Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.45909965G>A | CA2613277247 | PEX16 | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45909965G>T | CA2613277251 | PEX16 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909966C>A | CA2613277253 | PEX16 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45909966C>T | CA2613277256 | PEX16 | c.*288G>A (n.*288G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909967T>C | CA2613277259 | PEX16 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45909968C>A | CA2613277264 | PEX16 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45909968C= | CA1968698077 | PEX16 | c.*286G= (n.*286G=) c.*121G= (n.*121G=) | |
11 | g.45909968C>T | CA913590341 | PEX16 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45909969C>A | CA676924514 | PEX16 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45909969C= | CA1968698078 | PEX16 | c.*285G= (n.*285G=) c.*120G= (n.*120G=) | |
11 | g.45909969C>T | CA2613277279 | PEX16 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909970A>G | CA2504767307 | PEX16 | c.*284T>C (n.*284T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45909970A>T | CA2613277283 | PEX16 | c.*284T>A (n.*284T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909971T>A | CA676924515 | PEX16 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45909971T>C | CA1968698080 | PEX16 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45909971T>G | CA2613277288 | PEX16 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45909971T= | CA1968698079 | PEX16 | c.*283A= (n.*283A=) c.*118A= (n.*118A=) | |
11 | g.45909972G>A | CA221583806 | PEX16 | c.*282C>T (n.*282C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45909972G>C | CA2613277305 | PEX16 | c.*282C>G (n.*282C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45909972G= | CA1968698081 | PEX16 | c.*282C= (n.*282C=) c.*117C= (n.*117C=) | |
11 | g.45909972G>T | CA2613277307 | PEX16 | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909973A>T | CA2613277309 | PEX16 | c.*281T>A (n.*281T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909974G>A | CA2613277312 | PEX16 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45909974G>T | CA2613277318 | PEX16 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909975G>A | CA1968698083 | PEX16 | c.*279C>T (n.*279C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45909975G= | CA1968698082 | PEX16 | c.*279C= (n.*279C=) c.*114C= (n.*114C=) | |
11 | g.45909975G>T | CA2613277324 | PEX16 | c.*279C>A (n.*279C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909976T>A | CA2613277340 | PEX16 | c.*278A>T (n.*278A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45909976T>C | CA2613277342 | PEX16 | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45909976T>G | CA2613277346 | PEX16 | c.*278A>C (n.*278A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45909977G>A | CA10630942 | PEX16 | c.*277C>T (n.*277C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45909977G= | CA1968698084 | PEX16 | c.*277C= (n.*277C=) c.*112C= (n.*112C=) | |
11 | g.45909977G>T | CA2613277352 | PEX16 | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909977_45909979delinsGAA | CA1968698085 | PEX16 | c.*275_*277delinsTTC (n.*275_*277delinsTTC) c.*110_*112delinsTTC (n.*110_*112delinsTTC) | |
11 | g.45909978A>C | CA2613277356 | PEX16 | c.*276T>G (n.*276T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45909978A>G | CA2613277358 | PEX16 | c.*276T>C (n.*276T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45909978_45909979del | CA1968698086 | PEX16 | c.*275_*276del (n.*275_*276del) c.*110_*111del (n.*110_*111del) | dbSNP |
11 | g.45909979A>C | CA2613277362 | PEX16 | c.*275T>G (n.*275T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45909980G>T | CA2613277365 | PEX16 | c.*274C>A (n.*274C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909982C>A | CA2613277369 | PEX16 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45909983A= | CA1968698088 | PEX16 | c.*271T= (n.*271T=) c.*106T= (n.*106T=) | |
11 | g.45909983A>C | CA1968698087 | PEX16 | c.*271T>G (n.*271T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45909983A>G | CA676924519 | PEX16 | c.*271T>C (n.*271T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP |
11 | g.45909983A>T | CA2613277422 | PEX16 | c.*271T>A (n.*271T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909984C= | CA1968698089 | PEX16 | c.*270G= (n.*270G=) c.*105G= (n.*105G=) | |
11 | g.45909984C>T | CA676924523 | PEX16 | c.*270G>A (n.*270G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45909985C>A | CA2613277426 | PEX16 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45909985C= | CA1968698090 | PEX16 | c.*269G= (n.*269G=) c.*104G= (n.*104G=) | |
11 | g.45909985C>T | CA221583812 | PEX16 | c.*269G>A (n.*269G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45909986G>A | CA221583818 | PEX16 | c.*268C>T (n.*268C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45909986G= | CA1968698091 | PEX16 | c.*268C= (n.*268C=) c.*103C= (n.*103C=) | |
11 | g.45909986G>T | CA2613277429 | PEX16 | c.*268C>A (n.*268C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909987C>A | CA2613277435 | PEX16 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45909987C>T | CA2613277436 | PEX16 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909989T>C | CA2613277440 | PEX16 | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45909991C>A | CA2613277446 | PEX16 | c.*263G>T (n.*263G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45909992T>G | CA2613277448 | PEX16 | c.*262A>C (n.*262A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45909993G>A | CA2613277451 | PEX16 | c.*261C>T (n.*261C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45909993G>T | CA2613277452 | PEX16 | c.*261C>A (n.*261C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909994T>G | CA2613277455 | PEX16 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45909995G>A | CA221583832 | PEX16 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45909995G= | CA1968698092 | PEX16 | c.*259C= (n.*259C=) c.*94C= (n.*94C=) | |
11 | g.45909995G>T | CA2574806339 | PEX16 | c.*259C>A (n.*259C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909997del | CA2613277459 | PEX16 | c.*259del (n.*259del) c.*94del (n.*94del) | gnomAD v4 |
11 | g.45909996G>T | CA2613277463 | PEX16 | c.*258C>A (n.*258C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909997G>T | CA2574806345 | PEX16 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45909999G>T | CA2613277470 | PEX16 | c.*255C>A (n.*255C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910000A>T | CA2613277472 | PEX16 | c.*254T>A (n.*254T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910001G>T | CA2613277477 | PEX16 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910002G>A | CA221583837 | PEX16 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910002G= | CA1968698093 | PEX16 | c.*252C= (n.*252C=) c.*87C= (n.*87C=) | |
11 | g.45910002G>T | CA2613277483 | PEX16 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910003A>G | CA2613277485 | PEX16 | c.*251T>C (n.*251T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910003A>T | CA2613277486 | PEX16 | c.*251T>A (n.*251T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910004G>A | CA1968698095 | PEX16 | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910004G>C | CA937563411 | PEX16 | c.*250C>G (n.*250C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910004G= | CA1968698094 | PEX16 | c.*250C= (n.*250C=) c.*85C= (n.*85C=) | |
11 | g.45910004G>T | CA2574806347 | PEX16 | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910005C>A | CA2613277495 | PEX16 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910005C>G | CA2574806349 | PEX16 | c.*249G>C (n.*249G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) | |
11 | g.45910006C>A | CA2613277499 | PEX16 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910006C= | CA1968698096 | PEX16 | c.*248G= (n.*248G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
11 | g.45910006C>G | CA1968698097 | PEX16 | c.*248G>C (n.*248G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910007T>C | CA221583839 | PEX16 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910007T>G | CA2574806350 | PEX16 | c.*247A>C (n.*247A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) | |
11 | g.45910007T= | CA1968698098 | PEX16 | c.*247A= (n.*247A=) c.*82A= (n.*82A=) | |
11 | g.45910008G>A | CA221583841 | PEX16 | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910008G= | CA1968698099 | PEX16 | c.*246C= (n.*246C=) c.*81C= (n.*81C=) | |
11 | g.45910008G>T | CA2613277502 | PEX16 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910009del | CA2574806351 | PEX16 | c.*246del (n.*246del) c.*81del (n.*81del) | |
11 | g.45910009G>T | CA2574806353 | PEX16 | c.*245C>A (n.*245C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910011T>C | CA2613277506 | PEX16 | c.*243A>G (n.*243A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910012C>A | CA221583846 | PEX16 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910012C= | CA1968698100 | PEX16 | c.*242G= (n.*242G=) c.*77G= (n.*77G=) | |
11 | g.45910012C>T | CA2613277510 | PEX16 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910013C>A | CA221583857 | PEX16 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) | dbSNP |
11 | g.45910013C= | CA1968698101 | PEX16 | c.*241G= (n.*241G=) c.*76G= (n.*76G=) | |
11 | g.45910013C>G | CA1968698102 | PEX16 | c.*241G>C (n.*241G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) | dbSNP |
11 | g.45910013C>T | CA221583862 | PEX16 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910014C>A | CA2613277522 | PEX16 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910014C= | CA1968698103 | PEX16 | c.*240G= (n.*240G=) c.*75G= (n.*75G=) | |
11 | g.45910014C>T | CA1968698104 | PEX16 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910015A>T | CA2613277528 | PEX16 | c.*239T>A (n.*239T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910016C= | CA1968698105 | PEX16 | c.*238G= (n.*238G=) c.*73G= (n.*73G=) | |
11 | g.45910016C>G | CA1968698106 | PEX16 | c.*238G>C (n.*238G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) | dbSNP |
11 | g.45910016C>T | CA2613277532 | PEX16 | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910017T>G | CA2613277533 | PEX16 | c.*237A>C (n.*237A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910018C>A | CA2613277535 | PEX16 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910019C>A | CA2613277538 | PEX16 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910019C= | CA1968698107 | PEX16 | c.*235G= (n.*235G=) c.*70G= (n.*70G=) | |
11 | g.45910019C>T | CA676924532 | PEX16 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910021A>G | CA2613277543 | PEX16 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910022G>A | CA2613277550 | PEX16 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910022G>C | CA2613277547 | PEX16 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910022G>T | CA2613277548 | PEX16 | c.*232C>A (n.*232C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910023T>A | CA2574806355 | PEX16 | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910023T>C | CA676924533 | PEX16 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) | dbSNP |
11 | g.45910023T= | CA1968698108 | PEX16 | c.*231A= (n.*231A=) c.*66A= (n.*66A=) | |
11 | g.45910024G>T | CA2574806356 | PEX16 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910026A>G | CA2574806357 | PEX16 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910026A>T | CA2613277563 | PEX16 | c.*228T>A (n.*228T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910027G>C | CA2613277565 | PEX16 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910028G>A | CA1968698110 | PEX16 | c.*226C>T (n.*226C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910028G>C | CA676924534 | PEX16 | c.*226C>G (n.*226C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910028G= | CA1968698109 | PEX16 | c.*226C= (n.*226C=) c.*61C= (n.*61C=) | |
11 | g.45910028G>T | CA2574806358 | PEX16 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910029C>T | CA2613277572 | PEX16 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910031T>C | CA2613277575 | PEX16 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910031_45910032delinsTC | CA1968698111 | PEX16 | c.*222_*223delinsGA (n.*222_*223delinsGA) c.*57_*58delinsGA (n.*57_*58delinsGA) | |
11 | g.45910032del | CA676924535 | PEX16 | c.*222del (n.*222del) c.*57del (n.*57del) | dbSNP |
11 | g.45910033T>C | CA2613277577 | PEX16 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910035G>A | CA2613277581 | PEX16 | c.*219C>T (n.*219C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910035G>T | CA2574806360 | PEX16 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910036G>A | CA2613277585 | PEX16 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910036G>T | CA2613277587 | PEX16 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910037C>A | CA2613277594 | PEX16 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910037C>T | CA2613277597 | PEX16 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910038C>A | CA2613277603 | PEX16 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910038C>T | CA2613277622 | PEX16 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910039C>T | CA2613277625 | PEX16 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910040A>T | CA2613277628 | PEX16 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910041G>A | CA221583863 | PEX16 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910041G= | CA1968698112 | PEX16 | c.*213C= (n.*213C=) c.*48C= (n.*48C=) | |
11 | g.45910041G>T | CA2613277636 | PEX16 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910042C>T | CA2613277639 | PEX16 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910043A= | CA1968698113 | PEX16 | c.*211T= (n.*211T=) c.*46T= (n.*46T=) | |
11 | g.45910043A>G | CA599028303 | PEX16 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910044G>A | CA2574806362 | PEX16 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910044G>T | CA2574806363 | PEX16 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910045T>C | CA1968698115 | PEX16 | c.*209A>G (n.*209A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) | dbSNP |
11 | g.45910045T= | CA1968698114 | PEX16 | c.*209A= (n.*209A=) c.*44A= (n.*44A=) | |
11 | g.45910046G>A | CA5959662 | PEX16 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910046G>C | CA5959663 | PEX16 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910046G= | CA1968698116 | PEX16 | c.*208C= (n.*208C=) c.*43C= (n.*43C=) | |
11 | g.45910046G>T | CA2613277646 | PEX16 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910048C>A | CA599028304 | PEX16 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910048C= | CA1968698117 | PEX16 | c.*206G= (n.*206G=) c.*41G= (n.*41G=) | |
11 | g.45910048C>T | CA2613277647 | PEX16 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910049A= | CA1968698118 | PEX16 | c.*205T= (n.*205T=) c.*40T= (n.*40T=) | |
11 | g.45910049A>G | CA1968698119 | PEX16 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910050del | CA2574806365 | PEX16 | c.*205del (n.*205del) c.*40del (n.*40del) | |
11 | g.45910050A>G | CA2791291392 | PEX16 | c.*204T>C (n.*204T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) | |
11 | g.45910051G>T | CA2574806366 | PEX16 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910052G>T | CA2613277648 | PEX16 | c.*202C>A (n.*202C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910054G>A | CA5959664 | PEX16 | c.*200C>T (n.*200C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910054G= | CA1968698120 | PEX16 | c.*200C= (n.*200C=) c.*35C= (n.*35C=) | |
11 | g.45910054G>T | CA2613277650 | PEX16 | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910056_45910059del | CA2574806367 | PEX16 | c.*197_*200del (n.*197_*200del) c.*32_*35del (n.*32_*35del) | gnomAD v4 |
11 | g.45910055del | CA2574806368 | PEX16 | c.*199del (n.*199del) c.*34del (n.*34del) | |
11 | g.45910055C>A | CA2613277657 | PEX16 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910055C= | CA1968698121 | PEX16 | c.*199G= (n.*199G=) c.*34G= (n.*34G=) | |
11 | g.45910055C>T | CA5959665 | PEX16 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.45910056G>A | CA5959666 | PEX16 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910056G= | CA1968698122 | PEX16 | c.*198C= (n.*198C=) c.*33C= (n.*33C=) | |
11 | g.45910056G>T | CA2574806372 | PEX16 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910057G>A | CA1968698124 | PEX16 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910057G= | CA1968698123 | PEX16 | c.*197C= (n.*197C=) c.*32C= (n.*32C=) | |
11 | g.45910057G>T | CA2574806374 | PEX16 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910058G>A | CA599028305 | PEX16 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910058G>C | CA2613277676 | PEX16 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910058G= | CA1968698125 | PEX16 | c.*196C= (n.*196C=) c.*31C= (n.*31C=) | |
11 | g.45910058G>T | CA2574806376 | PEX16 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910059C= | CA1968698126 | PEX16 | c.*195G= (n.*195G=) c.*30G= (n.*30G=) | |
11 | g.45910059C>T | CA599028306 | PEX16 | c.*195G>A (n.*195G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910060T>C | CA5959667 | PEX16 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910060T= | CA1968698127 | PEX16 | c.*194A= (n.*194A=) c.*29A= (n.*29A=) | |
11 | g.45910061G>A | CA2613277691 | PEX16 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910061G>T | CA2613277693 | PEX16 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910062C>A | CA2613277699 | PEX16 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910062C>T | CA2574806377 | PEX16 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910063A>C | CA2574806379 | PEX16 | c.*191T>G (n.*191T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910064G>A | CA2574806382 | PEX16 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) | |
11 | g.45910064G>T | CA2574806383 | PEX16 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910065T>A | CA2613277709 | PEX16 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910065T>C | CA937563434 | PEX16 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910065T= | CA1968698128 | PEX16 | c.*189A= (n.*189A=) c.*24A= (n.*24A=) |