| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45891806_45891812del | CA2653100946 | CTSA | n.611+44_611+50del n.244+44_244+50del n.222+44_222+50del n.296_302del n.262_268del n.186_192del n.1233+44_1233+50del c.194+44_194+50del (n.194+44_194+50del) c.248+44_248+50del (n.248+44_248+50del) n.221+44_221+50del n.259+44_259+50del n.125+44_125+50del c.*1_*7del (n.*1_*7del) n.275_281del n.239+44_239+50del n.72+44_72+50del n.232+44_232+50del n.261_267del n.263_269del n.1430+44_1430+50del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891807G= | CA2366420773 | CTSA | n.611+45G= n.244+45G= n.222+45G= n.297G= n.263G= n.187G= n.1233+45G= c.194+45G= (n.194+45G=) c.248+45G= (n.248+45G=) n.221+45G= n.259+45G= n.125+45G= c.*2G= (n.*2G=) n.276G= n.239+45G= n.72+45G= n.232+45G= n.262G= n.264G= n.1430+45G= | |
| 20 | g.45891810T>A | CA2653100951 | CTSA | n.611+48T>A n.244+48T>A n.222+48T>A n.300T>A n.266T>A n.190T>A n.1233+48T>A c.194+48T>A (n.194+48T>A) c.248+48T>A (n.248+48T>A) n.221+48T>A n.259+48T>A n.125+48T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.279T>A n.239+48T>A n.72+48T>A n.232+48T>A n.265T>A n.267T>A n.1430+48T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891810T>C | CA636175872 | CTSA | n.611+48T>C n.244+48T>C n.222+48T>C n.300T>C n.266T>C n.190T>C n.1233+48T>C c.194+48T>C (n.194+48T>C) c.248+48T>C (n.248+48T>C) n.221+48T>C n.259+48T>C n.125+48T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.279T>C n.239+48T>C n.72+48T>C n.232+48T>C n.265T>C n.267T>C n.1430+48T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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| 20 | g.45891812A>G | CA2577412268 | CTSA | n.611+50A>G n.244+50A>G n.222+50A>G n.302A>G n.268A>G n.192A>G n.1233+50A>G c.194+50A>G (n.194+50A>G) c.248+50A>G (n.248+50A>G) n.221+50A>G n.259+50A>G n.125+50A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.281A>G n.239+50A>G n.72+50A>G n.232+50A>G n.267A>G n.269A>G n.1430+50A>G | |
| 20 | g.45891813G>C | CA9882956 | CTSA | n.611+51G>C n.244+51G>C n.222+51G>C n.303G>C n.269G>C n.193G>C n.1233+51G>C c.194+51G>C (n.194+51G>C) c.248+51G>C (n.248+51G>C) n.221+51G>C n.259+51G>C n.125+51G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.282G>C n.239+51G>C n.72+51G>C n.232+51G>C n.268G>C n.270G>C n.1430+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891813G= | CA2366420775 | CTSA | n.611+51G= n.244+51G= n.222+51G= n.303G= n.269G= n.193G= n.1233+51G= c.194+51G= (n.194+51G=) c.248+51G= (n.248+51G=) n.221+51G= n.259+51G= n.125+51G= c.*8G= (n.*8G=) n.282G= n.239+51G= n.72+51G= n.232+51G= n.268G= n.270G= n.1430+51G= | |
| 20 | g.45891815G>A | CA2653100952 | CTSA | n.611+53G>A n.244+53G>A n.222+53G>A n.305G>A n.271G>A n.195G>A n.1233+53G>A c.194+53G>A (n.194+53G>A) c.248+53G>A (n.248+53G>A) n.221+53G>A n.259+53G>A n.125+53G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.284G>A n.239+53G>A n.72+53G>A n.232+53G>A n.270G>A n.272G>A n.1430+53G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891816A= | CA2366420776 | CTSA | n.611+54A= n.244+54A= n.222+54A= n.306A= n.272A= n.196A= n.1233+54A= c.194+54A= (n.194+54A=) c.248+54A= (n.248+54A=) n.221+54A= n.259+54A= n.125+54A= c.*11A= (n.*11A=) n.285A= n.239+54A= n.72+54A= n.232+54A= n.271A= n.273A= n.1430+54A= | |
| 20 | g.45891816A>G | CA744831264 | CTSA | n.611+54A>G n.244+54A>G n.222+54A>G n.306A>G n.272A>G n.196A>G n.1233+54A>G c.194+54A>G (n.194+54A>G) c.248+54A>G (n.248+54A>G) n.221+54A>G n.259+54A>G n.125+54A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.285A>G n.239+54A>G n.72+54A>G n.232+54A>G n.271A>G n.273A>G n.1430+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891816A>T | CA636175873 | CTSA | n.611+54A>T n.244+54A>T n.222+54A>T n.306A>T n.272A>T n.196A>T n.1233+54A>T c.194+54A>T (n.194+54A>T) c.248+54A>T (n.248+54A>T) n.221+54A>T n.259+54A>T n.125+54A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.285A>T n.239+54A>T n.72+54A>T n.232+54A>T n.271A>T n.273A>T n.1430+54A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891817_45891818delinsTG | CA2366420777 | CTSA | n.611+55_611+56delinsTG n.244+55_244+56delinsTG n.222+55_222+56delinsTG n.307_308delinsTG n.273_274delinsTG n.197_198delinsTG n.1233+55_1233+56delinsTG c.194+55_194+56delinsTG (n.194+55_194+56delinsTG) c.248+55_248+56delinsTG (n.248+55_248+56delinsTG) n.221+55_221+56delinsTG n.259+55_259+56delinsTG n.125+55_125+56delinsTG c.*12_*13delinsTG (n.*12_*13delinsTG) n.286_287delinsTG n.239+55_239+56delinsTG n.72+55_72+56delinsTG n.232+55_232+56delinsTG n.272_273delinsTG n.274_275delinsTG n.1430+55_1430+56delinsTG | |
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| 20 | g.45891818G>C | CA2653100955 | CTSA | n.611+56G>C n.244+56G>C n.222+56G>C n.308G>C n.274G>C n.198G>C n.1233+56G>C c.194+56G>C (n.194+56G>C) c.248+56G>C (n.248+56G>C) n.221+56G>C n.259+56G>C n.125+56G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.287G>C n.239+56G>C n.72+56G>C n.232+56G>C n.273G>C n.275G>C n.1430+56G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891818G= | CA2366420779 | CTSA | n.611+56G= n.244+56G= n.222+56G= n.308G= n.274G= n.198G= n.1233+56G= c.194+56G= (n.194+56G=) c.248+56G= (n.248+56G=) n.221+56G= n.259+56G= n.125+56G= c.*13G= (n.*13G=) n.287G= n.239+56G= n.72+56G= n.232+56G= n.273G= n.275G= n.1430+56G= | |
| 20 | g.45891818G>T | CA744831266 | CTSA | n.611+56G>T n.244+56G>T n.222+56G>T n.308G>T n.274G>T n.198G>T n.1233+56G>T c.194+56G>T (n.194+56G>T) c.248+56G>T (n.248+56G>T) n.221+56G>T n.259+56G>T n.125+56G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.287G>T n.239+56G>T n.72+56G>T n.232+56G>T n.273G>T n.275G>T n.1430+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891823dup | CA744831268 | CTSA | n.611+61dup n.244+61dup n.222+61dup n.313dup n.279dup n.203dup n.1233+61dup c.194+61dup (n.194+61dup) c.248+61dup (n.248+61dup) n.221+61dup n.259+61dup n.125+61dup c.*17+1dup n.292dup n.239+61dup n.72+61dup n.232+61dup n.278dup n.280dup n.1430+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891823del | CA744831265 | CTSA | n.611+61del n.244+61del n.222+61del n.313del n.279del n.203del n.1233+61del c.194+61del (n.194+61del) c.248+61del (n.248+61del) n.221+61del n.259+61del n.125+61del c.*17+1del n.292del n.239+61del n.72+61del n.232+61del n.278del n.280del n.1430+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891821_45891823del | CA2653100957 | CTSA | n.611+59_611+61del n.244+59_244+61del n.222+59_222+61del n.311_313del n.277_279del n.201_203del n.1233+59_1233+61del c.194+59_194+61del (n.194+59_194+61del) c.248+59_248+61del (n.248+59_248+61del) n.221+59_221+61del n.259+59_259+61del n.125+59_125+61del c.*16_*17+1del n.290_292del n.239+59_239+61del n.72+59_72+61del n.232+59_232+61del n.276_278del n.278_280del n.1430+59_1430+61del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891819G>C | CA2653100961 | CTSA | n.611+57G>C n.244+57G>C n.222+57G>C n.309G>C n.275G>C n.199G>C n.1233+57G>C c.194+57G>C (n.194+57G>C) c.248+57G>C (n.248+57G>C) n.221+57G>C n.259+57G>C n.125+57G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.288G>C n.239+57G>C n.72+57G>C n.232+57G>C n.274G>C n.276G>C n.1430+57G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891819G= | CA2366420780 | CTSA | n.611+57G= n.244+57G= n.222+57G= n.309G= n.275G= n.199G= n.1233+57G= c.194+57G= (n.194+57G=) c.248+57G= (n.248+57G=) n.221+57G= n.259+57G= n.125+57G= c.*14G= (n.*14G=) n.288G= n.239+57G= n.72+57G= n.232+57G= n.274G= n.276G= n.1430+57G= | |
| 20 | g.45891820G>A | CA315659300 | CTSA | n.611+58G>A n.244+58G>A n.222+58G>A n.310G>A n.276G>A n.200G>A n.1233+58G>A c.194+58G>A (n.194+58G>A) c.248+58G>A (n.248+58G>A) n.221+58G>A n.259+58G>A n.125+58G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.289G>A n.239+58G>A n.72+58G>A n.232+58G>A n.275G>A n.277G>A n.1430+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891820G>C | CA636175874 | CTSA | n.611+58G>C n.244+58G>C n.222+58G>C n.310G>C n.276G>C n.200G>C n.1233+58G>C c.194+58G>C (n.194+58G>C) c.248+58G>C (n.248+58G>C) n.221+58G>C n.259+58G>C n.125+58G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.289G>C n.239+58G>C n.72+58G>C n.232+58G>C n.275G>C n.277G>C n.1430+58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891820G= | CA2366420782 | CTSA | n.611+58G= n.244+58G= n.222+58G= n.310G= n.276G= n.200G= n.1233+58G= c.194+58G= (n.194+58G=) c.248+58G= (n.248+58G=) n.221+58G= n.259+58G= n.125+58G= c.*15G= (n.*15G=) n.289G= n.239+58G= n.72+58G= n.232+58G= n.275G= n.277G= n.1430+58G= | |
| 20 | g.45891820G>T | CA2366420783 | CTSA | n.611+58G>T n.244+58G>T n.222+58G>T n.310G>T n.276G>T n.200G>T n.1233+58G>T c.194+58G>T (n.194+58G>T) c.248+58G>T (n.248+58G>T) n.221+58G>T n.259+58G>T n.125+58G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.289G>T n.239+58G>T n.72+58G>T n.232+58G>T n.275G>T n.277G>T n.1430+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891821G>A | CA744831291 | CTSA | n.611+59G>A n.244+59G>A n.222+59G>A n.311G>A n.277G>A n.201G>A n.1233+59G>A c.194+59G>A (n.194+59G>A) c.248+59G>A (n.248+59G>A) n.221+59G>A n.259+59G>A n.125+59G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.290G>A n.239+59G>A n.72+59G>A n.232+59G>A n.276G>A n.278G>A n.1430+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891821G= | CA2366420784 | CTSA | n.611+59G= n.244+59G= n.222+59G= n.311G= n.277G= n.201G= n.1233+59G= c.194+59G= (n.194+59G=) c.248+59G= (n.248+59G=) n.221+59G= n.259+59G= n.125+59G= c.*16G= (n.*16G=) n.290G= n.239+59G= n.72+59G= n.232+59G= n.276G= n.278G= n.1430+59G= | |
| 20 | g.45891821G>T | CA1017930643 | CTSA | n.611+59G>T n.244+59G>T n.222+59G>T n.311G>T n.277G>T n.201G>T n.1233+59G>T c.194+59G>T (n.194+59G>T) c.248+59G>T (n.248+59G>T) n.221+59G>T n.259+59G>T n.125+59G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.290G>T n.239+59G>T n.72+59G>T n.232+59G>T n.276G>T n.278G>T n.1430+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891822G>A | CA315659312 | CTSA | n.611+60G>A n.244+60G>A n.222+60G>A n.312G>A n.278G>A n.202G>A n.1233+60G>A c.194+60G>A (n.194+60G>A) c.248+60G>A (n.248+60G>A) n.221+60G>A n.259+60G>A n.125+60G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.291G>A n.239+60G>A n.72+60G>A n.232+60G>A n.277G>A n.279G>A n.1430+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891822G>C | CA2653100969 | CTSA | n.611+60G>C n.244+60G>C n.222+60G>C n.312G>C n.278G>C n.202G>C n.1233+60G>C c.194+60G>C (n.194+60G>C) c.248+60G>C (n.248+60G>C) n.221+60G>C n.259+60G>C n.125+60G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.291G>C n.239+60G>C n.72+60G>C n.232+60G>C n.277G>C n.279G>C n.1430+60G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891822G= | CA2366420785 | CTSA | n.611+60G= n.244+60G= n.222+60G= n.312G= n.278G= n.202G= n.1233+60G= c.194+60G= (n.194+60G=) c.248+60G= (n.248+60G=) n.221+60G= n.259+60G= n.125+60G= c.*17G= (n.*17G=) n.291G= n.239+60G= n.72+60G= n.232+60G= n.277G= n.279G= n.1430+60G= | |
| 20 | g.45891822G>T | CA2577412269 | CTSA | n.611+60G>T n.244+60G>T n.222+60G>T n.312G>T n.278G>T n.202G>T n.1233+60G>T c.194+60G>T (n.194+60G>T) c.248+60G>T (n.248+60G>T) n.221+60G>T n.259+60G>T n.125+60G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.291G>T n.239+60G>T n.72+60G>T n.232+60G>T n.277G>T n.279G>T n.1430+60G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891823G>A | CA2366420787 | CTSA | n.611+61G>A n.244+61G>A n.222+61G>A n.313G>A n.279G>A n.203G>A n.1233+61G>A c.194+61G>A (n.194+61G>A) c.248+61G>A (n.248+61G>A) n.221+61G>A n.259+61G>A n.125+61G>A c.*17+1G>A (n.*17+1G>A) n.292G>A n.239+61G>A n.72+61G>A n.232+61G>A n.278G>A n.280G>A n.1430+61G>A | dbSNP |
| 20 | g.45891823G= | CA2366420786 | CTSA | n.611+61G= n.244+61G= n.222+61G= n.313G= n.279G= n.203G= n.1233+61G= c.194+61G= (n.194+61G=) c.248+61G= (n.248+61G=) n.221+61G= n.259+61G= n.125+61G= c.*17+1G= (n.*17+1G=) n.292G= n.239+61G= n.72+61G= n.232+61G= n.278G= n.280G= n.1430+61G= | |
| 20 | g.45891823G>T | CA315659315 | CTSA | n.611+61G>T n.244+61G>T n.222+61G>T n.313G>T n.279G>T n.203G>T n.1233+61G>T c.194+61G>T (n.194+61G>T) c.248+61G>T (n.248+61G>T) n.221+61G>T n.259+61G>T n.125+61G>T c.*17+1G>T (n.*17+1G>T) n.292G>T n.239+61G>T n.72+61G>T n.232+61G>T n.278G>T n.280G>T n.1430+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891825A>G | CA2653100970 | CTSA | n.611+63A>G n.244+63A>G n.222+63A>G n.315A>G n.281A>G n.205A>G n.1233+63A>G c.194+63A>G (n.194+63A>G) c.248+63A>G (n.248+63A>G) n.221+63A>G n.259+63A>G n.125+63A>G c.*17+3A>G (n.*17+3A>G) n.294A>G n.239+63A>G n.72+63A>G n.232+63A>G n.280A>G n.282A>G n.1430+63A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891826G>A | CA2816512243 | CTSA | n.611+64G>A n.244+64G>A n.222+64G>A n.316G>A n.282G>A n.206G>A n.1233+64G>A c.194+64G>A (n.194+64G>A) c.248+64G>A (n.248+64G>A) n.221+64G>A n.259+64G>A n.125+64G>A c.*17+4G>A (n.*17+4G>A) n.295G>A n.239+64G>A n.72+64G>A n.232+64G>A n.281G>A n.283G>A n.1430+64G>A | |
| 20 | g.45891826G>T | CA2653100971 | CTSA | n.611+64G>T n.244+64G>T n.222+64G>T n.316G>T n.282G>T n.206G>T n.1233+64G>T c.194+64G>T (n.194+64G>T) c.248+64G>T (n.248+64G>T) n.221+64G>T n.259+64G>T n.125+64G>T c.*17+4G>T (n.*17+4G>T) n.295G>T n.239+64G>T n.72+64G>T n.232+64G>T n.281G>T n.283G>T n.1430+64G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891827T>C | CA2366420789 | CTSA | n.611+65T>C n.244+65T>C n.222+65T>C n.317T>C n.283T>C n.207T>C n.1233+65T>C c.194+65T>C (n.194+65T>C) c.248+65T>C (n.248+65T>C) n.221+65T>C n.259+65T>C n.125+65T>C c.*17+5T>C (n.*17+5T>C) n.296T>C n.239+65T>C n.72+65T>C n.232+65T>C n.282T>C n.284T>C n.1430+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891827T= | CA2366420788 | CTSA | n.611+65T= n.244+65T= n.222+65T= n.317T= n.283T= n.207T= n.1233+65T= c.194+65T= (n.194+65T=) c.248+65T= (n.248+65T=) n.221+65T= n.259+65T= n.125+65T= c.*17+5T= (n.*17+5T=) n.296T= n.239+65T= n.72+65T= n.232+65T= n.282T= n.284T= n.1430+65T= | |
| 20 | g.45891828T>G | CA2653100972 | CTSA | n.611+66T>G n.244+66T>G n.222+66T>G n.318T>G n.284T>G n.208T>G n.1233+66T>G c.194+66T>G (n.194+66T>G) c.248+66T>G (n.248+66T>G) n.221+66T>G n.259+66T>G n.125+66T>G c.*17+6T>G (n.*17+6T>G) n.297T>G n.239+66T>G n.72+66T>G n.232+66T>G n.283T>G n.285T>G n.1430+66T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891829C>A | CA2577412270 | CTSA | n.611+67C>A n.244+67C>A n.222+67C>A n.319C>A n.285C>A n.209C>A n.1233+67C>A c.194+67C>A (n.194+67C>A) c.248+67C>A (n.248+67C>A) n.221+67C>A n.259+67C>A n.125+67C>A c.*17+7C>A (n.*17+7C>A) n.298C>A n.239+67C>A n.72+67C>A n.232+67C>A n.284C>A n.286C>A n.1430+67C>A | |
| 20 | g.45891829C>T | CA2653100973 | CTSA | n.611+67C>T n.244+67C>T n.222+67C>T n.319C>T n.285C>T n.209C>T n.1233+67C>T c.194+67C>T (n.194+67C>T) c.248+67C>T (n.248+67C>T) n.221+67C>T n.259+67C>T n.125+67C>T c.*17+7C>T (n.*17+7C>T) n.298C>T n.239+67C>T n.72+67C>T n.232+67C>T n.284C>T n.286C>T n.1430+67C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891831G>A | CA2653100976 | CTSA | n.611+69G>A n.244+69G>A n.222+69G>A n.321G>A n.287G>A n.211G>A n.1233+69G>A c.194+69G>A (n.194+69G>A) c.248+69G>A (n.248+69G>A) n.221+69G>A n.259+69G>A n.125+69G>A c.*17+9G>A (n.*17+9G>A) n.300G>A n.239+69G>A n.72+69G>A n.232+69G>A n.286G>A n.288G>A n.1430+69G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891831G= | CA2366420790 | CTSA | n.611+69G= n.244+69G= n.222+69G= n.321G= n.287G= n.211G= n.1233+69G= c.194+69G= (n.194+69G=) c.248+69G= (n.248+69G=) n.221+69G= n.259+69G= n.125+69G= c.*17+9G= (n.*17+9G=) n.300G= n.239+69G= n.72+69G= n.232+69G= n.286G= n.288G= n.1430+69G= | |
| 20 | g.45891831G>T | CA1017930652 | CTSA | n.611+69G>T n.244+69G>T n.222+69G>T n.321G>T n.287G>T n.211G>T n.1233+69G>T c.194+69G>T (n.194+69G>T) c.248+69G>T (n.248+69G>T) n.221+69G>T n.259+69G>T n.125+69G>T c.*17+9G>T (n.*17+9G>T) n.300G>T n.239+69G>T n.72+69G>T n.232+69G>T n.286G>T n.288G>T n.1430+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891833A= | CA2366420791 | CTSA | n.611+71A= n.244+71A= n.222+71A= n.323A= n.289A= n.213A= n.1233+71A= c.194+71A= (n.194+71A=) c.248+71A= (n.248+71A=) n.221+71A= n.259+71A= n.125+71A= c.*17+11A= (n.*17+11A=) n.302A= n.239+71A= n.72+71A= n.232+71A= n.288A= n.290A= n.1430+71A= | |
| 20 | g.45891833A>G | CA744831294 | CTSA | n.611+71A>G n.244+71A>G n.222+71A>G n.323A>G n.289A>G n.213A>G n.1233+71A>G c.194+71A>G (n.194+71A>G) c.248+71A>G (n.248+71A>G) n.221+71A>G n.259+71A>G n.125+71A>G c.*17+11A>G (n.*17+11A>G) n.302A>G n.239+71A>G n.72+71A>G n.232+71A>G n.288A>G n.290A>G n.1430+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891834G>C | CA2653100978 | CTSA | n.611+72G>C n.244+72G>C n.222+72G>C n.324G>C n.290G>C n.214G>C n.1233+72G>C c.194+72G>C (n.194+72G>C) c.248+72G>C (n.248+72G>C) n.221+72G>C n.259+72G>C n.125+72G>C c.*17+12G>C (n.*17+12G>C) n.303G>C n.239+72G>C n.72+72G>C n.232+72G>C n.289G>C n.291G>C n.1430+72G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891836C= | CA2366420792 | CTSA | n.611+74C= n.244+74C= n.222+74C= n.326C= n.292C= n.216C= n.1233+74C= c.194+74C= (n.194+74C=) c.248+74C= (n.248+74C=) n.221+74C= n.259+74C= n.125+74C= c.*17+14C= (n.*17+14C=) n.305C= n.239+74C= n.72+74C= n.232+74C= n.291C= n.293C= n.1430+74C= | |
| 20 | g.45891836C>G | CA2653100979 | CTSA | n.611+74C>G n.244+74C>G n.222+74C>G n.326C>G n.292C>G n.216C>G n.1233+74C>G c.194+74C>G (n.194+74C>G) c.248+74C>G (n.248+74C>G) n.221+74C>G n.259+74C>G n.125+74C>G c.*17+14C>G (n.*17+14C>G) n.305C>G n.239+74C>G n.72+74C>G n.232+74C>G n.291C>G n.293C>G n.1430+74C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891836C>T | CA2366420793 | CTSA | n.611+74C>T n.244+74C>T n.222+74C>T n.326C>T n.292C>T n.216C>T n.1233+74C>T c.194+74C>T (n.194+74C>T) c.248+74C>T (n.248+74C>T) n.221+74C>T n.259+74C>T n.125+74C>T c.*17+14C>T (n.*17+14C>T) n.305C>T n.239+74C>T n.72+74C>T n.232+74C>T n.291C>T n.293C>T n.1430+74C>T | dbSNP |
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| 20 | g.45891858G>T | CA744831307 | CTSA | n.612-58G>T n.245-58G>T n.223-58G>T n.13G>T n.348G>T n.314G>T n.238G>T n.1234-58G>T c.195-58G>T (n.195-58G>T) c.249-58G>T (n.249-58G>T) n.222-58G>T n.260-58G>T c.248+96G>T (n.248+96G>T) n.126-58G>T c.*17+36G>T (n.*17+36G>T) n.327G>T n.240-58G>T n.73-58G>T n.233-58G>T n.313G>T n.315G>T n.1431-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891864G>A | CA2577412276 | CTSA | n.612-52G>A n.245-52G>A n.223-52G>A n.19G>A n.354G>A n.320G>A n.244G>A n.1234-52G>A c.195-52G>A (n.195-52G>A) c.249-52G>A (n.249-52G>A) n.222-52G>A n.260-52G>A c.248+102G>A (n.248+102G>A) n.126-52G>A c.*17+42G>A (n.*17+42G>A) n.333G>A n.240-52G>A n.73-52G>A n.233-52G>A n.319G>A n.321G>A n.1431-52G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891865C>A | CA1017930664 | CTSA | n.612-51C>A n.245-51C>A n.223-51C>A n.20C>A n.355C>A n.321C>A n.245C>A n.1234-51C>A c.195-51C>A (n.195-51C>A) c.249-51C>A (n.249-51C>A) n.222-51C>A n.260-51C>A c.248+103C>A (n.248+103C>A) n.126-51C>A c.*17+43C>A (n.*17+43C>A) n.334C>A n.240-51C>A n.73-51C>A n.233-51C>A n.320C>A n.322C>A n.1431-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891865C>T | CA2653100989 | CTSA | n.612-51C>T n.245-51C>T n.223-51C>T n.20C>T n.355C>T n.321C>T n.245C>T n.1234-51C>T c.195-51C>T (n.195-51C>T) c.249-51C>T (n.249-51C>T) n.222-51C>T n.260-51C>T c.248+103C>T (n.248+103C>T) n.126-51C>T c.*17+43C>T (n.*17+43C>T) n.334C>T n.240-51C>T n.73-51C>T n.233-51C>T n.320C>T n.322C>T n.1431-51C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891868G>A | CA2653100990 | CTSA | n.612-48G>A n.245-48G>A n.223-48G>A n.23G>A n.358G>A n.324G>A n.248G>A n.1234-48G>A c.195-48G>A (n.195-48G>A) c.249-48G>A (n.249-48G>A) n.222-48G>A n.260-48G>A c.248+106G>A (n.248+106G>A) n.126-48G>A c.*17+46G>A (n.*17+46G>A) n.337G>A n.240-48G>A n.73-48G>A n.233-48G>A n.323G>A n.325G>A n.1431-48G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891869A>G | CA2653100991 | CTSA | n.612-47A>G n.245-47A>G n.223-47A>G n.24A>G n.359A>G n.325A>G n.249A>G n.1234-47A>G c.195-47A>G (n.195-47A>G) c.249-47A>G (n.249-47A>G) n.222-47A>G n.260-47A>G c.248+107A>G (n.248+107A>G) n.126-47A>G c.*18-47A>G (n.*18-47A>G) n.338A>G n.240-47A>G n.73-47A>G n.233-47A>G n.324A>G n.326A>G n.1431-47A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891871del | CA2577412277 | CTSA | n.612-45del n.245-45del n.223-45del n.26del n.361del n.327del n.251del n.1234-45del c.195-45del (n.195-45del) c.249-45del (n.249-45del) n.222-45del n.260-45del c.248+109del (n.248+109del) n.126-45del c.*18-45del (n.*18-45del) n.340del n.240-45del n.73-45del n.233-45del n.326del n.328del n.1431-45del | |
| 20 | g.45891871A= | CA2366420808 | CTSA | n.612-45A= n.245-45A= n.223-45A= n.26A= n.361A= n.327A= n.251A= n.1234-45A= c.195-45A= (n.195-45A=) c.249-45A= (n.249-45A=) n.222-45A= n.260-45A= c.248+109A= (n.248+109A=) n.126-45A= c.*18-45A= (n.*18-45A=) n.340A= n.240-45A= n.73-45A= n.233-45A= n.326A= n.328A= n.1431-45A= | |
| 20 | g.45891871A>G | CA315659331 | CTSA | n.612-45A>G n.245-45A>G n.223-45A>G n.26A>G n.361A>G n.327A>G n.251A>G n.1234-45A>G c.195-45A>G (n.195-45A>G) c.249-45A>G (n.249-45A>G) n.222-45A>G n.260-45A>G c.248+109A>G (n.248+109A>G) n.126-45A>G c.*18-45A>G (n.*18-45A>G) n.340A>G n.240-45A>G n.73-45A>G n.233-45A>G n.326A>G n.328A>G n.1431-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891871A>T | CA315659353 | CTSA | n.612-45A>T n.245-45A>T n.223-45A>T n.26A>T n.361A>T n.327A>T n.251A>T n.1234-45A>T c.195-45A>T (n.195-45A>T) c.249-45A>T (n.249-45A>T) n.222-45A>T n.260-45A>T c.248+109A>T (n.248+109A>T) n.126-45A>T c.*18-45A>T (n.*18-45A>T) n.340A>T n.240-45A>T n.73-45A>T n.233-45A>T n.326A>T n.328A>T n.1431-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891875C>A | CA636175877 | CTSA | n.612-41C>A n.245-41C>A n.223-41C>A n.30C>A n.365C>A n.331C>A n.255C>A n.1234-41C>A c.195-41C>A (n.195-41C>A) c.249-41C>A (n.249-41C>A) n.222-41C>A n.260-41C>A c.248+113C>A (n.248+113C>A) n.126-41C>A c.*18-41C>A (n.*18-41C>A) n.344C>A n.240-41C>A n.73-41C>A n.233-41C>A n.330C>A n.332C>A n.1431-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891875C= | CA2366420810 | CTSA | n.612-41C= n.245-41C= n.223-41C= n.30C= n.365C= n.331C= n.255C= n.1234-41C= c.195-41C= (n.195-41C=) c.249-41C= (n.249-41C=) n.222-41C= n.260-41C= c.248+113C= (n.248+113C=) n.126-41C= c.*18-41C= (n.*18-41C=) n.344C= n.240-41C= n.73-41C= n.233-41C= n.330C= n.332C= n.1431-41C= | |
| 20 | g.45891875C>T | CA2816512249 | CTSA | n.612-41C>T n.245-41C>T n.223-41C>T n.30C>T n.365C>T n.331C>T n.255C>T n.1234-41C>T c.195-41C>T (n.195-41C>T) c.249-41C>T (n.249-41C>T) n.222-41C>T n.260-41C>T c.248+113C>T (n.248+113C>T) n.126-41C>T c.*18-41C>T (n.*18-41C>T) n.344C>T n.240-41C>T n.73-41C>T n.233-41C>T n.330C>T n.332C>T n.1431-41C>T | |
| 20 | g.45891875_45891879delinsCCCCT | CA2366420809 | CTSA | n.612-41_612-37delinsCCCCT n.245-41_245-37delinsCCCCT n.223-41_223-37delinsCCCCT n.30_34delinsCCCCT n.365_369delinsCCCCT n.331_335delinsCCCCT n.255_259delinsCCCCT n.1234-41_1234-37delinsCCCCT c.195-41_195-37delinsCCCCT (n.195-41_195-37delinsCCCCT) c.249-41_249-37delinsCCCCT (n.249-41_249-37delinsCCCCT) n.222-41_222-37delinsCCCCT n.260-41_260-37delinsCCCCT c.248+113_248+117delinsCCCCT (n.248+113_248+117delinsCCCCT) n.126-41_126-37delinsCCCCT c.*18-41_*18-37delinsCCCCT (n.*18-41_*18-37delinsCCCCT) n.344_348delinsCCCCT n.240-41_240-37delinsCCCCT n.73-41_73-37delinsCCCCT n.233-41_233-37delinsCCCCT n.330_334delinsCCCCT n.332_336delinsCCCCT n.1431-41_1431-37delinsCCCCT | |
| 20 | g.45891876C>T | CA2653100992 | CTSA | n.612-40C>T n.245-40C>T n.223-40C>T n.31C>T n.366C>T n.332C>T n.256C>T n.1234-40C>T c.195-40C>T (n.195-40C>T) c.249-40C>T (n.249-40C>T) n.222-40C>T n.260-40C>T c.248+114C>T (n.248+114C>T) n.126-40C>T c.*18-40C>T (n.*18-40C>T) n.345C>T n.240-40C>T n.73-40C>T n.233-40C>T n.331C>T n.333C>T n.1431-40C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891878_45891881del | CA9882957 | CTSA | n.612-38_612-35del n.245-38_245-35del n.223-38_223-35del n.33_36del n.368_371del n.334_337del n.258_261del n.1234-38_1234-35del c.195-38_195-35del (n.195-38_195-35del) c.249-38_249-35del (n.249-38_249-35del) n.222-38_222-35del n.260-38_260-35del c.248+116_248+119del (n.248+116_248+119del) n.126-38_126-35del c.*18-38_*18-35del (n.*18-38_*18-35del) n.347_350del n.240-38_240-35del n.73-38_73-35del n.233-38_233-35del n.333_336del n.335_338del n.1431-38_1431-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891877C>A | CA2577412278 | CTSA | n.612-39C>A n.245-39C>A n.223-39C>A n.32C>A n.367C>A n.333C>A n.257C>A n.1234-39C>A c.195-39C>A (n.195-39C>A) c.249-39C>A (n.249-39C>A) n.222-39C>A n.260-39C>A c.248+115C>A (n.248+115C>A) n.126-39C>A c.*18-39C>A (n.*18-39C>A) n.346C>A n.240-39C>A n.73-39C>A n.233-39C>A n.332C>A n.334C>A n.1431-39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891877C= | CA2366420811 | CTSA | n.612-39C= n.245-39C= n.223-39C= n.32C= n.367C= n.333C= n.257C= n.1234-39C= c.195-39C= (n.195-39C=) c.249-39C= (n.249-39C=) n.222-39C= n.260-39C= c.248+115C= (n.248+115C=) n.126-39C= c.*18-39C= (n.*18-39C=) n.346C= n.240-39C= n.73-39C= n.233-39C= n.332C= n.334C= n.1431-39C= | |
| 20 | g.45891877C>T | CA315659362 | CTSA | n.612-39C>T n.245-39C>T n.223-39C>T n.32C>T n.367C>T n.333C>T n.257C>T n.1234-39C>T c.195-39C>T (n.195-39C>T) c.249-39C>T (n.249-39C>T) n.222-39C>T n.260-39C>T c.248+115C>T (n.248+115C>T) n.126-39C>T c.*18-39C>T (n.*18-39C>T) n.346C>T n.240-39C>T n.73-39C>T n.233-39C>T n.332C>T n.334C>T n.1431-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891878C= | CA2366420812 | CTSA | n.612-38C= n.245-38C= n.223-38C= n.33C= n.368C= n.334C= n.258C= n.1234-38C= c.195-38C= (n.195-38C=) c.249-38C= (n.249-38C=) n.222-38C= n.260-38C= c.248+116C= (n.248+116C=) n.126-38C= c.*18-38C= (n.*18-38C=) n.347C= n.240-38C= n.73-38C= n.233-38C= n.333C= n.335C= n.1431-38C= | |
| 20 | g.45891878C>T | CA9882958 | CTSA | n.612-38C>T n.245-38C>T n.223-38C>T n.33C>T n.368C>T n.334C>T n.258C>T n.1234-38C>T c.195-38C>T (n.195-38C>T) c.249-38C>T (n.249-38C>T) n.222-38C>T n.260-38C>T c.248+116C>T (n.248+116C>T) n.126-38C>T c.*18-38C>T (n.*18-38C>T) n.347C>T n.240-38C>T n.73-38C>T n.233-38C>T n.333C>T n.335C>T n.1431-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891879T>C | CA2653100993 | CTSA | n.612-37T>C n.245-37T>C n.223-37T>C n.34T>C n.369T>C n.335T>C n.259T>C n.1234-37T>C c.195-37T>C (n.195-37T>C) c.249-37T>C (n.249-37T>C) n.222-37T>C n.260-37T>C c.248+117T>C (n.248+117T>C) n.126-37T>C c.*18-37T>C (n.*18-37T>C) n.348T>C n.240-37T>C n.73-37T>C n.233-37T>C n.334T>C n.336T>C n.1431-37T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891882A= | CA2366420813 | CTSA | n.612-34A= n.245-34A= n.223-34A= n.37A= n.372A= n.338A= n.262A= n.1234-34A= c.195-34A= (n.195-34A=) c.249-34A= (n.249-34A=) n.222-34A= n.260-34A= c.248+120A= (n.248+120A=) n.126-34A= c.*18-34A= (n.*18-34A=) n.351A= n.240-34A= n.73-34A= n.233-34A= n.337A= n.339A= n.1431-34A= | |
| 20 | g.45891882A>G | CA315659366 | CTSA | n.612-34A>G n.245-34A>G n.223-34A>G n.37A>G n.372A>G n.338A>G n.262A>G n.1234-34A>G c.195-34A>G (n.195-34A>G) c.249-34A>G (n.249-34A>G) n.222-34A>G n.260-34A>G c.248+120A>G (n.248+120A>G) n.126-34A>G c.*18-34A>G (n.*18-34A>G) n.351A>G n.240-34A>G n.73-34A>G n.233-34A>G n.337A>G n.339A>G n.1431-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891883dup | CA2653100994 | CTSA | n.612-33dup n.245-33dup n.223-33dup n.38dup n.373dup n.339dup n.263dup n.1234-33dup c.195-33dup (n.195-33dup) c.249-33dup (n.249-33dup) n.222-33dup n.260-33dup c.248+121dup (n.248+121dup) n.126-33dup c.*18-33dup (n.*18-33dup) n.352dup n.240-33dup n.73-33dup n.233-33dup n.338dup n.340dup n.1431-33dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891883A= | CA2366420814 | CTSA | n.612-33A= n.245-33A= n.223-33A= n.38A= n.373A= n.339A= n.263A= n.1234-33A= c.195-33A= (n.195-33A=) c.249-33A= (n.249-33A=) n.222-33A= n.260-33A= c.248+121A= (n.248+121A=) n.126-33A= c.*18-33A= (n.*18-33A=) n.352A= n.240-33A= n.73-33A= n.233-33A= n.338A= n.340A= n.1431-33A= | |
| 20 | g.45891883A>G | CA744831319 | CTSA | n.612-33A>G n.245-33A>G n.223-33A>G n.38A>G n.373A>G n.339A>G n.263A>G n.1234-33A>G c.195-33A>G (n.195-33A>G) c.249-33A>G (n.249-33A>G) n.222-33A>G n.260-33A>G c.248+121A>G (n.248+121A>G) n.126-33A>G c.*18-33A>G (n.*18-33A>G) n.352A>G n.240-33A>G n.73-33A>G n.233-33A>G n.338A>G n.340A>G n.1431-33A>G | dbSNP |
| 20 | g.45891883A>T | CA2653100995 | CTSA | n.612-33A>T n.245-33A>T n.223-33A>T n.38A>T n.373A>T n.339A>T n.263A>T n.1234-33A>T c.195-33A>T (n.195-33A>T) c.249-33A>T (n.249-33A>T) n.222-33A>T n.260-33A>T c.248+121A>T (n.248+121A>T) n.126-33A>T c.*18-33A>T (n.*18-33A>T) n.352A>T n.240-33A>T n.73-33A>T n.233-33A>T n.338A>T n.340A>T n.1431-33A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891885T>C | CA9882959 | CTSA | n.612-31T>C n.245-31T>C n.223-31T>C n.40T>C n.375T>C n.341T>C n.265T>C n.1234-31T>C c.195-31T>C (n.195-31T>C) c.249-31T>C (n.249-31T>C) n.222-31T>C n.260-31T>C c.248+123T>C (n.248+123T>C) n.126-31T>C c.*18-31T>C (n.*18-31T>C) n.354T>C n.240-31T>C n.73-31T>C n.233-31T>C n.340T>C n.342T>C n.1431-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891885T= | CA2366420815 | CTSA | n.612-31T= n.245-31T= n.223-31T= n.40T= n.375T= n.341T= n.265T= n.1234-31T= c.195-31T= (n.195-31T=) c.249-31T= (n.249-31T=) n.222-31T= n.260-31T= c.248+123T= (n.248+123T=) n.126-31T= c.*18-31T= (n.*18-31T=) n.354T= n.240-31T= n.73-31T= n.233-31T= n.340T= n.342T= n.1431-31T= | |
| 20 | g.45891886G>T | CA2653100996 | CTSA | n.612-30G>T n.245-30G>T n.223-30G>T n.41G>T n.376G>T n.342G>T n.266G>T n.1234-30G>T c.195-30G>T (n.195-30G>T) c.249-30G>T (n.249-30G>T) n.222-30G>T n.260-30G>T c.248+124G>T (n.248+124G>T) n.126-30G>T c.*18-30G>T (n.*18-30G>T) n.355G>T n.240-30G>T n.73-30G>T n.233-30G>T n.341G>T n.343G>T n.1431-30G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891887C= | CA2366420816 | CTSA | n.612-29C= n.245-29C= n.223-29C= n.42C= n.377C= n.343C= n.267C= n.1234-29C= c.195-29C= (n.195-29C=) c.249-29C= (n.249-29C=) n.222-29C= n.260-29C= c.248+125C= (n.248+125C=) n.126-29C= c.*18-29C= (n.*18-29C=) n.356C= n.240-29C= n.73-29C= n.233-29C= n.342C= n.344C= n.1431-29C= | |
| 20 | g.45891887C>T | CA315659373 | CTSA | n.612-29C>T n.245-29C>T n.223-29C>T n.42C>T n.377C>T n.343C>T n.267C>T n.1234-29C>T c.195-29C>T (n.195-29C>T) c.249-29C>T (n.249-29C>T) n.222-29C>T n.260-29C>T c.248+125C>T (n.248+125C>T) n.126-29C>T c.*18-29C>T (n.*18-29C>T) n.356C>T n.240-29C>T n.73-29C>T n.233-29C>T n.342C>T n.344C>T n.1431-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891888G>A | CA636175878 | CTSA | n.612-28G>A n.245-28G>A n.223-28G>A n.43G>A n.378G>A n.344G>A n.268G>A n.1234-28G>A c.195-28G>A (n.195-28G>A) c.249-28G>A (n.249-28G>A) n.222-28G>A n.260-28G>A c.248+126G>A (n.248+126G>A) n.126-28G>A c.*18-28G>A (n.*18-28G>A) n.357G>A n.240-28G>A n.73-28G>A n.233-28G>A n.343G>A n.345G>A n.1431-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891888G= | CA2366420817 | CTSA | n.612-28G= n.245-28G= n.223-28G= n.43G= n.378G= n.344G= n.268G= n.1234-28G= c.195-28G= (n.195-28G=) c.249-28G= (n.249-28G=) n.222-28G= n.260-28G= c.248+126G= (n.248+126G=) n.126-28G= c.*18-28G= (n.*18-28G=) n.357G= n.240-28G= n.73-28G= n.233-28G= n.343G= n.345G= n.1431-28G= | |
| 20 | g.45891890C>A | CA2577412279 | CTSA | n.612-26C>A n.245-26C>A n.223-26C>A n.45C>A n.380C>A n.346C>A n.270C>A n.1234-26C>A c.195-26C>A (n.195-26C>A) c.249-26C>A (n.249-26C>A) n.222-26C>A n.260-26C>A c.248+128C>A (n.248+128C>A) n.126-26C>A c.*18-26C>A (n.*18-26C>A) n.359C>A n.240-26C>A n.73-26C>A n.233-26C>A n.345C>A n.347C>A n.1431-26C>A | |
| 20 | g.45891892A= | CA2366420818 | CTSA | n.612-24A= n.245-24A= n.223-24A= n.47A= n.382A= n.348A= n.272A= n.1234-24A= c.195-24A= (n.195-24A=) c.249-24A= (n.249-24A=) n.222-24A= n.260-24A= c.248+130A= (n.248+130A=) n.126-24A= c.*18-24A= (n.*18-24A=) n.361A= n.240-24A= n.73-24A= n.233-24A= n.347A= n.349A= n.1431-24A= | |
| 20 | g.45891892A>G | CA636175879 | CTSA | n.612-24A>G n.245-24A>G n.223-24A>G n.47A>G n.382A>G n.348A>G n.272A>G n.1234-24A>G c.195-24A>G (n.195-24A>G) c.249-24A>G (n.249-24A>G) n.222-24A>G n.260-24A>G c.248+130A>G (n.248+130A>G) n.126-24A>G c.*18-24A>G (n.*18-24A>G) n.361A>G n.240-24A>G n.73-24A>G n.233-24A>G n.347A>G n.349A>G n.1431-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891892A>T | CA2653100997 | CTSA | n.612-24A>T n.245-24A>T n.223-24A>T n.47A>T n.382A>T n.348A>T n.272A>T n.1234-24A>T c.195-24A>T (n.195-24A>T) c.249-24A>T (n.249-24A>T) n.222-24A>T n.260-24A>T c.248+130A>T (n.248+130A>T) n.126-24A>T c.*18-24A>T (n.*18-24A>T) n.361A>T n.240-24A>T n.73-24A>T n.233-24A>T n.347A>T n.349A>T n.1431-24A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891893C= | CA2366420819 | CTSA | n.612-23C= n.245-23C= n.223-23C= n.48C= n.383C= n.349C= n.273C= n.1234-23C= c.195-23C= (n.195-23C=) c.249-23C= (n.249-23C=) n.222-23C= n.260-23C= c.248+131C= (n.248+131C=) n.126-23C= c.*18-23C= (n.*18-23C=) n.362C= n.240-23C= n.73-23C= n.233-23C= n.348C= n.350C= n.1431-23C= | |
| 20 | g.45891893C>G | CA744831327 | CTSA | n.612-23C>G n.245-23C>G n.223-23C>G n.48C>G n.383C>G n.349C>G n.273C>G n.1234-23C>G c.195-23C>G (n.195-23C>G) c.249-23C>G (n.249-23C>G) n.222-23C>G n.260-23C>G c.248+131C>G (n.248+131C>G) n.126-23C>G c.*18-23C>G (n.*18-23C>G) n.362C>G n.240-23C>G n.73-23C>G n.233-23C>G n.348C>G n.350C>G n.1431-23C>G | dbSNP |
| 20 | g.45891895del | CA2577412280 | CTSA | n.612-21del n.245-21del n.223-21del n.50del n.385del n.351del n.275del n.1234-21del c.195-21del (n.195-21del) c.249-21del (n.249-21del) n.222-21del n.260-21del c.248+133del (n.248+133del) n.126-21del c.*18-21del (n.*18-21del) n.364del n.240-21del n.73-21del n.233-21del n.350del n.352del n.1431-21del | |
| 20 | g.45891897G>C | CA2653100998 | CTSA | n.612-19G>C n.245-19G>C n.223-19G>C n.52G>C n.387G>C n.353G>C n.277G>C n.1234-19G>C c.195-19G>C (n.195-19G>C) c.249-19G>C (n.249-19G>C) n.222-19G>C n.260-19G>C c.248+135G>C (n.248+135G>C) n.126-19G>C c.*18-19G>C (n.*18-19G>C) n.366G>C n.240-19G>C n.73-19G>C n.233-19G>C n.352G>C n.354G>C n.1431-19G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891897G>T | CA2653100999 | CTSA | n.612-19G>T n.245-19G>T n.223-19G>T n.52G>T n.387G>T n.353G>T n.277G>T n.1234-19G>T c.195-19G>T (n.195-19G>T) c.249-19G>T (n.249-19G>T) n.222-19G>T n.260-19G>T c.248+135G>T (n.248+135G>T) n.126-19G>T c.*18-19G>T (n.*18-19G>T) n.366G>T n.240-19G>T n.73-19G>T n.233-19G>T n.352G>T n.354G>T n.1431-19G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891897_45891905delinsGCCCTGACC | CA2366420820 | CTSA | n.612-19_612-11delinsGCCCTGACC n.245-19_245-11delinsGCCCTGACC n.223-19_223-11delinsGCCCTGACC n.52_60delinsGCCCTGACC n.387_395delinsGCCCTGACC n.353_361delinsGCCCTGACC n.277_285delinsGCCCTGACC n.1234-19_1234-11delinsGCCCTGACC c.195-19_195-11delinsGCCCTGACC (n.195-19_195-11delinsGCCCTGACC) c.249-19_249-11delinsGCCCTGACC (n.249-19_249-11delinsGCCCTGACC) n.222-19_222-11delinsGCCCTGACC n.260-19_260-11delinsGCCCTGACC c.248+135_248+143delinsGCCCTGACC (n.248+135_248+143delinsGCCCTGACC) n.126-19_126-11delinsGCCCTGACC c.*18-19_*18-11delinsGCCCTGACC (n.*18-19_*18-11delinsGCCCTGACC) n.366_374delinsGCCCTGACC n.240-19_240-11delinsGCCCTGACC n.73-19_73-11delinsGCCCTGACC n.233-19_233-11delinsGCCCTGACC n.352_360delinsGCCCTGACC n.354_362delinsGCCCTGACC n.1431-19_1431-11delinsGCCCTGACC | |
| 20 | g.45891898C>A | CA2577412281 | CTSA | n.612-18C>A n.245-18C>A n.223-18C>A n.53C>A n.388C>A n.354C>A n.278C>A n.1234-18C>A c.195-18C>A (n.195-18C>A) c.249-18C>A (n.249-18C>A) n.222-18C>A n.260-18C>A c.248+136C>A (n.248+136C>A) n.126-18C>A c.*18-18C>A (n.*18-18C>A) n.367C>A n.240-18C>A n.73-18C>A n.233-18C>A n.353C>A n.355C>A n.1431-18C>A | |
| 20 | g.45891898C= | CA2366420822 | CTSA | n.612-18C= n.245-18C= n.223-18C= n.53C= n.388C= n.354C= n.278C= n.1234-18C= c.195-18C= (n.195-18C=) c.249-18C= (n.249-18C=) n.222-18C= n.260-18C= c.248+136C= (n.248+136C=) n.126-18C= c.*18-18C= (n.*18-18C=) n.367C= n.240-18C= n.73-18C= n.233-18C= n.353C= n.355C= n.1431-18C= | |
| 20 | g.45891898C>T | CA636175880 | CTSA | n.612-18C>T n.245-18C>T n.223-18C>T n.53C>T n.388C>T n.354C>T n.278C>T n.1234-18C>T c.195-18C>T (n.195-18C>T) c.249-18C>T (n.249-18C>T) n.222-18C>T n.260-18C>T c.248+136C>T (n.248+136C>T) n.126-18C>T c.*18-18C>T (n.*18-18C>T) n.367C>T n.240-18C>T n.73-18C>T n.233-18C>T n.353C>T n.355C>T n.1431-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891901_45891908del | CA2366420821 | CTSA | n.612-15_612-8del n.245-15_245-8del n.223-15_223-8del n.56_63del n.391_398del n.357_364del n.281_288del n.1234-15_1234-8del c.195-15_195-8del (n.195-15_195-8del) c.249-15_249-8del (n.249-15_249-8del) n.222-15_222-8del n.260-15_260-8del c.248+139_248+146del (n.248+139_248+146del) n.126-15_126-8del c.*18-15_*18-8del (n.*18-15_*18-8del) n.370_377del n.240-15_240-8del n.73-15_73-8del n.233-15_233-8del n.356_363del n.358_365del n.1431-15_1431-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891899C= | CA2366420824 | CTSA | n.612-17C= n.245-17C= n.223-17C= n.54C= n.389C= n.355C= n.279C= n.1234-17C= c.195-17C= (n.195-17C=) c.249-17C= (n.249-17C=) n.222-17C= n.260-17C= c.248+137C= (n.248+137C=) n.126-17C= c.*18-17C= (n.*18-17C=) n.368C= n.240-17C= n.73-17C= n.233-17C= n.354C= n.356C= n.1431-17C= | |
| 20 | g.45891899C>T | CA2366420825 | CTSA | n.612-17C>T n.245-17C>T n.223-17C>T n.54C>T n.389C>T n.355C>T n.279C>T n.1234-17C>T c.195-17C>T (n.195-17C>T) c.249-17C>T (n.249-17C>T) n.222-17C>T n.260-17C>T c.248+137C>T (n.248+137C>T) n.126-17C>T c.*18-17C>T (n.*18-17C>T) n.368C>T n.240-17C>T n.73-17C>T n.233-17C>T n.354C>T n.356C>T n.1431-17C>T | dbSNP |
| 20 | g.45891899_45891901delinsCCT | CA2366420823 | CTSA | n.612-17_612-15delinsCCT n.245-17_245-15delinsCCT n.223-17_223-15delinsCCT n.54_56delinsCCT n.389_391delinsCCT n.355_357delinsCCT n.279_281delinsCCT n.1234-17_1234-15delinsCCT c.195-17_195-15delinsCCT (n.195-17_195-15delinsCCT) c.249-17_249-15delinsCCT (n.249-17_249-15delinsCCT) n.222-17_222-15delinsCCT n.260-17_260-15delinsCCT c.248+137_248+139delinsCCT (n.248+137_248+139delinsCCT) n.126-17_126-15delinsCCT c.*18-17_*18-15delinsCCT (n.*18-17_*18-15delinsCCT) n.368_370delinsCCT n.240-17_240-15delinsCCT n.73-17_73-15delinsCCT n.233-17_233-15delinsCCT n.354_356delinsCCT n.356_358delinsCCT n.1431-17_1431-15delinsCCT | |
| 20 | g.45891900C= | CA2366420826 | CTSA | n.612-16C= n.245-16C= n.223-16C= n.55C= n.390C= n.356C= n.280C= n.1234-16C= c.195-16C= (n.195-16C=) c.249-16C= (n.249-16C=) n.222-16C= n.260-16C= c.248+138C= (n.248+138C=) n.126-16C= c.*18-16C= (n.*18-16C=) n.369C= n.240-16C= n.73-16C= n.233-16C= n.355C= n.357C= n.1431-16C= | |
| 20 | g.45891900C>T | CA1017930672 | CTSA | n.612-16C>T n.245-16C>T n.223-16C>T n.55C>T n.390C>T n.356C>T n.280C>T n.1234-16C>T c.195-16C>T (n.195-16C>T) c.249-16C>T (n.249-16C>T) n.222-16C>T n.260-16C>T c.248+138C>T (n.248+138C>T) n.126-16C>T c.*18-16C>T (n.*18-16C>T) n.369C>T n.240-16C>T n.73-16C>T n.233-16C>T n.355C>T n.357C>T n.1431-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891900_45891901del | CA636175881 | CTSA | n.612-16_612-15del n.245-16_245-15del n.223-16_223-15del n.55_56del n.390_391del n.356_357del n.280_281del n.1234-16_1234-15del c.195-16_195-15del (n.195-16_195-15del) c.249-16_249-15del (n.249-16_249-15del) n.222-16_222-15del n.260-16_260-15del c.248+138_248+139del (n.248+138_248+139del) n.126-16_126-15del c.*18-16_*18-15del (n.*18-16_*18-15del) n.369_370del n.240-16_240-15del n.73-16_73-15del n.233-16_233-15del n.355_356del n.357_358del n.1431-16_1431-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891901T>C | CA9882960 | CTSA | n.612-15T>C n.245-15T>C n.223-15T>C n.56T>C n.391T>C n.357T>C n.281T>C n.1234-15T>C c.195-15T>C (n.195-15T>C) c.249-15T>C (n.249-15T>C) n.222-15T>C n.260-15T>C c.248+139T>C (n.248+139T>C) n.126-15T>C c.*18-15T>C (n.*18-15T>C) n.370T>C n.240-15T>C n.73-15T>C n.233-15T>C n.356T>C n.358T>C n.1431-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891901T= | CA2366420827 | CTSA | n.612-15T= n.245-15T= n.223-15T= n.56T= n.391T= n.357T= n.281T= n.1234-15T= c.195-15T= (n.195-15T=) c.249-15T= (n.249-15T=) n.222-15T= n.260-15T= c.248+139T= (n.248+139T=) n.126-15T= c.*18-15T= (n.*18-15T=) n.370T= n.240-15T= n.73-15T= n.233-15T= n.356T= n.358T= n.1431-15T= | |
| 20 | g.45891902G>T | CA2519206980 | CTSA | n.612-14G>T n.245-14G>T n.223-14G>T n.57G>T n.392G>T n.358G>T n.282G>T n.1234-14G>T c.195-14G>T (n.195-14G>T) c.249-14G>T (n.249-14G>T) n.222-14G>T n.260-14G>T c.248+140G>T (n.248+140G>T) n.126-14G>T c.*18-14G>T (n.*18-14G>T) n.371G>T n.240-14G>T n.73-14G>T n.233-14G>T n.357G>T n.359G>T n.1431-14G>T | |
| 20 | g.45891903A>C | CA2653101000 | CTSA | n.612-13A>C n.245-13A>C n.223-13A>C n.58A>C n.393A>C n.359A>C n.283A>C n.1234-13A>C c.195-13A>C (n.195-13A>C) c.249-13A>C (n.249-13A>C) n.222-13A>C n.260-13A>C c.248+141A>C (n.248+141A>C) n.126-13A>C c.*18-13A>C (n.*18-13A>C) n.372A>C n.240-13A>C n.73-13A>C n.233-13A>C n.358A>C n.360A>C n.1431-13A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891903A>T | CA2653101001 | CTSA | n.612-13A>T n.245-13A>T n.223-13A>T n.58A>T n.393A>T n.359A>T n.283A>T n.1234-13A>T c.195-13A>T (n.195-13A>T) c.249-13A>T (n.249-13A>T) n.222-13A>T n.260-13A>T c.248+141A>T (n.248+141A>T) n.126-13A>T c.*18-13A>T (n.*18-13A>T) n.372A>T n.240-13A>T n.73-13A>T n.233-13A>T n.358A>T n.360A>T n.1431-13A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.45891903_45891904delinsAC | CA2366420828 | CTSA | n.612-13_612-12delinsAC n.245-13_245-12delinsAC n.223-13_223-12delinsAC n.58_59delinsAC n.393_394delinsAC n.359_360delinsAC n.283_284delinsAC n.1234-13_1234-12delinsAC c.195-13_195-12delinsAC (n.195-13_195-12delinsAC) c.249-13_249-12delinsAC (n.249-13_249-12delinsAC) n.222-13_222-12delinsAC n.260-13_260-12delinsAC c.248+141_248+142delinsAC (n.248+141_248+142delinsAC) n.126-13_126-12delinsAC c.*18-13_*18-12delinsAC (n.*18-13_*18-12delinsAC) n.372_373delinsAC n.240-13_240-12delinsAC n.73-13_73-12delinsAC n.233-13_233-12delinsAC n.358_359delinsAC n.360_361delinsAC n.1431-13_1431-12delinsAC | |
| 20 | g.45891904C= | CA2366420829 | CTSA | n.612-12C= n.245-12C= n.223-12C= n.59C= n.394C= n.360C= n.284C= n.1234-12C= c.195-12C= (n.195-12C=) c.249-12C= (n.249-12C=) n.222-12C= n.260-12C= c.248+142C= (n.248+142C=) n.126-12C= c.*18-12C= (n.*18-12C=) n.373C= n.240-12C= n.73-12C= n.233-12C= n.359C= n.361C= n.1431-12C= | |
| 20 | g.45891904C>G | CA744831341 | CTSA | n.612-12C>G n.245-12C>G n.223-12C>G n.59C>G n.394C>G n.360C>G n.284C>G n.1234-12C>G c.195-12C>G (n.195-12C>G) c.249-12C>G (n.249-12C>G) n.222-12C>G n.260-12C>G c.248+142C>G (n.248+142C>G) n.126-12C>G c.*18-12C>G (n.*18-12C>G) n.373C>G n.240-12C>G n.73-12C>G n.233-12C>G n.359C>G n.361C>G n.1431-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891909dup | CA9882961 | CTSA | n.612-7dup n.245-7dup n.223-7dup n.64dup n.399dup n.365dup n.289dup n.1234-7dup c.195-7dup (n.195-7dup) c.249-7dup (n.249-7dup) n.222-7dup n.260-7dup c.248+147dup (n.248+147dup) n.126-7dup c.*18-7dup (n.*18-7dup) n.378dup n.240-7dup n.73-7dup n.233-7dup n.364dup n.366dup n.1431-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891909del | CA744831347 | CTSA | n.612-7del n.245-7del n.223-7del n.64del n.399del n.365del n.289del n.1234-7del c.195-7del (n.195-7del) c.249-7del (n.249-7del) n.222-7del n.260-7del c.248+147del (n.248+147del) n.126-7del c.*18-7del (n.*18-7del) n.378del n.240-7del n.73-7del n.233-7del n.364del n.366del n.1431-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891905C>A | CA636175882 | CTSA | n.612-11C>A n.245-11C>A n.223-11C>A n.60C>A n.395C>A n.361C>A n.285C>A n.1234-11C>A c.195-11C>A (n.195-11C>A) c.249-11C>A (n.249-11C>A) n.222-11C>A n.260-11C>A c.248+143C>A (n.248+143C>A) n.126-11C>A c.*18-11C>A (n.*18-11C>A) n.374C>A n.240-11C>A n.73-11C>A n.233-11C>A n.360C>A n.362C>A n.1431-11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891905C= | CA2366420830 | CTSA | n.612-11C= n.245-11C= n.223-11C= n.60C= n.395C= n.361C= n.285C= n.1234-11C= c.195-11C= (n.195-11C=) c.249-11C= (n.249-11C=) n.222-11C= n.260-11C= c.248+143C= (n.248+143C=) n.126-11C= c.*18-11C= (n.*18-11C=) n.374C= n.240-11C= n.73-11C= n.233-11C= n.360C= n.362C= n.1431-11C= | |
| 20 | g.45891905C>T | CA744831354 | CTSA | n.612-11C>T n.245-11C>T n.223-11C>T n.60C>T n.395C>T n.361C>T n.285C>T n.1234-11C>T c.195-11C>T (n.195-11C>T) c.249-11C>T (n.249-11C>T) n.222-11C>T n.260-11C>T c.248+143C>T (n.248+143C>T) n.126-11C>T c.*18-11C>T (n.*18-11C>T) n.374C>T n.240-11C>T n.73-11C>T n.233-11C>T n.360C>T n.362C>T n.1431-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891906C= | CA2366420831 | CTSA | n.612-10C= n.245-10C= n.223-10C= n.61C= n.396C= n.362C= n.286C= n.1234-10C= c.195-10C= (n.195-10C=) c.249-10C= (n.249-10C=) n.222-10C= n.260-10C= c.248+144C= (n.248+144C=) n.126-10C= c.*18-10C= (n.*18-10C=) n.375C= n.240-10C= n.73-10C= n.233-10C= n.361C= n.363C= n.1431-10C= | |
| 20 | g.45891906C>T | CA9882962 | CTSA | n.612-10C>T n.245-10C>T n.223-10C>T n.61C>T n.396C>T n.362C>T n.286C>T n.1234-10C>T c.195-10C>T (n.195-10C>T) c.249-10C>T (n.249-10C>T) n.222-10C>T n.260-10C>T c.248+144C>T (n.248+144C>T) n.126-10C>T c.*18-10C>T (n.*18-10C>T) n.375C>T n.240-10C>T n.73-10C>T n.233-10C>T n.361C>T n.363C>T n.1431-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891907C= | CA2366420832 | CTSA | n.612-9C= n.245-9C= n.223-9C= n.62C= n.397C= n.363C= n.287C= n.1234-9C= c.195-9C= (n.195-9C=) c.249-9C= (n.249-9C=) n.222-9C= n.260-9C= c.248+145C= (n.248+145C=) n.126-9C= c.*18-9C= (n.*18-9C=) n.376C= n.240-9C= n.73-9C= n.233-9C= n.362C= n.364C= n.1431-9C= | |
| 20 | g.45891907C>T | CA9882963 | CTSA | n.612-9C>T n.245-9C>T n.223-9C>T n.62C>T n.397C>T n.363C>T n.287C>T n.1234-9C>T c.195-9C>T (n.195-9C>T) c.249-9C>T (n.249-9C>T) n.222-9C>T n.260-9C>T c.248+145C>T (n.248+145C>T) n.126-9C>T c.*18-9C>T (n.*18-9C>T) n.376C>T n.240-9C>T n.73-9C>T n.233-9C>T n.362C>T n.364C>T n.1431-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |