G=)
11g.45910048C>TCA2613277647PEX16c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
gnomAD v4
11g.45910049A=CA1968698118PEX16c.*205T= (n.*205T=)
c.*40T= (n.*40T=)
11g.45910049A>GCA1968698119PEX16c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910050delCA2574806365PEX16c.*205del (n.*205del)
c.*40del (n.*40del)
11g.45910050A>GCA2791291392PEX16c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
11g.45910051G>TCA2574806366PEX16c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
gnomAD v4
11g.45910052G>TCA2613277648PEX16c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
gnomAD v4
11g.45910054G>ACA5959664PEX16c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910054G=CA1968698120PEX16c.*200C= (n.*200C=)
c.*35C= (n.*35C=)
11g.45910054G>TCA2613277650PEX16c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
gnomAD v4
11g.45910056_45910059delCA2574806367PEX16c.*197_*200del (n.*197_*200del)
c.*32_*35del (n.*32_*35del)
gnomAD v4
11g.45910055delCA2574806368PEX16c.*199del (n.*199del)
c.*34del (n.*34del)
11g.45910055C>ACA2613277657PEX16c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
gnomAD v4
11g.45910055C=CA1968698121PEX16c.*199G= (n.*199G=)
c.*34G= (n.*34G=)
11g.45910055C>TCA5959665PEX16c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.45910056G>ACA5959666PEX16c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910056G=CA1968698122PEX16c.*198C= (n.*198C=)
c.*33C= (n.*33C=)
11g.45910056G>TCA2574806372PEX16c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
gnomAD v4
11g.45910057G>ACA1968698124PEX16c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910057G=CA1968698123PEX16c.*197C= (n.*197C=)
c.*32C= (n.*32C=)
11g.45910057G>TCA2574806374PEX16c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
gnomAD v4
11g.45910058G>ACA599028305PEX16c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910058G>CCA2613277676PEX16c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
gnomAD v4
11g.45910058G=CA1968698125PEX16c.*196C= (n.*196C=)
c.*31C= (n.*31C=)
11g.45910058G>TCA2574806376PEX16c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
gnomAD v4
11g.45910059C=CA1968698126PEX16c.*195G= (n.*195G=)
c.*30G= (n.*30G=)
11g.45910059C>TCA599028306PEX16c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910060T>CCA5959667PEX16c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910060T=CA1968698127PEX16c.*194A= (n.*194A=)
c.*29A= (n.*29A=)
11g.45910061G>ACA2613277691PEX16c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
gnomAD v4
11g.45910061G>TCA2613277693PEX16c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
gnomAD v4
11g.45910062C>ACA2613277699PEX16c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
gnomAD v4
11g.45910062C>TCA2574806377PEX16c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
gnomAD v4
11g.45910063A>CCA2574806379PEX16c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
gnomAD v4
11g.45910064G>ACA2574806382PEX16c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
11g.45910064G>TCA2574806383PEX16c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
gnomAD v4
11g.45910065T>ACA2613277709PEX16c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
gnomAD v4
11g.45910065T>CCA937563434PEX16c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910065T=CA1968698128PEX16c.*189A= (n.*189A=)
c.*24A= (n.*24A=)
11g.45910066G>ACA599028307PEX16c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910066G=CA1968698129PEX16c.*188C= (n.*188C=)
c.*23C= (n.*23C=)
11g.45910066G>TCA2613277718PEX16c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
gnomAD v4
11g.45910067G>ACA2613277723PEX16c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
gnomAD v4
11g.45910067G>TCA2613277725PEX16c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
gnomAD v4
11g.45910070T>CCA5959668PEX16c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910070T=CA1968698130PEX16c.*184A= (n.*184A=)
c.*19A= (n.*19A=)
11g.45910071C>ACA2613277733PEX16c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
gnomAD v4
11g.45910071C=CA1968698131PEX16c.*183G= (n.*183G=)
c.*18G= (n.*18G=)
11g.45910071C>TCA599028308PEX16c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910072G>ACA221583895PEX16c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910072G=CA1968698132PEX16c.*182C= (n.*182C=)
c.*17C= (n.*17C=)
11g.45910072G>TCA2613277742PEX16c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
gnomAD v4
11g.45910076C=CA1968698133PEX16c.*178G= (n.*178G=)
c.*13G= (n.*13G=)
11g.45910076C>GCA1968698134PEX16c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
dbSNP
11g.45910076C>TCA2574806387PEX16c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
11g.45910079G>ACA2723701898PEX16c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
dbSNP
11g.45910079G=CA1968698135PEX16c.*175C= (n.*175C=)
c.*10C= (n.*10C=)
11g.45910079G>TCA5959669PEX16c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910080dupCA599028309PEX16c.*174dup (n.*174dup)
c.*9dup (n.*9dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910081G>ACA5959670PEX16c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910081G>CCA5959671PEX16c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910081G=CA1968698136PEX16c.*173C= (n.*173C=)
c.*8C= (n.*8C=)
11g.45910081G>TCA2613277776PEX16c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
gnomAD v4
11g.45910082A=CA1968698137PEX16c.*172T= (n.*172T=)
c.*7T= (n.*7T=)
11g.45910082A>CCA599028310PEX16c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910082A>GCA2613277799PEX16c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
gnomAD v4
11g.45910083G>TCA2613277801PEX16c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
gnomAD v4
11g.45910084C=CA1968698138PEX16c.*170G= (n.*170G=)
c.*5G= (n.*5G=)
11g.45910084C>TCA5959672PEX16c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910085G>ACA5959673PEX16c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.45910085G=CA1968698139PEX16c.*169C= (n.*169C=)
c.*4C= (n.*4C=)
11g.45910086C>ACA2613277809PEX16c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
gnomAD v4
11g.45910088G>ACA1968698141PEX16c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.45910088G>CCA2613277815PEX16c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
gnomAD v4
11g.45910088G=CA1968698140PEX16c.*166C= (n.*166C=)
c.*1C= (n.*1C=)
11g.45910089T>ACA380222599PEX16c.*165A>T (n.*165A>T)
c.1041A>T (p.Ter347Cys)
gnomAD v4
11g.45910089T>CCA380222601PEX16c.*165A>G (n.*165A>G)
c.1041A>G (p.Ter347Trp)
11g.45910089T>GCA380222603PEX16c.*165A>C (n.*165A>C)
c.1041A>C (p.Ter347Cys)
11g.45910090C>ACA380222608PEX16c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1040G>T (p.Ter347Leu)
11g.45910090C=CA1968698142PEX16c.*164G= (n.*164G=)
c.1040G= (p.Ter347=)
11g.45910090C>GCA380222612PEX16c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1040G>C (p.Ter347Ser)
11g.45910090C>TCA473860686PEX16c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1040G>A (p.Ter347=)
dbSNP
11g.45910091A>CCA380222614PEX16c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1039T>G (p.Ter347Gly)
11g.45910091A>GCA380222618PEX16c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1039T>C (p.Ter347Arg)
11g.45910091A>TCA380222620PEX16c.*163T>A (n.*163T>A)
c.1039T>A (p.Ter347Arg)
11g.45910092A>CCA473860687PEX16c.*162T>G (n.*162T>G)
c.1038T>G (p.Pro346=)
11g.45910092A>GCA473860688PEX16c.*162T>C (n.*162T>C)
c.1038T>C (p.Pro346=)
11g.45910092A>TCA473860689PEX16c.*162T>A (n.*162T>A)
c.1038T>A (p.Pro346=)
11g.45910093G>ACA380222627PEX16c.*161C>T (n.*161C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
11g.45910093G>CCA380222628PEX16c.*161C>G (n.*161C>G)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
11g.45910093G>TCA380222630PEX16c.*161C>A (n.*161C>A)
c.1037C>A (p.Pro346His)
gnomAD v4
11g.45910094G>ACA380222635PEX16c.*160C>T (n.*160C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
gnomAD v4
11g.45910094G>CCA380222633PEX16c.*160C>G (n.*160C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
11g.45910094G>TCA380222634PEX16c.*160C>A (n.*160C>A)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
gnomAD v4
11g.45910095G>ACA5959674PEX16c.*159C>T (n.*159C>T)
c.1035C>T (p.His345=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910095G>CCA380222637PEX16c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1035C>G (p.His345Gln)
11g.45910095G=CA1968698143PEX16c.*159C= (n.*159C=)
c.1035C= (p.His345=)
11g.45910095G>TCA380222640PEX16c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1035C>A (p.His345Gln)
11g.45910096T>ACA380222644PEX16c.*158A>T (n.*158A>T)
c.1034A>T (p.His345Leu)
11g.45910096T>CCA380222646PEX16c.*158A>G (n.*158A>G)
c.1034A>G (p.His345Arg)
11g.45910096T>GCA5959675PEX16c.*158A>C (n.*158A>C)
c.1034A>C (p.His345Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.45910096T=CA1968698144PEX16c.*158A= (n.*158A=)
c.1034A= (p.His345=)

Number of alleles fetched