Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45804172A>TCA2585868956RSPH6Ac.1653+80T>A (n.1653+80T>A)
c.861+80T>A (n.861+80T>A)
 gnomAD v4
19g.45804173G>ACA633359362RSPH6Ac.1653+79C>T (n.1653+79C>T)
c.861+79C>T (n.861+79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804173G=CA2338614894RSPH6Ac.1653+79C= (n.1653+79C=)
c.861+79C= (n.861+79C=)
19g.45804173G>TCA2576820654RSPH6Ac.1653+79C>A (n.1653+79C>A)
c.861+79C>A (n.861+79C>A)
 gnomAD v4
19g.45804174C>ACA2585868957RSPH6Ac.1653+78G>T (n.1653+78G>T)
c.861+78G>T (n.861+78G>T)
 gnomAD v4
19g.45804174C=CA2338614895RSPH6Ac.1653+78G= (n.1653+78G=)
c.861+78G= (n.861+78G=)
19g.45804174C>TCA2338614896RSPH6Ac.1653+78G>A (n.1653+78G>A)
c.861+78G>A (n.861+78G>A)
 dbSNP
19g.45804175T>CCA882762853RSPH6Ac.1653+77A>G (n.1653+77A>G)
c.861+77A>G (n.861+77A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45804175T=CA2338614897RSPH6Ac.1653+77A= (n.1653+77A=)
c.861+77A= (n.861+77A=)
19g.45804177G>ACA2338614899RSPH6Ac.1653+75C>T (n.1653+75C>T)
c.861+75C>T (n.861+75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45804177G=CA2338614898RSPH6Ac.1653+75C= (n.1653+75C=)
c.861+75C= (n.861+75C=)
19g.45804177G>TCA2585868958RSPH6Ac.1653+75C>A (n.1653+75C>A)
c.861+75C>A (n.861+75C>A)
 gnomAD v4
19g.45804178A>GCA2585868959RSPH6Ac.1653+74T>C (n.1653+74T>C)
c.861+74T>C (n.861+74T>C)
 gnomAD v4
19g.45804179T>CCA308996966RSPH6Ac.1653+73A>G (n.1653+73A>G)
c.861+73A>G (n.861+73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804179T>GCA2585868960RSPH6Ac.1653+73A>C (n.1653+73A>C)
c.861+73A>C (n.861+73A>C)
 gnomAD v4
19g.45804179T=CA2338614900RSPH6Ac.1653+73A= (n.1653+73A=)
c.861+73A= (n.861+73A=)
19g.45804179dupCA2576820655RSPH6Ac.1653+73dup (n.1653+73dup)
c.861+73dup (n.861+73dup)
19g.45804180G>ACA2585868963RSPH6Ac.1653+72C>T (n.1653+72C>T)
c.861+72C>T (n.861+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45804180G>TCA2585868962RSPH6Ac.1653+72C>A (n.1653+72C>A)
c.861+72C>A (n.861+72C>A)
 gnomAD v4
19g.45804182_45804185dupCA2585868961RSPH6Ac.1653+69_1653+72dup (n.1653+69_1653+72dup)
c.861+69_861+72dup (n.861+69_861+72dup)
 gnomAD v4
19g.45804182C>ACA2585868964RSPH6Ac.1653+70G>T (n.1653+70G>T)
c.861+70G>T (n.861+70G>T)
 gnomAD v4
19g.45804182C>GCA2585868965RSPH6Ac.1653+70G>C (n.1653+70G>C)
c.861+70G>C (n.861+70G>C)
 gnomAD v4
19g.45804182C>TCA2585868966RSPH6Ac.1653+70G>A (n.1653+70G>A)
c.861+70G>A (n.861+70G>A)
 gnomAD v4
19g.45804183A>GCA2585868967RSPH6Ac.1653+69T>C (n.1653+69T>C)
c.861+69T>C (n.861+69T>C)
 gnomAD v4
19g.45804184G>ACA2585868968RSPH6Ac.1653+68C>T (n.1653+68C>T)
c.861+68C>T (n.861+68C>T)
 gnomAD v4
19g.45804184G>TCA2576820656RSPH6Ac.1653+68C>A (n.1653+68C>A)
c.861+68C>A (n.861+68C>A)
 gnomAD v4
19g.45804185T>CCA2582198552RSPH6Ac.1653+67A>G (n.1653+67A>G)
c.861+67A>G (n.861+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804186A=CA2338614901RSPH6Ac.1653+66T= (n.1653+66T=)
c.861+66T= (n.861+66T=)
19g.45804186A>GCA308996968RSPH6Ac.1653+66T>C (n.1653+66T>C)
c.861+66T>C (n.861+66T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804188T>ACA2585868969RSPH6Ac.1653+64A>T (n.1653+64A>T)
c.861+64A>T (n.861+64A>T)
 gnomAD v4
19g.45804188T>CCA2539090462RSPH6Ac.1653+64A>G (n.1653+64A>G)
c.861+64A>G (n.861+64A>G)
 gnomAD v4
19g.45804189G>ACA2585868970RSPH6Ac.1653+63C>T (n.1653+63C>T)
c.861+63C>T (n.861+63C>T)
 gnomAD v4
19g.45804189G=CA2338614902RSPH6Ac.1653+63C= (n.1653+63C=)
c.861+63C= (n.861+63C=)
19g.45804189G>TCA308996970RSPH6Ac.1653+63C>A (n.1653+63C>A)
c.861+63C>A (n.861+63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45804190C>ACA2585868971RSPH6Ac.1653+62G>T (n.1653+62G>T)
c.861+62G>T (n.861+62G>T)
 gnomAD v4
19g.45804190C=CA2338614903RSPH6Ac.1653+62G= (n.1653+62G=)
c.861+62G= (n.861+62G=)
19g.45804190C>TCA308996972RSPH6Ac.1653+62G>A (n.1653+62G>A)
c.861+62G>A (n.861+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804192G>TCA2585868972RSPH6Ac.1653+60C>A (n.1653+60C>A)
c.861+60C>A (n.861+60C>A)
 gnomAD v4
19g.45804193G>ACA2585868973RSPH6Ac.1653+59C>T (n.1653+59C>T)
c.861+59C>T (n.861+59C>T)
 gnomAD v4
19g.45804193G=CA2338614904RSPH6Ac.1653+59C= (n.1653+59C=)
c.861+59C= (n.861+59C=)
19g.45804193G>TCA308996973RSPH6Ac.1653+59C>A (n.1653+59C>A)
c.861+59C>A (n.861+59C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804194G>ACA308996976RSPH6Ac.1653+58C>T (n.1653+58C>T)
c.861+58C>T (n.861+58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804194G=CA2338614905RSPH6Ac.1653+58C= (n.1653+58C=)
c.861+58C= (n.861+58C=)
19g.45804194G>TCA2585868974RSPH6Ac.1653+58C>A (n.1653+58C>A)
c.861+58C>A (n.861+58C>A)
 gnomAD v4
19g.45804195T>CCA2576820657RSPH6Ac.1653+57A>G (n.1653+57A>G)
c.861+57A>G (n.861+57A>G)
19g.45804196C>ACA2585868975RSPH6Ac.1653+56G>T (n.1653+56G>T)
c.861+56G>T (n.861+56G>T)
 gnomAD v4
19g.45804196C>TCA2585868976RSPH6Ac.1653+56G>A (n.1653+56G>A)
c.861+56G>A (n.861+56G>A)
 gnomAD v4
19g.45804197A>GCA2585868977RSPH6Ac.1653+55T>C (n.1653+55T>C)
c.861+55T>C (n.861+55T>C)
 gnomAD v4
19g.45804197A>TCA2585868978RSPH6Ac.1653+55T>A (n.1653+55T>A)
c.861+55T>A (n.861+55T>A)
 gnomAD v4
19g.45804198T>ACA308996977RSPH6Ac.1653+54A>T (n.1653+54A>T)
c.861+54A>T (n.861+54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804198T>CCA2338614907RSPH6Ac.1653+54A>G (n.1653+54A>G)
c.861+54A>G (n.861+54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45804198T=CA2338614906RSPH6Ac.1653+54A= (n.1653+54A=)
c.861+54A= (n.861+54A=)
19g.45804199delCA2585868979RSPH6Ac.1653+53del (n.1653+53del)
c.861+53del (n.861+53del)
 gnomAD v4
19g.45804199G>CCA308996980RSPH6Ac.1653+53C>G (n.1653+53C>G)
c.861+53C>G (n.861+53C>G)
 dbSNP
19g.45804199G=CA2338614908RSPH6Ac.1653+53C= (n.1653+53C=)
c.861+53C= (n.861+53C=)
19g.45804199G>TCA2576820658RSPH6Ac.1653+53C>A (n.1653+53C>A)
c.861+53C>A (n.861+53C>A)
 gnomAD v4
19g.45804200C>ACA2585868980RSPH6Ac.1653+52G>T (n.1653+52G>T)
c.861+52G>T (n.861+52G>T)
 gnomAD v4
19g.45804200C=CA2338614909RSPH6Ac.1653+52G= (n.1653+52G=)
c.861+52G= (n.861+52G=)
19g.45804200C>GCA2585868981RSPH6Ac.1653+52G>C (n.1653+52G>C)
c.861+52G>C (n.861+52G>C)
 gnomAD v4
19g.45804200C>TCA308996982RSPH6Ac.1653+52G>A (n.1653+52G>A)
c.861+52G>A (n.861+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804201G>ACA633359363RSPH6Ac.1653+51C>T (n.1653+51C>T)
c.861+51C>T (n.861+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804201G=CA2338614910RSPH6Ac.1653+51C= (n.1653+51C=)
c.861+51C= (n.861+51C=)
19g.45804201G>TCA9522596RSPH6Ac.1653+51C>A (n.1653+51C>A)
c.861+51C>A (n.861+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804202T>CCA2576820659RSPH6Ac.1653+50A>G (n.1653+50A>G)
c.861+50A>G (n.861+50A>G)
 gnomAD v4
19g.45804202T>GCA2585868982RSPH6Ac.1653+50A>C (n.1653+50A>C)
c.861+50A>C (n.861+50A>C)
 gnomAD v4
19g.45804203G>ACA9522597RSPH6Ac.1653+49C>T (n.1653+49C>T)
c.861+49C>T (n.861+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804203G>CCA2576820660RSPH6Ac.1653+49C>G (n.1653+49C>G)
c.861+49C>G (n.861+49C>G)
 gnomAD v4
19g.45804203G=CA2338614911RSPH6Ac.1653+49C= (n.1653+49C=)
c.861+49C= (n.861+49C=)
19g.45804203G>TCA2585868983RSPH6Ac.1653+49C>A (n.1653+49C>A)
c.861+49C>A (n.861+49C>A)
 gnomAD v4
19g.45804205G>ACA2585868984RSPH6Ac.1653+47C>T (n.1653+47C>T)
c.861+47C>T (n.861+47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45804205G>TCA2585868985RSPH6Ac.1653+47C>A (n.1653+47C>A)
c.861+47C>A (n.861+47C>A)
 gnomAD v4
19g.45804206C>ACA2576820662RSPH6Ac.1653+46G>T (n.1653+46G>T)
c.861+46G>T (n.861+46G>T)
 gnomAD v4
19g.45804206C>GCA2585868987RSPH6Ac.1653+46G>C (n.1653+46G>C)
c.861+46G>C (n.861+46G>C)
 gnomAD v4
19g.45804206C>TCA2585868988RSPH6Ac.1653+46G>A (n.1653+46G>A)
c.861+46G>A (n.861+46G>A)
 gnomAD v4
19g.45804210dupCA2585868986RSPH6Ac.1653+46dup (n.1653+46dup)
c.861+46dup (n.861+46dup)
 gnomAD v4
19g.45804210delCA2576820661RSPH6Ac.1653+46del (n.1653+46del)
c.861+46del (n.861+46del)
 gnomAD v4
19g.45804207C>ACA2338614913RSPH6Ac.1653+45G>T (n.1653+45G>T)
c.861+45G>T (n.861+45G>T)
 dbSNP
19g.45804207C=CA2338614912RSPH6Ac.1653+45G= (n.1653+45G=)
c.861+45G= (n.861+45G=)
19g.45804207C>TCA882762886RSPH6Ac.1653+45G>A (n.1653+45G>A)
c.861+45G>A (n.861+45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804208C>ACA9522598RSPH6Ac.1653+44G>T (n.1653+44G>T)
c.861+44G>T (n.861+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804208C=CA2338614914RSPH6Ac.1653+44G= (n.1653+44G=)
c.861+44G= (n.861+44G=)
19g.45804210C>ACA2585868989RSPH6Ac.1653+42G>T (n.1653+42G>T)
c.861+42G>T (n.861+42G>T)
 gnomAD v4
19g.45804210C>TCA2585868990RSPH6Ac.1653+42G>A (n.1653+42G>A)
c.861+42G>A (n.861+42G>A)
 gnomAD v4
19g.45804210_45804211delinsCTCA2338614915RSPH6Ac.1653+41_1653+42delinsAG (n.1653+41_1653+42delinsAG)
c.861+41_861+42delinsAG (n.861+41_861+42delinsAG)
19g.45804211delCA2338614916RSPH6Ac.1653+41del (n.1653+41del)
c.861+41del (n.861+41del)
 dbSNP
19g.45804211T>CCA9522599RSPH6Ac.1653+41A>G (n.1653+41A>G)
c.861+41A>G (n.861+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804211T=CA2338614917RSPH6Ac.1653+41A= (n.1653+41A=)
c.861+41A= (n.861+41A=)
19g.45804212G>ACA2585868991RSPH6Ac.1653+40C>T (n.1653+40C>T)
c.861+40C>T (n.861+40C>T)
 gnomAD v4
19g.45804212G>TCA2585868992RSPH6Ac.1653+40C>A (n.1653+40C>A)
c.861+40C>A (n.861+40C>A)
 gnomAD v4
19g.45804213C>ACA2585868993RSPH6Ac.1653+39G>T (n.1653+39G>T)
c.861+39G>T (n.861+39G>T)
 gnomAD v4
19g.45804213C>TCA2585868994RSPH6Ac.1653+39G>A (n.1653+39G>A)
c.861+39G>A (n.861+39G>A)
 gnomAD v4
19g.45804214T>CCA2576820663RSPH6Ac.1653+38A>G (n.1653+38A>G)
c.861+38A>G (n.861+38A>G)
19g.45804214T=CA2338614918RSPH6Ac.1653+38A= (n.1653+38A=)
c.861+38A= (n.861+38A=)
19g.45804215C=CA2338614919RSPH6Ac.1653+37G= (n.1653+37G=)
c.861+37G= (n.861+37G=)
19g.45804215C>TCA9522600RSPH6Ac.1653+37G>A (n.1653+37G>A)
c.861+37G>A (n.861+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45804215_45804216dupCA406404489RSPH6Ac.1653+36_1653+37dup (n.1653+36_1653+37dup)
c.861+36_861+37dup (n.861+36_861+37dup)
 dbSNP
19g.45804216C>TCA2585868995RSPH6Ac.1653+36G>A (n.1653+36G>A)
c.861+36G>A (n.861+36G>A)
 gnomAD v4
19g.45804217T>ACA996343055RSPH6Ac.1653+35A>T (n.1653+35A>T)
c.861+35A>T (n.861+35A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804217T>CCA2585868996RSPH6Ac.1653+35A>G (n.1653+35A>G)
c.861+35A>G (n.861+35A>G)
 gnomAD v4
19g.45804217T=CA2338614920RSPH6Ac.1653+35A= (n.1653+35A=)
c.861+35A= (n.861+35A=)
19g.45804218G>ACA2585868997RSPH6Ac.1653+34C>T (n.1653+34C>T)
c.861+34C>T (n.861+34C>T)
 gnomAD v4
19g.45804218G>TCA2576820664RSPH6Ac.1653+34C>A (n.1653+34C>A)
c.861+34C>A (n.861+34C>A)
 gnomAD v4
19g.45804219C>ACA2585868998RSPH6Ac.1653+33G>T (n.1653+33G>T)
c.861+33G>T (n.861+33G>T)
 gnomAD v4
19g.45804219C>TCA2576820665RSPH6Ac.1653+33G>A (n.1653+33G>A)
c.861+33G>A (n.861+33G>A)
 gnomAD v4
19g.45804220delCA2736078437RSPH6Ac.1653+33del (n.1653+33del)
c.861+33del (n.861+33del)
 dbSNP
19g.45804220C=CA2338614921RSPH6Ac.1653+32G= (n.1653+32G=)
c.861+32G= (n.861+32G=)
19g.45804220C>TCA9522601RSPH6Ac.1653+32G>A (n.1653+32G>A)
c.861+32G>A (n.861+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804221G>ACA9522602RSPH6Ac.1653+31C>T (n.1653+31C>T)
c.861+31C>T (n.861+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804221G>CCA507828548RSPH6Ac.1653+31C>G (n.1653+31C>G)
c.861+31C>G (n.861+31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45804221G=CA2338614922RSPH6Ac.1653+31C= (n.1653+31C=)
c.861+31C= (n.861+31C=)
19g.45804221G>TCA2585868999RSPH6Ac.1653+31C>A (n.1653+31C>A)
c.861+31C>A (n.861+31C>A)
 gnomAD v4
19g.45804225G>TCA2585869000RSPH6Ac.1653+27C>A (n.1653+27C>A)
c.861+27C>A (n.861+27C>A)
 gnomAD v4
19g.45804226T>CCA882762905RSPH6Ac.1653+26A>G (n.1653+26A>G)
c.861+26A>G (n.861+26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804226T=CA2338614923RSPH6Ac.1653+26A= (n.1653+26A=)
c.861+26A= (n.861+26A=)
19g.45804227G>CCA633359364RSPH6Ac.1653+25C>G (n.1653+25C>G)
c.861+25C>G (n.861+25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45804227G=CA2338614924RSPH6Ac.1653+25C= (n.1653+25C=)
c.861+25C= (n.861+25C=)
19g.45804227G>TCA2585869001RSPH6Ac.1653+25C>A (n.1653+25C>A)
c.861+25C>A (n.861+25C>A)
 gnomAD v4
19g.45804228A>TCA2576820666RSPH6Ac.1653+24T>A (n.1653+24T>A)
c.861+24T>A (n.861+24T>A)
19g.45804229G>ACA308996990RSPH6Ac.1653+23C>T (n.1653+23C>T)
c.861+23C>T (n.861+23C>T)
 dbSNP
19g.45804229G>CCA2585869002RSPH6Ac.1653+23C>G (n.1653+23C>G)
c.861+23C>G (n.861+23C>G)
 gnomAD v4
19g.45804229G=CA2338614925RSPH6Ac.1653+23C= (n.1653+23C=)
c.861+23C= (n.861+23C=)
19g.45804229G>TCA2576820667RSPH6Ac.1653+23C>A (n.1653+23C>A)
c.861+23C>A (n.861+23C>A)
 gnomAD v4
19g.45804230A>GCA2585869003RSPH6Ac.1653+22T>C (n.1653+22T>C)
c.861+22T>C (n.861+22T>C)
 gnomAD v4
19g.45804231G>ACA633359365RSPH6Ac.1653+21C>T (n.1653+21C>T)
c.861+21C>T (n.861+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45804231G>CCA2338614927RSPH6Ac.1653+21C>G (n.1653+21C>G)
c.861+21C>G (n.861+21C>G)
 dbSNP
19g.45804231G=CA2338614926RSPH6Ac.1653+21C= (n.1653+21C=)
c.861+21C= (n.861+21C=)
19g.45804231G>TCA2585869004RSPH6Ac.1653+21C>A (n.1653+21C>A)
c.861+21C>A (n.861+21C>A)
 gnomAD v4
19g.45804232G=CA2338614928RSPH6Ac.1653+20C= (n.1653+20C=)
c.861+20C= (n.861+20C=)
19g.45804232G>TCA882762911RSPH6Ac.1653+20C>A (n.1653+20C>A)
c.861+20C>A (n.861+20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45804233C>ACA2585869005RSPH6Ac.1653+19G>T (n.1653+19G>T)
c.861+19G>T (n.861+19G>T)
 gnomAD v4
19g.45804233C=CA2338614929RSPH6Ac.1653+19G= (n.1653+19G=)
c.861+19G= (n.861+19G=)
19g.45804233C>TCA9522603RSPH6Ac.1653+19G>A (n.1653+19G>A)
c.861+19G>A (n.861+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45804234G>ACA633359366RSPH6Ac.1653+18C>T (n.1653+18C>T)
c.861+18C>T (n.861+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804234G=CA2338614930RSPH6Ac.1653+18C= (n.1653+18C=)
c.861+18C= (n.861+18C=)
19g.45804234G>TCA2585869006RSPH6Ac.1653+18C>A (n.1653+18C>A)
c.861+18C>A (n.861+18C>A)
 gnomAD v4
19g.45804235G>TCA2576820668RSPH6Ac.1653+17C>A (n.1653+17C>A)
c.861+17C>A (n.861+17C>A)
19g.45804236G>CCA2576820669RSPH6Ac.1653+16C>G (n.1653+16C>G)
c.861+16C>G (n.861+16C>G)
19g.45804236G>TCA2585869007RSPH6Ac.1653+16C>A (n.1653+16C>A)
c.861+16C>A (n.861+16C>A)
 gnomAD v4
19g.45804237A>GCA2585869008RSPH6Ac.1653+15T>C (n.1653+15T>C)
c.861+15T>C (n.861+15T>C)
 gnomAD v4
19g.45804238G>CCA2576820670RSPH6Ac.1653+14C>G (n.1653+14C>G)
c.861+14C>G (n.861+14C>G)
19g.45804238G>TCA2585869009RSPH6Ac.1653+14C>A (n.1653+14C>A)
c.861+14C>A (n.861+14C>A)
 gnomAD v4
19g.45804239T>GCA2338614932RSPH6Ac.1653+13A>C (n.1653+13A>C)
c.861+13A>C (n.861+13A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45804239T=CA2338614931RSPH6Ac.1653+13A= (n.1653+13A=)
c.861+13A= (n.861+13A=)
19g.45804240C=CA2338614933RSPH6Ac.1653+12G= (n.1653+12G=)
c.861+12G= (n.861+12G=)
19g.45804240C>GCA2338614934RSPH6Ac.1653+12G>C (n.1653+12G>C)
c.861+12G>C (n.861+12G>C)
 dbSNP
19g.45804240C>TCA2338614935RSPH6Ac.1653+12G>A (n.1653+12G>A)
c.861+12G>A (n.861+12G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804241C=CA2338614936RSPH6Ac.1653+11G= (n.1653+11G=)
c.861+11G= (n.861+11G=)
19g.45804241C>TCA882762916RSPH6Ac.1653+11G>A (n.1653+11G>A)
c.861+11G>A (n.861+11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804242C=CA2338614937RSPH6Ac.1653+10G= (n.1653+10G=)
c.861+10G= (n.861+10G=)
19g.45804242C>GCA2585869010RSPH6Ac.1653+10G>C (n.1653+10G>C)
c.861+10G>C (n.861+10G>C)
 gnomAD v4
19g.45804242C>TCA9522604RSPH6Ac.1653+10G>A (n.1653+10G>A)
c.861+10G>A (n.861+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804243G>ACA9522605RSPH6Ac.1653+9C>T (n.1653+9C>T)
c.861+9C>T (n.861+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804243G=CA2338614938RSPH6Ac.1653+9C= (n.1653+9C=)
c.861+9C= (n.861+9C=)
19g.45804243G>TCA2585869011RSPH6Ac.1653+9C>A (n.1653+9C>A)
c.861+9C>A (n.861+9C>A)
 gnomAD v4
19g.45804244G>ACA2585869012RSPH6Ac.1653+8C>T (n.1653+8C>T)
c.861+8C>T (n.861+8C>T)
 gnomAD v4
19g.45804245C>ACA633359367RSPH6Ac.1653+7G>T (n.1653+7G>T)
c.861+7G>T (n.861+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45804245C=CA2338614939RSPH6Ac.1653+7G= (n.1653+7G=)
c.861+7G= (n.861+7G=)
19g.45804245C>TCA9522606RSPH6Ac.1653+7G>A (n.1653+7G>A)
c.861+7G>A (n.861+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804246G>ACA633359368RSPH6Ac.1653+6C>T (n.1653+6C>T)
c.861+6C>T (n.861+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45804246G=CA2338614940RSPH6Ac.1653+6C= (n.1653+6C=)
c.861+6C= (n.861+6C=)
19g.45804246G>TCA645607544RSPH6Ac.1653+6C>A (n.1653+6C>A)
c.861+6C>A (n.861+6C>A)
 COSMIC
19g.45804247C>GCA645607545RSPH6Ac.1653+5G>C (n.1653+5G>C)
c.861+5G>C (n.861+5G>C)
 COSMIC
19g.45804248T>CCA2585869013RSPH6Ac.1653+4A>G (n.1653+4A>G)
c.861+4A>G (n.861+4A>G)
 gnomAD v4
19g.45804250A=CA2338614941RSPH6Ac.1653+2T= (n.1653+2T=)
c.861+2T= (n.861+2T=)
19g.45804250A>CCA406404502RSPH6Ac.1653+2T>G (n.1653+2T>G)
c.861+2T>G (n.861+2T>G)
 dbSNP
19g.45804250A>GCA406404501RSPH6Ac.1653+2T>C (n.1653+2T>C)
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
19g.45804250A>TCA406404499RSPH6Ac.1653+2T>A (n.1653+2T>A)
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
19g.45804251C>ACA406404503RSPH6Ac.1653+1G>T (n.1653+1G>T)
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
19g.45804251C>GCA406404505RSPH6Ac.1653+1G>C (n.1653+1G>C)
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
19g.45804251C>TCA406404504RSPH6Ac.1653+1G>A (n.1653+1G>A)
c.861+1G>A (n.861+1G>A)
 gnomAD v4
19g.45804252C>ACA406404508RSPH6Ac.1653G>T (p.Gln551His)
c.861G>T (p.Gln287His)
 gnomAD v4
19g.45804252C>GCA406404510RSPH6Ac.1653G>C (p.Gln551His)
c.861G>C (p.Gln287His)
19g.45804252C>TCA507828549RSPH6Ac.1653G>A (p.Gln551=)
c.861G>A (p.Gln287=)
19g.45804253T>ACA9522607RSPH6Ac.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804253T>CCA406404513RSPH6Ac.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45804253T>GCA406404515RSPH6Ac.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
19g.45804253T=CA2338614942RSPH6Ac.1652A= (p.Gln551=)
c.860A= (p.Gln287=)
19g.45804254G>ACA406404516RSPH6Ac.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
19g.45804254G>CCA406404518RSPH6Ac.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
19g.45804254G>TCA406404520RSPH6Ac.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
 gnomAD v4
19g.45804255C>ACA507828550RSPH6Ac.1650G>T (p.Pro550=)
c.858G>T (p.Pro286=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804255C=CA2338614943RSPH6Ac.1650G= (p.Pro550=)
c.858G= (p.Pro286=)
19g.45804255C>GCA507828551RSPH6Ac.1650G>C (p.Pro550=)
c.858G>C (p.Pro286=)
19g.45804255C>TCA9522608RSPH6Ac.1650G>A (p.Pro550=)
c.858G>A (p.Pro286=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804256G>ACA9522609RSPH6Ac.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804256G>CCA9522610RSPH6Ac.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804256G=CA2338614944RSPH6Ac.1649C= (p.Pro550=)
c.857C= (p.Pro286=)
19g.45804256G>TCA406404525RSPH6Ac.1649C>A (p.Pro550Gln)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
19g.45804257G>ACA406404531RSPH6Ac.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
19g.45804257G>CCA406404527RSPH6Ac.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
19g.45804257G>TCA406404529RSPH6Ac.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
19g.45804258C>ACA507828553RSPH6Ac.1647G>T (p.Leu549=)
c.855G>T (p.Leu285=)
 gnomAD v4
19g.45804258C>GCA507828554RSPH6Ac.1647G>C (p.Leu549=)
c.855G>C (p.Leu285=)
19g.45804258C>TCA507828555RSPH6Ac.1647G>A (p.Leu549=)
c.855G>A (p.Leu285=)
 gnomAD v4
19g.45804259A>CCA406404533RSPH6Ac.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
19g.45804259A>GCA406404535RSPH6Ac.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
19g.45804259A>TCA406404537RSPH6Ac.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
19g.45804260G>ACA507828556RSPH6Ac.1645C>T (p.Leu549=)
c.853C>T (p.Leu285=)
19g.45804260G>CCA406404538RSPH6Ac.1645C>G (p.Leu549Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
19g.45804260G>TCA406404540RSPH6Ac.1645C>A (p.Leu549Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
19g.45804261G>ACA507828557RSPH6Ac.1644C>T (p.Ile548=)
c.852C>T (p.Ile284=)
 dbSNP
19g.45804261G>CCA406404542RSPH6Ac.1644C>G (p.Ile548Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
19g.45804261G=CA2338614945RSPH6Ac.1644C= (p.Ile548=)
c.852C= (p.Ile284=)
19g.45804261G>TCA507828558RSPH6Ac.1644C>A (p.Ile548=)
c.852C>A (p.Ile284=)
19g.45804262A>CCA406404544RSPH6Ac.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
19g.45804262A>GCA406404546RSPH6Ac.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
 gnomAD v4
19g.45804262A>TCA406404548RSPH6Ac.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
19g.45804262dupCA2585869014RSPH6Ac.1643dup (p.Leu549ProfsTer30)
c.851dup (p.Leu285ProfsTer30)
 gnomAD v4
19g.45804263T>ACA406404550RSPH6Ac.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
19g.45804263T>CCA406404552RSPH6Ac.1642A>G (p.Ile548Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
19g.45804263T>GCA406404554RSPH6Ac.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
19g.45804264G>ACA507828559RSPH6Ac.1641C>T (p.His547=)
c.849C>T (p.His283=)
19g.45804264G>CCA406404556RSPH6Ac.1641C>G (p.His547Gln)
c.849C>G (p.His283Gln)
19g.45804264G>TCA406404558RSPH6Ac.1641C>A (p.His547Gln)
c.849C>A (p.His283Gln)
19g.45804265T>ACA406404560RSPH6Ac.1640A>T (p.His547Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
19g.45804265T>CCA406404562RSPH6Ac.1640A>G (p.His547Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
19g.45804265T>GCA406404564RSPH6Ac.1640A>C (p.His547Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
19g.45804265_45804268dupCA2814566574RSPH6Ac.1637_1640dup (p.His547GlnfsTer?)
c.845_848dup (p.His283GlnfsTer?)
19g.45804266G>ACA406404566RSPH6Ac.1639C>T (p.His547Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
19g.45804266G>CCA406404568RSPH6Ac.1639C>G (p.His547Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
19g.45804266G>TCA406404570RSPH6Ac.1639C>A (p.His547Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
19g.45804267C>ACA406404572RSPH6Ac.1638G>T (p.Gln546His)
c.846G>T (p.Gln282His)
19g.45804267C=CA2338614946RSPH6Ac.1638G= (p.Gln546=)
c.846G= (p.Gln282=)
19g.45804267C>GCA406404574RSPH6Ac.1638G>C (p.Gln546His)
c.846G>C (p.Gln282His)
19g.45804267C>TCA308997000RSPH6Ac.1638G>A (p.Gln546=)
c.846G>A (p.Gln282=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804267_45804269delinsCTGCA2338614947RSPH6Ac.1636_1638delinsCAG (p.Gln546=)
c.844_846delinsCAG (p.Gln282=)
19g.45804268T>ACA406404576RSPH6Ac.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
19g.45804268T>CCA406404578RSPH6Ac.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
19g.45804268T>GCA406404580RSPH6Ac.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
19g.45804274_45804275delCA2338614948RSPH6Ac.1636_1637del (p.Gln546AlafsTer?)
c.844_845del (p.Gln282AlafsTer?)
 dbSNP
19g.45804269G>ACA406404584RSPH6Ac.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
19g.45804269G>CCA406404586RSPH6Ac.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
19g.45804269G>TCA406404582RSPH6Ac.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
19g.45804270T>ACA507828561RSPH6Ac.1635A>T (p.Thr545=)
c.843A>T (p.Thr281=)
19g.45804270T>CCA507828562RSPH6Ac.1635A>G (p.Thr545=)
c.843A>G (p.Thr281=)
 gnomAD v4
19g.45804270T>GCA507828563RSPH6Ac.1635A>C (p.Thr545=)
c.843A>C (p.Thr281=)
19g.45804271G>ACA406404588RSPH6Ac.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
19g.45804271G>CCA406404590RSPH6Ac.1634C>G (p.Thr545Arg)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
19g.45804271G=CA2338614949RSPH6Ac.1634C= (p.Thr545=)
c.842C= (p.Thr281=)
19g.45804271G>TCA9522611RSPH6Ac.1634C>A (p.Thr545Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804272T>ACA406404593RSPH6Ac.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
19g.45804272T>CCA406404595RSPH6Ac.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
19g.45804272T>GCA406404597RSPH6Ac.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)

Number of alleles fetched