Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.45805763dup | CA599024280 | SLC35C1 | c.-31-47dup (n.-31-47dup) c.-39dup (n.-39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805764G>T | CA2613258171 | SLC35C1 | c.-31-46G>T (n.-31-46G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805765A>T | CA2613258172 | SLC35C1 | c.-31-45A>T (n.-31-45A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805766G>A | CA5958160 | SLC35C1 | c.-31-44G>A (n.-31-44G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805766G>C | CA1968692247 | SLC35C1 | c.-31-44G>C (n.-31-44G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) | dbSNP |
11 | g.45805766G= | CA1968692245 | SLC35C1 | c.-31-44G= (n.-31-44G=) c.-36G= (n.-36G=) | |
11 | g.45805766G>T | CA2613258173 | SLC35C1 | c.-31-44G>T (n.-31-44G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805767T>A | CA599024281 | SLC35C1 | c.-31-43T>A (n.-31-43T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.45805767T= | CA1968692251 | SLC35C1 | c.-31-43T= (n.-31-43T=) c.-35T= (n.-35T=) | |
11 | g.45805769C>A | CA2613258174 | SLC35C1 | c.-31-41C>A (n.-31-41C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45805769C>T | CA2613258175 | SLC35C1 | c.-31-41C>T (n.-31-41C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805770T>C | CA599024282 | SLC35C1 | c.-31-40T>C (n.-31-40T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805770T= | CA1968692253 | SLC35C1 | c.-31-40T= (n.-31-40T=) c.-32T= (n.-32T=) | |
11 | g.45805771G>T | CA2613258176 | SLC35C1 | c.-31-39G>T (n.-31-39G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805772G>T | CA2613258177 | SLC35C1 | c.-31-38G>T (n.-31-38G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805773C>A | CA1968692258 | SLC35C1 | c.-31-37C>A (n.-31-37C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45805773C= | CA1968692257 | SLC35C1 | c.-31-37C= (n.-31-37C=) c.-29C= (n.-29C=) | |
11 | g.45805774C>A | CA2613258178 | SLC35C1 | c.-31-36C>A (n.-31-36C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45805774C= | CA1968692260 | SLC35C1 | c.-31-36C= (n.-31-36C=) c.-28C= (n.-28C=) | |
11 | g.45805774C>T | CA599024283 | SLC35C1 | c.-31-36C>T (n.-31-36C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805775G>A | CA1968692265 | SLC35C1 | c.-31-35G>A (n.-31-35G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP |
11 | g.45805775G= | CA1968692264 | SLC35C1 | c.-31-35G= (n.-31-35G=) c.-27G= (n.-27G=) | |
11 | g.45805775G>T | CA2613258179 | SLC35C1 | c.-31-35G>T (n.-31-35G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805776C>A | CA2613258180 | SLC35C1 | c.-31-34C>A (n.-31-34C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45805776C= | CA1968692274 | SLC35C1 | c.-31-34C= (n.-31-34C=) c.-26C= (n.-26C=) | |
11 | g.45805776C>T | CA599024284 | SLC35C1 | c.-31-34C>T (n.-31-34C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805777G>A | CA5958161 | SLC35C1 | c.-31-33G>A (n.-31-33G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805777G= | CA1968692278 | SLC35C1 | c.-31-33G= (n.-31-33G=) c.-25G= (n.-25G=) | |
11 | g.45805780del | CA2613258181 | SLC35C1 | c.-31-30del (n.-31-30del) c.-22del (n.-22del) | gnomAD v4 |
11 | g.45805778G>A | CA2791288782 | SLC35C1 | c.-31-32G>A (n.-31-32G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) | |
11 | g.45805778G>T | CA2574805523 | SLC35C1 | c.-31-32G>T (n.-31-32G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805779G>A | CA2613258182 | SLC35C1 | c.-31-31G>A (n.-31-31G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45805779G>T | CA2613258183 | SLC35C1 | c.-31-31G>T (n.-31-31G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805780G>T | CA2613258184 | SLC35C1 | c.-31-30G>T (n.-31-30G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805782G>A | CA2574805524 | SLC35C1 | c.-31-28G>A (n.-31-28G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) | |
11 | g.45805782G>T | CA2613258185 | SLC35C1 | c.-31-28G>T (n.-31-28G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805784C= | CA1968692280 | SLC35C1 | c.-31-26C= (n.-31-26C=) c.-18C= (n.-18C=) | |
11 | g.45805784C>G | CA599024285 | SLC35C1 | c.-31-26C>G (n.-31-26C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805784C>T | CA2791288783 | SLC35C1 | c.-31-26C>T (n.-31-26C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) | |
11 | g.45805785C>A | CA2613258186 | SLC35C1 | c.-31-25C>A (n.-31-25C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45805787A>G | CA2613258187 | SLC35C1 | c.-31-23A>G (n.-31-23A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45805788G>A | CA5958162 | SLC35C1 | c.-31-22G>A (n.-31-22G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805788G>C | CA2791288784 | SLC35C1 | c.-31-22G>C (n.-31-22G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) | |
11 | g.45805788G= | CA1968692282 | SLC35C1 | c.-31-22G= (n.-31-22G=) c.-14G= (n.-14G=) | |
11 | g.45805788G>T | CA2613258188 | SLC35C1 | c.-31-22G>T (n.-31-22G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805789C= | CA1968692287 | SLC35C1 | c.-31-21C= (n.-31-21C=) c.-13C= (n.-13C=) | |
11 | g.45805789C>T | CA5958163 | SLC35C1 | c.-31-21C>T (n.-31-21C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP ExAC |
11 | g.45805790T>C | CA1968692292 | SLC35C1 | c.-31-20T>C (n.-31-20T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45805790T>G | CA2613258189 | SLC35C1 | c.-31-20T>G (n.-31-20T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45805790T= | CA1968692291 | SLC35C1 | c.-31-20T= (n.-31-20T=) c.-12T= (n.-12T=) | |
11 | g.45805791C>A | CA2613258190 | SLC35C1 | c.-31-19C>A (n.-31-19C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45805791C= | CA1968692293 | SLC35C1 | c.-31-19C= (n.-31-19C=) c.-11C= (n.-11C=) | |
11 | g.45805791C>G | CA2613258191 | SLC35C1 | c.-31-19C>G (n.-31-19C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45805791C>T | CA5958164 | SLC35C1 | c.-31-19C>T (n.-31-19C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805792C= | CA1968692297 | SLC35C1 | c.-31-18C= (n.-31-18C=) c.-10C= (n.-10C=) | |
11 | g.45805792C>G | CA599024286 | SLC35C1 | c.-31-18C>G (n.-31-18C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805796G>T | CA2613258192 | SLC35C1 | c.-31-14G>T (n.-31-14G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45805797C= | CA1968692299 | SLC35C1 | c.-31-13C= (n.-31-13C=) c.-5C= (n.-5C=) | |
11 | g.45805797C>T | CA5958165 | SLC35C1 | c.-31-13C>T (n.-31-13C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805798T>C | CA1968692304 | SLC35C1 | c.-31-12T>C (n.-31-12T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) | dbSNP |
11 | g.45805798T= | CA1968692302 | SLC35C1 | c.-31-12T= (n.-31-12T=) c.-4T= (n.-4T=) | |
11 | g.45805799A= | CA1630848666 | SLC35C1 | c.-31-11A= (n.-31-11A=) c.-3A= (n.-3A=) | |
11 | g.45805799A>C | CA2581004515 | SLC35C1 | c.-31-11A>C (n.-31-11A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45805799A>G | CA149020 | SLC35C1 | c.-31-11A>G (n.-31-11A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805799A>T | CA2581004516 | SLC35C1 | c.-31-11A>T (n.-31-11A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
11 | g.45805799_45805800del | CA2791288785 | SLC35C1 | c.-31-11_-31-10del (n.-31-11_-31-10del) c.-3_-2del (n.-3_-2del) | |
11 | g.45805800C= | CA1968692310 | SLC35C1 | c.-31-10C= (n.-31-10C=) c.-2C= (n.-2C=) | |
11 | g.45805800C>T | CA1968692311 | SLC35C1 | c.-31-10C>T (n.-31-10C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45805802_45805815del | CA599024287 | SLC35C1 | c.-31-8_-26del c.1_14del (p.Met1SerfsTer?) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805801C>A | CA2613258193 | SLC35C1 | c.-31-9C>A (n.-31-9C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45805801C= | CA1968692313 | SLC35C1 | c.-31-9C= (n.-31-9C=) c.-1C= (n.-1C=) | |
11 | g.45805801C>T | CA937547658 | SLC35C1 | c.-31-9C>T (n.-31-9C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805802A>C | CA380201876 | SLC35C1 | c.-31-8A>C (n.-31-8A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
11 | g.45805802A>G | CA380201878 | SLC35C1 | c.-31-8A>G (n.-31-8A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
11 | g.45805802A>T | CA380201880 | SLC35C1 | c.-31-8A>T (n.-31-8A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
11 | g.45805802dup | CA5958166 | SLC35C1 | c.-31-8dup (n.-31-8dup) c.1dup (p.Met1AsnfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805803T>A | CA380201882 | SLC35C1 | c.-31-7T>A (n.-31-7T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
11 | g.45805803T>C | CA380201885 | SLC35C1 | c.-31-7T>C (n.-31-7T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
11 | g.45805803T>G | CA380201883 | SLC35C1 | c.-31-7T>G (n.-31-7T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
11 | g.45805804G>A | CA380201887 | SLC35C1 | c.-31-6G>A (n.-31-6G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
11 | g.45805804G>C | CA380201889 | SLC35C1 | c.-31-6G>C (n.-31-6G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
11 | g.45805804G>T | CA380201890 | SLC35C1 | c.-31-6G>T (n.-31-6G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
11 | g.45805804_45805805delinsGA | CA1968692322 | SLC35C1 | c.-31-6_-31-5delinsGA (n.-31-6_-31-5delinsGA) c.3_4delinsGA (p.Met1=) | |
11 | g.45805805A>C | CA380201892 | SLC35C1 | c.-31-5A>C (n.-31-5A>C) c.4A>C (p.Asn2His) | |
11 | g.45805805A>G | CA380201893 | SLC35C1 | c.-31-5A>G (n.-31-5A>G) c.4A>G (p.Asn2Asp) | |
11 | g.45805805A>T | CA380201895 | SLC35C1 | c.-31-5A>T (n.-31-5A>T) c.4A>T (p.Asn2Tyr) | |
11 | g.45805806dup | CA2613258194 | SLC35C1 | c.-31-4dup (n.-31-4dup) c.5dup (p.Asn2LysfsTer2) | gnomAD v4 |
11 | g.45805806del | CA676888784 | SLC35C1 | c.-31-4del (n.-31-4del) c.5del (p.Asn2IlefsTer5) | dbSNP |
11 | g.45805806A>C | CA380201896 | SLC35C1 | c.-31-4A>C (n.-31-4A>C) c.5A>C (p.Asn2Thr) | dbSNP |
11 | g.45805806A>G | CA380201898 | SLC35C1 | c.-31-4A>G (n.-31-4A>G) c.5A>G (p.Asn2Ser) | |
11 | g.45805806A>T | CA380201900 | SLC35C1 | c.-31-4A>T (n.-31-4A>T) c.5A>T (p.Asn2Ile) | |
11 | g.45805807T>A | CA380201902 | SLC35C1 | c.-31-3T>A (n.-31-3T>A) c.6T>A (p.Asn2Lys) | |
11 | g.45805807T>C | CA474036283 | SLC35C1 | c.-31-3T>C (n.-31-3T>C) c.6T>C (p.Asn2=) | gnomAD v4 |
11 | g.45805807T>G | CA380201903 | SLC35C1 | c.-31-3T>G (n.-31-3T>G) c.6T>G (p.Asn2Lys) | |
11 | g.45805808A>C | CA474036284 | SLC35C1 | c.-31-2A>C (n.-31-2A>C) c.7A>C (p.Arg3=) | |
11 | g.45805808A>G | CA380201905 | SLC35C1 | c.-31-2A>G (n.-31-2A>G) c.7A>G (p.Arg3Gly) | |
11 | g.45805808A>T | CA380201907 | SLC35C1 | c.-31-2A>T (n.-31-2A>T) c.7A>T (p.Arg3Trp) | |
11 | g.45805809G>A | CA380201909 | SLC35C1 | c.-31-1G>A (n.-31-1G>A) c.8G>A (p.Arg3Lys) | |
11 | g.45805809G>C | CA380201910 | SLC35C1 | c.-31-1G>C (n.-31-1G>C) c.8G>C (p.Arg3Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45805809G= | CA1968692327 | SLC35C1 | c.-31-1G= (n.-31-1G=) c.8G= (p.Arg3=) | |
11 | g.45805809G>T | CA380201912 | SLC35C1 | c.-31-1G>T (n.-31-1G>T) c.8G>T (p.Arg3Met) | gnomAD v4 |
11 | g.45805809_45805810insCAT | CA2613258195 | SLC35C1 | c.-31-1_-31insCAT (n.-31-1_-31insCAT) c.8_9insCAT (p.Arg3delinsSerMet) | gnomAD v4 |
11 | g.45805810G>A | CA474036285 | SLC35C1 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.9G>A (p.Arg3=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45805810G>C | CA380201914 | SLC35C1 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.9G>C (p.Arg3Ser) | |
11 | g.45805810G= | CA1968692333 | SLC35C1 | c.-31G= (n.-31G=) c.9G= (p.Arg3=) | |
11 | g.45805810G>T | CA380201915 | SLC35C1 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.9G>T (p.Arg3Ser) | |
11 | g.45805811G>A | CA221584914 | SLC35C1 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.10G>A (p.Ala4Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805811G>C | CA380201918 | SLC35C1 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.10G>C (p.Ala4Pro) | |
11 | g.45805811G= | CA1968692336 | SLC35C1 | c.-30G= (n.-30G=) c.10G= (p.Ala4=) | |
11 | g.45805811G>T | CA380201917 | SLC35C1 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.10G>T (p.Ala4Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.45805811_45805812insTAT | CA2613258196 | SLC35C1 | c.-30_-29insTAT (n.-30_-29insTAT) c.10_11insTAT (p.Ala4delinsValSer) | gnomAD v4 |
11 | g.45805812C>A | CA380201919 | SLC35C1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.11C>A (p.Ala4Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.45805812C>G | CA380201920 | SLC35C1 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.11C>G (p.Ala4Gly) | |
11 | g.45805812C>T | CA380201921 | SLC35C1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.11C>T (p.Ala4Val) | gnomAD v4 |
11 | g.45805813C>A | CA474036286 | SLC35C1 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.12C>A (p.Ala4=) | gnomAD v4 |
11 | g.45805813C= | CA1968692343 | SLC35C1 | c.-28C= (n.-28C=) c.12C= (p.Ala4=) | |
11 | g.45805813C>G | CA474036287 | SLC35C1 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.12C>G (p.Ala4=) | |
11 | g.45805813C>T | CA474036288 | SLC35C1 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.12C>T (p.Ala4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45805814C>A | CA380201922 | SLC35C1 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.13C>A (p.Pro5Thr) | |
11 | g.45805814C>G | CA380201924 | SLC35C1 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.13C>G (p.Pro5Ala) | |
11 | g.45805814C>T | CA380201926 | SLC35C1 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.13C>T (p.Pro5Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.45805815C>A | CA380201928 | SLC35C1 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.14C>A (p.Pro5His) | gnomAD v4 |
11 | g.45805815C= | CA1968692349 | SLC35C1 | c.-26C= (n.-26C=) c.14C= (p.Pro5=) | |
11 | g.45805815C>G | CA380201930 | SLC35C1 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.14C>G (p.Pro5Arg) | |
11 | g.45805815C>T | CA380201929 | SLC35C1 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.14C>T (p.Pro5Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45805816del | CA2613258197 | SLC35C1 | c.-25del (n.-25del) c.15del (p.Leu6Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.45805816T>A | CA474036289 | SLC35C1 | c.-25T>A (n.-25T>A) c.15T>A (p.Pro5=) | |
11 | g.45805816T>C | CA474036290 | SLC35C1 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.15T>C (p.Pro5=) | gnomAD v4 |
11 | g.45805816T>G | CA474036291 | SLC35C1 | c.-25T>G (n.-25T>G) c.15T>G (p.Pro5=) | |
11 | g.45805817C>A | CA380201933 | SLC35C1 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.16C>A (p.Leu6Met) | |
11 | g.45805817C>G | CA380201934 | SLC35C1 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) | gnomAD v4 |
11 | g.45805817C>T | CA474036292 | SLC35C1 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.16C>T (p.Leu6=) | |
11 | g.45805818T>A | CA380201936 | SLC35C1 | c.-23T>A (n.-23T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) | |
11 | g.45805818T>C | CA380201937 | SLC35C1 | c.-23T>C (n.-23T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) | |
11 | g.45805818T>G | CA380201938 | SLC35C1 | c.-23T>G (n.-23T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) | |
11 | g.45805819G>A | CA474036293 | SLC35C1 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.18G>A (p.Leu6=) | gnomAD v4 |
11 | g.45805819G>C | CA474036294 | SLC35C1 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.18G>C (p.Leu6=) | |
11 | g.45805819G>T | CA474036295 | SLC35C1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.18G>T (p.Leu6=) | |
11 | g.45805820A= | CA1968692354 | SLC35C1 | c.-21A= (n.-21A=) c.19A= (p.Lys7=) | |
11 | g.45805820A>C | CA380201940 | SLC35C1 | c.-21A>C (n.-21A>C) c.19A>C (p.Lys7Gln) | |
11 | g.45805820A>G | CA5958167 | SLC35C1 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.19A>G (p.Lys7Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805820A>T | CA380201942 | SLC35C1 | c.-21A>T (n.-21A>T) c.19A>T (p.Lys7Ter) | |
11 | g.45805821del | CA2791288786 | SLC35C1 | c.-20del (n.-20del) c.20del (p.Lys7SerfsTer10) | |
11 | g.45805821A>C | CA380201943 | SLC35C1 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.20A>C (p.Lys7Thr) | |
11 | g.45805821A>G | CA380201944 | SLC35C1 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.20A>G (p.Lys7Arg) | |
11 | g.45805821A>T | CA380201945 | SLC35C1 | c.-20A>T (n.-20A>T) c.20A>T (p.Lys7Met) | |
11 | g.45805822G>A | CA474036296 | SLC35C1 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.21G>A (p.Lys7=) | |
11 | g.45805822G>C | CA380201947 | SLC35C1 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.21G>C (p.Lys7Asn) | |
11 | g.45805822G>T | CA380201946 | SLC35C1 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.21G>T (p.Lys7Asn) | |
11 | g.45805823C>A | CA474036297 | SLC35C1 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.22C>A (p.Arg8=) | |
11 | g.45805823C= | CA1968692362 | SLC35C1 | c.-18C= (n.-18C=) c.22C= (p.Arg8=) | |
11 | g.45805823C>G | CA380201948 | SLC35C1 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.22C>G (p.Arg8Gly) | |
11 | g.45805823C>T | CA5958168 | SLC35C1 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.22C>T (p.Arg8Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805824G>A | CA380201951 | SLC35C1 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.23G>A (p.Arg8Gln) | |
11 | g.45805824G>C | CA380201953 | SLC35C1 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.23G>C (p.Arg8Pro) | |
11 | g.45805824G>T | CA380201952 | SLC35C1 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.23G>T (p.Arg8Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805825G>A | CA474036298 | SLC35C1 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.24G>A (p.Arg8=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.45805825G>C | CA474036300 | SLC35C1 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.24G>C (p.Arg8=) | |
11 | g.45805825G= | CA1968692367 | SLC35C1 | c.-16G= (n.-16G=) c.24G= (p.Arg8=) | |
11 | g.45805825G>T | CA474036299 | SLC35C1 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.24G>T (p.Arg8=) | |
11 | g.45805826T>A | CA380201955 | SLC35C1 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.25T>A (p.Ser9Thr) | |
11 | g.45805826T>C | CA380201959 | SLC35C1 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.25T>C (p.Ser9Pro) | |
11 | g.45805826T>G | CA380201957 | SLC35C1 | c.-15T>G (n.-15T>G) c.25T>G (p.Ser9Ala) | |
11 | g.45805827C>A | CA380201960 | SLC35C1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.26C>A (p.Ser9Tyr) | |
11 | g.45805827C>G | CA380201962 | SLC35C1 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.26C>G (p.Ser9Cys) | |
11 | g.45805827C>T | CA380201963 | SLC35C1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.26C>T (p.Ser9Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.45805828C>A | CA474036301 | SLC35C1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.27C>A (p.Ser9=) | |
11 | g.45805828C>G | CA474036303 | SLC35C1 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.27C>G (p.Ser9=) | |
11 | g.45805828C>T | CA474036302 | SLC35C1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.27C>T (p.Ser9=) | gnomAD v4 |
11 | g.45805829A= | CA1968692371 | SLC35C1 | c.-12A= (n.-12A=) c.28A= (p.Arg10=) | |
11 | g.45805829A>C | CA474036304 | SLC35C1 | c.-12A>C (n.-12A>C) c.28A>C (p.Arg10=) | |
11 | g.45805829A>G | CA380201965 | SLC35C1 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805829A>T | CA380201966 | SLC35C1 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.28A>T (p.Arg10Trp) | |
11 | g.45805830G>A | CA5958169 | SLC35C1 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805830G>C | CA380201969 | SLC35C1 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) | |
11 | g.45805830G= | CA1968692385 | SLC35C1 | c.-11G= (n.-11G=) c.29G= (p.Arg10=) | |
11 | g.45805830G>T | CA380201971 | SLC35C1 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.29G>T (p.Arg10Met) | |
11 | g.45805831G>A | CA474036306 | SLC35C1 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.30G>A (p.Arg10=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805831G>C | CA5958170 | SLC35C1 | c.-10G>C (n.-10G>C) c.30G>C (p.Arg10Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805831G= | CA1968692390 | SLC35C1 | c.-10G= (n.-10G=) c.30G= (p.Arg10=) | |
11 | g.45805831G>T | CA380201972 | SLC35C1 | c.-10G>T (n.-10G>T) c.30G>T (p.Arg10Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.45805832A= | CA1968692396 | SLC35C1 | c.-9A= (n.-9A=) c.31A= (p.Ile11=) | |
11 | g.45805832A>C | CA380201974 | SLC35C1 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.31A>C (p.Ile11Leu) | |
11 | g.45805832A>G | CA380201976 | SLC35C1 | c.-9A>G (n.-9A>G) c.31A>G (p.Ile11Val) | dbSNP |
11 | g.45805832A>T | CA380201978 | SLC35C1 | c.-9A>T (n.-9A>T) c.31A>T (p.Ile11Phe) | |
11 | g.45805833T>A | CA380201979 | SLC35C1 | c.-8T>A (n.-8T>A) c.32T>A (p.Ile11Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.45805833T>C | CA380201982 | SLC35C1 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.32T>C (p.Ile11Thr) | |
11 | g.45805833T>G | CA380201980 | SLC35C1 | c.-8T>G (n.-8T>G) c.32T>G (p.Ile11Ser) | |
11 | g.45805834C>A | CA474036309 | SLC35C1 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.33C>A (p.Ile11=) | |
11 | g.45805834C= | CA1968692398 | SLC35C1 | c.-7C= (n.-7C=) c.33C= (p.Ile11=) | |
11 | g.45805834C>G | CA380201984 | SLC35C1 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.33C>G (p.Ile11Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805834C>T | CA474036310 | SLC35C1 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.33C>T (p.Ile11=) | |
11 | g.45805835C>A | CA380201986 | SLC35C1 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.34C>A (p.Leu12Met) | |
11 | g.45805835C= | CA1968692404 | SLC35C1 | c.-6C= (n.-6C=) c.34C= (p.Leu12=) | |
11 | g.45805835C>G | CA380201987 | SLC35C1 | c.-6C>G (n.-6C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) | |
11 | g.45805835C>T | CA474036314 | SLC35C1 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.34C>T (p.Leu12=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45805836T>A | CA380201989 | SLC35C1 | c.-5T>A (n.-5T>A) c.35T>A (p.Leu12Gln) | |
11 | g.45805836T>C | CA380201990 | SLC35C1 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.45805836T>G | CA380201992 | SLC35C1 | c.-5T>G (n.-5T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) | |
11 | g.45805837G>A | CA474036315 | SLC35C1 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.36G>A (p.Leu12=) | |
11 | g.45805837G>C | CA474036316 | SLC35C1 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.36G>C (p.Leu12=) | |
11 | g.45805837G>T | CA474036317 | SLC35C1 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.36G>T (p.Leu12=) | |
11 | g.45805838C>A | CA380201993 | SLC35C1 | c.-3C>A (n.-3C>A) c.37C>A (p.His13Asn) | |
11 | g.45805838C>G | CA380201995 | SLC35C1 | c.-3C>G (n.-3C>G) c.37C>G (p.His13Asp) | |
11 | g.45805838C>T | CA380201999 | SLC35C1 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.37C>T (p.His13Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.45805839A>C | CA380202004 | SLC35C1 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.38A>C (p.His13Pro) | |
11 | g.45805839A>G | CA380202002 | SLC35C1 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.38A>G (p.His13Arg) | COSMIC |
11 | g.45805839A>T | CA380202001 | SLC35C1 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.38A>T (p.His13Leu) | |
11 | g.45805840C>A | CA380202006 | SLC35C1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.39C>A (p.His13Gln) | |
11 | g.45805840C>G | CA380202008 | SLC35C1 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.39C>G (p.His13Gln) | |
11 | g.45805840C>T | CA474036326 | SLC35C1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.39C>T (p.His13=) | |
11 | g.45805841A= | CA1968692408 | SLC35C1 | c.1A= (p.Met1=) c.40A= (p.Met14=) | |
11 | g.45805841A>C | CA380202009 | SLC35C1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.40A>C (p.Met14Leu) | |
11 | g.45805841A>G | CA380202010 | SLC35C1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.40A>G (p.Met14Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45805841A>T | CA5958171 | SLC35C1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.40A>T (p.Met14Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805842T>A | CA380202012 | SLC35C1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.41T>A (p.Met14Lys) | |
11 | g.45805842T>C | CA380202013 | SLC35C1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.41T>C (p.Met14Thr) | |
11 | g.45805842T>G | CA380202014 | SLC35C1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.41T>G (p.Met14Arg) | |
11 | g.45805843G>A | CA380202016 | SLC35C1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.42G>A (p.Met14Ile) | ClinVar |
11 | g.45805843G>C | CA380202017 | SLC35C1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.42G>C (p.Met14Ile) | |
11 | g.45805843G>T | CA380202019 | SLC35C1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.42G>T (p.Met14Ile) | |
11 | g.45805844G>A | CA380202034 | SLC35C1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) | |
11 | g.45805844G>C | CA380202033 | SLC35C1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.45805844G= | CA1968692411 | SLC35C1 | c.4G= (p.Ala2=) c.43G= (p.Ala15=) | |
11 | g.45805844G>T | CA380202032 | SLC35C1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) | dbSNP |
11 | g.45805845C>A | CA380202036 | SLC35C1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.44C>A (p.Ala15Glu) | |
11 | g.45805845C>G | CA380202038 | SLC35C1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) | |
11 | g.45805845C>T | CA380202039 | SLC35C1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.44C>T (p.Ala15Val) | |
11 | g.45805846G>A | CA5958172 | SLC35C1 | c.6G>A (p.Ala2=) c.45G>A (p.Ala15=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805846G>C | CA474036330 | SLC35C1 | c.6G>C (p.Ala2=) c.45G>C (p.Ala15=) | |
11 | g.45805846G= | CA1968692414 | SLC35C1 | c.6G= (p.Ala2=) c.45G= (p.Ala15=) | |
11 | g.45805846G>T | CA474036332 | SLC35C1 | c.6G>T (p.Ala2=) c.45G>T (p.Ala15=) | |
11 | g.45805847C>A | CA380202042 | SLC35C1 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.46C>A (p.Leu16Met) | |
11 | g.45805847C>G | CA380202044 | SLC35C1 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.46C>G (p.Leu16Val) | |
11 | g.45805847C>T | CA474036334 | SLC35C1 | c.7C>T (p.Leu3=) c.46C>T (p.Leu16=) | |
11 | g.45805848T>A | CA380202045 | SLC35C1 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) | |
11 | g.45805848T>C | CA380202046 | SLC35C1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) | |
11 | g.45805848T>G | CA380202047 | SLC35C1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) | |
11 | g.45805849G>A | CA474036338 | SLC35C1 | c.9G>A (p.Leu3=) c.48G>A (p.Leu16=) | |
11 | g.45805849G>C | CA474036335 | SLC35C1 | c.9G>C (p.Leu3=) c.48G>C (p.Leu16=) | |
11 | g.45805849G>T | CA474036337 | SLC35C1 | c.9G>T (p.Leu3=) c.48G>T (p.Leu16=) | |
11 | g.45805850A>C | CA380202049 | SLC35C1 | c.10A>C (p.Thr4Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) | |
11 | g.45805850A>G | CA380202051 | SLC35C1 | c.10A>G (p.Thr4Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) | |
11 | g.45805850A>T | CA380202054 | SLC35C1 | c.10A>T (p.Thr4Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) | |
11 | g.45805851C>A | CA380202059 | SLC35C1 | c.11C>A (p.Thr4Asn) c.50C>A (p.Thr17Asn) | |
11 | g.45805851C>G | CA380202058 | SLC35C1 | c.11C>G (p.Thr4Ser) c.50C>G (p.Thr17Ser) | |
11 | g.45805851C>T | CA380202057 | SLC35C1 | c.11C>T (p.Thr4Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) | |
11 | g.45805852C>A | CA5958173 | SLC35C1 | c.12C>A (p.Thr4=) c.51C>A (p.Thr17=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805852C= | CA1968692419 | SLC35C1 | c.12C= (p.Thr4=) c.51C= (p.Thr17=) | |
11 | g.45805852C>G | CA474036342 | SLC35C1 | c.12C>G (p.Thr4=) c.51C>G (p.Thr17=) | dbSNP |
11 | g.45805852C>T | CA5958174 | SLC35C1 | c.12C>T (p.Thr4=) c.51C>T (p.Thr17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805853G>A | CA380202062 | SLC35C1 | c.13G>A (p.Gly5Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805853G>C | CA380202063 | SLC35C1 | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) | |
11 | g.45805853G= | CA1968692425 | SLC35C1 | c.13G= (p.Gly5=) c.52G= (p.Gly18=) | |
11 | g.45805853G>T | CA380202064 | SLC35C1 | c.13G>T (p.Gly5Trp) c.52G>T (p.Gly18Trp) | |
11 | g.45805854G>A | CA380202066 | SLC35C1 | c.14G>A (p.Gly5Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) | |
11 | g.45805854G>C | CA380202067 | SLC35C1 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.45805854G>T | CA380202068 | SLC35C1 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.53G>T (p.Gly18Val) | |
11 | g.45805855G>A | CA5958175 | SLC35C1 | c.15G>A (p.Gly5=) c.54G>A (p.Gly18=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805855G>C | CA474036345 | SLC35C1 | c.15G>C (p.Gly5=) c.54G>C (p.Gly18=) | |
11 | g.45805855G= | CA1968692428 | SLC35C1 | c.15G= (p.Gly5=) c.54G= (p.Gly18=) | |
11 | g.45805855G>T | CA474036346 | SLC35C1 | c.15G>T (p.Gly5=) c.54G>T (p.Gly18=) | |
11 | g.45805856G>A | CA380202071 | SLC35C1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.45805856G>C | CA380202073 | SLC35C1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) | |
11 | g.45805856G= | CA1968692432 | SLC35C1 | c.16G= (p.Ala6=) c.55G= (p.Ala19=) | |
11 | g.45805856G>T | CA380202074 | SLC35C1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45805857C>A | CA380202075 | SLC35C1 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.56C>A (p.Ala19Asp) | |
11 | g.45805857C>G | CA380202076 | SLC35C1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) | |
11 | g.45805857C>T | CA380202078 | SLC35C1 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.56C>T (p.Ala19Val) | |
11 | g.45805858C>A | CA474036350 | SLC35C1 | c.18C>A (p.Ala6=) c.57C>A (p.Ala19=) | |
11 | g.45805858C= | CA1968692438 | SLC35C1 | c.18C= (p.Ala6=) c.57C= (p.Ala19=) | |
11 | g.45805858C>G | CA474036351 | SLC35C1 | c.18C>G (p.Ala6=) c.57C>G (p.Ala19=) | |
11 | g.45805858C>T | CA474036352 | SLC35C1 | c.18C>T (p.Ala6=) c.57C>T (p.Ala19=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805859T>A | CA380202082 | SLC35C1 | c.19T>A (p.Ser7Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) | |
11 | g.45805859T>C | CA380202079 | SLC35C1 | c.19T>C (p.Ser7Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.45805859T>G | CA380202081 | SLC35C1 | c.19T>G (p.Ser7Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45805859T= | CA1968692446 | SLC35C1 | c.19T= (p.Ser7=) c.58T= (p.Ser20=) | |
11 | g.45805860C>A | CA380202084 | SLC35C1 | c.20C>A (p.Ser7Ter) c.59C>A (p.Ser20Ter) | |
11 | g.45805860C>G | CA380202085 | SLC35C1 | c.20C>G (p.Ser7Ter) c.59C>G (p.Ser20Ter) | |
11 | g.45805860C>T | CA380202087 | SLC35C1 | c.20C>T (p.Ser7Leu) c.59C>T (p.Ser20Leu) | |
11 | g.45805861A= | CA1968692449 | SLC35C1 | c.21A= (p.Ser7=) c.60A= (p.Ser20=) | |
11 | g.45805861A>C | CA474036355 | SLC35C1 | c.21A>C (p.Ser7=) c.60A>C (p.Ser20=) | |
11 | g.45805861A>G | CA474036356 | SLC35C1 | c.21A>G (p.Ser7=) c.60A>G (p.Ser20=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805861A>T | CA474036357 | SLC35C1 | c.21A>T (p.Ser7=) c.60A>T (p.Ser20=) | |
11 | g.45805861_45805862delinsAG | CA1968692451 | SLC35C1 | c.21_22delinsAG (p.Ser7=) c.60_61delinsAG (p.Ser20=) | |
11 | g.45805862del | CA937547681 | SLC35C1 | c.22del (p.Asp8ThrfsTer?) c.61del (p.Asp21ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45805862G>A | CA380202089 | SLC35C1 | c.22G>A (p.Asp8Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) | |
11 | g.45805862G>C | CA380202091 | SLC35C1 | c.22G>C (p.Asp8His) c.61G>C (p.Asp21His) | |
11 | g.45805862G>T | CA380202092 | SLC35C1 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) | |
11 | g.45805863A= | CA1968692455 | SLC35C1 | c.23A= (p.Asp8=) c.62A= (p.Asp21=) | |
11 | g.45805863A>C | CA380202094 | SLC35C1 | c.23A>C (p.Asp8Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) | |
11 | g.45805863A>G | CA380202096 | SLC35C1 | c.23A>G (p.Asp8Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) | |
11 | g.45805863A>T | CA380202098 | SLC35C1 | c.23A>T (p.Asp8Val) c.62A>T (p.Asp21Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |