Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45804102A>G | CA2585868876 | RSPH6A | c.1653+150T>C (n.1653+150T>C) c.861+150T>C (n.861+150T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804103A= | CA2338614867 | RSPH6A | c.1653+149T= (n.1653+149T=) c.861+149T= (n.861+149T=) | |
19 | g.45804103A>G | CA996343017 | RSPH6A | c.1653+149T>C (n.1653+149T>C) c.861+149T>C (n.861+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804104T>C | CA308996943 | RSPH6A | c.1653+148A>G (n.1653+148A>G) c.861+148A>G (n.861+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804104T= | CA2338614868 | RSPH6A | c.1653+148A= (n.1653+148A=) c.861+148A= (n.861+148A=) | |
19 | g.45804106T>A | CA2585868877 | RSPH6A | c.1653+146A>T (n.1653+146A>T) c.861+146A>T (n.861+146A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804106T>C | CA882762819 | RSPH6A | c.1653+146A>G (n.1653+146A>G) c.861+146A>G (n.861+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804106T= | CA2338614869 | RSPH6A | c.1653+146A= (n.1653+146A=) c.861+146A= (n.861+146A=) | |
19 | g.45804107C>A | CA2585868878 | RSPH6A | c.1653+145G>T (n.1653+145G>T) c.861+145G>T (n.861+145G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804107C= | CA2338614870 | RSPH6A | c.1653+145G= (n.1653+145G=) c.861+145G= (n.861+145G=) | |
19 | g.45804107C>T | CA308996944 | RSPH6A | c.1653+145G>A (n.1653+145G>A) c.861+145G>A (n.861+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804109G>A | CA882762820 | RSPH6A | c.1653+143C>T (n.1653+143C>T) c.861+143C>T (n.861+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804109G= | CA2338614871 | RSPH6A | c.1653+143C= (n.1653+143C=) c.861+143C= (n.861+143C=) | |
19 | g.45804109G>T | CA2585868879 | RSPH6A | c.1653+143C>A (n.1653+143C>A) c.861+143C>A (n.861+143C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804110T>C | CA2585868880 | RSPH6A | c.1653+142A>G (n.1653+142A>G) c.861+142A>G (n.861+142A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804111T>C | CA308996946 | RSPH6A | c.1653+141A>G (n.1653+141A>G) c.861+141A>G (n.861+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804111T= | CA2338614872 | RSPH6A | c.1653+141A= (n.1653+141A=) c.861+141A= (n.861+141A=) | |
19 | g.45804112G>A | CA2585868881 | RSPH6A | c.1653+140C>T (n.1653+140C>T) c.861+140C>T (n.861+140C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804112G>T | CA2585868882 | RSPH6A | c.1653+140C>A (n.1653+140C>A) c.861+140C>A (n.861+140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804113A>C | CA2814566570 | RSPH6A | c.1653+139T>G (n.1653+139T>G) c.861+139T>G (n.861+139T>G) | |
19 | g.45804115C>T | CA2585868883 | RSPH6A | c.1653+137G>A (n.1653+137G>A) c.861+137G>A (n.861+137G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804116C>A | CA2585868884 | RSPH6A | c.1653+136G>T (n.1653+136G>T) c.861+136G>T (n.861+136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804117A= | CA2338614873 | RSPH6A | c.1653+135T= (n.1653+135T=) c.861+135T= (n.861+135T=) | |
19 | g.45804117A>C | CA882762825 | RSPH6A | c.1653+135T>G (n.1653+135T>G) c.861+135T>G (n.861+135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804121_45804124del | CA2814566571 | RSPH6A | c.1653+132_1653+135del (n.1653+132_1653+135del) c.861+132_861+135del (n.861+132_861+135del) | |
19 | g.45804118A>G | CA2585868885 | RSPH6A | c.1653+134T>C (n.1653+134T>C) c.861+134T>C (n.861+134T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804119T>A | CA2585868886 | RSPH6A | c.1653+133A>T (n.1653+133A>T) c.861+133A>T (n.861+133A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804119T>C | CA2585868887 | RSPH6A | c.1653+133A>G (n.1653+133A>G) c.861+133A>G (n.861+133A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804119T>G | CA2585868888 | RSPH6A | c.1653+133A>C (n.1653+133A>C) c.861+133A>C (n.861+133A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804120G>A | CA2338614875 | RSPH6A | c.1653+132C>T (n.1653+132C>T) c.861+132C>T (n.861+132C>T) | dbSNP |
19 | g.45804120G= | CA2338614874 | RSPH6A | c.1653+132C= (n.1653+132C=) c.861+132C= (n.861+132C=) | |
19 | g.45804120G>T | CA2585868889 | RSPH6A | c.1653+132C>A (n.1653+132C>A) c.861+132C>A (n.861+132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804121A>G | CA2585868890 | RSPH6A | c.1653+131T>C (n.1653+131T>C) c.861+131T>C (n.861+131T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804122A>C | CA2585868892 | RSPH6A | c.1653+130T>G (n.1653+130T>G) c.861+130T>G (n.861+130T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804129_45804132del | CA2585868891 | RSPH6A | c.1653+127_1653+130del (n.1653+127_1653+130del) c.861+127_861+130del (n.861+127_861+130del) | gnomAD v4 |
19 | g.45804123T>A | CA2585868893 | RSPH6A | c.1653+129A>T (n.1653+129A>T) c.861+129A>T (n.861+129A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804123T>C | CA308996948 | RSPH6A | c.1653+129A>G (n.1653+129A>G) c.861+129A>G (n.861+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804123T= | CA2338614876 | RSPH6A | c.1653+129A= (n.1653+129A=) c.861+129A= (n.861+129A=) | |
19 | g.45804124G>C | CA2585868894 | RSPH6A | c.1653+128C>G (n.1653+128C>G) c.861+128C>G (n.861+128C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804124G>T | CA2585868895 | RSPH6A | c.1653+128C>A (n.1653+128C>A) c.861+128C>A (n.861+128C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804125G>A | CA2814566572 | RSPH6A | c.1653+127C>T (n.1653+127C>T) c.861+127C>T (n.861+127C>T) | |
19 | g.45804125G>T | CA2585868896 | RSPH6A | c.1653+127C>A (n.1653+127C>A) c.861+127C>A (n.861+127C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804126A>G | CA2585868897 | RSPH6A | c.1653+126T>C (n.1653+126T>C) c.861+126T>C (n.861+126T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804126A>T | CA2814566573 | RSPH6A | c.1653+126T>A (n.1653+126T>A) c.861+126T>A (n.861+126T>A) | |
19 | g.45804127T>A | CA2585868898 | RSPH6A | c.1653+125A>T (n.1653+125A>T) c.861+125A>T (n.861+125A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804127T>C | CA2585868899 | RSPH6A | c.1653+125A>G (n.1653+125A>G) c.861+125A>G (n.861+125A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804127_45804128delinsTG | CA2338614877 | RSPH6A | c.1653+124_1653+125delinsCA (n.1653+124_1653+125delinsCA) c.861+124_861+125delinsCA (n.861+124_861+125delinsCA) | |
19 | g.45804128G>A | CA2585868900 | RSPH6A | c.1653+124C>T (n.1653+124C>T) c.861+124C>T (n.861+124C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804128G>T | CA2585868901 | RSPH6A | c.1653+124C>A (n.1653+124C>A) c.861+124C>A (n.861+124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804129del | CA633359359 | RSPH6A | c.1653+124del (n.1653+124del) c.861+124del (n.861+124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804129G>A | CA2585868902 | RSPH6A | c.1653+123C>T (n.1653+123C>T) c.861+123C>T (n.861+123C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804129G>T | CA2585868903 | RSPH6A | c.1653+123C>A (n.1653+123C>A) c.861+123C>A (n.861+123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804130A>G | CA2585868905 | RSPH6A | c.1653+122T>C (n.1653+122T>C) c.861+122T>C (n.861+122T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804135_45804138del | CA2585868904 | RSPH6A | c.1653+119_1653+122del (n.1653+119_1653+122del) c.861+119_861+122del (n.861+119_861+122del) | gnomAD v4 |
19 | g.45804131T>A | CA2585868906 | RSPH6A | c.1653+121A>T (n.1653+121A>T) c.861+121A>T (n.861+121A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804131T>C | CA2585868907 | RSPH6A | c.1653+121A>G (n.1653+121A>G) c.861+121A>G (n.861+121A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804131T>G | CA2585868908 | RSPH6A | c.1653+121A>C (n.1653+121A>C) c.861+121A>C (n.861+121A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804132G>A | CA2585868909 | RSPH6A | c.1653+120C>T (n.1653+120C>T) c.861+120C>T (n.861+120C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804132G>T | CA2585868910 | RSPH6A | c.1653+120C>A (n.1653+120C>A) c.861+120C>A (n.861+120C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804133A>G | CA2585868912 | RSPH6A | c.1653+119T>C (n.1653+119T>C) c.861+119T>C (n.861+119T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804133A>T | CA2585868911 | RSPH6A | c.1653+119T>A (n.1653+119T>A) c.861+119T>A (n.861+119T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804134A>C | CA2585868913 | RSPH6A | c.1653+118T>G (n.1653+118T>G) c.861+118T>G (n.861+118T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804134A>G | CA2585868914 | RSPH6A | c.1653+118T>C (n.1653+118T>C) c.861+118T>C (n.861+118T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804135T>A | CA2585868915 | RSPH6A | c.1653+117A>T (n.1653+117A>T) c.861+117A>T (n.861+117A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804135T>C | CA2585868916 | RSPH6A | c.1653+117A>G (n.1653+117A>G) c.861+117A>G (n.861+117A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804135T= | CA2338614878 | RSPH6A | c.1653+117A= (n.1653+117A=) c.861+117A= (n.861+117A=) | |
19 | g.45804136G>A | CA2585868918 | RSPH6A | c.1653+116C>T (n.1653+116C>T) c.861+116C>T (n.861+116C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804136G>T | CA2585868919 | RSPH6A | c.1653+116C>A (n.1653+116C>A) c.861+116C>A (n.861+116C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804139_45804142dup | CA633359360 | RSPH6A | c.1653+113_1653+116dup (n.1653+113_1653+116dup) c.861+113_861+116dup (n.861+113_861+116dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804139_45804142del | CA2585868917 | RSPH6A | c.1653+113_1653+116del (n.1653+113_1653+116del) c.861+113_861+116del (n.861+113_861+116del) | gnomAD v4 |
19 | g.45804137A>G | CA2585868920 | RSPH6A | c.1653+115T>C (n.1653+115T>C) c.861+115T>C (n.861+115T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804137A>T | CA2585868921 | RSPH6A | c.1653+115T>A (n.1653+115T>A) c.861+115T>A (n.861+115T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804138A= | CA2338614879 | RSPH6A | c.1653+114T= (n.1653+114T=) c.861+114T= (n.861+114T=) | |
19 | g.45804138A>G | CA996343025 | RSPH6A | c.1653+114T>C (n.1653+114T>C) c.861+114T>C (n.861+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804139C>A | CA2585868923 | RSPH6A | c.1653+113G>T (n.1653+113G>T) c.861+113G>T (n.861+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804139C= | CA2338614880 | RSPH6A | c.1653+113G= (n.1653+113G=) c.861+113G= (n.861+113G=) | |
19 | g.45804139C>G | CA2585868922 | RSPH6A | c.1653+113G>C (n.1653+113G>C) c.861+113G>C (n.861+113G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804139C>T | CA308996950 | RSPH6A | c.1653+113G>A (n.1653+113G>A) c.861+113G>A (n.861+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804140G>A | CA308996953 | RSPH6A | c.1653+112C>T (n.1653+112C>T) c.861+112C>T (n.861+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804140G= | CA2338614881 | RSPH6A | c.1653+112C= (n.1653+112C=) c.861+112C= (n.861+112C=) | |
19 | g.45804140G>T | CA2585868924 | RSPH6A | c.1653+112C>A (n.1653+112C>A) c.861+112C>A (n.861+112C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804141A= | CA2338614882 | RSPH6A | c.1653+111T= (n.1653+111T=) c.861+111T= (n.861+111T=) | |
19 | g.45804141A>C | CA308996956 | RSPH6A | c.1653+111T>G (n.1653+111T>G) c.861+111T>G (n.861+111T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804143T>A | CA2585868925 | RSPH6A | c.1653+109A>T (n.1653+109A>T) c.861+109A>T (n.861+109A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804144del | CA2585868926 | RSPH6A | c.1653+108del (n.1653+108del) c.861+108del (n.861+108del) | gnomAD v4 |
19 | g.45804144G>A | CA2585868927 | RSPH6A | c.1653+108C>T (n.1653+108C>T) c.861+108C>T (n.861+108C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804144G>T | CA2585868928 | RSPH6A | c.1653+108C>A (n.1653+108C>A) c.861+108C>A (n.861+108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804146A>G | CA2585868929 | RSPH6A | c.1653+106T>C (n.1653+106T>C) c.861+106T>C (n.861+106T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804147T>A | CA2585868930 | RSPH6A | c.1653+105A>T (n.1653+105A>T) c.861+105A>T (n.861+105A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804148A= | CA2338614883 | RSPH6A | c.1653+104T= (n.1653+104T=) c.861+104T= (n.861+104T=) | |
19 | g.45804148A>C | CA2581388100 | RSPH6A | c.1653+104T>G (n.1653+104T>G) c.861+104T>G (n.861+104T>G) | |
19 | g.45804148A>G | CA14728269 | RSPH6A | c.1653+104T>C (n.1653+104T>C) c.861+104T>C (n.861+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804148A>T | CA2581388099 | RSPH6A | c.1653+104T>A (n.1653+104T>A) c.861+104T>A (n.861+104T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804149T>C | CA2585868931 | RSPH6A | c.1653+103A>G (n.1653+103A>G) c.861+103A>G (n.861+103A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804151A= | CA2338614885 | RSPH6A | c.1653+101T= (n.1653+101T=) c.861+101T= (n.861+101T=) | |
19 | g.45804151A>G | CA2338614884 | RSPH6A | c.1653+101T>C (n.1653+101T>C) c.861+101T>C (n.861+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804151A>T | CA2585868932 | RSPH6A | c.1653+101T>A (n.1653+101T>A) c.861+101T>A (n.861+101T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804152G>A | CA308996959 | RSPH6A | c.1653+100C>T (n.1653+100C>T) c.861+100C>T (n.861+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804152G= | CA2338614886 | RSPH6A | c.1653+100C= (n.1653+100C=) c.861+100C= (n.861+100C=) | |
19 | g.45804152G>T | CA2585868933 | RSPH6A | c.1653+100C>A (n.1653+100C>A) c.861+100C>A (n.861+100C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804153T>A | CA2585868934 | RSPH6A | c.1653+99A>T (n.1653+99A>T) c.861+99A>T (n.861+99A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804153T>C | CA633359361 | RSPH6A | c.1653+99A>G (n.1653+99A>G) c.861+99A>G (n.861+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804153T= | CA2338614887 | RSPH6A | c.1653+99A= (n.1653+99A=) c.861+99A= (n.861+99A=) | |
19 | g.45804154T>C | CA2585868935 | RSPH6A | c.1653+98A>G (n.1653+98A>G) c.861+98A>G (n.861+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804155G>A | CA2585868936 | RSPH6A | c.1653+97C>T (n.1653+97C>T) c.861+97C>T (n.861+97C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804155G>C | CA2585868937 | RSPH6A | c.1653+97C>G (n.1653+97C>G) c.861+97C>G (n.861+97C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804155G>T | CA2576820651 | RSPH6A | c.1653+97C>A (n.1653+97C>A) c.861+97C>A (n.861+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804156C>A | CA2585868938 | RSPH6A | c.1653+96G>T (n.1653+96G>T) c.861+96G>T (n.861+96G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804156C>T | CA2585868939 | RSPH6A | c.1653+96G>A (n.1653+96G>A) c.861+96G>A (n.861+96G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804157C= | CA2338614888 | RSPH6A | c.1653+95G= (n.1653+95G=) c.861+95G= (n.861+95G=) | |
19 | g.45804157C>T | CA996343027 | RSPH6A | c.1653+95G>A (n.1653+95G>A) c.861+95G>A (n.861+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804158C>A | CA2585868940 | RSPH6A | c.1653+94G>T (n.1653+94G>T) c.861+94G>T (n.861+94G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804158C>T | CA2576820652 | RSPH6A | c.1653+94G>A (n.1653+94G>A) c.861+94G>A (n.861+94G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804160G>A | CA2585868942 | RSPH6A | c.1653+92C>T (n.1653+92C>T) c.861+92C>T (n.861+92C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804160G>T | CA2585868941 | RSPH6A | c.1653+92C>A (n.1653+92C>A) c.861+92C>A (n.861+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804161C>A | CA2585868943 | RSPH6A | c.1653+91G>T (n.1653+91G>T) c.861+91G>T (n.861+91G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804161_45804163delinsCAG | CA2338614889 | RSPH6A | c.1653+89_1653+91delinsCTG (n.1653+89_1653+91delinsCTG) c.861+89_861+91delinsCTG (n.861+89_861+91delinsCTG) | |
19 | g.45804162A>C | CA2585868944 | RSPH6A | c.1653+90T>G (n.1653+90T>G) c.861+90T>G (n.861+90T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804166_45804167del | CA996343033 | RSPH6A | c.1653+89_1653+90del (n.1653+89_1653+90del) c.861+89_861+90del (n.861+89_861+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804163G>A | CA2544931612 | RSPH6A | c.1653+89C>T (n.1653+89C>T) c.861+89C>T (n.861+89C>T) | |
19 | g.45804163G>T | CA2585868945 | RSPH6A | c.1653+89C>A (n.1653+89C>A) c.861+89C>A (n.861+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804165G>A | CA2585868946 | RSPH6A | c.1653+87C>T (n.1653+87C>T) c.861+87C>T (n.861+87C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804165G>C | CA882762840 | RSPH6A | c.1653+87C>G (n.1653+87C>G) c.861+87C>G (n.861+87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804165G= | CA2338614890 | RSPH6A | c.1653+87C= (n.1653+87C=) c.861+87C= (n.861+87C=) | |
19 | g.45804165G>T | CA996343036 | RSPH6A | c.1653+87C>A (n.1653+87C>A) c.861+87C>A (n.861+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804166A>G | CA2585868947 | RSPH6A | c.1653+86T>C (n.1653+86T>C) c.861+86T>C (n.861+86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804167G>A | CA308996961 | RSPH6A | c.1653+85C>T (n.1653+85C>T) c.861+85C>T (n.861+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804167G= | CA2338614891 | RSPH6A | c.1653+85C= (n.1653+85C=) c.861+85C= (n.861+85C=) | |
19 | g.45804167G>T | CA2585868948 | RSPH6A | c.1653+85C>A (n.1653+85C>A) c.861+85C>A (n.861+85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804168T>A | CA2585868949 | RSPH6A | c.1653+84A>T (n.1653+84A>T) c.861+84A>T (n.861+84A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804168T>C | CA308996963 | RSPH6A | c.1653+84A>G (n.1653+84A>G) c.861+84A>G (n.861+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804168T>G | CA2585868950 | RSPH6A | c.1653+84A>C (n.1653+84A>C) c.861+84A>C (n.861+84A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804168T= | CA2338614892 | RSPH6A | c.1653+84A= (n.1653+84A=) c.861+84A= (n.861+84A=) | |
19 | g.45804169A>C | CA2585868952 | RSPH6A | c.1653+83T>G (n.1653+83T>G) c.861+83T>G (n.861+83T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804169A>G | CA2585868953 | RSPH6A | c.1653+83T>C (n.1653+83T>C) c.861+83T>C (n.861+83T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804170del | CA2585868951 | RSPH6A | c.1653+83del (n.1653+83del) c.861+83del (n.861+83del) | gnomAD v4 |
19 | g.45804170A>C | CA2576820653 | RSPH6A | c.1653+82T>G (n.1653+82T>G) c.861+82T>G (n.861+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804170A>G | CA2585868954 | RSPH6A | c.1653+82T>C (n.1653+82T>C) c.861+82T>C (n.861+82T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804171G>A | CA882762846 | RSPH6A | c.1653+81C>T (n.1653+81C>T) c.861+81C>T (n.861+81C>T) | dbSNP |
19 | g.45804171G>C | CA882762844 | RSPH6A | c.1653+81C>G (n.1653+81C>G) c.861+81C>G (n.861+81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804171G= | CA2338614893 | RSPH6A | c.1653+81C= (n.1653+81C=) c.861+81C= (n.861+81C=) | |
19 | g.45804171G>T | CA2585868955 | RSPH6A | c.1653+81C>A (n.1653+81C>A) c.861+81C>A (n.861+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804172A>T | CA2585868956 | RSPH6A | c.1653+80T>A (n.1653+80T>A) c.861+80T>A (n.861+80T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804173G>A | CA633359362 | RSPH6A | c.1653+79C>T (n.1653+79C>T) c.861+79C>T (n.861+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804173G= | CA2338614894 | RSPH6A | c.1653+79C= (n.1653+79C=) c.861+79C= (n.861+79C=) | |
19 | g.45804173G>T | CA2576820654 | RSPH6A | c.1653+79C>A (n.1653+79C>A) c.861+79C>A (n.861+79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804174C>A | CA2585868957 | RSPH6A | c.1653+78G>T (n.1653+78G>T) c.861+78G>T (n.861+78G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804174C= | CA2338614895 | RSPH6A | c.1653+78G= (n.1653+78G=) c.861+78G= (n.861+78G=) | |
19 | g.45804174C>T | CA2338614896 | RSPH6A | c.1653+78G>A (n.1653+78G>A) c.861+78G>A (n.861+78G>A) | dbSNP |
19 | g.45804175T>C | CA882762853 | RSPH6A | c.1653+77A>G (n.1653+77A>G) c.861+77A>G (n.861+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804175T= | CA2338614897 | RSPH6A | c.1653+77A= (n.1653+77A=) c.861+77A= (n.861+77A=) | |
19 | g.45804177G>A | CA2338614899 | RSPH6A | c.1653+75C>T (n.1653+75C>T) c.861+75C>T (n.861+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804177G= | CA2338614898 | RSPH6A | c.1653+75C= (n.1653+75C=) c.861+75C= (n.861+75C=) | |
19 | g.45804177G>T | CA2585868958 | RSPH6A | c.1653+75C>A (n.1653+75C>A) c.861+75C>A (n.861+75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804178A>G | CA2585868959 | RSPH6A | c.1653+74T>C (n.1653+74T>C) c.861+74T>C (n.861+74T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804179T>C | CA308996966 | RSPH6A | c.1653+73A>G (n.1653+73A>G) c.861+73A>G (n.861+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804179T>G | CA2585868960 | RSPH6A | c.1653+73A>C (n.1653+73A>C) c.861+73A>C (n.861+73A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804179T= | CA2338614900 | RSPH6A | c.1653+73A= (n.1653+73A=) c.861+73A= (n.861+73A=) | |
19 | g.45804179dup | CA2576820655 | RSPH6A | c.1653+73dup (n.1653+73dup) c.861+73dup (n.861+73dup) | |
19 | g.45804180G>A | CA2585868963 | RSPH6A | c.1653+72C>T (n.1653+72C>T) c.861+72C>T (n.861+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804180G>T | CA2585868962 | RSPH6A | c.1653+72C>A (n.1653+72C>A) c.861+72C>A (n.861+72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804182_45804185dup | CA2585868961 | RSPH6A | c.1653+69_1653+72dup (n.1653+69_1653+72dup) c.861+69_861+72dup (n.861+69_861+72dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45804182C>A | CA2585868964 | RSPH6A | c.1653+70G>T (n.1653+70G>T) c.861+70G>T (n.861+70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804182C>G | CA2585868965 | RSPH6A | c.1653+70G>C (n.1653+70G>C) c.861+70G>C (n.861+70G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804182C>T | CA2585868966 | RSPH6A | c.1653+70G>A (n.1653+70G>A) c.861+70G>A (n.861+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804183A>G | CA2585868967 | RSPH6A | c.1653+69T>C (n.1653+69T>C) c.861+69T>C (n.861+69T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804184G>A | CA2585868968 | RSPH6A | c.1653+68C>T (n.1653+68C>T) c.861+68C>T (n.861+68C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804184G>T | CA2576820656 | RSPH6A | c.1653+68C>A (n.1653+68C>A) c.861+68C>A (n.861+68C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804185T>C | CA2582198552 | RSPH6A | c.1653+67A>G (n.1653+67A>G) c.861+67A>G (n.861+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804186A= | CA2338614901 | RSPH6A | c.1653+66T= (n.1653+66T=) c.861+66T= (n.861+66T=) | |
19 | g.45804186A>G | CA308996968 | RSPH6A | c.1653+66T>C (n.1653+66T>C) c.861+66T>C (n.861+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804188T>A | CA2585868969 | RSPH6A | c.1653+64A>T (n.1653+64A>T) c.861+64A>T (n.861+64A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804188T>C | CA2539090462 | RSPH6A | c.1653+64A>G (n.1653+64A>G) c.861+64A>G (n.861+64A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804189G>A | CA2585868970 | RSPH6A | c.1653+63C>T (n.1653+63C>T) c.861+63C>T (n.861+63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804189G= | CA2338614902 | RSPH6A | c.1653+63C= (n.1653+63C=) c.861+63C= (n.861+63C=) | |
19 | g.45804189G>T | CA308996970 | RSPH6A | c.1653+63C>A (n.1653+63C>A) c.861+63C>A (n.861+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804190C>A | CA2585868971 | RSPH6A | c.1653+62G>T (n.1653+62G>T) c.861+62G>T (n.861+62G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804190C= | CA2338614903 | RSPH6A | c.1653+62G= (n.1653+62G=) c.861+62G= (n.861+62G=) | |
19 | g.45804190C>T | CA308996972 | RSPH6A | c.1653+62G>A (n.1653+62G>A) c.861+62G>A (n.861+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804192G>T | CA2585868972 | RSPH6A | c.1653+60C>A (n.1653+60C>A) c.861+60C>A (n.861+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804193G>A | CA2585868973 | RSPH6A | c.1653+59C>T (n.1653+59C>T) c.861+59C>T (n.861+59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804193G= | CA2338614904 | RSPH6A | c.1653+59C= (n.1653+59C=) c.861+59C= (n.861+59C=) | |
19 | g.45804193G>T | CA308996973 | RSPH6A | c.1653+59C>A (n.1653+59C>A) c.861+59C>A (n.861+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804194G>A | CA308996976 | RSPH6A | c.1653+58C>T (n.1653+58C>T) c.861+58C>T (n.861+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804194G= | CA2338614905 | RSPH6A | c.1653+58C= (n.1653+58C=) c.861+58C= (n.861+58C=) | |
19 | g.45804194G>T | CA2585868974 | RSPH6A | c.1653+58C>A (n.1653+58C>A) c.861+58C>A (n.861+58C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804195T>C | CA2576820657 | RSPH6A | c.1653+57A>G (n.1653+57A>G) c.861+57A>G (n.861+57A>G) | |
19 | g.45804196C>A | CA2585868975 | RSPH6A | c.1653+56G>T (n.1653+56G>T) c.861+56G>T (n.861+56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804196C>T | CA2585868976 | RSPH6A | c.1653+56G>A (n.1653+56G>A) c.861+56G>A (n.861+56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804197A>G | CA2585868977 | RSPH6A | c.1653+55T>C (n.1653+55T>C) c.861+55T>C (n.861+55T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804197A>T | CA2585868978 | RSPH6A | c.1653+55T>A (n.1653+55T>A) c.861+55T>A (n.861+55T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804198T>A | CA308996977 | RSPH6A | c.1653+54A>T (n.1653+54A>T) c.861+54A>T (n.861+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804198T>C | CA2338614907 | RSPH6A | c.1653+54A>G (n.1653+54A>G) c.861+54A>G (n.861+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45804198T= | CA2338614906 | RSPH6A | c.1653+54A= (n.1653+54A=) c.861+54A= (n.861+54A=) | |
19 | g.45804199del | CA2585868979 | RSPH6A | c.1653+53del (n.1653+53del) c.861+53del (n.861+53del) | gnomAD v4 |
19 | g.45804199G>C | CA308996980 | RSPH6A | c.1653+53C>G (n.1653+53C>G) c.861+53C>G (n.861+53C>G) | dbSNP |
19 | g.45804199G= | CA2338614908 | RSPH6A | c.1653+53C= (n.1653+53C=) c.861+53C= (n.861+53C=) | |
19 | g.45804199G>T | CA2576820658 | RSPH6A | c.1653+53C>A (n.1653+53C>A) c.861+53C>A (n.861+53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45804200C>A | CA2585868980 | RSPH6A | c.1653+52G>T (n.1653+52G>T) c.861+52G>T (n.861+52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45804200C= | CA2338614909 | RSPH6A | c.1653+52G= (n.1653+52G=) c.861+52G= (n.861+52G=) | |
19 | g.45804200C>G | CA2585868981 | RSPH6A | c.1653+52G>C (n.1653+52G>C) c.861+52G>C (n.861+52G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45804200C>T | CA308996982 | RSPH6A | c.1653+52G>A (n.1653+52G>A) c.861+52G>A (n.861+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804201G>A | CA633359363 | RSPH6A | c.1653+51C>T (n.1653+51C>T) c.861+51C>T (n.861+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804201G= | CA2338614910 | RSPH6A | c.1653+51C= (n.1653+51C=) c.861+51C= (n.861+51C=) | |
19 | g.45804201G>T | CA9522596 | RSPH6A | c.1653+51C>A (n.1653+51C>A) c.861+51C>A (n.861+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804202T>C | CA2576820659 | RSPH6A | c.1653+50A>G (n.1653+50A>G) c.861+50A>G (n.861+50A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804202T>G | CA2585868982 | RSPH6A | c.1653+50A>C (n.1653+50A>C) c.861+50A>C (n.861+50A>C) | gnomAD v4 |