| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45804048_45804051del | CA633359357 | RSPH6A | c.1653+211_1653+214del (n.1653+211_1653+214del) c.861+211_861+214del (n.861+211_861+214del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804044G>A | CA996342960 | RSPH6A | c.1653+208C>T (n.1653+208C>T) c.861+208C>T (n.861+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804044G= | CA2338614838 | RSPH6A | c.1653+208C= (n.1653+208C=) c.861+208C= (n.861+208C=) | |
| 19 | g.45804045A= | CA2338614839 | RSPH6A | c.1653+207T= (n.1653+207T=) c.861+207T= (n.861+207T=) | |
| 19 | g.45804045A>G | CA308996920 | RSPH6A | c.1653+207T>C (n.1653+207T>C) c.861+207T>C (n.861+207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804053_45804057dup | CA308996919 | RSPH6A | c.1653+203_1653+207dup (n.1653+203_1653+207dup) c.861+203_861+207dup (n.861+203_861+207dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804047A= | CA2338614840 | RSPH6A | c.1653+205T= (n.1653+205T=) c.861+205T= (n.861+205T=) | |
| 19 | g.45804047A>G | CA996342967 | RSPH6A | c.1653+205T>C (n.1653+205T>C) c.861+205T>C (n.861+205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804048G>A | CA308996922 | RSPH6A | c.1653+204C>T (n.1653+204C>T) c.861+204C>T (n.861+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804048G= | CA2338614841 | RSPH6A | c.1653+204C= (n.1653+204C=) c.861+204C= (n.861+204C=) | |
| 19 | g.45804048G>T | CA657534327 | RSPH6A | c.1653+204C>A (n.1653+204C>A) c.861+204C>A (n.861+204C>A) | COSMIC |
| 19 | g.45804053G>A | CA996342974 | RSPH6A | c.1653+199C>T (n.1653+199C>T) c.861+199C>T (n.861+199C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804053_45804054delinsGA | CA2338614842 | RSPH6A | c.1653+198_1653+199delinsTC (n.1653+198_1653+199delinsTC) c.861+198_861+199delinsTC (n.861+198_861+199delinsTC) | |
| 19 | g.45804054A= | CA2338614843 | RSPH6A | c.1653+198T= (n.1653+198T=) c.861+198T= (n.861+198T=) | |
| 19 | g.45804054A>G | CA2338614844 | RSPH6A | c.1653+198T>C (n.1653+198T>C) c.861+198T>C (n.861+198T>C) | dbSNP |
| 19 | g.45804062dup | CA308996925 | RSPH6A | c.1653+198dup (n.1653+198dup) c.861+198dup (n.861+198dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804062del | CA308996926 | RSPH6A | c.1653+198del (n.1653+198del) c.861+198del (n.861+198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804055A= | CA2338614845 | RSPH6A | c.1653+197T= (n.1653+197T=) c.861+197T= (n.861+197T=) | |
| 19 | g.45804055_45804056insGT | CA2338614846 | RSPH6A | c.1653+196_1653+197insAC (n.1653+196_1653+197insAC) c.861+196_861+197insAC (n.861+196_861+197insAC) | dbSNP |
| 19 | g.45804058A= | CA2338614847 | RSPH6A | c.1653+194T= (n.1653+194T=) c.861+194T= (n.861+194T=) | |
| 19 | g.45804058A>G | CA308996929 | RSPH6A | c.1653+194T>C (n.1653+194T>C) c.861+194T>C (n.861+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804059A= | CA2338614848 | RSPH6A | c.1653+193T= (n.1653+193T=) c.861+193T= (n.861+193T=) | |
| 19 | g.45804059_45804060insCTGG | CA2338614849 | RSPH6A | c.1653+192_1653+193insCCAG (n.1653+192_1653+193insCCAG) c.861+192_861+193insCCAG (n.861+192_861+193insCCAG) | dbSNP |
| 19 | g.45804060A= | CA2338614850 | RSPH6A | c.1653+192T= (n.1653+192T=) c.861+192T= (n.861+192T=) | |
| 19 | g.45804060A>C | CA882762796 | RSPH6A | c.1653+192T>G (n.1653+192T>G) c.861+192T>G (n.861+192T>G) | dbSNP |
| 19 | g.45804060A>T | CA308996932 | RSPH6A | c.1653+192T>A (n.1653+192T>A) c.861+192T>A (n.861+192T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804062_45804063insATTCCCAAGTTTGTGGAAATTAAACAA | CA2338614851 | RSPH6A | c.1653+191_1653+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT (n.1653+191_1653+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT) c.861+191_861+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT (n.861+191_861+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT) | dbSNP |
| 19 | g.45804061_45804062insT | CA2582198549 | RSPH6A | c.1653+190_1653+191insA (n.1653+190_1653+191insA) c.861+190_861+191insA (n.861+190_861+191insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804062A= | CA2338614852 | RSPH6A | c.1653+190T= (n.1653+190T=) c.861+190T= (n.861+190T=) | |
| 19 | g.45804062A>T | CA2338614853 | RSPH6A | c.1653+190T>A (n.1653+190T>A) c.861+190T>A (n.861+190T>A) | dbSNP |
| 19 | g.45804063T>A | CA2582198550 | RSPH6A | c.1653+189A>T (n.1653+189A>T) c.861+189A>T (n.861+189A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804065C= | CA2338614854 | RSPH6A | c.1653+187G= (n.1653+187G=) c.861+187G= (n.861+187G=) | |
| 19 | g.45804065C>T | CA633359358 | RSPH6A | c.1653+187G>A (n.1653+187G>A) c.861+187G>A (n.861+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804066C>A | CA2338614856 | RSPH6A | c.1653+186G>T (n.1653+186G>T) c.861+186G>T (n.861+186G>T) | dbSNP |
| 19 | g.45804066C= | CA2338614855 | RSPH6A | c.1653+186G= (n.1653+186G=) c.861+186G= (n.861+186G=) | |
| 19 | g.45804066C>T | CA2338614857 | RSPH6A | c.1653+186G>A (n.1653+186G>A) c.861+186G>A (n.861+186G>A) | dbSNP |
| 19 | g.45804068C= | CA2338614858 | RSPH6A | c.1653+184G= (n.1653+184G=) c.861+184G= (n.861+184G=) | |
| 19 | g.45804068C>T | CA882762806 | RSPH6A | c.1653+184G>A (n.1653+184G>A) c.861+184G>A (n.861+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804073C= | CA2338614859 | RSPH6A | c.1653+179G= (n.1653+179G=) c.861+179G= (n.861+179G=) | |
| 19 | g.45804073C>T | CA308996934 | RSPH6A | c.1653+179G>A (n.1653+179G>A) c.861+179G>A (n.861+179G>A) | dbSNP |
| 19 | g.45804076A= | CA2338614860 | RSPH6A | c.1653+176T= (n.1653+176T=) c.861+176T= (n.861+176T=) | |
| 19 | g.45804076A>T | CA996343006 | RSPH6A | c.1653+176T>A (n.1653+176T>A) c.861+176T>A (n.861+176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804077A= | CA2338614861 | RSPH6A | c.1653+175T= (n.1653+175T=) c.861+175T= (n.861+175T=) | |
| 19 | g.45804077A>G | CA882762810 | RSPH6A | c.1653+175T>C (n.1653+175T>C) c.861+175T>C (n.861+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804089G>A | CA2338614863 | RSPH6A | c.1653+163C>T (n.1653+163C>T) c.861+163C>T (n.861+163C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45804089G= | CA2338614862 | RSPH6A | c.1653+163C= (n.1653+163C=) c.861+163C= (n.861+163C=) | |
| 19 | g.45804091G>A | CA2582198551 | RSPH6A | c.1653+161C>T (n.1653+161C>T) c.861+161C>T (n.861+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804091G>C | CA882762813 | RSPH6A | c.1653+161C>G (n.1653+161C>G) c.861+161C>G (n.861+161C>G) | dbSNP |
| 19 | g.45804091G= | CA2338614864 | RSPH6A | c.1653+161C= (n.1653+161C=) c.861+161C= (n.861+161C=) | |
| 19 | g.45804098C>A | CA308996937 | RSPH6A | c.1653+154G>T (n.1653+154G>T) c.861+154G>T (n.861+154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804098C= | CA2338614865 | RSPH6A | c.1653+154G= (n.1653+154G=) c.861+154G= (n.861+154G=) | |
| 19 | g.45804098C>T | CA308996938 | RSPH6A | c.1653+154G>A (n.1653+154G>A) c.861+154G>A (n.861+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804099G>A | CA308996941 | RSPH6A | c.1653+153C>T (n.1653+153C>T) c.861+153C>T (n.861+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804099G= | CA2338614866 | RSPH6A | c.1653+153C= (n.1653+153C=) c.861+153C= (n.861+153C=) | |
| 19 | g.45804101T>C | CA2585868875 | RSPH6A | c.1653+151A>G (n.1653+151A>G) c.861+151A>G (n.861+151A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804102A>G | CA2585868876 | RSPH6A | c.1653+150T>C (n.1653+150T>C) c.861+150T>C (n.861+150T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804103A= | CA2338614867 | RSPH6A | c.1653+149T= (n.1653+149T=) c.861+149T= (n.861+149T=) | |
| 19 | g.45804103A>G | CA996343017 | RSPH6A | c.1653+149T>C (n.1653+149T>C) c.861+149T>C (n.861+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804104T>C | CA308996943 | RSPH6A | c.1653+148A>G (n.1653+148A>G) c.861+148A>G (n.861+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45804104T= | CA2338614868 | RSPH6A | c.1653+148A= (n.1653+148A=) c.861+148A= (n.861+148A=) | |
| 19 | g.45804106T>A | CA2585868877 | RSPH6A | c.1653+146A>T (n.1653+146A>T) c.861+146A>T (n.861+146A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804106T>C | CA882762819 | RSPH6A | c.1653+146A>G (n.1653+146A>G) c.861+146A>G (n.861+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804106T= | CA2338614869 | RSPH6A | c.1653+146A= (n.1653+146A=) c.861+146A= (n.861+146A=) | |
| 19 | g.45804107C>A | CA2585868878 | RSPH6A | c.1653+145G>T (n.1653+145G>T) c.861+145G>T (n.861+145G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804107C= | CA2338614870 | RSPH6A | c.1653+145G= (n.1653+145G=) c.861+145G= (n.861+145G=) | |
| 19 | g.45804107C>T | CA308996944 | RSPH6A | c.1653+145G>A (n.1653+145G>A) c.861+145G>A (n.861+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804109G>A | CA882762820 | RSPH6A | c.1653+143C>T (n.1653+143C>T) c.861+143C>T (n.861+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45804109G= | CA2338614871 | RSPH6A | c.1653+143C= (n.1653+143C=) c.861+143C= (n.861+143C=) | |
| 19 | g.45804109G>T | CA2585868879 | RSPH6A | c.1653+143C>A (n.1653+143C>A) c.861+143C>A (n.861+143C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804110T>C | CA2585868880 | RSPH6A | c.1653+142A>G (n.1653+142A>G) c.861+142A>G (n.861+142A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804111T>C | CA308996946 | RSPH6A | c.1653+141A>G (n.1653+141A>G) c.861+141A>G (n.861+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804111T= | CA2338614872 | RSPH6A | c.1653+141A= (n.1653+141A=) c.861+141A= (n.861+141A=) | |
| 19 | g.45804112G>A | CA2585868881 | RSPH6A | c.1653+140C>T (n.1653+140C>T) c.861+140C>T (n.861+140C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804112G>T | CA2585868882 | RSPH6A | c.1653+140C>A (n.1653+140C>A) c.861+140C>A (n.861+140C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804113A>C | CA2814566570 | RSPH6A | c.1653+139T>G (n.1653+139T>G) c.861+139T>G (n.861+139T>G) | |
| 19 | g.45804115C>T | CA2585868883 | RSPH6A | c.1653+137G>A (n.1653+137G>A) c.861+137G>A (n.861+137G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804116C>A | CA2585868884 | RSPH6A | c.1653+136G>T (n.1653+136G>T) c.861+136G>T (n.861+136G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804117A= | CA2338614873 | RSPH6A | c.1653+135T= (n.1653+135T=) c.861+135T= (n.861+135T=) | |
| 19 | g.45804117A>C | CA882762825 | RSPH6A | c.1653+135T>G (n.1653+135T>G) c.861+135T>G (n.861+135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804121_45804124del | CA2814566571 | RSPH6A | c.1653+132_1653+135del (n.1653+132_1653+135del) c.861+132_861+135del (n.861+132_861+135del) | |
| 19 | g.45804118A>G | CA2585868885 | RSPH6A | c.1653+134T>C (n.1653+134T>C) c.861+134T>C (n.861+134T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804119T>A | CA2585868886 | RSPH6A | c.1653+133A>T (n.1653+133A>T) c.861+133A>T (n.861+133A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804119T>C | CA2585868887 | RSPH6A | c.1653+133A>G (n.1653+133A>G) c.861+133A>G (n.861+133A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804119T>G | CA2585868888 | RSPH6A | c.1653+133A>C (n.1653+133A>C) c.861+133A>C (n.861+133A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804120G>A | CA2338614875 | RSPH6A | c.1653+132C>T (n.1653+132C>T) c.861+132C>T (n.861+132C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45804120G= | CA2338614874 | RSPH6A | c.1653+132C= (n.1653+132C=) c.861+132C= (n.861+132C=) | |
| 19 | g.45804120G>T | CA2585868889 | RSPH6A | c.1653+132C>A (n.1653+132C>A) c.861+132C>A (n.861+132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804121A>G | CA2585868890 | RSPH6A | c.1653+131T>C (n.1653+131T>C) c.861+131T>C (n.861+131T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804122A>C | CA2585868892 | RSPH6A | c.1653+130T>G (n.1653+130T>G) c.861+130T>G (n.861+130T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804129_45804132del | CA2585868891 | RSPH6A | c.1653+127_1653+130del (n.1653+127_1653+130del) c.861+127_861+130del (n.861+127_861+130del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804123T>A | CA2585868893 | RSPH6A | c.1653+129A>T (n.1653+129A>T) c.861+129A>T (n.861+129A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804123T>C | CA308996948 | RSPH6A | c.1653+129A>G (n.1653+129A>G) c.861+129A>G (n.861+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804123T= | CA2338614876 | RSPH6A | c.1653+129A= (n.1653+129A=) c.861+129A= (n.861+129A=) | |
| 19 | g.45804124G>C | CA2585868894 | RSPH6A | c.1653+128C>G (n.1653+128C>G) c.861+128C>G (n.861+128C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804124G>T | CA2585868895 | RSPH6A | c.1653+128C>A (n.1653+128C>A) c.861+128C>A (n.861+128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804125G>A | CA2814566572 | RSPH6A | c.1653+127C>T (n.1653+127C>T) c.861+127C>T (n.861+127C>T) | |
| 19 | g.45804125G>T | CA2585868896 | RSPH6A | c.1653+127C>A (n.1653+127C>A) c.861+127C>A (n.861+127C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804126A>G | CA2585868897 | RSPH6A | c.1653+126T>C (n.1653+126T>C) c.861+126T>C (n.861+126T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804126A>T | CA2814566573 | RSPH6A | c.1653+126T>A (n.1653+126T>A) c.861+126T>A (n.861+126T>A) | |
| 19 | g.45804127T>A | CA2585868898 | RSPH6A | c.1653+125A>T (n.1653+125A>T) c.861+125A>T (n.861+125A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804127T>C | CA2585868899 | RSPH6A | c.1653+125A>G (n.1653+125A>G) c.861+125A>G (n.861+125A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804127_45804128delinsTG | CA2338614877 | RSPH6A | c.1653+124_1653+125delinsCA (n.1653+124_1653+125delinsCA) c.861+124_861+125delinsCA (n.861+124_861+125delinsCA) | |
| 19 | g.45804128G>A | CA2585868900 | RSPH6A | c.1653+124C>T (n.1653+124C>T) c.861+124C>T (n.861+124C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804128G>T | CA2585868901 | RSPH6A | c.1653+124C>A (n.1653+124C>A) c.861+124C>A (n.861+124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804129del | CA633359359 | RSPH6A | c.1653+124del (n.1653+124del) c.861+124del (n.861+124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804129G>A | CA2585868902 | RSPH6A | c.1653+123C>T (n.1653+123C>T) c.861+123C>T (n.861+123C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804129G>T | CA2585868903 | RSPH6A | c.1653+123C>A (n.1653+123C>A) c.861+123C>A (n.861+123C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804130A>G | CA2585868905 | RSPH6A | c.1653+122T>C (n.1653+122T>C) c.861+122T>C (n.861+122T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804135_45804138del | CA2585868904 | RSPH6A | c.1653+119_1653+122del (n.1653+119_1653+122del) c.861+119_861+122del (n.861+119_861+122del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804131T>A | CA2585868906 | RSPH6A | c.1653+121A>T (n.1653+121A>T) c.861+121A>T (n.861+121A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804131T>C | CA2585868907 | RSPH6A | c.1653+121A>G (n.1653+121A>G) c.861+121A>G (n.861+121A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804131T>G | CA2585868908 | RSPH6A | c.1653+121A>C (n.1653+121A>C) c.861+121A>C (n.861+121A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804132G>A | CA2585868909 | RSPH6A | c.1653+120C>T (n.1653+120C>T) c.861+120C>T (n.861+120C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804132G>T | CA2585868910 | RSPH6A | c.1653+120C>A (n.1653+120C>A) c.861+120C>A (n.861+120C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804133A>G | CA2585868912 | RSPH6A | c.1653+119T>C (n.1653+119T>C) c.861+119T>C (n.861+119T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804133A>T | CA2585868911 | RSPH6A | c.1653+119T>A (n.1653+119T>A) c.861+119T>A (n.861+119T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804134A>C | CA2585868913 | RSPH6A | c.1653+118T>G (n.1653+118T>G) c.861+118T>G (n.861+118T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804134A>G | CA2585868914 | RSPH6A | c.1653+118T>C (n.1653+118T>C) c.861+118T>C (n.861+118T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804135T>A | CA2585868915 | RSPH6A | c.1653+117A>T (n.1653+117A>T) c.861+117A>T (n.861+117A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804135T>C | CA2585868916 | RSPH6A | c.1653+117A>G (n.1653+117A>G) c.861+117A>G (n.861+117A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804135T= | CA2338614878 | RSPH6A | c.1653+117A= (n.1653+117A=) c.861+117A= (n.861+117A=) | |
| 19 | g.45804136G>A | CA2585868918 | RSPH6A | c.1653+116C>T (n.1653+116C>T) c.861+116C>T (n.861+116C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804136G>T | CA2585868919 | RSPH6A | c.1653+116C>A (n.1653+116C>A) c.861+116C>A (n.861+116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804139_45804142dup | CA633359360 | RSPH6A | c.1653+113_1653+116dup (n.1653+113_1653+116dup) c.861+113_861+116dup (n.861+113_861+116dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804139_45804142del | CA2585868917 | RSPH6A | c.1653+113_1653+116del (n.1653+113_1653+116del) c.861+113_861+116del (n.861+113_861+116del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804137A>G | CA2585868920 | RSPH6A | c.1653+115T>C (n.1653+115T>C) c.861+115T>C (n.861+115T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804137A>T | CA2585868921 | RSPH6A | c.1653+115T>A (n.1653+115T>A) c.861+115T>A (n.861+115T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804138A= | CA2338614879 | RSPH6A | c.1653+114T= (n.1653+114T=) c.861+114T= (n.861+114T=) | |
| 19 | g.45804138A>G | CA996343025 | RSPH6A | c.1653+114T>C (n.1653+114T>C) c.861+114T>C (n.861+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804139C>A | CA2585868923 | RSPH6A | c.1653+113G>T (n.1653+113G>T) c.861+113G>T (n.861+113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804139C= | CA2338614880 | RSPH6A | c.1653+113G= (n.1653+113G=) c.861+113G= (n.861+113G=) | |
| 19 | g.45804139C>G | CA2585868922 | RSPH6A | c.1653+113G>C (n.1653+113G>C) c.861+113G>C (n.861+113G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804139C>T | CA308996950 | RSPH6A | c.1653+113G>A (n.1653+113G>A) c.861+113G>A (n.861+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804140G>A | CA308996953 | RSPH6A | c.1653+112C>T (n.1653+112C>T) c.861+112C>T (n.861+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45804140G= | CA2338614881 | RSPH6A | c.1653+112C= (n.1653+112C=) c.861+112C= (n.861+112C=) | |
| 19 | g.45804140G>T | CA2585868924 | RSPH6A | c.1653+112C>A (n.1653+112C>A) c.861+112C>A (n.861+112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804141A= | CA2338614882 | RSPH6A | c.1653+111T= (n.1653+111T=) c.861+111T= (n.861+111T=) | |
| 19 | g.45804141A>C | CA308996956 | RSPH6A | c.1653+111T>G (n.1653+111T>G) c.861+111T>G (n.861+111T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804143T>A | CA2585868925 | RSPH6A | c.1653+109A>T (n.1653+109A>T) c.861+109A>T (n.861+109A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804144del | CA2585868926 | RSPH6A | c.1653+108del (n.1653+108del) c.861+108del (n.861+108del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804144G>A | CA2585868927 | RSPH6A | c.1653+108C>T (n.1653+108C>T) c.861+108C>T (n.861+108C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804144G>T | CA2585868928 | RSPH6A | c.1653+108C>A (n.1653+108C>A) c.861+108C>A (n.861+108C>A) | gnomAD v4 |