| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45891780C>G | CA2653100931 | CTSA | n.611+18C>G n.244+18C>G n.222+18C>G n.270C>G n.236C>G n.160C>G n.1233+18C>G c.194+18C>G (n.194+18C>G) c.248+18C>G (n.248+18C>G) n.221+18C>G n.259+18C>G n.125+18C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.249C>G n.239+18C>G n.72+18C>G n.232+18C>G n.235C>G n.237C>G n.1430+18C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891781T>C | CA2366420755 | CTSA | n.611+19T>C n.244+19T>C n.222+19T>C n.271T>C n.237T>C n.161T>C n.1233+19T>C c.194+19T>C (n.194+19T>C) c.248+19T>C (n.248+19T>C) n.221+19T>C n.259+19T>C n.125+19T>C c.213T>C (p.Ser71=) n.250T>C n.239+19T>C n.72+19T>C n.232+19T>C n.236T>C n.238T>C n.1430+19T>C | dbSNP |
| 20 | g.45891781T>G | CA2366420754 | CTSA | n.611+19T>G n.244+19T>G n.222+19T>G n.271T>G n.237T>G n.161T>G n.1233+19T>G c.194+19T>G (n.194+19T>G) c.248+19T>G (n.248+19T>G) n.221+19T>G n.259+19T>G n.125+19T>G c.213T>G (p.Ser71=) n.250T>G n.239+19T>G n.72+19T>G n.232+19T>G n.236T>G n.238T>G n.1430+19T>G | dbSNP |
| 20 | g.45891781T= | CA2366420753 | CTSA | n.611+19T= n.244+19T= n.222+19T= n.271T= n.237T= n.161T= n.1233+19T= c.194+19T= (n.194+19T=) c.248+19T= (n.248+19T=) n.221+19T= n.259+19T= n.125+19T= c.213T= (p.Ser71=) n.250T= n.239+19T= n.72+19T= n.232+19T= n.236T= n.238T= n.1430+19T= | |
| 20 | g.45891783G>T | CA2577412264 | CTSA | n.611+21G>T n.244+21G>T n.222+21G>T n.273G>T n.239G>T n.163G>T n.1233+21G>T c.194+21G>T (n.194+21G>T) c.248+21G>T (n.248+21G>T) n.221+21G>T n.259+21G>T n.125+21G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.252G>T n.239+21G>T n.72+21G>T n.232+21G>T n.238G>T n.240G>T n.1430+21G>T | |
| 20 | g.45891784G= | CA2366420756 | CTSA | n.611+22G= n.244+22G= n.222+22G= n.274G= n.240G= n.164G= n.1233+22G= c.194+22G= (n.194+22G=) c.248+22G= (n.248+22G=) n.221+22G= n.259+22G= n.125+22G= c.216G= (p.Gly72=) n.253G= n.239+22G= n.72+22G= n.232+22G= n.239G= n.241G= n.1430+22G= | |
| 20 | g.45891784G>T | CA636175867 | CTSA | n.611+22G>T n.244+22G>T n.222+22G>T n.274G>T n.240G>T n.164G>T n.1233+22G>T c.194+22G>T (n.194+22G>T) c.248+22G>T (n.248+22G>T) n.221+22G>T n.259+22G>T n.125+22G>T c.216G>T (p.Gly72=) n.253G>T n.239+22G>T n.72+22G>T n.232+22G>T n.239G>T n.241G>T n.1430+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891785C>A | CA1017930630 | CTSA | n.611+23C>A n.244+23C>A n.222+23C>A n.275C>A n.241C>A n.165C>A n.1233+23C>A c.194+23C>A (n.194+23C>A) c.248+23C>A (n.248+23C>A) n.221+23C>A n.259+23C>A n.125+23C>A c.217C>A (p.Arg73=) n.254C>A n.239+23C>A n.72+23C>A n.232+23C>A n.240C>A n.242C>A n.1430+23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891785C= | CA2366420757 | CTSA | n.611+23C= n.244+23C= n.222+23C= n.275C= n.241C= n.165C= n.1233+23C= c.194+23C= (n.194+23C=) c.248+23C= (n.248+23C=) n.221+23C= n.259+23C= n.125+23C= c.217C= (p.Arg73=) n.254C= n.239+23C= n.72+23C= n.232+23C= n.240C= n.242C= n.1430+23C= | |
| 20 | g.45891785C>T | CA2653100935 | CTSA | n.611+23C>T n.244+23C>T n.222+23C>T n.275C>T n.241C>T n.165C>T n.1233+23C>T c.194+23C>T (n.194+23C>T) c.248+23C>T (n.248+23C>T) n.221+23C>T n.259+23C>T n.125+23C>T c.217C>T (p.Arg73Trp) n.254C>T n.239+23C>T n.72+23C>T n.232+23C>T n.240C>T n.242C>T n.1430+23C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891786G>A | CA9882951 | CTSA | n.611+24G>A n.244+24G>A n.222+24G>A n.276G>A n.242G>A n.166G>A n.1233+24G>A c.194+24G>A (n.194+24G>A) c.248+24G>A (n.248+24G>A) n.221+24G>A n.259+24G>A n.125+24G>A c.218G>A (p.Arg73Gln) n.255G>A n.239+24G>A n.72+24G>A n.232+24G>A n.241G>A n.243G>A n.1430+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891786G= | CA2366420758 | CTSA | n.611+24G= n.244+24G= n.222+24G= n.276G= n.242G= n.166G= n.1233+24G= c.194+24G= (n.194+24G=) c.248+24G= (n.248+24G=) n.221+24G= n.259+24G= n.125+24G= c.218G= (p.Arg73=) n.255G= n.239+24G= n.72+24G= n.232+24G= n.241G= n.243G= n.1430+24G= | |
| 20 | g.45891787G>A | CA636175869 | CTSA | n.611+25G>A n.244+25G>A n.222+25G>A n.277G>A n.243G>A n.167G>A n.1233+25G>A c.194+25G>A (n.194+25G>A) c.248+25G>A (n.248+25G>A) n.221+25G>A n.259+25G>A n.125+25G>A c.219G>A (p.Arg73=) n.256G>A n.239+25G>A n.72+25G>A n.232+25G>A n.242G>A n.244G>A n.1430+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891787G>C | CA2366420760 | CTSA | n.611+25G>C n.244+25G>C n.222+25G>C n.277G>C n.243G>C n.167G>C n.1233+25G>C c.194+25G>C (n.194+25G>C) c.248+25G>C (n.248+25G>C) n.221+25G>C n.259+25G>C n.125+25G>C c.219G>C (p.Arg73=) n.256G>C n.239+25G>C n.72+25G>C n.232+25G>C n.242G>C n.244G>C n.1430+25G>C | dbSNP |
| 20 | g.45891787G= | CA2366420759 | CTSA | n.611+25G= n.244+25G= n.222+25G= n.277G= n.243G= n.167G= n.1233+25G= c.194+25G= (n.194+25G=) c.248+25G= (n.248+25G=) n.221+25G= n.259+25G= n.125+25G= c.219G= (p.Arg73=) n.256G= n.239+25G= n.72+25G= n.232+25G= n.242G= n.244G= n.1430+25G= | |
| 20 | g.45891788G>A | CA1017930632 | CTSA | n.611+26G>A n.244+26G>A n.222+26G>A n.278G>A n.244G>A n.168G>A n.1233+26G>A c.194+26G>A (n.194+26G>A) c.248+26G>A (n.248+26G>A) n.221+26G>A n.259+26G>A n.125+26G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.257G>A n.239+26G>A n.72+26G>A n.232+26G>A n.243G>A n.245G>A n.1430+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891788G>C | CA2816512237 | CTSA | n.611+26G>C n.244+26G>C n.222+26G>C n.278G>C n.244G>C n.168G>C n.1233+26G>C c.194+26G>C (n.194+26G>C) c.248+26G>C (n.248+26G>C) n.221+26G>C n.259+26G>C n.125+26G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.257G>C n.239+26G>C n.72+26G>C n.232+26G>C n.243G>C n.245G>C n.1430+26G>C | |
| 20 | g.45891788G= | CA2366420761 | CTSA | n.611+26G= n.244+26G= n.222+26G= n.278G= n.244G= n.168G= n.1233+26G= c.194+26G= (n.194+26G=) c.248+26G= (n.248+26G=) n.221+26G= n.259+26G= n.125+26G= c.220G= (p.Asp74=) n.257G= n.239+26G= n.72+26G= n.232+26G= n.243G= n.245G= n.1430+26G= | |
| 20 | g.45891790T>C | CA744831256 | CTSA | n.611+28T>C n.244+28T>C n.222+28T>C n.280T>C n.246T>C n.170T>C n.1233+28T>C c.194+28T>C (n.194+28T>C) c.248+28T>C (n.248+28T>C) n.221+28T>C n.259+28T>C n.125+28T>C c.222T>C (p.Asp74=) n.259T>C n.239+28T>C n.72+28T>C n.232+28T>C n.245T>C n.247T>C n.1430+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891790T= | CA2366420762 | CTSA | n.611+28T= n.244+28T= n.222+28T= n.280T= n.246T= n.170T= n.1233+28T= c.194+28T= (n.194+28T=) c.248+28T= (n.248+28T=) n.221+28T= n.259+28T= n.125+28T= c.222T= (p.Asp74=) n.259T= n.239+28T= n.72+28T= n.232+28T= n.245T= n.247T= n.1430+28T= | |
| 20 | g.45891792G>A | CA9882952 | CTSA | n.611+30G>A n.244+30G>A n.222+30G>A n.282G>A n.248G>A n.172G>A n.1233+30G>A c.194+30G>A (n.194+30G>A) c.248+30G>A (n.248+30G>A) n.221+30G>A n.259+30G>A n.125+30G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) n.261G>A n.239+30G>A n.72+30G>A n.232+30G>A n.247G>A n.249G>A n.1430+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891792G= | CA2366420763 | CTSA | n.611+30G= n.244+30G= n.222+30G= n.282G= n.248G= n.172G= n.1233+30G= c.194+30G= (n.194+30G=) c.248+30G= (n.248+30G=) n.221+30G= n.259+30G= n.125+30G= c.224G= (p.Trp75=) n.261G= n.239+30G= n.72+30G= n.232+30G= n.247G= n.249G= n.1430+30G= | |
| 20 | g.45891793G>A | CA9882953 | CTSA | n.611+31G>A n.244+31G>A n.222+31G>A n.283G>A n.249G>A n.173G>A n.1233+31G>A c.194+31G>A (n.194+31G>A) c.248+31G>A (n.248+31G>A) n.221+31G>A n.259+31G>A n.125+31G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) n.262G>A n.239+31G>A n.72+31G>A n.232+31G>A n.248G>A n.250G>A n.1430+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891793G= | CA2366420764 | CTSA | n.611+31G= n.244+31G= n.222+31G= n.283G= n.249G= n.173G= n.1233+31G= c.194+31G= (n.194+31G=) c.248+31G= (n.248+31G=) n.221+31G= n.259+31G= n.125+31G= c.225G= (p.Trp75=) n.262G= n.239+31G= n.72+31G= n.232+31G= n.248G= n.250G= n.1430+31G= | |
| 20 | g.45891794G>A | CA315659268 | CTSA | n.611+32G>A n.244+32G>A n.222+32G>A n.284G>A n.250G>A n.174G>A n.1233+32G>A c.194+32G>A (n.194+32G>A) c.248+32G>A (n.248+32G>A) n.221+32G>A n.259+32G>A n.125+32G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.263G>A n.239+32G>A n.72+32G>A n.232+32G>A n.249G>A n.251G>A n.1430+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891794G= | CA2366420765 | CTSA | n.611+32G= n.244+32G= n.222+32G= n.284G= n.250G= n.174G= n.1233+32G= c.194+32G= (n.194+32G=) c.248+32G= (n.248+32G=) n.221+32G= n.259+32G= n.125+32G= c.226G= (p.Glu76=) n.263G= n.239+32G= n.72+32G= n.232+32G= n.249G= n.251G= n.1430+32G= | |
| 20 | g.45891798_45891802del | CA2653100943 | CTSA | n.611+36_611+40del n.244+36_244+40del n.222+36_222+40del n.288_292del n.254_258del n.178_182del n.1233+36_1233+40del c.194+36_194+40del (n.194+36_194+40del) c.248+36_248+40del (n.248+36_248+40del) n.221+36_221+40del n.259+36_259+40del n.125+36_125+40del c.230_234del (p.Lys77MetfsTer?) n.267_271del n.239+36_239+40del n.72+36_72+40del n.232+36_232+40del n.253_257del n.255_259del n.1430+36_1430+40del | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891796_45891798delinsGAA | CA2366420766 | CTSA | n.611+34_611+36delinsGAA n.244+34_244+36delinsGAA n.222+34_222+36delinsGAA n.286_288delinsGAA n.252_254delinsGAA n.176_178delinsGAA n.1233+34_1233+36delinsGAA c.194+34_194+36delinsGAA (n.194+34_194+36delinsGAA) c.248+34_248+36delinsGAA (n.248+34_248+36delinsGAA) n.221+34_221+36delinsGAA n.259+34_259+36delinsGAA n.125+34_125+36delinsGAA c.228_230delinsGAA (p.Glu76=) n.265_267delinsGAA n.239+34_239+36delinsGAA n.72+34_72+36delinsGAA n.232+34_232+36delinsGAA n.251_253delinsGAA n.253_255delinsGAA n.1430+34_1430+36delinsGAA | |
| 20 | g.45891797A= | CA2366420768 | CTSA | n.611+35A= n.244+35A= n.222+35A= n.287A= n.253A= n.177A= n.1233+35A= c.194+35A= (n.194+35A=) c.248+35A= (n.248+35A=) n.221+35A= n.259+35A= n.125+35A= c.229A= (p.Lys77=) n.266A= n.239+35A= n.72+35A= n.232+35A= n.252A= n.254A= n.1430+35A= | |
| 20 | g.45891797A>G | CA744831259 | CTSA | n.611+35A>G n.244+35A>G n.222+35A>G n.287A>G n.253A>G n.177A>G n.1233+35A>G c.194+35A>G (n.194+35A>G) c.248+35A>G (n.248+35A>G) n.221+35A>G n.259+35A>G n.125+35A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.266A>G n.239+35A>G n.72+35A>G n.232+35A>G n.252A>G n.254A>G n.1430+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891797_45891798del | CA2366420767 | CTSA | n.611+35_611+36del n.244+35_244+36del n.222+35_222+36del n.287_288del n.253_254del n.177_178del n.1233+35_1233+36del c.194+35_194+36del (n.194+35_194+36del) c.248+35_248+36del (n.248+35_248+36del) n.221+35_221+36del n.259+35_259+36del n.125+35_125+36del c.229_230del (p.Lys77GlufsTer?) n.266_267del n.239+35_239+36del n.72+35_72+36del n.232+35_232+36del n.252_253del n.254_255del n.1430+35_1430+36del | dbSNP |
| 20 | g.45891798A= | CA2366420769 | CTSA | n.611+36A= n.244+36A= n.222+36A= n.288A= n.254A= n.178A= n.1233+36A= c.194+36A= (n.194+36A=) c.248+36A= (n.248+36A=) n.221+36A= n.259+36A= n.125+36A= c.230A= (p.Lys77=) n.267A= n.239+36A= n.72+36A= n.232+36A= n.253A= n.255A= n.1430+36A= | |
| 20 | g.45891798A>C | CA9882954 | CTSA | n.611+36A>C n.244+36A>C n.222+36A>C n.288A>C n.254A>C n.178A>C n.1233+36A>C c.194+36A>C (n.194+36A>C) c.248+36A>C (n.248+36A>C) n.221+36A>C n.259+36A>C n.125+36A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.267A>C n.239+36A>C n.72+36A>C n.232+36A>C n.253A>C n.255A>C n.1430+36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891799G>A | CA2577412265 | CTSA | n.611+37G>A n.244+37G>A n.222+37G>A n.289G>A n.255G>A n.179G>A n.1233+37G>A c.194+37G>A (n.194+37G>A) c.248+37G>A (n.248+37G>A) n.221+37G>A n.259+37G>A n.125+37G>A c.231G>A (p.Lys77=) n.268G>A n.239+37G>A n.72+37G>A n.232+37G>A n.254G>A n.256G>A n.1430+37G>A | |
| 20 | g.45891799G>C | CA2366420770 | CTSA | n.611+37G>C n.244+37G>C n.222+37G>C n.289G>C n.255G>C n.179G>C n.1233+37G>C c.194+37G>C (n.194+37G>C) c.248+37G>C (n.248+37G>C) n.221+37G>C n.259+37G>C n.125+37G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) n.268G>C n.239+37G>C n.72+37G>C n.232+37G>C n.254G>C n.256G>C n.1430+37G>C | dbSNP |
| 20 | g.45891799G= | CA2366420771 | CTSA | n.611+37G= n.244+37G= n.222+37G= n.289G= n.255G= n.179G= n.1233+37G= c.194+37G= (n.194+37G=) c.248+37G= (n.248+37G=) n.221+37G= n.259+37G= n.125+37G= c.231G= (p.Lys77=) n.268G= n.239+37G= n.72+37G= n.232+37G= n.254G= n.256G= n.1430+37G= | |
| 20 | g.45891800A= | CA2366420772 | CTSA | n.611+38A= n.244+38A= n.222+38A= n.290A= n.256A= n.180A= n.1233+38A= c.194+38A= (n.194+38A=) c.248+38A= (n.248+38A=) n.221+38A= n.259+38A= n.125+38A= c.232A= (p.Arg78=) n.269A= n.239+38A= n.72+38A= n.232+38A= n.255A= n.257A= n.1430+38A= | |
| 20 | g.45891800A>C | CA2577412266 | CTSA | n.611+38A>C n.244+38A>C n.222+38A>C n.290A>C n.256A>C n.180A>C n.1233+38A>C c.194+38A>C (n.194+38A>C) c.248+38A>C (n.248+38A>C) n.221+38A>C n.259+38A>C n.125+38A>C c.232A>C (p.Arg78=) n.269A>C n.239+38A>C n.72+38A>C n.232+38A>C n.255A>C n.257A>C n.1430+38A>C | |
| 20 | g.45891800A>G | CA9882955 | CTSA | n.611+38A>G n.244+38A>G n.222+38A>G n.290A>G n.256A>G n.180A>G n.1233+38A>G c.194+38A>G (n.194+38A>G) c.248+38A>G (n.248+38A>G) n.221+38A>G n.259+38A>G n.125+38A>G c.232A>G (p.Arg78Gly) n.269A>G n.239+38A>G n.72+38A>G n.232+38A>G n.255A>G n.257A>G n.1430+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891800A>T | CA2653100945 | CTSA | n.611+38A>T n.244+38A>T n.222+38A>T n.290A>T n.256A>T n.180A>T n.1233+38A>T c.194+38A>T (n.194+38A>T) c.248+38A>T (n.248+38A>T) n.221+38A>T n.259+38A>T n.125+38A>T c.232A>T (p.Arg78Ter) n.269A>T n.239+38A>T n.72+38A>T n.232+38A>T n.255A>T n.257A>T n.1430+38A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891806_45891812del | CA2653100946 | CTSA | n.611+44_611+50del n.244+44_244+50del n.222+44_222+50del n.296_302del n.262_268del n.186_192del n.1233+44_1233+50del c.194+44_194+50del (n.194+44_194+50del) c.248+44_248+50del (n.248+44_248+50del) n.221+44_221+50del n.259+44_259+50del n.125+44_125+50del c.*1_*7del (n.*1_*7del) n.275_281del n.239+44_239+50del n.72+44_72+50del n.232+44_232+50del n.261_267del n.263_269del n.1430+44_1430+50del | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891802A>G | CA2653100947 | CTSA | n.611+40A>G n.244+40A>G n.222+40A>G n.292A>G n.258A>G n.182A>G n.1233+40A>G c.194+40A>G (n.194+40A>G) c.248+40A>G (n.248+40A>G) n.221+40A>G n.259+40A>G n.125+40A>G c.234A>G (p.Arg78=) n.271A>G n.239+40A>G n.72+40A>G n.232+40A>G n.257A>G n.259A>G n.1430+40A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891804G>C | CA2653100948 | CTSA | n.611+42G>C n.244+42G>C n.222+42G>C n.294G>C n.260G>C n.184G>C n.1233+42G>C c.194+42G>C (n.194+42G>C) c.248+42G>C (n.248+42G>C) n.221+42G>C n.259+42G>C n.125+42G>C c.236G>C (p.Ter79Ser) n.273G>C n.239+42G>C n.72+42G>C n.232+42G>C n.259G>C n.261G>C n.1430+42G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891806C>T | CA2577412267 | CTSA | n.611+44C>T n.244+44C>T n.222+44C>T n.296C>T n.262C>T n.186C>T n.1233+44C>T c.194+44C>T (n.194+44C>T) c.248+44C>T (n.248+44C>T) n.221+44C>T n.259+44C>T n.125+44C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.275C>T n.239+44C>T n.72+44C>T n.232+44C>T n.261C>T n.263C>T n.1430+44C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891807G>A | CA636175871 | CTSA | n.611+45G>A n.244+45G>A n.222+45G>A n.297G>A n.263G>A n.187G>A n.1233+45G>A c.194+45G>A (n.194+45G>A) c.248+45G>A (n.248+45G>A) n.221+45G>A n.259+45G>A n.125+45G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.276G>A n.239+45G>A n.72+45G>A n.232+45G>A n.262G>A n.264G>A n.1430+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891807G= | CA2366420773 | CTSA | n.611+45G= n.244+45G= n.222+45G= n.297G= n.263G= n.187G= n.1233+45G= c.194+45G= (n.194+45G=) c.248+45G= (n.248+45G=) n.221+45G= n.259+45G= n.125+45G= c.*2G= (n.*2G=) n.276G= n.239+45G= n.72+45G= n.232+45G= n.262G= n.264G= n.1430+45G= | |
| 20 | g.45891810T>A | CA2653100951 | CTSA | n.611+48T>A n.244+48T>A n.222+48T>A n.300T>A n.266T>A n.190T>A n.1233+48T>A c.194+48T>A (n.194+48T>A) c.248+48T>A (n.248+48T>A) n.221+48T>A n.259+48T>A n.125+48T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.279T>A n.239+48T>A n.72+48T>A n.232+48T>A n.265T>A n.267T>A n.1430+48T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891810T>C | CA636175872 | CTSA | n.611+48T>C n.244+48T>C n.222+48T>C n.300T>C n.266T>C n.190T>C n.1233+48T>C c.194+48T>C (n.194+48T>C) c.248+48T>C (n.248+48T>C) n.221+48T>C n.259+48T>C n.125+48T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.279T>C n.239+48T>C n.72+48T>C n.232+48T>C n.265T>C n.267T>C n.1430+48T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.45891810T= | CA2366420774 | CTSA | n.611+48T= n.244+48T= n.222+48T= n.300T= n.266T= n.190T= n.1233+48T= c.194+48T= (n.194+48T=) c.248+48T= (n.248+48T=) n.221+48T= n.259+48T= n.125+48T= c.*5T= (n.*5T=) n.279T= n.239+48T= n.72+48T= n.232+48T= n.265T= n.267T= n.1430+48T= | |
| 20 | g.45891812A>G | CA2577412268 | CTSA | n.611+50A>G n.244+50A>G n.222+50A>G n.302A>G n.268A>G n.192A>G n.1233+50A>G c.194+50A>G (n.194+50A>G) c.248+50A>G (n.248+50A>G) n.221+50A>G n.259+50A>G n.125+50A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.281A>G n.239+50A>G n.72+50A>G n.232+50A>G n.267A>G n.269A>G n.1430+50A>G | |
| 20 | g.45891813G>C | CA9882956 | CTSA | n.611+51G>C n.244+51G>C n.222+51G>C n.303G>C n.269G>C n.193G>C n.1233+51G>C c.194+51G>C (n.194+51G>C) c.248+51G>C (n.248+51G>C) n.221+51G>C n.259+51G>C n.125+51G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.282G>C n.239+51G>C n.72+51G>C n.232+51G>C n.268G>C n.270G>C n.1430+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891813G= | CA2366420775 | CTSA | n.611+51G= n.244+51G= n.222+51G= n.303G= n.269G= n.193G= n.1233+51G= c.194+51G= (n.194+51G=) c.248+51G= (n.248+51G=) n.221+51G= n.259+51G= n.125+51G= c.*8G= (n.*8G=) n.282G= n.239+51G= n.72+51G= n.232+51G= n.268G= n.270G= n.1430+51G= | |
| 20 | g.45891815G>A | CA2653100952 | CTSA | n.611+53G>A n.244+53G>A n.222+53G>A n.305G>A n.271G>A n.195G>A n.1233+53G>A c.194+53G>A (n.194+53G>A) c.248+53G>A (n.248+53G>A) n.221+53G>A n.259+53G>A n.125+53G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.284G>A n.239+53G>A n.72+53G>A n.232+53G>A n.270G>A n.272G>A n.1430+53G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891816A= | CA2366420776 | CTSA | n.611+54A= n.244+54A= n.222+54A= n.306A= n.272A= n.196A= n.1233+54A= c.194+54A= (n.194+54A=) c.248+54A= (n.248+54A=) n.221+54A= n.259+54A= n.125+54A= c.*11A= (n.*11A=) n.285A= n.239+54A= n.72+54A= n.232+54A= n.271A= n.273A= n.1430+54A= | |
| 20 | g.45891816A>G | CA744831264 | CTSA | n.611+54A>G n.244+54A>G n.222+54A>G n.306A>G n.272A>G n.196A>G n.1233+54A>G c.194+54A>G (n.194+54A>G) c.248+54A>G (n.248+54A>G) n.221+54A>G n.259+54A>G n.125+54A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.285A>G n.239+54A>G n.72+54A>G n.232+54A>G n.271A>G n.273A>G n.1430+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891816A>T | CA636175873 | CTSA | n.611+54A>T n.244+54A>T n.222+54A>T n.306A>T n.272A>T n.196A>T n.1233+54A>T c.194+54A>T (n.194+54A>T) c.248+54A>T (n.248+54A>T) n.221+54A>T n.259+54A>T n.125+54A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.285A>T n.239+54A>T n.72+54A>T n.232+54A>T n.271A>T n.273A>T n.1430+54A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891818G>T | CA744831266 | CTSA | n.611+56G>T n.244+56G>T n.222+56G>T n.308G>T n.274G>T n.198G>T n.1233+56G>T c.194+56G>T (n.194+56G>T) c.248+56G>T (n.248+56G>T) n.221+56G>T n.259+56G>T n.125+56G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.287G>T n.239+56G>T n.72+56G>T n.232+56G>T n.273G>T n.275G>T n.1430+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891821_45891823del | CA2653100957 | CTSA | n.611+59_611+61del n.244+59_244+61del n.222+59_222+61del n.311_313del n.277_279del n.201_203del n.1233+59_1233+61del c.194+59_194+61del (n.194+59_194+61del) c.248+59_248+61del (n.248+59_248+61del) n.221+59_221+61del n.259+59_259+61del n.125+59_125+61del c.*16_*17+1del n.290_292del n.239+59_239+61del n.72+59_72+61del n.232+59_232+61del n.276_278del n.278_280del n.1430+59_1430+61del | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891819G>A | CA2366420781 | CTSA | n.611+57G>A n.244+57G>A n.222+57G>A n.309G>A n.275G>A n.199G>A n.1233+57G>A c.194+57G>A (n.194+57G>A) c.248+57G>A (n.248+57G>A) n.221+57G>A n.259+57G>A n.125+57G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.288G>A n.239+57G>A n.72+57G>A n.232+57G>A n.274G>A n.276G>A n.1430+57G>A | dbSNP |
| 20 | g.45891819G>C | CA2653100961 | CTSA | n.611+57G>C n.244+57G>C n.222+57G>C n.309G>C n.275G>C n.199G>C n.1233+57G>C c.194+57G>C (n.194+57G>C) c.248+57G>C (n.248+57G>C) n.221+57G>C n.259+57G>C n.125+57G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.288G>C n.239+57G>C n.72+57G>C n.232+57G>C n.274G>C n.276G>C n.1430+57G>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891820G>A | CA315659300 | CTSA | n.611+58G>A n.244+58G>A n.222+58G>A n.310G>A n.276G>A n.200G>A n.1233+58G>A c.194+58G>A (n.194+58G>A) c.248+58G>A (n.248+58G>A) n.221+58G>A n.259+58G>A n.125+58G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.289G>A n.239+58G>A n.72+58G>A n.232+58G>A n.275G>A n.277G>A n.1430+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891820G>C | CA636175874 | CTSA | n.611+58G>C n.244+58G>C n.222+58G>C n.310G>C n.276G>C n.200G>C n.1233+58G>C c.194+58G>C (n.194+58G>C) c.248+58G>C (n.248+58G>C) n.221+58G>C n.259+58G>C n.125+58G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.289G>C n.239+58G>C n.72+58G>C n.232+58G>C n.275G>C n.277G>C n.1430+58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891820G>T | CA2366420783 | CTSA | n.611+58G>T n.244+58G>T n.222+58G>T n.310G>T n.276G>T n.200G>T n.1233+58G>T c.194+58G>T (n.194+58G>T) c.248+58G>T (n.248+58G>T) n.221+58G>T n.259+58G>T n.125+58G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.289G>T n.239+58G>T n.72+58G>T n.232+58G>T n.275G>T n.277G>T n.1430+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891821G>A | CA744831291 | CTSA | n.611+59G>A n.244+59G>A n.222+59G>A n.311G>A n.277G>A n.201G>A n.1233+59G>A c.194+59G>A (n.194+59G>A) c.248+59G>A (n.248+59G>A) n.221+59G>A n.259+59G>A n.125+59G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.290G>A n.239+59G>A n.72+59G>A n.232+59G>A n.276G>A n.278G>A n.1430+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891821G= | CA2366420784 | CTSA | n.611+59G= n.244+59G= n.222+59G= n.311G= n.277G= n.201G= n.1233+59G= c.194+59G= (n.194+59G=) c.248+59G= (n.248+59G=) n.221+59G= n.259+59G= n.125+59G= c.*16G= (n.*16G=) n.290G= n.239+59G= n.72+59G= n.232+59G= n.276G= n.278G= n.1430+59G= | |
| 20 | g.45891821G>T | CA1017930643 | CTSA | n.611+59G>T n.244+59G>T n.222+59G>T n.311G>T n.277G>T n.201G>T n.1233+59G>T c.194+59G>T (n.194+59G>T) c.248+59G>T (n.248+59G>T) n.221+59G>T n.259+59G>T n.125+59G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.290G>T n.239+59G>T n.72+59G>T n.232+59G>T n.276G>T n.278G>T n.1430+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891822G>A | CA315659312 | CTSA | n.611+60G>A n.244+60G>A n.222+60G>A n.312G>A n.278G>A n.202G>A n.1233+60G>A c.194+60G>A (n.194+60G>A) c.248+60G>A (n.248+60G>A) n.221+60G>A n.259+60G>A n.125+60G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.291G>A n.239+60G>A n.72+60G>A n.232+60G>A n.277G>A n.279G>A n.1430+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891823G>T | CA315659315 | CTSA | n.611+61G>T n.244+61G>T n.222+61G>T n.313G>T n.279G>T n.203G>T n.1233+61G>T c.194+61G>T (n.194+61G>T) c.248+61G>T (n.248+61G>T) n.221+61G>T n.259+61G>T n.125+61G>T c.*17+1G>T (n.*17+1G>T) n.292G>T n.239+61G>T n.72+61G>T n.232+61G>T n.278G>T n.280G>T n.1430+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891826G>A | CA2816512243 | CTSA | n.611+64G>A n.244+64G>A n.222+64G>A n.316G>A n.282G>A n.206G>A n.1233+64G>A c.194+64G>A (n.194+64G>A) c.248+64G>A (n.248+64G>A) n.221+64G>A n.259+64G>A n.125+64G>A c.*17+4G>A (n.*17+4G>A) n.295G>A n.239+64G>A n.72+64G>A n.232+64G>A n.281G>A n.283G>A n.1430+64G>A | |
| 20 | g.45891826G>T | CA2653100971 | CTSA | n.611+64G>T n.244+64G>T n.222+64G>T n.316G>T n.282G>T n.206G>T n.1233+64G>T c.194+64G>T (n.194+64G>T) c.248+64G>T (n.248+64G>T) n.221+64G>T n.259+64G>T n.125+64G>T c.*17+4G>T (n.*17+4G>T) n.295G>T n.239+64G>T n.72+64G>T n.232+64G>T n.281G>T n.283G>T n.1430+64G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891827T>C | CA2366420789 | CTSA | n.611+65T>C n.244+65T>C n.222+65T>C n.317T>C n.283T>C n.207T>C n.1233+65T>C c.194+65T>C (n.194+65T>C) c.248+65T>C (n.248+65T>C) n.221+65T>C n.259+65T>C n.125+65T>C c.*17+5T>C (n.*17+5T>C) n.296T>C n.239+65T>C n.72+65T>C n.232+65T>C n.282T>C n.284T>C n.1430+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891828T>G | CA2653100972 | CTSA | n.611+66T>G n.244+66T>G n.222+66T>G n.318T>G n.284T>G n.208T>G n.1233+66T>G c.194+66T>G (n.194+66T>G) c.248+66T>G (n.248+66T>G) n.221+66T>G n.259+66T>G n.125+66T>G c.*17+6T>G (n.*17+6T>G) n.297T>G n.239+66T>G n.72+66T>G n.232+66T>G n.283T>G n.285T>G n.1430+66T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891829C>A | CA2577412270 | CTSA | n.611+67C>A n.244+67C>A n.222+67C>A n.319C>A n.285C>A n.209C>A n.1233+67C>A c.194+67C>A (n.194+67C>A) c.248+67C>A (n.248+67C>A) n.221+67C>A n.259+67C>A n.125+67C>A c.*17+7C>A (n.*17+7C>A) n.298C>A n.239+67C>A n.72+67C>A n.232+67C>A n.284C>A n.286C>A n.1430+67C>A | |
| 20 | g.45891829C>T | CA2653100973 | CTSA | n.611+67C>T n.244+67C>T n.222+67C>T n.319C>T n.285C>T n.209C>T n.1233+67C>T c.194+67C>T (n.194+67C>T) c.248+67C>T (n.248+67C>T) n.221+67C>T n.259+67C>T n.125+67C>T c.*17+7C>T (n.*17+7C>T) n.298C>T n.239+67C>T n.72+67C>T n.232+67C>T n.284C>T n.286C>T n.1430+67C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891831G>A | CA2653100976 | CTSA | n.611+69G>A n.244+69G>A n.222+69G>A n.321G>A n.287G>A n.211G>A n.1233+69G>A c.194+69G>A (n.194+69G>A) c.248+69G>A (n.248+69G>A) n.221+69G>A n.259+69G>A n.125+69G>A c.*17+9G>A (n.*17+9G>A) n.300G>A n.239+69G>A n.72+69G>A n.232+69G>A n.286G>A n.288G>A n.1430+69G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891831G= | CA2366420790 | CTSA | n.611+69G= n.244+69G= n.222+69G= n.321G= n.287G= n.211G= n.1233+69G= c.194+69G= (n.194+69G=) c.248+69G= (n.248+69G=) n.221+69G= n.259+69G= n.125+69G= c.*17+9G= (n.*17+9G=) n.300G= n.239+69G= n.72+69G= n.232+69G= n.286G= n.288G= n.1430+69G= | |
| 20 | g.45891831G>T | CA1017930652 | CTSA | n.611+69G>T n.244+69G>T n.222+69G>T n.321G>T n.287G>T n.211G>T n.1233+69G>T c.194+69G>T (n.194+69G>T) c.248+69G>T (n.248+69G>T) n.221+69G>T n.259+69G>T n.125+69G>T c.*17+9G>T (n.*17+9G>T) n.300G>T n.239+69G>T n.72+69G>T n.232+69G>T n.286G>T n.288G>T n.1430+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891833A>G | CA744831294 | CTSA | n.611+71A>G n.244+71A>G n.222+71A>G n.323A>G n.289A>G n.213A>G n.1233+71A>G c.194+71A>G (n.194+71A>G) c.248+71A>G (n.248+71A>G) n.221+71A>G n.259+71A>G n.125+71A>G c.*17+11A>G (n.*17+11A>G) n.302A>G n.239+71A>G n.72+71A>G n.232+71A>G n.288A>G n.290A>G n.1430+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891834G>C | CA2653100978 | CTSA | n.611+72G>C n.244+72G>C n.222+72G>C n.324G>C n.290G>C n.214G>C n.1233+72G>C c.194+72G>C (n.194+72G>C) c.248+72G>C (n.248+72G>C) n.221+72G>C n.259+72G>C n.125+72G>C c.*17+12G>C (n.*17+12G>C) n.303G>C n.239+72G>C n.72+72G>C n.232+72G>C n.289G>C n.291G>C n.1430+72G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891836C= | CA2366420792 | CTSA | n.611+74C= n.244+74C= n.222+74C= n.326C= n.292C= n.216C= n.1233+74C= c.194+74C= (n.194+74C=) c.248+74C= (n.248+74C=) n.221+74C= n.259+74C= n.125+74C= c.*17+14C= (n.*17+14C=) n.305C= n.239+74C= n.72+74C= n.232+74C= n.291C= n.293C= n.1430+74C= | |
| 20 | g.45891836C>G | CA2653100979 | CTSA | n.611+74C>G n.244+74C>G n.222+74C>G n.326C>G n.292C>G n.216C>G n.1233+74C>G c.194+74C>G (n.194+74C>G) c.248+74C>G (n.248+74C>G) n.221+74C>G n.259+74C>G n.125+74C>G c.*17+14C>G (n.*17+14C>G) n.305C>G n.239+74C>G n.72+74C>G n.232+74C>G n.291C>G n.293C>G n.1430+74C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891836C>T | CA2366420793 | CTSA | n.611+74C>T n.244+74C>T n.222+74C>T n.326C>T n.292C>T n.216C>T n.1233+74C>T c.194+74C>T (n.194+74C>T) c.248+74C>T (n.248+74C>T) n.221+74C>T n.259+74C>T n.125+74C>T c.*17+14C>T (n.*17+14C>T) n.305C>T n.239+74C>T n.72+74C>T n.232+74C>T n.291C>T n.293C>T n.1430+74C>T | dbSNP |
| 20 | g.45891837C>A | CA1017930657 | CTSA | n.611+75C>A n.244+75C>A n.222+75C>A n.327C>A n.293C>A n.217C>A n.1233+75C>A c.194+75C>A (n.194+75C>A) c.248+75C>A (n.248+75C>A) n.221+75C>A n.259+75C>A n.125+75C>A c.*17+15C>A (n.*17+15C>A) n.306C>A n.239+75C>A n.72+75C>A n.232+75C>A n.292C>A n.294C>A n.1430+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891837C= | CA2366420794 | CTSA | n.611+75C= n.244+75C= n.222+75C= n.327C= n.293C= n.217C= n.1233+75C= c.194+75C= (n.194+75C=) c.248+75C= (n.248+75C=) n.221+75C= n.259+75C= n.125+75C= c.*17+15C= (n.*17+15C=) n.306C= n.239+75C= n.72+75C= n.232+75C= n.292C= n.294C= n.1430+75C= | |
| 20 | g.45891838C= | CA2366420795 | CTSA | n.611+76C= n.244+76C= n.222+76C= n.328C= n.294C= n.218C= n.1233+76C= c.194+76C= (n.194+76C=) c.248+76C= (n.248+76C=) n.221+76C= n.259+76C= n.125+76C= c.*17+16C= (n.*17+16C=) n.307C= n.239+76C= n.72+76C= n.232+76C= n.293C= n.295C= n.1430+76C= | |
| 20 | g.45891838C>G | CA744831298 | CTSA | n.611+76C>G n.244+76C>G n.222+76C>G n.328C>G n.294C>G n.218C>G n.1233+76C>G c.194+76C>G (n.194+76C>G) c.248+76C>G (n.248+76C>G) n.221+76C>G n.259+76C>G n.125+76C>G c.*17+16C>G (n.*17+16C>G) n.307C>G n.239+76C>G n.72+76C>G n.232+76C>G n.293C>G n.295C>G n.1430+76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891838C>T | CA315659318 | CTSA | n.611+76C>T n.244+76C>T n.222+76C>T n.328C>T n.294C>T n.218C>T n.1233+76C>T c.194+76C>T (n.194+76C>T) c.248+76C>T (n.248+76C>T) n.221+76C>T n.259+76C>T n.125+76C>T c.*17+16C>T (n.*17+16C>T) n.307C>T n.239+76C>T n.72+76C>T n.232+76C>T n.293C>T n.295C>T n.1430+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891839C>G | CA2653100980 | CTSA | n.612-77C>G n.245-77C>G n.223-77C>G n.329C>G n.295C>G n.219C>G n.1234-77C>G c.195-77C>G (n.195-77C>G) c.249-77C>G (n.249-77C>G) n.222-77C>G n.260-77C>G c.248+77C>G (n.248+77C>G) n.126-77C>G c.*17+17C>G (n.*17+17C>G) n.308C>G n.240-77C>G n.73-77C>G n.233-77C>G n.294C>G n.296C>G n.1431-77C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891840T>A | CA2653100981 | CTSA | n.612-76T>A n.245-76T>A n.223-76T>A n.330T>A n.296T>A n.220T>A n.1234-76T>A c.195-76T>A (n.195-76T>A) c.249-76T>A (n.249-76T>A) n.222-76T>A n.260-76T>A c.248+78T>A (n.248+78T>A) n.126-76T>A c.*17+18T>A (n.*17+18T>A) n.309T>A n.240-76T>A n.73-76T>A n.233-76T>A n.295T>A n.297T>A n.1431-76T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891844G>A | CA744831300 | CTSA | n.612-72G>A n.245-72G>A n.223-72G>A n.334G>A n.300G>A n.224G>A n.1234-72G>A c.195-72G>A (n.195-72G>A) c.249-72G>A (n.249-72G>A) n.222-72G>A n.260-72G>A c.248+82G>A (n.248+82G>A) n.126-72G>A c.*17+22G>A (n.*17+22G>A) n.313G>A n.240-72G>A n.73-72G>A n.233-72G>A n.299G>A n.301G>A n.1431-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891844G>T | CA2653100982 | CTSA | n.612-72G>T n.245-72G>T n.223-72G>T n.334G>T n.300G>T n.224G>T n.1234-72G>T c.195-72G>T (n.195-72G>T) c.249-72G>T (n.249-72G>T) n.222-72G>T n.260-72G>T c.248+82G>T (n.248+82G>T) n.126-72G>T c.*17+22G>T (n.*17+22G>T) n.313G>T n.240-72G>T n.73-72G>T n.233-72G>T n.299G>T n.301G>T n.1431-72G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891864G>A | CA2577412276 | CTSA | n.612-52G>A n.245-52G>A n.223-52G>A n.19G>A n.354G>A n.320G>A n.244G>A n.1234-52G>A c.195-52G>A (n.195-52G>A) c.249-52G>A (n.249-52G>A) n.222-52G>A n.260-52G>A c.248+102G>A (n.248+102G>A) n.126-52G>A c.*17+42G>A (n.*17+42G>A) n.333G>A n.240-52G>A n.73-52G>A n.233-52G>A n.319G>A n.321G>A n.1431-52G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891865C>A | CA1017930664 | CTSA | n.612-51C>A n.245-51C>A n.223-51C>A n.20C>A n.355C>A n.321C>A n.245C>A n.1234-51C>A c.195-51C>A (n.195-51C>A) c.249-51C>A (n.249-51C>A) n.222-51C>A n.260-51C>A c.248+103C>A (n.248+103C>A) n.126-51C>A c.*17+43C>A (n.*17+43C>A) n.334C>A n.240-51C>A n.73-51C>A n.233-51C>A n.320C>A n.322C>A n.1431-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891865C>T | CA2653100989 | CTSA | n.612-51C>T n.245-51C>T n.223-51C>T n.20C>T n.355C>T n.321C>T n.245C>T n.1234-51C>T c.195-51C>T (n.195-51C>T) c.249-51C>T (n.249-51C>T) n.222-51C>T n.260-51C>T c.248+103C>T (n.248+103C>T) n.126-51C>T c.*17+43C>T (n.*17+43C>T) n.334C>T n.240-51C>T n.73-51C>T n.233-51C>T n.320C>T n.322C>T n.1431-51C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891868G>A | CA2653100990 | CTSA | n.612-48G>A n.245-48G>A n.223-48G>A n.23G>A n.358G>A n.324G>A n.248G>A n.1234-48G>A c.195-48G>A (n.195-48G>A) c.249-48G>A (n.249-48G>A) n.222-48G>A n.260-48G>A c.248+106G>A (n.248+106G>A) n.126-48G>A c.*17+46G>A (n.*17+46G>A) n.337G>A n.240-48G>A n.73-48G>A n.233-48G>A n.323G>A n.325G>A n.1431-48G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891868G>C | CA636175876 | CTSA | n.612-48G>C n.245-48G>C n.223-48G>C n.23G>C n.358G>C n.324G>C n.248G>C n.1234-48G>C c.195-48G>C (n.195-48G>C) c.249-48G>C (n.249-48G>C) n.222-48G>C n.260-48G>C c.248+106G>C (n.248+106G>C) n.126-48G>C c.*17+46G>C (n.*17+46G>C) n.337G>C n.240-48G>C n.73-48G>C n.233-48G>C n.323G>C n.325G>C n.1431-48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891869A>G | CA2653100991 | CTSA | n.612-47A>G n.245-47A>G n.223-47A>G n.24A>G n.359A>G n.325A>G n.249A>G n.1234-47A>G c.195-47A>G (n.195-47A>G) c.249-47A>G (n.249-47A>G) n.222-47A>G n.260-47A>G c.248+107A>G (n.248+107A>G) n.126-47A>G c.*18-47A>G (n.*18-47A>G) n.338A>G n.240-47A>G n.73-47A>G n.233-47A>G n.324A>G n.326A>G n.1431-47A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891871del | CA2577412277 | CTSA | n.612-45del n.245-45del n.223-45del n.26del n.361del n.327del n.251del n.1234-45del c.195-45del (n.195-45del) c.249-45del (n.249-45del) n.222-45del n.260-45del c.248+109del (n.248+109del) n.126-45del c.*18-45del (n.*18-45del) n.340del n.240-45del n.73-45del n.233-45del n.326del n.328del n.1431-45del | |
| 20 | g.45891871A= | CA2366420808 | CTSA | n.612-45A= n.245-45A= n.223-45A= n.26A= n.361A= n.327A= n.251A= n.1234-45A= c.195-45A= (n.195-45A=) c.249-45A= (n.249-45A=) n.222-45A= n.260-45A= c.248+109A= (n.248+109A=) n.126-45A= c.*18-45A= (n.*18-45A=) n.340A= n.240-45A= n.73-45A= n.233-45A= n.326A= n.328A= n.1431-45A= | |
| 20 | g.45891871A>G | CA315659331 | CTSA | n.612-45A>G n.245-45A>G n.223-45A>G n.26A>G n.361A>G n.327A>G n.251A>G n.1234-45A>G c.195-45A>G (n.195-45A>G) c.249-45A>G (n.249-45A>G) n.222-45A>G n.260-45A>G c.248+109A>G (n.248+109A>G) n.126-45A>G c.*18-45A>G (n.*18-45A>G) n.340A>G n.240-45A>G n.73-45A>G n.233-45A>G n.326A>G n.328A>G n.1431-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891871A>T | CA315659353 | CTSA | n.612-45A>T n.245-45A>T n.223-45A>T n.26A>T n.361A>T n.327A>T n.251A>T n.1234-45A>T c.195-45A>T (n.195-45A>T) c.249-45A>T (n.249-45A>T) n.222-45A>T n.260-45A>T c.248+109A>T (n.248+109A>T) n.126-45A>T c.*18-45A>T (n.*18-45A>T) n.340A>T n.240-45A>T n.73-45A>T n.233-45A>T n.326A>T n.328A>T n.1431-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891875C>A | CA636175877 | CTSA | n.612-41C>A n.245-41C>A n.223-41C>A n.30C>A n.365C>A n.331C>A n.255C>A n.1234-41C>A c.195-41C>A (n.195-41C>A) c.249-41C>A (n.249-41C>A) n.222-41C>A n.260-41C>A c.248+113C>A (n.248+113C>A) n.126-41C>A c.*18-41C>A (n.*18-41C>A) n.344C>A n.240-41C>A n.73-41C>A n.233-41C>A n.330C>A n.332C>A n.1431-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891875C= | CA2366420810 | CTSA | n.612-41C= n.245-41C= n.223-41C= n.30C= n.365C= n.331C= n.255C= n.1234-41C= c.195-41C= (n.195-41C=) c.249-41C= (n.249-41C=) n.222-41C= n.260-41C= c.248+113C= (n.248+113C=) n.126-41C= c.*18-41C= (n.*18-41C=) n.344C= n.240-41C= n.73-41C= n.233-41C= n.330C= n.332C= n.1431-41C= | |
| 20 | g.45891875C>T | CA2816512249 | CTSA | n.612-41C>T n.245-41C>T n.223-41C>T n.30C>T n.365C>T n.331C>T n.255C>T n.1234-41C>T c.195-41C>T (n.195-41C>T) c.249-41C>T (n.249-41C>T) n.222-41C>T n.260-41C>T c.248+113C>T (n.248+113C>T) n.126-41C>T c.*18-41C>T (n.*18-41C>T) n.344C>T n.240-41C>T n.73-41C>T n.233-41C>T n.330C>T n.332C>T n.1431-41C>T | |
| 20 | g.45891875_45891879delinsCCCCT | CA2366420809 | CTSA | n.612-41_612-37delinsCCCCT n.245-41_245-37delinsCCCCT n.223-41_223-37delinsCCCCT n.30_34delinsCCCCT n.365_369delinsCCCCT n.331_335delinsCCCCT n.255_259delinsCCCCT n.1234-41_1234-37delinsCCCCT c.195-41_195-37delinsCCCCT (n.195-41_195-37delinsCCCCT) c.249-41_249-37delinsCCCCT (n.249-41_249-37delinsCCCCT) n.222-41_222-37delinsCCCCT n.260-41_260-37delinsCCCCT c.248+113_248+117delinsCCCCT (n.248+113_248+117delinsCCCCT) n.126-41_126-37delinsCCCCT c.*18-41_*18-37delinsCCCCT (n.*18-41_*18-37delinsCCCCT) n.344_348delinsCCCCT n.240-41_240-37delinsCCCCT n.73-41_73-37delinsCCCCT n.233-41_233-37delinsCCCCT n.330_334delinsCCCCT n.332_336delinsCCCCT n.1431-41_1431-37delinsCCCCT | |
| 20 | g.45891876C>T | CA2653100992 | CTSA | n.612-40C>T n.245-40C>T n.223-40C>T n.31C>T n.366C>T n.332C>T n.256C>T n.1234-40C>T c.195-40C>T (n.195-40C>T) c.249-40C>T (n.249-40C>T) n.222-40C>T n.260-40C>T c.248+114C>T (n.248+114C>T) n.126-40C>T c.*18-40C>T (n.*18-40C>T) n.345C>T n.240-40C>T n.73-40C>T n.233-40C>T n.331C>T n.333C>T n.1431-40C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891878_45891881del | CA9882957 | CTSA | n.612-38_612-35del n.245-38_245-35del n.223-38_223-35del n.33_36del n.368_371del n.334_337del n.258_261del n.1234-38_1234-35del c.195-38_195-35del (n.195-38_195-35del) c.249-38_249-35del (n.249-38_249-35del) n.222-38_222-35del n.260-38_260-35del c.248+116_248+119del (n.248+116_248+119del) n.126-38_126-35del c.*18-38_*18-35del (n.*18-38_*18-35del) n.347_350del n.240-38_240-35del n.73-38_73-35del n.233-38_233-35del n.333_336del n.335_338del n.1431-38_1431-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891877C>A | CA2577412278 | CTSA | n.612-39C>A n.245-39C>A n.223-39C>A n.32C>A n.367C>A n.333C>A n.257C>A n.1234-39C>A c.195-39C>A (n.195-39C>A) c.249-39C>A (n.249-39C>A) n.222-39C>A n.260-39C>A c.248+115C>A (n.248+115C>A) n.126-39C>A c.*18-39C>A (n.*18-39C>A) n.346C>A n.240-39C>A n.73-39C>A n.233-39C>A n.332C>A n.334C>A n.1431-39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891877C= | CA2366420811 | CTSA | n.612-39C= n.245-39C= n.223-39C= n.32C= n.367C= n.333C= n.257C= n.1234-39C= c.195-39C= (n.195-39C=) c.249-39C= (n.249-39C=) n.222-39C= n.260-39C= c.248+115C= (n.248+115C=) n.126-39C= c.*18-39C= (n.*18-39C=) n.346C= n.240-39C= n.73-39C= n.233-39C= n.332C= n.334C= n.1431-39C= | |
| 20 | g.45891877C>T | CA315659362 | CTSA | n.612-39C>T n.245-39C>T n.223-39C>T n.32C>T n.367C>T n.333C>T n.257C>T n.1234-39C>T c.195-39C>T (n.195-39C>T) c.249-39C>T (n.249-39C>T) n.222-39C>T n.260-39C>T c.248+115C>T (n.248+115C>T) n.126-39C>T c.*18-39C>T (n.*18-39C>T) n.346C>T n.240-39C>T n.73-39C>T n.233-39C>T n.332C>T n.334C>T n.1431-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45891878C>T | CA9882958 | CTSA | n.612-38C>T n.245-38C>T n.223-38C>T n.33C>T n.368C>T n.334C>T n.258C>T n.1234-38C>T c.195-38C>T (n.195-38C>T) c.249-38C>T (n.249-38C>T) n.222-38C>T n.260-38C>T c.248+116C>T (n.248+116C>T) n.126-38C>T c.*18-38C>T (n.*18-38C>T) n.347C>T n.240-38C>T n.73-38C>T n.233-38C>T n.333C>T n.335C>T n.1431-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |