Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.45891598_45891624delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT | CA2366420645 | CTSA | n.447_473delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.80_106delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.58_84delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.88_114delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.54_80delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.1069_1095delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT c.30_56delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT (p.Phe10=) c.84_110delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT (p.Phe28=) n.57_83delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.95_121delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.67_93delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.75_101delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.68_94delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.53_79delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.55_81delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT n.1266_1292delinsCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT | |
20 | g.45891622_45891624dup | CA9882897 | CTSA | n.471_473dup n.104_106dup n.82_84dup n.112_114dup n.78_80dup n.1093_1095dup c.54_56dup (p.Leu19_Val20insLeu) c.108_110dup (p.Leu37_Val38insLeu) n.81_83dup n.119_121dup n.91_93dup n.99_101dup n.92_94dup n.77_79dup n.79_81dup n.1290_1292dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.45891619_45891624dup | CA9882900 | CTSA | n.468_473dup n.101_106dup n.79_84dup n.109_114dup n.75_80dup n.1090_1095dup c.51_56dup (p.Leu19_Val20insLeuLeu) c.105_110dup (p.Leu37_Val38insLeuLeu) n.78_83dup n.116_121dup n.88_93dup n.96_101dup n.89_94dup n.74_79dup n.76_81dup n.1287_1292dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891616_45891624dup | CA315658783 | CTSA | n.465_473dup n.98_106dup n.76_84dup n.106_114dup n.72_80dup n.1087_1095dup c.48_56dup (p.Leu19_Val20insLeuLeuLeu) c.102_110dup (p.Leu37_Val38insLeuLeuLeu) n.75_83dup n.113_121dup n.85_93dup n.93_101dup n.86_94dup n.71_79dup n.73_81dup n.1284_1292dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891613_45891624dup | CA636029546 | CTSA | n.462_473dup n.95_106dup n.73_84dup n.103_114dup n.69_80dup n.1084_1095dup c.45_56dup (p.Leu19_Val20insLeuLeuLeuLeu) c.99_110dup (p.Leu37_Val38insLeuLeuLeuLeu) n.72_83dup n.110_121dup n.82_93dup n.90_101dup n.83_94dup n.68_79dup n.70_81dup n.1281_1292dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891610_45891624dup | CA2653100647 | CTSA | n.459_473dup n.92_106dup n.70_84dup n.100_114dup n.66_80dup n.1081_1095dup c.42_56dup (p.Leu19_Val20insLeuLeuLeuLeuLeu) c.96_110dup (p.Leu37_Val38insLeuLeuLeuLeuLeu) n.69_83dup n.107_121dup n.79_93dup n.87_101dup n.80_94dup n.65_79dup n.67_81dup n.1278_1292dup | gnomAD v4 |
20 | g.45891622_45891624del | CA201527 | CTSA | n.471_473del n.104_106del n.82_84del n.112_114del n.78_80del n.1093_1095del c.54_56del (p.Leu19del) c.108_110del (p.Leu37del) n.81_83del n.119_121del n.91_93del n.99_101del n.92_94del n.77_79del n.79_81del n.1290_1292del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.45891619_45891624del | CA9882896 | CTSA | n.468_473del n.101_106del n.79_84del n.109_114del n.75_80del n.1090_1095del c.51_56del (p.Leu18_Leu19del) c.105_110del (p.Leu36_Leu37del) n.78_83del n.116_121del n.88_93del n.96_101del n.89_94del n.74_79del n.76_81del n.1287_1292del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891616_45891624del | CA9882898 | CTSA | n.465_473del n.98_106del n.76_84del n.106_114del n.72_80del n.1087_1095del c.48_56del (p.Leu17_Leu19del) c.102_110del (p.Leu35_Leu37del) n.75_83del n.113_121del n.85_93del n.93_101del n.86_94del n.71_79del n.73_81del n.1284_1292del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891613_45891624del | CA9882899 | CTSA | n.462_473del n.95_106del n.73_84del n.103_114del n.69_80del n.1084_1095del c.45_56del (p.Leu16_Leu19del) c.99_110del (p.Leu34_Leu37del) n.72_83del n.110_121del n.82_93del n.90_101del n.83_94del n.68_79del n.70_81del n.1281_1292del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891610_45891624del | CA2577412263 | CTSA | n.459_473del n.92_106del n.70_84del n.100_114del n.66_80del n.1081_1095del c.42_56del (p.Leu15_Leu19del) c.96_110del (p.Leu33_Leu37del) n.69_83del n.107_121del n.79_93del n.87_101del n.80_94del n.65_79del n.67_81del n.1278_1292del | gnomAD v4 |
20 | g.45891607_45891624del | CA2653100644 | CTSA | n.456_473del n.89_106del n.67_84del n.97_114del n.63_80del n.1078_1095del c.39_56del (p.Leu14_Leu19del) c.93_110del (p.Leu32_Leu37del) n.66_83del n.104_121del n.76_93del n.84_101del n.77_94del n.62_79del n.64_81del n.1275_1292del | gnomAD v4 |
20 | g.45891610_45891611delinsGC | CA2366420656 | CTSA | n.459_460delinsGC n.92_93delinsGC n.70_71delinsGC n.100_101delinsGC n.66_67delinsGC n.1081_1082delinsGC c.42_43delinsGC (p.Leu14=) c.96_97delinsGC (p.Leu32=) n.69_70delinsGC n.107_108delinsGC n.79_80delinsGC n.87_88delinsGC n.80_81delinsGC n.65_66delinsGC n.67_68delinsGC n.1278_1279delinsGC | |
20 | g.45891611del | CA9882904 | CTSA | n.460del n.93del n.71del n.101del n.67del n.1082del c.43del (p.Leu15CysfsTer5) c.97del (p.Leu33CysfsTer5) n.70del n.108del n.80del n.88del n.81del n.66del n.68del n.1279del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.45891611C>A | CA409247637 | CTSA | n.460C>A n.93C>A n.71C>A n.101C>A n.67C>A n.1082C>A c.43C>A (p.Leu15Met) c.97C>A (p.Leu33Met) n.70C>A n.108C>A n.80C>A n.88C>A n.81C>A n.66C>A n.68C>A n.1279C>A | |
20 | g.45891611C>G | CA409247641 | CTSA | n.460C>G n.93C>G n.71C>G n.101C>G n.67C>G n.1082C>G c.43C>G (p.Leu15Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.70C>G n.108C>G n.80C>G n.88C>G n.81C>G n.66C>G n.68C>G n.1279C>G | |
20 | g.45891611C>T | CA510637967 | CTSA | n.460C>T n.93C>T n.71C>T n.101C>T n.67C>T n.1082C>T c.43C>T (p.Leu15=) c.97C>T (p.Leu33=) n.70C>T n.108C>T n.80C>T n.88C>T n.81C>T n.66C>T n.68C>T n.1279C>T | |
20 | g.45891611_45891612delinsCT | CA2366420657 | CTSA | n.460_461delinsCT n.93_94delinsCT n.71_72delinsCT n.101_102delinsCT n.67_68delinsCT n.1082_1083delinsCT c.43_44delinsCT (p.Leu15=) c.97_98delinsCT (p.Leu33=) n.70_71delinsCT n.108_109delinsCT n.80_81delinsCT n.88_89delinsCT n.81_82delinsCT n.66_67delinsCT n.68_69delinsCT n.1279_1280delinsCT | |
20 | g.45891612del | CA9882905 | CTSA | n.461del n.94del n.72del n.102del n.68del n.1083del c.44del (p.Leu15ArgfsTer5) c.98del (p.Leu33ArgfsTer5) n.71del n.109del n.81del n.89del n.82del n.67del n.69del n.1280del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891612T>A | CA9882906 | CTSA | n.461T>A n.94T>A n.72T>A n.102T>A n.68T>A n.1083T>A c.44T>A (p.Leu15Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) n.71T>A n.109T>A n.81T>A n.89T>A n.82T>A n.67T>A n.69T>A n.1280T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891612T>C | CA409247651 | CTSA | n.461T>C n.94T>C n.72T>C n.102T>C n.68T>C n.1083T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.71T>C n.109T>C n.81T>C n.89T>C n.82T>C n.67T>C n.69T>C n.1280T>C | |
20 | g.45891612T>G | CA409247654 | CTSA | n.461T>G n.94T>G n.72T>G n.102T>G n.68T>G n.1083T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.71T>G n.109T>G n.81T>G n.89T>G n.82T>G n.67T>G n.69T>G n.1280T>G | |
20 | g.45891612T= | CA2366420658 | CTSA | n.461T= n.94T= n.72T= n.102T= n.68T= n.1083T= c.44T= (p.Leu15=) c.98T= (p.Leu33=) n.71T= n.109T= n.81T= n.89T= n.82T= n.67T= n.69T= n.1280T= | |
20 | g.45891612_45891613delinsTG | CA2366420659 | CTSA | n.461_462delinsTG n.94_95delinsTG n.72_73delinsTG n.102_103delinsTG n.68_69delinsTG n.1083_1084delinsTG c.44_45delinsTG (p.Leu15=) c.98_99delinsTG (p.Leu33=) n.71_72delinsTG n.109_110delinsTG n.81_82delinsTG n.89_90delinsTG n.82_83delinsTG n.67_68delinsTG n.69_70delinsTG n.1280_1281delinsTG | |
20 | g.45891613del | CA9882907 | CTSA | n.462del n.95del n.73del n.103del n.69del n.1084del c.45del (p.Leu16CysfsTer4) c.99del (p.Leu34CysfsTer4) n.72del n.110del n.82del n.90del n.83del n.68del n.70del n.1281del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.45891613G>A | CA510637968 | CTSA | n.462G>A n.95G>A n.73G>A n.103G>A n.69G>A n.1084G>A c.45G>A (p.Leu15=) c.99G>A (p.Leu33=) n.72G>A n.110G>A n.82G>A n.90G>A n.83G>A n.68G>A n.70G>A n.1281G>A | |
20 | g.45891613G>C | CA510637969 | CTSA | n.462G>C n.95G>C n.73G>C n.103G>C n.69G>C n.1084G>C c.45G>C (p.Leu15=) c.99G>C (p.Leu33=) n.72G>C n.110G>C n.82G>C n.90G>C n.83G>C n.68G>C n.70G>C n.1281G>C | |
20 | g.45891613G>T | CA510637970 | CTSA | n.462G>T n.95G>T n.73G>T n.103G>T n.69G>T n.1084G>T c.45G>T (p.Leu15=) c.99G>T (p.Leu33=) n.72G>T n.110G>T n.82G>T n.90G>T n.83G>T n.68G>T n.70G>T n.1281G>T | |
20 | g.45891613_45891614del | CA2653100669 | CTSA | n.462_463del n.95_96del n.73_74del n.103_104del n.69_70del n.1084_1085del c.45_46del (p.Leu16AlafsTer?) c.99_100del (p.Leu34AlafsTer?) n.72_73del n.110_111del n.82_83del n.90_91del n.83_84del n.68_69del n.70_71del n.1281_1282del | gnomAD v4 |
20 | g.45891614C>A | CA409247660 | CTSA | n.463C>A n.96C>A n.74C>A n.104C>A n.70C>A n.1085C>A c.46C>A (p.Leu16Met) c.100C>A (p.Leu34Met) n.73C>A n.111C>A n.83C>A n.91C>A n.84C>A n.69C>A n.71C>A n.1282C>A | |
20 | g.45891614C>G | CA409247663 | CTSA | n.463C>G n.96C>G n.74C>G n.104C>G n.70C>G n.1085C>G c.46C>G (p.Leu16Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.73C>G n.111C>G n.83C>G n.91C>G n.84C>G n.69C>G n.71C>G n.1282C>G | |
20 | g.45891614C>T | CA510637971 | CTSA | n.463C>T n.96C>T n.74C>T n.104C>T n.70C>T n.1085C>T c.46C>T (p.Leu16=) c.100C>T (p.Leu34=) n.73C>T n.111C>T n.83C>T n.91C>T n.84C>T n.69C>T n.71C>T n.1282C>T | |
20 | g.45891615_45891616insCCT | CA2737032004 | CTSA | n.464_465insCCT n.97_98insCCT n.75_76insCCT n.105_106insCCT n.71_72insCCT n.1086_1087insCCT c.47_48insCCT (p.Leu16_Leu17insLeu) c.101_102insCCT (p.Leu34_Leu35insLeu) n.74_75insCCT n.112_113insCCT n.84_85insCCT n.92_93insCCT n.85_86insCCT n.70_71insCCT n.72_73insCCT n.1283_1284insCCT | dbSNP |
20 | g.45891614_45891622delinsCTGCTGCTG | CA2366420660 | CTSA | n.463_471delinsCTGCTGCTG n.96_104delinsCTGCTGCTG n.74_82delinsCTGCTGCTG n.104_112delinsCTGCTGCTG n.70_78delinsCTGCTGCTG n.1085_1093delinsCTGCTGCTG c.46_54delinsCTGCTGCTG (p.Leu16=) c.100_108delinsCTGCTGCTG (p.Leu34=) n.73_81delinsCTGCTGCTG n.111_119delinsCTGCTGCTG n.83_91delinsCTGCTGCTG n.91_99delinsCTGCTGCTG n.84_92delinsCTGCTGCTG n.69_77delinsCTGCTGCTG n.71_79delinsCTGCTGCTG n.1282_1290delinsCTGCTGCTG | |
20 | g.45891615T>A | CA409247667 | CTSA | n.464T>A n.97T>A n.75T>A n.105T>A n.71T>A n.1086T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.74T>A n.112T>A n.84T>A n.92T>A n.85T>A n.70T>A n.72T>A n.1283T>A | dbSNP |
20 | g.45891615T>C | CA409247671 | CTSA | n.464T>C n.97T>C n.75T>C n.105T>C n.71T>C n.1086T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.74T>C n.112T>C n.84T>C n.92T>C n.85T>C n.70T>C n.72T>C n.1283T>C | |
20 | g.45891615T>G | CA409247672 | CTSA | n.464T>G n.97T>G n.75T>G n.105T>G n.71T>G n.1086T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.74T>G n.112T>G n.84T>G n.92T>G n.85T>G n.70T>G n.72T>G n.1283T>G | |
20 | g.45891615T= | CA2366420661 | CTSA | n.464T= n.97T= n.75T= n.105T= n.71T= n.1086T= c.47T= (p.Leu16=) c.101T= (p.Leu34=) n.74T= n.112T= n.84T= n.92T= n.85T= n.70T= n.72T= n.1283T= | |
20 | g.45891615_45891616delinsTG | CA2366420662 | CTSA | n.464_465delinsTG n.97_98delinsTG n.75_76delinsTG n.105_106delinsTG n.71_72delinsTG n.1086_1087delinsTG c.47_48delinsTG (p.Leu16=) c.101_102delinsTG (p.Leu34=) n.74_75delinsTG n.112_113delinsTG n.84_85delinsTG n.92_93delinsTG n.85_86delinsTG n.70_71delinsTG n.72_73delinsTG n.1283_1284delinsTG | |
20 | g.45891615_45891622del | CA9882908 | CTSA | n.464_471del n.97_104del n.75_82del n.105_112del n.71_78del n.1086_1093del c.47_54del (p.Leu16ProfsTer?) c.101_108del (p.Leu34ProfsTer?) n.74_81del n.112_119del n.84_91del n.92_99del n.85_92del n.70_77del n.72_79del n.1283_1290del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.45891616del | CA9882909 | CTSA | n.465del n.98del n.76del n.106del n.72del n.1087del c.48del (p.Leu17CysfsTer3) c.102del (p.Leu35CysfsTer3) n.75del n.113del n.85del n.93del n.86del n.71del n.73del n.1284del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891616G>A | CA510637972 | CTSA | n.465G>A n.98G>A n.76G>A n.106G>A n.72G>A n.1087G>A c.48G>A (p.Leu16=) c.102G>A (p.Leu34=) n.75G>A n.113G>A n.85G>A n.93G>A n.86G>A n.71G>A n.73G>A n.1284G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45891616G>C | CA510637973 | CTSA | n.465G>C n.98G>C n.76G>C n.106G>C n.72G>C n.1087G>C c.48G>C (p.Leu16=) c.102G>C (p.Leu34=) n.75G>C n.113G>C n.85G>C n.93G>C n.86G>C n.71G>C n.73G>C n.1284G>C | |
20 | g.45891616G>T | CA510637974 | CTSA | n.465G>T n.98G>T n.76G>T n.106G>T n.72G>T n.1087G>T c.48G>T (p.Leu16=) c.102G>T (p.Leu34=) n.75G>T n.113G>T n.85G>T n.93G>T n.86G>T n.71G>T n.73G>T n.1284G>T | |
20 | g.45891617C>A | CA409247683 | CTSA | n.466C>A n.99C>A n.77C>A n.107C>A n.73C>A n.1088C>A c.49C>A (p.Leu17Met) c.103C>A (p.Leu35Met) n.76C>A n.114C>A n.86C>A n.94C>A n.87C>A n.72C>A n.74C>A n.1285C>A | |
20 | g.45891617C>G | CA409247686 | CTSA | n.466C>G n.99C>G n.77C>G n.107C>G n.73C>G n.1088C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.76C>G n.114C>G n.86C>G n.94C>G n.87C>G n.72C>G n.74C>G n.1285C>G | |
20 | g.45891617C>T | CA510750926 | CTSA | n.466C>T n.99C>T n.77C>T n.107C>T n.73C>T n.1088C>T c.49C>T (p.Leu17=) c.103C>T (p.Leu35=) n.76C>T n.114C>T n.86C>T n.94C>T n.87C>T n.72C>T n.74C>T n.1285C>T | |
20 | g.45891617_45891622delinsCTGCTG | CA2366420663 | CTSA | n.466_471delinsCTGCTG n.99_104delinsCTGCTG n.77_82delinsCTGCTG n.107_112delinsCTGCTG n.73_78delinsCTGCTG n.1088_1093delinsCTGCTG c.49_54delinsCTGCTG (p.Leu17=) c.103_108delinsCTGCTG (p.Leu35=) n.76_81delinsCTGCTG n.114_119delinsCTGCTG n.86_91delinsCTGCTG n.94_99delinsCTGCTG n.87_92delinsCTGCTG n.72_77delinsCTGCTG n.74_79delinsCTGCTG n.1285_1290delinsCTGCTG | |
20 | g.45891618T>A | CA409247693 | CTSA | n.467T>A n.100T>A n.78T>A n.108T>A n.74T>A n.1089T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.77T>A n.115T>A n.87T>A n.95T>A n.88T>A n.73T>A n.75T>A n.1286T>A | |
20 | g.45891618T>C | CA409247692 | CTSA | n.467T>C n.100T>C n.78T>C n.108T>C n.74T>C n.1089T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.77T>C n.115T>C n.87T>C n.95T>C n.88T>C n.73T>C n.75T>C n.1286T>C | |
20 | g.45891618T>G | CA409247691 | CTSA | n.467T>G n.100T>G n.78T>G n.108T>G n.74T>G n.1089T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.77T>G n.115T>G n.87T>G n.95T>G n.88T>G n.73T>G n.75T>G n.1286T>G | gnomAD v4 |
20 | g.45891618_45891619delinsTG | CA2366420664 | CTSA | n.467_468delinsTG n.100_101delinsTG n.78_79delinsTG n.108_109delinsTG n.74_75delinsTG n.1089_1090delinsTG c.50_51delinsTG (p.Leu17=) c.104_105delinsTG (p.Leu35=) n.77_78delinsTG n.115_116delinsTG n.87_88delinsTG n.95_96delinsTG n.88_89delinsTG n.73_74delinsTG n.75_76delinsTG n.1286_1287delinsTG | |
20 | g.45891618_45891620delinsTGC | CA2366420665 | CTSA | n.467_469delinsTGC n.100_102delinsTGC n.78_80delinsTGC n.108_110delinsTGC n.74_76delinsTGC n.1089_1091delinsTGC c.50_52delinsTGC (p.Leu17=) c.104_106delinsTGC (p.Leu35=) n.77_79delinsTGC n.115_117delinsTGC n.87_89delinsTGC n.95_97delinsTGC n.88_90delinsTGC n.73_75delinsTGC n.75_77delinsTGC n.1286_1288delinsTGC | |
20 | g.45891618_45891622del | CA9882910 | CTSA | n.467_471del n.100_104del n.78_82del n.108_112del n.74_78del n.1089_1093del c.50_54del (p.Leu17ProfsTer?) c.104_108del (p.Leu35ProfsTer?) n.77_81del n.115_119del n.87_91del n.95_99del n.88_92del n.73_77del n.75_79del n.1286_1290del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891618_45891622delinsTGCTG | CA2366420666 | CTSA | n.467_471delinsTGCTG n.100_104delinsTGCTG n.78_82delinsTGCTG n.108_112delinsTGCTG n.74_78delinsTGCTG n.1089_1093delinsTGCTG c.50_54delinsTGCTG (p.Leu17=) c.104_108delinsTGCTG (p.Leu35=) n.77_81delinsTGCTG n.115_119delinsTGCTG n.87_91delinsTGCTG n.95_99delinsTGCTG n.88_92delinsTGCTG n.73_77delinsTGCTG n.75_79delinsTGCTG n.1286_1290delinsTGCTG | |
20 | g.45891619del | CA9882911 | CTSA | n.468del n.101del n.79del n.109del n.75del n.1090del c.51del (p.Leu18CysfsTer2) c.105del (p.Leu36CysfsTer2) n.78del n.116del n.88del n.96del n.89del n.74del n.76del n.1287del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.45891619G>A | CA510750931 | CTSA | n.468G>A n.101G>A n.79G>A n.109G>A n.75G>A n.1090G>A c.51G>A (p.Leu17=) c.105G>A (p.Leu35=) n.78G>A n.116G>A n.88G>A n.96G>A n.89G>A n.74G>A n.76G>A n.1287G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45891619G>C | CA510750933 | CTSA | n.468G>C n.101G>C n.79G>C n.109G>C n.75G>C n.1090G>C c.51G>C (p.Leu17=) c.105G>C (p.Leu35=) n.78G>C n.116G>C n.88G>C n.96G>C n.89G>C n.74G>C n.76G>C n.1287G>C | dbSNP |
20 | g.45891619G= | CA2366420667 | CTSA | n.468G= n.101G= n.79G= n.109G= n.75G= n.1090G= c.51G= (p.Leu17=) c.105G= (p.Leu35=) n.78G= n.116G= n.88G= n.96G= n.89G= n.74G= n.76G= n.1287G= | |
20 | g.45891619G>T | CA510750930 | CTSA | n.468G>T n.101G>T n.79G>T n.109G>T n.75G>T n.1090G>T c.51G>T (p.Leu17=) c.105G>T (p.Leu35=) n.78G>T n.116G>T n.88G>T n.96G>T n.89G>T n.74G>T n.76G>T n.1287G>T | |
20 | g.45891619_45891620del | CA9882912 | CTSA | n.468_469del n.101_102del n.79_80del n.109_110del n.75_76del n.1090_1091del c.51_52del (p.Leu18AlafsTer?) c.105_106del (p.Leu36AlafsTer?) n.78_79del n.116_117del n.88_89del n.96_97del n.89_90del n.74_75del n.76_77del n.1287_1288del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891619_45891622delinsC | CA10588949 | CTSA | n.468_471delinsC n.101_104delinsC n.79_82delinsC n.109_112delinsC n.75_78delinsC n.1090_1093delinsC c.51_54delinsC (p.Leu18del) c.105_108delinsC (p.Leu36del) n.78_81delinsC n.116_119delinsC n.88_91delinsC n.96_99delinsC n.89_92delinsC n.74_77delinsC n.76_79delinsC n.1287_1290delinsC | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.45891620del | CA2653100670 | CTSA | n.469del n.102del n.80del n.110del n.76del n.1091del c.52del (p.Leu18CysfsTer2) c.106del (p.Leu36CysfsTer2) n.79del n.117del n.89del n.97del n.90del n.75del n.77del n.1288del | gnomAD v4 |
20 | g.45891620C>A | CA409247700 | CTSA | n.469C>A n.102C>A n.80C>A n.110C>A n.76C>A n.1091C>A c.52C>A (p.Leu18Met) c.106C>A (p.Leu36Met) n.79C>A n.117C>A n.89C>A n.97C>A n.90C>A n.75C>A n.77C>A n.1288C>A | |
20 | g.45891620C>G | CA409247703 | CTSA | n.469C>G n.102C>G n.80C>G n.110C>G n.76C>G n.1091C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.79C>G n.117C>G n.89C>G n.97C>G n.90C>G n.75C>G n.77C>G n.1288C>G | |
20 | g.45891620C>T | CA510750937 | CTSA | n.469C>T n.102C>T n.80C>T n.110C>T n.76C>T n.1091C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.106C>T (p.Leu36=) n.79C>T n.117C>T n.89C>T n.97C>T n.90C>T n.75C>T n.77C>T n.1288C>T | ClinVar |
20 | g.45891620_45891622delinsCTG | CA2366420668 | CTSA | n.469_471delinsCTG n.102_104delinsCTG n.80_82delinsCTG n.110_112delinsCTG n.76_78delinsCTG n.1091_1093delinsCTG c.52_54delinsCTG (p.Leu18=) c.106_108delinsCTG (p.Leu36=) n.79_81delinsCTG n.117_119delinsCTG n.89_91delinsCTG n.97_99delinsCTG n.90_92delinsCTG n.75_77delinsCTG n.77_79delinsCTG n.1288_1290delinsCTG | |
20 | g.45891621T>A | CA409247707 | CTSA | n.470T>A n.103T>A n.81T>A n.111T>A n.77T>A n.1T>A n.1092T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) n.80T>A n.118T>A n.90T>A n.98T>A n.91T>A n.76T>A n.78T>A n.1289T>A | |
20 | g.45891621T>C | CA409247709 | CTSA | n.470T>C n.103T>C n.81T>C n.111T>C n.77T>C n.1T>C n.1092T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.80T>C n.118T>C n.90T>C n.98T>C n.91T>C n.76T>C n.78T>C n.1289T>C | |
20 | g.45891621T>G | CA9882915 | CTSA | n.470T>G n.103T>G n.81T>G n.111T>G n.77T>G n.1T>G n.1092T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.80T>G n.118T>G n.90T>G n.98T>G n.91T>G n.76T>G n.78T>G n.1289T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891621T= | CA913187356 | CTSA | n.470T= n.103T= n.81T= n.111T= n.77T= n.1T= n.1092T= c.53T= (p.Leu18=) c.107T= (p.Leu36=) n.80T= n.118T= n.90T= n.98T= n.91T= n.76T= n.78T= n.1289T= | |
20 | g.45891621_45891622del | CA9882913 | CTSA | n.470_471del n.103_104del n.81_82del n.111_112del n.77_78del n.1_2del n.1092_1093del c.53_54del (p.Leu18ProfsTer?) c.107_108del (p.Leu36ProfsTer?) n.80_81del n.118_119del n.90_91del n.98_99del n.91_92del n.76_77del n.78_79del n.1289_1290del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.45891621_45891622delinsTG | CA2366420669 | CTSA | n.470_471delinsTG n.103_104delinsTG n.81_82delinsTG n.111_112delinsTG n.77_78delinsTG n.1_2delinsTG n.1092_1093delinsTG c.53_54delinsTG (p.Leu18=) c.107_108delinsTG (p.Leu36=) n.80_81delinsTG n.118_119delinsTG n.90_91delinsTG n.98_99delinsTG n.91_92delinsTG n.76_77delinsTG n.78_79delinsTG n.1289_1290delinsTG | |
20 | g.45891621_45891622dup | CA2737032016 | CTSA | n.470_471dup n.103_104dup n.81_82dup n.111_112dup n.77_78dup n.1_2dup n.1092_1093dup c.53_54dup (p.Leu19CysfsTer2) c.107_108dup (p.Leu37CysfsTer2) n.80_81dup n.118_119dup n.90_91dup n.98_99dup n.91_92dup n.76_77dup n.78_79dup n.1289_1290dup | dbSNP |
20 | g.45891622del | CA9882914 | CTSA | n.471del n.104del n.82del n.112del n.78del n.2del n.1093del c.54del (p.Leu19Ter) c.108del (p.Leu37Ter) n.81del n.119del n.91del n.99del n.92del n.77del n.79del n.1290del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891622G>A | CA510750946 | CTSA | n.471G>A n.104G>A n.82G>A n.112G>A n.78G>A n.2G>A n.1093G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.108G>A (p.Leu36=) n.81G>A n.119G>A n.91G>A n.99G>A n.92G>A n.77G>A n.79G>A n.1290G>A | dbSNP |
20 | g.45891622G>C | CA9882917 | CTSA | n.471G>C n.104G>C n.82G>C n.112G>C n.78G>C n.2G>C n.1093G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.108G>C (p.Leu36=) n.81G>C n.119G>C n.91G>C n.99G>C n.92G>C n.77G>C n.79G>C n.1290G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891622G= | CA2366420671 | CTSA | n.471G= n.104G= n.82G= n.112G= n.78G= n.2G= n.1093G= c.54G= (p.Leu18=) c.108G= (p.Leu36=) n.81G= n.119G= n.91G= n.99G= n.92G= n.77G= n.79G= n.1290G= | |
20 | g.45891622G>T | CA315658930 | CTSA | n.471G>T n.104G>T n.82G>T n.112G>T n.78G>T n.2G>T n.1093G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.108G>T (p.Leu36=) n.81G>T n.119G>T n.91G>T n.99G>T n.92G>T n.77G>T n.79G>T n.1290G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.45891622_45891623del | CA2653100672 | CTSA | n.471_472del n.104_105del n.82_83del n.112_113del n.78_79del n.2_3del n.1093_1094del c.54_55del (p.Leu19SerfsTer?) c.108_109del (p.Leu37SerfsTer?) n.81_82del n.119_120del n.91_92del n.99_100del n.92_93del n.77_78del n.79_80del n.1290_1291del | gnomAD v4 |
20 | g.45891622_45891625delinsGCTA | CA2366420670 | CTSA | n.471_474delinsGCTA n.104_107delinsGCTA n.82_85delinsGCTA n.112_115delinsGCTA n.78_81delinsGCTA n.2_5delinsGCTA n.1093_1096delinsGCTA c.54_57delinsGCTA (p.Leu18=) c.108_111delinsGCTA (p.Leu36=) n.81_84delinsGCTA n.119_122delinsGCTA n.91_94delinsGCTA n.99_102delinsGCTA n.92_95delinsGCTA n.77_80delinsGCTA n.79_82delinsGCTA n.1290_1293delinsGCTA | |
20 | g.45891623C>A | CA409247720 | CTSA | n.472C>A n.105C>A n.83C>A n.113C>A n.79C>A n.3C>A n.1094C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) n.82C>A n.120C>A n.92C>A n.100C>A n.93C>A n.78C>A n.80C>A n.1291C>A | |
20 | g.45891623C= | CA2366420672 | CTSA | n.472C= n.105C= n.83C= n.113C= n.79C= n.3C= n.1094C= c.55C= (p.Leu19=) c.109C= (p.Leu37=) n.82C= n.120C= n.92C= n.100C= n.93C= n.78C= n.80C= n.1291C= | |
20 | g.45891623C>G | CA409247717 | CTSA | n.472C>G n.105C>G n.83C>G n.113C>G n.79C>G n.3C>G n.1094C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.109C>G (p.Leu37Val) n.82C>G n.120C>G n.92C>G n.100C>G n.93C>G n.78C>G n.80C>G n.1291C>G | |
20 | g.45891623C>T | CA510750950 | CTSA | n.472C>T n.105C>T n.83C>T n.113C>T n.79C>T n.3C>T n.1094C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.109C>T (p.Leu37=) n.82C>T n.120C>T n.92C>T n.100C>T n.93C>T n.78C>T n.80C>T n.1291C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.45891623_45891624delinsCT | CA2366420673 | CTSA | n.472_473delinsCT n.105_106delinsCT n.83_84delinsCT n.113_114delinsCT n.79_80delinsCT n.3_4delinsCT n.1094_1095delinsCT c.55_56delinsCT (p.Leu19=) c.109_110delinsCT (p.Leu37=) n.82_83delinsCT n.120_121delinsCT n.92_93delinsCT n.100_101delinsCT n.93_94delinsCT n.78_79delinsCT n.80_81delinsCT n.1291_1292delinsCT | |
20 | g.45891623_45891624dup | CA920222187 | CTSA | n.472_473dup n.105_106dup n.83_84dup n.113_114dup n.79_80dup n.3_4dup n.1094_1095dup c.55_56dup (p.Val20Ter) c.109_110dup (p.Val38Ter) n.82_83dup n.120_121dup n.92_93dup n.100_101dup n.93_94dup n.78_79dup n.80_81dup n.1291_1292dup | dbSNP |
20 | g.45891623_45891625del | CA9882916 | CTSA | n.472_474del n.105_107del n.83_85del n.113_115del n.79_81del n.3_5del n.1094_1096del c.55_57del (p.Leu19del) c.109_111del (p.Leu37del) n.82_84del n.120_122del n.92_94del n.100_102del n.93_95del n.78_80del n.80_82del n.1291_1293del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891624del | CA2366420674 | CTSA | n.473del n.106del n.84del n.114del n.80del n.4del n.1095del c.56del (p.Leu19GlnfsTer?) c.110del (p.Leu37GlnfsTer?) n.83del n.121del n.93del n.101del n.94del n.79del n.81del n.1292del | |
20 | g.45891624T>A | CA409247724 | CTSA | n.473T>A n.106T>A n.84T>A n.114T>A n.80T>A n.4T>A n.1095T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.83T>A n.121T>A n.93T>A n.101T>A n.94T>A n.79T>A n.81T>A n.1292T>A | |
20 | g.45891624T>C | CA409247725 | CTSA | n.473T>C n.106T>C n.84T>C n.114T>C n.80T>C n.4T>C n.1095T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.83T>C n.121T>C n.93T>C n.101T>C n.94T>C n.79T>C n.81T>C n.1292T>C | |
20 | g.45891624T>G | CA409247726 | CTSA | n.473T>G n.106T>G n.84T>G n.114T>G n.80T>G n.4T>G n.1095T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.83T>G n.121T>G n.93T>G n.101T>G n.94T>G n.79T>G n.81T>G n.1292T>G | |
20 | g.45891625A>C | CA510750953 | CTSA | n.474A>C n.107A>C n.85A>C n.115A>C n.81A>C n.5A>C n.1096A>C c.57A>C (p.Leu19=) c.111A>C (p.Leu37=) n.84A>C n.122A>C n.94A>C n.102A>C n.95A>C n.80A>C n.82A>C n.1293A>C | |
20 | g.45891625A>G | CA510750954 | CTSA | n.474A>G n.107A>G n.85A>G n.115A>G n.81A>G n.5A>G n.1096A>G c.57A>G (p.Leu19=) c.111A>G (p.Leu37=) n.84A>G n.122A>G n.94A>G n.102A>G n.95A>G n.80A>G n.82A>G n.1293A>G | ClinVar |
20 | g.45891625A>T | CA510750955 | CTSA | n.474A>T n.107A>T n.85A>T n.115A>T n.81A>T n.5A>T n.1096A>T c.57A>T (p.Leu19=) c.111A>T (p.Leu37=) n.84A>T n.122A>T n.94A>T n.102A>T n.95A>T n.80A>T n.82A>T n.1293A>T | |
20 | g.45891626G>A | CA409247727 | CTSA | n.475G>A n.108G>A n.86G>A n.116G>A n.82G>A n.6G>A n.1097G>A c.58G>A (p.Val20Met) c.112G>A (p.Val38Met) n.85G>A n.123G>A n.95G>A n.103G>A n.96G>A n.81G>A n.83G>A n.1294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891626G>C | CA409247728 | CTSA | n.475G>C n.108G>C n.86G>C n.116G>C n.82G>C n.6G>C n.1097G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) n.85G>C n.123G>C n.95G>C n.103G>C n.96G>C n.81G>C n.83G>C n.1294G>C | |
20 | g.45891626G= | CA2366420675 | CTSA | n.475G= n.108G= n.86G= n.116G= n.82G= n.6G= n.1097G= c.58G= (p.Val20=) c.112G= (p.Val38=) n.85G= n.123G= n.95G= n.103G= n.96G= n.81G= n.83G= n.1294G= | |
20 | g.45891626G>T | CA409247729 | CTSA | n.475G>T n.108G>T n.86G>T n.116G>T n.82G>T n.6G>T n.1097G>T c.58G>T (p.Val20Leu) c.112G>T (p.Val38Leu) n.85G>T n.123G>T n.95G>T n.103G>T n.96G>T n.81G>T n.83G>T n.1294G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45891627T>A | CA409247732 | CTSA | n.476T>A n.109T>A n.87T>A n.117T>A n.83T>A n.7T>A n.1098T>A c.59T>A (p.Val20Glu) c.113T>A (p.Val38Glu) n.86T>A n.124T>A n.96T>A n.104T>A n.97T>A n.82T>A n.84T>A n.1295T>A | |
20 | g.45891627T>C | CA409247734 | CTSA | n.476T>C n.109T>C n.87T>C n.117T>C n.83T>C n.7T>C n.1098T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) n.86T>C n.124T>C n.96T>C n.104T>C n.97T>C n.82T>C n.84T>C n.1295T>C | |
20 | g.45891627T>G | CA409247735 | CTSA | n.476T>G n.109T>G n.87T>G n.117T>G n.83T>G n.7T>G n.1098T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) n.86T>G n.124T>G n.96T>G n.104T>G n.97T>G n.82T>G n.84T>G n.1295T>G | |
20 | g.45891627_45891628delinsTG | CA2366420676 | CTSA | n.476_477delinsTG n.109_110delinsTG n.87_88delinsTG n.117_118delinsTG n.83_84delinsTG n.7_8delinsTG n.1098_1099delinsTG c.59_60delinsTG (p.Val20=) c.113_114delinsTG (p.Val38=) n.86_87delinsTG n.124_125delinsTG n.96_97delinsTG n.104_105delinsTG n.97_98delinsTG n.82_83delinsTG n.84_85delinsTG n.1295_1296delinsTG | |
20 | g.45891628del | CA9882918 | CTSA | n.477del n.110del n.88del n.118del n.84del n.8del n.1099del c.60del (p.Ser21ProfsTer?) c.114del (p.Ser39ProfsTer?) n.87del n.125del n.97del n.105del n.98del n.83del n.85del n.1296del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891628G>A | CA315658957 | CTSA | n.477G>A n.110G>A n.88G>A n.118G>A n.84G>A n.8G>A n.1099G>A c.60G>A (p.Val20=) c.114G>A (p.Val38=) n.87G>A n.125G>A n.97G>A n.105G>A n.98G>A n.83G>A n.85G>A n.1296G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891628G>C | CA510750961 | CTSA | n.477G>C n.110G>C n.88G>C n.118G>C n.84G>C n.8G>C n.1099G>C c.60G>C (p.Val20=) c.114G>C (p.Val38=) n.87G>C n.125G>C n.97G>C n.105G>C n.98G>C n.83G>C n.85G>C n.1296G>C | |
20 | g.45891628G= | CA2366420677 | CTSA | n.477G= n.110G= n.88G= n.118G= n.84G= n.8G= n.1099G= c.60G= (p.Val20=) c.114G= (p.Val38=) n.87G= n.125G= n.97G= n.105G= n.98G= n.83G= n.85G= n.1296G= | |
20 | g.45891628G>T | CA510750963 | CTSA | n.477G>T n.110G>T n.88G>T n.118G>T n.84G>T n.8G>T n.1099G>T c.60G>T (p.Val20=) c.114G>T (p.Val38=) n.87G>T n.125G>T n.97G>T n.105G>T n.98G>T n.83G>T n.85G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
20 | g.45891629T>A | CA409247736 | CTSA | n.478T>A n.111T>A n.89T>A n.119T>A n.85T>A n.9T>A n.1100T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) n.88T>A n.126T>A n.98T>A n.106T>A n.99T>A n.84T>A n.86T>A n.1297T>A | |
20 | g.45891629T>C | CA409247737 | CTSA | n.478T>C n.111T>C n.89T>C n.119T>C n.85T>C n.9T>C n.1100T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) n.88T>C n.126T>C n.98T>C n.106T>C n.99T>C n.84T>C n.86T>C n.1297T>C | |
20 | g.45891629T>G | CA409247739 | CTSA | n.478T>G n.111T>G n.89T>G n.119T>G n.85T>G n.9T>G n.1100T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) n.88T>G n.126T>G n.98T>G n.106T>G n.99T>G n.84T>G n.86T>G n.1297T>G | |
20 | g.45891630C>A | CA409247747 | CTSA | n.479C>A n.112C>A n.90C>A n.120C>A n.86C>A n.10C>A n.1101C>A c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.89C>A n.127C>A n.99C>A n.107C>A n.100C>A n.85C>A n.87C>A n.1298C>A | |
20 | g.45891630C>G | CA409247741 | CTSA | n.479C>G n.112C>G n.90C>G n.120C>G n.86C>G n.10C>G n.1101C>G c.62C>G (p.Ser21Cys) c.116C>G (p.Ser39Cys) n.89C>G n.127C>G n.99C>G n.107C>G n.100C>G n.85C>G n.87C>G n.1298C>G | |
20 | g.45891630C>T | CA409247745 | CTSA | n.479C>T n.112C>T n.90C>T n.120C>T n.86C>T n.10C>T n.1101C>T c.62C>T (p.Ser21Phe) c.116C>T (p.Ser39Phe) n.89C>T n.127C>T n.99C>T n.107C>T n.100C>T n.85C>T n.87C>T n.1298C>T | gnomAD v4 |
20 | g.45891631C>A | CA510750970 | CTSA | n.480C>A n.113C>A n.91C>A n.121C>A n.87C>A n.11C>A n.1102C>A c.63C>A (p.Ser21=) c.117C>A (p.Ser39=) n.90C>A n.128C>A n.100C>A n.108C>A n.101C>A n.86C>A n.88C>A n.1299C>A | |
20 | g.45891631C= | CA2366420678 | CTSA | n.480C= n.113C= n.91C= n.121C= n.87C= n.11C= n.1102C= c.63C= (p.Ser21=) c.117C= (p.Ser39=) n.90C= n.128C= n.100C= n.108C= n.101C= n.86C= n.88C= n.1299C= | |
20 | g.45891631C>G | CA510750972 | CTSA | n.480C>G n.113C>G n.91C>G n.121C>G n.87C>G n.11C>G n.1102C>G c.63C>G (p.Ser21=) c.117C>G (p.Ser39=) n.90C>G n.128C>G n.100C>G n.108C>G n.101C>G n.86C>G n.88C>G n.1299C>G | |
20 | g.45891631C>T | CA510750974 | CTSA | n.480C>T n.113C>T n.91C>T n.121C>T n.87C>T n.11C>T n.1102C>T c.63C>T (p.Ser21=) c.117C>T (p.Ser39=) n.90C>T n.128C>T n.100C>T n.108C>T n.101C>T n.86C>T n.88C>T n.1299C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.45891632T>A | CA409247749 | CTSA | n.481T>A n.114T>A n.92T>A n.122T>A n.88T>A n.12T>A n.1103T>A c.64T>A (p.Trp22Arg) c.118T>A (p.Trp40Arg) n.91T>A n.129T>A n.101T>A n.109T>A n.102T>A n.87T>A n.89T>A n.1300T>A | gnomAD v4 |
20 | g.45891632T>C | CA315658964 | CTSA | n.481T>C n.114T>C n.92T>C n.122T>C n.88T>C n.12T>C n.1103T>C c.64T>C (p.Trp22Arg) c.118T>C (p.Trp40Arg) n.91T>C n.129T>C n.101T>C n.109T>C n.102T>C n.87T>C n.89T>C n.1300T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45891632T>G | CA409247751 | CTSA | n.481T>G n.114T>G n.92T>G n.122T>G n.88T>G n.12T>G n.1103T>G c.64T>G (p.Trp22Gly) c.118T>G (p.Trp40Gly) n.91T>G n.129T>G n.101T>G n.109T>G n.102T>G n.87T>G n.89T>G n.1300T>G | |
20 | g.45891632T= | CA2366420679 | CTSA | n.481T= n.114T= n.92T= n.122T= n.88T= n.12T= n.1103T= c.64T= (p.Trp22=) c.118T= (p.Trp40=) n.91T= n.129T= n.101T= n.109T= n.102T= n.87T= n.89T= n.1300T= | |
20 | g.45891633G>A | CA409247754 | CTSA | n.482G>A n.115G>A n.93G>A n.123G>A n.89G>A n.13G>A n.1104G>A c.65G>A (p.Trp22Ter) c.119G>A (p.Trp40Ter) n.92G>A n.130G>A n.102G>A n.110G>A n.103G>A n.88G>A n.90G>A n.1301G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45891633G>C | CA409247758 | CTSA | n.482G>C n.115G>C n.93G>C n.123G>C n.89G>C n.13G>C n.1104G>C c.65G>C (p.Trp22Ser) c.119G>C (p.Trp40Ser) n.92G>C n.130G>C n.102G>C n.110G>C n.103G>C n.88G>C n.90G>C n.1301G>C | |
20 | g.45891633G= | CA2366420680 | CTSA | n.482G= n.115G= n.93G= n.123G= n.89G= n.13G= n.1104G= c.65G= (p.Trp22=) c.119G= (p.Trp40=) n.92G= n.130G= n.102G= n.110G= n.103G= n.88G= n.90G= n.1301G= | |
20 | g.45891633G>T | CA409247760 | CTSA | n.482G>T n.115G>T n.93G>T n.123G>T n.89G>T n.13G>T n.1104G>T c.65G>T (p.Trp22Leu) c.119G>T (p.Trp40Leu) n.92G>T n.130G>T n.102G>T n.110G>T n.103G>T n.88G>T n.90G>T n.1301G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891634G>A | CA9882919 | CTSA | n.483G>A n.116G>A n.94G>A n.124G>A n.90G>A n.14G>A n.1105G>A c.66G>A (p.Trp22Ter) c.120G>A (p.Trp40Ter) n.93G>A n.131G>A n.103G>A n.111G>A n.104G>A n.89G>A n.91G>A n.1302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891634G>C | CA409247763 | CTSA | n.483G>C n.116G>C n.94G>C n.124G>C n.90G>C n.14G>C n.1105G>C c.66G>C (p.Trp22Cys) c.120G>C (p.Trp40Cys) n.93G>C n.131G>C n.103G>C n.111G>C n.104G>C n.89G>C n.91G>C n.1302G>C | |
20 | g.45891634G= | CA2366420681 | CTSA | n.483G= n.116G= n.94G= n.124G= n.90G= n.14G= n.1105G= c.66G= (p.Trp22=) c.120G= (p.Trp40=) n.93G= n.131G= n.103G= n.111G= n.104G= n.89G= n.91G= n.1302G= | |
20 | g.45891634G>T | CA409247766 | CTSA | n.483G>T n.116G>T n.94G>T n.124G>T n.90G>T n.14G>T n.1105G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) c.120G>T (p.Trp40Cys) n.93G>T n.131G>T n.103G>T n.111G>T n.104G>T n.89G>T n.91G>T n.1302G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45891635G>A | CA409247770 | CTSA | n.484G>A n.117G>A n.95G>A n.125G>A n.91G>A n.15G>A n.1106G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.94G>A n.132G>A n.104G>A n.112G>A n.105G>A n.90G>A n.92G>A n.1303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45891635G>C | CA409247772 | CTSA | n.484G>C n.117G>C n.95G>C n.125G>C n.91G>C n.15G>C n.1106G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.94G>C n.132G>C n.104G>C n.112G>C n.105G>C n.90G>C n.92G>C n.1303G>C | gnomAD v4 |
20 | g.45891635G= | CA2366420682 | CTSA | n.484G= n.117G= n.95G= n.125G= n.91G= n.15G= n.1106G= c.67G= (p.Ala23=) c.121G= (p.Ala41=) n.94G= n.132G= n.104G= n.112G= n.105G= n.90G= n.92G= n.1303G= | |
20 | g.45891635G>T | CA409247775 | CTSA | n.484G>T n.117G>T n.95G>T n.125G>T n.91G>T n.15G>T n.1106G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.94G>T n.132G>T n.104G>T n.112G>T n.105G>T n.90G>T n.92G>T n.1303G>T | |
20 | g.45891636C>A | CA409247780 | CTSA | n.485C>A n.118C>A n.96C>A n.126C>A n.92C>A n.16C>A n.1107C>A c.68C>A (p.Ala23Glu) c.122C>A (p.Ala41Glu) n.95C>A n.133C>A n.105C>A n.113C>A n.106C>A n.91C>A n.93C>A n.1304C>A | |
20 | g.45891636C>G | CA409247784 | CTSA | n.485C>G n.118C>G n.96C>G n.126C>G n.92C>G n.16C>G n.1107C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.95C>G n.133C>G n.105C>G n.113C>G n.106C>G n.91C>G n.93C>G n.1304C>G | |
20 | g.45891636C>T | CA409247783 | CTSA | n.485C>T n.118C>T n.96C>T n.126C>T n.92C>T n.16C>T n.1107C>T c.68C>T (p.Ala23Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.95C>T n.133C>T n.105C>T n.113C>T n.106C>T n.91C>T n.93C>T n.1304C>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.45891637G>A | CA510750986 | CTSA | n.486G>A n.119G>A n.97G>A n.127G>A n.93G>A n.17G>A n.1108G>A c.69G>A (p.Ala23=) c.123G>A (p.Ala41=) n.96G>A n.134G>A n.106G>A n.114G>A n.107G>A n.92G>A n.94G>A n.1305G>A | |
20 | g.45891637G>C | CA510750985 | CTSA | n.486G>C n.119G>C n.97G>C n.127G>C n.93G>C n.17G>C n.1108G>C c.69G>C (p.Ala23=) c.123G>C (p.Ala41=) n.96G>C n.134G>C n.106G>C n.114G>C n.107G>C n.92G>C n.94G>C n.1305G>C | |
20 | g.45891637G>T | CA510750984 | CTSA | n.486G>T n.119G>T n.97G>T n.127G>T n.93G>T n.17G>T n.1108G>T c.69G>T (p.Ala23=) c.123G>T (p.Ala41=) n.96G>T n.134G>T n.106G>T n.114G>T n.107G>T n.92G>T n.94G>T n.1305G>T | ClinVar |
20 | g.45891638T>A | CA409247786 | CTSA | n.487T>A n.120T>A n.98T>A n.128T>A n.94T>A n.18T>A n.1109T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.97T>A n.135T>A n.1T>A n.107T>A n.115T>A n.108T>A n.93T>A n.95T>A n.1306T>A | |
20 | g.45891638T>C | CA409247788 | CTSA | n.487T>C n.120T>C n.98T>C n.128T>C n.94T>C n.18T>C n.1109T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.97T>C n.135T>C n.1T>C n.107T>C n.115T>C n.108T>C n.93T>C n.95T>C n.1306T>C | |
20 | g.45891638T>G | CA409247789 | CTSA | n.487T>G n.120T>G n.98T>G n.128T>G n.94T>G n.18T>G n.1109T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.97T>G n.135T>G n.1T>G n.107T>G n.115T>G n.108T>G n.93T>G n.95T>G n.1306T>G | dbSNP |
20 | g.45891638T= | CA2366420683 | CTSA | n.487T= n.120T= n.98T= n.128T= n.94T= n.18T= n.1109T= c.70T= (p.Ser24=) c.124T= (p.Ser42=) n.97T= n.135T= n.1T= n.107T= n.115T= n.108T= n.93T= n.95T= n.1306T= | |
20 | g.45891639C>A | CA409247792 | CTSA | n.488C>A n.121C>A n.99C>A n.129C>A n.95C>A n.19C>A n.1110C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.98C>A n.136C>A n.2C>A n.108C>A n.116C>A n.109C>A n.94C>A n.96C>A n.1307C>A | |
20 | g.45891639C>G | CA409247795 | CTSA | n.488C>G n.121C>G n.99C>G n.129C>G n.95C>G n.19C>G n.1110C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) c.125C>G (p.Ser42Cys) n.98C>G n.136C>G n.2C>G n.108C>G n.116C>G n.109C>G n.94C>G n.96C>G n.1307C>G | |
20 | g.45891639C>T | CA409247797 | CTSA | n.488C>T n.121C>T n.99C>T n.129C>T n.95C>T n.19C>T n.1110C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) c.125C>T (p.Ser42Phe) n.98C>T n.136C>T n.2C>T n.108C>T n.116C>T n.109C>T n.94C>T n.96C>T n.1307C>T | |
20 | g.45891640C>A | CA510750992 | CTSA | n.489C>A n.122C>A n.100C>A n.130C>A n.96C>A n.20C>A n.1111C>A c.72C>A (p.Ser24=) c.126C>A (p.Ser42=) n.99C>A n.137C>A n.3C>A n.109C>A n.117C>A n.110C>A n.95C>A n.97C>A n.1308C>A | |
20 | g.45891640C>G | CA510750995 | CTSA | n.489C>G n.122C>G n.100C>G n.130C>G n.96C>G n.20C>G n.1111C>G c.72C>G (p.Ser24=) c.126C>G (p.Ser42=) n.99C>G n.137C>G n.3C>G n.109C>G n.117C>G n.110C>G n.95C>G n.97C>G n.1308C>G | |
20 | g.45891640C>T | CA510750996 | CTSA | n.489C>T n.122C>T n.100C>T n.130C>T n.96C>T n.20C>T n.1111C>T c.72C>T (p.Ser24=) c.126C>T (p.Ser42=) n.99C>T n.137C>T n.3C>T n.109C>T n.117C>T n.110C>T n.95C>T n.97C>T n.1308C>T | |
20 | g.45891641C>A | CA510750999 | CTSA | n.490C>A n.123C>A n.101C>A n.131C>A n.97C>A n.21C>A n.1112C>A c.73C>A (p.Arg25=) c.127C>A (p.Arg43=) n.100C>A n.138C>A n.4C>A n.110C>A n.118C>A n.111C>A n.96C>A n.98C>A n.1309C>A | gnomAD v4 |
20 | g.45891641C= | CA2366420684 | CTSA | n.490C= n.123C= n.101C= n.131C= n.97C= n.21C= n.1112C= c.73C= (p.Arg25=) c.127C= (p.Arg43=) n.100C= n.138C= n.4C= n.110C= n.118C= n.111C= n.96C= n.98C= n.1309C= | |
20 | g.45891641C>G | CA409247800 | CTSA | n.490C>G n.123C>G n.101C>G n.131C>G n.97C>G n.21C>G n.1112C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.100C>G n.138C>G n.4C>G n.110C>G n.118C>G n.111C>G n.96C>G n.98C>G n.1309C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45891641C>T | CA409247808 | CTSA | n.490C>T n.123C>T n.101C>T n.131C>T n.97C>T n.21C>T n.1112C>T c.73C>T (p.Arg25Ter) c.127C>T (p.Arg43Ter) n.100C>T n.138C>T n.4C>T n.110C>T n.118C>T n.111C>T n.96C>T n.98C>T n.1309C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.45891642G>A | CA9882920 | CTSA | n.491G>A n.124G>A n.102G>A n.132G>A n.98G>A n.22G>A n.1113G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) n.101G>A n.139G>A n.5G>A n.111G>A n.119G>A n.112G>A n.97G>A n.99G>A n.1310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891642G>C | CA9882921 | CTSA | n.491G>C n.124G>C n.102G>C n.132G>C n.98G>C n.22G>C n.1113G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) n.101G>C n.139G>C n.5G>C n.111G>C n.119G>C n.112G>C n.97G>C n.99G>C n.1310G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891642G= | CA2366420685 | CTSA | n.491G= n.124G= n.102G= n.132G= n.98G= n.22G= n.1113G= c.74G= (p.Arg25=) c.128G= (p.Arg43=) n.101G= n.139G= n.5G= n.111G= n.119G= n.112G= n.97G= n.99G= n.1310G= | |
20 | g.45891642G>T | CA409247813 | CTSA | n.491G>T n.124G>T n.102G>T n.132G>T n.98G>T n.22G>T n.1113G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) n.101G>T n.139G>T n.5G>T n.111G>T n.119G>T n.112G>T n.97G>T n.99G>T n.1310G>T | gnomAD v4 |
20 | g.45891643A>C | CA510751002 | CTSA | n.492A>C n.125A>C n.103A>C n.133A>C n.99A>C n.23A>C n.1114A>C c.75A>C (p.Arg25=) c.129A>C (p.Arg43=) n.102A>C n.140A>C n.6A>C n.112A>C n.120A>C n.113A>C n.98A>C n.100A>C n.1311A>C | |
20 | g.45891643A>G | CA510751003 | CTSA | n.492A>G n.125A>G n.103A>G n.133A>G n.99A>G n.23A>G n.1114A>G c.75A>G (p.Arg25=) c.129A>G (p.Arg43=) n.102A>G n.140A>G n.6A>G n.112A>G n.120A>G n.113A>G n.98A>G n.100A>G n.1311A>G | |
20 | g.45891643A>T | CA510751004 | CTSA | n.492A>T n.125A>T n.103A>T n.133A>T n.99A>T n.23A>T n.1114A>T c.75A>T (p.Arg25=) c.129A>T (p.Arg43=) n.102A>T n.140A>T n.6A>T n.112A>T n.120A>T n.113A>T n.98A>T n.100A>T n.1311A>T | |
20 | g.45891644G>A | CA409247819 | CTSA | n.493G>A n.126G>A n.104G>A n.134G>A n.100G>A n.24G>A n.1115G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) n.103G>A n.141G>A n.7G>A n.113G>A n.121G>A n.114G>A n.99G>A n.101G>A n.1312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891644G>C | CA409247817 | CTSA | n.493G>C n.126G>C n.104G>C n.134G>C n.100G>C n.24G>C n.1115G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.103G>C n.141G>C n.7G>C n.113G>C n.121G>C n.114G>C n.99G>C n.101G>C n.1312G>C | dbSNP |
20 | g.45891644G= | CA2366420686 | CTSA | n.493G= n.126G= n.104G= n.134G= n.100G= n.24G= n.1115G= c.76G= (p.Gly26=) c.130G= (p.Gly44=) n.103G= n.141G= n.7G= n.113G= n.121G= n.114G= n.99G= n.101G= n.1312G= | |
20 | g.45891644G>T | CA409247815 | CTSA | n.493G>T n.126G>T n.104G>T n.134G>T n.100G>T n.24G>T n.1115G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) n.103G>T n.141G>T n.7G>T n.113G>T n.121G>T n.114G>T n.99G>T n.101G>T n.1312G>T | |
20 | g.45891645G>A | CA409247821 | CTSA | n.494G>A n.127G>A n.105G>A n.135G>A n.101G>A n.25G>A n.1116G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) c.131G>A (p.Gly44Asp) n.104G>A n.142G>A n.8G>A n.114G>A n.122G>A n.115G>A n.100G>A n.102G>A n.1313G>A | |
20 | g.45891645G>C | CA409247823 | CTSA | n.494G>C n.127G>C n.105G>C n.135G>C n.101G>C n.25G>C n.1116G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.104G>C n.142G>C n.8G>C n.114G>C n.122G>C n.115G>C n.100G>C n.102G>C n.1313G>C | |
20 | g.45891645G>T | CA409247826 | CTSA | n.494G>T n.127G>T n.105G>T n.135G>T n.101G>T n.25G>T n.1116G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.131G>T (p.Gly44Val) n.104G>T n.142G>T n.8G>T n.114G>T n.122G>T n.115G>T n.100G>T n.102G>T n.1313G>T | gnomAD v4 |
20 | g.45891646C>A | CA510751008 | CTSA | n.495C>A n.128C>A n.106C>A n.136C>A n.102C>A n.26C>A n.1117C>A c.78C>A (p.Gly26=) c.132C>A (p.Gly44=) n.105C>A n.143C>A n.9C>A n.115C>A n.123C>A n.116C>A n.101C>A n.103C>A n.1314C>A | |
20 | g.45891646C= | CA2366420687 | CTSA | n.495C= n.128C= n.106C= n.136C= n.102C= n.26C= n.1117C= c.78C= (p.Gly26=) c.132C= (p.Gly44=) n.105C= n.143C= n.9C= n.115C= n.123C= n.116C= n.101C= n.103C= n.1314C= | |
20 | g.45891646C>G | CA510751010 | CTSA | n.495C>G n.128C>G n.106C>G n.136C>G n.102C>G n.26C>G n.1117C>G c.78C>G (p.Gly26=) c.132C>G (p.Gly44=) n.105C>G n.143C>G n.9C>G n.115C>G n.123C>G n.116C>G n.101C>G n.103C>G n.1314C>G | |
20 | g.45891646C>T | CA510751012 | CTSA | n.495C>T n.128C>T n.106C>T n.136C>T n.102C>T n.26C>T n.1117C>T c.78C>T (p.Gly26=) c.132C>T (p.Gly44=) n.105C>T n.143C>T n.9C>T n.115C>T n.123C>T n.116C>T n.101C>T n.103C>T n.1314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891647G>A | CA9882922 | CTSA | n.496G>A n.129G>A n.107G>A n.137G>A n.103G>A n.27G>A n.1118G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.106G>A n.144G>A n.10G>A n.116G>A n.124G>A n.117G>A n.102G>A n.104G>A n.1315G>A | dbSNP ExAC |
20 | g.45891647G>C | CA409247829 | CTSA | n.496G>C n.129G>C n.107G>C n.137G>C n.103G>C n.27G>C n.1118G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.106G>C n.144G>C n.10G>C n.116G>C n.124G>C n.117G>C n.102G>C n.104G>C n.1315G>C | |
20 | g.45891647G= | CA2366420688 | CTSA | n.496G= n.129G= n.107G= n.137G= n.103G= n.27G= n.1118G= c.79G= (p.Glu27=) c.133G= (p.Glu45=) n.106G= n.144G= n.10G= n.116G= n.124G= n.117G= n.102G= n.104G= n.1315G= | |
20 | g.45891647G>T | CA409247831 | CTSA | n.496G>T n.129G>T n.107G>T n.137G>T n.103G>T n.27G>T n.1118G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.106G>T n.144G>T n.10G>T n.116G>T n.124G>T n.117G>T n.102G>T n.104G>T n.1315G>T | |
20 | g.45891648A>C | CA409247834 | CTSA | n.497A>C n.130A>C n.108A>C n.138A>C n.104A>C n.28A>C n.1119A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.107A>C n.145A>C n.11A>C n.117A>C n.125A>C n.118A>C n.103A>C n.105A>C n.1316A>C | |
20 | g.45891648A>G | CA409247835 | CTSA | n.497A>G n.130A>G n.108A>G n.138A>G n.104A>G n.28A>G n.1119A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.107A>G n.145A>G n.11A>G n.117A>G n.125A>G n.118A>G n.103A>G n.105A>G n.1316A>G | |
20 | g.45891648A>T | CA409247836 | CTSA | n.497A>T n.130A>T n.108A>T n.138A>T n.104A>T n.28A>T n.1119A>T c.80A>T (p.Glu27Val) c.134A>T (p.Glu45Val) n.107A>T n.145A>T n.11A>T n.117A>T n.125A>T n.118A>T n.103A>T n.105A>T n.1316A>T | |
20 | g.45891649G>A | CA510751021 | CTSA | n.498G>A n.131G>A n.109G>A n.139G>A n.105G>A n.29G>A n.1120G>A c.81G>A (p.Glu27=) c.135G>A (p.Glu45=) n.108G>A n.146G>A n.12G>A n.118G>A n.126G>A n.119G>A n.104G>A n.106G>A n.1317G>A | dbSNP |
20 | g.45891649G>C | CA409247839 | CTSA | n.498G>C n.131G>C n.109G>C n.139G>C n.105G>C n.29G>C n.1120G>C c.81G>C (p.Glu27Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.108G>C n.146G>C n.12G>C n.118G>C n.126G>C n.119G>C n.104G>C n.106G>C n.1317G>C | |
20 | g.45891649G= | CA2366420689 | CTSA | n.498G= n.131G= n.109G= n.139G= n.105G= n.29G= n.1120G= c.81G= (p.Glu27=) c.135G= (p.Glu45=) n.108G= n.146G= n.12G= n.118G= n.126G= n.119G= n.104G= n.106G= n.1317G= | |
20 | g.45891649G>T | CA409247841 | CTSA | n.498G>T n.131G>T n.109G>T n.139G>T n.105G>T n.29G>T n.1120G>T c.81G>T (p.Glu27Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.108G>T n.146G>T n.12G>T n.118G>T n.126G>T n.119G>T n.104G>T n.106G>T n.1317G>T | |
20 | g.45891650G>A | CA409247846 | CTSA | n.499G>A n.132G>A n.110G>A n.140G>A n.106G>A n.30G>A n.1121G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.109G>A n.147G>A n.13G>A n.119G>A n.127G>A n.120G>A n.105G>A n.107G>A n.1318G>A | |
20 | g.45891650G>C | CA409247845 | CTSA | n.499G>C n.132G>C n.110G>C n.140G>C n.106G>C n.30G>C n.1121G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.109G>C n.147G>C n.13G>C n.119G>C n.127G>C n.120G>C n.105G>C n.107G>C n.1318G>C | dbSNP |
20 | g.45891650G= | CA2366420690 | CTSA | n.499G= n.132G= n.110G= n.140G= n.106G= n.30G= n.1121G= c.82G= (p.Ala28=) c.136G= (p.Ala46=) n.109G= n.147G= n.13G= n.119G= n.127G= n.120G= n.105G= n.107G= n.1318G= | |
20 | g.45891650G>T | CA409247843 | CTSA | n.499G>T n.132G>T n.110G>T n.140G>T n.106G>T n.30G>T n.1121G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.109G>T n.147G>T n.13G>T n.119G>T n.127G>T n.120G>T n.105G>T n.107G>T n.1318G>T | |
20 | g.45891651C>A | CA409247849 | CTSA | n.500C>A n.133C>A n.111C>A n.141C>A n.107C>A n.31C>A n.1122C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.137C>A (p.Ala46Glu) n.110C>A n.148C>A n.14C>A n.120C>A n.128C>A n.121C>A n.106C>A n.108C>A n.1319C>A | |
20 | g.45891651C>G | CA409247853 | CTSA | n.500C>G n.133C>G n.111C>G n.141C>G n.107C>G n.31C>G n.1122C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.110C>G n.148C>G n.14C>G n.120C>G n.128C>G n.121C>G n.106C>G n.108C>G n.1319C>G | |
20 | g.45891651C>T | CA409247850 | CTSA | n.500C>T n.133C>T n.111C>T n.141C>T n.107C>T n.31C>T n.1122C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.137C>T (p.Ala46Val) n.110C>T n.148C>T n.14C>T n.120C>T n.128C>T n.121C>T n.106C>T n.108C>T n.1319C>T | gnomAD v4 |
20 | g.45891652A>C | CA510751028 | CTSA | n.501A>C n.134A>C n.112A>C n.142A>C n.108A>C n.32A>C n.1123A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.138A>C (p.Ala46=) n.111A>C n.149A>C n.15A>C n.121A>C n.129A>C n.122A>C n.107A>C n.109A>C n.1320A>C | |
20 | g.45891652A>G | CA510751030 | CTSA | n.501A>G n.134A>G n.112A>G n.142A>G n.108A>G n.32A>G n.1123A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.138A>G (p.Ala46=) n.111A>G n.149A>G n.15A>G n.121A>G n.129A>G n.122A>G n.107A>G n.109A>G n.1320A>G | |
20 | g.45891652A>T | CA510751032 | CTSA | n.501A>T n.134A>T n.112A>T n.142A>T n.108A>T n.32A>T n.1123A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.138A>T (p.Ala46=) n.111A>T n.149A>T n.15A>T n.121A>T n.129A>T n.122A>T n.107A>T n.109A>T n.1320A>T | |
20 | g.45891653G>A | CA315658975 | CTSA | n.502G>A n.135G>A n.113G>A n.143G>A n.109G>A n.33G>A n.1124G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.112G>A n.150G>A n.16G>A n.122G>A n.130G>A n.123G>A n.108G>A n.110G>A n.1321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891653G>C | CA409247858 | CTSA | n.502G>C n.135G>C n.113G>C n.143G>C n.109G>C n.33G>C n.1124G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.112G>C n.150G>C n.16G>C n.122G>C n.130G>C n.123G>C n.108G>C n.110G>C n.1321G>C | |
20 | g.45891653G= | CA2366420691 | CTSA | n.502G= n.135G= n.113G= n.143G= n.109G= n.33G= n.1124G= c.85G= (p.Ala29=) c.139G= (p.Ala47=) n.112G= n.150G= n.16G= n.122G= n.130G= n.123G= n.108G= n.110G= n.1321G= | |
20 | g.45891653G>T | CA9882923 | CTSA | n.502G>T n.135G>T n.113G>T n.143G>T n.109G>T n.33G>T n.1124G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.112G>T n.150G>T n.16G>T n.122G>T n.130G>T n.123G>T n.108G>T n.110G>T n.1321G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891654C>A | CA409247861 | CTSA | n.503C>A n.136C>A n.114C>A n.144C>A n.110C>A n.34C>A n.1125C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.113C>A n.151C>A n.17C>A n.123C>A n.131C>A n.124C>A n.109C>A n.111C>A n.1322C>A | |
20 | g.45891654C= | CA2366420692 | CTSA | n.503C= n.136C= n.114C= n.144C= n.110C= n.34C= n.1125C= c.86C= (p.Ala29=) c.140C= (p.Ala47=) n.113C= n.151C= n.17C= n.123C= n.131C= n.124C= n.109C= n.111C= n.1322C= | |
20 | g.45891654C>G | CA409247862 | CTSA | n.503C>G n.136C>G n.114C>G n.144C>G n.110C>G n.34C>G n.1125C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.113C>G n.151C>G n.17C>G n.123C>G n.131C>G n.124C>G n.109C>G n.111C>G n.1322C>G | |
20 | g.45891654C>T | CA409247865 | CTSA | n.503C>T n.136C>T n.114C>T n.144C>T n.110C>T n.34C>T n.1125C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.140C>T (p.Ala47Val) n.113C>T n.151C>T n.17C>T n.123C>T n.131C>T n.124C>T n.109C>T n.111C>T n.1322C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891658dup | CA636175856 | CTSA | n.507dup n.140dup n.118dup n.148dup n.114dup n.38dup n.1129dup c.90dup (p.Asp31ArgfsTer?) c.144dup (p.Asp49ArgfsTer?) n.117dup n.155dup n.21dup n.127dup n.135dup n.128dup n.113dup n.115dup n.1326dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891655C>A | CA510751036 | CTSA | n.504C>A n.137C>A n.115C>A n.145C>A n.111C>A n.35C>A n.1126C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.141C>A (p.Ala47=) n.114C>A n.152C>A n.18C>A n.124C>A n.132C>A n.125C>A n.110C>A n.112C>A n.1323C>A | |
20 | g.45891655C>G | CA510751038 | CTSA | n.504C>G n.137C>G n.115C>G n.145C>G n.111C>G n.35C>G n.1126C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.141C>G (p.Ala47=) n.114C>G n.152C>G n.18C>G n.124C>G n.132C>G n.125C>G n.110C>G n.112C>G n.1323C>G | |
20 | g.45891655C>T | CA510751039 | CTSA | n.504C>T n.137C>T n.115C>T n.145C>T n.111C>T n.35C>T n.1126C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.141C>T (p.Ala47=) n.114C>T n.152C>T n.18C>T n.124C>T n.132C>T n.125C>T n.110C>T n.112C>T n.1323C>T | |
20 | g.45891656C>A | CA409247867 | CTSA | n.505C>A n.138C>A n.116C>A n.146C>A n.112C>A n.36C>A n.1127C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.115C>A n.153C>A n.19C>A n.125C>A n.133C>A n.126C>A n.111C>A n.113C>A n.1324C>A | |
20 | g.45891656C= | CA2366420693 | CTSA | n.505C= n.138C= n.116C= n.146C= n.112C= n.36C= n.1127C= c.88C= (p.Pro30=) c.142C= (p.Pro48=) n.115C= n.153C= n.19C= n.125C= n.133C= n.126C= n.111C= n.113C= n.1324C= | |
20 | g.45891656C>G | CA9882924 | CTSA | n.505C>G n.138C>G n.116C>G n.146C>G n.112C>G n.36C>G n.1127C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.115C>G n.153C>G n.19C>G n.125C>G n.133C>G n.126C>G n.111C>G n.113C>G n.1324C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891656C>T | CA409247869 | CTSA | n.505C>T n.138C>T n.116C>T n.146C>T n.112C>T n.36C>T n.1127C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.115C>T n.153C>T n.19C>T n.125C>T n.133C>T n.126C>T n.111C>T n.113C>T n.1324C>T | gnomAD v4 |
20 | g.45891657C>A | CA409247872 | CTSA | n.506C>A n.139C>A n.117C>A n.147C>A n.113C>A n.37C>A n.1128C>A c.89C>A (p.Pro30His) c.143C>A (p.Pro48His) n.116C>A n.154C>A n.20C>A n.126C>A n.134C>A n.127C>A n.112C>A n.114C>A n.1325C>A | |
20 | g.45891657C= | CA2366420695 | CTSA | n.506C= n.139C= n.117C= n.147C= n.113C= n.37C= n.1128C= c.89C= (p.Pro30=) c.143C= (p.Pro48=) n.116C= n.154C= n.20C= n.126C= n.134C= n.127C= n.112C= n.114C= n.1325C= | |
20 | g.45891657C>G | CA409247875 | CTSA | n.506C>G n.139C>G n.117C>G n.147C>G n.113C>G n.37C>G n.1128C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.116C>G n.154C>G n.20C>G n.126C>G n.134C>G n.127C>G n.112C>G n.114C>G n.1325C>G | gnomAD v4 |
20 | g.45891657C>T | CA409247883 | CTSA | n.506C>T n.139C>T n.117C>T n.147C>T n.113C>T n.37C>T n.1128C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.116C>T n.154C>T n.20C>T n.126C>T n.134C>T n.127C>T n.112C>T n.114C>T n.1325C>T | dbSNP |
20 | g.45891657_45891660delinsCCGA | CA2366420694 | CTSA | n.506_509delinsCCGA n.139_142delinsCCGA n.117_120delinsCCGA n.147_150delinsCCGA n.113_116delinsCCGA n.37_40delinsCCGA n.1128_1131delinsCCGA c.89_92delinsCCGA (p.Pro30=) c.143_146delinsCCGA (p.Pro48=) n.116_119delinsCCGA n.154_157delinsCCGA n.20_23delinsCCGA n.126_129delinsCCGA n.134_137delinsCCGA n.127_130delinsCCGA n.112_115delinsCCGA n.114_117delinsCCGA n.1325_1328delinsCCGA | |
20 | g.45891658C>A | CA510751044 | CTSA | n.507C>A n.140C>A n.118C>A n.148C>A n.114C>A n.38C>A n.1129C>A c.90C>A (p.Pro30=) c.144C>A (p.Pro48=) n.117C>A n.155C>A n.21C>A n.127C>A n.135C>A n.128C>A n.113C>A n.115C>A n.1326C>A | |
20 | g.45891658C= | CA2366420696 | CTSA | n.507C= n.140C= n.118C= n.148C= n.114C= n.38C= n.1129C= c.90C= (p.Pro30=) c.144C= (p.Pro48=) n.117C= n.155C= n.21C= n.127C= n.135C= n.128C= n.113C= n.115C= n.1326C= | |
20 | g.45891658C>G | CA510751045 | CTSA | n.507C>G n.140C>G n.118C>G n.148C>G n.114C>G n.38C>G n.1129C>G c.90C>G (p.Pro30=) c.144C>G (p.Pro48=) n.117C>G n.155C>G n.21C>G n.127C>G n.135C>G n.128C>G n.113C>G n.115C>G n.1326C>G | gnomAD v4 |
20 | g.45891658C>T | CA510751046 | CTSA | n.507C>T n.140C>T n.118C>T n.148C>T n.114C>T n.38C>T n.1129C>T c.90C>T (p.Pro30=) c.144C>T (p.Pro48=) n.117C>T n.155C>T n.21C>T n.127C>T n.135C>T n.128C>T n.113C>T n.115C>T n.1326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891659_45891661del | CA636175857 | CTSA | n.508_510del n.141_143del n.119_121del n.149_151del n.115_117del n.39_41del n.1130_1132del c.91_93del (p.Asp31del) c.145_147del (p.Asp49del) n.118_120del n.156_158del n.22_24del n.128_130del n.136_138del n.129_131del n.114_116del n.116_118del n.1327_1329del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891659G>A | CA315659009 | CTSA | n.508G>A n.141G>A n.119G>A n.149G>A n.115G>A n.39G>A n.1130G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) c.145G>A (p.Asp49Asn) n.118G>A n.156G>A n.22G>A n.128G>A n.136G>A n.129G>A n.114G>A n.116G>A n.1327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.45891659G>C | CA409247886 | CTSA | n.508G>C n.141G>C n.119G>C n.149G>C n.115G>C n.39G>C n.1130G>C c.91G>C (p.Asp31His) c.145G>C (p.Asp49His) n.118G>C n.156G>C n.22G>C n.128G>C n.136G>C n.129G>C n.114G>C n.116G>C n.1327G>C | |
20 | g.45891659G= | CA2366420697 | CTSA | n.508G= n.141G= n.119G= n.149G= n.115G= n.39G= n.1130G= c.91G= (p.Asp31=) c.145G= (p.Asp49=) n.118G= n.156G= n.22G= n.128G= n.136G= n.129G= n.114G= n.116G= n.1327G= | |
20 | g.45891659G>T | CA409247888 | CTSA | n.508G>T n.141G>T n.119G>T n.149G>T n.115G>T n.39G>T n.1130G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.118G>T n.156G>T n.22G>T n.128G>T n.136G>T n.129G>T n.114G>T n.116G>T n.1327G>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.45891660A>C | CA409247892 | CTSA | n.509A>C n.142A>C n.120A>C n.150A>C n.116A>C n.40A>C n.1131A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) c.146A>C (p.Asp49Ala) n.119A>C n.157A>C n.23A>C n.129A>C n.137A>C n.130A>C n.115A>C n.117A>C n.1328A>C | |
20 | g.45891660A>G | CA409247889 | CTSA | n.509A>G n.142A>G n.120A>G n.150A>G n.116A>G n.40A>G n.1131A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) c.146A>G (p.Asp49Gly) n.119A>G n.157A>G n.23A>G n.129A>G n.137A>G n.130A>G n.115A>G n.117A>G n.1328A>G | |
20 | g.45891660A>T | CA409247890 | CTSA | n.509A>T n.142A>T n.120A>T n.150A>T n.116A>T n.40A>T n.1131A>T c.92A>T (p.Asp31Val) c.146A>T (p.Asp49Val) n.119A>T n.157A>T n.23A>T n.129A>T n.137A>T n.130A>T n.115A>T n.117A>T n.1328A>T | |
20 | g.45891661_45891663del | CA2653100716 | CTSA | n.510_512del n.143_145del n.121_123del n.151_153del n.117_119del n.41_43del n.1132_1134del c.93_95del (p.Asp31_Gln32delinsGlu) c.147_149del (p.Asp49_Gln50delinsGlu) n.120_122del n.158_160del n.24_26del n.130_132del n.138_140del n.131_133del n.116_118del n.118_120del n.1329_1331del | gnomAD v4 |
20 | g.45891661C>A | CA409247895 | CTSA | n.510C>A n.143C>A n.121C>A n.151C>A n.117C>A n.41C>A n.1132C>A c.93C>A (p.Asp31Glu) c.147C>A (p.Asp49Glu) n.120C>A n.158C>A n.24C>A n.130C>A n.138C>A n.131C>A n.116C>A n.118C>A n.1329C>A | |
20 | g.45891661C>G | CA409247897 | CTSA | n.510C>G n.143C>G n.121C>G n.151C>G n.117C>G n.41C>G n.1132C>G c.93C>G (p.Asp31Glu) c.147C>G (p.Asp49Glu) n.120C>G n.158C>G n.24C>G n.130C>G n.138C>G n.131C>G n.116C>G n.118C>G n.1329C>G | |
20 | g.45891661C>T | CA510751051 | CTSA | n.510C>T n.143C>T n.121C>T n.151C>T n.117C>T n.41C>T n.1132C>T c.93C>T (p.Asp31=) c.147C>T (p.Asp49=) n.120C>T n.158C>T n.24C>T n.130C>T n.138C>T n.131C>T n.116C>T n.118C>T n.1329C>T | gnomAD v4 |
20 | g.45891662C>A | CA409247900 | CTSA | n.511C>A n.144C>A n.122C>A n.152C>A n.118C>A n.42C>A n.1133C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) c.148C>A (p.Gln50Lys) n.121C>A n.159C>A n.25C>A n.131C>A n.139C>A n.132C>A n.117C>A n.119C>A n.1330C>A | |
20 | g.45891662C>G | CA409247903 | CTSA | n.511C>G n.144C>G n.122C>G n.152C>G n.118C>G n.42C>G n.1133C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) c.148C>G (p.Gln50Glu) n.121C>G n.159C>G n.25C>G n.131C>G n.139C>G n.132C>G n.117C>G n.119C>G n.1330C>G | |
20 | g.45891662C>T | CA409247904 | CTSA | n.511C>T n.144C>T n.122C>T n.152C>T n.118C>T n.42C>T n.1133C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) c.148C>T (p.Gln50Ter) n.121C>T n.159C>T n.25C>T n.131C>T n.139C>T n.132C>T n.117C>T n.119C>T n.1330C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.45891663A>C | CA409247907 | CTSA | n.512A>C n.145A>C n.123A>C n.153A>C n.119A>C n.43A>C n.1134A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) c.149A>C (p.Gln50Pro) n.122A>C n.160A>C n.26A>C n.132A>C n.140A>C n.133A>C n.118A>C n.120A>C n.1331A>C | |
20 | g.45891663A>G | CA409247908 | CTSA | n.512A>G n.145A>G n.123A>G n.153A>G n.119A>G n.43A>G n.1134A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) c.149A>G (p.Gln50Arg) n.122A>G n.160A>G n.26A>G n.132A>G n.140A>G n.133A>G n.118A>G n.120A>G n.1331A>G | |
20 | g.45891663A>T | CA409247909 | CTSA | n.512A>T n.145A>T n.123A>T n.153A>T n.119A>T n.43A>T n.1134A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) c.149A>T (p.Gln50Leu) n.122A>T n.160A>T n.26A>T n.132A>T n.140A>T n.133A>T n.118A>T n.120A>T n.1331A>T | |
20 | g.45891664G>A | CA510751058 | CTSA | n.513G>A n.146G>A n.124G>A n.154G>A n.120G>A n.44G>A n.1135G>A c.96G>A (p.Gln32=) c.150G>A (p.Gln50=) n.123G>A n.161G>A n.27G>A n.133G>A n.141G>A n.134G>A n.119G>A n.121G>A n.1332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891664G>C | CA409247910 | CTSA | n.513G>C n.146G>C n.124G>C n.154G>C n.120G>C n.44G>C n.1135G>C c.96G>C (p.Gln32His) c.150G>C (p.Gln50His) n.123G>C n.161G>C n.27G>C n.133G>C n.141G>C n.134G>C n.119G>C n.121G>C n.1332G>C | |
20 | g.45891664G= | CA2366420698 | CTSA | n.513G= n.146G= n.124G= n.154G= n.120G= n.44G= n.1135G= c.96G= (p.Gln32=) c.150G= (p.Gln50=) n.123G= n.161G= n.27G= n.133G= n.141G= n.134G= n.119G= n.121G= n.1332G= | |
20 | g.45891664G>T | CA409247911 | CTSA | n.513G>T n.146G>T n.124G>T n.154G>T n.120G>T n.44G>T n.1135G>T c.96G>T (p.Gln32His) c.150G>T (p.Gln50His) n.123G>T n.161G>T n.27G>T n.133G>T n.141G>T n.134G>T n.119G>T n.121G>T n.1332G>T | |
20 | g.45891665G>A | CA409247914 | CTSA | n.514G>A n.147G>A n.125G>A n.155G>A n.121G>A n.45G>A n.1136G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) n.124G>A n.162G>A n.28G>A n.134G>A n.142G>A n.135G>A n.120G>A n.122G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45891665G>C | CA409247913 | CTSA | n.514G>C n.147G>C n.125G>C n.155G>C n.121G>C n.45G>C n.1136G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.151G>C (p.Asp51His) n.124G>C n.162G>C n.28G>C n.134G>C n.142G>C n.135G>C n.120G>C n.122G>C n.1333G>C | |
20 | g.45891665G>T | CA409247912 | CTSA | n.514G>T n.147G>T n.125G>T n.155G>T n.121G>T n.45G>T n.1136G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.124G>T n.162G>T n.28G>T n.134G>T n.142G>T n.135G>T n.120G>T n.122G>T n.1333G>T | |
20 | g.45891666A>C | CA409247916 | CTSA | n.515A>C n.148A>C n.126A>C n.156A>C n.122A>C n.46A>C n.1137A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) n.125A>C n.163A>C n.29A>C n.135A>C n.143A>C n.136A>C n.121A>C n.123A>C n.1334A>C | |
20 | g.45891666A>G | CA409247918 | CTSA | n.515A>G n.148A>G n.126A>G n.156A>G n.122A>G n.46A>G n.1137A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) n.125A>G n.163A>G n.29A>G n.135A>G n.143A>G n.136A>G n.121A>G n.123A>G n.1334A>G | |
20 | g.45891666A>T | CA409247920 | CTSA | n.515A>T n.148A>T n.126A>T n.156A>T n.122A>T n.46A>T n.1137A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.152A>T (p.Asp51Val) n.125A>T n.163A>T n.29A>T n.135A>T n.143A>T n.136A>T n.121A>T n.123A>T n.1334A>T | |
20 | g.45891667C>A | CA409247921 | CTSA | n.516C>A n.149C>A n.127C>A n.157C>A n.123C>A n.47C>A n.1138C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) c.153C>A (p.Asp51Glu) n.126C>A n.164C>A n.30C>A n.136C>A n.144C>A n.137C>A n.122C>A n.124C>A n.1335C>A | |
20 | g.45891667C>G | CA409247923 | CTSA | n.516C>G n.149C>G n.127C>G n.157C>G n.123C>G n.47C>G n.1138C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) c.153C>G (p.Asp51Glu) n.126C>G n.164C>G n.30C>G n.136C>G n.144C>G n.137C>G n.122C>G n.124C>G n.1335C>G | |
20 | g.45891667C>T | CA510751063 | CTSA | n.516C>T n.149C>T n.127C>T n.157C>T n.123C>T n.47C>T n.1138C>T c.99C>T (p.Asp33=) c.153C>T (p.Asp51=) n.126C>T n.164C>T n.30C>T n.136C>T n.144C>T n.137C>T n.122C>T n.124C>T n.1335C>T | |
20 | g.45891668G>A | CA315659013 | CTSA | n.517G>A n.150G>A n.128G>A n.158G>A n.124G>A n.48G>A n.1139G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.127G>A n.165G>A n.31G>A n.137G>A n.145G>A n.138G>A n.123G>A n.125G>A n.1336G>A | dbSNP |
20 | g.45891668G>C | CA409247927 | CTSA | n.517G>C n.150G>C n.128G>C n.158G>C n.124G>C n.48G>C n.1139G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.127G>C n.165G>C n.31G>C n.137G>C n.145G>C n.138G>C n.123G>C n.125G>C n.1336G>C | |
20 | g.45891668G= | CA2366420699 | CTSA | n.517G= n.150G= n.128G= n.158G= n.124G= n.48G= n.1139G= c.100G= (p.Glu34=) c.154G= (p.Glu52=) n.127G= n.165G= n.31G= n.137G= n.145G= n.138G= n.123G= n.125G= n.1336G= | |
20 | g.45891668G>T | CA409247929 | CTSA | n.517G>T n.150G>T n.128G>T n.158G>T n.124G>T n.48G>T n.1139G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.127G>T n.165G>T n.31G>T n.137G>T n.145G>T n.138G>T n.123G>T n.125G>T n.1336G>T | |
20 | g.45891669A>C | CA409247933 | CTSA | n.518A>C n.151A>C n.129A>C n.159A>C n.125A>C n.49A>C n.1140A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.128A>C n.166A>C n.32A>C n.138A>C n.146A>C n.139A>C n.124A>C n.126A>C n.1337A>C | |
20 | g.45891669A>G | CA409247939 | CTSA | n.518A>G n.151A>G n.129A>G n.159A>G n.125A>G n.49A>G n.1140A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.128A>G n.166A>G n.32A>G n.138A>G n.146A>G n.139A>G n.124A>G n.126A>G n.1337A>G | |
20 | g.45891669A>T | CA409247942 | CTSA | n.518A>T n.151A>T n.129A>T n.159A>T n.125A>T n.49A>T n.1140A>T c.101A>T (p.Glu34Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.128A>T n.166A>T n.32A>T n.138A>T n.146A>T n.139A>T n.124A>T n.126A>T n.1337A>T | |
20 | g.45891670G>A | CA510751069 | CTSA | n.519G>A n.152G>A n.130G>A n.160G>A n.126G>A n.50G>A n.1141G>A c.102G>A (p.Glu34=) c.156G>A (p.Glu52=) n.129G>A n.167G>A n.33G>A n.139G>A n.147G>A n.140G>A n.125G>A n.127G>A n.1338G>A | gnomAD v4 |
20 | g.45891670G>C | CA9882925 | CTSA | n.519G>C n.152G>C n.130G>C n.160G>C n.126G>C n.50G>C n.1141G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) n.129G>C n.167G>C n.33G>C n.139G>C n.147G>C n.140G>C n.125G>C n.127G>C n.1338G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.45891670G>T | CA409247950 | CTSA | n.519G>T n.152G>T n.130G>T n.160G>T n.126G>T n.50G>T n.1141G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) n.129G>T n.167G>T n.33G>T n.139G>T n.147G>T n.140G>T n.125G>T n.127G>T n.1338G>T | |
20 | g.45891671A= | CA2366420701 | CTSA | n.520A= n.153A= n.131A= n.161A= n.127A= n.51A= n.1142A= c.103A= (p.Ile35=) c.157A= (p.Ile53=) n.130A= n.168A= n.34A= n.140A= n.148A= n.141A= n.126A= n.128A= n.1339A= | |
20 | g.45891671A>C | CA409247951 | CTSA | n.520A>C n.153A>C n.131A>C n.161A>C n.127A>C n.51A>C n.1142A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) n.130A>C n.168A>C n.34A>C n.140A>C n.148A>C n.141A>C n.126A>C n.128A>C n.1339A>C | |
20 | g.45891671A>G | CA409247956 | CTSA | n.520A>G n.153A>G n.131A>G n.161A>G n.127A>G n.51A>G n.1142A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.157A>G (p.Ile53Val) n.130A>G n.168A>G n.34A>G n.140A>G n.148A>G n.141A>G n.126A>G n.128A>G n.1339A>G | dbSNP |
20 | g.45891671A>T | CA409247954 | CTSA | n.520A>T n.153A>T n.131A>T n.161A>T n.127A>T n.51A>T n.1142A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) n.130A>T n.168A>T n.34A>T n.140A>T n.148A>T n.141A>T n.126A>T n.128A>T n.1339A>T | |
20 | g.45891672T>A | CA409247960 | CTSA | n.521T>A n.154T>A n.132T>A n.162T>A n.128T>A n.52T>A n.1143T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) n.131T>A n.169T>A n.35T>A n.141T>A n.149T>A n.142T>A n.127T>A n.129T>A n.1340T>A | |
20 | g.45891672T>C | CA409247965 | CTSA | n.521T>C n.154T>C n.132T>C n.162T>C n.128T>C n.52T>C n.1143T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) n.131T>C n.169T>C n.35T>C n.141T>C n.149T>C n.142T>C n.127T>C n.129T>C n.1340T>C | |
20 | g.45891672T>G | CA409247967 | CTSA | n.521T>G n.154T>G n.132T>G n.162T>G n.128T>G n.52T>G n.1143T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) n.131T>G n.169T>G n.35T>G n.141T>G n.149T>G n.142T>G n.127T>G n.129T>G n.1340T>G | |
20 | g.45891673C>A | CA510751074 | CTSA | n.522C>A n.155C>A n.133C>A n.163C>A n.129C>A n.53C>A n.1144C>A c.105C>A (p.Ile35=) c.159C>A (p.Ile53=) n.132C>A n.170C>A n.36C>A n.142C>A n.150C>A n.143C>A n.128C>A n.130C>A n.1341C>A | gnomAD v4 |
20 | g.45891673C= | CA2366420702 | CTSA | n.522C= n.155C= n.133C= n.163C= n.129C= n.53C= n.1144C= c.105C= (p.Ile35=) c.159C= (p.Ile53=) n.132C= n.170C= n.36C= n.142C= n.150C= n.143C= n.128C= n.130C= n.1341C= | |
20 | g.45891673C>G | CA409247970 | CTSA | n.522C>G n.155C>G n.133C>G n.163C>G n.129C>G n.53C>G n.1144C>G c.105C>G (p.Ile35Met) c.159C>G (p.Ile53Met) n.132C>G n.170C>G n.36C>G n.142C>G n.150C>G n.143C>G n.128C>G n.130C>G n.1341C>G | dbSNP |
20 | g.45891673C>T | CA9882926 | CTSA | n.522C>T n.155C>T n.133C>T n.163C>T n.129C>T n.53C>T n.1144C>T c.105C>T (p.Ile35=) c.159C>T (p.Ile53=) n.132C>T n.170C>T n.36C>T n.142C>T n.150C>T n.143C>T n.128C>T n.130C>T n.1341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891674C>A | CA409247977 | CTSA | n.523C>A n.156C>A n.134C>A n.164C>A n.130C>A n.54C>A n.1145C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.160C>A (p.Gln54Lys) n.133C>A n.171C>A n.37C>A n.143C>A n.151C>A n.144C>A n.129C>A n.131C>A n.1342C>A | |
20 | g.45891674C>G | CA409247978 | CTSA | n.523C>G n.156C>G n.134C>G n.164C>G n.130C>G n.54C>G n.1145C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.160C>G (p.Gln54Glu) n.133C>G n.171C>G n.37C>G n.143C>G n.151C>G n.144C>G n.129C>G n.131C>G n.1342C>G | gnomAD v4 |
20 | g.45891674C>T | CA409247987 | CTSA | n.523C>T n.156C>T n.134C>T n.164C>T n.130C>T n.54C>T n.1145C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.160C>T (p.Gln54Ter) n.133C>T n.171C>T n.37C>T n.143C>T n.151C>T n.144C>T n.129C>T n.131C>T n.1342C>T | |
20 | g.45891675A>C | CA409247989 | CTSA | n.524A>C n.157A>C n.135A>C n.165A>C n.131A>C n.55A>C n.1146A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.161A>C (p.Gln54Pro) n.134A>C n.172A>C n.38A>C n.144A>C n.152A>C n.145A>C n.130A>C n.132A>C n.1343A>C | |
20 | g.45891675A>G | CA409247993 | CTSA | n.524A>G n.157A>G n.135A>G n.165A>G n.131A>G n.55A>G n.1146A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.161A>G (p.Gln54Arg) n.134A>G n.172A>G n.38A>G n.144A>G n.152A>G n.145A>G n.130A>G n.132A>G n.1343A>G | |
20 | g.45891675A>T | CA409247997 | CTSA | n.524A>T n.157A>T n.135A>T n.165A>T n.131A>T n.55A>T n.1146A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.161A>T (p.Gln54Leu) n.134A>T n.172A>T n.38A>T n.144A>T n.152A>T n.145A>T n.130A>T n.132A>T n.1343A>T | |
20 | g.45891676G>A | CA510751079 | CTSA | n.525G>A n.158G>A n.136G>A n.166G>A n.132G>A n.56G>A n.1147G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.162G>A (p.Gln54=) n.135G>A n.173G>A n.39G>A n.145G>A n.153G>A n.146G>A n.131G>A n.133G>A n.1344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891676G>C | CA409248003 | CTSA | n.525G>C n.158G>C n.136G>C n.166G>C n.132G>C n.56G>C n.1147G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.162G>C (p.Gln54His) n.135G>C n.173G>C n.39G>C n.145G>C n.153G>C n.146G>C n.131G>C n.133G>C n.1344G>C | |
20 | g.45891676G= | CA2366420703 | CTSA | n.525G= n.158G= n.136G= n.166G= n.132G= n.56G= n.1147G= c.108G= (p.Gln36=) c.162G= (p.Gln54=) n.135G= n.173G= n.39G= n.145G= n.153G= n.146G= n.131G= n.133G= n.1344G= | |
20 | g.45891676G>T | CA409248001 | CTSA | n.525G>T n.158G>T n.136G>T n.166G>T n.132G>T n.56G>T n.1147G>T c.108G>T (p.Gln36His) c.162G>T (p.Gln54His) n.135G>T n.173G>T n.39G>T n.145G>T n.153G>T n.146G>T n.131G>T n.133G>T n.1344G>T | |
20 | g.45891677C>A | CA409248006 | CTSA | n.526C>A n.159C>A n.137C>A n.167C>A n.133C>A n.57C>A n.1148C>A c.109C>A (p.Arg37Ser) c.163C>A (p.Arg55Ser) n.136C>A n.174C>A n.40C>A n.146C>A n.154C>A n.147C>A n.132C>A n.134C>A n.1345C>A | gnomAD v4 |
20 | g.45891677C= | CA2366420704 | CTSA | n.526C= n.159C= n.137C= n.167C= n.133C= n.57C= n.1148C= c.109C= (p.Arg37=) c.163C= (p.Arg55=) n.136C= n.174C= n.40C= n.146C= n.154C= n.147C= n.132C= n.134C= n.1345C= | |
20 | g.45891677C>G | CA9882927 | CTSA | n.526C>G n.159C>G n.137C>G n.167C>G n.133C>G n.57C>G n.1148C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) n.136C>G n.174C>G n.40C>G n.146C>G n.154C>G n.147C>G n.132C>G n.134C>G n.1345C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891677C>T | CA409248007 | CTSA | n.526C>T n.159C>T n.137C>T n.167C>T n.133C>T n.57C>T n.1148C>T c.109C>T (p.Arg37Cys) c.163C>T (p.Arg55Cys) n.136C>T n.174C>T n.40C>T n.146C>T n.154C>T n.147C>T n.132C>T n.134C>T n.1345C>T | gnomAD v4 |
20 | g.45891678G>A | CA409248008 | CTSA | n.527G>A n.160G>A n.138G>A n.168G>A n.134G>A n.58G>A n.1149G>A c.110G>A (p.Arg37His) c.164G>A (p.Arg55His) n.137G>A n.175G>A n.41G>A n.147G>A n.155G>A n.148G>A n.133G>A n.135G>A n.1346G>A | |
20 | g.45891678G>C | CA9882928 | CTSA | n.527G>C n.160G>C n.138G>C n.168G>C n.134G>C n.58G>C n.1149G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) c.164G>C (p.Arg55Pro) n.137G>C n.175G>C n.41G>C n.147G>C n.155G>C n.148G>C n.133G>C n.135G>C n.1346G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891678G= | CA2366420705 | CTSA | n.527G= n.160G= n.138G= n.168G= n.134G= n.58G= n.1149G= c.110G= (p.Arg37=) c.164G= (p.Arg55=) n.137G= n.175G= n.41G= n.147G= n.155G= n.148G= n.133G= n.135G= n.1346G= | |
20 | g.45891678G>T | CA409248009 | CTSA | n.527G>T n.160G>T n.138G>T n.168G>T n.134G>T n.58G>T n.1149G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) c.164G>T (p.Arg55Leu) n.137G>T n.175G>T n.41G>T n.147G>T n.155G>T n.148G>T n.133G>T n.135G>T n.1346G>T | |
20 | g.45891678_45891679delinsGC | CA2366420706 | CTSA | n.527_528delinsGC n.160_161delinsGC n.138_139delinsGC n.168_169delinsGC n.134_135delinsGC n.58_59delinsGC n.1149_1150delinsGC c.110_111delinsGC (p.Arg37=) c.164_165delinsGC (p.Arg55=) n.137_138delinsGC n.175_176delinsGC n.41_42delinsGC n.147_148delinsGC n.155_156delinsGC n.148_149delinsGC n.133_134delinsGC n.135_136delinsGC n.1346_1347delinsGC | |
20 | g.45891679C>A | CA9882929 | CTSA | n.528C>A n.161C>A n.139C>A n.169C>A n.135C>A n.59C>A n.1150C>A c.111C>A (p.Arg37=) c.165C>A (p.Arg55=) n.138C>A n.176C>A n.42C>A n.148C>A n.156C>A n.149C>A n.134C>A n.136C>A n.1347C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
20 | g.45891679C= | CA2366420707 | CTSA | n.528C= n.161C= n.139C= n.169C= n.135C= n.59C= n.1150C= c.111C= (p.Arg37=) c.165C= (p.Arg55=) n.138C= n.176C= n.42C= n.148C= n.156C= n.149C= n.134C= n.136C= n.1347C= | |
20 | g.45891679C>G | CA510751084 | CTSA | n.528C>G n.161C>G n.139C>G n.169C>G n.135C>G n.59C>G n.1150C>G c.111C>G (p.Arg37=) c.165C>G (p.Arg55=) n.138C>G n.176C>G n.42C>G n.148C>G n.156C>G n.149C>G n.134C>G n.136C>G n.1347C>G | |
20 | g.45891679C>T | CA9882930 | CTSA | n.528C>T n.161C>T n.139C>T n.169C>T n.135C>T n.59C>T n.1150C>T c.111C>T (p.Arg37=) c.165C>T (p.Arg55=) n.138C>T n.176C>T n.42C>T n.148C>T n.156C>T n.149C>T n.134C>T n.136C>T n.1347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891680del | CA636175858 | CTSA | n.529del n.162del n.140del n.170del n.136del n.60del n.1151del c.112del (p.Leu38SerfsTer?) c.166del (p.Leu56SerfsTer?) n.139del n.177del n.43del n.149del n.157del n.150del n.135del n.137del n.1348del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891680C>A | CA409248014 | CTSA | n.529C>A n.162C>A n.140C>A n.170C>A n.136C>A n.60C>A n.1151C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) n.139C>A n.177C>A n.43C>A n.149C>A n.157C>A n.150C>A n.135C>A n.137C>A n.1348C>A | |
20 | g.45891680C= | CA2366420708 | CTSA | n.529C= n.162C= n.140C= n.170C= n.136C= n.60C= n.1151C= c.112C= (p.Leu38=) c.166C= (p.Leu56=) n.139C= n.177C= n.43C= n.149C= n.157C= n.150C= n.135C= n.137C= n.1348C= | |
20 | g.45891680C>G | CA9882931 | CTSA | n.529C>G n.162C>G n.140C>G n.170C>G n.136C>G n.60C>G n.1151C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.166C>G (p.Leu56Val) n.139C>G n.177C>G n.43C>G n.149C>G n.157C>G n.150C>G n.135C>G n.137C>G n.1348C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891680C>T | CA409248017 | CTSA | n.529C>T n.162C>T n.140C>T n.170C>T n.136C>T n.60C>T n.1151C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) n.139C>T n.177C>T n.43C>T n.149C>T n.157C>T n.150C>T n.135C>T n.137C>T n.1348C>T | |
20 | g.45891681T>A | CA409248020 | CTSA | n.530T>A n.163T>A n.141T>A n.171T>A n.137T>A n.61T>A n.1152T>A c.113T>A (p.Leu38His) c.167T>A (p.Leu56His) n.140T>A n.178T>A n.44T>A n.150T>A n.158T>A n.151T>A n.136T>A n.138T>A n.1349T>A | |
20 | g.45891681T>C | CA409248024 | CTSA | n.530T>C n.163T>C n.141T>C n.171T>C n.137T>C n.61T>C n.1152T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.140T>C n.178T>C n.44T>C n.150T>C n.158T>C n.151T>C n.136T>C n.138T>C n.1349T>C | |
20 | g.45891681T>G | CA409248041 | CTSA | n.530T>G n.163T>G n.141T>G n.171T>G n.137T>G n.61T>G n.1152T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.140T>G n.178T>G n.44T>G n.150T>G n.158T>G n.151T>G n.136T>G n.138T>G n.1349T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45891681T= | CA2366420709 | CTSA | n.530T= n.163T= n.141T= n.171T= n.137T= n.61T= n.1152T= c.113T= (p.Leu38=) c.167T= (p.Leu56=) n.140T= n.178T= n.44T= n.150T= n.158T= n.151T= n.136T= n.138T= n.1349T= | |
20 | g.45891682C>A | CA510751090 | CTSA | n.531C>A n.164C>A n.142C>A n.172C>A n.138C>A n.62C>A n.1153C>A c.114C>A (p.Leu38=) c.168C>A (p.Leu56=) n.141C>A n.179C>A n.45C>A n.151C>A n.159C>A n.152C>A n.137C>A n.139C>A n.1350C>A | |
20 | g.45891682C= | CA2366420710 | CTSA | n.531C= n.164C= n.142C= n.172C= n.138C= n.62C= n.1153C= c.114C= (p.Leu38=) c.168C= (p.Leu56=) n.141C= n.179C= n.45C= n.151C= n.159C= n.152C= n.137C= n.139C= n.1350C= | |
20 | g.45891682C>G | CA9882932 | CTSA | n.531C>G n.164C>G n.142C>G n.172C>G n.138C>G n.62C>G n.1153C>G c.114C>G (p.Leu38=) c.168C>G (p.Leu56=) n.141C>G n.179C>G n.45C>G n.151C>G n.159C>G n.152C>G n.137C>G n.139C>G n.1350C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891682C>T | CA510751091 | CTSA | n.531C>T n.164C>T n.142C>T n.172C>T n.138C>T n.62C>T n.1153C>T c.114C>T (p.Leu38=) c.168C>T (p.Leu56=) n.141C>T n.179C>T n.45C>T n.151C>T n.159C>T n.152C>T n.137C>T n.139C>T n.1350C>T | gnomAD v4 |
20 | g.45891685del | CA2653100781 | CTSA | n.534del n.167del n.145del n.175del n.141del n.65del n.1156del c.117del (p.Leu41TrpfsTer?) c.171del (p.Leu59TrpfsTer?) n.144del n.182del n.48del n.154del n.162del n.155del n.140del n.142del n.1353del | gnomAD v4 |
20 | g.45891683C>A | CA409248049 | CTSA | n.532C>A n.165C>A n.143C>A n.173C>A n.139C>A n.63C>A n.1154C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) n.142C>A n.180C>A n.46C>A n.152C>A n.160C>A n.153C>A n.138C>A n.140C>A n.1351C>A | |
20 | g.45891683C= | CA2366420711 | CTSA | n.532C= n.165C= n.143C= n.173C= n.139C= n.63C= n.1154C= c.115C= (p.Pro39=) c.169C= (p.Pro57=) n.142C= n.180C= n.46C= n.152C= n.160C= n.153C= n.138C= n.140C= n.1351C= | |
20 | g.45891683C>G | CA409248046 | CTSA | n.532C>G n.165C>G n.143C>G n.173C>G n.139C>G n.63C>G n.1154C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) n.142C>G n.180C>G n.46C>G n.152C>G n.160C>G n.153C>G n.138C>G n.140C>G n.1351C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.45891683C>T | CA409248048 | CTSA | n.532C>T n.165C>T n.143C>T n.173C>T n.139C>T n.63C>T n.1154C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) n.142C>T n.180C>T n.46C>T n.152C>T n.160C>T n.153C>T n.138C>T n.140C>T n.1351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891684C>A | CA409248053 | CTSA | n.533C>A n.166C>A n.144C>A n.174C>A n.140C>A n.64C>A n.1155C>A c.116C>A (p.Pro39His) c.170C>A (p.Pro57His) n.143C>A n.181C>A n.47C>A n.153C>A n.161C>A n.154C>A n.139C>A n.141C>A n.1352C>A | |
20 | g.45891684C>G | CA409248058 | CTSA | n.533C>G n.166C>G n.144C>G n.174C>G n.140C>G n.64C>G n.1155C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) n.143C>G n.181C>G n.47C>G n.153C>G n.161C>G n.154C>G n.139C>G n.141C>G n.1352C>G | |
20 | g.45891684C>T | CA409248061 | CTSA | n.533C>T n.166C>T n.144C>T n.174C>T n.140C>T n.64C>T n.1155C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.143C>T n.181C>T n.47C>T n.153C>T n.161C>T n.154C>T n.139C>T n.141C>T n.1352C>T | |
20 | g.45891685C>A | CA510751093 | CTSA | n.534C>A n.167C>A n.145C>A n.175C>A n.141C>A n.65C>A n.1156C>A c.117C>A (p.Pro39=) c.171C>A (p.Pro57=) n.144C>A n.182C>A n.48C>A n.154C>A n.162C>A n.155C>A n.140C>A n.142C>A n.1353C>A | |
20 | g.45891685C>G | CA510751094 | CTSA | n.534C>G n.167C>G n.145C>G n.175C>G n.141C>G n.65C>G n.1156C>G c.117C>G (p.Pro39=) c.171C>G (p.Pro57=) n.144C>G n.182C>G n.48C>G n.154C>G n.162C>G n.155C>G n.140C>G n.142C>G n.1353C>G | gnomAD v4 |
20 | g.45891685C>T | CA510751096 | CTSA | n.534C>T n.167C>T n.145C>T n.175C>T n.141C>T n.65C>T n.1156C>T c.117C>T (p.Pro39=) c.171C>T (p.Pro57=) n.144C>T n.182C>T n.48C>T n.154C>T n.162C>T n.155C>T n.140C>T n.142C>T n.1353C>T | gnomAD v4 |
20 | g.45891686G>A | CA409248068 | CTSA | n.535G>A n.168G>A n.146G>A n.176G>A n.142G>A n.66G>A n.1157G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) n.145G>A n.183G>A n.49G>A n.155G>A n.163G>A n.156G>A n.141G>A n.143G>A n.1354G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45891686G>C | CA409248071 | CTSA | n.535G>C n.168G>C n.146G>C n.176G>C n.142G>C n.66G>C n.1157G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.145G>C n.183G>C n.49G>C n.155G>C n.163G>C n.156G>C n.141G>C n.143G>C n.1354G>C | |
20 | g.45891686G= | CA2366420712 | CTSA | n.535G= n.168G= n.146G= n.176G= n.142G= n.66G= n.1157G= c.118G= (p.Gly40=) c.172G= (p.Gly58=) n.145G= n.183G= n.49G= n.155G= n.163G= n.156G= n.141G= n.143G= n.1354G= | |
20 | g.45891686G>T | CA409248072 | CTSA | n.535G>T n.168G>T n.146G>T n.176G>T n.142G>T n.66G>T n.1157G>T c.118G>T (p.Gly40Trp) c.172G>T (p.Gly58Trp) n.145G>T n.183G>T n.49G>T n.155G>T n.163G>T n.156G>T n.141G>T n.143G>T n.1354G>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.45891687G>A | CA409248078 | CTSA | n.536G>A n.169G>A n.147G>A n.177G>A n.143G>A n.67G>A n.1158G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) n.146G>A n.184G>A n.50G>A n.156G>A n.164G>A n.157G>A n.142G>A n.144G>A n.1355G>A | |
20 | g.45891687G>C | CA409248081 | CTSA | n.536G>C n.169G>C n.147G>C n.177G>C n.143G>C n.67G>C n.1158G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.146G>C n.184G>C n.50G>C n.156G>C n.164G>C n.157G>C n.142G>C n.144G>C n.1355G>C | |
20 | g.45891687G>T | CA409248083 | CTSA | n.536G>T n.169G>T n.147G>T n.177G>T n.143G>T n.67G>T n.1158G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.173G>T (p.Gly58Val) n.146G>T n.184G>T n.50G>T n.156G>T n.164G>T n.157G>T n.142G>T n.144G>T n.1355G>T | |
20 | g.45891688G>A | CA510751100 | CTSA | n.537G>A n.170G>A n.148G>A n.178G>A n.144G>A n.68G>A n.1159G>A c.120G>A (p.Gly40=) c.174G>A (p.Gly58=) n.147G>A n.185G>A n.51G>A n.157G>A n.165G>A n.158G>A n.143G>A n.145G>A n.1356G>A | dbSNP |
20 | g.45891688G>C | CA510751101 | CTSA | n.537G>C n.170G>C n.148G>C n.178G>C n.144G>C n.68G>C n.1159G>C c.120G>C (p.Gly40=) c.174G>C (p.Gly58=) n.147G>C n.185G>C n.51G>C n.157G>C n.165G>C n.158G>C n.143G>C n.145G>C n.1356G>C | |
20 | g.45891688G= | CA2366420713 | CTSA | n.537G= n.170G= n.148G= n.178G= n.144G= n.68G= n.1159G= c.120G= (p.Gly40=) c.174G= (p.Gly58=) n.147G= n.185G= n.51G= n.157G= n.165G= n.158G= n.143G= n.145G= n.1356G= | |
20 | g.45891688G>T | CA510751102 | CTSA | n.537G>T n.170G>T n.148G>T n.178G>T n.144G>T n.68G>T n.1159G>T c.120G>T (p.Gly40=) c.174G>T (p.Gly58=) n.147G>T n.185G>T n.51G>T n.157G>T n.165G>T n.158G>T n.143G>T n.145G>T n.1356G>T | |
20 | g.45891689C>A | CA409248084 | CTSA | n.538C>A n.171C>A n.149C>A n.179C>A n.145C>A n.69C>A n.1160C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.175C>A (p.Leu59Met) n.148C>A n.186C>A n.52C>A n.158C>A n.166C>A n.159C>A n.144C>A n.146C>A n.1357C>A | |
20 | g.45891689C= | CA2366420714 | CTSA | n.538C= n.171C= n.149C= n.179C= n.145C= n.69C= n.1160C= c.121C= (p.Leu41=) c.175C= (p.Leu59=) n.148C= n.186C= n.52C= n.158C= n.166C= n.159C= n.144C= n.146C= n.1357C= | |
20 | g.45891689C>G | CA409248087 | CTSA | n.538C>G n.171C>G n.149C>G n.179C>G n.145C>G n.69C>G n.1160C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.148C>G n.186C>G n.52C>G n.158C>G n.166C>G n.159C>G n.144C>G n.146C>G n.1357C>G | gnomAD v4 |
20 | g.45891689C>T | CA510751103 | CTSA | n.538C>T n.171C>T n.149C>T n.179C>T n.145C>T n.69C>T n.1160C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.175C>T (p.Leu59=) n.148C>T n.186C>T n.52C>T n.158C>T n.166C>T n.159C>T n.144C>T n.146C>T n.1357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891690T>A | CA409248089 | CTSA | n.539T>A n.172T>A n.150T>A n.180T>A n.146T>A n.70T>A n.1161T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.176T>A (p.Leu59Gln) n.149T>A n.187T>A n.53T>A n.159T>A n.167T>A n.160T>A n.145T>A n.147T>A n.1358T>A | |
20 | g.45891690T>C | CA409248090 | CTSA | n.539T>C n.172T>C n.150T>C n.180T>C n.146T>C n.70T>C n.1161T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.149T>C n.187T>C n.53T>C n.159T>C n.167T>C n.160T>C n.145T>C n.147T>C n.1358T>C | |
20 | g.45891690T>G | CA409248088 | CTSA | n.539T>G n.172T>G n.150T>G n.180T>G n.146T>G n.70T>G n.1161T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.149T>G n.187T>G n.53T>G n.159T>G n.167T>G n.160T>G n.145T>G n.147T>G n.1358T>G | gnomAD v4 |
20 | g.45891691G>A | CA9882933 | CTSA | n.540G>A n.173G>A n.151G>A n.181G>A n.147G>A n.71G>A n.1162G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.177G>A (p.Leu59=) n.150G>A n.188G>A n.54G>A n.160G>A n.168G>A n.1G>A n.161G>A n.146G>A n.148G>A n.1359G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891691G>C | CA510751107 | CTSA | n.540G>C n.173G>C n.151G>C n.181G>C n.147G>C n.71G>C n.1162G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.177G>C (p.Leu59=) n.150G>C n.188G>C n.54G>C n.160G>C n.168G>C n.1G>C n.161G>C n.146G>C n.148G>C n.1359G>C | |
20 | g.45891691G= | CA2366420715 | CTSA | n.540G= n.173G= n.151G= n.181G= n.147G= n.71G= n.1162G= c.123G= (p.Leu41=) c.177G= (p.Leu59=) n.150G= n.188G= n.54G= n.160G= n.168G= n.1G= n.161G= n.146G= n.148G= n.1359G= | |
20 | g.45891691G>T | CA510751108 | CTSA | n.540G>T n.173G>T n.151G>T n.181G>T n.147G>T n.71G>T n.1162G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.177G>T (p.Leu59=) n.150G>T n.188G>T n.54G>T n.160G>T n.168G>T n.1G>T n.161G>T n.146G>T n.148G>T n.1359G>T | |
20 | g.45891692G>A | CA409248091 | CTSA | n.541G>A n.174G>A n.152G>A n.182G>A n.148G>A n.72G>A n.1163G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.151G>A n.189G>A n.55G>A n.161G>A n.169G>A n.2G>A n.162G>A n.147G>A n.149G>A n.1360G>A | |
20 | g.45891692G>C | CA409248092 | CTSA | n.541G>C n.174G>C n.152G>C n.182G>C n.148G>C n.72G>C n.1163G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.151G>C n.189G>C n.55G>C n.161G>C n.169G>C n.2G>C n.162G>C n.147G>C n.149G>C n.1360G>C | |
20 | g.45891692G>T | CA409248095 | CTSA | n.541G>T n.174G>T n.152G>T n.182G>T n.148G>T n.72G>T n.1163G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.151G>T n.189G>T n.55G>T n.161G>T n.169G>T n.2G>T n.162G>T n.147G>T n.149G>T n.1360G>T | |
20 | g.45891693C>A | CA409248097 | CTSA | n.542C>A n.175C>A n.153C>A n.183C>A n.149C>A n.73C>A n.1164C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.152C>A n.190C>A n.56C>A n.162C>A n.170C>A n.3C>A n.163C>A n.148C>A n.150C>A n.1361C>A | |
20 | g.45891693C>G | CA409248098 | CTSA | n.542C>G n.175C>G n.153C>G n.183C>G n.149C>G n.73C>G n.1164C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.152C>G n.190C>G n.56C>G n.162C>G n.170C>G n.3C>G n.163C>G n.148C>G n.150C>G n.1361C>G | gnomAD v4 |
20 | g.45891693C>T | CA409248099 | CTSA | n.542C>T n.175C>T n.153C>T n.183C>T n.149C>T n.73C>T n.1164C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.179C>T (p.Ala60Val) n.152C>T n.190C>T n.56C>T n.162C>T n.170C>T n.3C>T n.163C>T n.148C>T n.150C>T n.1361C>T | |
20 | g.45891694C>A | CA510751112 | CTSA | n.543C>A n.176C>A n.154C>A n.184C>A n.150C>A n.74C>A n.1165C>A c.126C>A (p.Ala42=) c.180C>A (p.Ala60=) n.153C>A n.191C>A n.57C>A n.163C>A n.171C>A n.4C>A n.164C>A n.149C>A n.151C>A n.1362C>A | gnomAD v4 |
20 | g.45891694C>G | CA510751114 | CTSA | n.543C>G n.176C>G n.154C>G n.184C>G n.150C>G n.74C>G n.1165C>G c.126C>G (p.Ala42=) c.180C>G (p.Ala60=) n.153C>G n.191C>G n.57C>G n.163C>G n.171C>G n.4C>G n.164C>G n.149C>G n.151C>G n.1362C>G | gnomAD v4 |
20 | g.45891694C>T | CA510751116 | CTSA | n.543C>T n.176C>T n.154C>T n.184C>T n.150C>T n.74C>T n.1165C>T c.126C>T (p.Ala42=) c.180C>T (p.Ala60=) n.153C>T n.191C>T n.57C>T n.163C>T n.171C>T n.4C>T n.164C>T n.149C>T n.151C>T n.1362C>T | |
20 | g.45891695A>C | CA409248100 | CTSA | n.544A>C n.177A>C n.155A>C n.185A>C n.151A>C n.75A>C n.1166A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.154A>C n.192A>C n.58A>C n.164A>C n.172A>C n.5A>C n.165A>C n.150A>C n.152A>C n.1363A>C | |
20 | g.45891695A>G | CA409248101 | CTSA | n.544A>G n.177A>G n.155A>G n.185A>G n.151A>G n.75A>G n.1166A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.154A>G n.192A>G n.58A>G n.164A>G n.172A>G n.5A>G n.165A>G n.150A>G n.152A>G n.1363A>G | |
20 | g.45891695A>T | CA409248103 | CTSA | n.544A>T n.177A>T n.155A>T n.185A>T n.151A>T n.75A>T n.1166A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.154A>T n.192A>T n.58A>T n.164A>T n.172A>T n.5A>T n.165A>T n.150A>T n.152A>T n.1363A>T | |
20 | g.45891696A= | CA2366420716 | CTSA | n.545A= n.178A= n.156A= n.186A= n.152A= n.76A= n.1167A= c.128A= (p.Lys43=) c.182A= (p.Lys61=) n.155A= n.193A= n.59A= n.165A= n.173A= n.6A= n.166A= n.151A= n.153A= n.1364A= | |
20 | g.45891696A>C | CA409248105 | CTSA | n.545A>C n.178A>C n.156A>C n.186A>C n.152A>C n.76A>C n.1167A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.155A>C n.193A>C n.59A>C n.165A>C n.173A>C n.6A>C n.166A>C n.151A>C n.153A>C n.1364A>C | |
20 | g.45891696A>G | CA9882934 | CTSA | n.545A>G n.178A>G n.156A>G n.186A>G n.152A>G n.76A>G n.1167A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.155A>G n.193A>G n.59A>G n.165A>G n.173A>G n.6A>G n.166A>G n.151A>G n.153A>G n.1364A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891696A>T | CA409248107 | CTSA | n.545A>T n.178A>T n.156A>T n.186A>T n.152A>T n.76A>T n.1167A>T c.128A>T (p.Lys43Met) c.182A>T (p.Lys61Met) n.155A>T n.193A>T n.59A>T n.165A>T n.173A>T n.6A>T n.166A>T n.151A>T n.153A>T n.1364A>T | |
20 | g.45891697G>A | CA510751120 | CTSA | n.546G>A n.179G>A n.157G>A n.187G>A n.153G>A n.77G>A n.1168G>A c.129G>A (p.Lys43=) c.183G>A (p.Lys61=) n.156G>A n.194G>A n.60G>A n.166G>A n.174G>A n.7G>A n.167G>A n.152G>A n.154G>A n.1365G>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.45891697G>C | CA409248109 | CTSA | n.546G>C n.179G>C n.157G>C n.187G>C n.153G>C n.77G>C n.1168G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) c.183G>C (p.Lys61Asn) n.156G>C n.194G>C n.60G>C n.166G>C n.174G>C n.7G>C n.167G>C n.152G>C n.154G>C n.1365G>C | |
20 | g.45891697G= | CA2366420717 | CTSA | n.546G= n.179G= n.157G= n.187G= n.153G= n.77G= n.1168G= c.129G= (p.Lys43=) c.183G= (p.Lys61=) n.156G= n.194G= n.60G= n.166G= n.174G= n.7G= n.167G= n.152G= n.154G= n.1365G= | |
20 | g.45891697G>T | CA9882935 | CTSA | n.546G>T n.179G>T n.157G>T n.187G>T n.153G>T n.77G>T n.1168G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) c.183G>T (p.Lys61Asn) n.156G>T n.194G>T n.60G>T n.166G>T n.174G>T n.7G>T n.167G>T n.152G>T n.154G>T n.1365G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.45891698C>A | CA409248112 | CTSA | n.547C>A n.180C>A n.158C>A n.188C>A n.154C>A n.78C>A n.1169C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.157C>A n.195C>A n.61C>A n.167C>A n.175C>A n.8C>A n.168C>A n.153C>A n.155C>A n.1366C>A | |
20 | g.45891698C= | CA2366420718 | CTSA | n.547C= n.180C= n.158C= n.188C= n.154C= n.78C= n.1169C= c.130C= (p.Gln44=) c.184C= (p.Gln62=) n.157C= n.195C= n.61C= n.167C= n.175C= n.8C= n.168C= n.153C= n.155C= n.1366C= | |
20 | g.45891698C>G | CA409248114 | CTSA | n.547C>G n.180C>G n.158C>G n.188C>G n.154C>G n.78C>G n.1169C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.157C>G n.195C>G n.61C>G n.167C>G n.175C>G n.8C>G n.168C>G n.153C>G n.155C>G n.1366C>G | |
20 | g.45891698C>T | CA409248116 | CTSA | n.547C>T n.180C>T n.158C>T n.188C>T n.154C>T n.78C>T n.1169C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.157C>T n.195C>T n.61C>T n.167C>T n.175C>T n.8C>T n.168C>T n.153C>T n.155C>T n.1366C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891699A>C | CA409248119 | CTSA | n.548A>C n.181A>C n.159A>C n.189A>C n.155A>C n.79A>C n.1170A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.158A>C n.196A>C n.62A>C n.168A>C n.176A>C n.9A>C n.169A>C n.154A>C n.156A>C n.1367A>C | |
20 | g.45891699A>G | CA409248120 | CTSA | n.548A>G n.181A>G n.159A>G n.189A>G n.155A>G n.79A>G n.1170A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.158A>G n.196A>G n.62A>G n.168A>G n.176A>G n.9A>G n.169A>G n.154A>G n.156A>G n.1367A>G | |
20 | g.45891699A>T | CA409248122 | CTSA | n.548A>T n.181A>T n.159A>T n.189A>T n.155A>T n.79A>T n.1170A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.158A>T n.196A>T n.62A>T n.168A>T n.176A>T n.9A>T n.169A>T n.154A>T n.156A>T n.1367A>T | |
20 | g.45891700G>A | CA9882936 | CTSA | n.549G>A n.182G>A n.160G>A n.190G>A n.156G>A n.80G>A n.1171G>A c.132G>A (p.Gln44=) c.186G>A (p.Gln62=) n.159G>A n.197G>A n.63G>A n.169G>A n.177G>A n.10G>A n.170G>A n.155G>A n.157G>A n.1368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891700G>C | CA409248124 | CTSA | n.549G>C n.182G>C n.160G>C n.190G>C n.156G>C n.80G>C n.1171G>C c.132G>C (p.Gln44His) c.186G>C (p.Gln62His) n.159G>C n.197G>C n.63G>C n.169G>C n.177G>C n.10G>C n.170G>C n.155G>C n.157G>C n.1368G>C | |
20 | g.45891700G= | CA2366420719 | CTSA | n.549G= n.182G= n.160G= n.190G= n.156G= n.80G= n.1171G= c.132G= (p.Gln44=) c.186G= (p.Gln62=) n.159G= n.197G= n.63G= n.169G= n.177G= n.10G= n.170G= n.155G= n.157G= n.1368G= | |
20 | g.45891700G>T | CA409248126 | CTSA | n.549G>T n.182G>T n.160G>T n.190G>T n.156G>T n.80G>T n.1171G>T c.132G>T (p.Gln44His) c.186G>T (p.Gln62His) n.159G>T n.197G>T n.63G>T n.169G>T n.177G>T n.10G>T n.170G>T n.155G>T n.157G>T n.1368G>T | |
20 | g.45891701C>A | CA409248130 | CTSA | n.550C>A n.183C>A n.161C>A n.191C>A n.157C>A n.81C>A n.1172C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.160C>A n.198C>A n.64C>A n.170C>A n.178C>A n.11C>A n.171C>A n.156C>A n.158C>A n.1369C>A | |
20 | g.45891701C>G | CA409248131 | CTSA | n.550C>G n.183C>G n.161C>G n.191C>G n.157C>G n.81C>G n.1172C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.160C>G n.198C>G n.64C>G n.170C>G n.178C>G n.11C>G n.171C>G n.156C>G n.158C>G n.1369C>G | |
20 | g.45891701C>T | CA409248133 | CTSA | n.550C>T n.183C>T n.161C>T n.191C>T n.157C>T n.81C>T n.1172C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.160C>T n.198C>T n.64C>T n.170C>T n.178C>T n.11C>T n.171C>T n.156C>T n.158C>T n.1369C>T | |
20 | g.45891702C>A | CA9882938 | CTSA | n.551C>A n.184C>A n.162C>A n.192C>A n.158C>A n.82C>A n.1173C>A c.134C>A (p.Pro45Gln) c.188C>A (p.Pro63Gln) n.161C>A n.199C>A n.65C>A n.171C>A n.179C>A n.12C>A n.172C>A n.157C>A n.159C>A n.1370C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891702C= | CA2366420720 | CTSA | n.551C= n.184C= n.162C= n.192C= n.158C= n.82C= n.1173C= c.134C= (p.Pro45=) c.188C= (p.Pro63=) n.161C= n.199C= n.65C= n.171C= n.179C= n.12C= n.172C= n.157C= n.159C= n.1370C= | |
20 | g.45891702C>G | CA409248136 | CTSA | n.551C>G n.184C>G n.162C>G n.192C>G n.158C>G n.82C>G n.1173C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.161C>G n.199C>G n.65C>G n.171C>G n.179C>G n.12C>G n.172C>G n.157C>G n.159C>G n.1370C>G | gnomAD v4 |
20 | g.45891702C>T | CA9882937 | CTSA | n.551C>T n.184C>T n.162C>T n.192C>T n.158C>T n.82C>T n.1173C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.161C>T n.199C>T n.65C>T n.171C>T n.179C>T n.12C>T n.172C>T n.157C>T n.159C>T n.1370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45891703G>A | CA510751124 | CTSA | n.552G>A n.185G>A n.163G>A n.193G>A n.159G>A n.83G>A n.1174G>A c.135G>A (p.Pro45=) c.189G>A (p.Pro63=) n.162G>A n.200G>A n.66G>A n.172G>A n.180G>A n.13G>A n.173G>A n.158G>A n.160G>A n.1371G>A | dbSNP |
20 | g.45891703G>C | CA510751125 | CTSA | n.552G>C n.185G>C n.163G>C n.193G>C n.159G>C n.83G>C n.1174G>C c.135G>C (p.Pro45=) c.189G>C (p.Pro63=) n.162G>C n.200G>C n.66G>C n.172G>C n.180G>C n.13G>C n.173G>C n.158G>C n.160G>C n.1371G>C | |
20 | g.45891703G= | CA2366420721 | CTSA | n.552G= n.185G= n.163G= n.193G= n.159G= n.83G= n.1174G= c.135G= (p.Pro45=) c.189G= (p.Pro63=) n.162G= n.200G= n.66G= n.172G= n.180G= n.13G= n.173G= n.158G= n.160G= n.1371G= | |
20 | g.45891703G>T | CA510751126 | CTSA | n.552G>T n.185G>T n.163G>T n.193G>T n.159G>T n.83G>T n.1174G>T c.135G>T (p.Pro45=) c.189G>T (p.Pro63=) n.162G>T n.200G>T n.66G>T n.172G>T n.180G>T n.13G>T n.173G>T n.158G>T n.160G>T n.1371G>T | |
20 | g.45891704T>A | CA409248141 | CTSA | n.553T>A n.186T>A n.164T>A n.194T>A n.160T>A n.84T>A n.1175T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.163T>A n.201T>A n.67T>A n.173T>A n.181T>A n.14T>A n.174T>A n.159T>A n.161T>A n.1372T>A | |
20 | g.45891704T>C | CA409248142 | CTSA | n.553T>C n.186T>C n.164T>C n.194T>C n.160T>C n.84T>C n.1175T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.163T>C n.201T>C n.67T>C n.173T>C n.181T>C n.14T>C n.174T>C n.159T>C n.161T>C n.1372T>C | |
20 | g.45891704T>G | CA409248139 | CTSA | n.553T>G n.186T>G n.164T>G n.194T>G n.160T>G n.84T>G n.1175T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.163T>G n.201T>G n.67T>G n.173T>G n.181T>G n.14T>G n.174T>G n.159T>G n.161T>G n.1372T>G | |
20 | g.45891705C>A | CA409248143 | CTSA | n.554C>A n.187C>A n.165C>A n.195C>A n.161C>A n.85C>A n.1176C>A c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.164C>A n.202C>A n.68C>A n.174C>A n.182C>A n.15C>A n.175C>A n.160C>A n.162C>A n.1373C>A | |
20 | g.45891705C= | CA2366420722 | CTSA | n.554C= n.187C= n.165C= n.195C= n.161C= n.85C= n.1176C= c.137C= (p.Ser46=) c.191C= (p.Ser64=) n.164C= n.202C= n.68C= n.174C= n.182C= n.15C= n.175C= n.160C= n.162C= n.1373C= | |
20 | g.45891705C>G | CA409248145 | CTSA | n.554C>G n.187C>G n.165C>G n.195C>G n.161C>G n.85C>G n.1176C>G c.137C>G (p.Ser46Cys) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.164C>G n.202C>G n.68C>G n.174C>G n.182C>G n.15C>G n.175C>G n.160C>G n.162C>G n.1373C>G | |
20 | g.45891705C>T | CA315659123 | CTSA | n.554C>T n.187C>T n.165C>T n.195C>T n.161C>T n.85C>T n.1176C>T c.137C>T (p.Ser46Phe) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.164C>T n.202C>T n.68C>T n.174C>T n.182C>T n.15C>T n.175C>T n.160C>T n.162C>T n.1373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45891706T>A | CA510751128 | CTSA | n.555T>A n.188T>A n.166T>A n.196T>A n.162T>A n.86T>A n.1177T>A c.138T>A (p.Ser46=) c.192T>A (p.Ser64=) n.165T>A n.203T>A n.69T>A n.175T>A n.183T>A n.16T>A n.176T>A n.161T>A n.163T>A n.1374T>A | |
20 | g.45891706T>C | CA510751129 | CTSA | n.555T>C n.188T>C n.166T>C n.196T>C n.162T>C n.86T>C n.1177T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.192T>C (p.Ser64=) n.165T>C n.203T>C n.69T>C n.175T>C n.183T>C n.16T>C n.176T>C n.161T>C n.163T>C n.1374T>C | |
20 | g.45891706T>G | CA510751130 | CTSA | n.555T>G n.188T>G n.166T>G n.196T>G n.162T>G n.86T>G n.1177T>G c.138T>G (p.Ser46=) c.192T>G (p.Ser64=) n.165T>G n.203T>G n.69T>G n.175T>G n.183T>G n.16T>G n.176T>G n.161T>G n.163T>G n.1374T>G | |
20 | g.45891707T>A | CA409248148 | CTSA | n.556T>A n.189T>A n.167T>A n.197T>A n.163T>A n.87T>A n.1178T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.166T>A n.204T>A n.70T>A n.176T>A n.184T>A n.17T>A n.177T>A n.162T>A n.164T>A n.1375T>A | |
20 | g.45891707T>C | CA409248151 | CTSA | n.556T>C n.189T>C n.167T>C n.197T>C n.163T>C n.87T>C n.1178T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.166T>C n.204T>C n.70T>C n.176T>C n.184T>C n.17T>C n.177T>C n.162T>C n.164T>C n.1375T>C | |
20 | g.45891707T>G | CA409248149 | CTSA | n.556T>G n.189T>G n.167T>G n.197T>G n.163T>G n.87T>G n.1178T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.193T>G (p.Phe65Val) n.166T>G n.204T>G n.70T>G n.176T>G n.184T>G n.17T>G n.177T>G n.162T>G n.164T>G n.1375T>G | |
20 | g.45891708T>A | CA409248154 | CTSA | n.557T>A n.190T>A n.168T>A n.198T>A n.164T>A n.88T>A n.1179T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.167T>A n.205T>A n.71T>A n.177T>A n.185T>A n.18T>A n.178T>A n.163T>A n.165T>A n.1376T>A | |
20 | g.45891708T>C | CA315659125 | CTSA | n.557T>C n.190T>C n.168T>C n.198T>C n.164T>C n.88T>C n.1179T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.167T>C n.205T>C n.71T>C n.177T>C n.185T>C n.18T>C n.178T>C n.163T>C n.165T>C n.1376T>C | dbSNP |
20 | g.45891708T>G | CA409248155 | CTSA | n.557T>G n.190T>G n.168T>G n.198T>G n.164T>G n.88T>G n.1179T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.167T>G n.205T>G n.71T>G n.177T>G n.185T>G n.18T>G n.178T>G n.163T>G n.165T>G n.1376T>G | |
20 | g.45891708T= | CA2366420723 | CTSA | n.557T= n.190T= n.168T= n.198T= n.164T= n.88T= n.1179T= c.140T= (p.Phe47=) c.194T= (p.Phe65=) n.167T= n.205T= n.71T= n.177T= n.185T= n.18T= n.178T= n.163T= n.165T= n.1376T= | |
20 | g.45891709C>A | CA409248157 | CTSA | n.558C>A n.191C>A n.169C>A n.199C>A n.165C>A n.89C>A n.1180C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) n.168C>A n.206C>A n.72C>A n.178C>A n.186C>A n.19C>A n.179C>A n.164C>A n.166C>A n.1377C>A | |
20 | g.45891709C= | CA2366420724 | CTSA | n.558C= n.191C= n.169C= n.199C= n.165C= n.89C= n.1180C= c.141C= (p.Phe47=) c.195C= (p.Phe65=) n.168C= n.206C= n.72C= n.178C= n.186C= n.19C= n.179C= n.164C= n.166C= n.1377C= | |
20 | g.45891709C>G | CA409248158 | CTSA | n.558C>G n.191C>G n.169C>G n.199C>G n.165C>G n.89C>G n.1180C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) n.168C>G n.206C>G n.72C>G n.178C>G n.186C>G n.19C>G n.179C>G n.164C>G n.166C>G n.1377C>G | |
20 | g.45891709C>T | CA510751132 | CTSA | n.558C>T n.191C>T n.169C>T n.199C>T n.165C>T n.89C>T n.1180C>T c.141C>T (p.Phe47=) c.195C>T (p.Phe65=) n.168C>T n.206C>T n.72C>T n.178C>T n.186C>T n.19C>T n.179C>T n.164C>T n.166C>T n.1377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45891710C>A | CA409248160 | CTSA | n.559C>A n.192C>A n.170C>A n.200C>A n.166C>A n.90C>A n.1181C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) c.196C>A (p.Arg66Ser) n.169C>A n.207C>A n.73C>A n.179C>A n.187C>A n.20C>A n.180C>A n.165C>A n.167C>A n.1378C>A | |
20 | g.45891710C>G | CA409248162 | CTSA | n.559C>G n.192C>G n.170C>G n.200C>G n.166C>G n.90C>G n.1181C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.169C>G n.207C>G n.73C>G n.179C>G n.187C>G n.20C>G n.180C>G n.165C>G n.167C>G n.1378C>G | |
20 | g.45891710C>T | CA409248164 | CTSA | n.559C>T n.192C>T n.170C>T n.200C>T n.166C>T n.90C>T n.1181C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) c.196C>T (p.Arg66Cys) n.169C>T n.207C>T n.73C>T n.179C>T n.187C>T n.20C>T n.180C>T n.165C>T n.167C>T n.1378C>T | |
20 | g.45891711del | CA2580098230 | CTSA | n.560del n.193del n.171del n.201del n.167del n.91del n.1182del c.143del (p.Arg48ProfsTer?) c.197del (p.Arg66ProfsTer?) n.170del n.208del n.74del n.180del n.188del n.21del n.181del n.166del n.168del n.1379del | ClinVar |
20 | g.45891711G>A | CA9882939 | CTSA | n.560G>A n.193G>A n.171G>A n.201G>A n.167G>A n.91G>A n.1182G>A c.143G>A (p.Arg48His) c.197G>A (p.Arg66His) n.170G>A n.208G>A n.74G>A n.180G>A n.188G>A n.21G>A n.181G>A n.166G>A n.168G>A n.1379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45891711G>C | CA409248167 | CTSA | n.560G>C n.193G>C n.171G>C n.201G>C n.167G>C n.91G>C n.1182G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.170G>C n.208G>C n.74G>C n.180G>C n.188G>C n.21G>C n.181G>C n.166G>C n.168G>C n.1379G>C | |
20 | g.45891711G= | CA2366420725 | CTSA | n.560G= n.193G= n.171G= n.201G= n.167G= n.91G= n.1182G= c.143G= (p.Arg48=) c.197G= (p.Arg66=) n.170G= n.208G= n.74G= n.180G= n.188G= n.21G= n.181G= n.166G= n.168G= n.1379G= | |
20 | g.45891711G>T | CA409248169 | CTSA | n.560G>T n.193G>T n.171G>T n.201G>T n.167G>T n.91G>T n.1182G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.170G>T n.208G>T n.74G>T n.180G>T n.188G>T n.21G>T n.181G>T n.166G>T n.168G>T n.1379G>T | dbSNP gnomAD v4 |