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| 20 | g.45891864G>A | CA2577412276 | CTSA | n.612-52G>A n.245-52G>A n.223-52G>A n.19G>A n.354G>A n.320G>A n.244G>A n.1234-52G>A c.195-52G>A (n.195-52G>A) c.249-52G>A (n.249-52G>A) n.222-52G>A n.260-52G>A c.248+102G>A (n.248+102G>A) n.126-52G>A c.*17+42G>A (n.*17+42G>A) n.333G>A n.240-52G>A n.73-52G>A n.233-52G>A n.319G>A n.321G>A n.1431-52G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891865C>A | CA1017930664 | CTSA | n.612-51C>A n.245-51C>A n.223-51C>A n.20C>A n.355C>A n.321C>A n.245C>A n.1234-51C>A c.195-51C>A (n.195-51C>A) c.249-51C>A (n.249-51C>A) n.222-51C>A n.260-51C>A c.248+103C>A (n.248+103C>A) n.126-51C>A c.*17+43C>A (n.*17+43C>A) n.334C>A n.240-51C>A n.73-51C>A n.233-51C>A n.320C>A n.322C>A n.1431-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891865C>T | CA2653100989 | CTSA | n.612-51C>T n.245-51C>T n.223-51C>T n.20C>T n.355C>T n.321C>T n.245C>T n.1234-51C>T c.195-51C>T (n.195-51C>T) c.249-51C>T (n.249-51C>T) n.222-51C>T n.260-51C>T c.248+103C>T (n.248+103C>T) n.126-51C>T c.*17+43C>T (n.*17+43C>T) n.334C>T n.240-51C>T n.73-51C>T n.233-51C>T n.320C>T n.322C>T n.1431-51C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891868G>A | CA2653100990 | CTSA | n.612-48G>A n.245-48G>A n.223-48G>A n.23G>A n.358G>A n.324G>A n.248G>A n.1234-48G>A c.195-48G>A (n.195-48G>A) c.249-48G>A (n.249-48G>A) n.222-48G>A n.260-48G>A c.248+106G>A (n.248+106G>A) n.126-48G>A c.*17+46G>A (n.*17+46G>A) n.337G>A n.240-48G>A n.73-48G>A n.233-48G>A n.323G>A n.325G>A n.1431-48G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891868G>C | CA636175876 | CTSA | n.612-48G>C n.245-48G>C n.223-48G>C n.23G>C n.358G>C n.324G>C n.248G>C n.1234-48G>C c.195-48G>C (n.195-48G>C) c.249-48G>C (n.249-48G>C) n.222-48G>C n.260-48G>C c.248+106G>C (n.248+106G>C) n.126-48G>C c.*17+46G>C (n.*17+46G>C) n.337G>C n.240-48G>C n.73-48G>C n.233-48G>C n.323G>C n.325G>C n.1431-48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891869A>G | CA2653100991 | CTSA | n.612-47A>G n.245-47A>G n.223-47A>G n.24A>G n.359A>G n.325A>G n.249A>G n.1234-47A>G c.195-47A>G (n.195-47A>G) c.249-47A>G (n.249-47A>G) n.222-47A>G n.260-47A>G c.248+107A>G (n.248+107A>G) n.126-47A>G c.*18-47A>G (n.*18-47A>G) n.338A>G n.240-47A>G n.73-47A>G n.233-47A>G n.324A>G n.326A>G n.1431-47A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891871del | CA2577412277 | CTSA | n.612-45del n.245-45del n.223-45del n.26del n.361del n.327del n.251del n.1234-45del c.195-45del (n.195-45del) c.249-45del (n.249-45del) n.222-45del n.260-45del c.248+109del (n.248+109del) n.126-45del c.*18-45del (n.*18-45del) n.340del n.240-45del n.73-45del n.233-45del n.326del n.328del n.1431-45del | |
| 20 | g.45891871A= | CA2366420808 | CTSA | n.612-45A= n.245-45A= n.223-45A= n.26A= n.361A= n.327A= n.251A= n.1234-45A= c.195-45A= (n.195-45A=) c.249-45A= (n.249-45A=) n.222-45A= n.260-45A= c.248+109A= (n.248+109A=) n.126-45A= c.*18-45A= (n.*18-45A=) n.340A= n.240-45A= n.73-45A= n.233-45A= n.326A= n.328A= n.1431-45A= | |
| 20 | g.45891871A>G | CA315659331 | CTSA | n.612-45A>G n.245-45A>G n.223-45A>G n.26A>G n.361A>G n.327A>G n.251A>G n.1234-45A>G c.195-45A>G (n.195-45A>G) c.249-45A>G (n.249-45A>G) n.222-45A>G n.260-45A>G c.248+109A>G (n.248+109A>G) n.126-45A>G c.*18-45A>G (n.*18-45A>G) n.340A>G n.240-45A>G n.73-45A>G n.233-45A>G n.326A>G n.328A>G n.1431-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891871A>T | CA315659353 | CTSA | n.612-45A>T n.245-45A>T n.223-45A>T n.26A>T n.361A>T n.327A>T n.251A>T n.1234-45A>T c.195-45A>T (n.195-45A>T) c.249-45A>T (n.249-45A>T) n.222-45A>T n.260-45A>T c.248+109A>T (n.248+109A>T) n.126-45A>T c.*18-45A>T (n.*18-45A>T) n.340A>T n.240-45A>T n.73-45A>T n.233-45A>T n.326A>T n.328A>T n.1431-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891875C>A | CA636175877 | CTSA | n.612-41C>A n.245-41C>A n.223-41C>A n.30C>A n.365C>A n.331C>A n.255C>A n.1234-41C>A c.195-41C>A (n.195-41C>A) c.249-41C>A (n.249-41C>A) n.222-41C>A n.260-41C>A c.248+113C>A (n.248+113C>A) n.126-41C>A c.*18-41C>A (n.*18-41C>A) n.344C>A n.240-41C>A n.73-41C>A n.233-41C>A n.330C>A n.332C>A n.1431-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891875C>T | CA2816512249 | CTSA | n.612-41C>T n.245-41C>T n.223-41C>T n.30C>T n.365C>T n.331C>T n.255C>T n.1234-41C>T c.195-41C>T (n.195-41C>T) c.249-41C>T (n.249-41C>T) n.222-41C>T n.260-41C>T c.248+113C>T (n.248+113C>T) n.126-41C>T c.*18-41C>T (n.*18-41C>T) n.344C>T n.240-41C>T n.73-41C>T n.233-41C>T n.330C>T n.332C>T n.1431-41C>T | |
| 20 | g.45891875_45891879delinsCCCCT | CA2366420809 | CTSA | n.612-41_612-37delinsCCCCT n.245-41_245-37delinsCCCCT n.223-41_223-37delinsCCCCT n.30_34delinsCCCCT n.365_369delinsCCCCT n.331_335delinsCCCCT n.255_259delinsCCCCT n.1234-41_1234-37delinsCCCCT c.195-41_195-37delinsCCCCT (n.195-41_195-37delinsCCCCT) c.249-41_249-37delinsCCCCT (n.249-41_249-37delinsCCCCT) n.222-41_222-37delinsCCCCT n.260-41_260-37delinsCCCCT c.248+113_248+117delinsCCCCT (n.248+113_248+117delinsCCCCT) n.126-41_126-37delinsCCCCT c.*18-41_*18-37delinsCCCCT (n.*18-41_*18-37delinsCCCCT) n.344_348delinsCCCCT n.240-41_240-37delinsCCCCT n.73-41_73-37delinsCCCCT n.233-41_233-37delinsCCCCT n.330_334delinsCCCCT n.332_336delinsCCCCT n.1431-41_1431-37delinsCCCCT | |
| 20 | g.45891876C>T | CA2653100992 | CTSA | n.612-40C>T n.245-40C>T n.223-40C>T n.31C>T n.366C>T n.332C>T n.256C>T n.1234-40C>T c.195-40C>T (n.195-40C>T) c.249-40C>T (n.249-40C>T) n.222-40C>T n.260-40C>T c.248+114C>T (n.248+114C>T) n.126-40C>T c.*18-40C>T (n.*18-40C>T) n.345C>T n.240-40C>T n.73-40C>T n.233-40C>T n.331C>T n.333C>T n.1431-40C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891878_45891881del | CA9882957 | CTSA | n.612-38_612-35del n.245-38_245-35del n.223-38_223-35del n.33_36del n.368_371del n.334_337del n.258_261del n.1234-38_1234-35del c.195-38_195-35del (n.195-38_195-35del) c.249-38_249-35del (n.249-38_249-35del) n.222-38_222-35del n.260-38_260-35del c.248+116_248+119del (n.248+116_248+119del) n.126-38_126-35del c.*18-38_*18-35del (n.*18-38_*18-35del) n.347_350del n.240-38_240-35del n.73-38_73-35del n.233-38_233-35del n.333_336del n.335_338del n.1431-38_1431-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891877C>A | CA2577412278 | CTSA | n.612-39C>A n.245-39C>A n.223-39C>A n.32C>A n.367C>A n.333C>A n.257C>A n.1234-39C>A c.195-39C>A (n.195-39C>A) c.249-39C>A (n.249-39C>A) n.222-39C>A n.260-39C>A c.248+115C>A (n.248+115C>A) n.126-39C>A c.*18-39C>A (n.*18-39C>A) n.346C>A n.240-39C>A n.73-39C>A n.233-39C>A n.332C>A n.334C>A n.1431-39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891877C= | CA2366420811 | CTSA | n.612-39C= n.245-39C= n.223-39C= n.32C= n.367C= n.333C= n.257C= n.1234-39C= c.195-39C= (n.195-39C=) c.249-39C= (n.249-39C=) n.222-39C= n.260-39C= c.248+115C= (n.248+115C=) n.126-39C= c.*18-39C= (n.*18-39C=) n.346C= n.240-39C= n.73-39C= n.233-39C= n.332C= n.334C= n.1431-39C= | |
| 20 | g.45891877C>T | CA315659362 | CTSA | n.612-39C>T n.245-39C>T n.223-39C>T n.32C>T n.367C>T n.333C>T n.257C>T n.1234-39C>T c.195-39C>T (n.195-39C>T) c.249-39C>T (n.249-39C>T) n.222-39C>T n.260-39C>T c.248+115C>T (n.248+115C>T) n.126-39C>T c.*18-39C>T (n.*18-39C>T) n.346C>T n.240-39C>T n.73-39C>T n.233-39C>T n.332C>T n.334C>T n.1431-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891878C>T | CA9882958 | CTSA | n.612-38C>T n.245-38C>T n.223-38C>T n.33C>T n.368C>T n.334C>T n.258C>T n.1234-38C>T c.195-38C>T (n.195-38C>T) c.249-38C>T (n.249-38C>T) n.222-38C>T n.260-38C>T c.248+116C>T (n.248+116C>T) n.126-38C>T c.*18-38C>T (n.*18-38C>T) n.347C>T n.240-38C>T n.73-38C>T n.233-38C>T n.333C>T n.335C>T n.1431-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891879T>C | CA2653100993 | CTSA | n.612-37T>C n.245-37T>C n.223-37T>C n.34T>C n.369T>C n.335T>C n.259T>C n.1234-37T>C c.195-37T>C (n.195-37T>C) c.249-37T>C (n.249-37T>C) n.222-37T>C n.260-37T>C c.248+117T>C (n.248+117T>C) n.126-37T>C c.*18-37T>C (n.*18-37T>C) n.348T>C n.240-37T>C n.73-37T>C n.233-37T>C n.334T>C n.336T>C n.1431-37T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891882A= | CA2366420813 | CTSA | n.612-34A= n.245-34A= n.223-34A= n.37A= n.372A= n.338A= n.262A= n.1234-34A= c.195-34A= (n.195-34A=) c.249-34A= (n.249-34A=) n.222-34A= n.260-34A= c.248+120A= (n.248+120A=) n.126-34A= c.*18-34A= (n.*18-34A=) n.351A= n.240-34A= n.73-34A= n.233-34A= n.337A= n.339A= n.1431-34A= | |
| 20 | g.45891882A>G | CA315659366 | CTSA | n.612-34A>G n.245-34A>G n.223-34A>G n.37A>G n.372A>G n.338A>G n.262A>G n.1234-34A>G c.195-34A>G (n.195-34A>G) c.249-34A>G (n.249-34A>G) n.222-34A>G n.260-34A>G c.248+120A>G (n.248+120A>G) n.126-34A>G c.*18-34A>G (n.*18-34A>G) n.351A>G n.240-34A>G n.73-34A>G n.233-34A>G n.337A>G n.339A>G n.1431-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891883dup | CA2653100994 | CTSA | n.612-33dup n.245-33dup n.223-33dup n.38dup n.373dup n.339dup n.263dup n.1234-33dup c.195-33dup (n.195-33dup) c.249-33dup (n.249-33dup) n.222-33dup n.260-33dup c.248+121dup (n.248+121dup) n.126-33dup c.*18-33dup (n.*18-33dup) n.352dup n.240-33dup n.73-33dup n.233-33dup n.338dup n.340dup n.1431-33dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891883A= | CA2366420814 | CTSA | n.612-33A= n.245-33A= n.223-33A= n.38A= n.373A= n.339A= n.263A= n.1234-33A= c.195-33A= (n.195-33A=) c.249-33A= (n.249-33A=) n.222-33A= n.260-33A= c.248+121A= (n.248+121A=) n.126-33A= c.*18-33A= (n.*18-33A=) n.352A= n.240-33A= n.73-33A= n.233-33A= n.338A= n.340A= n.1431-33A= | |
| 20 | g.45891883A>G | CA744831319 | CTSA | n.612-33A>G n.245-33A>G n.223-33A>G n.38A>G n.373A>G n.339A>G n.263A>G n.1234-33A>G c.195-33A>G (n.195-33A>G) c.249-33A>G (n.249-33A>G) n.222-33A>G n.260-33A>G c.248+121A>G (n.248+121A>G) n.126-33A>G c.*18-33A>G (n.*18-33A>G) n.352A>G n.240-33A>G n.73-33A>G n.233-33A>G n.338A>G n.340A>G n.1431-33A>G | dbSNP |
| 20 | g.45891883A>T | CA2653100995 | CTSA | n.612-33A>T n.245-33A>T n.223-33A>T n.38A>T n.373A>T n.339A>T n.263A>T n.1234-33A>T c.195-33A>T (n.195-33A>T) c.249-33A>T (n.249-33A>T) n.222-33A>T n.260-33A>T c.248+121A>T (n.248+121A>T) n.126-33A>T c.*18-33A>T (n.*18-33A>T) n.352A>T n.240-33A>T n.73-33A>T n.233-33A>T n.338A>T n.340A>T n.1431-33A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891885T>C | CA9882959 | CTSA | n.612-31T>C n.245-31T>C n.223-31T>C n.40T>C n.375T>C n.341T>C n.265T>C n.1234-31T>C c.195-31T>C (n.195-31T>C) c.249-31T>C (n.249-31T>C) n.222-31T>C n.260-31T>C c.248+123T>C (n.248+123T>C) n.126-31T>C c.*18-31T>C (n.*18-31T>C) n.354T>C n.240-31T>C n.73-31T>C n.233-31T>C n.340T>C n.342T>C n.1431-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891885T= | CA2366420815 | CTSA | n.612-31T= n.245-31T= n.223-31T= n.40T= n.375T= n.341T= n.265T= n.1234-31T= c.195-31T= (n.195-31T=) c.249-31T= (n.249-31T=) n.222-31T= n.260-31T= c.248+123T= (n.248+123T=) n.126-31T= c.*18-31T= (n.*18-31T=) n.354T= n.240-31T= n.73-31T= n.233-31T= n.340T= n.342T= n.1431-31T= | |
| 20 | g.45891886G>T | CA2653100996 | CTSA | n.612-30G>T n.245-30G>T n.223-30G>T n.41G>T n.376G>T n.342G>T n.266G>T n.1234-30G>T c.195-30G>T (n.195-30G>T) c.249-30G>T (n.249-30G>T) n.222-30G>T n.260-30G>T c.248+124G>T (n.248+124G>T) n.126-30G>T c.*18-30G>T (n.*18-30G>T) n.355G>T n.240-30G>T n.73-30G>T n.233-30G>T n.341G>T n.343G>T n.1431-30G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891887C= | CA2366420816 | CTSA | n.612-29C= n.245-29C= n.223-29C= n.42C= n.377C= n.343C= n.267C= n.1234-29C= c.195-29C= (n.195-29C=) c.249-29C= (n.249-29C=) n.222-29C= n.260-29C= c.248+125C= (n.248+125C=) n.126-29C= c.*18-29C= (n.*18-29C=) n.356C= n.240-29C= n.73-29C= n.233-29C= n.342C= n.344C= n.1431-29C= | |
| 20 | g.45891887C>T | CA315659373 | CTSA | n.612-29C>T n.245-29C>T n.223-29C>T n.42C>T n.377C>T n.343C>T n.267C>T n.1234-29C>T c.195-29C>T (n.195-29C>T) c.249-29C>T (n.249-29C>T) n.222-29C>T n.260-29C>T c.248+125C>T (n.248+125C>T) n.126-29C>T c.*18-29C>T (n.*18-29C>T) n.356C>T n.240-29C>T n.73-29C>T n.233-29C>T n.342C>T n.344C>T n.1431-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891888G>A | CA636175878 | CTSA | n.612-28G>A n.245-28G>A n.223-28G>A n.43G>A n.378G>A n.344G>A n.268G>A n.1234-28G>A c.195-28G>A (n.195-28G>A) c.249-28G>A (n.249-28G>A) n.222-28G>A n.260-28G>A c.248+126G>A (n.248+126G>A) n.126-28G>A c.*18-28G>A (n.*18-28G>A) n.357G>A n.240-28G>A n.73-28G>A n.233-28G>A n.343G>A n.345G>A n.1431-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891888G= | CA2366420817 | CTSA | n.612-28G= n.245-28G= n.223-28G= n.43G= n.378G= n.344G= n.268G= n.1234-28G= c.195-28G= (n.195-28G=) c.249-28G= (n.249-28G=) n.222-28G= n.260-28G= c.248+126G= (n.248+126G=) n.126-28G= c.*18-28G= (n.*18-28G=) n.357G= n.240-28G= n.73-28G= n.233-28G= n.343G= n.345G= n.1431-28G= | |
| 20 | g.45891890C>A | CA2577412279 | CTSA | n.612-26C>A n.245-26C>A n.223-26C>A n.45C>A n.380C>A n.346C>A n.270C>A n.1234-26C>A c.195-26C>A (n.195-26C>A) c.249-26C>A (n.249-26C>A) n.222-26C>A n.260-26C>A c.248+128C>A (n.248+128C>A) n.126-26C>A c.*18-26C>A (n.*18-26C>A) n.359C>A n.240-26C>A n.73-26C>A n.233-26C>A n.345C>A n.347C>A n.1431-26C>A | |
| 20 | g.45891892A= | CA2366420818 | CTSA | n.612-24A= n.245-24A= n.223-24A= n.47A= n.382A= n.348A= n.272A= n.1234-24A= c.195-24A= (n.195-24A=) c.249-24A= (n.249-24A=) n.222-24A= n.260-24A= c.248+130A= (n.248+130A=) n.126-24A= c.*18-24A= (n.*18-24A=) n.361A= n.240-24A= n.73-24A= n.233-24A= n.347A= n.349A= n.1431-24A= | |
| 20 | g.45891892A>G | CA636175879 | CTSA | n.612-24A>G n.245-24A>G n.223-24A>G n.47A>G n.382A>G n.348A>G n.272A>G n.1234-24A>G c.195-24A>G (n.195-24A>G) c.249-24A>G (n.249-24A>G) n.222-24A>G n.260-24A>G c.248+130A>G (n.248+130A>G) n.126-24A>G c.*18-24A>G (n.*18-24A>G) n.361A>G n.240-24A>G n.73-24A>G n.233-24A>G n.347A>G n.349A>G n.1431-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891892A>T | CA2653100997 | CTSA | n.612-24A>T n.245-24A>T n.223-24A>T n.47A>T n.382A>T n.348A>T n.272A>T n.1234-24A>T c.195-24A>T (n.195-24A>T) c.249-24A>T (n.249-24A>T) n.222-24A>T n.260-24A>T c.248+130A>T (n.248+130A>T) n.126-24A>T c.*18-24A>T (n.*18-24A>T) n.361A>T n.240-24A>T n.73-24A>T n.233-24A>T n.347A>T n.349A>T n.1431-24A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891893C= | CA2366420819 | CTSA | n.612-23C= n.245-23C= n.223-23C= n.48C= n.383C= n.349C= n.273C= n.1234-23C= c.195-23C= (n.195-23C=) c.249-23C= (n.249-23C=) n.222-23C= n.260-23C= c.248+131C= (n.248+131C=) n.126-23C= c.*18-23C= (n.*18-23C=) n.362C= n.240-23C= n.73-23C= n.233-23C= n.348C= n.350C= n.1431-23C= | |
| 20 | g.45891893C>G | CA744831327 | CTSA | n.612-23C>G n.245-23C>G n.223-23C>G n.48C>G n.383C>G n.349C>G n.273C>G n.1234-23C>G c.195-23C>G (n.195-23C>G) c.249-23C>G (n.249-23C>G) n.222-23C>G n.260-23C>G c.248+131C>G (n.248+131C>G) n.126-23C>G c.*18-23C>G (n.*18-23C>G) n.362C>G n.240-23C>G n.73-23C>G n.233-23C>G n.348C>G n.350C>G n.1431-23C>G | dbSNP |
| 20 | g.45891895del | CA2577412280 | CTSA | n.612-21del n.245-21del n.223-21del n.50del n.385del n.351del n.275del n.1234-21del c.195-21del (n.195-21del) c.249-21del (n.249-21del) n.222-21del n.260-21del c.248+133del (n.248+133del) n.126-21del c.*18-21del (n.*18-21del) n.364del n.240-21del n.73-21del n.233-21del n.350del n.352del n.1431-21del | |
| 20 | g.45891897G>C | CA2653100998 | CTSA | n.612-19G>C n.245-19G>C n.223-19G>C n.52G>C n.387G>C n.353G>C n.277G>C n.1234-19G>C c.195-19G>C (n.195-19G>C) c.249-19G>C (n.249-19G>C) n.222-19G>C n.260-19G>C c.248+135G>C (n.248+135G>C) n.126-19G>C c.*18-19G>C (n.*18-19G>C) n.366G>C n.240-19G>C n.73-19G>C n.233-19G>C n.352G>C n.354G>C n.1431-19G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891897G>T | CA2653100999 | CTSA | n.612-19G>T n.245-19G>T n.223-19G>T n.52G>T n.387G>T n.353G>T n.277G>T n.1234-19G>T c.195-19G>T (n.195-19G>T) c.249-19G>T (n.249-19G>T) n.222-19G>T n.260-19G>T c.248+135G>T (n.248+135G>T) n.126-19G>T c.*18-19G>T (n.*18-19G>T) n.366G>T n.240-19G>T n.73-19G>T n.233-19G>T n.352G>T n.354G>T n.1431-19G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891897_45891905delinsGCCCTGACC | CA2366420820 | CTSA | n.612-19_612-11delinsGCCCTGACC n.245-19_245-11delinsGCCCTGACC n.223-19_223-11delinsGCCCTGACC n.52_60delinsGCCCTGACC n.387_395delinsGCCCTGACC n.353_361delinsGCCCTGACC n.277_285delinsGCCCTGACC n.1234-19_1234-11delinsGCCCTGACC c.195-19_195-11delinsGCCCTGACC (n.195-19_195-11delinsGCCCTGACC) c.249-19_249-11delinsGCCCTGACC (n.249-19_249-11delinsGCCCTGACC) n.222-19_222-11delinsGCCCTGACC n.260-19_260-11delinsGCCCTGACC c.248+135_248+143delinsGCCCTGACC (n.248+135_248+143delinsGCCCTGACC) n.126-19_126-11delinsGCCCTGACC c.*18-19_*18-11delinsGCCCTGACC (n.*18-19_*18-11delinsGCCCTGACC) n.366_374delinsGCCCTGACC n.240-19_240-11delinsGCCCTGACC n.73-19_73-11delinsGCCCTGACC n.233-19_233-11delinsGCCCTGACC n.352_360delinsGCCCTGACC n.354_362delinsGCCCTGACC n.1431-19_1431-11delinsGCCCTGACC | |
| 20 | g.45891898C>A | CA2577412281 | CTSA | n.612-18C>A n.245-18C>A n.223-18C>A n.53C>A n.388C>A n.354C>A n.278C>A n.1234-18C>A c.195-18C>A (n.195-18C>A) c.249-18C>A (n.249-18C>A) n.222-18C>A n.260-18C>A c.248+136C>A (n.248+136C>A) n.126-18C>A c.*18-18C>A (n.*18-18C>A) n.367C>A n.240-18C>A n.73-18C>A n.233-18C>A n.353C>A n.355C>A n.1431-18C>A | |
| 20 | g.45891898C= | CA2366420822 | CTSA | n.612-18C= n.245-18C= n.223-18C= n.53C= n.388C= n.354C= n.278C= n.1234-18C= c.195-18C= (n.195-18C=) c.249-18C= (n.249-18C=) n.222-18C= n.260-18C= c.248+136C= (n.248+136C=) n.126-18C= c.*18-18C= (n.*18-18C=) n.367C= n.240-18C= n.73-18C= n.233-18C= n.353C= n.355C= n.1431-18C= | |
| 20 | g.45891898C>T | CA636175880 | CTSA | n.612-18C>T n.245-18C>T n.223-18C>T n.53C>T n.388C>T n.354C>T n.278C>T n.1234-18C>T c.195-18C>T (n.195-18C>T) c.249-18C>T (n.249-18C>T) n.222-18C>T n.260-18C>T c.248+136C>T (n.248+136C>T) n.126-18C>T c.*18-18C>T (n.*18-18C>T) n.367C>T n.240-18C>T n.73-18C>T n.233-18C>T n.353C>T n.355C>T n.1431-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891901_45891908del | CA2366420821 | CTSA | n.612-15_612-8del n.245-15_245-8del n.223-15_223-8del n.56_63del n.391_398del n.357_364del n.281_288del n.1234-15_1234-8del c.195-15_195-8del (n.195-15_195-8del) c.249-15_249-8del (n.249-15_249-8del) n.222-15_222-8del n.260-15_260-8del c.248+139_248+146del (n.248+139_248+146del) n.126-15_126-8del c.*18-15_*18-8del (n.*18-15_*18-8del) n.370_377del n.240-15_240-8del n.73-15_73-8del n.233-15_233-8del n.356_363del n.358_365del n.1431-15_1431-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891899C= | CA2366420824 | CTSA | n.612-17C= n.245-17C= n.223-17C= n.54C= n.389C= n.355C= n.279C= n.1234-17C= c.195-17C= (n.195-17C=) c.249-17C= (n.249-17C=) n.222-17C= n.260-17C= c.248+137C= (n.248+137C=) n.126-17C= c.*18-17C= (n.*18-17C=) n.368C= n.240-17C= n.73-17C= n.233-17C= n.354C= n.356C= n.1431-17C= | |
| 20 | g.45891899C>T | CA2366420825 | CTSA | n.612-17C>T n.245-17C>T n.223-17C>T n.54C>T n.389C>T n.355C>T n.279C>T n.1234-17C>T c.195-17C>T (n.195-17C>T) c.249-17C>T (n.249-17C>T) n.222-17C>T n.260-17C>T c.248+137C>T (n.248+137C>T) n.126-17C>T c.*18-17C>T (n.*18-17C>T) n.368C>T n.240-17C>T n.73-17C>T n.233-17C>T n.354C>T n.356C>T n.1431-17C>T | dbSNP |
| 20 | g.45891899_45891901delinsCCT | CA2366420823 | CTSA | n.612-17_612-15delinsCCT n.245-17_245-15delinsCCT n.223-17_223-15delinsCCT n.54_56delinsCCT n.389_391delinsCCT n.355_357delinsCCT n.279_281delinsCCT n.1234-17_1234-15delinsCCT c.195-17_195-15delinsCCT (n.195-17_195-15delinsCCT) c.249-17_249-15delinsCCT (n.249-17_249-15delinsCCT) n.222-17_222-15delinsCCT n.260-17_260-15delinsCCT c.248+137_248+139delinsCCT (n.248+137_248+139delinsCCT) n.126-17_126-15delinsCCT c.*18-17_*18-15delinsCCT (n.*18-17_*18-15delinsCCT) n.368_370delinsCCT n.240-17_240-15delinsCCT n.73-17_73-15delinsCCT n.233-17_233-15delinsCCT n.354_356delinsCCT n.356_358delinsCCT n.1431-17_1431-15delinsCCT | |
| 20 | g.45891900C= | CA2366420826 | CTSA | n.612-16C= n.245-16C= n.223-16C= n.55C= n.390C= n.356C= n.280C= n.1234-16C= c.195-16C= (n.195-16C=) c.249-16C= (n.249-16C=) n.222-16C= n.260-16C= c.248+138C= (n.248+138C=) n.126-16C= c.*18-16C= (n.*18-16C=) n.369C= n.240-16C= n.73-16C= n.233-16C= n.355C= n.357C= n.1431-16C= | |
| 20 | g.45891900C>T | CA1017930672 | CTSA | n.612-16C>T n.245-16C>T n.223-16C>T n.55C>T n.390C>T n.356C>T n.280C>T n.1234-16C>T c.195-16C>T (n.195-16C>T) c.249-16C>T (n.249-16C>T) n.222-16C>T n.260-16C>T c.248+138C>T (n.248+138C>T) n.126-16C>T c.*18-16C>T (n.*18-16C>T) n.369C>T n.240-16C>T n.73-16C>T n.233-16C>T n.355C>T n.357C>T n.1431-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891900_45891901del | CA636175881 | CTSA | n.612-16_612-15del n.245-16_245-15del n.223-16_223-15del n.55_56del n.390_391del n.356_357del n.280_281del n.1234-16_1234-15del c.195-16_195-15del (n.195-16_195-15del) c.249-16_249-15del (n.249-16_249-15del) n.222-16_222-15del n.260-16_260-15del c.248+138_248+139del (n.248+138_248+139del) n.126-16_126-15del c.*18-16_*18-15del (n.*18-16_*18-15del) n.369_370del n.240-16_240-15del n.73-16_73-15del n.233-16_233-15del n.355_356del n.357_358del n.1431-16_1431-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891901T>C | CA9882960 | CTSA | n.612-15T>C n.245-15T>C n.223-15T>C n.56T>C n.391T>C n.357T>C n.281T>C n.1234-15T>C c.195-15T>C (n.195-15T>C) c.249-15T>C (n.249-15T>C) n.222-15T>C n.260-15T>C c.248+139T>C (n.248+139T>C) n.126-15T>C c.*18-15T>C (n.*18-15T>C) n.370T>C n.240-15T>C n.73-15T>C n.233-15T>C n.356T>C n.358T>C n.1431-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891901T= | CA2366420827 | CTSA | n.612-15T= n.245-15T= n.223-15T= n.56T= n.391T= n.357T= n.281T= n.1234-15T= c.195-15T= (n.195-15T=) c.249-15T= (n.249-15T=) n.222-15T= n.260-15T= c.248+139T= (n.248+139T=) n.126-15T= c.*18-15T= (n.*18-15T=) n.370T= n.240-15T= n.73-15T= n.233-15T= n.356T= n.358T= n.1431-15T= | |
| 20 | g.45891902G>T | CA2519206980 | CTSA | n.612-14G>T n.245-14G>T n.223-14G>T n.57G>T n.392G>T n.358G>T n.282G>T n.1234-14G>T c.195-14G>T (n.195-14G>T) c.249-14G>T (n.249-14G>T) n.222-14G>T n.260-14G>T c.248+140G>T (n.248+140G>T) n.126-14G>T c.*18-14G>T (n.*18-14G>T) n.371G>T n.240-14G>T n.73-14G>T n.233-14G>T n.357G>T n.359G>T n.1431-14G>T | |
| 20 | g.45891903A>C | CA2653101000 | CTSA | n.612-13A>C n.245-13A>C n.223-13A>C n.58A>C n.393A>C n.359A>C n.283A>C n.1234-13A>C c.195-13A>C (n.195-13A>C) c.249-13A>C (n.249-13A>C) n.222-13A>C n.260-13A>C c.248+141A>C (n.248+141A>C) n.126-13A>C c.*18-13A>C (n.*18-13A>C) n.372A>C n.240-13A>C n.73-13A>C n.233-13A>C n.358A>C n.360A>C n.1431-13A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891903A>T | CA2653101001 | CTSA | n.612-13A>T n.245-13A>T n.223-13A>T n.58A>T n.393A>T n.359A>T n.283A>T n.1234-13A>T c.195-13A>T (n.195-13A>T) c.249-13A>T (n.249-13A>T) n.222-13A>T n.260-13A>T c.248+141A>T (n.248+141A>T) n.126-13A>T c.*18-13A>T (n.*18-13A>T) n.372A>T n.240-13A>T n.73-13A>T n.233-13A>T n.358A>T n.360A>T n.1431-13A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.45891903_45891904delinsAC | CA2366420828 | CTSA | n.612-13_612-12delinsAC n.245-13_245-12delinsAC n.223-13_223-12delinsAC n.58_59delinsAC n.393_394delinsAC n.359_360delinsAC n.283_284delinsAC n.1234-13_1234-12delinsAC c.195-13_195-12delinsAC (n.195-13_195-12delinsAC) c.249-13_249-12delinsAC (n.249-13_249-12delinsAC) n.222-13_222-12delinsAC n.260-13_260-12delinsAC c.248+141_248+142delinsAC (n.248+141_248+142delinsAC) n.126-13_126-12delinsAC c.*18-13_*18-12delinsAC (n.*18-13_*18-12delinsAC) n.372_373delinsAC n.240-13_240-12delinsAC n.73-13_73-12delinsAC n.233-13_233-12delinsAC n.358_359delinsAC n.360_361delinsAC n.1431-13_1431-12delinsAC | |
| 20 | g.45891904C= | CA2366420829 | CTSA | n.612-12C= n.245-12C= n.223-12C= n.59C= n.394C= n.360C= n.284C= n.1234-12C= c.195-12C= (n.195-12C=) c.249-12C= (n.249-12C=) n.222-12C= n.260-12C= c.248+142C= (n.248+142C=) n.126-12C= c.*18-12C= (n.*18-12C=) n.373C= n.240-12C= n.73-12C= n.233-12C= n.359C= n.361C= n.1431-12C= | |
| 20 | g.45891904C>G | CA744831341 | CTSA | n.612-12C>G n.245-12C>G n.223-12C>G n.59C>G n.394C>G n.360C>G n.284C>G n.1234-12C>G c.195-12C>G (n.195-12C>G) c.249-12C>G (n.249-12C>G) n.222-12C>G n.260-12C>G c.248+142C>G (n.248+142C>G) n.126-12C>G c.*18-12C>G (n.*18-12C>G) n.373C>G n.240-12C>G n.73-12C>G n.233-12C>G n.359C>G n.361C>G n.1431-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891909dup | CA9882961 | CTSA | n.612-7dup n.245-7dup n.223-7dup n.64dup n.399dup n.365dup n.289dup n.1234-7dup c.195-7dup (n.195-7dup) c.249-7dup (n.249-7dup) n.222-7dup n.260-7dup c.248+147dup (n.248+147dup) n.126-7dup c.*18-7dup (n.*18-7dup) n.378dup n.240-7dup n.73-7dup n.233-7dup n.364dup n.366dup n.1431-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891909del | CA744831347 | CTSA | n.612-7del n.245-7del n.223-7del n.64del n.399del n.365del n.289del n.1234-7del c.195-7del (n.195-7del) c.249-7del (n.249-7del) n.222-7del n.260-7del c.248+147del (n.248+147del) n.126-7del c.*18-7del (n.*18-7del) n.378del n.240-7del n.73-7del n.233-7del n.364del n.366del n.1431-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891905C>A | CA636175882 | CTSA | n.612-11C>A n.245-11C>A n.223-11C>A n.60C>A n.395C>A n.361C>A n.285C>A n.1234-11C>A c.195-11C>A (n.195-11C>A) c.249-11C>A (n.249-11C>A) n.222-11C>A n.260-11C>A c.248+143C>A (n.248+143C>A) n.126-11C>A c.*18-11C>A (n.*18-11C>A) n.374C>A n.240-11C>A n.73-11C>A n.233-11C>A n.360C>A n.362C>A n.1431-11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891905C= | CA2366420830 | CTSA | n.612-11C= n.245-11C= n.223-11C= n.60C= n.395C= n.361C= n.285C= n.1234-11C= c.195-11C= (n.195-11C=) c.249-11C= (n.249-11C=) n.222-11C= n.260-11C= c.248+143C= (n.248+143C=) n.126-11C= c.*18-11C= (n.*18-11C=) n.374C= n.240-11C= n.73-11C= n.233-11C= n.360C= n.362C= n.1431-11C= | |
| 20 | g.45891905C>T | CA744831354 | CTSA | n.612-11C>T n.245-11C>T n.223-11C>T n.60C>T n.395C>T n.361C>T n.285C>T n.1234-11C>T c.195-11C>T (n.195-11C>T) c.249-11C>T (n.249-11C>T) n.222-11C>T n.260-11C>T c.248+143C>T (n.248+143C>T) n.126-11C>T c.*18-11C>T (n.*18-11C>T) n.374C>T n.240-11C>T n.73-11C>T n.233-11C>T n.360C>T n.362C>T n.1431-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891906C= | CA2366420831 | CTSA | n.612-10C= n.245-10C= n.223-10C= n.61C= n.396C= n.362C= n.286C= n.1234-10C= c.195-10C= (n.195-10C=) c.249-10C= (n.249-10C=) n.222-10C= n.260-10C= c.248+144C= (n.248+144C=) n.126-10C= c.*18-10C= (n.*18-10C=) n.375C= n.240-10C= n.73-10C= n.233-10C= n.361C= n.363C= n.1431-10C= | |
| 20 | g.45891906C>T | CA9882962 | CTSA | n.612-10C>T n.245-10C>T n.223-10C>T n.61C>T n.396C>T n.362C>T n.286C>T n.1234-10C>T c.195-10C>T (n.195-10C>T) c.249-10C>T (n.249-10C>T) n.222-10C>T n.260-10C>T c.248+144C>T (n.248+144C>T) n.126-10C>T c.*18-10C>T (n.*18-10C>T) n.375C>T n.240-10C>T n.73-10C>T n.233-10C>T n.361C>T n.363C>T n.1431-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891907C= | CA2366420832 | CTSA | n.612-9C= n.245-9C= n.223-9C= n.62C= n.397C= n.363C= n.287C= n.1234-9C= c.195-9C= (n.195-9C=) c.249-9C= (n.249-9C=) n.222-9C= n.260-9C= c.248+145C= (n.248+145C=) n.126-9C= c.*18-9C= (n.*18-9C=) n.376C= n.240-9C= n.73-9C= n.233-9C= n.362C= n.364C= n.1431-9C= | |
| 20 | g.45891907C>T | CA9882963 | CTSA | n.612-9C>T n.245-9C>T n.223-9C>T n.62C>T n.397C>T n.363C>T n.287C>T n.1234-9C>T c.195-9C>T (n.195-9C>T) c.249-9C>T (n.249-9C>T) n.222-9C>T n.260-9C>T c.248+145C>T (n.248+145C>T) n.126-9C>T c.*18-9C>T (n.*18-9C>T) n.376C>T n.240-9C>T n.73-9C>T n.233-9C>T n.362C>T n.364C>T n.1431-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891908C>A | CA744831359 | CTSA | n.612-8C>A n.245-8C>A n.223-8C>A n.63C>A n.398C>A n.364C>A n.288C>A n.1234-8C>A c.195-8C>A (n.195-8C>A) c.249-8C>A (n.249-8C>A) n.222-8C>A n.260-8C>A c.248+146C>A (n.248+146C>A) n.126-8C>A c.*18-8C>A (n.*18-8C>A) n.377C>A n.240-8C>A n.73-8C>A n.233-8C>A n.363C>A n.365C>A n.1431-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891908C= | CA2366420833 | CTSA | n.612-8C= n.245-8C= n.223-8C= n.63C= n.398C= n.364C= n.288C= n.1234-8C= c.195-8C= (n.195-8C=) c.249-8C= (n.249-8C=) n.222-8C= n.260-8C= c.248+146C= (n.248+146C=) n.126-8C= c.*18-8C= (n.*18-8C=) n.377C= n.240-8C= n.73-8C= n.233-8C= n.363C= n.365C= n.1431-8C= | |
| 20 | g.45891908C>T | CA2366420834 | CTSA | n.612-8C>T n.245-8C>T n.223-8C>T n.63C>T n.398C>T n.364C>T n.288C>T n.1234-8C>T c.195-8C>T (n.195-8C>T) c.249-8C>T (n.249-8C>T) n.222-8C>T n.260-8C>T c.248+146C>T (n.248+146C>T) n.126-8C>T c.*18-8C>T (n.*18-8C>T) n.377C>T n.240-8C>T n.73-8C>T n.233-8C>T n.363C>T n.365C>T n.1431-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891909C>A | CA744831362 | CTSA | n.612-7C>A n.245-7C>A n.223-7C>A n.64C>A n.399C>A n.365C>A n.289C>A n.1234-7C>A c.195-7C>A (n.195-7C>A) c.249-7C>A (n.249-7C>A) n.222-7C>A n.260-7C>A c.248+147C>A (n.248+147C>A) n.126-7C>A c.*18-7C>A (n.*18-7C>A) n.378C>A n.240-7C>A n.73-7C>A n.233-7C>A n.364C>A n.366C>A n.1431-7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891909C= | CA2366420835 | CTSA | n.612-7C= n.245-7C= n.223-7C= n.64C= n.399C= n.365C= n.289C= n.1234-7C= c.195-7C= (n.195-7C=) c.249-7C= (n.249-7C=) n.222-7C= n.260-7C= c.248+147C= (n.248+147C=) n.126-7C= c.*18-7C= (n.*18-7C=) n.378C= n.240-7C= n.73-7C= n.233-7C= n.364C= n.366C= n.1431-7C= | |
| 20 | g.45891909C>G | CA2736828612 | CTSA | n.612-7C>G n.245-7C>G n.223-7C>G n.64C>G n.399C>G n.365C>G n.289C>G n.1234-7C>G c.195-7C>G (n.195-7C>G) c.249-7C>G (n.249-7C>G) n.222-7C>G n.260-7C>G c.248+147C>G (n.248+147C>G) n.126-7C>G c.*18-7C>G (n.*18-7C>G) n.378C>G n.240-7C>G n.73-7C>G n.233-7C>G n.364C>G n.366C>G n.1431-7C>G | dbSNP |
| 20 | g.45891909C>T | CA9882964 | CTSA | n.612-7C>T n.245-7C>T n.223-7C>T n.64C>T n.399C>T n.365C>T n.289C>T n.1234-7C>T c.195-7C>T (n.195-7C>T) c.249-7C>T (n.249-7C>T) n.222-7C>T n.260-7C>T c.248+147C>T (n.248+147C>T) n.126-7C>T c.*18-7C>T (n.*18-7C>T) n.378C>T n.240-7C>T n.73-7C>T n.233-7C>T n.364C>T n.366C>T n.1431-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891911C= | CA2366420836 | CTSA | n.612-5C= n.245-5C= n.223-5C= n.66C= n.401C= n.367C= n.291C= n.1234-5C= c.195-5C= (n.195-5C=) c.249-5C= (n.249-5C=) n.222-5C= n.260-5C= c.248+149C= (n.248+149C=) n.126-5C= c.*18-5C= (n.*18-5C=) n.380C= n.240-5C= n.73-5C= n.233-5C= n.366C= n.368C= n.1431-5C= | |
| 20 | g.45891911C>T | CA636175883 | CTSA | n.612-5C>T n.245-5C>T n.223-5C>T n.66C>T n.401C>T n.367C>T n.291C>T n.1234-5C>T c.195-5C>T (n.195-5C>T) c.249-5C>T (n.249-5C>T) n.222-5C>T n.260-5C>T c.248+149C>T (n.248+149C>T) n.126-5C>T c.*18-5C>T (n.*18-5C>T) n.380C>T n.240-5C>T n.73-5C>T n.233-5C>T n.366C>T n.368C>T n.1431-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891913C>A | CA9882965 | CTSA | n.612-3C>A n.245-3C>A n.223-3C>A n.68C>A n.403C>A n.369C>A n.293C>A n.1234-3C>A c.195-3C>A (n.195-3C>A) c.249-3C>A (n.249-3C>A) n.222-3C>A n.260-3C>A c.248+151C>A (n.248+151C>A) n.126-3C>A c.*18-3C>A (n.*18-3C>A) n.382C>A n.240-3C>A n.73-3C>A n.233-3C>A n.368C>A n.370C>A n.1431-3C>A | dbSNP ExAC |
| 20 | g.45891913C= | CA2366420837 | CTSA | n.612-3C= n.245-3C= n.223-3C= n.68C= n.403C= n.369C= n.293C= n.1234-3C= c.195-3C= (n.195-3C=) c.249-3C= (n.249-3C=) n.222-3C= n.260-3C= c.248+151C= (n.248+151C=) n.126-3C= c.*18-3C= (n.*18-3C=) n.382C= n.240-3C= n.73-3C= n.233-3C= n.368C= n.370C= n.1431-3C= | |
| 20 | g.45891913C>T | CA636175884 | CTSA | n.612-3C>T n.245-3C>T n.223-3C>T n.68C>T n.403C>T n.369C>T n.293C>T n.1234-3C>T c.195-3C>T (n.195-3C>T) c.249-3C>T (n.249-3C>T) n.222-3C>T n.260-3C>T c.248+151C>T (n.248+151C>T) n.126-3C>T c.*18-3C>T (n.*18-3C>T) n.382C>T n.240-3C>T n.73-3C>T n.233-3C>T n.368C>T n.370C>T n.1431-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891914A>C | CA409248427 | CTSA | n.612-2A>C n.245-2A>C n.223-2A>C n.69A>C n.404A>C n.370A>C n.294A>C n.1234-2A>C c.195-2A>C (n.195-2A>C) c.249-2A>C (n.249-2A>C) n.222-2A>C n.260-2A>C c.248+152A>C (n.248+152A>C) n.126-2A>C c.*18-2A>C (n.*18-2A>C) n.383A>C n.240-2A>C n.73-2A>C n.233-2A>C n.369A>C n.371A>C n.1431-2A>C | |
| 20 | g.45891914A>G | CA409248429 | CTSA | n.612-2A>G n.245-2A>G n.223-2A>G n.69A>G n.404A>G n.370A>G n.294A>G n.1234-2A>G c.195-2A>G (n.195-2A>G) c.249-2A>G (n.249-2A>G) n.222-2A>G n.260-2A>G c.248+152A>G (n.248+152A>G) n.126-2A>G c.*18-2A>G (n.*18-2A>G) n.383A>G n.240-2A>G n.73-2A>G n.233-2A>G n.369A>G n.371A>G n.1431-2A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891914A>T | CA409248432 | CTSA | n.612-2A>T n.245-2A>T n.223-2A>T n.69A>T n.404A>T n.370A>T n.294A>T n.1234-2A>T c.195-2A>T (n.195-2A>T) c.249-2A>T (n.249-2A>T) n.222-2A>T n.260-2A>T c.248+152A>T (n.248+152A>T) n.126-2A>T c.*18-2A>T (n.*18-2A>T) n.383A>T n.240-2A>T n.73-2A>T n.233-2A>T n.369A>T n.371A>T n.1431-2A>T | |
| 20 | g.45891915G>A | CA409248434 | CTSA | n.612-1G>A n.245-1G>A n.223-1G>A n.70G>A n.405G>A n.371G>A n.295G>A n.1234-1G>A c.195-1G>A (n.195-1G>A) c.249-1G>A (n.249-1G>A) n.222-1G>A n.260-1G>A c.248+153G>A (n.248+153G>A) n.126-1G>A c.*18-1G>A (n.*18-1G>A) n.384G>A n.240-1G>A n.73-1G>A n.233-1G>A n.370G>A n.372G>A n.1431-1G>A | |
| 20 | g.45891915G>C | CA409248436 | CTSA | n.612-1G>C n.245-1G>C n.223-1G>C n.70G>C n.405G>C n.371G>C n.295G>C n.1234-1G>C c.195-1G>C (n.195-1G>C) c.249-1G>C (n.249-1G>C) n.222-1G>C n.260-1G>C c.248+153G>C (n.248+153G>C) n.126-1G>C c.*18-1G>C (n.*18-1G>C) n.384G>C n.240-1G>C n.73-1G>C n.233-1G>C n.370G>C n.372G>C n.1431-1G>C | |
| 20 | g.45891915G>T | CA409248438 | CTSA | n.612-1G>T n.245-1G>T n.223-1G>T n.70G>T n.405G>T n.371G>T n.295G>T n.1234-1G>T c.195-1G>T (n.195-1G>T) c.249-1G>T (n.249-1G>T) n.222-1G>T n.260-1G>T c.248+153G>T (n.248+153G>T) n.126-1G>T c.*18-1G>T (n.*18-1G>T) n.384G>T n.240-1G>T n.73-1G>T n.233-1G>T n.370G>T n.372G>T n.1431-1G>T | |
| 20 | g.45891916G>A | CA409248439 | CTSA | n.612G>A n.245G>A n.223G>A n.71G>A n.406G>A n.372G>A n.296G>A n.1234G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) c.249G>A (p.Trp83Ter) n.222G>A n.260G>A c.248+154G>A (n.248+154G>A) n.126G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.385G>A n.240G>A n.73G>A n.233G>A n.371G>A n.373G>A n.1431G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891916G>C | CA409248441 | CTSA | n.612G>C n.245G>C n.223G>C n.71G>C n.406G>C n.372G>C n.296G>C n.1234G>C c.195G>C (p.Trp65Cys) c.249G>C (p.Trp83Cys) n.222G>C n.260G>C c.248+154G>C (n.248+154G>C) n.126G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.385G>C n.240G>C n.73G>C n.233G>C n.371G>C n.373G>C n.1431G>C | |
| 20 | g.45891916G= | CA2366420838 | CTSA | n.612G= n.245G= n.223G= n.71G= n.406G= n.372G= n.296G= n.1234G= c.195G= (p.Trp65=) c.249G= (p.Trp83=) n.222G= n.260G= c.248+154G= (n.248+154G=) n.126G= c.*18G= (n.*18G=) n.385G= n.240G= n.73G= n.233G= n.371G= n.373G= n.1431G= | |
| 20 | g.45891916G>T | CA409248443 | CTSA | n.612G>T n.245G>T n.223G>T n.71G>T n.406G>T n.372G>T n.296G>T n.1234G>T c.195G>T (p.Trp65Cys) c.249G>T (p.Trp83Cys) n.222G>T n.260G>T c.248+154G>T (n.248+154G>T) n.126G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.385G>T n.240G>T n.73G>T n.233G>T n.371G>T n.373G>T n.1431G>T | |
| 20 | g.45891917T>A | CA409248446 | CTSA | n.613T>A n.246T>A n.224T>A n.72T>A n.407T>A n.373T>A n.297T>A n.1235T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) n.223T>A n.261T>A c.248+155T>A (n.248+155T>A) n.127T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.386T>A n.241T>A n.74T>A n.234T>A n.372T>A n.374T>A n.1432T>A | |
| 20 | g.45891917T>C | CA409248448 | CTSA | n.613T>C n.246T>C n.224T>C n.72T>C n.407T>C n.373T>C n.297T>C n.1235T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) n.223T>C n.261T>C c.248+155T>C (n.248+155T>C) n.127T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.386T>C n.241T>C n.74T>C n.234T>C n.372T>C n.374T>C n.1432T>C | |
| 20 | g.45891917T>G | CA409248456 | CTSA | n.613T>G n.246T>G n.224T>G n.72T>G n.407T>G n.373T>G n.297T>G n.1235T>G c.196T>G (p.Phe66Val) c.250T>G (p.Phe84Val) n.223T>G n.261T>G c.248+155T>G (n.248+155T>G) n.127T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.386T>G n.241T>G n.74T>G n.234T>G n.372T>G n.374T>G n.1432T>G | |
| 20 | g.45891918T>A | CA409248462 | CTSA | n.614T>A n.247T>A n.225T>A n.73T>A n.408T>A n.374T>A n.298T>A n.1236T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.224T>A n.262T>A c.248+156T>A (n.248+156T>A) n.128T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.387T>A n.242T>A n.75T>A n.235T>A n.373T>A n.375T>A n.1433T>A | |
| 20 | g.45891918T>C | CA409248461 | CTSA | n.614T>C n.247T>C n.225T>C n.73T>C n.408T>C n.374T>C n.298T>C n.1236T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) n.224T>C n.262T>C c.248+156T>C (n.248+156T>C) n.128T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.387T>C n.242T>C n.75T>C n.235T>C n.373T>C n.375T>C n.1433T>C | |
| 20 | g.45891918T>G | CA409248459 | CTSA | n.614T>G n.247T>G n.225T>G n.73T>G n.408T>G n.374T>G n.298T>G n.1236T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) n.224T>G n.262T>G c.248+156T>G (n.248+156T>G) n.128T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.387T>G n.242T>G n.75T>G n.235T>G n.373T>G n.375T>G n.1433T>G | |
| 20 | g.45891919T>A | CA409248464 | CTSA | n.615T>A n.248T>A n.226T>A n.74T>A n.409T>A n.375T>A n.299T>A n.1237T>A c.198T>A (p.Phe66Leu) c.252T>A (p.Phe84Leu) n.225T>A n.263T>A c.248+157T>A (n.248+157T>A) n.129T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.388T>A n.243T>A n.76T>A n.236T>A n.374T>A n.376T>A n.1434T>A | |
| 20 | g.45891919T>C | CA510751170 | CTSA | n.615T>C n.248T>C n.226T>C n.74T>C n.409T>C n.375T>C n.299T>C n.1237T>C c.198T>C (p.Phe66=) c.252T>C (p.Phe84=) n.225T>C n.263T>C c.248+157T>C (n.248+157T>C) n.129T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.388T>C n.243T>C n.76T>C n.236T>C n.374T>C n.376T>C n.1434T>C | |
| 20 | g.45891919T>G | CA409248466 | CTSA | n.615T>G n.248T>G n.226T>G n.74T>G n.409T>G n.375T>G n.299T>G n.1237T>G c.198T>G (p.Phe66Leu) c.252T>G (p.Phe84Leu) n.225T>G n.263T>G c.248+157T>G (n.248+157T>G) n.129T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.388T>G n.243T>G n.76T>G n.236T>G n.374T>G n.376T>G n.1434T>G | |
| 20 | g.45891920G>A | CA409248468 | CTSA | n.616G>A n.249G>A n.227G>A n.75G>A n.410G>A n.376G>A n.300G>A n.1238G>A c.199G>A (p.Val67Met) c.253G>A (p.Val85Met) n.226G>A n.264G>A c.248+158G>A (n.248+158G>A) n.130G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.389G>A n.244G>A n.77G>A n.237G>A n.375G>A n.377G>A n.1435G>A | |
| 20 | g.45891920G>C | CA409248470 | CTSA | n.616G>C n.249G>C n.227G>C n.75G>C n.410G>C n.376G>C n.300G>C n.1238G>C c.199G>C (p.Val67Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.226G>C n.264G>C c.248+158G>C (n.248+158G>C) n.130G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.389G>C n.244G>C n.77G>C n.237G>C n.375G>C n.377G>C n.1435G>C | |
| 20 | g.45891920G>T | CA409248472 | CTSA | n.616G>T n.249G>T n.227G>T n.75G>T n.410G>T n.376G>T n.300G>T n.1238G>T c.199G>T (p.Val67Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) n.226G>T n.264G>T c.248+158G>T (n.248+158G>T) n.130G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.389G>T n.244G>T n.77G>T n.237G>T n.375G>T n.377G>T n.1435G>T | |
| 20 | g.45891921T>A | CA409248474 | CTSA | n.617T>A n.250T>A n.228T>A n.76T>A n.411T>A n.377T>A n.301T>A n.1239T>A c.200T>A (p.Val67Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) n.227T>A n.265T>A c.248+159T>A (n.248+159T>A) n.131T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.390T>A n.245T>A n.78T>A n.238T>A n.376T>A n.378T>A n.1436T>A | |
| 20 | g.45891921T>C | CA409248476 | CTSA | n.617T>C n.250T>C n.228T>C n.76T>C n.411T>C n.377T>C n.301T>C n.1239T>C c.200T>C (p.Val67Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.227T>C n.265T>C c.248+159T>C (n.248+159T>C) n.131T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.390T>C n.245T>C n.78T>C n.238T>C n.376T>C n.378T>C n.1436T>C | |
| 20 | g.45891921T>G | CA409248478 | CTSA | n.617T>G n.250T>G n.228T>G n.76T>G n.411T>G n.377T>G n.301T>G n.1239T>G c.200T>G (p.Val67Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.227T>G n.265T>G c.248+159T>G (n.248+159T>G) n.131T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.390T>G n.245T>G n.78T>G n.238T>G n.376T>G n.378T>G n.1436T>G | |
| 20 | g.45891922G>A | CA9882966 | CTSA | n.618G>A n.251G>A n.229G>A n.77G>A n.412G>A n.378G>A n.302G>A n.1240G>A c.201G>A (p.Val67=) c.255G>A (p.Val85=) n.228G>A n.266G>A c.248+160G>A (n.248+160G>A) n.132G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.391G>A n.246G>A n.79G>A n.239G>A n.377G>A n.379G>A n.1437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891922G>C | CA510751178 | CTSA | n.618G>C n.251G>C n.229G>C n.77G>C n.412G>C n.378G>C n.302G>C n.1240G>C c.201G>C (p.Val67=) c.255G>C (p.Val85=) n.228G>C n.266G>C c.248+160G>C (n.248+160G>C) n.132G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.391G>C n.246G>C n.79G>C n.239G>C n.377G>C n.379G>C n.1437G>C | |
| 20 | g.45891922G= | CA2366420839 | CTSA | n.618G= n.251G= n.229G= n.77G= n.412G= n.378G= n.302G= n.1240G= c.201G= (p.Val67=) c.255G= (p.Val85=) n.228G= n.266G= c.248+160G= (n.248+160G=) n.132G= c.*24G= (n.*24G=) n.391G= n.246G= n.79G= n.239G= n.377G= n.379G= n.1437G= | |
| 20 | g.45891922G>T | CA510751180 | CTSA | n.618G>T n.251G>T n.229G>T n.77G>T n.412G>T n.378G>T n.302G>T n.1240G>T c.201G>T (p.Val67=) c.255G>T (p.Val85=) n.228G>T n.266G>T c.248+160G>T (n.248+160G>T) n.132G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.391G>T n.246G>T n.79G>T n.239G>T n.377G>T n.379G>T n.1437G>T | |
| 20 | g.45891923G>A | CA409248493 | CTSA | n.619G>A n.252G>A n.230G>A n.78G>A n.413G>A n.379G>A n.303G>A n.1241G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.229G>A n.267G>A c.248+161G>A (n.248+161G>A) n.133G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.392G>A n.247G>A n.80G>A n.240G>A n.378G>A n.380G>A n.1438G>A | |
| 20 | g.45891923G>C | CA409248494 | CTSA | n.619G>C n.252G>C n.230G>C n.78G>C n.413G>C n.379G>C n.303G>C n.1241G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.229G>C n.267G>C c.248+161G>C (n.248+161G>C) n.133G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.392G>C n.247G>C n.80G>C n.240G>C n.378G>C n.380G>C n.1438G>C | |
| 20 | g.45891923G>T | CA409248495 | CTSA | n.619G>T n.252G>T n.230G>T n.78G>T n.413G>T n.379G>T n.303G>T n.1241G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.229G>T n.267G>T c.248+161G>T (n.248+161G>T) n.133G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.392G>T n.247G>T n.80G>T n.240G>T n.378G>T n.380G>T n.1438G>T | |
| 20 | g.45891924A= | CA2366420840 | CTSA | n.620A= n.253A= n.231A= n.79A= n.414A= n.380A= n.304A= n.1242A= c.203A= (p.Glu68=) c.257A= (p.Glu86=) n.230A= n.268A= c.248+162A= (n.248+162A=) n.134A= c.*26A= (n.*26A=) n.393A= n.248A= n.81A= n.241A= n.379A= n.381A= n.1439A= | |
| 20 | g.45891924A>C | CA409248497 | CTSA | n.620A>C n.253A>C n.231A>C n.79A>C n.414A>C n.380A>C n.304A>C n.1242A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.230A>C n.268A>C c.248+162A>C (n.248+162A>C) n.134A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.393A>C n.248A>C n.81A>C n.241A>C n.379A>C n.381A>C n.1439A>C | |
| 20 | g.45891924A>G | CA315659403 | CTSA | n.620A>G n.253A>G n.231A>G n.79A>G n.414A>G n.380A>G n.304A>G n.1242A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.230A>G n.268A>G c.248+162A>G (n.248+162A>G) n.134A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.393A>G n.248A>G n.81A>G n.241A>G n.379A>G n.381A>G n.1439A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891924A>T | CA409248496 | CTSA | n.620A>T n.253A>T n.231A>T n.79A>T n.414A>T n.380A>T n.304A>T n.1242A>T c.203A>T (p.Glu68Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.230A>T n.268A>T c.248+162A>T (n.248+162A>T) n.134A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.393A>T n.248A>T n.81A>T n.241A>T n.379A>T n.381A>T n.1439A>T | |
| 20 | g.45891925G>A | CA510751187 | CTSA | n.621G>A n.254G>A n.232G>A n.80G>A n.415G>A n.381G>A n.305G>A n.1243G>A c.204G>A (p.Glu68=) c.258G>A (p.Glu86=) n.231G>A n.269G>A c.248+163G>A (n.248+163G>A) n.135G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.394G>A n.249G>A n.82G>A n.242G>A n.380G>A n.382G>A n.1440G>A | |
| 20 | g.45891925G>C | CA409248498 | CTSA | n.621G>C n.254G>C n.232G>C n.80G>C n.415G>C n.381G>C n.305G>C n.1243G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) n.231G>C n.269G>C c.248+163G>C (n.248+163G>C) n.135G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.394G>C n.249G>C n.82G>C n.242G>C n.380G>C n.382G>C n.1440G>C | |
| 20 | g.45891925G>T | CA409248499 | CTSA | n.621G>T n.254G>T n.232G>T n.80G>T n.415G>T n.381G>T n.305G>T n.1243G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) n.231G>T n.269G>T c.248+163G>T (n.248+163G>T) n.135G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.394G>T n.249G>T n.82G>T n.242G>T n.380G>T n.382G>T n.1440G>T | |
| 20 | g.45891926T>A | CA409248500 | CTSA | n.622T>A n.255T>A n.233T>A n.81T>A n.416T>A n.382T>A n.306T>A n.1244T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.232T>A n.270T>A c.248+164T>A (n.248+164T>A) n.136T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.395T>A n.250T>A n.83T>A n.243T>A n.381T>A n.383T>A n.1441T>A | |
| 20 | g.45891926T>C | CA409248501 | CTSA | n.622T>C n.255T>C n.233T>C n.81T>C n.416T>C n.382T>C n.306T>C n.1244T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.232T>C n.270T>C c.248+164T>C (n.248+164T>C) n.136T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.395T>C n.250T>C n.83T>C n.243T>C n.381T>C n.383T>C n.1441T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891926T>G | CA409248502 | CTSA | n.622T>G n.255T>G n.233T>G n.81T>G n.416T>G n.382T>G n.306T>G n.1244T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.232T>G n.270T>G c.248+164T>G (n.248+164T>G) n.136T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.395T>G n.250T>G n.83T>G n.243T>G n.381T>G n.383T>G n.1441T>G | |
| 20 | g.45891927C>A | CA409248503 | CTSA | n.623C>A n.256C>A n.234C>A n.82C>A n.417C>A n.383C>A n.307C>A n.1245C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.233C>A n.271C>A c.248+165C>A (n.248+165C>A) n.137C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.396C>A n.251C>A n.84C>A n.244C>A n.382C>A n.384C>A n.1442C>A | dbSNP |
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| 20 | g.45891927C>G | CA409248504 | CTSA | n.623C>G n.256C>G n.234C>G n.82C>G n.417C>G n.383C>G n.307C>G n.1245C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.233C>G n.271C>G c.248+165C>G (n.248+165C>G) n.137C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.396C>G n.251C>G n.84C>G n.244C>G n.382C>G n.384C>G n.1442C>G | |
| 20 | g.45891927C>T | CA315659423 | CTSA | n.623C>T n.256C>T n.234C>T n.82C>T n.417C>T n.383C>T n.307C>T n.1245C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.233C>T n.271C>T c.248+165C>T (n.248+165C>T) n.137C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.396C>T n.251C>T n.84C>T n.244C>T n.382C>T n.384C>T n.1442C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891928C>A | CA510751192 | CTSA | n.624C>A n.257C>A n.235C>A n.83C>A n.418C>A n.384C>A n.308C>A n.1246C>A c.207C>A (p.Ser69=) c.261C>A (p.Ser87=) n.234C>A n.272C>A c.248+166C>A (n.248+166C>A) n.138C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.397C>A n.252C>A n.85C>A n.245C>A n.383C>A n.385C>A n.1443C>A | |
| 20 | g.45891928C>G | CA510751194 | CTSA | n.624C>G n.257C>G n.235C>G n.83C>G n.418C>G n.384C>G n.308C>G n.1246C>G c.207C>G (p.Ser69=) c.261C>G (p.Ser87=) n.234C>G n.272C>G c.248+166C>G (n.248+166C>G) n.138C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.397C>G n.252C>G n.85C>G n.245C>G n.383C>G n.385C>G n.1443C>G | |
| 20 | g.45891928C>T | CA510751195 | CTSA | n.624C>T n.257C>T n.235C>T n.83C>T n.418C>T n.384C>T n.308C>T n.1246C>T c.207C>T (p.Ser69=) c.261C>T (p.Ser87=) n.234C>T n.272C>T c.248+166C>T (n.248+166C>T) n.138C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.397C>T n.252C>T n.85C>T n.245C>T n.383C>T n.385C>T n.1443C>T | |
| 20 | g.45891929C>A | CA409248507 | CTSA | n.625C>A n.258C>A n.236C>A n.84C>A n.419C>A n.385C>A n.309C>A n.1247C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.235C>A n.273C>A c.248+167C>A (n.248+167C>A) n.139C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.398C>A n.253C>A n.86C>A n.246C>A n.384C>A n.386C>A n.1444C>A | |
| 20 | g.45891929C>G | CA409248505 | CTSA | n.625C>G n.258C>G n.236C>G n.84C>G n.419C>G n.385C>G n.309C>G n.1247C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.235C>G n.273C>G c.248+167C>G (n.248+167C>G) n.139C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.398C>G n.253C>G n.86C>G n.246C>G n.384C>G n.386C>G n.1444C>G | |
| 20 | g.45891929C>T | CA409248506 | CTSA | n.625C>T n.258C>T n.236C>T n.84C>T n.419C>T n.385C>T n.309C>T n.1247C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.235C>T n.273C>T c.248+167C>T (n.248+167C>T) n.139C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.398C>T n.253C>T n.86C>T n.246C>T n.384C>T n.386C>T n.1444C>T | COSMIC |
| 20 | g.45891930A= | CA2366420842 | CTSA | n.626A= n.259A= n.237A= n.85A= n.420A= n.386A= n.310A= n.1248A= c.209A= (p.Gln70=) c.263A= (p.Gln88=) n.236A= n.274A= c.248+168A= (n.248+168A=) n.140A= c.*32A= (n.*32A=) n.399A= n.254A= n.87A= n.247A= n.385A= n.387A= n.1445A= | |
| 20 | g.45891930A>C | CA409248508 | CTSA | n.626A>C n.259A>C n.237A>C n.85A>C n.420A>C n.386A>C n.310A>C n.1248A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.236A>C n.274A>C c.248+168A>C (n.248+168A>C) n.140A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.399A>C n.254A>C n.87A>C n.247A>C n.385A>C n.387A>C n.1445A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891930A>G | CA9882967 | CTSA | n.626A>G n.259A>G n.237A>G n.85A>G n.420A>G n.386A>G n.310A>G n.1248A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.236A>G n.274A>G c.248+168A>G (n.248+168A>G) n.140A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.399A>G n.254A>G n.87A>G n.247A>G n.385A>G n.387A>G n.1445A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891930A>T | CA409248509 | CTSA | n.626A>T n.259A>T n.237A>T n.85A>T n.420A>T n.386A>T n.310A>T n.1248A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.236A>T n.274A>T c.248+168A>T (n.248+168A>T) n.140A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.399A>T n.254A>T n.87A>T n.247A>T n.385A>T n.387A>T n.1445A>T | |
| 20 | g.45891932_45891934del | CA2653101019 | CTSA | n.628_630del n.261_263del n.239_241del n.87_89del n.422_424del n.388_390del n.312_314del n.1250_1252del c.211_213del (p.Lys71del) c.265_267del (p.Lys89del) n.238_240del n.276_278del c.248+170_248+172del (n.248+170_248+172del) n.142_144del c.*34_*36del (n.*34_*36del) n.401_403del n.256_258del n.89_91del n.249_251del n.387_389del n.389_391del n.1447_1449del | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891931G>A | CA510751198 | CTSA | n.627G>A n.260G>A n.238G>A n.86G>A n.421G>A n.387G>A n.311G>A n.1249G>A c.210G>A (p.Gln70=) c.264G>A (p.Gln88=) n.237G>A n.275G>A c.248+169G>A (n.248+169G>A) n.141G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.400G>A n.255G>A n.88G>A n.248G>A n.386G>A n.388G>A n.1446G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891931G>C | CA409248510 | CTSA | n.627G>C n.260G>C n.238G>C n.86G>C n.421G>C n.387G>C n.311G>C n.1249G>C c.210G>C (p.Gln70His) c.264G>C (p.Gln88His) n.237G>C n.275G>C c.248+169G>C (n.248+169G>C) n.141G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.400G>C n.255G>C n.88G>C n.248G>C n.386G>C n.388G>C n.1446G>C | |
| 20 | g.45891931G>T | CA409248511 | CTSA | n.627G>T n.260G>T n.238G>T n.86G>T n.421G>T n.387G>T n.311G>T n.1249G>T c.210G>T (p.Gln70His) c.264G>T (p.Gln88His) n.237G>T n.275G>T c.248+169G>T (n.248+169G>T) n.141G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.400G>T n.255G>T n.88G>T n.248G>T n.386G>T n.388G>T n.1446G>T | |
| 20 | g.45891932A>C | CA409248512 | CTSA | n.628A>C n.261A>C n.239A>C n.87A>C n.422A>C n.388A>C n.312A>C n.1250A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.238A>C n.276A>C c.248+170A>C (n.248+170A>C) n.142A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.401A>C n.256A>C n.89A>C n.249A>C n.387A>C n.389A>C n.1447A>C | |
| 20 | g.45891932A>G | CA409248514 | CTSA | n.628A>G n.261A>G n.239A>G n.87A>G n.422A>G n.388A>G n.312A>G n.1250A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.238A>G n.276A>G c.248+170A>G (n.248+170A>G) n.142A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.401A>G n.256A>G n.89A>G n.249A>G n.387A>G n.389A>G n.1447A>G | |
| 20 | g.45891932A>T | CA409248513 | CTSA | n.628A>T n.261A>T n.239A>T n.87A>T n.422A>T n.388A>T n.312A>T n.1250A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.238A>T n.276A>T c.248+170A>T (n.248+170A>T) n.142A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.401A>T n.256A>T n.89A>T n.249A>T n.387A>T n.389A>T n.1447A>T | |
| 20 | g.45891933A>C | CA409248515 | CTSA | n.629A>C n.262A>C n.240A>C n.88A>C n.423A>C n.389A>C n.313A>C n.1251A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.239A>C n.277A>C c.248+171A>C (n.248+171A>C) n.143A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.402A>C n.257A>C n.90A>C n.250A>C n.388A>C n.390A>C n.1448A>C | |
| 20 | g.45891933A>G | CA409248516 | CTSA | n.629A>G n.262A>G n.240A>G n.88A>G n.423A>G n.389A>G n.313A>G n.1251A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.239A>G n.277A>G c.248+171A>G (n.248+171A>G) n.143A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.402A>G n.257A>G n.90A>G n.250A>G n.388A>G n.390A>G n.1448A>G | |
| 20 | g.45891933A>T | CA409248517 | CTSA | n.629A>T n.262A>T n.240A>T n.88A>T n.423A>T n.389A>T n.313A>T n.1251A>T c.212A>T (p.Lys71Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.239A>T n.277A>T c.248+171A>T (n.248+171A>T) n.143A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.402A>T n.257A>T n.90A>T n.250A>T n.388A>T n.390A>T n.1448A>T | |
| 20 | g.45891934G>A | CA510751203 | CTSA | n.630G>A n.263G>A n.241G>A n.89G>A n.424G>A n.390G>A n.314G>A n.1252G>A c.213G>A (p.Lys71=) c.267G>A (p.Lys89=) n.240G>A n.278G>A c.248+172G>A (n.248+172G>A) n.144G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.403G>A n.258G>A n.91G>A n.251G>A n.389G>A n.391G>A n.1449G>A | COSMIC |
| 20 | g.45891934G>C | CA409248518 | CTSA | n.630G>C n.263G>C n.241G>C n.89G>C n.424G>C n.390G>C n.314G>C n.1252G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.240G>C n.278G>C c.248+172G>C (n.248+172G>C) n.144G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.403G>C n.258G>C n.91G>C n.251G>C n.389G>C n.391G>C n.1449G>C | |
| 20 | g.45891934G>T | CA409248519 | CTSA | n.630G>T n.263G>T n.241G>T n.89G>T n.424G>T n.390G>T n.314G>T n.1252G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.240G>T n.278G>T c.248+172G>T (n.248+172G>T) n.144G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.403G>T n.258G>T n.91G>T n.251G>T n.389G>T n.391G>T n.1449G>T | |
| 20 | g.45891935G>A | CA409248520 | CTSA | n.631G>A n.264G>A n.242G>A n.90G>A n.425G>A n.391G>A n.315G>A n.1253G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.241G>A n.279G>A c.248+173G>A (n.248+173G>A) n.145G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.404G>A n.259G>A n.92G>A n.252G>A n.390G>A n.392G>A n.1450G>A | |
| 20 | g.45891935G>C | CA409248521 | CTSA | n.631G>C n.264G>C n.242G>C n.90G>C n.425G>C n.391G>C n.315G>C n.1253G>C c.214G>C (p.Asp72His) c.268G>C (p.Asp90His) n.241G>C n.279G>C c.248+173G>C (n.248+173G>C) n.145G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.404G>C n.259G>C n.92G>C n.252G>C n.390G>C n.392G>C n.1450G>C | |
| 20 | g.45891935G>T | CA409248522 | CTSA | n.631G>T n.264G>T n.242G>T n.90G>T n.425G>T n.391G>T n.315G>T n.1253G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.241G>T n.279G>T c.248+173G>T (n.248+173G>T) n.145G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.404G>T n.259G>T n.92G>T n.252G>T n.390G>T n.392G>T n.1450G>T | |
| 20 | g.45891936A= | CA2366420843 | CTSA | n.632A= n.265A= n.243A= n.91A= n.426A= n.392A= n.316A= n.1254A= c.215A= (p.Asp72=) c.269A= (p.Asp90=) n.242A= n.280A= c.248+174A= (n.248+174A=) n.146A= c.*38A= (n.*38A=) n.405A= n.260A= n.93A= n.253A= n.391A= n.393A= n.1451A= | |
| 20 | g.45891936A>C | CA409248523 | CTSA | n.632A>C n.265A>C n.243A>C n.91A>C n.426A>C n.392A>C n.316A>C n.1254A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.242A>C n.280A>C c.248+174A>C (n.248+174A>C) n.146A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.405A>C n.260A>C n.93A>C n.253A>C n.391A>C n.393A>C n.1451A>C | |
| 20 | g.45891936A>G | CA409248524 | CTSA | n.632A>G n.265A>G n.243A>G n.91A>G n.426A>G n.392A>G n.316A>G n.1254A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.242A>G n.280A>G c.248+174A>G (n.248+174A>G) n.146A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.405A>G n.260A>G n.93A>G n.253A>G n.391A>G n.393A>G n.1451A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891936A>T | CA409248525 | CTSA | n.632A>T n.265A>T n.243A>T n.91A>T n.426A>T n.392A>T n.316A>T n.1254A>T c.215A>T (p.Asp72Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.242A>T n.280A>T c.248+174A>T (n.248+174A>T) n.146A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.405A>T n.260A>T n.93A>T n.253A>T n.391A>T n.393A>T n.1451A>T | |
| 20 | g.45891937T>A | CA409248526 | CTSA | n.633T>A n.266T>A n.244T>A n.92T>A n.427T>A n.393T>A n.317T>A n.1255T>A c.216T>A (p.Asp72Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) n.243T>A n.281T>A c.248+175T>A (n.248+175T>A) n.147T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.406T>A n.261T>A n.94T>A n.254T>A n.392T>A n.394T>A n.1452T>A | |
| 20 | g.45891937T>C | CA510751211 | CTSA | n.633T>C n.266T>C n.244T>C n.92T>C n.427T>C n.393T>C n.317T>C n.1255T>C c.216T>C (p.Asp72=) c.270T>C (p.Asp90=) n.243T>C n.281T>C c.248+175T>C (n.248+175T>C) n.147T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.406T>C n.261T>C n.94T>C n.254T>C n.392T>C n.394T>C n.1452T>C | |
| 20 | g.45891937T>G | CA409248527 | CTSA | n.633T>G n.266T>G n.244T>G n.92T>G n.427T>G n.393T>G n.317T>G n.1255T>G c.216T>G (p.Asp72Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) n.243T>G n.281T>G c.248+175T>G (n.248+175T>G) n.147T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.406T>G n.261T>G n.94T>G n.254T>G n.392T>G n.394T>G n.1452T>G | |
| 20 | g.45891937dup | CA2366420844 | CTSA | n.633dup n.266dup n.244dup n.92dup n.427dup n.393dup n.317dup n.1255dup c.216dup (p.Pro73SerfsTer?) c.270dup (p.Pro91SerfsTer?) n.243dup n.281dup c.248+175dup (n.248+175dup) n.147dup c.*39dup (n.*39dup) n.406dup n.261dup n.94dup n.254dup n.392dup n.394dup n.1452dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891938C>A | CA409248528 | CTSA | n.634C>A n.267C>A n.245C>A n.93C>A n.428C>A n.394C>A n.318C>A n.1256C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.244C>A n.282C>A c.248+176C>A (n.248+176C>A) n.148C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.407C>A n.262C>A n.95C>A n.255C>A n.393C>A n.395C>A n.1453C>A | |
| 20 | g.45891938C>G | CA409248529 | CTSA | n.634C>G n.267C>G n.245C>G n.93C>G n.428C>G n.394C>G n.318C>G n.1256C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.244C>G n.282C>G c.248+176C>G (n.248+176C>G) n.148C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.407C>G n.262C>G n.95C>G n.255C>G n.393C>G n.395C>G n.1453C>G | |
| 20 | g.45891938C>T | CA409248530 | CTSA | n.634C>T n.267C>T n.245C>T n.93C>T n.428C>T n.394C>T n.318C>T n.1256C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.244C>T n.282C>T c.248+176C>T (n.248+176C>T) n.148C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.407C>T n.262C>T n.95C>T n.255C>T n.393C>T n.395C>T n.1453C>T | |
| 20 | g.45891939C>A | CA409248531 | CTSA | n.635C>A n.268C>A n.246C>A n.94C>A n.429C>A n.395C>A n.319C>A n.1257C>A c.218C>A (p.Pro73His) c.272C>A (p.Pro91His) n.245C>A n.283C>A c.248+177C>A (n.248+177C>A) n.149C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.408C>A n.263C>A n.96C>A n.256C>A n.394C>A n.396C>A n.1454C>A | |
| 20 | g.45891939C>G | CA409248532 | CTSA | n.635C>G n.268C>G n.246C>G n.94C>G n.429C>G n.395C>G n.319C>G n.1257C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.245C>G n.283C>G c.248+177C>G (n.248+177C>G) n.149C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.408C>G n.263C>G n.96C>G n.256C>G n.394C>G n.396C>G n.1454C>G | |
| 20 | g.45891939C>T | CA409248533 | CTSA | n.635C>T n.268C>T n.246C>T n.94C>T n.429C>T n.395C>T n.319C>T n.1257C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.245C>T n.283C>T c.248+177C>T (n.248+177C>T) n.149C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.408C>T n.263C>T n.96C>T n.256C>T n.394C>T n.396C>T n.1454C>T | |
| 20 | g.45891940C>A | CA510751215 | CTSA | n.636C>A n.269C>A n.247C>A n.95C>A n.430C>A n.396C>A n.320C>A n.1258C>A c.219C>A (p.Pro73=) c.273C>A (p.Pro91=) n.246C>A n.284C>A c.248+178C>A (n.248+178C>A) n.150C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.409C>A n.264C>A n.97C>A n.257C>A n.395C>A n.397C>A n.1455C>A | |
| 20 | g.45891940C= | CA2366420845 | CTSA | n.636C= n.269C= n.247C= n.95C= n.430C= n.396C= n.320C= n.1258C= c.219C= (p.Pro73=) c.273C= (p.Pro91=) n.246C= n.284C= c.248+178C= (n.248+178C=) n.150C= c.*42C= (n.*42C=) n.409C= n.264C= n.97C= n.257C= n.395C= n.397C= n.1455C= | |
| 20 | g.45891940C>G | CA9882968 | CTSA | n.636C>G n.269C>G n.247C>G n.95C>G n.430C>G n.396C>G n.320C>G n.1258C>G c.219C>G (p.Pro73=) c.273C>G (p.Pro91=) n.246C>G n.284C>G c.248+178C>G (n.248+178C>G) n.150C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.409C>G n.264C>G n.97C>G n.257C>G n.395C>G n.397C>G n.1455C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891940C>T | CA510751217 | CTSA | n.636C>T n.269C>T n.247C>T n.95C>T n.430C>T n.396C>T n.320C>T n.1258C>T c.219C>T (p.Pro73=) c.273C>T (p.Pro91=) n.246C>T n.284C>T c.248+178C>T (n.248+178C>T) n.150C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.409C>T n.264C>T n.97C>T n.257C>T n.395C>T n.397C>T n.1455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891941G>A | CA315659434 | CTSA | n.637G>A n.270G>A n.248G>A n.96G>A n.431G>A n.397G>A n.321G>A n.1259G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.247G>A n.285G>A c.248+179G>A (n.248+179G>A) n.151G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.410G>A n.265G>A n.98G>A n.258G>A n.396G>A n.398G>A n.1456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891941G>C | CA409248534 | CTSA | n.637G>C n.270G>C n.248G>C n.96G>C n.431G>C n.397G>C n.321G>C n.1259G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.247G>C n.285G>C c.248+179G>C (n.248+179G>C) n.151G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.410G>C n.265G>C n.98G>C n.258G>C n.396G>C n.398G>C n.1456G>C | dbSNP |
| 20 | g.45891941G= | CA2366420846 | CTSA | n.637G= n.270G= n.248G= n.96G= n.431G= n.397G= n.321G= n.1259G= c.220G= (p.Glu74=) c.274G= (p.Glu92=) n.247G= n.285G= c.248+179G= (n.248+179G=) n.151G= c.*43G= (n.*43G=) n.410G= n.265G= n.98G= n.258G= n.396G= n.398G= n.1456G= | |
| 20 | g.45891941G>T | CA409248535 | CTSA | n.637G>T n.270G>T n.248G>T n.96G>T n.431G>T n.397G>T n.321G>T n.1259G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.247G>T n.285G>T c.248+179G>T (n.248+179G>T) n.151G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.410G>T n.265G>T n.98G>T n.258G>T n.396G>T n.398G>T n.1456G>T | dbSNP |
| 20 | g.45891942A= | CA2366420847 | CTSA | n.638A= n.271A= n.249A= n.97A= n.432A= n.398A= n.322A= n.1260A= c.221A= (p.Glu74=) c.275A= (p.Glu92=) n.248A= n.286A= c.248+180A= (n.248+180A=) n.152A= c.*44A= (n.*44A=) n.411A= n.266A= n.99A= n.259A= n.397A= n.399A= n.1457A= | |
| 20 | g.45891942A>C | CA409248536 | CTSA | n.638A>C n.271A>C n.249A>C n.97A>C n.432A>C n.398A>C n.322A>C n.1260A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.248A>C n.286A>C c.248+180A>C (n.248+180A>C) n.152A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.411A>C n.266A>C n.99A>C n.259A>C n.397A>C n.399A>C n.1457A>C | |
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