Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1084_1095dup
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n.1281_1292dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891616_45891624delCA9882898CTSAn.465_473del
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n.76_84del
n.106_114del
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n.1087_1095del
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n.93_101del
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n.71_79del
n.73_81del
n.1284_1292del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891613_45891624delCA9882899CTSAn.462_473del
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n.1281_1292del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891610_45891624delCA2577412263CTSAn.459_473del
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n.1081_1095del
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n.1278_1292del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1278_1279delinsGC
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n.70del
n.108del
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n.66del
n.68del
n.1279del
dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.81C>A
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20g.45891611C>GCA409247641CTSAn.460C>G
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n.71del
n.109del
n.81del
n.89del
n.82del
n.67del
n.69del
n.1280del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891612T>ACA9882906CTSAn.461T>A
n.94T>A
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n.69T>A
n.1280T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891612T>CCA409247651CTSAn.461T>C
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20g.45891612T>GCA409247654CTSAn.461T>G
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n.95del
n.73del
n.103del
n.69del
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c.99del (p.Leu34CysfsTer4)
n.72del
n.110del
n.82del
n.90del
n.83del
n.68del
n.70del
n.1281del
dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.83G>A
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n.70G>A
n.1281G>A
20g.45891613G>CCA510637969CTSAn.462G>C
n.95G>C
n.73G>C
n.103G>C
n.69G>C
n.1084G>C
c.45G>C (p.Leu15=)
c.99G>C (p.Leu33=)
n.72G>C
n.110G>C
n.82G>C
n.90G>C
n.83G>C
n.68G>C
n.70G>C
n.1281G>C
20g.45891613G>TCA510637970CTSAn.462G>T
n.95G>T
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n.103G>T
n.69G>T
n.1084G>T
c.45G>T (p.Leu15=)
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n.70G>T
n.1281G>T
20g.45891613_45891614delCA2653100669CTSAn.462_463del
n.95_96del
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n.69_70del
n.1084_1085del
c.45_46del (p.Leu16AlafsTer?)
c.99_100del (p.Leu34AlafsTer?)
n.72_73del
n.110_111del
n.82_83del
n.90_91del
n.83_84del
n.68_69del
n.70_71del
n.1281_1282del
gnomAD v4
20g.45891614C>ACA409247660CTSAn.463C>A
n.96C>A
n.74C>A
n.104C>A
n.70C>A
n.1085C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.73C>A
n.111C>A
n.83C>A
n.91C>A
n.84C>A
n.69C>A
n.71C>A
n.1282C>A
20g.45891614C>GCA409247663CTSAn.463C>G
n.96C>G
n.74C>G
n.104C>G
n.70C>G
n.1085C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.73C>G
n.111C>G
n.83C>G
n.91C>G
n.84C>G
n.69C>G
n.71C>G
n.1282C>G
20g.45891614C>TCA510637971CTSAn.463C>T
n.96C>T
n.74C>T
n.104C>T
n.70C>T
n.1085C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.73C>T
n.111C>T
n.83C>T
n.91C>T
n.84C>T
n.69C>T
n.71C>T
n.1282C>T
20g.45891615_45891616insCCTCA2737032004CTSAn.464_465insCCT
n.97_98insCCT
n.75_76insCCT
n.105_106insCCT
n.71_72insCCT
n.1086_1087insCCT
c.47_48insCCT (p.Leu16_Leu17insLeu)
c.101_102insCCT (p.Leu34_Leu35insLeu)
n.74_75insCCT
n.112_113insCCT
n.84_85insCCT
n.92_93insCCT
n.85_86insCCT
n.70_71insCCT
n.72_73insCCT
n.1283_1284insCCT
dbSNP
20g.45891614_45891622delinsCTGCTGCTGCA2366420660CTSAn.463_471delinsCTGCTGCTG
n.96_104delinsCTGCTGCTG
n.74_82delinsCTGCTGCTG
n.104_112delinsCTGCTGCTG
n.70_78delinsCTGCTGCTG
n.1085_1093delinsCTGCTGCTG
c.46_54delinsCTGCTGCTG (p.Leu16=)
c.100_108delinsCTGCTGCTG (p.Leu34=)
n.73_81delinsCTGCTGCTG
n.111_119delinsCTGCTGCTG
n.83_91delinsCTGCTGCTG
n.91_99delinsCTGCTGCTG
n.84_92delinsCTGCTGCTG
n.69_77delinsCTGCTGCTG
n.71_79delinsCTGCTGCTG
n.1282_1290delinsCTGCTGCTG
20g.45891615T>ACA409247667CTSAn.464T>A
n.97T>A
n.75T>A
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n.71T>A
n.1086T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.74T>A
n.112T>A
n.84T>A
n.92T>A
n.85T>A
n.70T>A
n.72T>A
n.1283T>A
dbSNP
20g.45891615T>CCA409247671CTSAn.464T>C
n.97T>C
n.75T>C
n.105T>C
n.71T>C
n.1086T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.74T>C
n.112T>C
n.84T>C
n.92T>C
n.85T>C
n.70T>C
n.72T>C
n.1283T>C
20g.45891615T>GCA409247672CTSAn.464T>G
n.97T>G
n.75T>G
n.105T>G
n.71T>G
n.1086T>G
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c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.74T>G
n.112T>G
n.84T>G
n.92T>G
n.85T>G
n.70T>G
n.72T>G
n.1283T>G
20g.45891615T=CA2366420661CTSAn.464T=
n.97T=
n.75T=
n.105T=
n.71T=
n.1086T=
c.47T= (p.Leu16=)
c.101T= (p.Leu34=)
n.74T=
n.112T=
n.84T=
n.92T=
n.85T=
n.70T=
n.72T=
n.1283T=
20g.45891615_45891616delinsTGCA2366420662CTSAn.464_465delinsTG
n.97_98delinsTG
n.75_76delinsTG
n.105_106delinsTG
n.71_72delinsTG
n.1086_1087delinsTG
c.47_48delinsTG (p.Leu16=)
c.101_102delinsTG (p.Leu34=)
n.74_75delinsTG
n.112_113delinsTG
n.84_85delinsTG
n.92_93delinsTG
n.85_86delinsTG
n.70_71delinsTG
n.72_73delinsTG
n.1283_1284delinsTG
20g.45891615_45891622delCA9882908CTSAn.464_471del
n.97_104del
n.75_82del
n.105_112del
n.71_78del
n.1086_1093del
c.47_54del (p.Leu16ProfsTer?)
c.101_108del (p.Leu34ProfsTer?)
n.74_81del
n.112_119del
n.84_91del
n.92_99del
n.85_92del
n.70_77del
n.72_79del
n.1283_1290del
dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.45891616delCA9882909CTSAn.465del
n.98del
n.76del
n.106del
n.72del
n.1087del
c.48del (p.Leu17CysfsTer3)
c.102del (p.Leu35CysfsTer3)
n.75del
n.113del
n.85del
n.93del
n.86del
n.71del
n.73del
n.1284del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891616G>ACA510637972CTSAn.465G>A
n.98G>A
n.76G>A
n.106G>A
n.72G>A
n.1087G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.75G>A
n.113G>A
n.85G>A
n.93G>A
n.86G>A
n.71G>A
n.73G>A
n.1284G>A
gnomAD v4
20g.45891616G>CCA510637973CTSAn.465G>C
n.98G>C
n.76G>C
n.106G>C
n.72G>C
n.1087G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.75G>C
n.113G>C
n.85G>C
n.93G>C
n.86G>C
n.71G>C
n.73G>C
n.1284G>C
20g.45891616G>TCA510637974CTSAn.465G>T
n.98G>T
n.76G>T
n.106G>T
n.72G>T
n.1087G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.75G>T
n.113G>T
n.85G>T
n.93G>T
n.86G>T
n.71G>T
n.73G>T
n.1284G>T
20g.45891617C>ACA409247683CTSAn.466C>A
n.99C>A
n.77C>A
n.107C>A
n.73C>A
n.1088C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.76C>A
n.114C>A
n.86C>A
n.94C>A
n.87C>A
n.72C>A
n.74C>A
n.1285C>A
20g.45891617C>GCA409247686CTSAn.466C>G
n.99C>G
n.77C>G
n.107C>G
n.73C>G
n.1088C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.76C>G
n.114C>G
n.86C>G
n.94C>G
n.87C>G
n.72C>G
n.74C>G
n.1285C>G
20g.45891617C>TCA510750926CTSAn.466C>T
n.99C>T
n.77C>T
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n.73C>T
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c.49C>T (p.Leu17=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.76C>T
n.114C>T
n.86C>T
n.94C>T
n.87C>T
n.72C>T
n.74C>T
n.1285C>T
20g.45891617_45891622delinsCTGCTGCA2366420663CTSAn.466_471delinsCTGCTG
n.99_104delinsCTGCTG
n.77_82delinsCTGCTG
n.107_112delinsCTGCTG
n.73_78delinsCTGCTG
n.1088_1093delinsCTGCTG
c.49_54delinsCTGCTG (p.Leu17=)
c.103_108delinsCTGCTG (p.Leu35=)
n.76_81delinsCTGCTG
n.114_119delinsCTGCTG
n.86_91delinsCTGCTG
n.94_99delinsCTGCTG
n.87_92delinsCTGCTG
n.72_77delinsCTGCTG
n.74_79delinsCTGCTG
n.1285_1290delinsCTGCTG
20g.45891618T>ACA409247693CTSAn.467T>A
n.100T>A
n.78T>A
n.108T>A
n.74T>A
n.1089T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.77T>A
n.115T>A
n.87T>A
n.95T>A
n.88T>A
n.73T>A
n.75T>A
n.1286T>A
20g.45891618T>CCA409247692CTSAn.467T>C
n.100T>C
n.78T>C
n.108T>C
n.74T>C
n.1089T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.77T>C
n.115T>C
n.87T>C
n.95T>C
n.88T>C
n.73T>C
n.75T>C
n.1286T>C
20g.45891618T>GCA409247691CTSAn.467T>G
n.100T>G
n.78T>G
n.108T>G
n.74T>G
n.1089T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.77T>G
n.115T>G
n.87T>G
n.95T>G
n.88T>G
n.73T>G
n.75T>G
n.1286T>G
gnomAD v4
20g.45891618_45891619delinsTGCA2366420664CTSAn.467_468delinsTG
n.100_101delinsTG
n.78_79delinsTG
n.108_109delinsTG
n.74_75delinsTG
n.1089_1090delinsTG
c.50_51delinsTG (p.Leu17=)
c.104_105delinsTG (p.Leu35=)
n.77_78delinsTG
n.115_116delinsTG
n.87_88delinsTG
n.95_96delinsTG
n.88_89delinsTG
n.73_74delinsTG
n.75_76delinsTG
n.1286_1287delinsTG
20g.45891618_45891620delinsTGCCA2366420665CTSAn.467_469delinsTGC
n.100_102delinsTGC
n.78_80delinsTGC
n.108_110delinsTGC
n.74_76delinsTGC
n.1089_1091delinsTGC
c.50_52delinsTGC (p.Leu17=)
c.104_106delinsTGC (p.Leu35=)
n.77_79delinsTGC
n.115_117delinsTGC
n.87_89delinsTGC
n.95_97delinsTGC
n.88_90delinsTGC
n.73_75delinsTGC
n.75_77delinsTGC
n.1286_1288delinsTGC
20g.45891618_45891622delCA9882910CTSAn.467_471del
n.100_104del
n.78_82del
n.108_112del
n.74_78del
n.1089_1093del
c.50_54del (p.Leu17ProfsTer?)
c.104_108del (p.Leu35ProfsTer?)
n.77_81del
n.115_119del
n.87_91del
n.95_99del
n.88_92del
n.73_77del
n.75_79del
n.1286_1290del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891618_45891622delinsTGCTGCA2366420666CTSAn.467_471delinsTGCTG
n.100_104delinsTGCTG
n.78_82delinsTGCTG
n.108_112delinsTGCTG
n.74_78delinsTGCTG
n.1089_1093delinsTGCTG
c.50_54delinsTGCTG (p.Leu17=)
c.104_108delinsTGCTG (p.Leu35=)
n.77_81delinsTGCTG
n.115_119delinsTGCTG
n.87_91delinsTGCTG
n.95_99delinsTGCTG
n.88_92delinsTGCTG
n.73_77delinsTGCTG
n.75_79delinsTGCTG
n.1286_1290delinsTGCTG
20g.45891619delCA9882911CTSAn.468del
n.101del
n.79del
n.109del
n.75del
n.1090del
c.51del (p.Leu18CysfsTer2)
c.105del (p.Leu36CysfsTer2)
n.78del
n.116del
n.88del
n.96del
n.89del
n.74del
n.76del
n.1287del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.45891619G>ACA510750931CTSAn.468G>A
n.101G>A
n.79G>A
n.109G>A
n.75G>A
n.1090G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.78G>A
n.116G>A
n.88G>A
n.96G>A
n.89G>A
n.74G>A
n.76G>A
n.1287G>A
gnomAD v4
20g.45891619G>CCA510750933CTSAn.468G>C
n.101G>C
n.79G>C
n.109G>C
n.75G>C
n.1090G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.78G>C
n.116G>C
n.88G>C
n.96G>C
n.89G>C
n.74G>C
n.76G>C
n.1287G>C
dbSNP
20g.45891619G=CA2366420667CTSAn.468G=
n.101G=
n.79G=
n.109G=
n.75G=
n.1090G=
c.51G= (p.Leu17=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.78G=
n.116G=
n.88G=
n.96G=
n.89G=
n.74G=
n.76G=
n.1287G=
20g.45891619G>TCA510750930CTSAn.468G>T
n.101G>T
n.79G>T
n.109G>T
n.75G>T
n.1090G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.78G>T
n.116G>T
n.88G>T
n.96G>T
n.89G>T
n.74G>T
n.76G>T
n.1287G>T
20g.45891619_45891620delCA9882912CTSAn.468_469del
n.101_102del
n.79_80del
n.109_110del
n.75_76del
n.1090_1091del
c.51_52del (p.Leu18AlafsTer?)
c.105_106del (p.Leu36AlafsTer?)
n.78_79del
n.116_117del
n.88_89del
n.96_97del
n.89_90del
n.74_75del
n.76_77del
n.1287_1288del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891619_45891622delinsCCA10588949CTSAn.468_471delinsC
n.101_104delinsC
n.79_82delinsC
n.109_112delinsC
n.75_78delinsC
n.1090_1093delinsC
c.51_54delinsC (p.Leu18del)
c.105_108delinsC (p.Leu36del)
n.78_81delinsC
n.116_119delinsC
n.88_91delinsC
n.96_99delinsC
n.89_92delinsC
n.74_77delinsC
n.76_79delinsC
n.1287_1290delinsC
ClinVar dbSNP COSMIC
20g.45891620delCA2653100670CTSAn.469del
n.102del
n.80del
n.110del
n.76del
n.1091del
c.52del (p.Leu18CysfsTer2)
c.106del (p.Leu36CysfsTer2)
n.79del
n.117del
n.89del
n.97del
n.90del
n.75del
n.77del
n.1288del
gnomAD v4
20g.45891620C>ACA409247700CTSAn.469C>A
n.102C>A
n.80C>A
n.110C>A
n.76C>A
n.1091C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.79C>A
n.117C>A
n.89C>A
n.97C>A
n.90C>A
n.75C>A
n.77C>A
n.1288C>A
20g.45891620C>GCA409247703CTSAn.469C>G
n.102C>G
n.80C>G
n.110C>G
n.76C>G
n.1091C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.79C>G
n.117C>G
n.89C>G
n.97C>G
n.90C>G
n.75C>G
n.77C>G
n.1288C>G
20g.45891620C>TCA510750937CTSAn.469C>T
n.102C>T
n.80C>T
n.110C>T
n.76C>T
n.1091C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
c.106C>T (p.Leu36=)
n.79C>T
n.117C>T
n.89C>T
n.97C>T
n.90C>T
n.75C>T
n.77C>T
n.1288C>T
ClinVar
20g.45891620_45891622delinsCTGCA2366420668CTSAn.469_471delinsCTG
n.102_104delinsCTG
n.80_82delinsCTG
n.110_112delinsCTG
n.76_78delinsCTG
n.1091_1093delinsCTG
c.52_54delinsCTG (p.Leu18=)
c.106_108delinsCTG (p.Leu36=)
n.79_81delinsCTG
n.117_119delinsCTG
n.89_91delinsCTG
n.97_99delinsCTG
n.90_92delinsCTG
n.75_77delinsCTG
n.77_79delinsCTG
n.1288_1290delinsCTG
20g.45891621T>ACA409247707CTSAn.470T>A
n.103T>A
n.81T>A
n.111T>A
n.77T>A
n.1T>A
n.1092T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.80T>A
n.118T>A
n.90T>A
n.98T>A
n.91T>A
n.76T>A
n.78T>A
n.1289T>A
20g.45891621T>CCA409247709CTSAn.470T>C
n.103T>C
n.81T>C
n.111T>C
n.77T>C
n.1T>C
n.1092T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.80T>C
n.118T>C
n.90T>C
n.98T>C
n.91T>C
n.76T>C
n.78T>C
n.1289T>C
20g.45891621T>GCA9882915CTSAn.470T>G
n.103T>G
n.81T>G
n.111T>G
n.77T>G
n.1T>G
n.1092T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.80T>G
n.118T>G
n.90T>G
n.98T>G
n.91T>G
n.76T>G
n.78T>G
n.1289T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891621T=CA913187356CTSAn.470T=
n.103T=
n.81T=
n.111T=
n.77T=
n.1T=
n.1092T=
c.53T= (p.Leu18=)
c.107T= (p.Leu36=)
n.80T=
n.118T=
n.90T=
n.98T=
n.91T=
n.76T=
n.78T=
n.1289T=
20g.45891621_45891622delCA9882913CTSAn.470_471del
n.103_104del
n.81_82del
n.111_112del
n.77_78del
n.1_2del
n.1092_1093del
c.53_54del (p.Leu18ProfsTer?)
c.107_108del (p.Leu36ProfsTer?)
n.80_81del
n.118_119del
n.90_91del
n.98_99del
n.91_92del
n.76_77del
n.78_79del
n.1289_1290del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.45891621_45891622delinsTGCA2366420669CTSAn.470_471delinsTG
n.103_104delinsTG
n.81_82delinsTG
n.111_112delinsTG
n.77_78delinsTG
n.1_2delinsTG
n.1092_1093delinsTG
c.53_54delinsTG (p.Leu18=)
c.107_108delinsTG (p.Leu36=)
n.80_81delinsTG
n.118_119delinsTG
n.90_91delinsTG
n.98_99delinsTG
n.91_92delinsTG
n.76_77delinsTG
n.78_79delinsTG
n.1289_1290delinsTG
20g.45891621_45891622dupCA2737032016CTSAn.470_471dup
n.103_104dup
n.81_82dup
n.111_112dup
n.77_78dup
n.1_2dup
n.1092_1093dup
c.53_54dup (p.Leu19CysfsTer2)
c.107_108dup (p.Leu37CysfsTer2)
n.80_81dup
n.118_119dup
n.90_91dup
n.98_99dup
n.91_92dup
n.76_77dup
n.78_79dup
n.1289_1290dup
dbSNP
20g.45891622delCA9882914CTSAn.471del
n.104del
n.82del
n.112del
n.78del
n.2del
n.1093del
c.54del (p.Leu19Ter)
c.108del (p.Leu37Ter)
n.81del
n.119del
n.91del
n.99del
n.92del
n.77del
n.79del
n.1290del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891622G>ACA510750946CTSAn.471G>A
n.104G>A
n.82G>A
n.112G>A
n.78G>A
n.2G>A
n.1093G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.81G>A
n.119G>A
n.91G>A
n.99G>A
n.92G>A
n.77G>A
n.79G>A
n.1290G>A
dbSNP
20g.45891622G>CCA9882917CTSAn.471G>C
n.104G>C
n.82G>C
n.112G>C
n.78G>C
n.2G>C
n.1093G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
c.108G>C (p.Leu36=)
n.81G>C
n.119G>C
n.91G>C
n.99G>C
n.92G>C
n.77G>C
n.79G>C
n.1290G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891622G=CA2366420671CTSAn.471G=
n.104G=
n.82G=
n.112G=
n.78G=
n.2G=
n.1093G=
c.54G= (p.Leu18=)
c.108G= (p.Leu36=)
n.81G=
n.119G=
n.91G=
n.99G=
n.92G=
n.77G=
n.79G=
n.1290G=
20g.45891622G>TCA315658930CTSAn.471G>T
n.104G>T
n.82G>T
n.112G>T
n.78G>T
n.2G>T
n.1093G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
c.108G>T (p.Leu36=)
n.81G>T
n.119G>T
n.91G>T
n.99G>T
n.92G>T
n.77G>T
n.79G>T
n.1290G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.45891622_45891623delCA2653100672CTSAn.471_472del
n.104_105del
n.82_83del
n.112_113del
n.78_79del
n.2_3del
n.1093_1094del
c.54_55del (p.Leu19SerfsTer?)
c.108_109del (p.Leu37SerfsTer?)
n.81_82del
n.119_120del
n.91_92del
n.99_100del
n.92_93del
n.77_78del
n.79_80del
n.1290_1291del
gnomAD v4
20g.45891622_45891625delinsGCTACA2366420670CTSAn.471_474delinsGCTA
n.104_107delinsGCTA
n.82_85delinsGCTA
n.112_115delinsGCTA
n.78_81delinsGCTA
n.2_5delinsGCTA
n.1093_1096delinsGCTA
c.54_57delinsGCTA (p.Leu18=)
c.108_111delinsGCTA (p.Leu36=)
n.81_84delinsGCTA
n.119_122delinsGCTA
n.91_94delinsGCTA
n.99_102delinsGCTA
n.92_95delinsGCTA
n.77_80delinsGCTA
n.79_82delinsGCTA
n.1290_1293delinsGCTA
20g.45891623C>ACA409247720CTSAn.472C>A
n.105C>A
n.83C>A
n.113C>A
n.79C>A
n.3C>A
n.1094C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.82C>A
n.120C>A
n.92C>A
n.100C>A
n.93C>A
n.78C>A
n.80C>A
n.1291C>A
20g.45891623C=CA2366420672CTSAn.472C=
n.105C=
n.83C=
n.113C=
n.79C=
n.3C=
n.1094C=
c.55C= (p.Leu19=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.82C=
n.120C=
n.92C=
n.100C=
n.93C=
n.78C=
n.80C=
n.1291C=
20g.45891623C>GCA409247717CTSAn.472C>G
n.105C>G
n.83C>G
n.113C>G
n.79C>G
n.3C>G
n.1094C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.82C>G
n.120C>G
n.92C>G
n.100C>G
n.93C>G
n.78C>G
n.80C>G
n.1291C>G
20g.45891623C>TCA510750950CTSAn.472C>T
n.105C>T
n.83C>T
n.113C>T
n.79C>T
n.3C>T
n.1094C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.82C>T
n.120C>T
n.92C>T
n.100C>T
n.93C>T
n.78C>T
n.80C>T
n.1291C>T
dbSNP gnomAD v2
20g.45891623_45891624delinsCTCA2366420673CTSAn.472_473delinsCT
n.105_106delinsCT
n.83_84delinsCT
n.113_114delinsCT
n.79_80delinsCT
n.3_4delinsCT
n.1094_1095delinsCT
c.55_56delinsCT (p.Leu19=)
c.109_110delinsCT (p.Leu37=)
n.82_83delinsCT
n.120_121delinsCT
n.92_93delinsCT
n.100_101delinsCT
n.93_94delinsCT
n.78_79delinsCT
n.80_81delinsCT
n.1291_1292delinsCT
20g.45891623_45891624dupCA920222187CTSAn.472_473dup
n.105_106dup
n.83_84dup
n.113_114dup
n.79_80dup
n.3_4dup
n.1094_1095dup
c.55_56dup (p.Val20Ter)
c.109_110dup (p.Val38Ter)
n.82_83dup
n.120_121dup
n.92_93dup
n.100_101dup
n.93_94dup
n.78_79dup
n.80_81dup
n.1291_1292dup
dbSNP
20g.45891623_45891625delCA9882916CTSAn.472_474del
n.105_107del
n.83_85del
n.113_115del
n.79_81del
n.3_5del
n.1094_1096del
c.55_57del (p.Leu19del)
c.109_111del (p.Leu37del)
n.82_84del
n.120_122del
n.92_94del
n.100_102del
n.93_95del
n.78_80del
n.80_82del
n.1291_1293del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891624delCA2366420674CTSAn.473del
n.106del
n.84del
n.114del
n.80del
n.4del
n.1095del
c.56del (p.Leu19GlnfsTer?)
c.110del (p.Leu37GlnfsTer?)
n.83del
n.121del
n.93del
n.101del
n.94del
n.79del
n.81del
n.1292del
20g.45891624T>ACA409247724CTSAn.473T>A
n.106T>A
n.84T>A
n.114T>A
n.80T>A
n.4T>A
n.1095T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.83T>A
n.121T>A
n.93T>A
n.101T>A
n.94T>A
n.79T>A
n.81T>A
n.1292T>A
20g.45891624T>CCA409247725CTSAn.473T>C
n.106T>C
n.84T>C
n.114T>C
n.80T>C
n.4T>C
n.1095T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.83T>C
n.121T>C
n.93T>C
n.101T>C
n.94T>C
n.79T>C
n.81T>C
n.1292T>C
20g.45891624T>GCA409247726CTSAn.473T>G
n.106T>G
n.84T>G
n.114T>G
n.80T>G
n.4T>G
n.1095T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.83T>G
n.121T>G
n.93T>G
n.101T>G
n.94T>G
n.79T>G
n.81T>G
n.1292T>G
20g.45891625A>CCA510750953CTSAn.474A>C
n.107A>C
n.85A>C
n.115A>C
n.81A>C
n.5A>C
n.1096A>C
c.57A>C (p.Leu19=)
c.111A>C (p.Leu37=)
n.84A>C
n.122A>C
n.94A>C
n.102A>C
n.95A>C
n.80A>C
n.82A>C
n.1293A>C
20g.45891625A>GCA510750954CTSAn.474A>G
n.107A>G
n.85A>G
n.115A>G
n.81A>G
n.5A>G
n.1096A>G
c.57A>G (p.Leu19=)
c.111A>G (p.Leu37=)
n.84A>G
n.122A>G
n.94A>G
n.102A>G
n.95A>G
n.80A>G
n.82A>G
n.1293A>G
ClinVar
20g.45891625A>TCA510750955CTSAn.474A>T
n.107A>T
n.85A>T
n.115A>T
n.81A>T
n.5A>T
n.1096A>T
c.57A>T (p.Leu19=)
c.111A>T (p.Leu37=)
n.84A>T
n.122A>T
n.94A>T
n.102A>T
n.95A>T
n.80A>T
n.82A>T
n.1293A>T
20g.45891626G>ACA409247727CTSAn.475G>A
n.108G>A
n.86G>A
n.116G>A
n.82G>A
n.6G>A
n.1097G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.85G>A
n.123G>A
n.95G>A
n.103G>A
n.96G>A
n.81G>A
n.83G>A
n.1294G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891626G>CCA409247728CTSAn.475G>C
n.108G>C
n.86G>C
n.116G>C
n.82G>C
n.6G>C
n.1097G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.85G>C
n.123G>C
n.95G>C
n.103G>C
n.96G>C
n.81G>C
n.83G>C
n.1294G>C
20g.45891626G=CA2366420675CTSAn.475G=
n.108G=
n.86G=
n.116G=
n.82G=
n.6G=
n.1097G=
c.58G= (p.Val20=)
c.112G= (p.Val38=)
n.85G=
n.123G=
n.95G=
n.103G=
n.96G=
n.81G=
n.83G=
n.1294G=
20g.45891626G>TCA409247729CTSAn.475G>T
n.108G>T
n.86G>T
n.116G>T
n.82G>T
n.6G>T
n.1097G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.85G>T
n.123G>T
n.95G>T
n.103G>T
n.96G>T
n.81G>T
n.83G>T
n.1294G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.45891627T>ACA409247732CTSAn.476T>A
n.109T>A
n.87T>A
n.117T>A
n.83T>A
n.7T>A
n.1098T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.86T>A
n.124T>A
n.96T>A
n.104T>A
n.97T>A
n.82T>A
n.84T>A
n.1295T>A
20g.45891627T>CCA409247734CTSAn.476T>C
n.109T>C
n.87T>C
n.117T>C
n.83T>C
n.7T>C
n.1098T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.86T>C
n.124T>C
n.96T>C
n.104T>C
n.97T>C
n.82T>C
n.84T>C
n.1295T>C
20g.45891627T>GCA409247735CTSAn.476T>G
n.109T>G
n.87T>G
n.117T>G
n.83T>G
n.7T>G
n.1098T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.86T>G
n.124T>G
n.96T>G
n.104T>G
n.97T>G
n.82T>G
n.84T>G
n.1295T>G
20g.45891627_45891628delinsTGCA2366420676CTSAn.476_477delinsTG
n.109_110delinsTG
n.87_88delinsTG
n.117_118delinsTG
n.83_84delinsTG
n.7_8delinsTG
n.1098_1099delinsTG
c.59_60delinsTG (p.Val20=)
c.113_114delinsTG (p.Val38=)
n.86_87delinsTG
n.124_125delinsTG
n.96_97delinsTG
n.104_105delinsTG
n.97_98delinsTG
n.82_83delinsTG
n.84_85delinsTG
n.1295_1296delinsTG
20g.45891628delCA9882918CTSAn.477del
n.110del
n.88del
n.118del
n.84del
n.8del
n.1099del
c.60del (p.Ser21ProfsTer?)
c.114del (p.Ser39ProfsTer?)
n.87del
n.125del
n.97del
n.105del
n.98del
n.83del
n.85del
n.1296del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891628G>ACA315658957CTSAn.477G>A
n.110G>A
n.88G>A
n.118G>A
n.84G>A
n.8G>A
n.1099G>A
c.60G>A (p.Val20=)
c.114G>A (p.Val38=)
n.87G>A
n.125G>A
n.97G>A
n.105G>A
n.98G>A
n.83G>A
n.85G>A
n.1296G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891628G>CCA510750961CTSAn.477G>C
n.110G>C
n.88G>C
n.118G>C
n.84G>C
n.8G>C
n.1099G>C
c.60G>C (p.Val20=)
c.114G>C (p.Val38=)
n.87G>C
n.125G>C
n.97G>C
n.105G>C
n.98G>C
n.83G>C
n.85G>C
n.1296G>C
20g.45891628G=CA2366420677CTSAn.477G=
n.110G=
n.88G=
n.118G=
n.84G=
n.8G=
n.1099G=
c.60G= (p.Val20=)
c.114G= (p.Val38=)
n.87G=
n.125G=
n.97G=
n.105G=
n.98G=
n.83G=
n.85G=
n.1296G=
20g.45891628G>TCA510750963CTSAn.477G>T
n.110G>T
n.88G>T
n.118G>T
n.84G>T
n.8G>T
n.1099G>T
c.60G>T (p.Val20=)
c.114G>T (p.Val38=)
n.87G>T
n.125G>T
n.97G>T
n.105G>T
n.98G>T
n.83G>T
n.85G>T
n.1296G>T
gnomAD v4
20g.45891629T>ACA409247736CTSAn.478T>A
n.111T>A
n.89T>A
n.119T>A
n.85T>A
n.9T>A
n.1100T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.88T>A
n.126T>A
n.98T>A
n.106T>A
n.99T>A
n.84T>A
n.86T>A
n.1297T>A
20g.45891629T>CCA409247737CTSAn.478T>C
n.111T>C
n.89T>C
n.119T>C
n.85T>C
n.9T>C
n.1100T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.88T>C
n.126T>C
n.98T>C
n.106T>C
n.99T>C
n.84T>C
n.86T>C
n.1297T>C
20g.45891629T>GCA409247739CTSAn.478T>G
n.111T>G
n.89T>G
n.119T>G
n.85T>G
n.9T>G
n.1100T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.88T>G
n.126T>G
n.98T>G
n.106T>G
n.99T>G
n.84T>G
n.86T>G
n.1297T>G
20g.45891630C>ACA409247747CTSAn.479C>A
n.112C>A
n.90C>A
n.120C>A
n.86C>A
n.10C>A
n.1101C>A
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.89C>A
n.127C>A
n.99C>A
n.107C>A
n.100C>A
n.85C>A
n.87C>A
n.1298C>A
20g.45891630C>GCA409247741CTSAn.479C>G
n.112C>G
n.90C>G
n.120C>G
n.86C>G
n.10C>G
n.1101C>G
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
n.89C>G
n.127C>G
n.99C>G
n.107C>G
n.100C>G
n.85C>G
n.87C>G
n.1298C>G
20g.45891630C>TCA409247745CTSAn.479C>T
n.112C>T
n.90C>T
n.120C>T
n.86C>T
n.10C>T
n.1101C>T
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
n.89C>T
n.127C>T
n.99C>T
n.107C>T
n.100C>T
n.85C>T
n.87C>T
n.1298C>T
gnomAD v4
20g.45891631C>ACA510750970CTSAn.480C>A
n.113C>A
n.91C>A
n.121C>A
n.87C>A
n.11C>A
n.1102C>A
c.63C>A (p.Ser21=)
c.117C>A (p.Ser39=)
n.90C>A
n.128C>A
n.100C>A
n.108C>A
n.101C>A
n.86C>A
n.88C>A
n.1299C>A
20g.45891631C=CA2366420678CTSAn.480C=
n.113C=
n.91C=
n.121C=
n.87C=
n.11C=
n.1102C=
c.63C= (p.Ser21=)
c.117C= (p.Ser39=)
n.90C=
n.128C=
n.100C=
n.108C=
n.101C=
n.86C=
n.88C=
n.1299C=
20g.45891631C>GCA510750972CTSAn.480C>G
n.113C>G
n.91C>G
n.121C>G
n.87C>G
n.11C>G
n.1102C>G
c.63C>G (p.Ser21=)
c.117C>G (p.Ser39=)
n.90C>G
n.128C>G
n.100C>G
n.108C>G
n.101C>G
n.86C>G
n.88C>G
n.1299C>G
20g.45891631C>TCA510750974CTSAn.480C>T
n.113C>T
n.91C>T
n.121C>T
n.87C>T
n.11C>T
n.1102C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
c.117C>T (p.Ser39=)
n.90C>T
n.128C>T
n.100C>T
n.108C>T
n.101C>T
n.86C>T
n.88C>T
n.1299C>T
dbSNP gnomAD v2
20g.45891632T>ACA409247749CTSAn.481T>A
n.114T>A
n.92T>A
n.122T>A
n.88T>A
n.12T>A
n.1103T>A
c.64T>A (p.Trp22Arg)
c.118T>A (p.Trp40Arg)
n.91T>A
n.129T>A
n.101T>A
n.109T>A
n.102T>A
n.87T>A
n.89T>A
n.1300T>A
gnomAD v4
20g.45891632T>CCA315658964CTSAn.481T>C
n.114T>C
n.92T>C
n.122T>C
n.88T>C
n.12T>C
n.1103T>C
c.64T>C (p.Trp22Arg)
c.118T>C (p.Trp40Arg)
n.91T>C
n.129T>C
n.101T>C
n.109T>C
n.102T>C
n.87T>C
n.89T>C
n.1300T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.45891632T>GCA409247751CTSAn.481T>G
n.114T>G
n.92T>G
n.122T>G
n.88T>G
n.12T>G
n.1103T>G
c.64T>G (p.Trp22Gly)
c.118T>G (p.Trp40Gly)
n.91T>G
n.129T>G
n.101T>G
n.109T>G
n.102T>G
n.87T>G
n.89T>G
n.1300T>G
20g.45891632T=CA2366420679CTSAn.481T=
n.114T=
n.92T=
n.122T=
n.88T=
n.12T=
n.1103T=
c.64T= (p.Trp22=)
c.118T= (p.Trp40=)
n.91T=
n.129T=
n.101T=
n.109T=
n.102T=
n.87T=
n.89T=
n.1300T=
20g.45891633G>ACA409247754CTSAn.482G>A
n.115G>A
n.93G>A
n.123G>A
n.89G>A
n.13G>A
n.1104G>A
c.65G>A (p.Trp22Ter)
c.119G>A (p.Trp40Ter)
n.92G>A
n.130G>A
n.102G>A
n.110G>A
n.103G>A
n.88G>A
n.90G>A
n.1301G>A
gnomAD v4
20g.45891633G>CCA409247758CTSAn.482G>C
n.115G>C
n.93G>C
n.123G>C
n.89G>C
n.13G>C
n.1104G>C
c.65G>C (p.Trp22Ser)
c.119G>C (p.Trp40Ser)
n.92G>C
n.130G>C
n.102G>C
n.110G>C
n.103G>C
n.88G>C
n.90G>C
n.1301G>C
20g.45891633G=CA2366420680CTSAn.482G=
n.115G=
n.93G=
n.123G=
n.89G=
n.13G=
n.1104G=
c.65G= (p.Trp22=)
c.119G= (p.Trp40=)
n.92G=
n.130G=
n.102G=
n.110G=
n.103G=
n.88G=
n.90G=
n.1301G=
20g.45891633G>TCA409247760CTSAn.482G>T
n.115G>T
n.93G>T
n.123G>T
n.89G>T
n.13G>T
n.1104G>T
c.65G>T (p.Trp22Leu)
c.119G>T (p.Trp40Leu)
n.92G>T
n.130G>T
n.102G>T
n.110G>T
n.103G>T
n.88G>T
n.90G>T
n.1301G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891634G>ACA9882919CTSAn.483G>A
n.116G>A
n.94G>A
n.124G>A
n.90G>A
n.14G>A
n.1105G>A
c.66G>A (p.Trp22Ter)
c.120G>A (p.Trp40Ter)
n.93G>A
n.131G>A
n.103G>A
n.111G>A
n.104G>A
n.89G>A
n.91G>A
n.1302G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891634G>CCA409247763CTSAn.483G>C
n.116G>C
n.94G>C
n.124G>C
n.90G>C
n.14G>C
n.1105G>C
c.66G>C (p.Trp22Cys)
c.120G>C (p.Trp40Cys)
n.93G>C
n.131G>C
n.103G>C
n.111G>C
n.104G>C
n.89G>C
n.91G>C
n.1302G>C
20g.45891634G=CA2366420681CTSAn.483G=
n.116G=
n.94G=
n.124G=
n.90G=
n.14G=
n.1105G=
c.66G= (p.Trp22=)
c.120G= (p.Trp40=)
n.93G=
n.131G=
n.103G=
n.111G=
n.104G=
n.89G=
n.91G=
n.1302G=
20g.45891634G>TCA409247766CTSAn.483G>T
n.116G>T
n.94G>T
n.124G>T
n.90G>T
n.14G>T
n.1105G>T
c.66G>T (p.Trp22Cys)
c.120G>T (p.Trp40Cys)
n.93G>T
n.131G>T
n.103G>T
n.111G>T
n.104G>T
n.89G>T
n.91G>T
n.1302G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.45891635G>ACA409247770CTSAn.484G>A
n.117G>A
n.95G>A
n.125G>A
n.91G>A
n.15G>A
n.1106G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.94G>A
n.132G>A
n.104G>A
n.112G>A
n.105G>A
n.90G>A
n.92G>A
n.1303G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.45891635G>CCA409247772CTSAn.484G>C
n.117G>C
n.95G>C
n.125G>C
n.91G>C
n.15G>C
n.1106G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.94G>C
n.132G>C
n.104G>C
n.112G>C
n.105G>C
n.90G>C
n.92G>C
n.1303G>C
gnomAD v4
20g.45891635G=CA2366420682CTSAn.484G=
n.117G=
n.95G=
n.125G=
n.91G=
n.15G=
n.1106G=
c.67G= (p.Ala23=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.94G=
n.132G=
n.104G=
n.112G=
n.105G=
n.90G=
n.92G=
n.1303G=
20g.45891635G>TCA409247775CTSAn.484G>T
n.117G>T
n.95G>T
n.125G>T
n.91G>T
n.15G>T
n.1106G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.94G>T
n.132G>T
n.104G>T
n.112G>T
n.105G>T
n.90G>T
n.92G>T
n.1303G>T
20g.45891636C>ACA409247780CTSAn.485C>A
n.118C>A
n.96C>A
n.126C>A
n.92C>A
n.16C>A
n.1107C>A
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.95C>A
n.133C>A
n.105C>A
n.113C>A
n.106C>A
n.91C>A
n.93C>A
n.1304C>A
20g.45891636C>GCA409247784CTSAn.485C>G
n.118C>G
n.96C>G
n.126C>G
n.92C>G
n.16C>G
n.1107C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.95C>G
n.133C>G
n.105C>G
n.113C>G
n.106C>G
n.91C>G
n.93C>G
n.1304C>G
20g.45891636C>TCA409247783CTSAn.485C>T
n.118C>T
n.96C>T
n.126C>T
n.92C>T
n.16C>T
n.1107C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.95C>T
n.133C>T
n.105C>T
n.113C>T
n.106C>T
n.91C>T
n.93C>T
n.1304C>T
gnomAD v4 COSMIC
20g.45891637G>ACA510750986CTSAn.486G>A
n.119G>A
n.97G>A
n.127G>A
n.93G>A
n.17G>A
n.1108G>A
c.69G>A (p.Ala23=)
c.123G>A (p.Ala41=)
n.96G>A
n.134G>A
n.106G>A
n.114G>A
n.107G>A
n.92G>A
n.94G>A
n.1305G>A
20g.45891637G>CCA510750985CTSAn.486G>C
n.119G>C
n.97G>C
n.127G>C
n.93G>C
n.17G>C
n.1108G>C
c.69G>C (p.Ala23=)
c.123G>C (p.Ala41=)
n.96G>C
n.134G>C
n.106G>C
n.114G>C
n.107G>C
n.92G>C
n.94G>C
n.1305G>C
20g.45891637G>TCA510750984CTSAn.486G>T
n.119G>T
n.97G>T
n.127G>T
n.93G>T
n.17G>T
n.1108G>T
c.69G>T (p.Ala23=)
c.123G>T (p.Ala41=)
n.96G>T
n.134G>T
n.106G>T
n.114G>T
n.107G>T
n.92G>T
n.94G>T
n.1305G>T
ClinVar
20g.45891638T>ACA409247786CTSAn.487T>A
n.120T>A
n.98T>A
n.128T>A
n.94T>A
n.18T>A
n.1109T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.97T>A
n.135T>A
n.1T>A
n.107T>A
n.115T>A
n.108T>A
n.93T>A
n.95T>A
n.1306T>A
20g.45891638T>CCA409247788CTSAn.487T>C
n.120T>C
n.98T>C
n.128T>C
n.94T>C
n.18T>C
n.1109T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.97T>C
n.135T>C
n.1T>C
n.107T>C
n.115T>C
n.108T>C
n.93T>C
n.95T>C
n.1306T>C
20g.45891638T>GCA409247789CTSAn.487T>G
n.120T>G
n.98T>G
n.128T>G
n.94T>G
n.18T>G
n.1109T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.97T>G
n.135T>G
n.1T>G
n.107T>G
n.115T>G
n.108T>G
n.93T>G
n.95T>G
n.1306T>G
dbSNP
20g.45891638T=CA2366420683CTSAn.487T=
n.120T=
n.98T=
n.128T=
n.94T=
n.18T=
n.1109T=
c.70T= (p.Ser24=)
c.124T= (p.Ser42=)
n.97T=
n.135T=
n.1T=
n.107T=
n.115T=
n.108T=
n.93T=
n.95T=
n.1306T=
20g.45891639C>ACA409247792CTSAn.488C>A
n.121C>A
n.99C>A
n.129C>A
n.95C>A
n.19C>A
n.1110C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.98C>A
n.136C>A
n.2C>A
n.108C>A
n.116C>A
n.109C>A
n.94C>A
n.96C>A
n.1307C>A
20g.45891639C>GCA409247795CTSAn.488C>G
n.121C>G
n.99C>G
n.129C>G
n.95C>G
n.19C>G
n.1110C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.98C>G
n.136C>G
n.2C>G
n.108C>G
n.116C>G
n.109C>G
n.94C>G
n.96C>G
n.1307C>G
20g.45891639C>TCA409247797CTSAn.488C>T
n.121C>T
n.99C>T
n.129C>T
n.95C>T
n.19C>T
n.1110C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.98C>T
n.136C>T
n.2C>T
n.108C>T
n.116C>T
n.109C>T
n.94C>T
n.96C>T
n.1307C>T
20g.45891640C>ACA510750992CTSAn.489C>A
n.122C>A
n.100C>A
n.130C>A
n.96C>A
n.20C>A
n.1111C>A
c.72C>A (p.Ser24=)
c.126C>A (p.Ser42=)
n.99C>A
n.137C>A
n.3C>A
n.109C>A
n.117C>A
n.110C>A
n.95C>A
n.97C>A
n.1308C>A
20g.45891640C>GCA510750995CTSAn.489C>G
n.122C>G
n.100C>G
n.130C>G
n.96C>G
n.20C>G
n.1111C>G
c.72C>G (p.Ser24=)
c.126C>G (p.Ser42=)
n.99C>G
n.137C>G
n.3C>G
n.109C>G
n.117C>G
n.110C>G
n.95C>G
n.97C>G
n.1308C>G
20g.45891640C>TCA510750996CTSAn.489C>T
n.122C>T
n.100C>T
n.130C>T
n.96C>T
n.20C>T
n.1111C>T
c.72C>T (p.Ser24=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.99C>T
n.137C>T
n.3C>T
n.109C>T
n.117C>T
n.110C>T
n.95C>T
n.97C>T
n.1308C>T
20g.45891641C>ACA510750999CTSAn.490C>A
n.123C>A
n.101C>A
n.131C>A
n.97C>A
n.21C>A
n.1112C>A
c.73C>A (p.Arg25=)
c.127C>A (p.Arg43=)
n.100C>A
n.138C>A
n.4C>A
n.110C>A
n.118C>A
n.111C>A
n.96C>A
n.98C>A
n.1309C>A
gnomAD v4
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n.1309C>G
dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.1310G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.99G>C
n.1310G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1311A>T
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n.101G>A
n.1312G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1312G>C
dbSNP
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n.1312G>T
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20g.45891645G>CCA409247823CTSAn.494G>C
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n.1313G>T
gnomAD v4
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n.123C>A
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n.1314C>G
20g.45891646C>TCA510751012CTSAn.495C>T
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n.1314C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC
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20g.45891648A>CCA409247834CTSAn.497A>C
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dbSNP
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n.107G>C
n.1318G>C
dbSNP
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gnomAD v4
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20g.45891652A>GCA510751030CTSAn.501A>G
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n.1320A>T
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n.1321G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.122G>T
n.130G>T
n.123G>T
n.108G>T
n.110G>T
n.1321G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1322C>A
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n.17C>G
n.123C>G
n.131C>G
n.124C>G
n.109C>G
n.111C>G
n.1322C>G
20g.45891654C>TCA409247865CTSAn.503C>T
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n.1322C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.117dup
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n.135dup
n.128dup
n.113dup
n.115dup
n.1326dup
gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891655C>ACA510751036CTSAn.504C>A
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n.1323C>A
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c.141C>G (p.Ala47=)
n.114C>G
n.152C>G
n.18C>G
n.124C>G
n.132C>G
n.125C>G
n.110C>G
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n.1323C>G
20g.45891655C>TCA510751039CTSAn.504C>T
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c.141C>T (p.Ala47=)
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20g.45891656C>GCA9882924CTSAn.505C>G
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c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.115C>G
n.153C>G
n.19C>G
n.125C>G
n.133C>G
n.126C>G
n.111C>G
n.113C>G
n.1324C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891656C>TCA409247869CTSAn.505C>T
n.138C>T
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n.1324C>T
gnomAD v4
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n.1325C>A
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20g.45891657C>GCA409247875CTSAn.506C>G
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c.143C>G (p.Pro48Arg)
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n.112C>G
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n.1325C>G
gnomAD v4
20g.45891657C>TCA409247883CTSAn.506C>T
n.139C>T
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n.147C>T
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n.114C>T
n.1325C>T
dbSNP
20g.45891657_45891660delinsCCGACA2366420694CTSAn.506_509delinsCCGA
n.139_142delinsCCGA
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n.114_117delinsCCGA
n.1325_1328delinsCCGA
20g.45891658C>ACA510751044CTSAn.507C>A
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n.148C>A
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n.155C>A
n.21C>A
n.127C>A
n.135C>A
n.128C>A
n.113C>A
n.115C>A
n.1326C>A
20g.45891658C=CA2366420696CTSAn.507C=
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20g.45891658C>GCA510751045CTSAn.507C>G
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c.90C>G (p.Pro30=)
c.144C>G (p.Pro48=)
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n.113C>G
n.115C>G
n.1326C>G
gnomAD v4
20g.45891658C>TCA510751046CTSAn.507C>T
n.140C>T
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c.90C>T (p.Pro30=)
c.144C>T (p.Pro48=)
n.117C>T
n.155C>T
n.21C>T
n.127C>T
n.135C>T
n.128C>T
n.113C>T
n.115C>T
n.1326C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891659_45891661delCA636175857CTSAn.508_510del
n.141_143del
n.119_121del
n.149_151del
n.115_117del
n.39_41del
n.1130_1132del
c.91_93del (p.Asp31del)
c.145_147del (p.Asp49del)
n.118_120del
n.156_158del
n.22_24del
n.128_130del
n.136_138del
n.129_131del
n.114_116del
n.116_118del
n.1327_1329del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891659G>ACA315659009CTSAn.508G>A
n.141G>A
n.119G>A
n.149G>A
n.115G>A
n.39G>A
n.1130G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.118G>A
n.156G>A
n.22G>A
n.128G>A
n.136G>A
n.129G>A
n.114G>A
n.116G>A
n.1327G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.45891659G>CCA409247886CTSAn.508G>C
n.141G>C
n.119G>C
n.149G>C
n.115G>C
n.39G>C
n.1130G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
c.145G>C (p.Asp49His)
n.118G>C
n.156G>C
n.22G>C
n.128G>C
n.136G>C
n.129G>C
n.114G>C
n.116G>C
n.1327G>C
20g.45891659G=CA2366420697CTSAn.508G=
n.141G=
n.119G=
n.149G=
n.115G=
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c.91G= (p.Asp31=)
c.145G= (p.Asp49=)
n.118G=
n.156G=
n.22G=
n.128G=
n.136G=
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n.114G=
n.116G=
n.1327G=
20g.45891659G>TCA409247888CTSAn.508G>T
n.141G>T
n.119G>T
n.149G>T
n.115G>T
n.39G>T
n.1130G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.118G>T
n.156G>T
n.22G>T
n.128G>T
n.136G>T
n.129G>T
n.114G>T
n.116G>T
n.1327G>T
dbSNP gnomAD v2
20g.45891660A>CCA409247892CTSAn.509A>C
n.142A>C
n.120A>C
n.150A>C
n.116A>C
n.40A>C
n.1131A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.119A>C
n.157A>C
n.23A>C
n.129A>C
n.137A>C
n.130A>C
n.115A>C
n.117A>C
n.1328A>C
20g.45891660A>GCA409247889CTSAn.509A>G
n.142A>G
n.120A>G
n.150A>G
n.116A>G
n.40A>G
n.1131A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.119A>G
n.157A>G
n.23A>G
n.129A>G
n.137A>G
n.130A>G
n.115A>G
n.117A>G
n.1328A>G
20g.45891660A>TCA409247890CTSAn.509A>T
n.142A>T
n.120A>T
n.150A>T
n.116A>T
n.40A>T
n.1131A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.119A>T
n.157A>T
n.23A>T
n.129A>T
n.137A>T
n.130A>T
n.115A>T
n.117A>T
n.1328A>T
20g.45891661_45891663delCA2653100716CTSAn.510_512del
n.143_145del
n.121_123del
n.151_153del
n.117_119del
n.41_43del
n.1132_1134del
c.93_95del (p.Asp31_Gln32delinsGlu)
c.147_149del (p.Asp49_Gln50delinsGlu)
n.120_122del
n.158_160del
n.24_26del
n.130_132del
n.138_140del
n.131_133del
n.116_118del
n.118_120del
n.1329_1331del
gnomAD v4
20g.45891661C>ACA409247895CTSAn.510C>A
n.143C>A
n.121C>A
n.151C>A
n.117C>A
n.41C>A
n.1132C>A
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.147C>A (p.Asp49Glu)
n.120C>A
n.158C>A
n.24C>A
n.130C>A
n.138C>A
n.131C>A
n.116C>A
n.118C>A
n.1329C>A
20g.45891661C>GCA409247897CTSAn.510C>G
n.143C>G
n.121C>G
n.151C>G
n.117C>G
n.41C>G
n.1132C>G
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.147C>G (p.Asp49Glu)
n.120C>G
n.158C>G
n.24C>G
n.130C>G
n.138C>G
n.131C>G
n.116C>G
n.118C>G
n.1329C>G
20g.45891661C>TCA510751051CTSAn.510C>T
n.143C>T
n.121C>T
n.151C>T
n.117C>T
n.41C>T
n.1132C>T
c.93C>T (p.Asp31=)
c.147C>T (p.Asp49=)
n.120C>T
n.158C>T
n.24C>T
n.130C>T
n.138C>T
n.131C>T
n.116C>T
n.118C>T
n.1329C>T
gnomAD v4
20g.45891662C>ACA409247900CTSAn.511C>A
n.144C>A
n.122C>A
n.152C>A
n.118C>A
n.42C>A
n.1133C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.121C>A
n.159C>A
n.25C>A
n.131C>A
n.139C>A
n.132C>A
n.117C>A
n.119C>A
n.1330C>A
20g.45891662C>GCA409247903CTSAn.511C>G
n.144C>G
n.122C>G
n.152C>G
n.118C>G
n.42C>G
n.1133C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.121C>G
n.159C>G
n.25C>G
n.131C>G
n.139C>G
n.132C>G
n.117C>G
n.119C>G
n.1330C>G
20g.45891662C>TCA409247904CTSAn.511C>T
n.144C>T
n.122C>T
n.152C>T
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n.42C>T
n.1133C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.121C>T
n.159C>T
n.25C>T
n.131C>T
n.139C>T
n.132C>T
n.117C>T
n.119C>T
n.1330C>T
ClinVar gnomAD v4
20g.45891663A>CCA409247907CTSAn.512A>C
n.145A>C
n.123A>C
n.153A>C
n.119A>C
n.43A>C
n.1134A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.122A>C
n.160A>C
n.26A>C
n.132A>C
n.140A>C
n.133A>C
n.118A>C
n.120A>C
n.1331A>C
20g.45891663A>GCA409247908CTSAn.512A>G
n.145A>G
n.123A>G
n.153A>G
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n.43A>G
n.1134A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.122A>G
n.160A>G
n.26A>G
n.132A>G
n.140A>G
n.133A>G
n.118A>G
n.120A>G
n.1331A>G
20g.45891663A>TCA409247909CTSAn.512A>T
n.145A>T
n.123A>T
n.153A>T
n.119A>T
n.43A>T
n.1134A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.122A>T
n.160A>T
n.26A>T
n.132A>T
n.140A>T
n.133A>T
n.118A>T
n.120A>T
n.1331A>T
20g.45891664G>ACA510751058CTSAn.513G>A
n.146G>A
n.124G>A
n.154G>A
n.120G>A
n.44G>A
n.1135G>A
c.96G>A (p.Gln32=)
c.150G>A (p.Gln50=)
n.123G>A
n.161G>A
n.27G>A
n.133G>A
n.141G>A
n.134G>A
n.119G>A
n.121G>A
n.1332G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891664G>CCA409247910CTSAn.513G>C
n.146G>C
n.124G>C
n.154G>C
n.120G>C
n.44G>C
n.1135G>C
c.96G>C (p.Gln32His)
c.150G>C (p.Gln50His)
n.123G>C
n.161G>C
n.27G>C
n.133G>C
n.141G>C
n.134G>C
n.119G>C
n.121G>C
n.1332G>C
20g.45891664G=CA2366420698CTSAn.513G=
n.146G=
n.124G=
n.154G=
n.120G=
n.44G=
n.1135G=
c.96G= (p.Gln32=)
c.150G= (p.Gln50=)
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n.161G=
n.27G=
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n.134G=
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n.121G=
n.1332G=
20g.45891664G>TCA409247911CTSAn.513G>T
n.146G>T
n.124G>T
n.154G>T
n.120G>T
n.44G>T
n.1135G>T
c.96G>T (p.Gln32His)
c.150G>T (p.Gln50His)
n.123G>T
n.161G>T
n.27G>T
n.133G>T
n.141G>T
n.134G>T
n.119G>T
n.121G>T
n.1332G>T
20g.45891665G>ACA409247914CTSAn.514G>A
n.147G>A
n.125G>A
n.155G>A
n.121G>A
n.45G>A
n.1136G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.124G>A
n.162G>A
n.28G>A
n.134G>A
n.142G>A
n.135G>A
n.120G>A
n.122G>A
n.1333G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.45891665G>CCA409247913CTSAn.514G>C
n.147G>C
n.125G>C
n.155G>C
n.121G>C
n.45G>C
n.1136G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.124G>C
n.162G>C
n.28G>C
n.134G>C
n.142G>C
n.135G>C
n.120G>C
n.122G>C
n.1333G>C
20g.45891665G>TCA409247912CTSAn.514G>T
n.147G>T
n.125G>T
n.155G>T
n.121G>T
n.45G>T
n.1136G>T
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c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.124G>T
n.162G>T
n.28G>T
n.134G>T
n.142G>T
n.135G>T
n.120G>T
n.122G>T
n.1333G>T
20g.45891666A>CCA409247916CTSAn.515A>C
n.148A>C
n.126A>C
n.156A>C
n.122A>C
n.46A>C
n.1137A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.125A>C
n.163A>C
n.29A>C
n.135A>C
n.143A>C
n.136A>C
n.121A>C
n.123A>C
n.1334A>C
20g.45891666A>GCA409247918CTSAn.515A>G
n.148A>G
n.126A>G
n.156A>G
n.122A>G
n.46A>G
n.1137A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.125A>G
n.163A>G
n.29A>G
n.135A>G
n.143A>G
n.136A>G
n.121A>G
n.123A>G
n.1334A>G
20g.45891666A>TCA409247920CTSAn.515A>T
n.148A>T
n.126A>T
n.156A>T
n.122A>T
n.46A>T
n.1137A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.125A>T
n.163A>T
n.29A>T
n.135A>T
n.143A>T
n.136A>T
n.121A>T
n.123A>T
n.1334A>T
20g.45891667C>ACA409247921CTSAn.516C>A
n.149C>A
n.127C>A
n.157C>A
n.123C>A
n.47C>A
n.1138C>A
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.126C>A
n.164C>A
n.30C>A
n.136C>A
n.144C>A
n.137C>A
n.122C>A
n.124C>A
n.1335C>A
20g.45891667C>GCA409247923CTSAn.516C>G
n.149C>G
n.127C>G
n.157C>G
n.123C>G
n.47C>G
n.1138C>G
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.126C>G
n.164C>G
n.30C>G
n.136C>G
n.144C>G
n.137C>G
n.122C>G
n.124C>G
n.1335C>G
20g.45891667C>TCA510751063CTSAn.516C>T
n.149C>T
n.127C>T
n.157C>T
n.123C>T
n.47C>T
n.1138C>T
c.99C>T (p.Asp33=)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.126C>T
n.164C>T
n.30C>T
n.136C>T
n.144C>T
n.137C>T
n.122C>T
n.124C>T
n.1335C>T
20g.45891668G>ACA315659013CTSAn.517G>A
n.150G>A
n.128G>A
n.158G>A
n.124G>A
n.48G>A
n.1139G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.127G>A
n.165G>A
n.31G>A
n.137G>A
n.145G>A
n.138G>A
n.123G>A
n.125G>A
n.1336G>A
dbSNP
20g.45891668G>CCA409247927CTSAn.517G>C
n.150G>C
n.128G>C
n.158G>C
n.124G>C
n.48G>C
n.1139G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.127G>C
n.165G>C
n.31G>C
n.137G>C
n.145G>C
n.138G>C
n.123G>C
n.125G>C
n.1336G>C
20g.45891668G=CA2366420699CTSAn.517G=
n.150G=
n.128G=
n.158G=
n.124G=
n.48G=
n.1139G=
c.100G= (p.Glu34=)
c.154G= (p.Glu52=)
n.127G=
n.165G=
n.31G=
n.137G=
n.145G=
n.138G=
n.123G=
n.125G=
n.1336G=
20g.45891668G>TCA409247929CTSAn.517G>T
n.150G>T
n.128G>T
n.158G>T
n.124G>T
n.48G>T
n.1139G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.127G>T
n.165G>T
n.31G>T
n.137G>T
n.145G>T
n.138G>T
n.123G>T
n.125G>T
n.1336G>T
20g.45891669A>CCA409247933CTSAn.518A>C
n.151A>C
n.129A>C
n.159A>C
n.125A>C
n.49A>C
n.1140A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.128A>C
n.166A>C
n.32A>C
n.138A>C
n.146A>C
n.139A>C
n.124A>C
n.126A>C
n.1337A>C
20g.45891669A>GCA409247939CTSAn.518A>G
n.151A>G
n.129A>G
n.159A>G
n.125A>G
n.49A>G
n.1140A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.128A>G
n.166A>G
n.32A>G
n.138A>G
n.146A>G
n.139A>G
n.124A>G
n.126A>G
n.1337A>G
20g.45891669A>TCA409247942CTSAn.518A>T
n.151A>T
n.129A>T
n.159A>T
n.125A>T
n.49A>T
n.1140A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.128A>T
n.166A>T
n.32A>T
n.138A>T
n.146A>T
n.139A>T
n.124A>T
n.126A>T
n.1337A>T
20g.45891670G>ACA510751069CTSAn.519G>A
n.152G>A
n.130G>A
n.160G>A
n.126G>A
n.50G>A
n.1141G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
c.156G>A (p.Glu52=)
n.129G>A
n.167G>A
n.33G>A
n.139G>A
n.147G>A
n.140G>A
n.125G>A
n.127G>A
n.1338G>A
gnomAD v4
20g.45891670G>CCA9882925CTSAn.519G>C
n.152G>C
n.130G>C
n.160G>C
n.126G>C
n.50G>C
n.1141G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.129G>C
n.167G>C
n.33G>C
n.139G>C
n.147G>C
n.140G>C
n.125G>C
n.127G>C
n.1338G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891670G=CA2366420700CTSAn.519G=
n.152G=
n.130G=
n.160G=
n.126G=
n.50G=
n.1141G=
c.102G= (p.Glu34=)
c.156G= (p.Glu52=)
n.129G=
n.167G=
n.33G=
n.139G=
n.147G=
n.140G=
n.125G=
n.127G=
n.1338G=
20g.45891670G>TCA409247950CTSAn.519G>T
n.152G>T
n.130G>T
n.160G>T
n.126G>T
n.50G>T
n.1141G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.129G>T
n.167G>T
n.33G>T
n.139G>T
n.147G>T
n.140G>T
n.125G>T
n.127G>T
n.1338G>T
20g.45891671A=CA2366420701CTSAn.520A=
n.153A=
n.131A=
n.161A=
n.127A=
n.51A=
n.1142A=
c.103A= (p.Ile35=)
c.157A= (p.Ile53=)
n.130A=
n.168A=
n.34A=
n.140A=
n.148A=
n.141A=
n.126A=
n.128A=
n.1339A=
20g.45891671A>CCA409247951CTSAn.520A>C
n.153A>C
n.131A>C
n.161A>C
n.127A>C
n.51A>C
n.1142A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.130A>C
n.168A>C
n.34A>C
n.140A>C
n.148A>C
n.141A>C
n.126A>C
n.128A>C
n.1339A>C
20g.45891671A>GCA409247956CTSAn.520A>G
n.153A>G
n.131A>G
n.161A>G
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n.1142A>G
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c.157A>G (p.Ile53Val)
n.130A>G
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n.34A>G
n.140A>G
n.148A>G
n.141A>G
n.126A>G
n.128A>G
n.1339A>G
dbSNP
20g.45891671A>TCA409247954CTSAn.520A>T
n.153A>T
n.131A>T
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n.148A>T
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n.128A>T
n.1339A>T
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n.131T>A
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n.149T>A
n.142T>A
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n.1340T>A
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n.149T>C
n.142T>C
n.127T>C
n.129T>C
n.1340T>C
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n.141T>G
n.149T>G
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n.127T>G
n.129T>G
n.1340T>G
20g.45891673C>ACA510751074CTSAn.522C>A
n.155C>A
n.133C>A
n.163C>A
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c.159C>A (p.Ile53=)
n.132C>A
n.170C>A
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n.150C>A
n.143C>A
n.128C>A
n.130C>A
n.1341C>A
gnomAD v4
20g.45891673C=CA2366420702CTSAn.522C=
n.155C=
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n.143C=
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n.130C=
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n.150C>G
n.143C>G
n.128C>G
n.130C>G
n.1341C>G
dbSNP
20g.45891673C>TCA9882926CTSAn.522C>T
n.155C>T
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c.105C>T (p.Ile35=)
c.159C>T (p.Ile53=)
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n.170C>T
n.36C>T
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n.150C>T
n.143C>T
n.128C>T
n.130C>T
n.1341C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891674C>ACA409247977CTSAn.523C>A
n.156C>A
n.134C>A
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n.54C>A
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c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.133C>A
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n.144C>A
n.129C>A
n.131C>A
n.1342C>A
20g.45891674C>GCA409247978CTSAn.523C>G
n.156C>G
n.134C>G
n.164C>G
n.130C>G
n.54C>G
n.1145C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.133C>G
n.171C>G
n.37C>G
n.143C>G
n.151C>G
n.144C>G
n.129C>G
n.131C>G
n.1342C>G
gnomAD v4
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n.54C>T
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c.160C>T (p.Gln54Ter)
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n.171C>T
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n.144C>T
n.129C>T
n.131C>T
n.1342C>T
20g.45891675A>CCA409247989CTSAn.524A>C
n.157A>C
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n.165A>C
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n.55A>C
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c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.134A>C
n.172A>C
n.38A>C
n.144A>C
n.152A>C
n.145A>C
n.130A>C
n.132A>C
n.1343A>C
20g.45891675A>GCA409247993CTSAn.524A>G
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c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.134A>G
n.172A>G
n.38A>G
n.144A>G
n.152A>G
n.145A>G
n.130A>G
n.132A>G
n.1343A>G
20g.45891675A>TCA409247997CTSAn.524A>T
n.157A>T
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c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.134A>T
n.172A>T
n.38A>T
n.144A>T
n.152A>T
n.145A>T
n.130A>T
n.132A>T
n.1343A>T
20g.45891676G>ACA510751079CTSAn.525G>A
n.158G>A
n.136G>A
n.166G>A
n.132G>A
n.56G>A
n.1147G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
c.162G>A (p.Gln54=)
n.135G>A
n.173G>A
n.39G>A
n.145G>A
n.153G>A
n.146G>A
n.131G>A
n.133G>A
n.1344G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891676G>CCA409248003CTSAn.525G>C
n.158G>C
n.136G>C
n.166G>C
n.132G>C
n.56G>C
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c.108G>C (p.Gln36His)
c.162G>C (p.Gln54His)
n.135G>C
n.173G>C
n.39G>C
n.145G>C
n.153G>C
n.146G>C
n.131G>C
n.133G>C
n.1344G>C
20g.45891676G=CA2366420703CTSAn.525G=
n.158G=
n.136G=
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n.132G=
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c.108G= (p.Gln36=)
c.162G= (p.Gln54=)
n.135G=
n.173G=
n.39G=
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n.153G=
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n.131G=
n.133G=
n.1344G=
20g.45891676G>TCA409248001CTSAn.525G>T
n.158G>T
n.136G>T
n.166G>T
n.132G>T
n.56G>T
n.1147G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
c.162G>T (p.Gln54His)
n.135G>T
n.173G>T
n.39G>T
n.145G>T
n.153G>T
n.146G>T
n.131G>T
n.133G>T
n.1344G>T
20g.45891677C>ACA409248006CTSAn.526C>A
n.159C>A
n.137C>A
n.167C>A
n.133C>A
n.57C>A
n.1148C>A
c.109C>A (p.Arg37Ser)
c.163C>A (p.Arg55Ser)
n.136C>A
n.174C>A
n.40C>A
n.146C>A
n.154C>A
n.147C>A
n.132C>A
n.134C>A
n.1345C>A
gnomAD v4
20g.45891677C=CA2366420704CTSAn.526C=
n.159C=
n.137C=
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c.109C= (p.Arg37=)
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n.136C=
n.174C=
n.40C=
n.146C=
n.154C=
n.147C=
n.132C=
n.134C=
n.1345C=
20g.45891677C>GCA9882927CTSAn.526C>G
n.159C>G
n.137C>G
n.167C>G
n.133C>G
n.57C>G
n.1148C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.136C>G
n.174C>G
n.40C>G
n.146C>G
n.154C>G
n.147C>G
n.132C>G
n.134C>G
n.1345C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891677C>TCA409248007CTSAn.526C>T
n.159C>T
n.137C>T
n.167C>T
n.133C>T
n.57C>T
n.1148C>T
c.109C>T (p.Arg37Cys)
c.163C>T (p.Arg55Cys)
n.136C>T
n.174C>T
n.40C>T
n.146C>T
n.154C>T
n.147C>T
n.132C>T
n.134C>T
n.1345C>T
gnomAD v4
20g.45891678G>ACA409248008CTSAn.527G>A
n.160G>A
n.138G>A
n.168G>A
n.134G>A
n.58G>A
n.1149G>A
c.110G>A (p.Arg37His)
c.164G>A (p.Arg55His)
n.137G>A
n.175G>A
n.41G>A
n.147G>A
n.155G>A
n.148G>A
n.133G>A
n.135G>A
n.1346G>A
20g.45891678G>CCA9882928CTSAn.527G>C
n.160G>C
n.138G>C
n.168G>C
n.134G>C
n.58G>C
n.1149G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.137G>C
n.175G>C
n.41G>C
n.147G>C
n.155G>C
n.148G>C
n.133G>C
n.135G>C
n.1346G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891678G=CA2366420705CTSAn.527G=
n.160G=
n.138G=
n.168G=
n.134G=
n.58G=
n.1149G=
c.110G= (p.Arg37=)
c.164G= (p.Arg55=)
n.137G=
n.175G=
n.41G=
n.147G=
n.155G=
n.148G=
n.133G=
n.135G=
n.1346G=
20g.45891678G>TCA409248009CTSAn.527G>T
n.160G>T
n.138G>T
n.168G>T
n.134G>T
n.58G>T
n.1149G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.137G>T
n.175G>T
n.41G>T
n.147G>T
n.155G>T
n.148G>T
n.133G>T
n.135G>T
n.1346G>T
20g.45891678_45891679delinsGCCA2366420706CTSAn.527_528delinsGC
n.160_161delinsGC
n.138_139delinsGC
n.168_169delinsGC
n.134_135delinsGC
n.58_59delinsGC
n.1149_1150delinsGC
c.110_111delinsGC (p.Arg37=)
c.164_165delinsGC (p.Arg55=)
n.137_138delinsGC
n.175_176delinsGC
n.41_42delinsGC
n.147_148delinsGC
n.155_156delinsGC
n.148_149delinsGC
n.133_134delinsGC
n.135_136delinsGC
n.1346_1347delinsGC
20g.45891679C>ACA9882929CTSAn.528C>A
n.161C>A
n.139C>A
n.169C>A
n.135C>A
n.59C>A
n.1150C>A
c.111C>A (p.Arg37=)
c.165C>A (p.Arg55=)
n.138C>A
n.176C>A
n.42C>A
n.148C>A
n.156C>A
n.149C>A
n.134C>A
n.136C>A
n.1347C>A
ClinVar dbSNP ExAC
20g.45891679C=CA2366420707CTSAn.528C=
n.161C=
n.139C=
n.169C=
n.135C=
n.59C=
n.1150C=
c.111C= (p.Arg37=)
c.165C= (p.Arg55=)
n.138C=
n.176C=
n.42C=
n.148C=
n.156C=
n.149C=
n.134C=
n.136C=
n.1347C=
20g.45891679C>GCA510751084CTSAn.528C>G
n.161C>G
n.139C>G
n.169C>G
n.135C>G
n.59C>G
n.1150C>G
c.111C>G (p.Arg37=)
c.165C>G (p.Arg55=)
n.138C>G
n.176C>G
n.42C>G
n.148C>G
n.156C>G
n.149C>G
n.134C>G
n.136C>G
n.1347C>G
20g.45891679C>TCA9882930CTSAn.528C>T
n.161C>T
n.139C>T
n.169C>T
n.135C>T
n.59C>T
n.1150C>T
c.111C>T (p.Arg37=)
c.165C>T (p.Arg55=)
n.138C>T
n.176C>T
n.42C>T
n.148C>T
n.156C>T
n.149C>T
n.134C>T
n.136C>T
n.1347C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891680delCA636175858CTSAn.529del
n.162del
n.140del
n.170del
n.136del
n.60del
n.1151del
c.112del (p.Leu38SerfsTer?)
c.166del (p.Leu56SerfsTer?)
n.139del
n.177del
n.43del
n.149del
n.157del
n.150del
n.135del
n.137del
n.1348del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891680C>ACA409248014CTSAn.529C>A
n.162C>A
n.140C>A
n.170C>A
n.136C>A
n.60C>A
n.1151C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.139C>A
n.177C>A
n.43C>A
n.149C>A
n.157C>A
n.150C>A
n.135C>A
n.137C>A
n.1348C>A
20g.45891680C=CA2366420708CTSAn.529C=
n.162C=
n.140C=
n.170C=
n.136C=
n.60C=
n.1151C=
c.112C= (p.Leu38=)
c.166C= (p.Leu56=)
n.139C=
n.177C=
n.43C=
n.149C=
n.157C=
n.150C=
n.135C=
n.137C=
n.1348C=
20g.45891680C>GCA9882931CTSAn.529C>G
n.162C>G
n.140C>G
n.170C>G
n.136C>G
n.60C>G
n.1151C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.139C>G
n.177C>G
n.43C>G
n.149C>G
n.157C>G
n.150C>G
n.135C>G
n.137C>G
n.1348C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891680C>TCA409248017CTSAn.529C>T
n.162C>T
n.140C>T
n.170C>T
n.136C>T
n.60C>T
n.1151C>T
c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.139C>T
n.177C>T
n.43C>T
n.149C>T
n.157C>T
n.150C>T
n.135C>T
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n.1348C>T
20g.45891681T>ACA409248020CTSAn.530T>A
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n.140T>A
n.178T>A
n.44T>A
n.150T>A
n.158T>A
n.151T>A
n.136T>A
n.138T>A
n.1349T>A
20g.45891681T>CCA409248024CTSAn.530T>C
n.163T>C
n.141T>C
n.171T>C
n.137T>C
n.61T>C
n.1152T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.140T>C
n.178T>C
n.44T>C
n.150T>C
n.158T>C
n.151T>C
n.136T>C
n.138T>C
n.1349T>C
20g.45891681T>GCA409248041CTSAn.530T>G
n.163T>G
n.141T>G
n.171T>G
n.137T>G
n.61T>G
n.1152T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.140T>G
n.178T>G
n.44T>G
n.150T>G
n.158T>G
n.151T>G
n.136T>G
n.138T>G
n.1349T>G
dbSNP gnomAD v4
20g.45891681T=CA2366420709CTSAn.530T=
n.163T=
n.141T=
n.171T=
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n.61T=
n.1152T=
c.113T= (p.Leu38=)
c.167T= (p.Leu56=)
n.140T=
n.178T=
n.44T=
n.150T=
n.158T=
n.151T=
n.136T=
n.138T=
n.1349T=
20g.45891682C>ACA510751090CTSAn.531C>A
n.164C>A
n.142C>A
n.172C>A
n.138C>A
n.62C>A
n.1153C>A
c.114C>A (p.Leu38=)
c.168C>A (p.Leu56=)
n.141C>A
n.179C>A
n.45C>A
n.151C>A
n.159C>A
n.152C>A
n.137C>A
n.139C>A
n.1350C>A
20g.45891682C=CA2366420710CTSAn.531C=
n.164C=
n.142C=
n.172C=
n.138C=
n.62C=
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c.114C= (p.Leu38=)
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n.151C=
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20g.45891682C>GCA9882932CTSAn.531C>G
n.164C>G
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n.172C>G
n.138C>G
n.62C>G
n.1153C>G
c.114C>G (p.Leu38=)
c.168C>G (p.Leu56=)
n.141C>G
n.179C>G
n.45C>G
n.151C>G
n.159C>G
n.152C>G
n.137C>G
n.139C>G
n.1350C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891682C>TCA510751091CTSAn.531C>T
n.164C>T
n.142C>T
n.172C>T
n.138C>T
n.62C>T
n.1153C>T
c.114C>T (p.Leu38=)
c.168C>T (p.Leu56=)
n.141C>T
n.179C>T
n.45C>T
n.151C>T
n.159C>T
n.152C>T
n.137C>T
n.139C>T
n.1350C>T
gnomAD v4
20g.45891685delCA2653100781CTSAn.534del
n.167del
n.145del
n.175del
n.141del
n.65del
n.1156del
c.117del (p.Leu41TrpfsTer?)
c.171del (p.Leu59TrpfsTer?)
n.144del
n.182del
n.48del
n.154del
n.162del
n.155del
n.140del
n.142del
n.1353del
gnomAD v4
20g.45891683C>ACA409248049CTSAn.532C>A
n.165C>A
n.143C>A
n.173C>A
n.139C>A
n.63C>A
n.1154C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.142C>A
n.180C>A
n.46C>A
n.152C>A
n.160C>A
n.153C>A
n.138C>A
n.140C>A
n.1351C>A
20g.45891683C=CA2366420711CTSAn.532C=
n.165C=
n.143C=
n.173C=
n.139C=
n.63C=
n.1154C=
c.115C= (p.Pro39=)
c.169C= (p.Pro57=)
n.142C=
n.180C=
n.46C=
n.152C=
n.160C=
n.153C=
n.138C=
n.140C=
n.1351C=
20g.45891683C>GCA409248046CTSAn.532C>G
n.165C>G
n.143C>G
n.173C>G
n.139C>G
n.63C>G
n.1154C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.142C>G
n.180C>G
n.46C>G
n.152C>G
n.160C>G
n.153C>G
n.138C>G
n.140C>G
n.1351C>G
ClinVar dbSNP
20g.45891683C>TCA409248048CTSAn.532C>T
n.165C>T
n.143C>T
n.173C>T
n.139C>T
n.63C>T
n.1154C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.142C>T
n.180C>T
n.46C>T
n.152C>T
n.160C>T
n.153C>T
n.138C>T
n.140C>T
n.1351C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891684C>ACA409248053CTSAn.533C>A
n.166C>A
n.144C>A
n.174C>A
n.140C>A
n.64C>A
n.1155C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
c.170C>A (p.Pro57His)
n.143C>A
n.181C>A
n.47C>A
n.153C>A
n.161C>A
n.154C>A
n.139C>A
n.141C>A
n.1352C>A
20g.45891684C>GCA409248058CTSAn.533C>G
n.166C>G
n.144C>G
n.174C>G
n.140C>G
n.64C>G
n.1155C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.143C>G
n.181C>G
n.47C>G
n.153C>G
n.161C>G
n.154C>G
n.139C>G
n.141C>G
n.1352C>G
20g.45891684C>TCA409248061CTSAn.533C>T
n.166C>T
n.144C>T
n.174C>T
n.140C>T
n.64C>T
n.1155C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.143C>T
n.181C>T
n.47C>T
n.153C>T
n.161C>T
n.154C>T
n.139C>T
n.141C>T
n.1352C>T
20g.45891685C>ACA510751093CTSAn.534C>A
n.167C>A
n.145C>A
n.175C>A
n.141C>A
n.65C>A
n.1156C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
c.171C>A (p.Pro57=)
n.144C>A
n.182C>A
n.48C>A
n.154C>A
n.162C>A
n.155C>A
n.140C>A
n.142C>A
n.1353C>A
20g.45891685C>GCA510751094CTSAn.534C>G
n.167C>G
n.145C>G
n.175C>G
n.141C>G
n.65C>G
n.1156C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
c.171C>G (p.Pro57=)
n.144C>G
n.182C>G
n.48C>G
n.154C>G
n.162C>G
n.155C>G
n.140C>G
n.142C>G
n.1353C>G
gnomAD v4
20g.45891685C>TCA510751096CTSAn.534C>T
n.167C>T
n.145C>T
n.175C>T
n.141C>T
n.65C>T
n.1156C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
c.171C>T (p.Pro57=)
n.144C>T
n.182C>T
n.48C>T
n.154C>T
n.162C>T
n.155C>T
n.140C>T
n.142C>T
n.1353C>T
gnomAD v4
20g.45891686G>ACA409248068CTSAn.535G>A
n.168G>A
n.146G>A
n.176G>A
n.142G>A
n.66G>A
n.1157G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.145G>A
n.183G>A
n.49G>A
n.155G>A
n.163G>A
n.156G>A
n.141G>A
n.143G>A
n.1354G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.45891686G>CCA409248071CTSAn.535G>C
n.168G>C
n.146G>C
n.176G>C
n.142G>C
n.66G>C
n.1157G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.145G>C
n.183G>C
n.49G>C
n.155G>C
n.163G>C
n.156G>C
n.141G>C
n.143G>C
n.1354G>C
20g.45891686G=CA2366420712CTSAn.535G=
n.168G=
n.146G=
n.176G=
n.142G=
n.66G=
n.1157G=
c.118G= (p.Gly40=)
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n.145G=
n.183G=
n.49G=
n.155G=
n.163G=
n.156G=
n.141G=
n.143G=
n.1354G=
20g.45891686G>TCA409248072CTSAn.535G>T
n.168G>T
n.146G>T
n.176G>T
n.142G>T
n.66G>T
n.1157G>T
c.118G>T (p.Gly40Trp)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.145G>T
n.183G>T
n.49G>T
n.155G>T
n.163G>T
n.156G>T
n.141G>T
n.143G>T
n.1354G>T
dbSNP gnomAD v2
20g.45891687G>ACA409248078CTSAn.536G>A
n.169G>A
n.147G>A
n.177G>A
n.143G>A
n.67G>A
n.1158G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.146G>A
n.184G>A
n.50G>A
n.156G>A
n.164G>A
n.157G>A
n.142G>A
n.144G>A
n.1355G>A
20g.45891687G>CCA409248081CTSAn.536G>C
n.169G>C
n.147G>C
n.177G>C
n.143G>C
n.67G>C
n.1158G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.146G>C
n.184G>C
n.50G>C
n.156G>C
n.164G>C
n.157G>C
n.142G>C
n.144G>C
n.1355G>C
20g.45891687G>TCA409248083CTSAn.536G>T
n.169G>T
n.147G>T
n.177G>T
n.143G>T
n.67G>T
n.1158G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.146G>T
n.184G>T
n.50G>T
n.156G>T
n.164G>T
n.157G>T
n.142G>T
n.144G>T
n.1355G>T
20g.45891688G>ACA510751100CTSAn.537G>A
n.170G>A
n.148G>A
n.178G>A
n.144G>A
n.68G>A
n.1159G>A
c.120G>A (p.Gly40=)
c.174G>A (p.Gly58=)
n.147G>A
n.185G>A
n.51G>A
n.157G>A
n.165G>A
n.158G>A
n.143G>A
n.145G>A
n.1356G>A
dbSNP
20g.45891688G>CCA510751101CTSAn.537G>C
n.170G>C
n.148G>C
n.178G>C
n.144G>C
n.68G>C
n.1159G>C
c.120G>C (p.Gly40=)
c.174G>C (p.Gly58=)
n.147G>C
n.185G>C
n.51G>C
n.157G>C
n.165G>C
n.158G>C
n.143G>C
n.145G>C
n.1356G>C
20g.45891688G=CA2366420713CTSAn.537G=
n.170G=
n.148G=
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n.144G=
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c.120G= (p.Gly40=)
c.174G= (p.Gly58=)
n.147G=
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n.145G=
n.1356G=
20g.45891688G>TCA510751102CTSAn.537G>T
n.170G>T
n.148G>T
n.178G>T
n.144G>T
n.68G>T
n.1159G>T
c.120G>T (p.Gly40=)
c.174G>T (p.Gly58=)
n.147G>T
n.185G>T
n.51G>T
n.157G>T
n.165G>T
n.158G>T
n.143G>T
n.145G>T
n.1356G>T
20g.45891689C>ACA409248084CTSAn.538C>A
n.171C>A
n.149C>A
n.179C>A
n.145C>A
n.69C>A
n.1160C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.148C>A
n.186C>A
n.52C>A
n.158C>A
n.166C>A
n.159C>A
n.144C>A
n.146C>A
n.1357C>A
20g.45891689C=CA2366420714CTSAn.538C=
n.171C=
n.149C=
n.179C=
n.145C=
n.69C=
n.1160C=
c.121C= (p.Leu41=)
c.175C= (p.Leu59=)
n.148C=
n.186C=
n.52C=
n.158C=
n.166C=
n.159C=
n.144C=
n.146C=
n.1357C=
20g.45891689C>GCA409248087CTSAn.538C>G
n.171C>G
n.149C>G
n.179C>G
n.145C>G
n.69C>G
n.1160C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.148C>G
n.186C>G
n.52C>G
n.158C>G
n.166C>G
n.159C>G
n.144C>G
n.146C>G
n.1357C>G
gnomAD v4
20g.45891689C>TCA510751103CTSAn.538C>T
n.171C>T
n.149C>T
n.179C>T
n.145C>T
n.69C>T
n.1160C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.148C>T
n.186C>T
n.52C>T
n.158C>T
n.166C>T
n.159C>T
n.144C>T
n.146C>T
n.1357C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891690T>ACA409248089CTSAn.539T>A
n.172T>A
n.150T>A
n.180T>A
n.146T>A
n.70T>A
n.1161T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.149T>A
n.187T>A
n.53T>A
n.159T>A
n.167T>A
n.160T>A
n.145T>A
n.147T>A
n.1358T>A
20g.45891690T>CCA409248090CTSAn.539T>C
n.172T>C
n.150T>C
n.180T>C
n.146T>C
n.70T>C
n.1161T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
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n.53T>C
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n.160T>C
n.145T>C
n.147T>C
n.1358T>C
20g.45891690T>GCA409248088CTSAn.539T>G
n.172T>G
n.150T>G
n.180T>G
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n.70T>G
n.1161T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.149T>G
n.187T>G
n.53T>G
n.159T>G
n.167T>G
n.160T>G
n.145T>G
n.147T>G
n.1358T>G
gnomAD v4
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n.173G>A
n.151G>A
n.181G>A
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n.1162G>A
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n.150G>A
n.188G>A
n.54G>A
n.160G>A
n.168G>A
n.1G>A
n.161G>A
n.146G>A
n.148G>A
n.1359G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891691G>CCA510751107CTSAn.540G>C
n.173G>C
n.151G>C
n.181G>C
n.147G>C
n.71G>C
n.1162G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
c.177G>C (p.Leu59=)
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n.54G>C
n.160G>C
n.168G>C
n.1G>C
n.161G>C
n.146G>C
n.148G>C
n.1359G>C
20g.45891691G=CA2366420715CTSAn.540G=
n.173G=
n.151G=
n.181G=
n.147G=
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n.168G=
n.1G=
n.161G=
n.146G=
n.148G=
n.1359G=
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n.188G>T
n.54G>T
n.160G>T
n.168G>T
n.1G>T
n.161G>T
n.146G>T
n.148G>T
n.1359G>T
20g.45891692G>ACA409248091CTSAn.541G>A
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n.151G>A
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n.162G>A
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n.149G>A
n.1360G>A
20g.45891692G>CCA409248092CTSAn.541G>C
n.174G>C
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n.182G>C
n.148G>C
n.72G>C
n.1163G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.151G>C
n.189G>C
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n.161G>C
n.169G>C
n.2G>C
n.162G>C
n.147G>C
n.149G>C
n.1360G>C
20g.45891692G>TCA409248095CTSAn.541G>T
n.174G>T
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n.182G>T
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n.147G>T
n.149G>T
n.1360G>T
20g.45891693C>ACA409248097CTSAn.542C>A
n.175C>A
n.153C>A
n.183C>A
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n.73C>A
n.1164C>A
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c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.152C>A
n.190C>A
n.56C>A
n.162C>A
n.170C>A
n.3C>A
n.163C>A
n.148C>A
n.150C>A
n.1361C>A
20g.45891693C>GCA409248098CTSAn.542C>G
n.175C>G
n.153C>G
n.183C>G
n.149C>G
n.73C>G
n.1164C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.152C>G
n.190C>G
n.56C>G
n.162C>G
n.170C>G
n.3C>G
n.163C>G
n.148C>G
n.150C>G
n.1361C>G
gnomAD v4
20g.45891693C>TCA409248099CTSAn.542C>T
n.175C>T
n.153C>T
n.183C>T
n.149C>T
n.73C>T
n.1164C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.152C>T
n.190C>T
n.56C>T
n.162C>T
n.170C>T
n.3C>T
n.163C>T
n.148C>T
n.150C>T
n.1361C>T
20g.45891694C>ACA510751112CTSAn.543C>A
n.176C>A
n.154C>A
n.184C>A
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n.74C>A
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c.180C>A (p.Ala60=)
n.153C>A
n.191C>A
n.57C>A
n.163C>A
n.171C>A
n.4C>A
n.164C>A
n.149C>A
n.151C>A
n.1362C>A
gnomAD v4
20g.45891694C>GCA510751114CTSAn.543C>G
n.176C>G
n.154C>G
n.184C>G
n.150C>G
n.74C>G
n.1165C>G
c.126C>G (p.Ala42=)
c.180C>G (p.Ala60=)
n.153C>G
n.191C>G
n.57C>G
n.163C>G
n.171C>G
n.4C>G
n.164C>G
n.149C>G
n.151C>G
n.1362C>G
gnomAD v4
20g.45891694C>TCA510751116CTSAn.543C>T
n.176C>T
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n.184C>T
n.150C>T
n.74C>T
n.1165C>T
c.126C>T (p.Ala42=)
c.180C>T (p.Ala60=)
n.153C>T
n.191C>T
n.57C>T
n.163C>T
n.171C>T
n.4C>T
n.164C>T
n.149C>T
n.151C>T
n.1362C>T
20g.45891695A>CCA409248100CTSAn.544A>C
n.177A>C
n.155A>C
n.185A>C
n.151A>C
n.75A>C
n.1166A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.154A>C
n.192A>C
n.58A>C
n.164A>C
n.172A>C
n.5A>C
n.165A>C
n.150A>C
n.152A>C
n.1363A>C
20g.45891695A>GCA409248101CTSAn.544A>G
n.177A>G
n.155A>G
n.185A>G
n.151A>G
n.75A>G
n.1166A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.154A>G
n.192A>G
n.58A>G
n.164A>G
n.172A>G
n.5A>G
n.165A>G
n.150A>G
n.152A>G
n.1363A>G
20g.45891695A>TCA409248103CTSAn.544A>T
n.177A>T
n.155A>T
n.185A>T
n.151A>T
n.75A>T
n.1166A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.154A>T
n.192A>T
n.58A>T
n.164A>T
n.172A>T
n.5A>T
n.165A>T
n.150A>T
n.152A>T
n.1363A>T
20g.45891696A=CA2366420716CTSAn.545A=
n.178A=
n.156A=
n.186A=
n.152A=
n.76A=
n.1167A=
c.128A= (p.Lys43=)
c.182A= (p.Lys61=)
n.155A=
n.193A=
n.59A=
n.165A=
n.173A=
n.6A=
n.166A=
n.151A=
n.153A=
n.1364A=
20g.45891696A>CCA409248105CTSAn.545A>C
n.178A>C
n.156A>C
n.186A>C
n.152A>C
n.76A>C
n.1167A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.155A>C
n.193A>C
n.59A>C
n.165A>C
n.173A>C
n.6A>C
n.166A>C
n.151A>C
n.153A>C
n.1364A>C
20g.45891696A>GCA9882934CTSAn.545A>G
n.178A>G
n.156A>G
n.186A>G
n.152A>G
n.76A>G
n.1167A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.155A>G
n.193A>G
n.59A>G
n.165A>G
n.173A>G
n.6A>G
n.166A>G
n.151A>G
n.153A>G
n.1364A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891696A>TCA409248107CTSAn.545A>T
n.178A>T
n.156A>T
n.186A>T
n.152A>T
n.76A>T
n.1167A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.182A>T (p.Lys61Met)
n.155A>T
n.193A>T
n.59A>T
n.165A>T
n.173A>T
n.6A>T
n.166A>T
n.151A>T
n.153A>T
n.1364A>T
20g.45891697G>ACA510751120CTSAn.546G>A
n.179G>A
n.157G>A
n.187G>A
n.153G>A
n.77G>A
n.1168G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.183G>A (p.Lys61=)
n.156G>A
n.194G>A
n.60G>A
n.166G>A
n.174G>A
n.7G>A
n.167G>A
n.152G>A
n.154G>A
n.1365G>A
gnomAD v4 COSMIC
20g.45891697G>CCA409248109CTSAn.546G>C
n.179G>C
n.157G>C
n.187G>C
n.153G>C
n.77G>C
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c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.156G>C
n.194G>C
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n.166G>C
n.174G>C
n.7G>C
n.167G>C
n.152G>C
n.154G>C
n.1365G>C
20g.45891697G=CA2366420717CTSAn.546G=
n.179G=
n.157G=
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c.129G= (p.Lys43=)
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n.156G=
n.194G=
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n.152G=
n.154G=
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20g.45891697G>TCA9882935CTSAn.546G>T
n.179G>T
n.157G>T
n.187G>T
n.153G>T
n.77G>T
n.1168G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.156G>T
n.194G>T
n.60G>T
n.166G>T
n.174G>T
n.7G>T
n.167G>T
n.152G>T
n.154G>T
n.1365G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.45891698C>ACA409248112CTSAn.547C>A
n.180C>A
n.158C>A
n.188C>A
n.154C>A
n.78C>A
n.1169C>A
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c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.157C>A
n.195C>A
n.61C>A
n.167C>A
n.175C>A
n.8C>A
n.168C>A
n.153C>A
n.155C>A
n.1366C>A
20g.45891698C=CA2366420718CTSAn.547C=
n.180C=
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n.153C=
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n.1366C=
20g.45891698C>GCA409248114CTSAn.547C>G
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c.130C>G (p.Gln44Glu)
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n.157C>G
n.195C>G
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n.167C>G
n.175C>G
n.8C>G
n.168C>G
n.153C>G
n.155C>G
n.1366C>G
20g.45891698C>TCA409248116CTSAn.547C>T
n.180C>T
n.158C>T
n.188C>T
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c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.157C>T
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n.175C>T
n.8C>T
n.168C>T
n.153C>T
n.155C>T
n.1366C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891699A>CCA409248119CTSAn.548A>C
n.181A>C
n.159A>C
n.189A>C
n.155A>C
n.79A>C
n.1170A>C
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.158A>C
n.196A>C
n.62A>C
n.168A>C
n.176A>C
n.9A>C
n.169A>C
n.154A>C
n.156A>C
n.1367A>C
20g.45891699A>GCA409248120CTSAn.548A>G
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c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.158A>G
n.196A>G
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n.168A>G
n.176A>G
n.9A>G
n.169A>G
n.154A>G
n.156A>G
n.1367A>G
20g.45891699A>TCA409248122CTSAn.548A>T
n.181A>T
n.159A>T
n.189A>T
n.155A>T
n.79A>T
n.1170A>T
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.158A>T
n.196A>T
n.62A>T
n.168A>T
n.176A>T
n.9A>T
n.169A>T
n.154A>T
n.156A>T
n.1367A>T
20g.45891700G>ACA9882936CTSAn.549G>A
n.182G>A
n.160G>A
n.190G>A
n.156G>A
n.80G>A
n.1171G>A
c.132G>A (p.Gln44=)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.159G>A
n.197G>A
n.63G>A
n.169G>A
n.177G>A
n.10G>A
n.170G>A
n.155G>A
n.157G>A
n.1368G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891700G>CCA409248124CTSAn.549G>C
n.182G>C
n.160G>C
n.190G>C
n.156G>C
n.80G>C
n.1171G>C
c.132G>C (p.Gln44His)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.159G>C
n.197G>C
n.63G>C
n.169G>C
n.177G>C
n.10G>C
n.170G>C
n.155G>C
n.157G>C
n.1368G>C
20g.45891700G=CA2366420719CTSAn.549G=
n.182G=
n.160G=
n.190G=
n.156G=
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20g.45891701C>GCA409248131CTSAn.550C>G
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n.1370C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1370C>G
gnomAD v4
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n.1370C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.173G>A
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n.160G>A
n.1371G>A
dbSNP
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n.83G>C
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n.194T>A
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n.174T>A
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n.161T>A
n.1372T>A
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n.186T>C
n.164T>C
n.194T>C
n.160T>C
n.84T>C
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c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.163T>C
n.201T>C
n.67T>C
n.173T>C
n.181T>C
n.14T>C
n.174T>C
n.159T>C
n.161T>C
n.1372T>C
20g.45891704T>GCA409248139CTSAn.553T>G
n.186T>G
n.164T>G
n.194T>G
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c.190T>G (p.Ser64Ala)
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n.67T>G
n.173T>G
n.181T>G
n.14T>G
n.174T>G
n.159T>G
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n.1372T>G
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n.195C>A
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n.182C>A
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n.175C>A
n.160C>A
n.162C>A
n.1373C>A
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n.202C>T
n.68C>T
n.174C>T
n.182C>T
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n.1373C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.16T>A
n.176T>A
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n.163T>A
n.1374T>A
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n.188T>C
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n.196T>C
n.162T>C
n.86T>C
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c.138T>C (p.Ser46=)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.165T>C
n.203T>C
n.69T>C
n.175T>C
n.183T>C
n.16T>C
n.176T>C
n.161T>C
n.163T>C
n.1374T>C
20g.45891706T>GCA510751130CTSAn.555T>G
n.188T>G
n.166T>G
n.196T>G
n.162T>G
n.86T>G
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c.138T>G (p.Ser46=)
c.192T>G (p.Ser64=)
n.165T>G
n.203T>G
n.69T>G
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n.183T>G
n.16T>G
n.176T>G
n.161T>G
n.163T>G
n.1374T>G
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n.177T>A
n.162T>A
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n.1375T>A
20g.45891707T>CCA409248151CTSAn.556T>C
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n.166T>C
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n.17T>C
n.177T>C
n.162T>C
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n.1375T>C
20g.45891707T>GCA409248149CTSAn.556T>G
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n.1375T>G
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n.190T>A
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n.18T>A
n.178T>A
n.163T>A
n.165T>A
n.1376T>A
20g.45891708T>CCA315659125CTSAn.557T>C
n.190T>C
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n.88T>C
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c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.167T>C
n.205T>C
n.71T>C
n.177T>C
n.185T>C
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n.163T>C
n.165T>C
n.1376T>C
dbSNP
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20g.45891709C>GCA409248158CTSAn.558C>G
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n.179C>G
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n.166C>G
n.1377C>G
20g.45891709C>TCA510751132CTSAn.558C>T
n.191C>T
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c.141C>T (p.Phe47=)
c.195C>T (p.Phe65=)
n.168C>T
n.206C>T
n.72C>T
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n.186C>T
n.19C>T
n.179C>T
n.164C>T
n.166C>T
n.1377C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.45891710C>ACA409248160CTSAn.559C>A
n.192C>A
n.170C>A
n.200C>A
n.166C>A
n.90C>A
n.1181C>A
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
n.169C>A
n.207C>A
n.73C>A
n.179C>A
n.187C>A
n.20C>A
n.180C>A
n.165C>A
n.167C>A
n.1378C>A
20g.45891710C>GCA409248162CTSAn.559C>G
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c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.169C>G
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n.73C>G
n.179C>G
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched