Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.45891988C>T | CA510751257 | CTSA | n.684C>T n.317C>T n.295C>T n.143C>T n.478C>T n.444C>T n.368C>T n.1306C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.321C>T (p.Ser107=) n.294C>T n.332C>T c.248+226C>T (n.248+226C>T) n.198C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.457C>T n.312C>T n.145C>T n.305C>T n.443C>T n.445C>T n.1503C>T | |
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20 | g.45891990C>A | CA409248640 | CTSA | n.686C>A n.319C>A n.297C>A n.145C>A n.480C>A n.446C>A n.370C>A n.1308C>A c.269C>A (p.Ser90Ter) c.323C>A (p.Ser108Ter) n.296C>A n.334C>A c.248+228C>A (n.248+228C>A) n.200C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.459C>A n.314C>A n.147C>A n.307C>A n.445C>A n.447C>A n.1505C>A | |
20 | g.45891990C= | CA2366420867 | CTSA | n.686C= n.319C= n.297C= n.145C= n.480C= n.446C= n.370C= n.1308C= c.269C= (p.Ser90=) c.323C= (p.Ser108=) n.296C= n.334C= c.248+228C= (n.248+228C=) n.200C= c.*92C= (n.*92C=) n.459C= n.314C= n.147C= n.307C= n.445C= n.447C= n.1505C= | |
20 | g.45891990C>G | CA409248641 | CTSA | n.686C>G n.319C>G n.297C>G n.145C>G n.480C>G n.446C>G n.370C>G n.1308C>G c.269C>G (p.Ser90Ter) c.323C>G (p.Ser108Ter) n.296C>G n.334C>G c.248+228C>G (n.248+228C>G) n.200C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.459C>G n.314C>G n.147C>G n.307C>G n.445C>G n.447C>G n.1505C>G | |
20 | g.45891990C>T | CA114210 | CTSA | n.686C>T n.319C>T n.297C>T n.145C>T n.480C>T n.446C>T n.370C>T n.1308C>T c.269C>T (p.Ser90Leu) c.323C>T (p.Ser108Leu) n.296C>T n.334C>T c.248+228C>T (n.248+228C>T) n.200C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.459C>T n.314C>T n.147C>T n.307C>T n.445C>T n.447C>T n.1505C>T | ClinVar dbSNP |
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20 | g.45891991A>T | CA510751261 | CTSA | n.687A>T n.320A>T n.298A>T n.146A>T n.481A>T n.447A>T n.371A>T n.1309A>T c.270A>T (p.Ser90=) c.324A>T (p.Ser108=) n.297A>T n.335A>T c.248+229A>T (n.248+229A>T) n.201A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.460A>T n.315A>T n.148A>T n.308A>T n.446A>T n.448A>T n.1506A>T | |
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20 | g.45891992C>G | CA409248643 | CTSA | n.688C>G n.321C>G n.299C>G n.147C>G n.482C>G n.448C>G n.372C>G n.1310C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.298C>G n.336C>G c.248+230C>G (n.248+230C>G) n.202C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.461C>G n.316C>G n.149C>G n.309C>G n.447C>G n.449C>G n.1507C>G | |
20 | g.45891992C>T | CA9882977 | CTSA | n.688C>T n.321C>T n.299C>T n.147C>T n.482C>T n.448C>T n.372C>T n.1310C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.325C>T (p.Leu109=) n.298C>T n.336C>T c.248+230C>T (n.248+230C>T) n.202C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.461C>T n.316C>T n.149C>T n.309C>T n.447C>T n.449C>T n.1507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.45891993T>C | CA409248645 | CTSA | n.689T>C n.322T>C n.300T>C n.148T>C n.483T>C n.449T>C n.373T>C n.1311T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.299T>C n.337T>C c.248+231T>C (n.248+231T>C) n.203T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.462T>C n.317T>C n.150T>C n.310T>C n.448T>C n.450T>C n.1508T>C | |
20 | g.45891993T>G | CA409248646 | CTSA | n.689T>G n.322T>G n.300T>G n.148T>G n.483T>G n.449T>G n.373T>G n.1311T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.299T>G n.337T>G c.248+231T>G (n.248+231T>G) n.203T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.462T>G n.317T>G n.150T>G n.310T>G n.448T>G n.450T>G n.1508T>G | |
20 | g.45891994A>C | CA510751264 | CTSA | n.690A>C n.323A>C n.301A>C n.149A>C n.484A>C n.450A>C n.374A>C n.1312A>C c.273A>C (p.Leu91=) c.327A>C (p.Leu109=) n.300A>C n.338A>C c.248+232A>C (n.248+232A>C) n.204A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.463A>C n.318A>C n.151A>C n.311A>C n.449A>C n.451A>C n.1509A>C | |
20 | g.45891994A>G | CA510751262 | CTSA | n.690A>G n.323A>G n.301A>G n.149A>G n.484A>G n.450A>G n.374A>G n.1312A>G c.273A>G (p.Leu91=) c.327A>G (p.Leu109=) n.300A>G n.338A>G c.248+232A>G (n.248+232A>G) n.204A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.463A>G n.318A>G n.151A>G n.311A>G n.449A>G n.451A>G n.1509A>G | |
20 | g.45891994A>T | CA510751263 | CTSA | n.690A>T n.323A>T n.301A>T n.149A>T n.484A>T n.450A>T n.374A>T n.1312A>T c.273A>T (p.Leu91=) c.327A>T (p.Leu109=) n.300A>T n.338A>T c.248+232A>T (n.248+232A>T) n.204A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.463A>T n.318A>T n.151A>T n.311A>T n.449A>T n.451A>T n.1509A>T | |
20 | g.45891995G>A | CA409248647 | CTSA | n.691G>A n.324G>A n.302G>A n.150G>A n.485G>A n.451G>A n.375G>A n.1313G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.301G>A n.339G>A c.248+233G>A (n.248+233G>A) n.205G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.464G>A n.319G>A n.152G>A n.312G>A n.450G>A n.452G>A n.1510G>A | |
20 | g.45891995G>C | CA409248648 | CTSA | n.691G>C n.324G>C n.302G>C n.150G>C n.485G>C n.451G>C n.375G>C n.1313G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.328G>C (p.Asp110His) n.301G>C n.339G>C c.248+233G>C (n.248+233G>C) n.205G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.464G>C n.319G>C n.152G>C n.312G>C n.450G>C n.452G>C n.1510G>C | |
20 | g.45891995G>T | CA409248649 | CTSA | n.691G>T n.324G>T n.302G>T n.150G>T n.485G>T n.451G>T n.375G>T n.1313G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.301G>T n.339G>T c.248+233G>T (n.248+233G>T) n.205G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.464G>T n.319G>T n.152G>T n.312G>T n.450G>T n.452G>T n.1510G>T | |
20 | g.45891996_45891999del | CA2697547404 | CTSA | n.692_695del n.325_328del n.303_306del n.151_154del n.486_489del n.452_455del n.376_379del n.1314_1317del c.275_278del (p.Asp92GlyfsTer27) c.329_332del (p.Asp110GlyfsTer27) n.302_305del n.340_343del c.248+234_248+237del (n.248+234_248+237del) n.206_209del c.*98_*101del (n.*98_*101del) n.465_468del n.320_323del n.153_156del n.313_316del c.329_332del (p.Asp110GlyfsTer10) n.451_454del c.275_278del (p.Asp92GlyfsTer?) n.453_456del n.1511_1514del c.275_278del (p.Asp92GlyfsTer10) | ClinVar |
20 | g.45891996A>C | CA409248650 | CTSA | n.692A>C n.325A>C n.303A>C n.151A>C n.486A>C n.452A>C n.376A>C n.1314A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.302A>C n.340A>C c.248+234A>C (n.248+234A>C) n.206A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.465A>C n.320A>C n.153A>C n.313A>C n.451A>C n.453A>C n.1511A>C | |
20 | g.45891996A>G | CA409248651 | CTSA | n.692A>G n.325A>G n.303A>G n.151A>G n.486A>G n.452A>G n.376A>G n.1314A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.302A>G n.340A>G c.248+234A>G (n.248+234A>G) n.206A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.465A>G n.320A>G n.153A>G n.313A>G n.451A>G n.453A>G n.1511A>G | |
20 | g.45891996A>T | CA409248652 | CTSA | n.692A>T n.325A>T n.303A>T n.151A>T n.486A>T n.452A>T n.376A>T n.1314A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.302A>T n.340A>T c.248+234A>T (n.248+234A>T) n.206A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.465A>T n.320A>T n.153A>T n.313A>T n.451A>T n.453A>T n.1511A>T | |
20 | g.45891997T>A | CA409248653 | CTSA | n.693T>A n.326T>A n.304T>A n.152T>A n.487T>A n.453T>A n.377T>A n.1315T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) n.303T>A n.341T>A c.248+235T>A (n.248+235T>A) n.207T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.466T>A n.321T>A n.154T>A n.314T>A n.452T>A n.454T>A n.1512T>A | |
20 | g.45891997T>C | CA510751265 | CTSA | n.693T>C n.326T>C n.304T>C n.152T>C n.487T>C n.453T>C n.377T>C n.1315T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.330T>C (p.Asp110=) n.303T>C n.341T>C c.248+235T>C (n.248+235T>C) n.207T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.466T>C n.321T>C n.154T>C n.314T>C n.452T>C n.454T>C n.1512T>C | |
20 | g.45891997T>G | CA409248654 | CTSA | n.693T>G n.326T>G n.304T>G n.152T>G n.487T>G n.453T>G n.377T>G n.1315T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) n.303T>G n.341T>G c.248+235T>G (n.248+235T>G) n.207T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.466T>G n.321T>G n.154T>G n.314T>G n.452T>G n.454T>G n.1512T>G | |
20 | g.45891998G>A | CA409248657 | CTSA | n.694G>A n.327G>A n.305G>A n.153G>A n.488G>A n.454G>A n.378G>A n.1316G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.304G>A n.342G>A c.248+236G>A (n.248+236G>A) n.208G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.467G>A n.322G>A n.155G>A n.315G>A n.453G>A n.455G>A n.1513G>A | |
20 | g.45891998G>C | CA409248656 | CTSA | n.694G>C n.327G>C n.305G>C n.153G>C n.488G>C n.454G>C n.378G>C n.1316G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.304G>C n.342G>C c.248+236G>C (n.248+236G>C) n.208G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.467G>C n.322G>C n.155G>C n.315G>C n.453G>C n.455G>C n.1513G>C | |
20 | g.45891998G>T | CA409248655 | CTSA | n.694G>T n.327G>T n.305G>T n.153G>T n.488G>T n.454G>T n.378G>T n.1316G>T c.277G>T (p.Gly93Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.304G>T n.342G>T c.248+236G>T (n.248+236G>T) n.208G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.467G>T n.322G>T n.155G>T n.315G>T n.453G>T n.455G>T n.1513G>T | |
20 | g.45891999G>A | CA409248658 | CTSA | n.695G>A n.328G>A n.306G>A n.154G>A n.489G>A n.455G>A n.379G>A n.1317G>A c.278G>A (p.Gly93Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.305G>A n.343G>A c.248+237G>A (n.248+237G>A) n.209G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.468G>A n.323G>A n.156G>A n.316G>A n.454G>A n.456G>A n.1514G>A | |
20 | g.45891999G>C | CA409248659 | CTSA | n.695G>C n.328G>C n.306G>C n.154G>C n.489G>C n.455G>C n.379G>C n.1317G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.305G>C n.343G>C c.248+237G>C (n.248+237G>C) n.209G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.468G>C n.323G>C n.156G>C n.316G>C n.454G>C n.456G>C n.1514G>C | |
20 | g.45891999G>T | CA409248660 | CTSA | n.695G>T n.328G>T n.306G>T n.154G>T n.489G>T n.455G>T n.379G>T n.1317G>T c.278G>T (p.Gly93Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.305G>T n.343G>T c.248+237G>T (n.248+237G>T) n.209G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.468G>T n.323G>T n.156G>T n.316G>T n.454G>T n.456G>T n.1514G>T | |
20 | g.45892000G>A | CA510751268 | CTSA | n.696G>A n.329G>A n.307G>A n.155G>A n.490G>A n.456G>A n.380G>A n.1318G>A c.279G>A (p.Gly93=) c.333G>A (p.Gly111=) n.306G>A n.344G>A c.248+238G>A (n.248+238G>A) n.210G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.469G>A n.324G>A n.157G>A n.317G>A n.455G>A n.457G>A n.1515G>A | |
20 | g.45892000G>C | CA510751266 | CTSA | n.696G>C n.329G>C n.307G>C n.155G>C n.490G>C n.456G>C n.380G>C n.1318G>C c.279G>C (p.Gly93=) c.333G>C (p.Gly111=) n.306G>C n.344G>C c.248+238G>C (n.248+238G>C) n.210G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.469G>C n.324G>C n.157G>C n.317G>C n.455G>C n.457G>C n.1515G>C | |
20 | g.45892000G>T | CA510751267 | CTSA | n.696G>T n.329G>T n.307G>T n.155G>T n.490G>T n.456G>T n.380G>T n.1318G>T c.279G>T (p.Gly93=) c.333G>T (p.Gly111=) n.306G>T n.344G>T c.248+238G>T (n.248+238G>T) n.210G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.469G>T n.324G>T n.157G>T n.317G>T n.455G>T n.457G>T n.1515G>T | |
20 | g.45892001C>A | CA409248661 | CTSA | n.697C>A n.330C>A n.308C>A n.156C>A n.491C>A n.457C>A n.381C>A n.1319C>A c.280C>A (p.Leu94Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.307C>A n.345C>A c.248+239C>A (n.248+239C>A) n.211C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.470C>A n.325C>A n.158C>A n.318C>A n.456C>A n.458C>A n.1516C>A | |
20 | g.45892001C= | CA2366420869 | CTSA | n.697C= n.330C= n.308C= n.156C= n.491C= n.457C= n.381C= n.1319C= c.280C= (p.Leu94=) c.334C= (p.Leu112=) n.307C= n.345C= c.248+239C= (n.248+239C=) n.211C= c.*103C= (n.*103C=) n.470C= n.325C= n.158C= n.318C= n.456C= n.458C= n.1516C= | |
20 | g.45892001C>G | CA409248662 | CTSA | n.697C>G n.330C>G n.308C>G n.156C>G n.491C>G n.457C>G n.381C>G n.1319C>G c.280C>G (p.Leu94Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.307C>G n.345C>G c.248+239C>G (n.248+239C>G) n.211C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.470C>G n.325C>G n.158C>G n.318C>G n.456C>G n.458C>G n.1516C>G | |
20 | g.45892001C>T | CA409248663 | CTSA | n.697C>T n.330C>T n.308C>T n.156C>T n.491C>T n.457C>T n.381C>T n.1319C>T c.280C>T (p.Leu94Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.307C>T n.345C>T c.248+239C>T (n.248+239C>T) n.211C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.470C>T n.325C>T n.158C>T n.318C>T n.456C>T n.458C>T n.1516C>T | dbSNP |
20 | g.45892002T>A | CA409248664 | CTSA | n.698T>A n.331T>A n.309T>A n.157T>A n.492T>A n.458T>A n.382T>A n.1320T>A c.281T>A (p.Leu94His) c.335T>A (p.Leu112His) n.308T>A n.346T>A c.248+240T>A (n.248+240T>A) n.212T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.471T>A n.326T>A n.159T>A n.319T>A n.457T>A n.459T>A n.1517T>A | |
20 | g.45892002T>C | CA409248665 | CTSA | n.698T>C n.331T>C n.309T>C n.157T>C n.492T>C n.458T>C n.382T>C n.1320T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.308T>C n.346T>C c.248+240T>C (n.248+240T>C) n.212T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.471T>C n.326T>C n.159T>C n.319T>C n.457T>C n.459T>C n.1517T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45892002T>G | CA409248666 | CTSA | n.698T>G n.331T>G n.309T>G n.157T>G n.492T>G n.458T>G n.382T>G n.1320T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.308T>G n.346T>G c.248+240T>G (n.248+240T>G) n.212T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.471T>G n.326T>G n.159T>G n.319T>G n.457T>G n.459T>G n.1517T>G | |
20 | g.45892002T= | CA2366420870 | CTSA | n.698T= n.331T= n.309T= n.157T= n.492T= n.458T= n.382T= n.1320T= c.281T= (p.Leu94=) c.335T= (p.Leu112=) n.308T= n.346T= c.248+240T= (n.248+240T=) n.212T= c.*104T= (n.*104T=) n.471T= n.326T= n.159T= n.319T= n.457T= n.459T= n.1517T= | |
20 | g.45892003C>A | CA510751269 | CTSA | n.699C>A n.332C>A n.310C>A n.158C>A n.493C>A n.459C>A n.383C>A n.1321C>A c.282C>A (p.Leu94=) c.336C>A (p.Leu112=) n.309C>A n.347C>A c.248+241C>A (n.248+241C>A) n.213C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.472C>A n.327C>A n.160C>A n.320C>A n.458C>A n.460C>A n.1518C>A | |
20 | g.45892003C= | CA2366420871 | CTSA | n.699C= n.332C= n.310C= n.158C= n.493C= n.459C= n.383C= n.1321C= c.282C= (p.Leu94=) c.336C= (p.Leu112=) n.309C= n.347C= c.248+241C= (n.248+241C=) n.213C= c.*105C= (n.*105C=) n.472C= n.327C= n.160C= n.320C= n.458C= n.460C= n.1518C= | |
20 | g.45892003C>G | CA510751270 | CTSA | n.699C>G n.332C>G n.310C>G n.158C>G n.493C>G n.459C>G n.383C>G n.1321C>G c.282C>G (p.Leu94=) c.336C>G (p.Leu112=) n.309C>G n.347C>G c.248+241C>G (n.248+241C>G) n.213C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.472C>G n.327C>G n.160C>G n.320C>G n.458C>G n.460C>G n.1518C>G | COSMIC |
20 | g.45892003C>T | CA510751271 | CTSA | n.699C>T n.332C>T n.310C>T n.158C>T n.493C>T n.459C>T n.383C>T n.1321C>T c.282C>T (p.Leu94=) c.336C>T (p.Leu112=) n.309C>T n.347C>T c.248+241C>T (n.248+241C>T) n.213C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.472C>T n.327C>T n.160C>T n.320C>T n.458C>T n.460C>T n.1518C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.45892004C>A | CA409248667 | CTSA | n.700C>A n.333C>A n.311C>A n.159C>A n.494C>A n.460C>A n.384C>A n.1322C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.310C>A n.348C>A c.248+242C>A (n.248+242C>A) n.214C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.473C>A n.328C>A n.161C>A n.321C>A n.459C>A n.461C>A n.1519C>A | |
20 | g.45892004C= | CA2366420872 | CTSA | n.700C= n.333C= n.311C= n.159C= n.494C= n.460C= n.384C= n.1322C= c.283C= (p.Leu95=) c.337C= (p.Leu113=) n.310C= n.348C= c.248+242C= (n.248+242C=) n.214C= c.*106C= (n.*106C=) n.473C= n.328C= n.161C= n.321C= n.459C= n.461C= n.1519C= | |
20 | g.45892004C>G | CA409248668 | CTSA | n.700C>G n.333C>G n.311C>G n.159C>G n.494C>G n.460C>G n.384C>G n.1322C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.310C>G n.348C>G c.248+242C>G (n.248+242C>G) n.214C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.473C>G n.328C>G n.161C>G n.321C>G n.459C>G n.461C>G n.1519C>G | |
20 | g.45892004C>T | CA409248669 | CTSA | n.700C>T n.333C>T n.311C>T n.159C>T n.494C>T n.460C>T n.384C>T n.1322C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) n.310C>T n.348C>T c.248+242C>T (n.248+242C>T) n.214C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.473C>T n.328C>T n.161C>T n.321C>T n.459C>T n.461C>T n.1519C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45892005T>A | CA409248672 | CTSA | n.701T>A n.334T>A n.312T>A n.160T>A n.495T>A n.461T>A n.385T>A n.1323T>A c.284T>A (p.Leu95His) c.338T>A (p.Leu113His) n.311T>A n.349T>A c.248+243T>A (n.248+243T>A) n.215T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.474T>A n.329T>A n.162T>A n.322T>A n.460T>A n.462T>A n.1520T>A | |
20 | g.45892005T>C | CA409248671 | CTSA | n.701T>C n.334T>C n.312T>C n.160T>C n.495T>C n.461T>C n.385T>C n.1323T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.311T>C n.349T>C c.248+243T>C (n.248+243T>C) n.215T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.474T>C n.329T>C n.162T>C n.322T>C n.460T>C n.462T>C n.1520T>C | |
20 | g.45892005T>G | CA409248670 | CTSA | n.701T>G n.334T>G n.312T>G n.160T>G n.495T>G n.461T>G n.385T>G n.1323T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.311T>G n.349T>G c.248+243T>G (n.248+243T>G) n.215T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.474T>G n.329T>G n.162T>G n.322T>G n.460T>G n.462T>G n.1520T>G | |
20 | g.45892006C>A | CA510751272 | CTSA | n.702C>A n.335C>A n.313C>A n.161C>A n.496C>A n.462C>A n.386C>A n.1324C>A c.285C>A (p.Leu95=) c.339C>A (p.Leu113=) n.312C>A n.350C>A c.248+244C>A (n.248+244C>A) n.216C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.475C>A n.330C>A n.163C>A n.323C>A n.461C>A n.463C>A n.1521C>A | |
20 | g.45892006C= | CA2366420873 | CTSA | n.702C= n.335C= n.313C= n.161C= n.496C= n.462C= n.386C= n.1324C= c.285C= (p.Leu95=) c.339C= (p.Leu113=) n.312C= n.350C= c.248+244C= (n.248+244C=) n.216C= c.*108C= (n.*108C=) n.475C= n.330C= n.163C= n.323C= n.461C= n.463C= n.1521C= | |
20 | g.45892006C>G | CA315659559 | CTSA | n.702C>G n.335C>G n.313C>G n.161C>G n.496C>G n.462C>G n.386C>G n.1324C>G c.285C>G (p.Leu95=) c.339C>G (p.Leu113=) n.312C>G n.350C>G c.248+244C>G (n.248+244C>G) n.216C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.475C>G n.330C>G n.163C>G n.323C>G n.461C>G n.463C>G n.1521C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45892006C>T | CA510751273 | CTSA | n.702C>T n.335C>T n.313C>T n.161C>T n.496C>T n.462C>T n.386C>T n.1324C>T c.285C>T (p.Leu95=) c.339C>T (p.Leu113=) n.312C>T n.350C>T c.248+244C>T (n.248+244C>T) n.216C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.475C>T n.330C>T n.163C>T n.323C>T n.461C>T n.463C>T n.1521C>T | gnomAD v4 |
20 | g.45892007A= | CA2366420874 | CTSA | n.703A= n.336A= n.314A= n.162A= n.497A= n.463A= n.387A= n.1325A= c.286A= (p.Thr96=) c.340A= (p.Thr114=) n.313A= n.351A= c.248+245A= (n.248+245A=) n.217A= c.*109A= (n.*109A=) n.476A= n.331A= n.164A= n.324A= n.462A= n.464A= n.1522A= | |
20 | g.45892007A>C | CA409248674 | CTSA | n.703A>C n.336A>C n.314A>C n.162A>C n.497A>C n.463A>C n.387A>C n.1325A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.313A>C n.351A>C c.248+245A>C (n.248+245A>C) n.217A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.476A>C n.331A>C n.164A>C n.324A>C n.462A>C n.464A>C n.1522A>C | |
20 | g.45892007A>G | CA9882978 | CTSA | n.703A>G n.336A>G n.314A>G n.162A>G n.497A>G n.463A>G n.387A>G n.1325A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.313A>G n.351A>G c.248+245A>G (n.248+245A>G) n.217A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.476A>G n.331A>G n.164A>G n.324A>G n.462A>G n.464A>G n.1522A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45892007A>T | CA409248673 | CTSA | n.703A>T n.336A>T n.314A>T n.162A>T n.497A>T n.463A>T n.387A>T n.1325A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.313A>T n.351A>T c.248+245A>T (n.248+245A>T) n.217A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.476A>T n.331A>T n.164A>T n.324A>T n.462A>T n.464A>T n.1522A>T | |
20 | g.45892008C>A | CA409248675 | CTSA | n.704C>A n.337C>A n.315C>A n.163C>A n.498C>A n.464C>A n.388C>A n.1326C>A c.287C>A (p.Thr96Lys) c.341C>A (p.Thr114Lys) n.314C>A n.352C>A c.248+246C>A (n.248+246C>A) n.218C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.477C>A n.332C>A n.165C>A n.325C>A n.463C>A n.465C>A n.1523C>A | |
20 | g.45892008C>G | CA409248676 | CTSA | n.704C>G n.337C>G n.315C>G n.163C>G n.498C>G n.464C>G n.388C>G n.1326C>G c.287C>G (p.Thr96Arg) c.341C>G (p.Thr114Arg) n.314C>G n.352C>G c.248+246C>G (n.248+246C>G) n.218C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.477C>G n.332C>G n.165C>G n.325C>G n.463C>G n.465C>G n.1523C>G | |
20 | g.45892008C>T | CA409248677 | CTSA | n.704C>T n.337C>T n.315C>T n.163C>T n.498C>T n.464C>T n.388C>T n.1326C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.314C>T n.352C>T c.248+246C>T (n.248+246C>T) n.218C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.477C>T n.332C>T n.165C>T n.325C>T n.463C>T n.465C>T n.1523C>T | |
20 | g.45892009A>C | CA510751274 | CTSA | n.705A>C n.338A>C n.316A>C n.164A>C n.499A>C n.465A>C n.389A>C n.1327A>C c.288A>C (p.Thr96=) c.342A>C (p.Thr114=) n.315A>C n.353A>C c.248+247A>C (n.248+247A>C) n.219A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.478A>C n.333A>C n.166A>C n.326A>C n.464A>C n.466A>C n.1524A>C | |
20 | g.45892009A>G | CA510751275 | CTSA | n.705A>G n.338A>G n.316A>G n.164A>G n.499A>G n.465A>G n.389A>G n.1327A>G c.288A>G (p.Thr96=) c.342A>G (p.Thr114=) n.315A>G n.353A>G c.248+247A>G (n.248+247A>G) n.219A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.478A>G n.333A>G n.166A>G n.326A>G n.464A>G n.466A>G n.1524A>G | |
20 | g.45892009A>T | CA510751276 | CTSA | n.705A>T n.338A>T n.316A>T n.164A>T n.499A>T n.465A>T n.389A>T n.1327A>T c.288A>T (p.Thr96=) c.342A>T (p.Thr114=) n.315A>T n.353A>T c.248+247A>T (n.248+247A>T) n.219A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.478A>T n.333A>T n.166A>T n.326A>T n.464A>T n.466A>T n.1524A>T | |
20 | g.45892010G>A | CA409248678 | CTSA | n.706G>A n.339G>A n.317G>A n.165G>A n.500G>A n.466G>A n.390G>A n.1328G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.316G>A n.354G>A c.248+248G>A (n.248+248G>A) n.220G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.479G>A n.334G>A n.167G>A n.327G>A n.465G>A n.467G>A n.1525G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892010G>C | CA409248679 | CTSA | n.706G>C n.339G>C n.317G>C n.165G>C n.500G>C n.466G>C n.390G>C n.1328G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.316G>C n.354G>C c.248+248G>C (n.248+248G>C) n.220G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.479G>C n.334G>C n.167G>C n.327G>C n.465G>C n.467G>C n.1525G>C | |
20 | g.45892010G>T | CA409248680 | CTSA | n.706G>T n.339G>T n.317G>T n.165G>T n.500G>T n.466G>T n.390G>T n.1328G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.316G>T n.354G>T c.248+248G>T (n.248+248G>T) n.220G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.479G>T n.334G>T n.167G>T n.327G>T n.465G>T n.467G>T n.1525G>T | |
20 | g.45892011A= | CA2366420875 | CTSA | n.707A= n.340A= n.318A= n.166A= n.501A= n.467A= n.391A= n.1329A= c.290A= (p.Glu97=) c.344A= (p.Glu115=) n.317A= n.355A= c.248+249A= (n.248+249A=) n.221A= c.*113A= (n.*113A=) n.480A= n.335A= n.168A= n.328A= n.466A= n.468A= n.1526A= | |
20 | g.45892011A>C | CA409248681 | CTSA | n.707A>C n.340A>C n.318A>C n.166A>C n.501A>C n.467A>C n.391A>C n.1329A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.317A>C n.355A>C c.248+249A>C (n.248+249A>C) n.221A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.480A>C n.335A>C n.168A>C n.328A>C n.466A>C n.468A>C n.1526A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45892011A>G | CA409248682 | CTSA | n.707A>G n.340A>G n.318A>G n.166A>G n.501A>G n.467A>G n.391A>G n.1329A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.317A>G n.355A>G c.248+249A>G (n.248+249A>G) n.221A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.480A>G n.335A>G n.168A>G n.328A>G n.466A>G n.468A>G n.1526A>G | |
20 | g.45892011A>T | CA409248683 | CTSA | n.707A>T n.340A>T n.318A>T n.166A>T n.501A>T n.467A>T n.391A>T n.1329A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.317A>T n.355A>T c.248+249A>T (n.248+249A>T) n.221A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.480A>T n.335A>T n.168A>T n.328A>T n.466A>T n.468A>T n.1526A>T | |
20 | g.45892012G>A | CA510751277 | CTSA | n.708G>A n.341G>A n.319G>A n.167G>A n.502G>A n.468G>A n.392G>A n.1330G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.345G>A (p.Glu115=) n.318G>A n.356G>A c.248+250G>A (n.248+250G>A) n.222G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.481G>A n.336G>A n.169G>A n.329G>A n.467G>A n.469G>A n.1527G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45892012G>C | CA409248684 | CTSA | n.708G>C n.341G>C n.319G>C n.167G>C n.502G>C n.468G>C n.392G>C n.1330G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.318G>C n.356G>C c.248+250G>C (n.248+250G>C) n.222G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.481G>C n.336G>C n.169G>C n.329G>C n.467G>C n.469G>C n.1527G>C | |
20 | g.45892012G= | CA2366420876 | CTSA | n.708G= n.341G= n.319G= n.167G= n.502G= n.468G= n.392G= n.1330G= c.291G= (p.Glu97=) c.345G= (p.Glu115=) n.318G= n.356G= c.248+250G= (n.248+250G=) n.222G= c.*114G= (n.*114G=) n.481G= n.336G= n.169G= n.329G= n.467G= n.469G= n.1527G= | |
20 | g.45892012G>T | CA409248685 | CTSA | n.708G>T n.341G>T n.319G>T n.167G>T n.502G>T n.468G>T n.392G>T n.1330G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.318G>T n.356G>T c.248+250G>T (n.248+250G>T) n.222G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.481G>T n.336G>T n.169G>T n.329G>T n.467G>T n.469G>T n.1527G>T | |
20 | g.45892013C>A | CA409248688 | CTSA | n.709C>A n.342C>A n.320C>A n.168C>A n.503C>A n.469C>A n.393C>A n.1331C>A c.292C>A (p.His98Asn) c.346C>A (p.His116Asn) n.319C>A n.357C>A c.248+251C>A (n.248+251C>A) n.223C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.482C>A n.337C>A n.170C>A n.330C>A n.468C>A n.470C>A n.1528C>A | |
20 | g.45892013C>G | CA409248687 | CTSA | n.709C>G n.342C>G n.320C>G n.168C>G n.503C>G n.469C>G n.393C>G n.1331C>G c.292C>G (p.His98Asp) c.346C>G (p.His116Asp) n.319C>G n.357C>G c.248+251C>G (n.248+251C>G) n.223C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.482C>G n.337C>G n.170C>G n.330C>G n.468C>G n.470C>G n.1528C>G | |
20 | g.45892013C>T | CA409248686 | CTSA | n.709C>T n.342C>T n.320C>T n.168C>T n.503C>T n.469C>T n.393C>T n.1331C>T c.292C>T (p.His98Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) n.319C>T n.357C>T c.248+251C>T (n.248+251C>T) n.223C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.482C>T n.337C>T n.170C>T n.330C>T n.468C>T n.470C>T n.1528C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45892014A>C | CA409248689 | CTSA | n.710A>C n.343A>C n.321A>C n.169A>C n.504A>C n.470A>C n.394A>C n.1332A>C c.293A>C (p.His98Pro) c.347A>C (p.His116Pro) n.320A>C n.358A>C c.248+252A>C (n.248+252A>C) n.224A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.483A>C n.338A>C n.171A>C n.331A>C n.469A>C n.471A>C n.1529A>C | |
20 | g.45892014A>G | CA409248690 | CTSA | n.710A>G n.343A>G n.321A>G n.169A>G n.504A>G n.470A>G n.394A>G n.1332A>G c.293A>G (p.His98Arg) c.347A>G (p.His116Arg) n.320A>G n.358A>G c.248+252A>G (n.248+252A>G) n.224A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.483A>G n.338A>G n.171A>G n.331A>G n.469A>G n.471A>G n.1529A>G | gnomAD v4 |
20 | g.45892014A>T | CA409248691 | CTSA | n.710A>T n.343A>T n.321A>T n.169A>T n.504A>T n.470A>T n.394A>T n.1332A>T c.293A>T (p.His98Leu) c.347A>T (p.His116Leu) n.320A>T n.358A>T c.248+252A>T (n.248+252A>T) n.224A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.483A>T n.338A>T n.171A>T n.331A>T n.469A>T n.471A>T n.1529A>T | |
20 | g.45892015T>A | CA409248692 | CTSA | n.711T>A n.344T>A n.322T>A n.170T>A n.505T>A n.471T>A n.395T>A n.1333T>A c.294T>A (p.His98Gln) c.348T>A (p.His116Gln) n.321T>A n.359T>A c.248+253T>A (n.248+253T>A) n.225T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.484T>A n.339T>A n.172T>A n.332T>A n.470T>A n.472T>A n.1530T>A | |
20 | g.45892015T>C | CA510751278 | CTSA | n.711T>C n.344T>C n.322T>C n.170T>C n.505T>C n.471T>C n.395T>C n.1333T>C c.294T>C (p.His98=) c.348T>C (p.His116=) n.321T>C n.359T>C c.248+253T>C (n.248+253T>C) n.225T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.484T>C n.339T>C n.172T>C n.332T>C n.470T>C n.472T>C n.1530T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45892015T>G | CA409248693 | CTSA | n.711T>G n.344T>G n.322T>G n.170T>G n.505T>G n.471T>G n.395T>G n.1333T>G c.294T>G (p.His98Gln) c.348T>G (p.His116Gln) n.321T>G n.359T>G c.248+253T>G (n.248+253T>G) n.225T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.484T>G n.339T>G n.172T>G n.332T>G n.470T>G n.472T>G n.1530T>G | |
20 | g.45892015T= | CA2366420877 | CTSA | n.711T= n.344T= n.322T= n.170T= n.505T= n.471T= n.395T= n.1333T= c.294T= (p.His98=) c.348T= (p.His116=) n.321T= n.359T= c.248+253T= (n.248+253T=) n.225T= c.*117T= (n.*117T=) n.484T= n.339T= n.172T= n.332T= n.470T= n.472T= n.1530T= | |
20 | g.45892016G>A | CA409248694 | CTSA | n.712G>A n.345G>A n.323G>A n.171G>A n.506G>A n.472G>A n.396G>A n.1334G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.322G>A n.360G>A c.248+254G>A (n.248+254G>A) n.226G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.485G>A n.340G>A n.173G>A n.333G>A n.471G>A n.473G>A n.1531G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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20 | g.45892016G= | CA2366420878 | CTSA | n.712G= n.345G= n.323G= n.171G= n.506G= n.472G= n.396G= n.1334G= c.295G= (p.Gly99=) c.349G= (p.Gly117=) n.322G= n.360G= c.248+254G= (n.248+254G=) n.226G= c.*118G= (n.*118G=) n.485G= n.340G= n.173G= n.333G= n.471G= n.473G= n.1531G= | |
20 | g.45892016G>T | CA409248696 | CTSA | n.712G>T n.345G>T n.323G>T n.171G>T n.506G>T n.472G>T n.396G>T n.1334G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.322G>T n.360G>T c.248+254G>T (n.248+254G>T) n.226G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.485G>T n.340G>T n.173G>T n.333G>T n.471G>T n.473G>T n.1531G>T | |
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20 | g.45892017G>C | CA409248698 | CTSA | n.713G>C n.346G>C n.324G>C n.172G>C n.507G>C n.473G>C n.397G>C n.1335G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.323G>C n.361G>C c.248+255G>C (n.248+255G>C) n.227G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.486G>C n.341G>C n.174G>C n.334G>C n.472G>C n.474G>C n.1532G>C | |
20 | g.45892017G>T | CA409248699 | CTSA | n.713G>T n.346G>T n.324G>T n.172G>T n.507G>T n.473G>T n.397G>T n.1335G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.323G>T n.361G>T c.248+255G>T (n.248+255G>T) n.227G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.486G>T n.341G>T n.174G>T n.334G>T n.472G>T n.474G>T n.1532G>T | |
20 | g.45892018C>A | CA510751279 | CTSA | n.714C>A n.347C>A n.325C>A n.173C>A n.508C>A n.474C>A n.398C>A n.1336C>A c.297C>A (p.Gly99=) c.351C>A (p.Gly117=) n.324C>A n.362C>A c.248+256C>A (n.248+256C>A) n.228C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.487C>A n.342C>A n.175C>A n.335C>A n.473C>A n.475C>A n.1533C>A | |
20 | g.45892018C= | CA2366420879 | CTSA | n.714C= n.347C= n.325C= n.173C= n.508C= n.474C= n.398C= n.1336C= c.297C= (p.Gly99=) c.351C= (p.Gly117=) n.324C= n.362C= c.248+256C= (n.248+256C=) n.228C= c.*120C= (n.*120C=) n.487C= n.342C= n.175C= n.335C= n.473C= n.475C= n.1533C= | |
20 | g.45892018C>G | CA510751280 | CTSA | n.714C>G n.347C>G n.325C>G n.173C>G n.508C>G n.474C>G n.398C>G n.1336C>G c.297C>G (p.Gly99=) c.351C>G (p.Gly117=) n.324C>G n.362C>G c.248+256C>G (n.248+256C>G) n.228C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.487C>G n.342C>G n.175C>G n.335C>G n.473C>G n.475C>G n.1533C>G | |
20 | g.45892018C>T | CA510751281 | CTSA | n.714C>T n.347C>T n.325C>T n.173C>T n.508C>T n.474C>T n.398C>T n.1336C>T c.297C>T (p.Gly99=) c.351C>T (p.Gly117=) n.324C>T n.362C>T c.248+256C>T (n.248+256C>T) n.228C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.487C>T n.342C>T n.175C>T n.335C>T n.473C>T n.475C>T n.1533C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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20 | g.45892019C>T | CA409248702 | CTSA | n.715C>T n.348C>T n.326C>T n.174C>T n.509C>T n.475C>T n.399C>T n.1337C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.325C>T n.363C>T c.248+257C>T (n.248+257C>T) n.229C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.488C>T n.343C>T n.176C>T n.336C>T n.474C>T n.476C>T n.1534C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.45892021C>G | CA510751282 | CTSA | n.717C>G n.350C>G n.328C>G n.176C>G n.511C>G n.477C>G n.401C>G n.1339C>G c.300C>G (p.Pro100=) c.354C>G (p.Pro118=) n.327C>G n.365C>G c.248+259C>G (n.248+259C>G) n.231C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.490C>G n.345C>G n.178C>G n.338C>G n.476C>G n.478C>G n.1536C>G | |
20 | g.45892021C>T | CA510751284 | CTSA | n.717C>T n.350C>T n.328C>T n.176C>T n.511C>T n.477C>T n.401C>T n.1339C>T c.300C>T (p.Pro100=) c.354C>T (p.Pro118=) n.327C>T n.365C>T c.248+259C>T (n.248+259C>T) n.231C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.490C>T n.345C>T n.178C>T n.338C>T n.476C>T n.478C>T n.1536C>T | |
20 | g.45892022T>A | CA409248706 | CTSA | n.718T>A n.351T>A n.329T>A n.177T>A n.512T>A n.478T>A n.402T>A n.1340T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.328T>A n.366T>A c.248+260T>A (n.248+260T>A) n.232T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.491T>A n.346T>A n.179T>A n.339T>A n.477T>A n.479T>A n.1537T>A | |
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20 | g.45892022T>G | CA409248708 | CTSA | n.718T>G n.351T>G n.329T>G n.177T>G n.512T>G n.478T>G n.402T>G n.1340T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.328T>G n.366T>G c.248+260T>G (n.248+260T>G) n.232T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.491T>G n.346T>G n.179T>G n.339T>G n.477T>G n.479T>G n.1537T>G | |
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20 | g.45892023T>C | CA409248710 | CTSA | n.719T>C n.352T>C n.330T>C n.178T>C n.513T>C n.479T>C n.403T>C n.1341T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.329T>C n.367T>C c.248+261T>C (n.248+261T>C) n.233T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.492T>C n.347T>C n.180T>C n.340T>C n.478T>C n.480T>C n.1538T>C | |
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20 | g.45892024C>G | CA409248713 | CTSA | n.720C>G n.353C>G n.331C>G n.179C>G n.514C>G n.480C>G n.404C>G n.1342C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) c.357C>G (p.Phe119Leu) n.330C>G n.368C>G c.248+262C>G (n.248+262C>G) n.234C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.493C>G n.348C>G n.181C>G n.341C>G n.479C>G n.481C>G n.1539C>G | |
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20 | g.45892028G>C | CA409248721 | CTSA | n.723+1G>C n.356+1G>C n.334+1G>C n.183G>C n.517+1G>C n.484G>C n.408G>C n.1345+1G>C c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) n.333+1G>C n.371+1G>C c.248+266G>C (n.248+266G>C) n.237+1G>C c.*129+1G>C (n.*129+1G>C) n.496+1G>C n.351+1G>C n.184+1G>C n.344+1G>C n.482+1G>C n.484+1G>C n.352G>C n.1542+1G>C | gnomAD v4 |
20 | g.45892028G= | CA2366420880 | CTSA | n.723+1G= n.356+1G= n.334+1G= n.183G= n.517+1G= n.484G= n.408G= n.1345+1G= c.306+1G= (n.306+1G=) c.360+1G= (n.360+1G=) n.333+1G= n.371+1G= c.248+266G= (n.248+266G=) n.237+1G= c.*129+1G= (n.*129+1G=) n.496+1G= n.351+1G= n.184+1G= n.344+1G= n.482+1G= n.484+1G= n.352G= n.1542+1G= | |
20 | g.45892028G>T | CA409248720 | CTSA | n.723+1G>T n.356+1G>T n.334+1G>T n.183G>T n.517+1G>T n.484G>T n.408G>T n.1345+1G>T c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) n.333+1G>T n.371+1G>T c.248+266G>T (n.248+266G>T) n.237+1G>T c.*129+1G>T (n.*129+1G>T) n.496+1G>T n.351+1G>T n.184+1G>T n.344+1G>T n.482+1G>T n.484+1G>T n.352G>T n.1542+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.45892029T>A | CA409248722 | CTSA | n.723+2T>A n.356+2T>A n.334+2T>A n.184T>A n.517+2T>A n.485T>A n.409T>A n.1345+2T>A c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) n.333+2T>A n.371+2T>A c.248+267T>A (n.248+267T>A) n.237+2T>A c.*129+2T>A (n.*129+2T>A) n.496+2T>A n.351+2T>A n.184+2T>A n.344+2T>A n.482+2T>A n.484+2T>A n.353T>A n.1542+2T>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.45892029T>C | CA409248723 | CTSA | n.723+2T>C n.356+2T>C n.334+2T>C n.184T>C n.517+2T>C n.485T>C n.409T>C n.1345+2T>C c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) n.333+2T>C n.371+2T>C c.248+267T>C (n.248+267T>C) n.237+2T>C c.*129+2T>C (n.*129+2T>C) n.496+2T>C n.351+2T>C n.184+2T>C n.344+2T>C n.482+2T>C n.484+2T>C n.353T>C n.1542+2T>C | |
20 | g.45892029T>G | CA409248724 | CTSA | n.723+2T>G n.356+2T>G n.334+2T>G n.184T>G n.517+2T>G n.485T>G n.409T>G n.1345+2T>G c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) n.333+2T>G n.371+2T>G c.248+267T>G (n.248+267T>G) n.237+2T>G c.*129+2T>G (n.*129+2T>G) n.496+2T>G n.351+2T>G n.184+2T>G n.344+2T>G n.482+2T>G n.484+2T>G n.353T>G n.1542+2T>G | |
20 | g.45892030G>A | CA2653101178 | CTSA | n.723+3G>A n.356+3G>A n.334+3G>A n.185G>A n.517+3G>A n.486G>A n.410G>A n.1345+3G>A c.306+3G>A (n.306+3G>A) c.360+3G>A (n.360+3G>A) n.333+3G>A n.371+3G>A c.248+268G>A (n.248+268G>A) n.237+3G>A c.*129+3G>A (n.*129+3G>A) n.496+3G>A n.351+3G>A n.184+3G>A n.344+3G>A n.482+3G>A n.484+3G>A n.354G>A n.1542+3G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892030G>T | CA2839565166 | CTSA | n.723+3G>T n.356+3G>T n.334+3G>T n.185G>T n.517+3G>T n.486G>T n.410G>T n.1345+3G>T c.306+3G>T (n.306+3G>T) c.360+3G>T (n.360+3G>T) n.333+3G>T n.371+3G>T c.248+268G>T (n.248+268G>T) n.237+3G>T c.*129+3G>T (n.*129+3G>T) n.496+3G>T n.351+3G>T n.184+3G>T n.344+3G>T n.482+3G>T n.484+3G>T n.354G>T n.1542+3G>T | |
20 | g.45892030_45892031insTCCACTCACCAGGA | CA2653101179 | CTSA | n.723+3_723+4insTCCACTCACCAGGA n.356+3_356+4insTCCACTCACCAGGA n.334+3_334+4insTCCACTCACCAGGA n.185_186insTCCACTCACCAGGA n.517+3_517+4insTCCACTCACCAGGA n.486_487insTCCACTCACCAGGA n.410_411insTCCACTCACCAGGA n.1345+3_1345+4insTCCACTCACCAGGA c.306+3_306+4insTCCACTCACCAGGA (n.306+3_306+4insTCCACTCACCAGGA) c.360+3_360+4insTCCACTCACCAGGA (n.360+3_360+4insTCCACTCACCAGGA) n.333+3_333+4insTCCACTCACCAGGA n.371+3_371+4insTCCACTCACCAGGA c.248+268_248+269insTCCACTCACCAGGA (n.248+268_248+269insTCCACTCACCAGGA) n.237+3_237+4insTCCACTCACCAGGA c.*129+3_*129+4insTCCACTCACCAGGA (n.*129+3_*129+4insTCCACTCACCAGGA) n.496+3_496+4insTCCACTCACCAGGA n.351+3_351+4insTCCACTCACCAGGA n.184+3_184+4insTCCACTCACCAGGA n.344+3_344+4insTCCACTCACCAGGA n.482+3_482+4insTCCACTCACCAGGA n.484+3_484+4insTCCACTCACCAGGA n.354_355insTCCACTCACCAGGA n.1542+3_1542+4insTCCACTCACCAGGA | gnomAD v4 |
20 | g.45892032G>A | CA2653101181 | CTSA | n.723+5G>A n.356+5G>A n.334+5G>A n.187G>A n.517+5G>A n.488G>A n.412G>A n.1345+5G>A c.306+5G>A (n.306+5G>A) c.360+5G>A (n.360+5G>A) n.333+5G>A n.371+5G>A c.248+270G>A (n.248+270G>A) n.237+5G>A c.*129+5G>A (n.*129+5G>A) n.496+5G>A n.351+5G>A n.184+5G>A n.344+5G>A n.482+5G>A n.484+5G>A n.356G>A n.1542+5G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892034G>C | CA636175885 | CTSA | n.723+7G>C n.356+7G>C n.334+7G>C n.189G>C n.517+7G>C n.490G>C n.414G>C n.1345+7G>C c.306+7G>C (n.306+7G>C) c.360+7G>C (n.360+7G>C) n.333+7G>C n.371+7G>C c.248+272G>C (n.248+272G>C) n.237+7G>C c.*129+7G>C (n.*129+7G>C) n.496+7G>C n.351+7G>C n.184+7G>C n.344+7G>C n.482+7G>C n.484+7G>C n.358G>C n.1542+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45892034G= | CA2366420881 | CTSA | n.723+7G= n.356+7G= n.334+7G= n.189G= n.517+7G= n.490G= n.414G= n.1345+7G= c.306+7G= (n.306+7G=) c.360+7G= (n.360+7G=) n.333+7G= n.371+7G= c.248+272G= (n.248+272G=) n.237+7G= c.*129+7G= (n.*129+7G=) n.496+7G= n.351+7G= n.184+7G= n.344+7G= n.482+7G= n.484+7G= n.358G= n.1542+7G= | |
20 | g.45892034G>T | CA2508105410 | CTSA | n.723+7G>T n.356+7G>T n.334+7G>T n.189G>T n.517+7G>T n.490G>T n.414G>T n.1345+7G>T c.306+7G>T (n.306+7G>T) c.360+7G>T (n.360+7G>T) n.333+7G>T n.371+7G>T c.248+272G>T (n.248+272G>T) n.237+7G>T c.*129+7G>T (n.*129+7G>T) n.496+7G>T n.351+7G>T n.184+7G>T n.344+7G>T n.482+7G>T n.484+7G>T n.358G>T n.1542+7G>T | |
20 | g.45892035G>A | CA2816512252 | CTSA | n.723+8G>A n.356+8G>A n.334+8G>A n.190G>A n.517+8G>A n.491G>A n.415G>A n.1345+8G>A c.306+8G>A (n.306+8G>A) c.360+8G>A (n.360+8G>A) n.333+8G>A n.371+8G>A c.248+273G>A (n.248+273G>A) n.237+8G>A c.*129+8G>A (n.*129+8G>A) n.496+8G>A n.351+8G>A n.184+8G>A n.344+8G>A n.482+8G>A n.484+8G>A n.359G>A n.1542+8G>A | |
20 | g.45892035G>T | CA2653101184 | CTSA | n.723+8G>T n.356+8G>T n.334+8G>T n.190G>T n.517+8G>T n.491G>T n.415G>T n.1345+8G>T c.306+8G>T (n.306+8G>T) c.360+8G>T (n.360+8G>T) n.333+8G>T n.371+8G>T c.248+273G>T (n.248+273G>T) n.237+8G>T c.*129+8G>T (n.*129+8G>T) n.496+8G>T n.351+8G>T n.184+8G>T n.344+8G>T n.482+8G>T n.484+8G>T n.359G>T n.1542+8G>T | gnomAD v4 |
20 | g.45892036A>G | CA2653101187 | CTSA | n.723+9A>G n.356+9A>G n.334+9A>G n.191A>G n.517+9A>G n.492A>G n.416A>G n.1345+9A>G c.306+9A>G (n.306+9A>G) c.360+9A>G (n.360+9A>G) n.333+9A>G n.371+9A>G c.248+274A>G (n.248+274A>G) n.237+9A>G c.*129+9A>G (n.*129+9A>G) n.496+9A>G n.351+9A>G n.184+9A>G n.344+9A>G n.482+9A>G n.484+9A>G n.360A>G n.1542+9A>G | gnomAD v4 |
20 | g.45892037_45892038del | CA2577412282 | CTSA | n.723+10_723+11del n.356+10_356+11del n.334+10_334+11del n.192_193del n.517+10_517+11del n.493_494del n.417_418del n.1345+10_1345+11del c.306+10_306+11del (n.306+10_306+11del) c.360+10_360+11del (n.360+10_360+11del) n.333+10_333+11del n.371+10_371+11del c.248+275_248+276del (n.248+275_248+276del) n.237+10_237+11del c.*129+10_*129+11del (n.*129+10_*129+11del) n.496+10_496+11del n.351+10_351+11del n.184+10_184+11del n.344+10_344+11del n.482+10_482+11del n.484+10_484+11del n.361_362del n.1542+10_1542+11del | |
20 | g.45892037C>A | CA2653101190 | CTSA | n.723+10C>A n.356+10C>A n.334+10C>A n.192C>A n.517+10C>A n.493C>A n.417C>A n.1345+10C>A c.306+10C>A (n.306+10C>A) c.360+10C>A (n.360+10C>A) n.333+10C>A n.371+10C>A c.248+275C>A (n.248+275C>A) n.237+10C>A c.*129+10C>A (n.*129+10C>A) n.496+10C>A n.351+10C>A n.184+10C>A n.344+10C>A n.482+10C>A n.484+10C>A n.361C>A n.1542+10C>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892037_45892048delinsCAGCAGGGGGAA | CA2366420882 | CTSA | n.723+10_723+21delinsCAGCAGGGGGAA n.356+10_356+21delinsCAGCAGGGGGAA n.334+10_334+21delinsCAGCAGGGGGAA n.192_203delinsCAGCAGGGGGAA n.517+10_517+21delinsCAGCAGGGGGAA n.493_504delinsCAGCAGGGGGAA n.417_428delinsCAGCAGGGGGAA n.1345+10_1345+21delinsCAGCAGGGGGAA c.306+10_306+21delinsCAGCAGGGGGAA (n.306+10_306+21delinsCAGCAGGGGGAA) c.360+10_360+21delinsCAGCAGGGGGAA (n.360+10_360+21delinsCAGCAGGGGGAA) n.333+10_333+21delinsCAGCAGGGGGAA n.371+10_371+21delinsCAGCAGGGGGAA c.248+275_248+286delinsCAGCAGGGGGAA (n.248+275_248+286delinsCAGCAGGGGGAA) n.237+10_237+21delinsCAGCAGGGGGAA c.*129+10_*129+21delinsCAGCAGGGGGAA (n.*129+10_*129+21delinsCAGCAGGGGGAA) n.496+10_496+21delinsCAGCAGGGGGAA n.351+10_351+21delinsCAGCAGGGGGAA n.184+10_184+21delinsCAGCAGGGGGAA n.344+10_344+21delinsCAGCAGGGGGAA n.482+10_482+21delinsCAGCAGGGGGAA n.484+10_484+21delinsCAGCAGGGGGAA n.361_372delinsCAGCAGGGGGAA n.1542+10_1542+21delinsCAGCAGGGGGAA | |
20 | g.45892038A= | CA2366420883 | CTSA | n.723+11A= n.356+11A= n.334+11A= n.193A= n.517+11A= n.494A= n.418A= n.1345+11A= c.306+11A= (n.306+11A=) c.360+11A= (n.360+11A=) n.333+11A= n.371+11A= c.248+276A= (n.248+276A=) n.237+11A= c.*129+11A= (n.*129+11A=) n.496+11A= n.351+11A= n.184+11A= n.344+11A= n.482+11A= n.484+11A= n.362A= n.1542+11A= | |
20 | g.45892038A>C | CA9882979 | CTSA | n.723+11A>C n.356+11A>C n.334+11A>C n.193A>C n.517+11A>C n.494A>C n.418A>C n.1345+11A>C c.306+11A>C (n.306+11A>C) c.360+11A>C (n.360+11A>C) n.333+11A>C n.371+11A>C c.248+276A>C (n.248+276A>C) n.237+11A>C c.*129+11A>C (n.*129+11A>C) n.496+11A>C n.351+11A>C n.184+11A>C n.344+11A>C n.482+11A>C n.484+11A>C n.362A>C n.1542+11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45892038A>G | CA2366420884 | CTSA | n.723+11A>G n.356+11A>G n.334+11A>G n.193A>G n.517+11A>G n.494A>G n.418A>G n.1345+11A>G c.306+11A>G (n.306+11A>G) c.360+11A>G (n.360+11A>G) n.333+11A>G n.371+11A>G c.248+276A>G (n.248+276A>G) n.237+11A>G c.*129+11A>G (n.*129+11A>G) n.496+11A>G n.351+11A>G n.184+11A>G n.344+11A>G n.482+11A>G n.484+11A>G n.362A>G n.1542+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45892038A>T | CA2838974652 | CTSA | n.723+11A>T n.356+11A>T n.334+11A>T n.193A>T n.517+11A>T n.494A>T n.418A>T n.1345+11A>T c.306+11A>T (n.306+11A>T) c.360+11A>T (n.360+11A>T) n.333+11A>T n.371+11A>T c.248+276A>T (n.248+276A>T) n.237+11A>T c.*129+11A>T (n.*129+11A>T) n.496+11A>T n.351+11A>T n.184+11A>T n.344+11A>T n.482+11A>T n.484+11A>T n.362A>T n.1542+11A>T | |
20 | g.45892042_45892052del | CA744831629 | CTSA | n.723+15_723+25del n.356+15_356+25del n.334+15_334+25del n.197_207del n.517+15_517+25del n.498_508del n.422_432del n.1345+15_1345+25del c.306+15_306+25del (n.306+15_306+25del) c.360+15_360+25del (n.360+15_360+25del) n.333+15_333+25del n.371+15_371+25del c.248+280_248+290del (n.248+280_248+290del) n.237+15_237+25del c.*129+15_*129+25del (n.*129+15_*129+25del) n.496+15_496+25del n.351+15_351+25del n.184+15_184+25del n.344+15_344+25del n.482+15_482+25del n.484+15_484+25del n.366_376del n.1542+15_1542+25del | dbSNP |
20 | g.45892039G>A | CA2653101202 | CTSA | n.723+12G>A n.356+12G>A n.334+12G>A n.194G>A n.517+12G>A n.495G>A n.419G>A n.1345+12G>A c.306+12G>A (n.306+12G>A) c.360+12G>A (n.360+12G>A) n.333+12G>A n.371+12G>A c.248+277G>A (n.248+277G>A) n.237+12G>A c.*129+12G>A (n.*129+12G>A) n.496+12G>A n.351+12G>A n.184+12G>A n.344+12G>A n.482+12G>A n.484+12G>A n.363G>A n.1542+12G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892039G>T | CA2653101206 | CTSA | n.723+12G>T n.356+12G>T n.334+12G>T n.194G>T n.517+12G>T n.495G>T n.419G>T n.1345+12G>T c.306+12G>T (n.306+12G>T) c.360+12G>T (n.360+12G>T) n.333+12G>T n.371+12G>T c.248+277G>T (n.248+277G>T) n.237+12G>T c.*129+12G>T (n.*129+12G>T) n.496+12G>T n.351+12G>T n.184+12G>T n.344+12G>T n.482+12G>T n.484+12G>T n.363G>T n.1542+12G>T | gnomAD v4 |
20 | g.45892040C>A | CA2653101210 | CTSA | n.723+13C>A n.356+13C>A n.334+13C>A n.195C>A n.517+13C>A n.496C>A n.420C>A n.1345+13C>A c.306+13C>A (n.306+13C>A) c.360+13C>A (n.360+13C>A) n.333+13C>A n.371+13C>A c.248+278C>A (n.248+278C>A) n.237+13C>A c.*129+13C>A (n.*129+13C>A) n.496+13C>A n.351+13C>A n.184+13C>A n.344+13C>A n.482+13C>A n.484+13C>A n.364C>A n.1542+13C>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892040C= | CA2366420885 | CTSA | n.723+13C= n.356+13C= n.334+13C= n.195C= n.517+13C= n.496C= n.420C= n.1345+13C= c.306+13C= (n.306+13C=) c.360+13C= (n.360+13C=) n.333+13C= n.371+13C= c.248+278C= (n.248+278C=) n.237+13C= c.*129+13C= (n.*129+13C=) n.496+13C= n.351+13C= n.184+13C= n.344+13C= n.482+13C= n.484+13C= n.364C= n.1542+13C= | |
20 | g.45892040C>G | CA2697547405 | CTSA | n.723+13C>G n.356+13C>G n.334+13C>G n.195C>G n.517+13C>G n.496C>G n.420C>G n.1345+13C>G c.306+13C>G (n.306+13C>G) c.360+13C>G (n.360+13C>G) n.333+13C>G n.371+13C>G c.248+278C>G (n.248+278C>G) n.237+13C>G c.*129+13C>G (n.*129+13C>G) n.496+13C>G n.351+13C>G n.184+13C>G n.344+13C>G n.482+13C>G n.484+13C>G n.364C>G n.1542+13C>G | ClinVar |
20 | g.45892040C>T | CA2366420886 | CTSA | n.723+13C>T n.356+13C>T n.334+13C>T n.195C>T n.517+13C>T n.496C>T n.420C>T n.1345+13C>T c.306+13C>T (n.306+13C>T) c.360+13C>T (n.360+13C>T) n.333+13C>T n.371+13C>T c.248+278C>T (n.248+278C>T) n.237+13C>T c.*129+13C>T (n.*129+13C>T) n.496+13C>T n.351+13C>T n.184+13C>T n.344+13C>T n.482+13C>T n.484+13C>T n.364C>T n.1542+13C>T | dbSNP |
20 | g.45892040dup | CA2653101208 | CTSA | n.723+13dup n.356+13dup n.334+13dup n.195dup n.517+13dup n.496dup n.420dup n.1345+13dup c.306+13dup (n.306+13dup) c.360+13dup (n.360+13dup) n.333+13dup n.371+13dup c.248+278dup (n.248+278dup) n.237+13dup c.*129+13dup (n.*129+13dup) n.496+13dup n.351+13dup n.184+13dup n.344+13dup n.482+13dup n.484+13dup n.364dup n.1542+13dup | gnomAD v4 |
20 | g.45892041A= | CA2366420887 | CTSA | n.723+14A= n.356+14A= n.334+14A= n.196A= n.517+14A= n.497A= n.421A= n.1345+14A= c.306+14A= (n.306+14A=) c.360+14A= (n.360+14A=) n.333+14A= n.371+14A= c.248+279A= (n.248+279A=) n.237+14A= c.*129+14A= (n.*129+14A=) n.496+14A= n.351+14A= n.184+14A= n.344+14A= n.482+14A= n.484+14A= n.365A= n.1542+14A= | |
20 | g.45892041A>G | CA9882980 | CTSA | n.723+14A>G n.356+14A>G n.334+14A>G n.196A>G n.517+14A>G n.497A>G n.421A>G n.1345+14A>G c.306+14A>G (n.306+14A>G) c.360+14A>G (n.360+14A>G) n.333+14A>G n.371+14A>G c.248+279A>G (n.248+279A>G) n.237+14A>G c.*129+14A>G (n.*129+14A>G) n.496+14A>G n.351+14A>G n.184+14A>G n.344+14A>G n.482+14A>G n.484+14A>G n.365A>G n.1542+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45892042G>A | CA2653101215 | CTSA | n.723+15G>A n.356+15G>A n.334+15G>A n.197G>A n.517+15G>A n.498G>A n.422G>A n.1345+15G>A c.306+15G>A (n.306+15G>A) c.360+15G>A (n.360+15G>A) n.333+15G>A n.371+15G>A c.248+280G>A (n.248+280G>A) n.237+15G>A c.*129+15G>A (n.*129+15G>A) n.496+15G>A n.351+15G>A n.184+15G>A n.344+15G>A n.482+15G>A n.484+15G>A n.366G>A n.1542+15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.45892042G>C | CA2580098240 | CTSA | n.723+15G>C n.356+15G>C n.334+15G>C n.197G>C n.517+15G>C n.498G>C n.422G>C n.1345+15G>C c.306+15G>C (n.306+15G>C) c.360+15G>C (n.360+15G>C) n.333+15G>C n.371+15G>C c.248+280G>C (n.248+280G>C) n.237+15G>C c.*129+15G>C (n.*129+15G>C) n.496+15G>C n.351+15G>C n.184+15G>C n.344+15G>C n.482+15G>C n.484+15G>C n.366G>C n.1542+15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.45892043G>A | CA2653101218 | CTSA | n.723+16G>A n.356+16G>A n.334+16G>A n.198G>A n.517+16G>A n.499G>A n.423G>A n.1345+16G>A c.306+16G>A (n.306+16G>A) c.360+16G>A (n.360+16G>A) n.333+16G>A n.371+16G>A c.248+281G>A (n.248+281G>A) n.237+16G>A c.*129+16G>A (n.*129+16G>A) n.496+16G>A n.351+16G>A n.184+16G>A n.344+16G>A n.482+16G>A n.484+16G>A n.367G>A n.1542+16G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892043G>T | CA2577412283 | CTSA | n.723+16G>T n.356+16G>T n.334+16G>T n.198G>T n.517+16G>T n.499G>T n.423G>T n.1345+16G>T c.306+16G>T (n.306+16G>T) c.360+16G>T (n.360+16G>T) n.333+16G>T n.371+16G>T c.248+281G>T (n.248+281G>T) n.237+16G>T c.*129+16G>T (n.*129+16G>T) n.496+16G>T n.351+16G>T n.184+16G>T n.344+16G>T n.482+16G>T n.484+16G>T n.367G>T n.1542+16G>T | gnomAD v4 |
20 | g.45892044G>A | CA2653101219 | CTSA | n.723+17G>A n.356+17G>A n.334+17G>A n.199G>A n.517+17G>A n.500G>A n.424G>A n.1345+17G>A c.306+17G>A (n.306+17G>A) c.360+17G>A (n.360+17G>A) n.333+17G>A n.371+17G>A c.248+282G>A (n.248+282G>A) n.237+17G>A c.*129+17G>A (n.*129+17G>A) n.496+17G>A n.351+17G>A n.184+17G>A n.344+17G>A n.482+17G>A n.484+17G>A n.368G>A n.1542+17G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892044G>C | CA2577412284 | CTSA | n.723+17G>C n.356+17G>C n.334+17G>C n.199G>C n.517+17G>C n.500G>C n.424G>C n.1345+17G>C c.306+17G>C (n.306+17G>C) c.360+17G>C (n.360+17G>C) n.333+17G>C n.371+17G>C c.248+282G>C (n.248+282G>C) n.237+17G>C c.*129+17G>C (n.*129+17G>C) n.496+17G>C n.351+17G>C n.184+17G>C n.344+17G>C n.482+17G>C n.484+17G>C n.368G>C n.1542+17G>C | gnomAD v4 |
20 | g.45892045G>A | CA2653101222 | CTSA | n.723+18G>A n.356+18G>A n.334+18G>A n.200G>A n.517+18G>A n.501G>A n.425G>A n.1345+18G>A c.306+18G>A (n.306+18G>A) c.360+18G>A (n.360+18G>A) n.333+18G>A n.371+18G>A c.248+283G>A (n.248+283G>A) n.237+18G>A c.*129+18G>A (n.*129+18G>A) n.496+18G>A n.351+18G>A n.184+18G>A n.344+18G>A n.482+18G>A n.484+18G>A n.369G>A n.1542+18G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892046G>A | CA2653101226 | CTSA | n.723+19G>A n.356+19G>A n.334+19G>A n.201G>A n.517+19G>A n.502G>A n.426G>A n.1345+19G>A c.306+19G>A (n.306+19G>A) c.360+19G>A (n.360+19G>A) n.333+19G>A n.371+19G>A c.248+284G>A (n.248+284G>A) n.237+19G>A c.*129+19G>A (n.*129+19G>A) n.496+19G>A n.351+19G>A n.184+19G>A n.344+19G>A n.482+19G>A n.484+19G>A n.370G>A n.1542+19G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892046G>C | CA2577412285 | CTSA | n.723+19G>C n.356+19G>C n.334+19G>C n.201G>C n.517+19G>C n.502G>C n.426G>C n.1345+19G>C c.306+19G>C (n.306+19G>C) c.360+19G>C (n.360+19G>C) n.333+19G>C n.371+19G>C c.248+284G>C (n.248+284G>C) n.237+19G>C c.*129+19G>C (n.*129+19G>C) n.496+19G>C n.351+19G>C n.184+19G>C n.344+19G>C n.482+19G>C n.484+19G>C n.370G>C n.1542+19G>C | gnomAD v4 |
20 | g.45892046G= | CA2366420888 | CTSA | n.723+19G= n.356+19G= n.334+19G= n.201G= n.517+19G= n.502G= n.426G= n.1345+19G= c.306+19G= (n.306+19G=) c.360+19G= (n.360+19G=) n.333+19G= n.371+19G= c.248+284G= (n.248+284G=) n.237+19G= c.*129+19G= (n.*129+19G=) n.496+19G= n.351+19G= n.184+19G= n.344+19G= n.482+19G= n.484+19G= n.370G= n.1542+19G= | |
20 | g.45892046G>T | CA636175886 | CTSA | n.723+19G>T n.356+19G>T n.334+19G>T n.201G>T n.517+19G>T n.502G>T n.426G>T n.1345+19G>T c.306+19G>T (n.306+19G>T) c.360+19G>T (n.360+19G>T) n.333+19G>T n.371+19G>T c.248+284G>T (n.248+284G>T) n.237+19G>T c.*129+19G>T (n.*129+19G>T) n.496+19G>T n.351+19G>T n.184+19G>T n.344+19G>T n.482+19G>T n.484+19G>T n.370G>T n.1542+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45892048A>C | CA2653101229 | CTSA | n.723+21A>C n.356+21A>C n.334+21A>C n.203A>C n.517+21A>C n.504A>C n.428A>C n.1345+21A>C c.306+21A>C (n.306+21A>C) c.360+21A>C (n.360+21A>C) n.333+21A>C n.371+21A>C c.248+286A>C (n.248+286A>C) n.237+21A>C c.*129+21A>C (n.*129+21A>C) n.496+21A>C n.351+21A>C n.184+21A>C n.344+21A>C n.482+21A>C n.484+21A>C n.372A>C n.1542+21A>C | gnomAD v4 |
20 | g.45892048A>G | CA2839565167 | CTSA | n.723+21A>G n.356+21A>G n.334+21A>G n.203A>G n.517+21A>G n.504A>G n.428A>G n.1345+21A>G c.306+21A>G (n.306+21A>G) c.360+21A>G (n.360+21A>G) n.333+21A>G n.371+21A>G c.248+286A>G (n.248+286A>G) n.237+21A>G c.*129+21A>G (n.*129+21A>G) n.496+21A>G n.351+21A>G n.184+21A>G n.344+21A>G n.482+21A>G n.484+21A>G n.372A>G n.1542+21A>G | |
20 | g.45892049A>C | CA2737032075 | CTSA | n.723+22A>C n.356+22A>C n.334+22A>C n.204A>C n.517+22A>C n.505A>C n.429A>C n.1345+22A>C c.306+22A>C (n.306+22A>C) c.360+22A>C (n.360+22A>C) n.333+22A>C n.371+22A>C c.248+287A>C (n.248+287A>C) n.237+22A>C c.*129+22A>C (n.*129+22A>C) n.496+22A>C n.351+22A>C n.184+22A>C n.344+22A>C n.482+22A>C n.484+22A>C n.373A>C n.1542+22A>C | dbSNP |
20 | g.45892049A>G | CA2838407947 | CTSA | n.723+22A>G n.356+22A>G n.334+22A>G n.204A>G n.517+22A>G n.505A>G n.429A>G n.1345+22A>G c.306+22A>G (n.306+22A>G) c.360+22A>G (n.360+22A>G) n.333+22A>G n.371+22A>G c.248+287A>G (n.248+287A>G) n.237+22A>G c.*129+22A>G (n.*129+22A>G) n.496+22A>G n.351+22A>G n.184+22A>G n.344+22A>G n.482+22A>G n.484+22A>G n.373A>G n.1542+22A>G | |
20 | g.45892049A>T | CA2653101231 | CTSA | n.723+22A>T n.356+22A>T n.334+22A>T n.204A>T n.517+22A>T n.505A>T n.429A>T n.1345+22A>T c.306+22A>T (n.306+22A>T) c.360+22A>T (n.360+22A>T) n.333+22A>T n.371+22A>T c.248+287A>T (n.248+287A>T) n.237+22A>T c.*129+22A>T (n.*129+22A>T) n.496+22A>T n.351+22A>T n.184+22A>T n.344+22A>T n.482+22A>T n.484+22A>T n.373A>T n.1542+22A>T | gnomAD v4 |
20 | g.45892050G>A | CA2816512253 | CTSA | n.723+23G>A n.356+23G>A n.334+23G>A n.205G>A n.517+23G>A n.506G>A n.430G>A n.1345+23G>A c.306+23G>A (n.306+23G>A) c.360+23G>A (n.360+23G>A) n.333+23G>A n.371+23G>A c.248+288G>A (n.248+288G>A) n.237+23G>A c.*129+23G>A (n.*129+23G>A) n.496+23G>A n.351+23G>A n.184+23G>A n.344+23G>A n.482+23G>A n.484+23G>A n.374G>A n.1542+23G>A | |
20 | g.45892051C>A | CA2653101232 | CTSA | n.723+24C>A n.356+24C>A n.334+24C>A n.206C>A n.517+24C>A n.507C>A n.431C>A n.1345+24C>A c.306+24C>A (n.306+24C>A) c.360+24C>A (n.360+24C>A) n.333+24C>A n.371+24C>A c.248+289C>A (n.248+289C>A) n.237+24C>A c.*129+24C>A (n.*129+24C>A) n.496+24C>A n.351+24C>A n.184+24C>A n.344+24C>A n.482+24C>A n.484+24C>A n.375C>A n.1542+24C>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892051C>T | CA2577412286 | CTSA | n.723+24C>T n.356+24C>T n.334+24C>T n.206C>T n.517+24C>T n.507C>T n.431C>T n.1345+24C>T c.306+24C>T (n.306+24C>T) c.360+24C>T (n.360+24C>T) n.333+24C>T n.371+24C>T c.248+289C>T (n.248+289C>T) n.237+24C>T c.*129+24C>T (n.*129+24C>T) n.496+24C>T n.351+24C>T n.184+24C>T n.344+24C>T n.482+24C>T n.484+24C>T n.375C>T n.1542+24C>T | |
20 | g.45892053del | CA2577412287 | CTSA | n.723+26del n.356+26del n.334+26del n.208del n.517+26del n.509del n.433del n.1345+26del c.306+26del (n.306+26del) c.360+26del (n.360+26del) n.333+26del n.371+26del c.248+291del (n.248+291del) n.237+26del c.*129+26del (n.*129+26del) n.496+26del n.351+26del n.184+26del n.344+26del n.482+26del n.484+26del n.377del n.1542+26del | |
20 | g.45892053C>A | CA2653101237 | CTSA | n.723+26C>A n.356+26C>A n.334+26C>A n.208C>A n.517+26C>A n.509C>A n.433C>A n.1345+26C>A c.306+26C>A (n.306+26C>A) c.360+26C>A (n.360+26C>A) n.333+26C>A n.371+26C>A c.248+291C>A (n.248+291C>A) n.237+26C>A c.*129+26C>A (n.*129+26C>A) n.496+26C>A n.351+26C>A n.184+26C>A n.344+26C>A n.482+26C>A n.484+26C>A n.377C>A n.1542+26C>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892053C= | CA2366420889 | CTSA | n.723+26C= n.356+26C= n.334+26C= n.208C= n.517+26C= n.509C= n.433C= n.1345+26C= c.306+26C= (n.306+26C=) c.360+26C= (n.360+26C=) n.333+26C= n.371+26C= c.248+291C= (n.248+291C=) n.237+26C= c.*129+26C= (n.*129+26C=) n.496+26C= n.351+26C= n.184+26C= n.344+26C= n.482+26C= n.484+26C= n.377C= n.1542+26C= | |
20 | g.45892053C>T | CA9882981 | CTSA | n.723+26C>T n.356+26C>T n.334+26C>T n.208C>T n.517+26C>T n.509C>T n.433C>T n.1345+26C>T c.306+26C>T (n.306+26C>T) c.360+26C>T (n.360+26C>T) n.333+26C>T n.371+26C>T c.248+291C>T (n.248+291C>T) n.237+26C>T c.*129+26C>T (n.*129+26C>T) n.496+26C>T n.351+26C>T n.184+26C>T n.344+26C>T n.482+26C>T n.484+26C>T n.377C>T n.1542+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45892054A= | CA2366420890 | CTSA | n.723+27A= n.356+27A= n.334+27A= n.209A= n.517+27A= n.510A= n.434A= n.1345+27A= c.306+27A= (n.306+27A=) c.360+27A= (n.360+27A=) n.333+27A= n.371+27A= c.248+292A= (n.248+292A=) n.237+27A= c.*129+27A= (n.*129+27A=) n.496+27A= n.351+27A= n.184+27A= n.344+27A= n.482+27A= n.484+27A= n.378A= n.1542+27A= | |
20 | g.45892054A>G | CA9882982 | CTSA | n.723+27A>G n.356+27A>G n.334+27A>G n.209A>G n.517+27A>G n.510A>G n.434A>G n.1345+27A>G c.306+27A>G (n.306+27A>G) c.360+27A>G (n.360+27A>G) n.333+27A>G n.371+27A>G c.248+292A>G (n.248+292A>G) n.237+27A>G c.*129+27A>G (n.*129+27A>G) n.496+27A>G n.351+27A>G n.184+27A>G n.344+27A>G n.482+27A>G n.484+27A>G n.378A>G n.1542+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45892055G>T | CA2653101246 | CTSA | n.723+28G>T n.356+28G>T n.334+28G>T n.210G>T n.517+28G>T n.511G>T n.435G>T n.1345+28G>T c.306+28G>T (n.306+28G>T) c.360+28G>T (n.360+28G>T) n.333+28G>T n.371+28G>T c.248+293G>T (n.248+293G>T) n.237+28G>T c.*129+28G>T (n.*129+28G>T) n.496+28G>T n.351+28G>T n.184+28G>T n.344+28G>T n.482+28G>T n.484+28G>T n.379G>T n.1542+28G>T | gnomAD v4 |
20 | g.45892057T>C | CA2577412288 | CTSA | n.723+30T>C n.356+30T>C n.334+30T>C n.212T>C n.517+30T>C n.513T>C n.437T>C n.1345+30T>C c.306+30T>C (n.306+30T>C) c.360+30T>C (n.360+30T>C) n.333+30T>C n.371+30T>C c.248+295T>C (n.248+295T>C) n.237+30T>C c.*129+30T>C (n.*129+30T>C) n.496+30T>C n.351+30T>C n.184+30T>C n.344+30T>C n.482+30T>C n.484+30T>C n.381T>C n.1542+30T>C | |
20 | g.45892058C= | CA2366420891 | CTSA | n.723+31C= n.356+31C= n.334+31C= n.213C= n.517+31C= n.514C= n.438C= n.1345+31C= c.306+31C= (n.306+31C=) c.360+31C= (n.360+31C=) n.333+31C= n.371+31C= c.248+296C= (n.248+296C=) n.237+31C= c.*129+31C= (n.*129+31C=) n.496+31C= n.351+31C= n.184+31C= n.344+31C= n.482+31C= n.484+31C= n.382C= n.1542+31C= | |
20 | g.45892058C>G | CA2653101247 | CTSA | n.723+31C>G n.356+31C>G n.334+31C>G n.213C>G n.517+31C>G n.514C>G n.438C>G n.1345+31C>G c.306+31C>G (n.306+31C>G) c.360+31C>G (n.360+31C>G) n.333+31C>G n.371+31C>G c.248+296C>G (n.248+296C>G) n.237+31C>G c.*129+31C>G (n.*129+31C>G) n.496+31C>G n.351+31C>G n.184+31C>G n.344+31C>G n.482+31C>G n.484+31C>G n.382C>G n.1542+31C>G | gnomAD v4 |
20 | g.45892058C>T | CA9882983 | CTSA | n.723+31C>T n.356+31C>T n.334+31C>T n.213C>T n.517+31C>T n.514C>T n.438C>T n.1345+31C>T c.306+31C>T (n.306+31C>T) c.360+31C>T (n.360+31C>T) n.333+31C>T n.371+31C>T c.248+296C>T (n.248+296C>T) n.237+31C>T c.*129+31C>T (n.*129+31C>T) n.496+31C>T n.351+31C>T n.184+31C>T n.344+31C>T n.482+31C>T n.484+31C>T n.382C>T n.1542+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45892060del | CA2577412289 | CTSA | n.723+33del n.356+33del n.334+33del n.215del n.517+33del n.516del n.440del n.1345+33del c.306+33del (n.306+33del) c.360+33del (n.360+33del) n.333+33del n.371+33del c.248+298del (n.248+298del) n.237+33del c.*129+33del (n.*129+33del) n.496+33del n.351+33del n.184+33del n.344+33del n.482+33del n.484+33del n.384del n.1542+33del | |
20 | g.45892059C>T | CA2839195160 | CTSA | n.723+32C>T n.356+32C>T n.334+32C>T n.214C>T n.517+32C>T n.515C>T n.439C>T n.1345+32C>T c.306+32C>T (n.306+32C>T) c.360+32C>T (n.360+32C>T) n.333+32C>T n.371+32C>T c.248+297C>T (n.248+297C>T) n.237+32C>T c.*129+32C>T (n.*129+32C>T) n.496+32C>T n.351+32C>T n.184+32C>T n.344+32C>T n.482+32C>T n.484+32C>T n.383C>T n.1542+32C>T | |
20 | g.45892060C>A | CA2653101251 | CTSA | n.723+33C>A n.356+33C>A n.334+33C>A n.215C>A n.517+33C>A n.516C>A n.440C>A n.1345+33C>A c.306+33C>A (n.306+33C>A) c.360+33C>A (n.360+33C>A) n.333+33C>A n.371+33C>A c.248+298C>A (n.248+298C>A) n.237+33C>A c.*129+33C>A (n.*129+33C>A) n.496+33C>A n.351+33C>A n.184+33C>A n.344+33C>A n.482+33C>A n.484+33C>A n.384C>A n.1542+33C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.45892062A>C | CA2577412290 | CTSA | n.723+35A>C n.356+35A>C n.334+35A>C n.217A>C n.517+35A>C n.518A>C n.442A>C n.1345+35A>C c.306+35A>C (n.306+35A>C) c.360+35A>C (n.360+35A>C) n.333+35A>C n.371+35A>C c.248+300A>C (n.248+300A>C) n.237+35A>C c.*129+35A>C (n.*129+35A>C) n.496+35A>C n.351+35A>C n.184+35A>C n.344+35A>C n.482+35A>C n.484+35A>C n.386A>C n.1542+35A>C | |
20 | g.45892062A>G | CA1017930747 | CTSA | n.723+35A>G n.356+35A>G n.334+35A>G n.217A>G n.517+35A>G n.518A>G n.442A>G n.1345+35A>G c.306+35A>G (n.306+35A>G) c.360+35A>G (n.360+35A>G) n.333+35A>G n.371+35A>G c.248+300A>G (n.248+300A>G) n.237+35A>G c.*129+35A>G (n.*129+35A>G) n.496+35A>G n.351+35A>G n.184+35A>G n.344+35A>G n.482+35A>G n.484+35A>G n.386A>G n.1542+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45892063A= | CA2366420893 | CTSA | n.723+36A= n.356+36A= n.334+36A= n.218A= n.517+36A= n.519A= n.443A= n.1345+36A= c.306+36A= (n.306+36A=) c.360+36A= (n.360+36A=) n.333+36A= n.371+36A= c.248+301A= (n.248+301A=) n.237+36A= c.*129+36A= (n.*129+36A=) n.496+36A= n.351+36A= n.184+36A= n.344+36A= n.482+36A= n.484+36A= n.387A= n.1542+36A= | |
20 | g.45892063A>G | CA9882984 | CTSA | n.723+36A>G n.356+36A>G n.334+36A>G n.218A>G n.517+36A>G n.519A>G n.443A>G n.1345+36A>G c.306+36A>G (n.306+36A>G) c.360+36A>G (n.360+36A>G) n.333+36A>G n.371+36A>G c.248+301A>G (n.248+301A>G) n.237+36A>G c.*129+36A>G (n.*129+36A>G) n.496+36A>G n.351+36A>G n.184+36A>G n.344+36A>G n.482+36A>G n.484+36A>G n.387A>G n.1542+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45892064G>A | CA2838974650 | CTSA | n.723+37G>A n.356+37G>A n.334+37G>A n.219G>A n.517+37G>A n.520G>A n.444G>A n.1345+37G>A c.306+37G>A (n.306+37G>A) c.360+37G>A (n.360+37G>A) n.333+37G>A n.371+37G>A c.248+302G>A (n.248+302G>A) n.237+37G>A c.*129+37G>A (n.*129+37G>A) n.496+37G>A n.351+37G>A n.184+37G>A n.344+37G>A n.482+37G>A n.484+37G>A n.388G>A n.1542+37G>A | |
20 | g.45892064G>C | CA315659617 | CTSA | n.723+37G>C n.356+37G>C n.334+37G>C n.219G>C n.517+37G>C n.520G>C n.444G>C n.1345+37G>C c.306+37G>C (n.306+37G>C) c.360+37G>C (n.360+37G>C) n.333+37G>C n.371+37G>C c.248+302G>C (n.248+302G>C) n.237+37G>C c.*129+37G>C (n.*129+37G>C) n.496+37G>C n.351+37G>C n.184+37G>C n.344+37G>C n.482+37G>C n.484+37G>C n.388G>C n.1542+37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.45892065T>A | CA2577412291 | CTSA | n.723+38T>A n.356+38T>A n.334+38T>A n.220T>A n.517+38T>A n.521T>A n.445T>A n.1345+38T>A c.306+38T>A (n.306+38T>A) c.360+38T>A (n.360+38T>A) n.333+38T>A n.371+38T>A c.248+303T>A (n.248+303T>A) n.237+38T>A c.*129+38T>A (n.*129+38T>A) n.496+38T>A n.351+38T>A n.184+38T>A n.344+38T>A n.482+38T>A n.484+38T>A n.389T>A n.1542+38T>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892069del | CA2653101265 | CTSA | n.723+42del n.356+42del n.334+42del n.224del n.517+42del n.525del n.449del n.1345+42del c.306+42del (n.306+42del) c.360+42del (n.360+42del) n.333+42del n.371+42del c.248+307del (n.248+307del) n.237+42del c.*129+42del (n.*129+42del) n.496+42del n.351+42del n.184+42del n.344+42del n.482+42del n.484+42del n.393del n.1542+42del | gnomAD v4 |
20 | g.45892067A>G | CA2842968001 | CTSA | n.723+40A>G n.356+40A>G n.334+40A>G n.222A>G n.517+40A>G n.523A>G n.447A>G n.1345+40A>G c.306+40A>G (n.306+40A>G) c.360+40A>G (n.360+40A>G) n.333+40A>G n.371+40A>G c.248+305A>G (n.248+305A>G) n.237+40A>G c.*129+40A>G (n.*129+40A>G) n.496+40A>G n.351+40A>G n.184+40A>G n.344+40A>G n.482+40A>G n.484+40A>G n.391A>G n.1542+40A>G | |
20 | g.45892068A>G | CA2653101267 | CTSA | n.723+41A>G n.356+41A>G n.334+41A>G n.223A>G n.517+41A>G n.524A>G n.448A>G n.1345+41A>G c.306+41A>G (n.306+41A>G) c.360+41A>G (n.360+41A>G) n.333+41A>G n.371+41A>G c.248+306A>G (n.248+306A>G) n.237+41A>G c.*129+41A>G (n.*129+41A>G) n.496+41A>G n.351+41A>G n.184+41A>G n.344+41A>G n.482+41A>G n.484+41A>G n.392A>G n.1542+41A>G | gnomAD v4 |
20 | g.45892069A>C | CA2653101270 | CTSA | n.723+42A>C n.356+42A>C n.334+42A>C n.224A>C n.517+42A>C n.525A>C n.449A>C n.1345+42A>C c.306+42A>C (n.306+42A>C) c.360+42A>C (n.360+42A>C) n.333+42A>C n.371+42A>C c.248+307A>C (n.248+307A>C) n.237+42A>C c.*129+42A>C (n.*129+42A>C) n.496+42A>C n.351+42A>C n.184+42A>C n.344+42A>C n.482+42A>C n.484+42A>C n.393A>C n.1542+42A>C | gnomAD v4 |
20 | g.45892069A>G | CA2842968002 | CTSA | n.723+42A>G n.356+42A>G n.334+42A>G n.224A>G n.517+42A>G n.525A>G n.449A>G n.1345+42A>G c.306+42A>G (n.306+42A>G) c.360+42A>G (n.360+42A>G) n.333+42A>G n.371+42A>G c.248+307A>G (n.248+307A>G) n.237+42A>G c.*129+42A>G (n.*129+42A>G) n.496+42A>G n.351+42A>G n.184+42A>G n.344+42A>G n.482+42A>G n.484+42A>G n.393A>G n.1542+42A>G | |
20 | g.45892071dup | CA2842968003 | CTSA | n.723+44dup n.356+44dup n.334+44dup n.226dup n.517+44dup n.527dup n.451dup n.1345+44dup c.306+44dup (n.306+44dup) c.360+44dup (n.360+44dup) n.333+44dup n.371+44dup c.248+309dup (n.248+309dup) n.237+44dup c.*129+44dup (n.*129+44dup) n.496+44dup n.351+44dup n.184+44dup n.344+44dup n.482+44dup n.484+44dup n.395dup n.1542+44dup | |
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20 | g.45892071G>C | CA636175888 | CTSA | n.723+44G>C n.356+44G>C n.334+44G>C n.226G>C n.517+44G>C n.527G>C n.451G>C n.1345+44G>C c.306+44G>C (n.306+44G>C) c.360+44G>C (n.360+44G>C) n.333+44G>C n.371+44G>C c.248+309G>C (n.248+309G>C) n.237+44G>C c.*129+44G>C (n.*129+44G>C) n.496+44G>C n.351+44G>C n.184+44G>C n.344+44G>C n.482+44G>C n.484+44G>C n.395G>C n.1542+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45892071G= | CA2366420895 | CTSA | n.723+44G= n.356+44G= n.334+44G= n.226G= n.517+44G= n.527G= n.451G= n.1345+44G= c.306+44G= (n.306+44G=) c.360+44G= (n.360+44G=) n.333+44G= n.371+44G= c.248+309G= (n.248+309G=) n.237+44G= c.*129+44G= (n.*129+44G=) n.496+44G= n.351+44G= n.184+44G= n.344+44G= n.482+44G= n.484+44G= n.395G= n.1542+44G= | |
20 | g.45892071G>T | CA636175889 | CTSA | n.723+44G>T n.356+44G>T n.334+44G>T n.226G>T n.517+44G>T n.527G>T n.451G>T n.1345+44G>T c.306+44G>T (n.306+44G>T) c.360+44G>T (n.360+44G>T) n.333+44G>T n.371+44G>T c.248+309G>T (n.248+309G>T) n.237+44G>T c.*129+44G>T (n.*129+44G>T) n.496+44G>T n.351+44G>T n.184+44G>T n.344+44G>T n.482+44G>T n.484+44G>T n.395G>T n.1542+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45892072C>A | CA2653101274 | CTSA | n.723+45C>A n.356+45C>A n.334+45C>A n.227C>A n.517+45C>A n.528C>A n.452C>A n.1345+45C>A c.306+45C>A (n.306+45C>A) c.360+45C>A (n.360+45C>A) n.333+45C>A n.371+45C>A c.248+310C>A (n.248+310C>A) n.237+45C>A c.*129+45C>A (n.*129+45C>A) n.496+45C>A n.351+45C>A n.184+45C>A n.344+45C>A n.482+45C>A n.484+45C>A n.396C>A n.1542+45C>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892073T>C | CA744831645 | CTSA | n.723+46T>C n.356+46T>C n.334+46T>C n.228T>C n.517+46T>C n.529T>C n.453T>C n.1345+46T>C c.306+46T>C (n.306+46T>C) c.360+46T>C (n.360+46T>C) n.333+46T>C n.371+46T>C c.248+311T>C (n.248+311T>C) n.237+46T>C c.*129+46T>C (n.*129+46T>C) n.496+46T>C n.351+46T>C n.184+46T>C n.344+46T>C n.482+46T>C n.484+46T>C n.397T>C n.1542+46T>C | dbSNP |
20 | g.45892073T= | CA2366420896 | CTSA | n.723+46T= n.356+46T= n.334+46T= n.228T= n.517+46T= n.529T= n.453T= n.1345+46T= c.306+46T= (n.306+46T=) c.360+46T= (n.360+46T=) n.333+46T= n.371+46T= c.248+311T= (n.248+311T=) n.237+46T= c.*129+46T= (n.*129+46T=) n.496+46T= n.351+46T= n.184+46T= n.344+46T= n.482+46T= n.484+46T= n.397T= n.1542+46T= | |
20 | g.45892074G>A | CA744831647 | CTSA | n.723+47G>A n.356+47G>A n.334+47G>A n.229G>A n.517+47G>A n.530G>A n.454G>A n.1345+47G>A c.306+47G>A (n.306+47G>A) c.360+47G>A (n.360+47G>A) n.333+47G>A n.371+47G>A c.248+312G>A (n.248+312G>A) n.237+47G>A c.*129+47G>A (n.*129+47G>A) n.496+47G>A n.351+47G>A n.184+47G>A n.344+47G>A n.482+47G>A n.484+47G>A n.398G>A n.1542+47G>A | dbSNP |
20 | g.45892074G= | CA2366420897 | CTSA | n.723+47G= n.356+47G= n.334+47G= n.229G= n.517+47G= n.530G= n.454G= n.1345+47G= c.306+47G= (n.306+47G=) c.360+47G= (n.360+47G=) n.333+47G= n.371+47G= c.248+312G= (n.248+312G=) n.237+47G= c.*129+47G= (n.*129+47G=) n.496+47G= n.351+47G= n.184+47G= n.344+47G= n.482+47G= n.484+47G= n.398G= n.1542+47G= | |
20 | g.45892074G>T | CA2653101277 | CTSA | n.723+47G>T n.356+47G>T n.334+47G>T n.229G>T n.517+47G>T n.530G>T n.454G>T n.1345+47G>T c.306+47G>T (n.306+47G>T) c.360+47G>T (n.360+47G>T) n.333+47G>T n.371+47G>T c.248+312G>T (n.248+312G>T) n.237+47G>T c.*129+47G>T (n.*129+47G>T) n.496+47G>T n.351+47G>T n.184+47G>T n.344+47G>T n.482+47G>T n.484+47G>T n.398G>T n.1542+47G>T | gnomAD v4 |
20 | g.45892077del | CA2577412292 | CTSA | n.723+50del n.356+50del n.334+50del n.232del n.517+50del n.533del n.457del n.1345+50del c.306+50del (n.306+50del) c.360+50del (n.360+50del) n.333+50del n.371+50del c.248+315del (n.248+315del) n.237+50del c.*129+50del (n.*129+50del) n.496+50del n.351+50del n.184+50del n.344+50del n.482+50del n.484+50del n.401del n.1542+50del | gnomAD v4 |
20 | g.45892075G>A | CA9882985 | CTSA | n.723+48G>A n.356+48G>A n.334+48G>A n.230G>A n.517+48G>A n.531G>A n.455G>A n.1345+48G>A c.306+48G>A (n.306+48G>A) c.360+48G>A (n.360+48G>A) n.333+48G>A n.371+48G>A c.248+313G>A (n.248+313G>A) n.237+48G>A c.*129+48G>A (n.*129+48G>A) n.496+48G>A n.351+48G>A n.184+48G>A n.344+48G>A n.482+48G>A n.484+48G>A n.399G>A n.1542+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45892075G>C | CA2653101280 | CTSA | n.723+48G>C n.356+48G>C n.334+48G>C n.230G>C n.517+48G>C n.531G>C n.455G>C n.1345+48G>C c.306+48G>C (n.306+48G>C) c.360+48G>C (n.360+48G>C) n.333+48G>C n.371+48G>C c.248+313G>C (n.248+313G>C) n.237+48G>C c.*129+48G>C (n.*129+48G>C) n.496+48G>C n.351+48G>C n.184+48G>C n.344+48G>C n.482+48G>C n.484+48G>C n.399G>C n.1542+48G>C | gnomAD v4 |
20 | g.45892075G= | CA2366420898 | CTSA | n.723+48G= n.356+48G= n.334+48G= n.230G= n.517+48G= n.531G= n.455G= n.1345+48G= c.306+48G= (n.306+48G=) c.360+48G= (n.360+48G=) n.333+48G= n.371+48G= c.248+313G= (n.248+313G=) n.237+48G= c.*129+48G= (n.*129+48G=) n.496+48G= n.351+48G= n.184+48G= n.344+48G= n.482+48G= n.484+48G= n.399G= n.1542+48G= | |
20 | g.45892075G>T | CA2839195154 | CTSA | n.723+48G>T n.356+48G>T n.334+48G>T n.230G>T n.517+48G>T n.531G>T n.455G>T n.1345+48G>T c.306+48G>T (n.306+48G>T) c.360+48G>T (n.360+48G>T) n.333+48G>T n.371+48G>T c.248+313G>T (n.248+313G>T) n.237+48G>T c.*129+48G>T (n.*129+48G>T) n.496+48G>T n.351+48G>T n.184+48G>T n.344+48G>T n.482+48G>T n.484+48G>T n.399G>T n.1542+48G>T | |
20 | g.45892077G>A | CA2839565168 | CTSA | n.723+50G>A n.356+50G>A n.334+50G>A n.232G>A n.517+50G>A n.533G>A n.457G>A n.1345+50G>A c.306+50G>A (n.306+50G>A) c.360+50G>A (n.360+50G>A) n.333+50G>A n.371+50G>A c.248+315G>A (n.248+315G>A) n.237+50G>A c.*129+50G>A (n.*129+50G>A) n.496+50G>A n.351+50G>A n.184+50G>A n.344+50G>A n.482+50G>A n.484+50G>A n.401G>A n.1542+50G>A | |
20 | g.45892078A= | CA2366420899 | CTSA | n.723+51A= n.356+51A= n.334+51A= n.233A= n.517+51A= n.534A= n.458A= n.1345+51A= c.306+51A= (n.306+51A=) c.360+51A= (n.360+51A=) n.333+51A= n.371+51A= c.248+316A= (n.248+316A=) n.237+51A= c.*129+51A= (n.*129+51A=) n.496+51A= n.351+51A= n.184+51A= n.344+51A= n.482+51A= n.484+51A= n.402A= n.1542+51A= | |
20 | g.45892078A>T | CA744831650 | CTSA | n.723+51A>T n.356+51A>T n.334+51A>T n.233A>T n.517+51A>T n.534A>T n.458A>T n.1345+51A>T c.306+51A>T (n.306+51A>T) c.360+51A>T (n.360+51A>T) n.333+51A>T n.371+51A>T c.248+316A>T (n.248+316A>T) n.237+51A>T c.*129+51A>T (n.*129+51A>T) n.496+51A>T n.351+51A>T n.184+51A>T n.344+51A>T n.482+51A>T n.484+51A>T n.402A>T n.1542+51A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.45892079A>C | CA636175890 | CTSA | n.723+52A>C n.356+52A>C n.334+52A>C n.234A>C n.517+52A>C n.535A>C n.459A>C n.1345+52A>C c.306+52A>C (n.306+52A>C) c.360+52A>C (n.360+52A>C) n.333+52A>C n.371+52A>C c.248+317A>C (n.248+317A>C) n.237+52A>C c.*129+52A>C (n.*129+52A>C) n.496+52A>C n.351+52A>C n.184+52A>C n.344+52A>C n.482+52A>C n.484+52A>C n.403A>C n.1542+52A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45892079A>G | CA2653101292 | CTSA | n.723+52A>G n.356+52A>G n.334+52A>G n.234A>G n.517+52A>G n.535A>G n.459A>G n.1345+52A>G c.306+52A>G (n.306+52A>G) c.360+52A>G (n.360+52A>G) n.333+52A>G n.371+52A>G c.248+317A>G (n.248+317A>G) n.237+52A>G c.*129+52A>G (n.*129+52A>G) n.496+52A>G n.351+52A>G n.184+52A>G n.344+52A>G n.482+52A>G n.484+52A>G n.403A>G n.1542+52A>G | gnomAD v4 |
20 | g.45892080A= | CA2366420901 | CTSA | n.723+53A= n.356+53A= n.334+53A= n.235A= n.517+53A= n.536A= n.460A= n.1345+53A= c.306+53A= (n.306+53A=) c.360+53A= (n.360+53A=) n.333+53A= n.371+53A= c.249-318A= (n.249-318A=) n.237+53A= c.*129+53A= (n.*129+53A=) n.496+53A= n.351+53A= n.184+53A= n.344+53A= n.482+53A= n.484+53A= n.404A= n.1542+53A= | |
20 | g.45892080A>C | CA2653101294 | CTSA | n.723+53A>C n.356+53A>C n.334+53A>C n.235A>C n.517+53A>C n.536A>C n.460A>C n.1345+53A>C c.306+53A>C (n.306+53A>C) c.360+53A>C (n.360+53A>C) n.333+53A>C n.371+53A>C c.249-318A>C (n.249-318A>C) n.237+53A>C c.*129+53A>C (n.*129+53A>C) n.496+53A>C n.351+53A>C n.184+53A>C n.344+53A>C n.482+53A>C n.484+53A>C n.404A>C n.1542+53A>C | gnomAD v4 |
20 | g.45892080A>G | CA315659626 | CTSA | n.723+53A>G n.356+53A>G n.334+53A>G n.235A>G n.517+53A>G n.536A>G n.460A>G n.1345+53A>G c.306+53A>G (n.306+53A>G) c.360+53A>G (n.360+53A>G) n.333+53A>G n.371+53A>G c.249-318A>G (n.249-318A>G) n.237+53A>G c.*129+53A>G (n.*129+53A>G) n.496+53A>G n.351+53A>G n.184+53A>G n.344+53A>G n.482+53A>G n.484+53A>G n.404A>G n.1542+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45892082C>A | CA2653101298 | CTSA | n.723+55C>A n.356+55C>A n.334+55C>A n.237C>A n.517+55C>A n.538C>A n.462C>A n.1345+55C>A c.306+55C>A (n.306+55C>A) c.360+55C>A (n.360+55C>A) n.333+55C>A n.371+55C>A c.249-316C>A (n.249-316C>A) n.237+55C>A c.*129+55C>A (n.*129+55C>A) n.496+55C>A n.351+55C>A n.184+55C>A n.344+55C>A n.482+55C>A n.484+55C>A n.406C>A n.1542+55C>A | gnomAD v4 |
20 | g.45892082C= | CA2366420902 | CTSA | n.723+55C= n.356+55C= n.334+55C= n.237C= n.517+55C= n.538C= n.462C= n.1345+55C= c.306+55C= (n.306+55C=) c.360+55C= (n.360+55C=) n.333+55C= n.371+55C= c.249-316C= (n.249-316C=) n.237+55C= c.*129+55C= (n.*129+55C=) n.496+55C= n.351+55C= n.184+55C= n.344+55C= n.482+55C= n.484+55C= n.406C= n.1542+55C= | |
20 | g.45892082C>T | CA2366420903 | CTSA | n.723+55C>T n.356+55C>T n.334+55C>T n.237C>T n.517+55C>T n.538C>T n.462C>T n.1345+55C>T c.306+55C>T (n.306+55C>T) c.360+55C>T (n.360+55C>T) n.333+55C>T n.371+55C>T c.249-316C>T (n.249-316C>T) n.237+55C>T c.*129+55C>T (n.*129+55C>T) n.496+55C>T n.351+55C>T n.184+55C>T n.344+55C>T n.482+55C>T n.484+55C>T n.406C>T n.1542+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.45892083G>A | CA2366420907 | CTSA | n.723+56G>A n.356+56G>A n.334+56G>A n.238G>A n.517+56G>A n.539G>A n.463G>A n.1345+56G>A c.306+56G>A (n.306+56G>A) c.360+56G>A (n.360+56G>A) n.333+56G>A n.371+56G>A c.249-315G>A (n.249-315G>A) n.237+56G>A c.*129+56G>A (n.*129+56G>A) n.496+56G>A n.351+56G>A n.184+56G>A n.344+56G>A n.482+56G>A n.484+56G>A n.407G>A n.1542+56G>A | dbSNP |
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